Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.14784607A>C | CA372966388 | FREM1 | c.4205T>G (p.Leu1402Arg) c.3981+8136T>G (n.3981+8136T>G) n.235T>G n.28T>G n.366T>G n.4991T>G n.5094T>G n.89+4590A>C c.-241T>G (n.-241T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.4232T>G (p.Leu1411Arg) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) n.5018T>G n.5121T>G n.5014T>G n.4797+8136T>G n.4960T>G | |
9 | g.14784607A>G | CA372966389 | FREM1 | c.4205T>C (p.Leu1402Pro) c.3981+8136T>C (n.3981+8136T>C) n.235T>C n.28T>C n.366T>C n.4991T>C n.5094T>C n.89+4590A>G c.-241T>C (n.-241T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.4232T>C (p.Leu1411Pro) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) n.5018T>C n.5121T>C n.5014T>C n.4797+8136T>C n.4960T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784607A>T | CA372966390 | FREM1 | c.4205T>A (p.Leu1402His) c.3981+8136T>A (n.3981+8136T>A) n.235T>A n.28T>A n.366T>A n.4991T>A n.5094T>A n.89+4590A>T c.-241T>A (n.-241T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.4232T>A (p.Leu1411His) c.3824T>A (p.Leu1275His) c.3308T>A (p.Leu1103His) n.5018T>A n.5121T>A n.5014T>A n.4797+8136T>A n.4960T>A | |
9 | g.14784608G>A | CA4990259 | FREM1 | c.4204C>T (p.Leu1402Phe) c.3981+8135C>T (n.3981+8135C>T) n.234C>T n.27C>T n.365C>T n.4990C>T n.5093C>T n.89+4591G>A c.-242C>T (n.-242C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.4231C>T (p.Leu1411Phe) c.3823C>T (p.Leu1275Phe) c.3307C>T (p.Leu1103Phe) n.5017C>T n.5120C>T n.5013C>T n.4797+8135C>T n.4959C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784608G>C | CA372966391 | FREM1 | c.4204C>G (p.Leu1402Val) c.3981+8135C>G (n.3981+8135C>G) n.234C>G n.27C>G n.365C>G n.4990C>G n.5093C>G n.89+4591G>C c.-242C>G (n.-242C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.4231C>G (p.Leu1411Val) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.3307C>G (p.Leu1103Val) n.5017C>G n.5120C>G n.5013C>G n.4797+8135C>G n.4959C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784608G= | CA1835190762 | FREM1 | c.4204C= (p.Leu1402=) c.3981+8135C= (n.3981+8135C=) n.234C= n.27C= n.365C= n.4990C= n.5093C= n.89+4591G= c.-242C= (n.-242C=) c.-239C= (n.-239C=) c.4231C= (p.Leu1411=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.3307C= (p.Leu1103=) n.5017C= n.5120C= n.5013C= n.4797+8135C= n.4959C= | |
9 | g.14784608G>T | CA4990260 | FREM1 | c.4204C>A (p.Leu1402Ile) c.3981+8135C>A (n.3981+8135C>A) n.234C>A n.27C>A n.365C>A n.4990C>A n.5093C>A n.89+4591G>T c.-242C>A (n.-242C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.4231C>A (p.Leu1411Ile) c.3823C>A (p.Leu1275Ile) c.3307C>A (p.Leu1103Ile) n.5017C>A n.5120C>A n.5013C>A n.4797+8135C>A n.4959C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784609T>A | CA463877298 | FREM1 | c.4203A>T (p.Pro1401=) c.3981+8134A>T (n.3981+8134A>T) n.233A>T n.26A>T n.364A>T n.4989A>T n.5092A>T n.89+4592T>A c.-243A>T (n.-243A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.4230A>T (p.Pro1410=) c.3822A>T (p.Pro1274=) c.3306A>T (p.Pro1102=) n.5016A>T n.5119A>T n.5012A>T n.4797+8134A>T n.4958A>T | |
9 | g.14784609T>C | CA463877297 | FREM1 | c.4203A>G (p.Pro1401=) c.3981+8134A>G (n.3981+8134A>G) n.233A>G n.26A>G n.364A>G n.4989A>G n.5092A>G n.89+4592T>C c.-243A>G (n.-243A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.4230A>G (p.Pro1410=) c.3822A>G (p.Pro1274=) c.3306A>G (p.Pro1102=) n.5016A>G n.5119A>G n.5012A>G n.4797+8134A>G n.4958A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784609T>G | CA463877296 | FREM1 | c.4203A>C (p.Pro1401=) c.3981+8134A>C (n.3981+8134A>C) n.233A>C n.26A>C n.364A>C n.4989A>C n.5092A>C n.89+4592T>G c.-243A>C (n.-243A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.4230A>C (p.Pro1410=) c.3822A>C (p.Pro1274=) c.3306A>C (p.Pro1102=) n.5016A>C n.5119A>C n.5012A>C n.4797+8134A>C n.4958A>C | |
9 | g.14784609T= | CA1835190763 | FREM1 | c.4203A= (p.Pro1401=) c.3981+8134A= (n.3981+8134A=) n.233A= n.26A= n.364A= n.4989A= n.5092A= n.89+4592T= c.-243A= (n.-243A=) c.-240A= (n.-240A=) c.4230A= (p.Pro1410=) c.3822A= (p.Pro1274=) c.3306A= (p.Pro1102=) n.5016A= n.5119A= n.5012A= n.4797+8134A= n.4958A= | |
9 | g.14784610G>A | CA372966392 | FREM1 | c.4202C>T (p.Pro1401Leu) c.3981+8133C>T (n.3981+8133C>T) n.232C>T n.25C>T n.363C>T n.4988C>T n.5091C>T n.89+4593G>A c.-244C>T (n.-244C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.4229C>T (p.Pro1410Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) n.5015C>T n.5118C>T n.5011C>T n.4797+8133C>T n.4957C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784610G>C | CA372966393 | FREM1 | c.4202C>G (p.Pro1401Arg) c.3981+8133C>G (n.3981+8133C>G) n.232C>G n.25C>G n.363C>G n.4988C>G n.5091C>G n.89+4593G>C c.-244C>G (n.-244C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.4229C>G (p.Pro1410Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) n.5015C>G n.5118C>G n.5011C>G n.4797+8133C>G n.4957C>G | |
9 | g.14784610G= | CA1835190764 | FREM1 | c.4202C= (p.Pro1401=) c.3981+8133C= (n.3981+8133C=) n.232C= n.25C= n.363C= n.4988C= n.5091C= n.89+4593G= c.-244C= (n.-244C=) c.-241C= (n.-241C=) c.4229C= (p.Pro1410=) c.3821C= (p.Pro1274=) c.3305C= (p.Pro1102=) n.5015C= n.5118C= n.5011C= n.4797+8133C= n.4957C= | |
9 | g.14784610G>T | CA372966394 | FREM1 | c.4202C>A (p.Pro1401Gln) c.3981+8133C>A (n.3981+8133C>A) n.232C>A n.25C>A n.363C>A n.4988C>A n.5091C>A n.89+4593G>T c.-244C>A (n.-244C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.4229C>A (p.Pro1410Gln) c.3821C>A (p.Pro1274Gln) c.3305C>A (p.Pro1102Gln) n.5015C>A n.5118C>A n.5011C>A n.4797+8133C>A n.4957C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784611G>A | CA372966396 | FREM1 | c.4201C>T (p.Pro1401Ser) c.3981+8132C>T (n.3981+8132C>T) n.231C>T n.24C>T n.362C>T n.4987C>T n.5090C>T n.89+4594G>A c.-245C>T (n.-245C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.4228C>T (p.Pro1410Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) n.5014C>T n.5117C>T n.5010C>T n.4797+8132C>T n.4956C>T | |
9 | g.14784611G>C | CA4990261 | FREM1 | c.4201C>G (p.Pro1401Ala) c.3981+8132C>G (n.3981+8132C>G) n.231C>G n.24C>G n.362C>G n.4987C>G n.5090C>G n.89+4594G>C c.-245C>G (n.-245C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.4228C>G (p.Pro1410Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) n.5014C>G n.5117C>G n.5010C>G n.4797+8132C>G n.4956C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784611G= | CA1835190765 | FREM1 | c.4201C= (p.Pro1401=) c.3981+8132C= (n.3981+8132C=) n.231C= n.24C= n.362C= n.4987C= n.5090C= n.89+4594G= c.-245C= (n.-245C=) c.-242C= (n.-242C=) c.4228C= (p.Pro1410=) c.3820C= (p.Pro1274=) c.3304C= (p.Pro1102=) n.5014C= n.5117C= n.5010C= n.4797+8132C= n.4956C= | |
9 | g.14784611G>T | CA372966395 | FREM1 | c.4201C>A (p.Pro1401Thr) c.3981+8132C>A (n.3981+8132C>A) n.231C>A n.24C>A n.362C>A n.4987C>A n.5090C>A n.89+4594G>T c.-245C>A (n.-245C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.4228C>A (p.Pro1410Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) n.5014C>A n.5117C>A n.5010C>A n.4797+8132C>A n.4956C>A | |
9 | g.14784612T>A | CA372966398 | FREM1 | c.4200A>T (p.Lys1400Asn) c.3981+8131A>T (n.3981+8131A>T) n.230A>T n.23A>T n.361A>T n.4986A>T n.5089A>T n.89+4595T>A c.-246A>T (n.-246A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.4227A>T (p.Lys1409Asn) c.3819A>T (p.Lys1273Asn) c.3303A>T (p.Lys1101Asn) n.5013A>T n.5116A>T n.5009A>T n.4797+8131A>T n.4955A>T | |
9 | g.14784612T>C | CA463877299 | FREM1 | c.4200A>G (p.Lys1400=) c.3981+8131A>G (n.3981+8131A>G) n.230A>G n.23A>G n.361A>G n.4986A>G n.5089A>G n.89+4595T>C c.-246A>G (n.-246A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.4227A>G (p.Lys1409=) c.3819A>G (p.Lys1273=) c.3303A>G (p.Lys1101=) n.5013A>G n.5116A>G n.5009A>G n.4797+8131A>G n.4955A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784612T>G | CA372966397 | FREM1 | c.4200A>C (p.Lys1400Asn) c.3981+8131A>C (n.3981+8131A>C) n.230A>C n.23A>C n.361A>C n.4986A>C n.5089A>C n.89+4595T>G c.-246A>C (n.-246A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.4227A>C (p.Lys1409Asn) c.3819A>C (p.Lys1273Asn) c.3303A>C (p.Lys1101Asn) n.5013A>C n.5116A>C n.5009A>C n.4797+8131A>C n.4955A>C | |
9 | g.14784612T= | CA1835190766 | FREM1 | c.4200A= (p.Lys1400=) c.3981+8131A= (n.3981+8131A=) n.230A= n.23A= n.361A= n.4986A= n.5089A= n.89+4595T= c.-246A= (n.-246A=) c.-243A= (n.-243A=) c.4227A= (p.Lys1409=) c.3819A= (p.Lys1273=) c.3303A= (p.Lys1101=) n.5013A= n.5116A= n.5009A= n.4797+8131A= n.4955A= | |
9 | g.14784613T>A | CA372966399 | FREM1 | c.4199A>T (p.Lys1400Ile) c.3981+8130A>T (n.3981+8130A>T) n.229A>T n.22A>T n.360A>T n.4985A>T n.5088A>T n.89+4596T>A c.-247A>T (n.-247A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.4226A>T (p.Lys1409Ile) c.3818A>T (p.Lys1273Ile) c.3302A>T (p.Lys1101Ile) n.5012A>T n.5115A>T n.5008A>T n.4797+8130A>T n.4954A>T | |
9 | g.14784613T>C | CA372966400 | FREM1 | c.4199A>G (p.Lys1400Arg) c.3981+8130A>G (n.3981+8130A>G) n.229A>G n.22A>G n.360A>G n.4985A>G n.5088A>G n.89+4596T>C c.-247A>G (n.-247A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.4226A>G (p.Lys1409Arg) c.3818A>G (p.Lys1273Arg) c.3302A>G (p.Lys1101Arg) n.5012A>G n.5115A>G n.5008A>G n.4797+8130A>G n.4954A>G | |
9 | g.14784613T>G | CA372966401 | FREM1 | c.4199A>C (p.Lys1400Thr) c.3981+8130A>C (n.3981+8130A>C) n.229A>C n.22A>C n.360A>C n.4985A>C n.5088A>C n.89+4596T>G c.-247A>C (n.-247A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.4226A>C (p.Lys1409Thr) c.3818A>C (p.Lys1273Thr) c.3302A>C (p.Lys1101Thr) n.5012A>C n.5115A>C n.5008A>C n.4797+8130A>C n.4954A>C | |
9 | g.14784614T>A | CA372966402 | FREM1 | c.4198A>T (p.Lys1400Ter) c.3981+8129A>T (n.3981+8129A>T) n.228A>T n.21A>T n.359A>T n.4984A>T n.5087A>T n.89+4597T>A c.-248A>T (n.-248A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.4225A>T (p.Lys1409Ter) c.3817A>T (p.Lys1273Ter) c.3301A>T (p.Lys1101Ter) n.5011A>T n.5114A>T n.5007A>T n.4797+8129A>T n.4953A>T | |
9 | g.14784614T>C | CA372966403 | FREM1 | c.4198A>G (p.Lys1400Glu) c.3981+8129A>G (n.3981+8129A>G) n.228A>G n.21A>G n.359A>G n.4984A>G n.5087A>G n.89+4597T>C c.-248A>G (n.-248A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.4225A>G (p.Lys1409Glu) c.3817A>G (p.Lys1273Glu) c.3301A>G (p.Lys1101Glu) n.5011A>G n.5114A>G n.5007A>G n.4797+8129A>G n.4953A>G | |
9 | g.14784614T>G | CA372966404 | FREM1 | c.4198A>C (p.Lys1400Gln) c.3981+8129A>C (n.3981+8129A>C) n.228A>C n.21A>C n.359A>C n.4984A>C n.5087A>C n.89+4597T>G c.-248A>C (n.-248A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) c.4225A>C (p.Lys1409Gln) c.3817A>C (p.Lys1273Gln) c.3301A>C (p.Lys1101Gln) n.5011A>C n.5114A>C n.5007A>C n.4797+8129A>C n.4953A>C | |
9 | g.14784615T>A | CA463877300 | FREM1 | c.4197A>T (p.Thr1399=) c.3981+8128A>T (n.3981+8128A>T) n.227A>T n.20A>T n.358A>T n.4983A>T n.5086A>T n.89+4598T>A c.-249A>T (n.-249A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.4224A>T (p.Thr1408=) c.3816A>T (p.Thr1272=) c.3300A>T (p.Thr1100=) n.5010A>T n.5113A>T n.5006A>T n.4797+8128A>T n.4952A>T | |
9 | g.14784615T>C | CA463877301 | FREM1 | c.4197A>G (p.Thr1399=) c.3981+8128A>G (n.3981+8128A>G) n.227A>G n.20A>G n.358A>G n.4983A>G n.5086A>G n.89+4598T>C c.-249A>G (n.-249A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.4224A>G (p.Thr1408=) c.3816A>G (p.Thr1272=) c.3300A>G (p.Thr1100=) n.5010A>G n.5113A>G n.5006A>G n.4797+8128A>G n.4952A>G | |
9 | g.14784615T>G | CA463877302 | FREM1 | c.4197A>C (p.Thr1399=) c.3981+8128A>C (n.3981+8128A>C) n.227A>C n.20A>C n.358A>C n.4983A>C n.5086A>C n.89+4598T>G c.-249A>C (n.-249A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.4224A>C (p.Thr1408=) c.3816A>C (p.Thr1272=) c.3300A>C (p.Thr1100=) n.5010A>C n.5113A>C n.5006A>C n.4797+8128A>C n.4952A>C | |
9 | g.14784616G>A | CA372966405 | FREM1 | c.4196C>T (p.Thr1399Ile) c.3981+8127C>T (n.3981+8127C>T) n.226C>T n.19C>T n.357C>T n.4982C>T n.5085C>T n.89+4599G>A c.-250C>T (n.-250C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.4223C>T (p.Thr1408Ile) c.3815C>T (p.Thr1272Ile) c.3299C>T (p.Thr1100Ile) n.5009C>T n.5112C>T n.5005C>T n.4797+8127C>T n.4951C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784616G>C | CA372966406 | FREM1 | c.4196C>G (p.Thr1399Arg) c.3981+8127C>G (n.3981+8127C>G) n.226C>G n.19C>G n.357C>G n.4982C>G n.5085C>G n.89+4599G>C c.-250C>G (n.-250C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.4223C>G (p.Thr1408Arg) c.3815C>G (p.Thr1272Arg) c.3299C>G (p.Thr1100Arg) n.5009C>G n.5112C>G n.5005C>G n.4797+8127C>G n.4951C>G | |
9 | g.14784616G= | CA1835190767 | FREM1 | c.4196C= (p.Thr1399=) c.3981+8127C= (n.3981+8127C=) n.226C= n.19C= n.357C= n.4982C= n.5085C= n.89+4599G= c.-250C= (n.-250C=) c.-247C= (n.-247C=) c.4223C= (p.Thr1408=) c.3815C= (p.Thr1272=) c.3299C= (p.Thr1100=) n.5009C= n.5112C= n.5005C= n.4797+8127C= n.4951C= | |
9 | g.14784616G>T | CA372966407 | FREM1 | c.4196C>A (p.Thr1399Lys) c.3981+8127C>A (n.3981+8127C>A) n.226C>A n.19C>A n.357C>A n.4982C>A n.5085C>A n.89+4599G>T c.-250C>A (n.-250C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.4223C>A (p.Thr1408Lys) c.3815C>A (p.Thr1272Lys) c.3299C>A (p.Thr1100Lys) n.5009C>A n.5112C>A n.5005C>A n.4797+8127C>A n.4951C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784617T>A | CA372966408 | FREM1 | c.4195A>T (p.Thr1399Ser) c.3981+8126A>T (n.3981+8126A>T) n.225A>T n.18A>T n.356A>T n.4981A>T n.5084A>T n.89+4600T>A c.-251A>T (n.-251A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.4222A>T (p.Thr1408Ser) c.3814A>T (p.Thr1272Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) n.5008A>T n.5111A>T n.5004A>T n.4797+8126A>T n.4950A>T | |
9 | g.14784617T>C | CA372966409 | FREM1 | c.4195A>G (p.Thr1399Ala) c.3981+8126A>G (n.3981+8126A>G) n.225A>G n.18A>G n.356A>G n.4981A>G n.5084A>G n.89+4600T>C c.-251A>G (n.-251A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.4222A>G (p.Thr1408Ala) c.3814A>G (p.Thr1272Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) n.5008A>G n.5111A>G n.5004A>G n.4797+8126A>G n.4950A>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784617T>G | CA372966410 | FREM1 | c.4195A>C (p.Thr1399Pro) c.3981+8126A>C (n.3981+8126A>C) n.225A>C n.18A>C n.356A>C n.4981A>C n.5084A>C n.89+4600T>G c.-251A>C (n.-251A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.4222A>C (p.Thr1408Pro) c.3814A>C (p.Thr1272Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) n.5008A>C n.5111A>C n.5004A>C n.4797+8126A>C n.4950A>C | |
9 | g.14784618A= | CA1835190768 | FREM1 | c.4194T= (p.Leu1398=) c.3981+8125T= (n.3981+8125T=) n.224T= n.17T= n.355T= n.4980T= n.5083T= n.89+4601A= c.-252T= (n.-252T=) c.-249T= (n.-249T=) c.4221T= (p.Leu1407=) c.3813T= (p.Leu1271=) c.3297T= (p.Leu1099=) n.5007T= n.5110T= n.5003T= n.4797+8125T= n.4949T= | |
9 | g.14784618A>C | CA463877303 | FREM1 | c.4194T>G (p.Leu1398=) c.3981+8125T>G (n.3981+8125T>G) n.224T>G n.17T>G n.355T>G n.4980T>G n.5083T>G n.89+4601A>C c.-252T>G (n.-252T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) c.4221T>G (p.Leu1407=) c.3813T>G (p.Leu1271=) c.3297T>G (p.Leu1099=) n.5007T>G n.5110T>G n.5003T>G n.4797+8125T>G n.4949T>G | |
9 | g.14784618A>G | CA4990262 | FREM1 | c.4194T>C (p.Leu1398=) c.3981+8125T>C (n.3981+8125T>C) n.224T>C n.17T>C n.355T>C n.4980T>C n.5083T>C n.89+4601A>G c.-252T>C (n.-252T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.4221T>C (p.Leu1407=) c.3813T>C (p.Leu1271=) c.3297T>C (p.Leu1099=) n.5007T>C n.5110T>C n.5003T>C n.4797+8125T>C n.4949T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784618A>T | CA463877304 | FREM1 | c.4194T>A (p.Leu1398=) c.3981+8125T>A (n.3981+8125T>A) n.224T>A n.17T>A n.355T>A n.4980T>A n.5083T>A n.89+4601A>T c.-252T>A (n.-252T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.4221T>A (p.Leu1407=) c.3813T>A (p.Leu1271=) c.3297T>A (p.Leu1099=) n.5007T>A n.5110T>A n.5003T>A n.4797+8125T>A n.4949T>A | |
9 | g.14784619A>C | CA372966411 | FREM1 | c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.3981+8124T>G (n.3981+8124T>G) n.223T>G n.16T>G n.354T>G n.4979T>G n.5082T>G n.89+4602A>C c.-253T>G (n.-253T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.4220T>G (p.Leu1407Arg) c.3812T>G (p.Leu1271Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) n.5006T>G n.5109T>G n.5002T>G n.4797+8124T>G n.4948T>G | |
9 | g.14784619A>G | CA372966412 | FREM1 | c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.3981+8124T>C (n.3981+8124T>C) n.223T>C n.16T>C n.354T>C n.4979T>C n.5082T>C n.89+4602A>G c.-253T>C (n.-253T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.4220T>C (p.Leu1407Pro) c.3812T>C (p.Leu1271Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) n.5006T>C n.5109T>C n.5002T>C n.4797+8124T>C n.4948T>C | |
9 | g.14784619A>T | CA372966413 | FREM1 | c.4193T>A (p.Leu1398His) c.3981+8124T>A (n.3981+8124T>A) n.223T>A n.16T>A n.354T>A n.4979T>A n.5082T>A n.89+4602A>T c.-253T>A (n.-253T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.4220T>A (p.Leu1407His) c.3812T>A (p.Leu1271His) c.3296T>A (p.Leu1099His) n.5006T>A n.5109T>A n.5002T>A n.4797+8124T>A n.4948T>A | |
9 | g.14784620G>A | CA372966414 | FREM1 | c.4192C>T (p.Leu1398Phe) c.3981+8123C>T (n.3981+8123C>T) n.222C>T n.15C>T n.353C>T n.4978C>T n.5081C>T n.89+4603G>A c.-254C>T (n.-254C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.4219C>T (p.Leu1407Phe) c.3811C>T (p.Leu1271Phe) c.3295C>T (p.Leu1099Phe) n.5005C>T n.5108C>T n.5001C>T n.4797+8123C>T n.4947C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784620G>C | CA372966415 | FREM1 | c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.3981+8123C>G (n.3981+8123C>G) n.222C>G n.15C>G n.353C>G n.4978C>G n.5081C>G n.89+4603G>C c.-254C>G (n.-254C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.4219C>G (p.Leu1407Val) c.3811C>G (p.Leu1271Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) n.5005C>G n.5108C>G n.5001C>G n.4797+8123C>G n.4947C>G | |
9 | g.14784620G>T | CA372966416 | FREM1 | c.4192C>A (p.Leu1398Ile) c.3981+8123C>A (n.3981+8123C>A) n.222C>A n.15C>A n.353C>A n.4978C>A n.5081C>A n.89+4603G>T c.-254C>A (n.-254C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.4219C>A (p.Leu1407Ile) c.3811C>A (p.Leu1271Ile) c.3295C>A (p.Leu1099Ile) n.5005C>A n.5108C>A n.5001C>A n.4797+8123C>A n.4947C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784621G>A | CA463877305 | FREM1 | c.4191C>T (p.Ile1397=) c.3981+8122C>T (n.3981+8122C>T) n.221C>T n.14C>T n.352C>T n.4977C>T n.5080C>T n.89+4604G>A c.-255C>T (n.-255C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.4218C>T (p.Ile1406=) c.3810C>T (p.Ile1270=) c.3294C>T (p.Ile1098=) n.5004C>T n.5107C>T n.5000C>T n.4797+8122C>T n.4946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784621G>C | CA372966417 | FREM1 | c.4191C>G (p.Ile1397Met) c.3981+8122C>G (n.3981+8122C>G) n.221C>G n.14C>G n.352C>G n.4977C>G n.5080C>G n.89+4604G>C c.-255C>G (n.-255C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.4218C>G (p.Ile1406Met) c.3810C>G (p.Ile1270Met) c.3294C>G (p.Ile1098Met) n.5004C>G n.5107C>G n.5000C>G n.4797+8122C>G n.4946C>G | |
9 | g.14784621G= | CA1835190769 | FREM1 | c.4191C= (p.Ile1397=) c.3981+8122C= (n.3981+8122C=) n.221C= n.14C= n.352C= n.4977C= n.5080C= n.89+4604G= c.-255C= (n.-255C=) c.-252C= (n.-252C=) c.4218C= (p.Ile1406=) c.3810C= (p.Ile1270=) c.3294C= (p.Ile1098=) n.5004C= n.5107C= n.5000C= n.4797+8122C= n.4946C= | |
9 | g.14784621G>T | CA463877306 | FREM1 | c.4191C>A (p.Ile1397=) c.3981+8122C>A (n.3981+8122C>A) n.221C>A n.14C>A n.352C>A n.4977C>A n.5080C>A n.89+4604G>T c.-255C>A (n.-255C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.4218C>A (p.Ile1406=) c.3810C>A (p.Ile1270=) c.3294C>A (p.Ile1098=) n.5004C>A n.5107C>A n.5000C>A n.4797+8122C>A n.4946C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784622A>C | CA372966418 | FREM1 | c.4190T>G (p.Ile1397Ser) c.3981+8121T>G (n.3981+8121T>G) n.220T>G n.13T>G n.351T>G n.4976T>G n.5079T>G n.89+4605A>C c.-256T>G (n.-256T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) c.4217T>G (p.Ile1406Ser) c.3809T>G (p.Ile1270Ser) c.3293T>G (p.Ile1098Ser) n.5003T>G n.5106T>G n.4999T>G n.4797+8121T>G n.4945T>G | |
9 | g.14784622A>G | CA372966419 | FREM1 | c.4190T>C (p.Ile1397Thr) c.3981+8121T>C (n.3981+8121T>C) n.220T>C n.13T>C n.351T>C n.4976T>C n.5079T>C n.89+4605A>G c.-256T>C (n.-256T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.4217T>C (p.Ile1406Thr) c.3809T>C (p.Ile1270Thr) c.3293T>C (p.Ile1098Thr) n.5003T>C n.5106T>C n.4999T>C n.4797+8121T>C n.4945T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784622A>T | CA372966420 | FREM1 | c.4190T>A (p.Ile1397Asn) c.3981+8121T>A (n.3981+8121T>A) n.220T>A n.13T>A n.351T>A n.4976T>A n.5079T>A n.89+4605A>T c.-256T>A (n.-256T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.4217T>A (p.Ile1406Asn) c.3809T>A (p.Ile1270Asn) c.3293T>A (p.Ile1098Asn) n.5003T>A n.5106T>A n.4999T>A n.4797+8121T>A n.4945T>A | |
9 | g.14784623T>A | CA372966421 | FREM1 | c.4189A>T (p.Ile1397Phe) c.3981+8120A>T (n.3981+8120A>T) n.219A>T n.12A>T n.350A>T n.4975A>T n.5078A>T n.89+4606T>A c.-257A>T (n.-257A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) c.4216A>T (p.Ile1406Phe) c.3808A>T (p.Ile1270Phe) c.3292A>T (p.Ile1098Phe) n.5002A>T n.5105A>T n.4998A>T n.4797+8120A>T n.4944A>T | |
9 | g.14784623T>C | CA372966422 | FREM1 | c.4189A>G (p.Ile1397Val) c.3981+8120A>G (n.3981+8120A>G) n.219A>G n.12A>G n.350A>G n.4975A>G n.5078A>G n.89+4606T>C c.-257A>G (n.-257A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.4216A>G (p.Ile1406Val) c.3808A>G (p.Ile1270Val) c.3292A>G (p.Ile1098Val) n.5002A>G n.5105A>G n.4998A>G n.4797+8120A>G n.4944A>G | |
9 | g.14784623T>G | CA372966423 | FREM1 | c.4189A>C (p.Ile1397Leu) c.3981+8120A>C (n.3981+8120A>C) n.219A>C n.12A>C n.350A>C n.4975A>C n.5078A>C n.89+4606T>G c.-257A>C (n.-257A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) c.4216A>C (p.Ile1406Leu) c.3808A>C (p.Ile1270Leu) c.3292A>C (p.Ile1098Leu) n.5002A>C n.5105A>C n.4998A>C n.4797+8120A>C n.4944A>C | |
9 | g.14784624G>A | CA463877307 | FREM1 | c.4188C>T (p.Val1396=) c.3981+8119C>T (n.3981+8119C>T) n.218C>T n.11C>T n.349C>T n.4974C>T n.5077C>T n.89+4607G>A c.-258C>T (n.-258C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.4215C>T (p.Val1405=) c.3807C>T (p.Val1269=) c.3291C>T (p.Val1097=) n.5001C>T n.5104C>T n.4997C>T n.4797+8119C>T n.4943C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784624G>C | CA463877308 | FREM1 | c.4188C>G (p.Val1396=) c.3981+8119C>G (n.3981+8119C>G) n.218C>G n.11C>G n.349C>G n.4974C>G n.5077C>G n.89+4607G>C c.-258C>G (n.-258C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) c.4215C>G (p.Val1405=) c.3807C>G (p.Val1269=) c.3291C>G (p.Val1097=) n.5001C>G n.5104C>G n.4997C>G n.4797+8119C>G n.4943C>G | |
9 | g.14784624G>T | CA463877309 | FREM1 | c.4188C>A (p.Val1396=) c.3981+8119C>A (n.3981+8119C>A) n.218C>A n.11C>A n.349C>A n.4974C>A n.5077C>A n.89+4607G>T c.-258C>A (n.-258C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.4215C>A (p.Val1405=) c.3807C>A (p.Val1269=) c.3291C>A (p.Val1097=) n.5001C>A n.5104C>A n.4997C>A n.4797+8119C>A n.4943C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784625A>C | CA372966425 | FREM1 | c.4187T>G (p.Val1396Gly) c.3981+8118T>G (n.3981+8118T>G) n.217T>G n.10T>G n.348T>G n.4973T>G n.5076T>G n.89+4608A>C c.-259T>G (n.-259T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.4214T>G (p.Val1405Gly) c.3806T>G (p.Val1269Gly) c.3290T>G (p.Val1097Gly) n.5000T>G n.5103T>G n.4996T>G n.4797+8118T>G n.4942T>G | |
9 | g.14784625A>G | CA372966426 | FREM1 | c.4187T>C (p.Val1396Ala) c.3981+8118T>C (n.3981+8118T>C) n.217T>C n.10T>C n.348T>C n.4973T>C n.5076T>C n.89+4608A>G c.-259T>C (n.-259T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.4214T>C (p.Val1405Ala) c.3806T>C (p.Val1269Ala) c.3290T>C (p.Val1097Ala) n.5000T>C n.5103T>C n.4996T>C n.4797+8118T>C n.4942T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784625A>T | CA372966424 | FREM1 | c.4187T>A (p.Val1396Asp) c.3981+8118T>A (n.3981+8118T>A) n.217T>A n.10T>A n.348T>A n.4973T>A n.5076T>A n.89+4608A>T c.-259T>A (n.-259T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.4214T>A (p.Val1405Asp) c.3806T>A (p.Val1269Asp) c.3290T>A (p.Val1097Asp) n.5000T>A n.5103T>A n.4996T>A n.4797+8118T>A n.4942T>A | |
9 | g.14784626C>A | CA372966427 | FREM1 | c.4186G>T (p.Val1396Phe) c.3981+8117G>T (n.3981+8117G>T) n.216G>T n.9G>T n.347G>T n.4972G>T n.5075G>T n.89+4609C>A c.-260G>T (n.-260G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.4213G>T (p.Val1405Phe) c.3805G>T (p.Val1269Phe) c.3289G>T (p.Val1097Phe) n.4999G>T n.5102G>T n.4995G>T n.4797+8117G>T n.4941G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784626C>G | CA372966428 | FREM1 | c.4186G>C (p.Val1396Leu) c.3981+8117G>C (n.3981+8117G>C) n.216G>C n.9G>C n.347G>C n.4972G>C n.5075G>C n.89+4609C>G c.-260G>C (n.-260G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) c.4213G>C (p.Val1405Leu) c.3805G>C (p.Val1269Leu) c.3289G>C (p.Val1097Leu) n.4999G>C n.5102G>C n.4995G>C n.4797+8117G>C n.4941G>C | |
9 | g.14784626C>T | CA372966429 | FREM1 | c.4186G>A (p.Val1396Ile) c.3981+8117G>A (n.3981+8117G>A) n.216G>A n.9G>A n.347G>A n.4972G>A n.5075G>A n.89+4609C>T c.-260G>A (n.-260G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.4213G>A (p.Val1405Ile) c.3805G>A (p.Val1269Ile) c.3289G>A (p.Val1097Ile) n.4999G>A n.5102G>A n.4995G>A n.4797+8117G>A n.4941G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784627A= | CA1835190770 | FREM1 | c.4185T= (p.Ile1395=) c.3981+8116T= (n.3981+8116T=) n.215T= n.8T= n.346T= n.4971T= n.5074T= n.89+4610A= c.-261T= (n.-261T=) c.-258T= (n.-258T=) c.4212T= (p.Ile1404=) c.3804T= (p.Ile1268=) c.3288T= (p.Ile1096=) n.4998T= n.5101T= n.4994T= n.4797+8116T= n.4940T= | |
9 | g.14784627A>C | CA372966430 | FREM1 | c.4185T>G (p.Ile1395Met) c.3981+8116T>G (n.3981+8116T>G) n.215T>G n.8T>G n.346T>G n.4971T>G n.5074T>G n.89+4610A>C c.-261T>G (n.-261T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) c.4212T>G (p.Ile1404Met) c.3804T>G (p.Ile1268Met) c.3288T>G (p.Ile1096Met) n.4998T>G n.5101T>G n.4994T>G n.4797+8116T>G n.4940T>G | |
9 | g.14784627A>G | CA4990263 | FREM1 | c.4185T>C (p.Ile1395=) c.3981+8116T>C (n.3981+8116T>C) n.215T>C n.8T>C n.346T>C n.4971T>C n.5074T>C n.89+4610A>G c.-261T>C (n.-261T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.4212T>C (p.Ile1404=) c.3804T>C (p.Ile1268=) c.3288T>C (p.Ile1096=) n.4998T>C n.5101T>C n.4994T>C n.4797+8116T>C n.4940T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784627A>T | CA463877310 | FREM1 | c.4185T>A (p.Ile1395=) c.3981+8116T>A (n.3981+8116T>A) n.215T>A n.8T>A n.346T>A n.4971T>A n.5074T>A n.89+4610A>T c.-261T>A (n.-261T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) c.4212T>A (p.Ile1404=) c.3804T>A (p.Ile1268=) c.3288T>A (p.Ile1096=) n.4998T>A n.5101T>A n.4994T>A n.4797+8116T>A n.4940T>A | |
9 | g.14784628A= | CA1835190771 | FREM1 | c.4184T= (p.Ile1395=) c.3981+8115T= (n.3981+8115T=) n.214T= n.7T= n.345T= n.4970T= n.5073T= n.89+4611A= c.-262T= (n.-262T=) c.-259T= (n.-259T=) c.4211T= (p.Ile1404=) c.3803T= (p.Ile1268=) c.3287T= (p.Ile1096=) n.4997T= n.5100T= n.4993T= n.4797+8115T= n.4939T= | |
9 | g.14784628A>C | CA372966431 | FREM1 | c.4184T>G (p.Ile1395Ser) c.3981+8115T>G (n.3981+8115T>G) n.214T>G n.7T>G n.345T>G n.4970T>G n.5073T>G n.89+4611A>C c.-262T>G (n.-262T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.4211T>G (p.Ile1404Ser) c.3803T>G (p.Ile1268Ser) c.3287T>G (p.Ile1096Ser) n.4997T>G n.5100T>G n.4993T>G n.4797+8115T>G n.4939T>G | |
9 | g.14784628A>G | CA372966432 | FREM1 | c.4184T>C (p.Ile1395Thr) c.3981+8115T>C (n.3981+8115T>C) n.214T>C n.7T>C n.345T>C n.4970T>C n.5073T>C n.89+4611A>G c.-262T>C (n.-262T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) c.4211T>C (p.Ile1404Thr) c.3803T>C (p.Ile1268Thr) c.3287T>C (p.Ile1096Thr) n.4997T>C n.5100T>C n.4993T>C n.4797+8115T>C n.4939T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784628A>T | CA372966433 | FREM1 | c.4184T>A (p.Ile1395Asn) c.3981+8115T>A (n.3981+8115T>A) n.214T>A n.7T>A n.345T>A n.4970T>A n.5073T>A n.89+4611A>T c.-262T>A (n.-262T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) c.4211T>A (p.Ile1404Asn) c.3803T>A (p.Ile1268Asn) c.3287T>A (p.Ile1096Asn) n.4997T>A n.5100T>A n.4993T>A n.4797+8115T>A n.4939T>A | |
9 | g.14784629T>A | CA372966434 | FREM1 | c.4183A>T (p.Ile1395Phe) c.3981+8114A>T (n.3981+8114A>T) n.213A>T n.6A>T n.344A>T n.4969A>T n.5072A>T n.89+4612T>A c.-263A>T (n.-263A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) c.4210A>T (p.Ile1404Phe) c.3802A>T (p.Ile1268Phe) c.3286A>T (p.Ile1096Phe) n.4996A>T n.5099A>T n.4992A>T n.4797+8114A>T n.4938A>T | |
9 | g.14784629T>C | CA4990264 | FREM1 | c.4183A>G (p.Ile1395Val) c.3981+8114A>G (n.3981+8114A>G) n.213A>G n.6A>G n.344A>G n.4969A>G n.5072A>G n.89+4612T>C c.-263A>G (n.-263A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) c.4210A>G (p.Ile1404Val) c.3802A>G (p.Ile1268Val) c.3286A>G (p.Ile1096Val) n.4996A>G n.5099A>G n.4992A>G n.4797+8114A>G n.4938A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784629T>G | CA372966435 | FREM1 | c.4183A>C (p.Ile1395Leu) c.3981+8114A>C (n.3981+8114A>C) n.213A>C n.6A>C n.344A>C n.4969A>C n.5072A>C n.89+4612T>G c.-263A>C (n.-263A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) c.4210A>C (p.Ile1404Leu) c.3802A>C (p.Ile1268Leu) c.3286A>C (p.Ile1096Leu) n.4996A>C n.5099A>C n.4992A>C n.4797+8114A>C n.4938A>C | |
9 | g.14784629T= | CA1835190772 | FREM1 | c.4183A= (p.Ile1395=) c.3981+8114A= (n.3981+8114A=) n.213A= n.6A= n.344A= n.4969A= n.5072A= n.89+4612T= c.-263A= (n.-263A=) c.-260A= (n.-260A=) c.4210A= (p.Ile1404=) c.3802A= (p.Ile1268=) c.3286A= (p.Ile1096=) n.4996A= n.5099A= n.4992A= n.4797+8114A= n.4938A= | |
9 | g.14784630A>C | CA372966436 | FREM1 | c.4182T>G (p.Asp1394Glu) c.3981+8113T>G (n.3981+8113T>G) n.212T>G n.5T>G n.343T>G n.4968T>G n.5071T>G n.89+4613A>C c.-264T>G (n.-264T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) c.4209T>G (p.Asp1403Glu) c.3801T>G (p.Asp1267Glu) c.3285T>G (p.Asp1095Glu) n.4995T>G n.5098T>G n.4991T>G n.4797+8113T>G n.4937T>G | |
9 | g.14784630A>G | CA463877311 | FREM1 | c.4182T>C (p.Asp1394=) c.3981+8113T>C (n.3981+8113T>C) n.212T>C n.5T>C n.343T>C n.4968T>C n.5071T>C n.89+4613A>G c.-264T>C (n.-264T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.4209T>C (p.Asp1403=) c.3801T>C (p.Asp1267=) c.3285T>C (p.Asp1095=) n.4995T>C n.5098T>C n.4991T>C n.4797+8113T>C n.4937T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784630A>T | CA372966437 | FREM1 | c.4182T>A (p.Asp1394Glu) c.3981+8113T>A (n.3981+8113T>A) n.212T>A n.5T>A n.343T>A n.4968T>A n.5071T>A n.89+4613A>T c.-264T>A (n.-264T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) c.4209T>A (p.Asp1403Glu) c.3801T>A (p.Asp1267Glu) c.3285T>A (p.Asp1095Glu) n.4995T>A n.5098T>A n.4991T>A n.4797+8113T>A n.4937T>A | |
9 | g.14784631T>A | CA372966439 | FREM1 | c.4181A>T (p.Asp1394Val) c.3981+8112A>T (n.3981+8112A>T) n.211A>T n.4A>T n.342A>T n.4967A>T n.5070A>T n.89+4614T>A c.-265A>T (n.-265A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.4208A>T (p.Asp1403Val) c.3800A>T (p.Asp1267Val) c.3284A>T (p.Asp1095Val) n.4994A>T n.5097A>T n.4990A>T n.4797+8112A>T n.4936A>T | |
9 | g.14784631T>C | CA4990265 | FREM1 | c.4181A>G (p.Asp1394Gly) c.3981+8112A>G (n.3981+8112A>G) n.211A>G n.4A>G n.342A>G n.4967A>G n.5070A>G n.89+4614T>C c.-265A>G (n.-265A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.4208A>G (p.Asp1403Gly) c.3800A>G (p.Asp1267Gly) c.3284A>G (p.Asp1095Gly) n.4994A>G n.5097A>G n.4990A>G n.4797+8112A>G n.4936A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784631T>G | CA372966438 | FREM1 | c.4181A>C (p.Asp1394Ala) c.3981+8112A>C (n.3981+8112A>C) n.211A>C n.4A>C n.342A>C n.4967A>C n.5070A>C n.89+4614T>G c.-265A>C (n.-265A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.4208A>C (p.Asp1403Ala) c.3800A>C (p.Asp1267Ala) c.3284A>C (p.Asp1095Ala) n.4994A>C n.5097A>C n.4990A>C n.4797+8112A>C n.4936A>C | |
9 | g.14784631T= | CA1835190773 | FREM1 | c.4181A= (p.Asp1394=) c.3981+8112A= (n.3981+8112A=) n.211A= n.4A= n.342A= n.4967A= n.5070A= n.89+4614T= c.-265A= (n.-265A=) c.-262A= (n.-262A=) c.4208A= (p.Asp1403=) c.3800A= (p.Asp1267=) c.3284A= (p.Asp1095=) n.4994A= n.5097A= n.4990A= n.4797+8112A= n.4936A= | |
9 | g.14784632C>A | CA372966440 | FREM1 | c.4180G>T (p.Asp1394Tyr) c.3981+8111G>T (n.3981+8111G>T) n.210G>T n.3G>T n.341G>T n.4966G>T n.5069G>T n.89+4615C>A c.-266G>T (n.-266G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.4207G>T (p.Asp1403Tyr) c.3799G>T (p.Asp1267Tyr) c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) n.4993G>T n.5096G>T n.4989G>T n.4797+8111G>T n.4935G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784632C>G | CA372966441 | FREM1 | c.4180G>C (p.Asp1394His) c.3981+8111G>C (n.3981+8111G>C) n.210G>C n.3G>C n.341G>C n.4966G>C n.5069G>C n.89+4615C>G c.-266G>C (n.-266G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) c.4207G>C (p.Asp1403His) c.3799G>C (p.Asp1267His) c.3283G>C (p.Asp1095His) n.4993G>C n.5096G>C n.4989G>C n.4797+8111G>C n.4935G>C | |
9 | g.14784632C>T | CA372966442 | FREM1 | c.4180G>A (p.Asp1394Asn) c.3981+8111G>A (n.3981+8111G>A) n.210G>A n.3G>A n.341G>A n.4966G>A n.5069G>A n.89+4615C>T c.-266G>A (n.-266G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.4207G>A (p.Asp1403Asn) c.3799G>A (p.Asp1267Asn) c.3283G>A (p.Asp1095Asn) n.4993G>A n.5096G>A n.4989G>A n.4797+8111G>A n.4935G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784633A= | CA1835190774 | FREM1 | c.4179T= (p.Gly1393=) c.3981+8110T= (n.3981+8110T=) n.209T= n.2T= n.340T= n.4965T= n.5068T= n.89+4616A= c.-267T= (n.-267T=) c.-264T= (n.-264T=) c.4206T= (p.Gly1402=) c.3798T= (p.Gly1266=) c.3282T= (p.Gly1094=) n.4992T= n.5095T= n.4988T= n.4797+8110T= n.4934T= | |
9 | g.14784633A>C | CA463877312 | FREM1 | c.4179T>G (p.Gly1393=) c.3981+8110T>G (n.3981+8110T>G) n.209T>G n.2T>G n.340T>G n.4965T>G n.5068T>G n.89+4616A>C c.-267T>G (n.-267T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) c.4206T>G (p.Gly1402=) c.3798T>G (p.Gly1266=) c.3282T>G (p.Gly1094=) n.4992T>G n.5095T>G n.4988T>G n.4797+8110T>G n.4934T>G | |
9 | g.14784633A>G | CA463877313 | FREM1 | c.4179T>C (p.Gly1393=) c.3981+8110T>C (n.3981+8110T>C) n.209T>C n.2T>C n.340T>C n.4965T>C n.5068T>C n.89+4616A>G c.-267T>C (n.-267T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) c.4206T>C (p.Gly1402=) c.3798T>C (p.Gly1266=) c.3282T>C (p.Gly1094=) n.4992T>C n.5095T>C n.4988T>C n.4797+8110T>C n.4934T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784633A>T | CA4990266 | FREM1 | c.4179T>A (p.Gly1393=) c.3981+8110T>A (n.3981+8110T>A) n.209T>A n.2T>A n.340T>A n.4965T>A n.5068T>A n.89+4616A>T c.-267T>A (n.-267T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) c.4206T>A (p.Gly1402=) c.3798T>A (p.Gly1266=) c.3282T>A (p.Gly1094=) n.4992T>A n.5095T>A n.4988T>A n.4797+8110T>A n.4934T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784634C>A | CA372966443 | FREM1 | c.4178G>T (p.Gly1393Val) c.3981+8109G>T (n.3981+8109G>T) n.208G>T n.1G>T n.339G>T n.4964G>T n.5067G>T n.89+4617C>A c.-268G>T (n.-268G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.4205G>T (p.Gly1402Val) c.3797G>T (p.Gly1266Val) c.3281G>T (p.Gly1094Val) n.4991G>T n.5094G>T n.4987G>T n.4797+8109G>T n.4933G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784634C= | CA1835190775 | FREM1 | c.4178G= (p.Gly1393=) c.3981+8109G= (n.3981+8109G=) n.208G= n.1G= n.339G= n.4964G= n.5067G= n.89+4617C= c.-268G= (n.-268G=) c.-265G= (n.-265G=) c.4205G= (p.Gly1402=) c.3797G= (p.Gly1266=) c.3281G= (p.Gly1094=) n.4991G= n.5094G= n.4987G= n.4797+8109G= n.4933G= | |
9 | g.14784634C>G | CA372966444 | FREM1 | c.4178G>C (p.Gly1393Ala) c.3981+8109G>C (n.3981+8109G>C) n.208G>C n.1G>C n.339G>C n.4964G>C n.5067G>C n.89+4617C>G c.-268G>C (n.-268G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.4205G>C (p.Gly1402Ala) c.3797G>C (p.Gly1266Ala) c.3281G>C (p.Gly1094Ala) n.4991G>C n.5094G>C n.4987G>C n.4797+8109G>C n.4933G>C | |
9 | g.14784634C>T | CA372966445 | FREM1 | c.4178G>A (p.Gly1393Asp) c.3981+8109G>A (n.3981+8109G>A) n.208G>A n.1G>A n.339G>A n.4964G>A n.5067G>A n.89+4617C>T c.-268G>A (n.-268G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.4205G>A (p.Gly1402Asp) c.3797G>A (p.Gly1266Asp) c.3281G>A (p.Gly1094Asp) n.4991G>A n.5094G>A n.4987G>A n.4797+8109G>A n.4933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784635del | CA645554268 | FREM1 | c.4178del c.3981+8109del (n.3981+8109del) n.208del n.339del n.4964del n.5067del n.89+4618del c.-268del c.-265del c.4205del c.3797del c.3281del n.4991del n.5094del n.4987del n.4797+8109del n.4933del | COSMIC |
9 | g.14784635C>A | CA372966446 | FREM1 | c.4178-1G>T (n.4178-1G>T) c.3981+8108G>T (n.3981+8108G>T) n.208-1G>T n.339-1G>T n.4964-1G>T n.5067-1G>T n.89+4618C>A c.-268-1G>T (n.-268-1G>T) c.-265-1G>T (n.-265-1G>T) c.4205-1G>T (n.4205-1G>T) c.3797-1G>T (n.3797-1G>T) c.3281-1G>T (n.3281-1G>T) n.4991-1G>T n.5094-1G>T n.4987-1G>T n.4797+8108G>T n.4933-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784635C>G | CA372966447 | FREM1 | c.4178-1G>C (n.4178-1G>C) c.3981+8108G>C (n.3981+8108G>C) n.208-1G>C n.339-1G>C n.4964-1G>C n.5067-1G>C n.89+4618C>G c.-268-1G>C (n.-268-1G>C) c.-265-1G>C (n.-265-1G>C) c.4205-1G>C (n.4205-1G>C) c.3797-1G>C (n.3797-1G>C) c.3281-1G>C (n.3281-1G>C) n.4991-1G>C n.5094-1G>C n.4987-1G>C n.4797+8108G>C n.4933-1G>C | |
9 | g.14784635C>T | CA372966448 | FREM1 | c.4178-1G>A (n.4178-1G>A) c.3981+8108G>A (n.3981+8108G>A) n.208-1G>A n.339-1G>A n.4964-1G>A n.5067-1G>A n.89+4618C>T c.-268-1G>A (n.-268-1G>A) c.-265-1G>A (n.-265-1G>A) c.4205-1G>A (n.4205-1G>A) c.3797-1G>A (n.3797-1G>A) c.3281-1G>A (n.3281-1G>A) n.4991-1G>A n.5094-1G>A n.4987-1G>A n.4797+8108G>A n.4933-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784636T>A | CA372966449 | FREM1 | c.4178-2A>T (n.4178-2A>T) c.3981+8107A>T (n.3981+8107A>T) n.208-2A>T n.339-2A>T n.4964-2A>T n.5067-2A>T n.89+4619T>A c.-268-2A>T (n.-268-2A>T) c.-265-2A>T (n.-265-2A>T) c.4205-2A>T (n.4205-2A>T) c.3797-2A>T (n.3797-2A>T) c.3281-2A>T (n.3281-2A>T) n.4991-2A>T n.5094-2A>T n.4987-2A>T n.4797+8107A>T n.4933-2A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784636T>C | CA372966450 | FREM1 | c.4178-2A>G (n.4178-2A>G) c.3981+8107A>G (n.3981+8107A>G) n.208-2A>G n.339-2A>G n.4964-2A>G n.5067-2A>G n.89+4619T>C c.-268-2A>G (n.-268-2A>G) c.-265-2A>G (n.-265-2A>G) c.4205-2A>G (n.4205-2A>G) c.3797-2A>G (n.3797-2A>G) c.3281-2A>G (n.3281-2A>G) n.4991-2A>G n.5094-2A>G n.4987-2A>G n.4797+8107A>G n.4933-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784636T>G | CA372966451 | FREM1 | c.4178-2A>C (n.4178-2A>C) c.3981+8107A>C (n.3981+8107A>C) n.208-2A>C n.339-2A>C n.4964-2A>C n.5067-2A>C n.89+4619T>G c.-268-2A>C (n.-268-2A>C) c.-265-2A>C (n.-265-2A>C) c.4205-2A>C (n.4205-2A>C) c.3797-2A>C (n.3797-2A>C) c.3281-2A>C (n.3281-2A>C) n.4991-2A>C n.5094-2A>C n.4987-2A>C n.4797+8107A>C n.4933-2A>C | |
9 | g.14784637A= | CA1835190776 | FREM1 | c.4178-3T= (n.4178-3T=) c.3981+8106T= (n.3981+8106T=) n.208-3T= n.339-3T= n.4964-3T= n.5067-3T= n.89+4620A= c.-268-3T= (n.-268-3T=) c.-265-3T= (n.-265-3T=) c.4205-3T= (n.4205-3T=) c.3797-3T= (n.3797-3T=) c.3281-3T= (n.3281-3T=) n.4991-3T= n.5094-3T= n.4987-3T= n.4797+8106T= n.4933-3T= | |
9 | g.14784637A>G | CA4990267 | FREM1 | c.4178-3T>C (n.4178-3T>C) c.3981+8106T>C (n.3981+8106T>C) n.208-3T>C n.339-3T>C n.4964-3T>C n.5067-3T>C n.89+4620A>G c.-268-3T>C (n.-268-3T>C) c.-265-3T>C (n.-265-3T>C) c.4205-3T>C (n.4205-3T>C) c.3797-3T>C (n.3797-3T>C) c.3281-3T>C (n.3281-3T>C) n.4991-3T>C n.5094-3T>C n.4987-3T>C n.4797+8106T>C n.4933-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784637A>T | CA2783002345 | FREM1 | c.4178-3T>A (n.4178-3T>A) c.3981+8106T>A (n.3981+8106T>A) n.208-3T>A n.339-3T>A n.4964-3T>A n.5067-3T>A n.89+4620A>T c.-268-3T>A (n.-268-3T>A) c.-265-3T>A (n.-265-3T>A) c.4205-3T>A (n.4205-3T>A) c.3797-3T>A (n.3797-3T>A) c.3281-3T>A (n.3281-3T>A) n.4991-3T>A n.5094-3T>A n.4987-3T>A n.4797+8106T>A n.4933-3T>A | |
9 | g.14784638del | CA2579304148 | FREM1 | c.4178-4del (n.4178-4del) c.3981+8105del (n.3981+8105del) n.208-4del n.339-4del n.4964-4del n.5067-4del n.89+4621del c.-268-4del (n.-268-4del) c.-265-4del (n.-265-4del) c.4205-4del (n.4205-4del) c.3797-4del (n.3797-4del) c.3281-4del (n.3281-4del) n.4991-4del n.5094-4del n.4987-4del n.4797+8105del n.4933-4del | |
9 | g.14784638C>A | CA2689438005 | FREM1 | c.4178-4G>T (n.4178-4G>T) c.3981+8105G>T (n.3981+8105G>T) n.208-4G>T n.339-4G>T n.4964-4G>T n.5067-4G>T n.89+4621C>A c.-268-4G>T (n.-268-4G>T) c.-265-4G>T (n.-265-4G>T) c.4205-4G>T (n.4205-4G>T) c.3797-4G>T (n.3797-4G>T) c.3281-4G>T (n.3281-4G>T) n.4991-4G>T n.5094-4G>T n.4987-4G>T n.4797+8105G>T n.4933-4G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784638C= | CA1835190777 | FREM1 | c.4178-4G= (n.4178-4G=) c.3981+8105G= (n.3981+8105G=) n.208-4G= n.339-4G= n.4964-4G= n.5067-4G= n.89+4621C= c.-268-4G= (n.-268-4G=) c.-265-4G= (n.-265-4G=) c.4205-4G= (n.4205-4G=) c.3797-4G= (n.3797-4G=) c.3281-4G= (n.3281-4G=) n.4991-4G= n.5094-4G= n.4987-4G= n.4797+8105G= n.4933-4G= | |
9 | g.14784638C>T | CA861373055 | FREM1 | c.4178-4G>A (n.4178-4G>A) c.3981+8105G>A (n.3981+8105G>A) n.208-4G>A n.339-4G>A n.4964-4G>A n.5067-4G>A n.89+4621C>T c.-268-4G>A (n.-268-4G>A) c.-265-4G>A (n.-265-4G>A) c.4205-4G>A (n.4205-4G>A) c.3797-4G>A (n.3797-4G>A) c.3281-4G>A (n.3281-4G>A) n.4991-4G>A n.5094-4G>A n.4987-4G>A n.4797+8105G>A n.4933-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784639A= | CA1835190778 | FREM1 | c.4178-5T= (n.4178-5T=) c.3981+8104T= (n.3981+8104T=) n.208-5T= n.339-5T= n.4964-5T= n.5067-5T= n.89+4622A= c.-268-5T= (n.-268-5T=) c.-265-5T= (n.-265-5T=) c.4205-5T= (n.4205-5T=) c.3797-5T= (n.3797-5T=) c.3281-5T= (n.3281-5T=) n.4991-5T= n.5094-5T= n.4987-5T= n.4797+8104T= n.4933-5T= | |
9 | g.14784639A>C | CA1835190779 | FREM1 | c.4178-5T>G (n.4178-5T>G) c.3981+8104T>G (n.3981+8104T>G) n.208-5T>G n.339-5T>G n.4964-5T>G n.5067-5T>G n.89+4622A>C c.-268-5T>G (n.-268-5T>G) c.-265-5T>G (n.-265-5T>G) c.4205-5T>G (n.4205-5T>G) c.3797-5T>G (n.3797-5T>G) c.3281-5T>G (n.3281-5T>G) n.4991-5T>G n.5094-5T>G n.4987-5T>G n.4797+8104T>G n.4933-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784639A>G | CA586236468 | FREM1 | c.4178-5T>C (n.4178-5T>C) c.3981+8104T>C (n.3981+8104T>C) n.208-5T>C n.339-5T>C n.4964-5T>C n.5067-5T>C n.89+4622A>G c.-268-5T>C (n.-268-5T>C) c.-265-5T>C (n.-265-5T>C) c.4205-5T>C (n.4205-5T>C) c.3797-5T>C (n.3797-5T>C) c.3281-5T>C (n.3281-5T>C) n.4991-5T>C n.5094-5T>C n.4987-5T>C n.4797+8104T>C n.4933-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784640T>A | CA2689438006 | FREM1 | c.4178-6A>T (n.4178-6A>T) c.3981+8103A>T (n.3981+8103A>T) n.208-6A>T n.339-6A>T n.4964-6A>T n.5067-6A>T n.89+4623T>A c.-268-6A>T (n.-268-6A>T) c.-265-6A>T (n.-265-6A>T) c.4205-6A>T (n.4205-6A>T) c.3797-6A>T (n.3797-6A>T) c.3281-6A>T (n.3281-6A>T) n.4991-6A>T n.5094-6A>T n.4987-6A>T n.4797+8103A>T n.4933-6A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784640T>C | CA4990268 | FREM1 | c.4178-6A>G (n.4178-6A>G) c.3981+8103A>G (n.3981+8103A>G) n.208-6A>G n.339-6A>G n.4964-6A>G n.5067-6A>G n.89+4623T>C c.-268-6A>G (n.-268-6A>G) c.-265-6A>G (n.-265-6A>G) c.4205-6A>G (n.4205-6A>G) c.3797-6A>G (n.3797-6A>G) c.3281-6A>G (n.3281-6A>G) n.4991-6A>G n.5094-6A>G n.4987-6A>G n.4797+8103A>G n.4933-6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784640T= | CA1835190780 | FREM1 | c.4178-6A= (n.4178-6A=) c.3981+8103A= (n.3981+8103A=) n.208-6A= n.339-6A= n.4964-6A= n.5067-6A= n.89+4623T= c.-268-6A= (n.-268-6A=) c.-265-6A= (n.-265-6A=) c.4205-6A= (n.4205-6A=) c.3797-6A= (n.3797-6A=) c.3281-6A= (n.3281-6A=) n.4991-6A= n.5094-6A= n.4987-6A= n.4797+8103A= n.4933-6A= | |
9 | g.14784641G>A | CA4990269 | FREM1 | c.4178-7C>T (n.4178-7C>T) c.3981+8102C>T (n.3981+8102C>T) n.208-7C>T n.339-7C>T n.4964-7C>T n.5067-7C>T n.89+4624G>A c.-268-7C>T (n.-268-7C>T) c.-265-7C>T (n.-265-7C>T) c.4205-7C>T (n.4205-7C>T) c.3797-7C>T (n.3797-7C>T) c.3281-7C>T (n.3281-7C>T) n.4991-7C>T n.5094-7C>T n.4987-7C>T n.4797+8102C>T n.4933-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784641G>C | CA2689438007 | FREM1 | c.4178-7C>G (n.4178-7C>G) c.3981+8102C>G (n.3981+8102C>G) n.208-7C>G n.339-7C>G n.4964-7C>G n.5067-7C>G n.89+4624G>C c.-268-7C>G (n.-268-7C>G) c.-265-7C>G (n.-265-7C>G) c.4205-7C>G (n.4205-7C>G) c.3797-7C>G (n.3797-7C>G) c.3281-7C>G (n.3281-7C>G) n.4991-7C>G n.5094-7C>G n.4987-7C>G n.4797+8102C>G n.4933-7C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784641G= | CA1835190781 | FREM1 | c.4178-7C= (n.4178-7C=) c.3981+8102C= (n.3981+8102C=) n.208-7C= n.339-7C= n.4964-7C= n.5067-7C= n.89+4624G= c.-268-7C= (n.-268-7C=) c.-265-7C= (n.-265-7C=) c.4205-7C= (n.4205-7C=) c.3797-7C= (n.3797-7C=) c.3281-7C= (n.3281-7C=) n.4991-7C= n.5094-7C= n.4987-7C= n.4797+8102C= n.4933-7C= | |
9 | g.14784641G>T | CA586236470 | FREM1 | c.4178-7C>A (n.4178-7C>A) c.3981+8102C>A (n.3981+8102C>A) n.208-7C>A n.339-7C>A n.4964-7C>A n.5067-7C>A n.89+4624G>T c.-268-7C>A (n.-268-7C>A) c.-265-7C>A (n.-265-7C>A) c.4205-7C>A (n.4205-7C>A) c.3797-7C>A (n.3797-7C>A) c.3281-7C>A (n.3281-7C>A) n.4991-7C>A n.5094-7C>A n.4987-7C>A n.4797+8102C>A n.4933-7C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784642A>T | CA2689438008 | FREM1 | c.4178-8T>A (n.4178-8T>A) c.3981+8101T>A (n.3981+8101T>A) n.208-8T>A n.339-8T>A n.4964-8T>A n.5067-8T>A n.89+4625A>T c.-268-8T>A (n.-268-8T>A) c.-265-8T>A (n.-265-8T>A) c.4205-8T>A (n.4205-8T>A) c.3797-8T>A (n.3797-8T>A) c.3281-8T>A (n.3281-8T>A) n.4991-8T>A n.5094-8T>A n.4987-8T>A n.4797+8101T>A n.4933-8T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784642dup | CA586236472 | FREM1 | c.4178-8dup (n.4178-8dup) c.3981+8101dup (n.3981+8101dup) n.208-8dup n.339-8dup n.4964-8dup n.5067-8dup n.89+4625dup c.-268-8dup (n.-268-8dup) c.-265-8dup (n.-265-8dup) c.4205-8dup (n.4205-8dup) c.3797-8dup (n.3797-8dup) c.3281-8dup (n.3281-8dup) n.4991-8dup n.5094-8dup n.4987-8dup n.4797+8101dup n.4933-8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784643C>A | CA1835190783 | FREM1 | c.4178-9G>T (n.4178-9G>T) c.3981+8100G>T (n.3981+8100G>T) n.208-9G>T n.339-9G>T n.4964-9G>T n.5067-9G>T n.89+4626C>A c.-268-9G>T (n.-268-9G>T) c.-265-9G>T (n.-265-9G>T) c.4205-9G>T (n.4205-9G>T) c.3797-9G>T (n.3797-9G>T) c.3281-9G>T (n.3281-9G>T) n.4991-9G>T n.5094-9G>T n.4987-9G>T n.4797+8100G>T n.4933-9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784643C= | CA1835190782 | FREM1 | c.4178-9G= (n.4178-9G=) c.3981+8100G= (n.3981+8100G=) n.208-9G= n.339-9G= n.4964-9G= n.5067-9G= n.89+4626C= c.-268-9G= (n.-268-9G=) c.-265-9G= (n.-265-9G=) c.4205-9G= (n.4205-9G=) c.3797-9G= (n.3797-9G=) c.3281-9G= (n.3281-9G=) n.4991-9G= n.5094-9G= n.4987-9G= n.4797+8100G= n.4933-9G= | |
9 | g.14784643C>T | CA2689438009 | FREM1 | c.4178-9G>A (n.4178-9G>A) c.3981+8100G>A (n.3981+8100G>A) n.208-9G>A n.339-9G>A n.4964-9G>A n.5067-9G>A n.89+4626C>T c.-268-9G>A (n.-268-9G>A) c.-265-9G>A (n.-265-9G>A) c.4205-9G>A (n.4205-9G>A) c.3797-9G>A (n.3797-9G>A) c.3281-9G>A (n.3281-9G>A) n.4991-9G>A n.5094-9G>A n.4987-9G>A n.4797+8100G>A n.4933-9G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784644A>G | CA2689438010 | FREM1 | c.4178-10T>C (n.4178-10T>C) c.3981+8099T>C (n.3981+8099T>C) n.208-10T>C n.339-10T>C n.4964-10T>C n.5067-10T>C n.89+4627A>G c.-268-10T>C (n.-268-10T>C) c.-265-10T>C (n.-265-10T>C) c.4205-10T>C (n.4205-10T>C) c.3797-10T>C (n.3797-10T>C) c.3281-10T>C (n.3281-10T>C) n.4991-10T>C n.5094-10T>C n.4987-10T>C n.4797+8099T>C n.4933-10T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784645T>C | CA1835190786 | FREM1 | c.4178-11A>G (n.4178-11A>G) c.3981+8098A>G (n.3981+8098A>G) n.208-11A>G n.339-11A>G n.4964-11A>G n.5067-11A>G n.89+4628T>C c.-268-11A>G (n.-268-11A>G) c.-265-11A>G (n.-265-11A>G) c.4205-11A>G (n.4205-11A>G) c.3797-11A>G (n.3797-11A>G) c.3281-11A>G (n.3281-11A>G) n.4991-11A>G n.5094-11A>G n.4987-11A>G n.4797+8098A>G n.4933-11A>G | dbSNP |
9 | g.14784645T>G | CA2689438011 | FREM1 | c.4178-11A>C (n.4178-11A>C) c.3981+8098A>C (n.3981+8098A>C) n.208-11A>C n.339-11A>C n.4964-11A>C n.5067-11A>C n.89+4628T>G c.-268-11A>C (n.-268-11A>C) c.-265-11A>C (n.-265-11A>C) c.4205-11A>C (n.4205-11A>C) c.3797-11A>C (n.3797-11A>C) c.3281-11A>C (n.3281-11A>C) n.4991-11A>C n.5094-11A>C n.4987-11A>C n.4797+8098A>C n.4933-11A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784645T= | CA1835190785 | FREM1 | c.4178-11A= (n.4178-11A=) c.3981+8098A= (n.3981+8098A=) n.208-11A= n.339-11A= n.4964-11A= n.5067-11A= n.89+4628T= c.-268-11A= (n.-268-11A=) c.-265-11A= (n.-265-11A=) c.4205-11A= (n.4205-11A=) c.3797-11A= (n.3797-11A=) c.3281-11A= (n.3281-11A=) n.4991-11A= n.5094-11A= n.4987-11A= n.4797+8098A= n.4933-11A= | |
9 | g.14784645_14784647delinsTAA | CA1835190784 | FREM1 | c.4178-13_4178-11delinsTTA (n.4178-13_4178-11delinsTTA) c.3981+8096_3981+8098delinsTTA (n.3981+8096_3981+8098delinsTTA) n.208-13_208-11delinsTTA n.339-13_339-11delinsTTA n.4964-13_4964-11delinsTTA n.5067-13_5067-11delinsTTA n.89+4628_89+4630delinsTAA c.-268-13_-268-11delinsTTA (n.-268-13_-268-11delinsTTA) c.-265-13_-265-11delinsTTA (n.-265-13_-265-11delinsTTA) c.4205-13_4205-11delinsTTA (n.4205-13_4205-11delinsTTA) c.3797-13_3797-11delinsTTA (n.3797-13_3797-11delinsTTA) c.3281-13_3281-11delinsTTA (n.3281-13_3281-11delinsTTA) n.4991-13_4991-11delinsTTA n.5094-13_5094-11delinsTTA n.4987-13_4987-11delinsTTA n.4797+8096_4797+8098delinsTTA n.4933-13_4933-11delinsTTA | |
9 | g.14784646A>T | CA2689438012 | FREM1 | c.4178-12T>A (n.4178-12T>A) c.3981+8097T>A (n.3981+8097T>A) n.208-12T>A n.339-12T>A n.4964-12T>A n.5067-12T>A n.89+4629A>T c.-268-12T>A (n.-268-12T>A) c.-265-12T>A (n.-265-12T>A) c.4205-12T>A (n.4205-12T>A) c.3797-12T>A (n.3797-12T>A) c.3281-12T>A (n.3281-12T>A) n.4991-12T>A n.5094-12T>A n.4987-12T>A n.4797+8097T>A n.4933-12T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784646_14784647del | CA4990270 | FREM1 | c.4178-13_4178-12del (n.4178-13_4178-12del) c.3981+8096_3981+8097del (n.3981+8096_3981+8097del) n.208-13_208-12del n.339-13_339-12del n.4964-13_4964-12del n.5067-13_5067-12del n.89+4629_89+4630del c.-268-13_-268-12del (n.-268-13_-268-12del) c.-265-13_-265-12del (n.-265-13_-265-12del) c.4205-13_4205-12del (n.4205-13_4205-12del) c.3797-13_3797-12del (n.3797-13_3797-12del) c.3281-13_3281-12del (n.3281-13_3281-12del) n.4991-13_4991-12del n.5094-13_5094-12del n.4987-13_4987-12del n.4797+8096_4797+8097del n.4933-13_4933-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784647A>G | CA2521517016 | FREM1 | c.4178-13T>C (n.4178-13T>C) c.3981+8096T>C (n.3981+8096T>C) n.208-13T>C n.339-13T>C n.4964-13T>C n.5067-13T>C n.89+4630A>G c.-268-13T>C (n.-268-13T>C) c.-265-13T>C (n.-265-13T>C) c.4205-13T>C (n.4205-13T>C) c.3797-13T>C (n.3797-13T>C) c.3281-13T>C (n.3281-13T>C) n.4991-13T>C n.5094-13T>C n.4987-13T>C n.4797+8096T>C n.4933-13T>C | |
9 | g.14784647A>T | CA2689438013 | FREM1 | c.4178-13T>A (n.4178-13T>A) c.3981+8096T>A (n.3981+8096T>A) n.208-13T>A n.339-13T>A n.4964-13T>A n.5067-13T>A n.89+4630A>T c.-268-13T>A (n.-268-13T>A) c.-265-13T>A (n.-265-13T>A) c.4205-13T>A (n.4205-13T>A) c.3797-13T>A (n.3797-13T>A) c.3281-13T>A (n.3281-13T>A) n.4991-13T>A n.5094-13T>A n.4987-13T>A n.4797+8096T>A n.4933-13T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784648G>A | CA1835190788 | FREM1 | c.4178-14C>T (n.4178-14C>T) c.3981+8095C>T (n.3981+8095C>T) n.208-14C>T n.339-14C>T n.4964-14C>T n.5067-14C>T n.89+4631G>A c.-268-14C>T (n.-268-14C>T) c.-265-14C>T (n.-265-14C>T) c.4205-14C>T (n.4205-14C>T) c.3797-14C>T (n.3797-14C>T) c.3281-14C>T (n.3281-14C>T) n.4991-14C>T n.5094-14C>T n.4987-14C>T n.4797+8095C>T n.4933-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784648G>C | CA2689438015 | FREM1 | c.4178-14C>G (n.4178-14C>G) c.3981+8095C>G (n.3981+8095C>G) n.208-14C>G n.339-14C>G n.4964-14C>G n.5067-14C>G n.89+4631G>C c.-268-14C>G (n.-268-14C>G) c.-265-14C>G (n.-265-14C>G) c.4205-14C>G (n.4205-14C>G) c.3797-14C>G (n.3797-14C>G) c.3281-14C>G (n.3281-14C>G) n.4991-14C>G n.5094-14C>G n.4987-14C>G n.4797+8095C>G n.4933-14C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784648G= | CA1835190787 | FREM1 | c.4178-14C= (n.4178-14C=) c.3981+8095C= (n.3981+8095C=) n.208-14C= n.339-14C= n.4964-14C= n.5067-14C= n.89+4631G= c.-268-14C= (n.-268-14C=) c.-265-14C= (n.-265-14C=) c.4205-14C= (n.4205-14C=) c.3797-14C= (n.3797-14C=) c.3281-14C= (n.3281-14C=) n.4991-14C= n.5094-14C= n.4987-14C= n.4797+8095C= n.4933-14C= | |
9 | g.14784648G>T | CA2689438014 | FREM1 | c.4178-14C>A (n.4178-14C>A) c.3981+8095C>A (n.3981+8095C>A) n.208-14C>A n.339-14C>A n.4964-14C>A n.5067-14C>A n.89+4631G>T c.-268-14C>A (n.-268-14C>A) c.-265-14C>A (n.-265-14C>A) c.4205-14C>A (n.4205-14C>A) c.3797-14C>A (n.3797-14C>A) c.3281-14C>A (n.3281-14C>A) n.4991-14C>A n.5094-14C>A n.4987-14C>A n.4797+8095C>A n.4933-14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784649A>G | CA2689438016 | FREM1 | c.4178-15T>C (n.4178-15T>C) c.3981+8094T>C (n.3981+8094T>C) n.208-15T>C n.339-15T>C n.4964-15T>C n.5067-15T>C n.89+4632A>G c.-268-15T>C (n.-268-15T>C) c.-265-15T>C (n.-265-15T>C) c.4205-15T>C (n.4205-15T>C) c.3797-15T>C (n.3797-15T>C) c.3281-15T>C (n.3281-15T>C) n.4991-15T>C n.5094-15T>C n.4987-15T>C n.4797+8094T>C n.4933-15T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784650G>A | CA2689438017 | FREM1 | c.4178-16C>T (n.4178-16C>T) c.3981+8093C>T (n.3981+8093C>T) n.208-16C>T n.339-16C>T n.4964-16C>T n.5067-16C>T n.89+4633G>A c.-268-16C>T (n.-268-16C>T) c.-265-16C>T (n.-265-16C>T) c.4205-16C>T (n.4205-16C>T) c.3797-16C>T (n.3797-16C>T) c.3281-16C>T (n.3281-16C>T) n.4991-16C>T n.5094-16C>T n.4987-16C>T n.4797+8093C>T n.4933-16C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784650G>T | CA2689438018 | FREM1 | c.4178-16C>A (n.4178-16C>A) c.3981+8093C>A (n.3981+8093C>A) n.208-16C>A n.339-16C>A n.4964-16C>A n.5067-16C>A n.89+4633G>T c.-268-16C>A (n.-268-16C>A) c.-265-16C>A (n.-265-16C>A) c.4205-16C>A (n.4205-16C>A) c.3797-16C>A (n.3797-16C>A) c.3281-16C>A (n.3281-16C>A) n.4991-16C>A n.5094-16C>A n.4987-16C>A n.4797+8093C>A n.4933-16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784651G>A | CA2689438019 | FREM1 | c.4178-17C>T (n.4178-17C>T) c.3981+8092C>T (n.3981+8092C>T) n.208-17C>T n.339-17C>T n.4964-17C>T n.5067-17C>T n.89+4634G>A c.-268-17C>T (n.-268-17C>T) c.-265-17C>T (n.-265-17C>T) c.4205-17C>T (n.4205-17C>T) c.3797-17C>T (n.3797-17C>T) c.3281-17C>T (n.3281-17C>T) n.4991-17C>T n.5094-17C>T n.4987-17C>T n.4797+8092C>T n.4933-17C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784651G>T | CA2689438020 | FREM1 | c.4178-17C>A (n.4178-17C>A) c.3981+8092C>A (n.3981+8092C>A) n.208-17C>A n.339-17C>A n.4964-17C>A n.5067-17C>A n.89+4634G>T c.-268-17C>A (n.-268-17C>A) c.-265-17C>A (n.-265-17C>A) c.4205-17C>A (n.4205-17C>A) c.3797-17C>A (n.3797-17C>A) c.3281-17C>A (n.3281-17C>A) n.4991-17C>A n.5094-17C>A n.4987-17C>A n.4797+8092C>A n.4933-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.14784651_14784652delinsGT | CA1835190789 | FREM1 | c.4178-18_4178-17delinsAC (n.4178-18_4178-17delinsAC) c.3981+8091_3981+8092delinsAC (n.3981+8091_3981+8092delinsAC) n.208-18_208-17delinsAC n.339-18_339-17delinsAC n.4964-18_4964-17delinsAC n.5067-18_5067-17delinsAC n.89+4634_89+4635delinsGT c.-268-18_-268-17delinsAC (n.-268-18_-268-17delinsAC) c.-265-18_-265-17delinsAC (n.-265-18_-265-17delinsAC) c.4205-18_4205-17delinsAC (n.4205-18_4205-17delinsAC) c.3797-18_3797-17delinsAC (n.3797-18_3797-17delinsAC) c.3281-18_3281-17delinsAC (n.3281-18_3281-17delinsAC) n.4991-18_4991-17delinsAC n.5094-18_5094-17delinsAC n.4987-18_4987-17delinsAC n.4797+8091_4797+8092delinsAC n.4933-18_4933-17delinsAC | |
9 | g.14784653del | CA586236473 | FREM1 | c.4178-18del (n.4178-18del) c.3981+8091del (n.3981+8091del) n.208-18del n.339-18del n.4964-18del n.5067-18del n.89+4636del c.-268-18del (n.-268-18del) c.-265-18del (n.-265-18del) c.4205-18del (n.4205-18del) c.3797-18del (n.3797-18del) c.3281-18del (n.3281-18del) n.4991-18del n.5094-18del n.4987-18del n.4797+8091del n.4933-18del | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.14784653T>C | CA1835190791 | FREM1 | c.4178-19A>G (n.4178-19A>G) c.3981+8090A>G (n.3981+8090A>G) n.208-19A>G n.339-19A>G n.4964-19A>G n.5067-19A>G n.89+4636T>C c.-268-19A>G (n.-268-19A>G) c.-265-19A>G (n.-265-19A>G) c.4205-19A>G (n.4205-19A>G) c.3797-19A>G (n.3797-19A>G) c.3281-19A>G (n.3281-19A>G) n.4991-19A>G n.5094-19A>G n.4987-19A>G n.4797+8090A>G n.4933-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784653T= | CA1835190790 | FREM1 | c.4178-19A= (n.4178-19A=) c.3981+8090A= (n.3981+8090A=) n.208-19A= n.339-19A= n.4964-19A= n.5067-19A= n.89+4636T= c.-268-19A= (n.-268-19A=) c.-265-19A= (n.-265-19A=) c.4205-19A= (n.4205-19A=) c.3797-19A= (n.3797-19A=) c.3281-19A= (n.3281-19A=) n.4991-19A= n.5094-19A= n.4987-19A= n.4797+8090A= n.4933-19A= | |
9 | g.14784654A>G | CA2689438021 | FREM1 | c.4178-20T>C (n.4178-20T>C) c.3981+8089T>C (n.3981+8089T>C) n.208-20T>C n.339-20T>C n.4964-20T>C n.5067-20T>C n.89+4637A>G c.-268-20T>C (n.-268-20T>C) c.-265-20T>C (n.-265-20T>C) c.4205-20T>C (n.4205-20T>C) c.3797-20T>C (n.3797-20T>C) c.3281-20T>C (n.3281-20T>C) n.4991-20T>C n.5094-20T>C n.4987-20T>C n.4797+8089T>C n.4933-20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784655T>C | CA652874753 | FREM1 | c.4178-21A>G (n.4178-21A>G) c.3981+8088A>G (n.3981+8088A>G) n.208-21A>G n.339-21A>G n.4964-21A>G n.5067-21A>G n.89+4638T>C c.-268-21A>G (n.-268-21A>G) c.-265-21A>G (n.-265-21A>G) c.4205-21A>G (n.4205-21A>G) c.3797-21A>G (n.3797-21A>G) c.3281-21A>G (n.3281-21A>G) n.4991-21A>G n.5094-21A>G n.4987-21A>G n.4797+8088A>G n.4933-21A>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784656G>A | CA586236474 | FREM1 | c.4178-22C>T (n.4178-22C>T) c.3981+8087C>T (n.3981+8087C>T) n.208-22C>T n.339-22C>T n.4964-22C>T n.5067-22C>T n.89+4639G>A c.-268-22C>T (n.-268-22C>T) c.-265-22C>T (n.-265-22C>T) c.4205-22C>T (n.4205-22C>T) c.3797-22C>T (n.3797-22C>T) c.3281-22C>T (n.3281-22C>T) n.4991-22C>T n.5094-22C>T n.4987-22C>T n.4797+8087C>T n.4933-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784656G= | CA1835190792 | FREM1 | c.4178-22C= (n.4178-22C=) c.3981+8087C= (n.3981+8087C=) n.208-22C= n.339-22C= n.4964-22C= n.5067-22C= n.89+4639G= c.-268-22C= (n.-268-22C=) c.-265-22C= (n.-265-22C=) c.4205-22C= (n.4205-22C=) c.3797-22C= (n.3797-22C=) c.3281-22C= (n.3281-22C=) n.4991-22C= n.5094-22C= n.4987-22C= n.4797+8087C= n.4933-22C= | |
9 | g.14784656G>T | CA4990271 | FREM1 | c.4178-22C>A (n.4178-22C>A) c.3981+8087C>A (n.3981+8087C>A) n.208-22C>A n.339-22C>A n.4964-22C>A n.5067-22C>A n.89+4639G>T c.-268-22C>A (n.-268-22C>A) c.-265-22C>A (n.-265-22C>A) c.4205-22C>A (n.4205-22C>A) c.3797-22C>A (n.3797-22C>A) c.3281-22C>A (n.3281-22C>A) n.4991-22C>A n.5094-22C>A n.4987-22C>A n.4797+8087C>A n.4933-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784657G>A | CA586236476 | FREM1 | c.4178-23C>T (n.4178-23C>T) c.3981+8086C>T (n.3981+8086C>T) n.208-23C>T n.339-23C>T n.4964-23C>T n.5067-23C>T n.89+4640G>A c.-268-23C>T (n.-268-23C>T) c.-265-23C>T (n.-265-23C>T) c.4205-23C>T (n.4205-23C>T) c.3797-23C>T (n.3797-23C>T) c.3281-23C>T (n.3281-23C>T) n.4991-23C>T n.5094-23C>T n.4987-23C>T n.4797+8086C>T n.4933-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784657G>C | CA2689438022 | FREM1 | c.4178-23C>G (n.4178-23C>G) c.3981+8086C>G (n.3981+8086C>G) n.208-23C>G n.339-23C>G n.4964-23C>G n.5067-23C>G n.89+4640G>C c.-268-23C>G (n.-268-23C>G) c.-265-23C>G (n.-265-23C>G) c.4205-23C>G (n.4205-23C>G) c.3797-23C>G (n.3797-23C>G) c.3281-23C>G (n.3281-23C>G) n.4991-23C>G n.5094-23C>G n.4987-23C>G n.4797+8086C>G n.4933-23C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784657G= | CA1835190794 | FREM1 | c.4178-23C= (n.4178-23C=) c.3981+8086C= (n.3981+8086C=) n.208-23C= n.339-23C= n.4964-23C= n.5067-23C= n.89+4640G= c.-268-23C= (n.-268-23C=) c.-265-23C= (n.-265-23C=) c.4205-23C= (n.4205-23C=) c.3797-23C= (n.3797-23C=) c.3281-23C= (n.3281-23C=) n.4991-23C= n.5094-23C= n.4987-23C= n.4797+8086C= n.4933-23C= | |
9 | g.14784657G>T | CA1835190793 | FREM1 | c.4178-23C>A (n.4178-23C>A) c.3981+8086C>A (n.3981+8086C>A) n.208-23C>A n.339-23C>A n.4964-23C>A n.5067-23C>A n.89+4640G>T c.-268-23C>A (n.-268-23C>A) c.-265-23C>A (n.-265-23C>A) c.4205-23C>A (n.4205-23C>A) c.3797-23C>A (n.3797-23C>A) c.3281-23C>A (n.3281-23C>A) n.4991-23C>A n.5094-23C>A n.4987-23C>A n.4797+8086C>A n.4933-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784658T>C | CA2689438023 | FREM1 | c.4178-24A>G (n.4178-24A>G) c.3981+8085A>G (n.3981+8085A>G) n.208-24A>G n.339-24A>G n.4964-24A>G n.5067-24A>G n.89+4641T>C c.-268-24A>G (n.-268-24A>G) c.-265-24A>G (n.-265-24A>G) c.4205-24A>G (n.4205-24A>G) c.3797-24A>G (n.3797-24A>G) c.3281-24A>G (n.3281-24A>G) n.4991-24A>G n.5094-24A>G n.4987-24A>G n.4797+8085A>G n.4933-24A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784658T>G | CA2689438024 | FREM1 | c.4178-24A>C (n.4178-24A>C) c.3981+8085A>C (n.3981+8085A>C) n.208-24A>C n.339-24A>C n.4964-24A>C n.5067-24A>C n.89+4641T>G c.-268-24A>C (n.-268-24A>C) c.-265-24A>C (n.-265-24A>C) c.4205-24A>C (n.4205-24A>C) c.3797-24A>C (n.3797-24A>C) c.3281-24A>C (n.3281-24A>C) n.4991-24A>C n.5094-24A>C n.4987-24A>C n.4797+8085A>C n.4933-24A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784659C>A | CA2689438025 | FREM1 | c.4178-25G>T (n.4178-25G>T) c.3981+8084G>T (n.3981+8084G>T) n.208-25G>T n.339-25G>T n.4964-25G>T n.5067-25G>T n.89+4642C>A c.-268-25G>T (n.-268-25G>T) c.-265-25G>T (n.-265-25G>T) c.4205-25G>T (n.4205-25G>T) c.3797-25G>T (n.3797-25G>T) c.3281-25G>T (n.3281-25G>T) n.4991-25G>T n.5094-25G>T n.4987-25G>T n.4797+8084G>T n.4933-25G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784659C>T | CA2689438026 | FREM1 | c.4178-25G>A (n.4178-25G>A) c.3981+8084G>A (n.3981+8084G>A) n.208-25G>A n.339-25G>A n.4964-25G>A n.5067-25G>A n.89+4642C>T c.-268-25G>A (n.-268-25G>A) c.-265-25G>A (n.-265-25G>A) c.4205-25G>A (n.4205-25G>A) c.3797-25G>A (n.3797-25G>A) c.3281-25G>A (n.3281-25G>A) n.4991-25G>A n.5094-25G>A n.4987-25G>A n.4797+8084G>A n.4933-25G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784661A= | CA1835190795 | FREM1 | c.4178-27T= (n.4178-27T=) c.3981+8082T= (n.3981+8082T=) n.208-27T= n.339-27T= n.4964-27T= n.5067-27T= n.89+4644A= c.-268-27T= (n.-268-27T=) c.-265-27T= (n.-265-27T=) c.4205-27T= (n.4205-27T=) c.3797-27T= (n.3797-27T=) c.3281-27T= (n.3281-27T=) n.4991-27T= n.5094-27T= n.4987-27T= n.4797+8082T= n.4933-27T= | |
9 | g.14784661A>C | CA1835190796 | FREM1 | c.4178-27T>G (n.4178-27T>G) c.3981+8082T>G (n.3981+8082T>G) n.208-27T>G n.339-27T>G n.4964-27T>G n.5067-27T>G n.89+4644A>C c.-268-27T>G (n.-268-27T>G) c.-265-27T>G (n.-265-27T>G) c.4205-27T>G (n.4205-27T>G) c.3797-27T>G (n.3797-27T>G) c.3281-27T>G (n.3281-27T>G) n.4991-27T>G n.5094-27T>G n.4987-27T>G n.4797+8082T>G n.4933-27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784661A>G | CA2579304149 | FREM1 | c.4178-27T>C (n.4178-27T>C) c.3981+8082T>C (n.3981+8082T>C) n.208-27T>C n.339-27T>C n.4964-27T>C n.5067-27T>C n.89+4644A>G c.-268-27T>C (n.-268-27T>C) c.-265-27T>C (n.-265-27T>C) c.4205-27T>C (n.4205-27T>C) c.3797-27T>C (n.3797-27T>C) c.3281-27T>C (n.3281-27T>C) n.4991-27T>C n.5094-27T>C n.4987-27T>C n.4797+8082T>C n.4933-27T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784662T>A | CA2689438027 | FREM1 | c.4178-28A>T (n.4178-28A>T) c.3981+8081A>T (n.3981+8081A>T) n.208-28A>T n.339-28A>T n.4964-28A>T n.5067-28A>T n.89+4645T>A c.-268-28A>T (n.-268-28A>T) c.-265-28A>T (n.-265-28A>T) c.4205-28A>T (n.4205-28A>T) c.3797-28A>T (n.3797-28A>T) c.3281-28A>T (n.3281-28A>T) n.4991-28A>T n.5094-28A>T n.4987-28A>T n.4797+8081A>T n.4933-28A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784663A>G | CA2689438028 | FREM1 | c.4178-29T>C (n.4178-29T>C) c.3981+8080T>C (n.3981+8080T>C) n.208-29T>C n.339-29T>C n.4964-29T>C n.5067-29T>C n.89+4646A>G c.-268-29T>C (n.-268-29T>C) c.-265-29T>C (n.-265-29T>C) c.4205-29T>C (n.4205-29T>C) c.3797-29T>C (n.3797-29T>C) c.3281-29T>C (n.3281-29T>C) n.4991-29T>C n.5094-29T>C n.4987-29T>C n.4797+8080T>C n.4933-29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784663_14784666delinsAATC | CA1835190797 | FREM1 | c.4178-32_4178-29delinsGATT (n.4178-32_4178-29delinsGATT) c.3981+8077_3981+8080delinsGATT (n.3981+8077_3981+8080delinsGATT) n.208-32_208-29delinsGATT n.339-32_339-29delinsGATT n.4964-32_4964-29delinsGATT n.5067-32_5067-29delinsGATT n.89+4646_89+4649delinsAATC c.-268-32_-268-29delinsGATT (n.-268-32_-268-29delinsGATT) c.-265-32_-265-29delinsGATT (n.-265-32_-265-29delinsGATT) c.4205-32_4205-29delinsGATT (n.4205-32_4205-29delinsGATT) c.3797-32_3797-29delinsGATT (n.3797-32_3797-29delinsGATT) c.3281-32_3281-29delinsGATT (n.3281-32_3281-29delinsGATT) n.4991-32_4991-29delinsGATT n.5094-32_5094-29delinsGATT n.4987-32_4987-29delinsGATT n.4797+8077_4797+8080delinsGATT n.4933-32_4933-29delinsGATT | |
9 | g.14784664A>C | CA2689438029 | FREM1 | c.4178-30T>G (n.4178-30T>G) c.3981+8079T>G (n.3981+8079T>G) n.208-30T>G n.339-30T>G n.4964-30T>G n.5067-30T>G n.89+4647A>C c.-268-30T>G (n.-268-30T>G) c.-265-30T>G (n.-265-30T>G) c.4205-30T>G (n.4205-30T>G) c.3797-30T>G (n.3797-30T>G) c.3281-30T>G (n.3281-30T>G) n.4991-30T>G n.5094-30T>G n.4987-30T>G n.4797+8079T>G n.4933-30T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784664A>G | CA2689438030 | FREM1 | c.4178-30T>C (n.4178-30T>C) c.3981+8079T>C (n.3981+8079T>C) n.208-30T>C n.339-30T>C n.4964-30T>C n.5067-30T>C n.89+4647A>G c.-268-30T>C (n.-268-30T>C) c.-265-30T>C (n.-265-30T>C) c.4205-30T>C (n.4205-30T>C) c.3797-30T>C (n.3797-30T>C) c.3281-30T>C (n.3281-30T>C) n.4991-30T>C n.5094-30T>C n.4987-30T>C n.4797+8079T>C n.4933-30T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784666_14784668del | CA586236477 | FREM1 | c.4178-32_4178-30del (n.4178-32_4178-30del) c.3981+8077_3981+8079del (n.3981+8077_3981+8079del) n.208-32_208-30del n.339-32_339-30del n.4964-32_4964-30del n.5067-32_5067-30del n.89+4649_89+4651del c.-268-32_-268-30del (n.-268-32_-268-30del) c.-265-32_-265-30del (n.-265-32_-265-30del) c.4205-32_4205-30del (n.4205-32_4205-30del) c.3797-32_3797-30del (n.3797-32_3797-30del) c.3281-32_3281-30del (n.3281-32_3281-30del) n.4991-32_4991-30del n.5094-32_5094-30del n.4987-32_4987-30del n.4797+8077_4797+8079del n.4933-32_4933-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784665T>A | CA2689438031 | FREM1 | c.4178-31A>T (n.4178-31A>T) c.3981+8078A>T (n.3981+8078A>T) n.208-31A>T n.339-31A>T n.4964-31A>T n.5067-31A>T n.89+4648T>A c.-268-31A>T (n.-268-31A>T) c.-265-31A>T (n.-265-31A>T) c.4205-31A>T (n.4205-31A>T) c.3797-31A>T (n.3797-31A>T) c.3281-31A>T (n.3281-31A>T) n.4991-31A>T n.5094-31A>T n.4987-31A>T n.4797+8078A>T n.4933-31A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784665T>C | CA1121584126 | FREM1 | c.4178-31A>G (n.4178-31A>G) c.3981+8078A>G (n.3981+8078A>G) n.208-31A>G n.339-31A>G n.4964-31A>G n.5067-31A>G n.89+4648T>C c.-268-31A>G (n.-268-31A>G) c.-265-31A>G (n.-265-31A>G) c.4205-31A>G (n.4205-31A>G) c.3797-31A>G (n.3797-31A>G) c.3281-31A>G (n.3281-31A>G) n.4991-31A>G n.5094-31A>G n.4987-31A>G n.4797+8078A>G n.4933-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784665T= | CA1835190798 | FREM1 | c.4178-31A= (n.4178-31A=) c.3981+8078A= (n.3981+8078A=) n.208-31A= n.339-31A= n.4964-31A= n.5067-31A= n.89+4648T= c.-268-31A= (n.-268-31A=) c.-265-31A= (n.-265-31A=) c.4205-31A= (n.4205-31A=) c.3797-31A= (n.3797-31A=) c.3281-31A= (n.3281-31A=) n.4991-31A= n.5094-31A= n.4987-31A= n.4797+8078A= n.4933-31A= | |
9 | g.14784666C>A | CA2689438033 | FREM1 | c.4178-32G>T (n.4178-32G>T) c.3981+8077G>T (n.3981+8077G>T) n.208-32G>T n.339-32G>T n.4964-32G>T n.5067-32G>T n.89+4649C>A c.-268-32G>T (n.-268-32G>T) c.-265-32G>T (n.-265-32G>T) c.4205-32G>T (n.4205-32G>T) c.3797-32G>T (n.3797-32G>T) c.3281-32G>T (n.3281-32G>T) n.4991-32G>T n.5094-32G>T n.4987-32G>T n.4797+8077G>T n.4933-32G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784666C= | CA1835190799 | FREM1 | c.4178-32G= (n.4178-32G=) c.3981+8077G= (n.3981+8077G=) n.208-32G= n.339-32G= n.4964-32G= n.5067-32G= n.89+4649C= c.-268-32G= (n.-268-32G=) c.-265-32G= (n.-265-32G=) c.4205-32G= (n.4205-32G=) c.3797-32G= (n.3797-32G=) c.3281-32G= (n.3281-32G=) n.4991-32G= n.5094-32G= n.4987-32G= n.4797+8077G= n.4933-32G= | |
9 | g.14784666C>G | CA2689438032 | FREM1 | c.4178-32G>C (n.4178-32G>C) c.3981+8077G>C (n.3981+8077G>C) n.208-32G>C n.339-32G>C n.4964-32G>C n.5067-32G>C n.89+4649C>G c.-268-32G>C (n.-268-32G>C) c.-265-32G>C (n.-265-32G>C) c.4205-32G>C (n.4205-32G>C) c.3797-32G>C (n.3797-32G>C) c.3281-32G>C (n.3281-32G>C) n.4991-32G>C n.5094-32G>C n.4987-32G>C n.4797+8077G>C n.4933-32G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784666C>T | CA586236479 | FREM1 | c.4178-32G>A (n.4178-32G>A) c.3981+8077G>A (n.3981+8077G>A) n.208-32G>A n.339-32G>A n.4964-32G>A n.5067-32G>A n.89+4649C>T c.-268-32G>A (n.-268-32G>A) c.-265-32G>A (n.-265-32G>A) c.4205-32G>A (n.4205-32G>A) c.3797-32G>A (n.3797-32G>A) c.3281-32G>A (n.3281-32G>A) n.4991-32G>A n.5094-32G>A n.4987-32G>A n.4797+8077G>A n.4933-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784666_14784667insG | CA586236481 | FREM1 | c.4178-33_4178-32insC (n.4178-33_4178-32insC) c.3981+8076_3981+8077insC (n.3981+8076_3981+8077insC) n.208-33_208-32insC n.339-33_339-32insC n.4964-33_4964-32insC n.5067-33_5067-32insC n.89+4649_89+4650insG c.-268-33_-268-32insC (n.-268-33_-268-32insC) c.-265-33_-265-32insC (n.-265-33_-265-32insC) c.4205-33_4205-32insC (n.4205-33_4205-32insC) c.3797-33_3797-32insC (n.3797-33_3797-32insC) c.3281-33_3281-32insC (n.3281-33_3281-32insC) n.4991-33_4991-32insC n.5094-33_5094-32insC n.4987-33_4987-32insC n.4797+8076_4797+8077insC n.4933-33_4933-32insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784667A= | CA1835190802 | FREM1 | c.4178-33T= (n.4178-33T=) c.3981+8076T= (n.3981+8076T=) n.208-33T= n.339-33T= n.4964-33T= n.5067-33T= n.89+4650A= c.-268-33T= (n.-268-33T=) c.-265-33T= (n.-265-33T=) c.4205-33T= (n.4205-33T=) c.3797-33T= (n.3797-33T=) c.3281-33T= (n.3281-33T=) n.4991-33T= n.5094-33T= n.4987-33T= n.4797+8076T= n.4933-33T= | |
9 | g.14784667A>C | CA1835190801 | FREM1 | c.4178-33T>G (n.4178-33T>G) c.3981+8076T>G (n.3981+8076T>G) n.208-33T>G n.339-33T>G n.4964-33T>G n.5067-33T>G n.89+4650A>C c.-268-33T>G (n.-268-33T>G) c.-265-33T>G (n.-265-33T>G) c.4205-33T>G (n.4205-33T>G) c.3797-33T>G (n.3797-33T>G) c.3281-33T>G (n.3281-33T>G) n.4991-33T>G n.5094-33T>G n.4987-33T>G n.4797+8076T>G n.4933-33T>G | dbSNP |
9 | g.14784667A>G | CA4990272 | FREM1 | c.4178-33T>C (n.4178-33T>C) c.3981+8076T>C (n.3981+8076T>C) n.208-33T>C n.339-33T>C n.4964-33T>C n.5067-33T>C n.89+4650A>G c.-268-33T>C (n.-268-33T>C) c.-265-33T>C (n.-265-33T>C) c.4205-33T>C (n.4205-33T>C) c.3797-33T>C (n.3797-33T>C) c.3281-33T>C (n.3281-33T>C) n.4991-33T>C n.5094-33T>C n.4987-33T>C n.4797+8076T>C n.4933-33T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784667A>T | CA586236482 | FREM1 | c.4178-33T>A (n.4178-33T>A) c.3981+8076T>A (n.3981+8076T>A) n.208-33T>A n.339-33T>A n.4964-33T>A n.5067-33T>A n.89+4650A>T c.-268-33T>A (n.-268-33T>A) c.-265-33T>A (n.-265-33T>A) c.4205-33T>A (n.4205-33T>A) c.3797-33T>A (n.3797-33T>A) c.3281-33T>A (n.3281-33T>A) n.4991-33T>A n.5094-33T>A n.4987-33T>A n.4797+8076T>A n.4933-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784667_14784669delinsATA | CA1835190800 | FREM1 | c.4178-35_4178-33delinsTAT (n.4178-35_4178-33delinsTAT) c.3981+8074_3981+8076delinsTAT (n.3981+8074_3981+8076delinsTAT) n.208-35_208-33delinsTAT n.339-35_339-33delinsTAT n.4964-35_4964-33delinsTAT n.5067-35_5067-33delinsTAT n.89+4650_89+4652delinsATA c.-268-35_-268-33delinsTAT (n.-268-35_-268-33delinsTAT) c.-265-35_-265-33delinsTAT (n.-265-35_-265-33delinsTAT) c.4205-35_4205-33delinsTAT (n.4205-35_4205-33delinsTAT) c.3797-35_3797-33delinsTAT (n.3797-35_3797-33delinsTAT) c.3281-35_3281-33delinsTAT (n.3281-35_3281-33delinsTAT) n.4991-35_4991-33delinsTAT n.5094-35_5094-33delinsTAT n.4987-35_4987-33delinsTAT n.4797+8074_4797+8076delinsTAT n.4933-35_4933-33delinsTAT | |
9 | g.14784667_14784669delinsGTG | CA189363282 | FREM1 | c.4178-35_4178-33delinsCAC (n.4178-35_4178-33delinsCAC) c.3981+8074_3981+8076delinsCAC (n.3981+8074_3981+8076delinsCAC) n.208-35_208-33delinsCAC n.339-35_339-33delinsCAC n.4964-35_4964-33delinsCAC n.5067-35_5067-33delinsCAC n.89+4650_89+4652delinsGTG c.-268-35_-268-33delinsCAC (n.-268-35_-268-33delinsCAC) c.-265-35_-265-33delinsCAC (n.-265-35_-265-33delinsCAC) c.4205-35_4205-33delinsCAC (n.4205-35_4205-33delinsCAC) c.3797-35_3797-33delinsCAC (n.3797-35_3797-33delinsCAC) c.3281-35_3281-33delinsCAC (n.3281-35_3281-33delinsCAC) n.4991-35_4991-33delinsCAC n.5094-35_5094-33delinsCAC n.4987-35_4987-33delinsCAC n.4797+8074_4797+8076delinsCAC n.4933-35_4933-33delinsCAC | dbSNP |
9 | g.14784668T>A | CA586236483 | FREM1 | c.4178-34A>T (n.4178-34A>T) c.3981+8075A>T (n.3981+8075A>T) n.208-34A>T n.339-34A>T n.4964-34A>T n.5067-34A>T n.89+4651T>A c.-268-34A>T (n.-268-34A>T) c.-265-34A>T (n.-265-34A>T) c.4205-34A>T (n.4205-34A>T) c.3797-34A>T (n.3797-34A>T) c.3281-34A>T (n.3281-34A>T) n.4991-34A>T n.5094-34A>T n.4987-34A>T n.4797+8075A>T n.4933-34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784668T>C | CA2689438034 | FREM1 | c.4178-34A>G (n.4178-34A>G) c.3981+8075A>G (n.3981+8075A>G) n.208-34A>G n.339-34A>G n.4964-34A>G n.5067-34A>G n.89+4651T>C c.-268-34A>G (n.-268-34A>G) c.-265-34A>G (n.-265-34A>G) c.4205-34A>G (n.4205-34A>G) c.3797-34A>G (n.3797-34A>G) c.3281-34A>G (n.3281-34A>G) n.4991-34A>G n.5094-34A>G n.4987-34A>G n.4797+8075A>G n.4933-34A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784668T= | CA1835190803 | FREM1 | c.4178-34A= (n.4178-34A=) c.3981+8075A= (n.3981+8075A=) n.208-34A= n.339-34A= n.4964-34A= n.5067-34A= n.89+4651T= c.-268-34A= (n.-268-34A=) c.-265-34A= (n.-265-34A=) c.4205-34A= (n.4205-34A=) c.3797-34A= (n.3797-34A=) c.3281-34A= (n.3281-34A=) n.4991-34A= n.5094-34A= n.4987-34A= n.4797+8075A= n.4933-34A= | |
9 | g.14784669A= | CA1835190804 | FREM1 | c.4178-35T= (n.4178-35T=) c.3981+8074T= (n.3981+8074T=) n.208-35T= n.339-35T= n.4964-35T= n.5067-35T= n.89+4652A= c.-268-35T= (n.-268-35T=) c.-265-35T= (n.-265-35T=) c.4205-35T= (n.4205-35T=) c.3797-35T= (n.3797-35T=) c.3281-35T= (n.3281-35T=) n.4991-35T= n.5094-35T= n.4987-35T= n.4797+8074T= n.4933-35T= | |
9 | g.14784669A>G | CA1835190805 | FREM1 | c.4178-35T>C (n.4178-35T>C) c.3981+8074T>C (n.3981+8074T>C) n.208-35T>C n.339-35T>C n.4964-35T>C n.5067-35T>C n.89+4652A>G c.-268-35T>C (n.-268-35T>C) c.-265-35T>C (n.-265-35T>C) c.4205-35T>C (n.4205-35T>C) c.3797-35T>C (n.3797-35T>C) c.3281-35T>C (n.3281-35T>C) n.4991-35T>C n.5094-35T>C n.4987-35T>C n.4797+8074T>C n.4933-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784669A>T | CA2689438035 | FREM1 | c.4178-35T>A (n.4178-35T>A) c.3981+8074T>A (n.3981+8074T>A) n.208-35T>A n.339-35T>A n.4964-35T>A n.5067-35T>A n.89+4652A>T c.-268-35T>A (n.-268-35T>A) c.-265-35T>A (n.-265-35T>A) c.4205-35T>A (n.4205-35T>A) c.3797-35T>A (n.3797-35T>A) c.3281-35T>A (n.3281-35T>A) n.4991-35T>A n.5094-35T>A n.4987-35T>A n.4797+8074T>A n.4933-35T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784670T>A | CA586236484 | FREM1 | c.4178-36A>T (n.4178-36A>T) c.3981+8073A>T (n.3981+8073A>T) n.208-36A>T n.339-36A>T n.4964-36A>T n.5067-36A>T n.89+4653T>A c.-268-36A>T (n.-268-36A>T) c.-265-36A>T (n.-265-36A>T) c.4205-36A>T (n.4205-36A>T) c.3797-36A>T (n.3797-36A>T) c.3281-36A>T (n.3281-36A>T) n.4991-36A>T n.5094-36A>T n.4987-36A>T n.4797+8073A>T n.4933-36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784670T>C | CA586236485 | FREM1 | c.4178-36A>G (n.4178-36A>G) c.3981+8073A>G (n.3981+8073A>G) n.208-36A>G n.339-36A>G n.4964-36A>G n.5067-36A>G n.89+4653T>C c.-268-36A>G (n.-268-36A>G) c.-265-36A>G (n.-265-36A>G) c.4205-36A>G (n.4205-36A>G) c.3797-36A>G (n.3797-36A>G) c.3281-36A>G (n.3281-36A>G) n.4991-36A>G n.5094-36A>G n.4987-36A>G n.4797+8073A>G n.4933-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784670T= | CA1835190806 | FREM1 | c.4178-36A= (n.4178-36A=) c.3981+8073A= (n.3981+8073A=) n.208-36A= n.339-36A= n.4964-36A= n.5067-36A= n.89+4653T= c.-268-36A= (n.-268-36A=) c.-265-36A= (n.-265-36A=) c.4205-36A= (n.4205-36A=) c.3797-36A= (n.3797-36A=) c.3281-36A= (n.3281-36A=) n.4991-36A= n.5094-36A= n.4987-36A= n.4797+8073A= n.4933-36A= | |
9 | g.14784671C>A | CA586236486 | FREM1 | c.4178-37G>T (n.4178-37G>T) c.3981+8072G>T (n.3981+8072G>T) n.208-37G>T n.339-37G>T n.4964-37G>T n.5067-37G>T n.89+4654C>A c.-268-37G>T (n.-268-37G>T) c.-265-37G>T (n.-265-37G>T) c.4205-37G>T (n.4205-37G>T) c.3797-37G>T (n.3797-37G>T) c.3281-37G>T (n.3281-37G>T) n.4991-37G>T n.5094-37G>T n.4987-37G>T n.4797+8072G>T n.4933-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784671C= | CA1835190807 | FREM1 | c.4178-37G= (n.4178-37G=) c.3981+8072G= (n.3981+8072G=) n.208-37G= n.339-37G= n.4964-37G= n.5067-37G= n.89+4654C= c.-268-37G= (n.-268-37G=) c.-265-37G= (n.-265-37G=) c.4205-37G= (n.4205-37G=) c.3797-37G= (n.3797-37G=) c.3281-37G= (n.3281-37G=) n.4991-37G= n.5094-37G= n.4987-37G= n.4797+8072G= n.4933-37G= | |
9 | g.14784671C>T | CA2689438036 | FREM1 | c.4178-37G>A (n.4178-37G>A) c.3981+8072G>A (n.3981+8072G>A) n.208-37G>A n.339-37G>A n.4964-37G>A n.5067-37G>A n.89+4654C>T c.-268-37G>A (n.-268-37G>A) c.-265-37G>A (n.-265-37G>A) c.4205-37G>A (n.4205-37G>A) c.3797-37G>A (n.3797-37G>A) c.3281-37G>A (n.3281-37G>A) n.4991-37G>A n.5094-37G>A n.4987-37G>A n.4797+8072G>A n.4933-37G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784677dup | CA2689438037 | FREM1 | c.4178-38dup (n.4178-38dup) c.3981+8071dup (n.3981+8071dup) n.208-38dup n.339-38dup n.4964-38dup n.5067-38dup n.89+4660dup c.-268-38dup (n.-268-38dup) c.-265-38dup (n.-265-38dup) c.4205-38dup (n.4205-38dup) c.3797-38dup (n.3797-38dup) c.3281-38dup (n.3281-38dup) n.4991-38dup n.5094-38dup n.4987-38dup n.4797+8071dup n.4933-38dup | gnomAD v4 |
9 | g.14784677del | CA2689438038 | FREM1 | c.4178-38del (n.4178-38del) c.3981+8071del (n.3981+8071del) n.208-38del n.339-38del n.4964-38del n.5067-38del n.89+4660del c.-268-38del (n.-268-38del) c.-265-38del (n.-265-38del) c.4205-38del (n.4205-38del) c.3797-38del (n.3797-38del) c.3281-38del (n.3281-38del) n.4991-38del n.5094-38del n.4987-38del n.4797+8071del n.4933-38del | gnomAD v4 |
9 | g.14784673A>G | CA2689438039 | FREM1 | c.4178-39T>C (n.4178-39T>C) c.3981+8070T>C (n.3981+8070T>C) n.208-39T>C n.339-39T>C n.4964-39T>C n.5067-39T>C n.89+4656A>G c.-268-39T>C (n.-268-39T>C) c.-265-39T>C (n.-265-39T>C) c.4205-39T>C (n.4205-39T>C) c.3797-39T>C (n.3797-39T>C) c.3281-39T>C (n.3281-39T>C) n.4991-39T>C n.5094-39T>C n.4987-39T>C n.4797+8070T>C n.4933-39T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784673A>T | CA2689438040 | FREM1 | c.4178-39T>A (n.4178-39T>A) c.3981+8070T>A (n.3981+8070T>A) n.208-39T>A n.339-39T>A n.4964-39T>A n.5067-39T>A n.89+4656A>T c.-268-39T>A (n.-268-39T>A) c.-265-39T>A (n.-265-39T>A) c.4205-39T>A (n.4205-39T>A) c.3797-39T>A (n.3797-39T>A) c.3281-39T>A (n.3281-39T>A) n.4991-39T>A n.5094-39T>A n.4987-39T>A n.4797+8070T>A n.4933-39T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784674A>G | CA2689438041 | FREM1 | c.4178-40T>C (n.4178-40T>C) c.3981+8069T>C (n.3981+8069T>C) n.208-40T>C n.339-40T>C n.4964-40T>C n.5067-40T>C n.89+4657A>G c.-268-40T>C (n.-268-40T>C) c.-265-40T>C (n.-265-40T>C) c.4205-40T>C (n.4205-40T>C) c.3797-40T>C (n.3797-40T>C) c.3281-40T>C (n.3281-40T>C) n.4991-40T>C n.5094-40T>C n.4987-40T>C n.4797+8069T>C n.4933-40T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784676A= | CA1835190808 | FREM1 | c.4178-42T= (n.4178-42T=) c.3981+8067T= (n.3981+8067T=) n.208-42T= n.339-42T= n.4964-42T= n.5067-42T= n.89+4659A= c.-268-42T= (n.-268-42T=) c.-265-42T= (n.-265-42T=) c.4205-42T= (n.4205-42T=) c.3797-42T= (n.3797-42T=) c.3281-42T= (n.3281-42T=) n.4991-42T= n.5094-42T= n.4987-42T= n.4797+8067T= n.4933-42T= | |
9 | g.14784676A>G | CA189363290 | FREM1 | c.4178-42T>C (n.4178-42T>C) c.3981+8067T>C (n.3981+8067T>C) n.208-42T>C n.339-42T>C n.4964-42T>C n.5067-42T>C n.89+4659A>G c.-268-42T>C (n.-268-42T>C) c.-265-42T>C (n.-265-42T>C) c.4205-42T>C (n.4205-42T>C) c.3797-42T>C (n.3797-42T>C) c.3281-42T>C (n.3281-42T>C) n.4991-42T>C n.5094-42T>C n.4987-42T>C n.4797+8067T>C n.4933-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784676A>T | CA2689438042 | FREM1 | c.4178-42T>A (n.4178-42T>A) c.3981+8067T>A (n.3981+8067T>A) n.208-42T>A n.339-42T>A n.4964-42T>A n.5067-42T>A n.89+4659A>T c.-268-42T>A (n.-268-42T>A) c.-265-42T>A (n.-265-42T>A) c.4205-42T>A (n.4205-42T>A) c.3797-42T>A (n.3797-42T>A) c.3281-42T>A (n.3281-42T>A) n.4991-42T>A n.5094-42T>A n.4987-42T>A n.4797+8067T>A n.4933-42T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784677A= | CA1835190809 | FREM1 | c.4178-43T= (n.4178-43T=) c.3981+8066T= (n.3981+8066T=) n.208-43T= n.339-43T= n.4964-43T= n.5067-43T= n.89+4660A= c.-268-43T= (n.-268-43T=) c.-265-43T= (n.-265-43T=) c.4205-43T= (n.4205-43T=) c.3797-43T= (n.3797-43T=) c.3281-43T= (n.3281-43T=) n.4991-43T= n.5094-43T= n.4987-43T= n.4797+8066T= n.4933-43T= | |
9 | g.14784677A>C | CA586236488 | FREM1 | c.4178-43T>G (n.4178-43T>G) c.3981+8066T>G (n.3981+8066T>G) n.208-43T>G n.339-43T>G n.4964-43T>G n.5067-43T>G n.89+4660A>C c.-268-43T>G (n.-268-43T>G) c.-265-43T>G (n.-265-43T>G) c.4205-43T>G (n.4205-43T>G) c.3797-43T>G (n.3797-43T>G) c.3281-43T>G (n.3281-43T>G) n.4991-43T>G n.5094-43T>G n.4987-43T>G n.4797+8066T>G n.4933-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784677A>G | CA2689438043 | FREM1 | c.4178-43T>C (n.4178-43T>C) c.3981+8066T>C (n.3981+8066T>C) n.208-43T>C n.339-43T>C n.4964-43T>C n.5067-43T>C n.89+4660A>G c.-268-43T>C (n.-268-43T>C) c.-265-43T>C (n.-265-43T>C) c.4205-43T>C (n.4205-43T>C) c.3797-43T>C (n.3797-43T>C) c.3281-43T>C (n.3281-43T>C) n.4991-43T>C n.5094-43T>C n.4987-43T>C n.4797+8066T>C n.4933-43T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784677A>T | CA2689438044 | FREM1 | c.4178-43T>A (n.4178-43T>A) c.3981+8066T>A (n.3981+8066T>A) n.208-43T>A n.339-43T>A n.4964-43T>A n.5067-43T>A n.89+4660A>T c.-268-43T>A (n.-268-43T>A) c.-265-43T>A (n.-265-43T>A) c.4205-43T>A (n.4205-43T>A) c.3797-43T>A (n.3797-43T>A) c.3281-43T>A (n.3281-43T>A) n.4991-43T>A n.5094-43T>A n.4987-43T>A n.4797+8066T>A n.4933-43T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784678C>A | CA586236489 | FREM1 | c.4178-44G>T (n.4178-44G>T) c.3981+8065G>T (n.3981+8065G>T) n.208-44G>T n.339-44G>T n.4964-44G>T n.5067-44G>T n.89+4661C>A c.-268-44G>T (n.-268-44G>T) c.-265-44G>T (n.-265-44G>T) c.4205-44G>T (n.4205-44G>T) c.3797-44G>T (n.3797-44G>T) c.3281-44G>T (n.3281-44G>T) n.4991-44G>T n.5094-44G>T n.4987-44G>T n.4797+8065G>T n.4933-44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784678C= | CA1835190810 | FREM1 | c.4178-44G= (n.4178-44G=) c.3981+8065G= (n.3981+8065G=) n.208-44G= n.339-44G= n.4964-44G= n.5067-44G= n.89+4661C= c.-268-44G= (n.-268-44G=) c.-265-44G= (n.-265-44G=) c.4205-44G= (n.4205-44G=) c.3797-44G= (n.3797-44G=) c.3281-44G= (n.3281-44G=) n.4991-44G= n.5094-44G= n.4987-44G= n.4797+8065G= n.4933-44G= | |
9 | g.14784678C>T | CA2689438045 | FREM1 | c.4178-44G>A (n.4178-44G>A) c.3981+8065G>A (n.3981+8065G>A) n.208-44G>A n.339-44G>A n.4964-44G>A n.5067-44G>A n.89+4661C>T c.-268-44G>A (n.-268-44G>A) c.-265-44G>A (n.-265-44G>A) c.4205-44G>A (n.4205-44G>A) c.3797-44G>A (n.3797-44G>A) c.3281-44G>A (n.3281-44G>A) n.4991-44G>A n.5094-44G>A n.4987-44G>A n.4797+8065G>A n.4933-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784680C>A | CA2689438046 | FREM1 | c.4178-46G>T (n.4178-46G>T) c.3981+8063G>T (n.3981+8063G>T) n.208-46G>T n.339-46G>T n.4964-46G>T n.5067-46G>T n.89+4663C>A c.-268-46G>T (n.-268-46G>T) c.-265-46G>T (n.-265-46G>T) c.4205-46G>T (n.4205-46G>T) c.3797-46G>T (n.3797-46G>T) c.3281-46G>T (n.3281-46G>T) n.4991-46G>T n.5094-46G>T n.4987-46G>T n.4797+8063G>T n.4933-46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784680C= | CA1835190811 | FREM1 | c.4178-46G= (n.4178-46G=) c.3981+8063G= (n.3981+8063G=) n.208-46G= n.339-46G= n.4964-46G= n.5067-46G= n.89+4663C= c.-268-46G= (n.-268-46G=) c.-265-46G= (n.-265-46G=) c.4205-46G= (n.4205-46G=) c.3797-46G= (n.3797-46G=) c.3281-46G= (n.3281-46G=) n.4991-46G= n.5094-46G= n.4987-46G= n.4797+8063G= n.4933-46G= | |
9 | g.14784680C>G | CA2689438047 | FREM1 | c.4178-46G>C (n.4178-46G>C) c.3981+8063G>C (n.3981+8063G>C) n.208-46G>C n.339-46G>C n.4964-46G>C n.5067-46G>C n.89+4663C>G c.-268-46G>C (n.-268-46G>C) c.-265-46G>C (n.-265-46G>C) c.4205-46G>C (n.4205-46G>C) c.3797-46G>C (n.3797-46G>C) c.3281-46G>C (n.3281-46G>C) n.4991-46G>C n.5094-46G>C n.4987-46G>C n.4797+8063G>C n.4933-46G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784680C>T | CA586236491 | FREM1 | c.4178-46G>A (n.4178-46G>A) c.3981+8063G>A (n.3981+8063G>A) n.208-46G>A n.339-46G>A n.4964-46G>A n.5067-46G>A n.89+4663C>T c.-268-46G>A (n.-268-46G>A) c.-265-46G>A (n.-265-46G>A) c.4205-46G>A (n.4205-46G>A) c.3797-46G>A (n.3797-46G>A) c.3281-46G>A (n.3281-46G>A) n.4991-46G>A n.5094-46G>A n.4987-46G>A n.4797+8063G>A n.4933-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784681del | CA2689438048 | FREM1 | c.4178-47del (n.4178-47del) c.3981+8062del (n.3981+8062del) n.208-47del n.339-47del n.4964-47del n.5067-47del n.89+4664del c.-268-47del (n.-268-47del) c.-265-47del (n.-265-47del) c.4205-47del (n.4205-47del) c.3797-47del (n.3797-47del) c.3281-47del (n.3281-47del) n.4991-47del n.5094-47del n.4987-47del n.4797+8062del n.4933-47del | gnomAD v4 |
9 | g.14784683del | CA2689438049 | FREM1 | c.4178-48del (n.4178-48del) c.3981+8061del (n.3981+8061del) n.208-48del n.339-48del n.4964-48del n.5067-48del n.89+4666del c.-268-48del (n.-268-48del) c.-265-48del (n.-265-48del) c.4205-48del (n.4205-48del) c.3797-48del (n.3797-48del) c.3281-48del (n.3281-48del) n.4991-48del n.5094-48del n.4987-48del n.4797+8061del n.4933-48del | gnomAD v4 |
9 | g.14784683T>A | CA2689438050 | FREM1 | c.4178-49A>T (n.4178-49A>T) c.3981+8060A>T (n.3981+8060A>T) n.208-49A>T n.339-49A>T n.4964-49A>T n.5067-49A>T n.89+4666T>A c.-268-49A>T (n.-268-49A>T) c.-265-49A>T (n.-265-49A>T) c.4205-49A>T (n.4205-49A>T) c.3797-49A>T (n.3797-49A>T) c.3281-49A>T (n.3281-49A>T) n.4991-49A>T n.5094-49A>T n.4987-49A>T n.4797+8060A>T n.4933-49A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784683T>C | CA586236492 | FREM1 | c.4178-49A>G (n.4178-49A>G) c.3981+8060A>G (n.3981+8060A>G) n.208-49A>G n.339-49A>G n.4964-49A>G n.5067-49A>G n.89+4666T>C c.-268-49A>G (n.-268-49A>G) c.-265-49A>G (n.-265-49A>G) c.4205-49A>G (n.4205-49A>G) c.3797-49A>G (n.3797-49A>G) c.3281-49A>G (n.3281-49A>G) n.4991-49A>G n.5094-49A>G n.4987-49A>G n.4797+8060A>G n.4933-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784683T= | CA1835190812 | FREM1 | c.4178-49A= (n.4178-49A=) c.3981+8060A= (n.3981+8060A=) n.208-49A= n.339-49A= n.4964-49A= n.5067-49A= n.89+4666T= c.-268-49A= (n.-268-49A=) c.-265-49A= (n.-265-49A=) c.4205-49A= (n.4205-49A=) c.3797-49A= (n.3797-49A=) c.3281-49A= (n.3281-49A=) n.4991-49A= n.5094-49A= n.4987-49A= n.4797+8060A= n.4933-49A= | |
9 | g.14784685T>C | CA2689438051 | FREM1 | c.4178-51A>G (n.4178-51A>G) c.3981+8058A>G (n.3981+8058A>G) n.208-51A>G n.339-51A>G n.4964-51A>G n.5067-51A>G n.89+4668T>C c.-268-51A>G (n.-268-51A>G) c.-265-51A>G (n.-265-51A>G) c.4205-51A>G (n.4205-51A>G) c.3797-51A>G (n.3797-51A>G) c.3281-51A>G (n.3281-51A>G) n.4991-51A>G n.5094-51A>G n.4987-51A>G n.4797+8058A>G n.4933-51A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784686G>A | CA2689438052 | FREM1 | c.4178-52C>T (n.4178-52C>T) c.3981+8057C>T (n.3981+8057C>T) n.208-52C>T n.339-52C>T n.4964-52C>T n.5067-52C>T n.89+4669G>A c.-268-52C>T (n.-268-52C>T) c.-265-52C>T (n.-265-52C>T) c.4205-52C>T (n.4205-52C>T) c.3797-52C>T (n.3797-52C>T) c.3281-52C>T (n.3281-52C>T) n.4991-52C>T n.5094-52C>T n.4987-52C>T n.4797+8057C>T n.4933-52C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784686G>C | CA2689438053 | FREM1 | c.4178-52C>G (n.4178-52C>G) c.3981+8057C>G (n.3981+8057C>G) n.208-52C>G n.339-52C>G n.4964-52C>G n.5067-52C>G n.89+4669G>C c.-268-52C>G (n.-268-52C>G) c.-265-52C>G (n.-265-52C>G) c.4205-52C>G (n.4205-52C>G) c.3797-52C>G (n.3797-52C>G) c.3281-52C>G (n.3281-52C>G) n.4991-52C>G n.5094-52C>G n.4987-52C>G n.4797+8057C>G n.4933-52C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784686G>T | CA2689438054 | FREM1 | c.4178-52C>A (n.4178-52C>A) c.3981+8057C>A (n.3981+8057C>A) n.208-52C>A n.339-52C>A n.4964-52C>A n.5067-52C>A n.89+4669G>T c.-268-52C>A (n.-268-52C>A) c.-265-52C>A (n.-265-52C>A) c.4205-52C>A (n.4205-52C>A) c.3797-52C>A (n.3797-52C>A) c.3281-52C>A (n.3281-52C>A) n.4991-52C>A n.5094-52C>A n.4987-52C>A n.4797+8057C>A n.4933-52C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784687T>G | CA2689438055 | FREM1 | c.4178-53A>C (n.4178-53A>C) c.3981+8056A>C (n.3981+8056A>C) n.208-53A>C n.339-53A>C n.4964-53A>C n.5067-53A>C n.89+4670T>G c.-268-53A>C (n.-268-53A>C) c.-265-53A>C (n.-265-53A>C) c.4205-53A>C (n.4205-53A>C) c.3797-53A>C (n.3797-53A>C) c.3281-53A>C (n.3281-53A>C) n.4991-53A>C n.5094-53A>C n.4987-53A>C n.4797+8056A>C n.4933-53A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784688C>A | CA2689438056 | FREM1 | c.4178-54G>T (n.4178-54G>T) c.3981+8055G>T (n.3981+8055G>T) n.208-54G>T n.339-54G>T n.4964-54G>T n.5067-54G>T n.89+4671C>A c.-268-54G>T (n.-268-54G>T) c.-265-54G>T (n.-265-54G>T) c.4205-54G>T (n.4205-54G>T) c.3797-54G>T (n.3797-54G>T) c.3281-54G>T (n.3281-54G>T) n.4991-54G>T n.5094-54G>T n.4987-54G>T n.4797+8055G>T n.4933-54G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784689C>A | CA2689438058 | FREM1 | c.4178-55G>T (n.4178-55G>T) c.3981+8054G>T (n.3981+8054G>T) n.208-55G>T n.339-55G>T n.4964-55G>T n.5067-55G>T n.89+4672C>A c.-268-55G>T (n.-268-55G>T) c.-265-55G>T (n.-265-55G>T) c.4205-55G>T (n.4205-55G>T) c.3797-55G>T (n.3797-55G>T) c.3281-55G>T (n.3281-55G>T) n.4991-55G>T n.5094-55G>T n.4987-55G>T n.4797+8054G>T n.4933-55G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784689C= | CA1835190813 | FREM1 | c.4178-55G= (n.4178-55G=) c.3981+8054G= (n.3981+8054G=) n.208-55G= n.339-55G= n.4964-55G= n.5067-55G= n.89+4672C= c.-268-55G= (n.-268-55G=) c.-265-55G= (n.-265-55G=) c.4205-55G= (n.4205-55G=) c.3797-55G= (n.3797-55G=) c.3281-55G= (n.3281-55G=) n.4991-55G= n.5094-55G= n.4987-55G= n.4797+8054G= n.4933-55G= | |
9 | g.14784689C>G | CA2689438057 | FREM1 | c.4178-55G>C (n.4178-55G>C) c.3981+8054G>C (n.3981+8054G>C) n.208-55G>C n.339-55G>C n.4964-55G>C n.5067-55G>C n.89+4672C>G c.-268-55G>C (n.-268-55G>C) c.-265-55G>C (n.-265-55G>C) c.4205-55G>C (n.4205-55G>C) c.3797-55G>C (n.3797-55G>C) c.3281-55G>C (n.3281-55G>C) n.4991-55G>C n.5094-55G>C n.4987-55G>C n.4797+8054G>C n.4933-55G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784689C>T | CA189363292 | FREM1 | c.4178-55G>A (n.4178-55G>A) c.3981+8054G>A (n.3981+8054G>A) n.208-55G>A n.339-55G>A n.4964-55G>A n.5067-55G>A n.89+4672C>T c.-268-55G>A (n.-268-55G>A) c.-265-55G>A (n.-265-55G>A) c.4205-55G>A (n.4205-55G>A) c.3797-55G>A (n.3797-55G>A) c.3281-55G>A (n.3281-55G>A) n.4991-55G>A n.5094-55G>A n.4987-55G>A n.4797+8054G>A n.4933-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784690A>C | CA2689438059 | FREM1 | c.4178-56T>G (n.4178-56T>G) c.3981+8053T>G (n.3981+8053T>G) n.208-56T>G n.339-56T>G n.4964-56T>G n.5067-56T>G n.89+4673A>C c.-268-56T>G (n.-268-56T>G) c.-265-56T>G (n.-265-56T>G) c.4205-56T>G (n.4205-56T>G) c.3797-56T>G (n.3797-56T>G) c.3281-56T>G (n.3281-56T>G) n.4991-56T>G n.5094-56T>G n.4987-56T>G n.4797+8053T>G n.4933-56T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784690A>G | CA652874758 | FREM1 | c.4178-56T>C (n.4178-56T>C) c.3981+8053T>C (n.3981+8053T>C) n.208-56T>C n.339-56T>C n.4964-56T>C n.5067-56T>C n.89+4673A>G c.-268-56T>C (n.-268-56T>C) c.-265-56T>C (n.-265-56T>C) c.4205-56T>C (n.4205-56T>C) c.3797-56T>C (n.3797-56T>C) c.3281-56T>C (n.3281-56T>C) n.4991-56T>C n.5094-56T>C n.4987-56T>C n.4797+8053T>C n.4933-56T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.14784690A>T | CA2689438060 | FREM1 | c.4178-56T>A (n.4178-56T>A) c.3981+8053T>A (n.3981+8053T>A) n.208-56T>A n.339-56T>A n.4964-56T>A n.5067-56T>A n.89+4673A>T c.-268-56T>A (n.-268-56T>A) c.-265-56T>A (n.-265-56T>A) c.4205-56T>A (n.4205-56T>A) c.3797-56T>A (n.3797-56T>A) c.3281-56T>A (n.3281-56T>A) n.4991-56T>A n.5094-56T>A n.4987-56T>A n.4797+8053T>A n.4933-56T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784691A>T | CA2689438061 | FREM1 | c.4178-57T>A (n.4178-57T>A) c.3981+8052T>A (n.3981+8052T>A) n.208-57T>A n.339-57T>A n.4964-57T>A n.5067-57T>A n.89+4674A>T c.-268-57T>A (n.-268-57T>A) c.-265-57T>A (n.-265-57T>A) c.4205-57T>A (n.4205-57T>A) c.3797-57T>A (n.3797-57T>A) c.3281-57T>A (n.3281-57T>A) n.4991-57T>A n.5094-57T>A n.4987-57T>A n.4797+8052T>A n.4933-57T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784692G>A | CA2689438062 | FREM1 | c.4178-58C>T (n.4178-58C>T) c.3981+8051C>T (n.3981+8051C>T) n.208-58C>T n.339-58C>T n.4964-58C>T n.5067-58C>T n.89+4675G>A c.-268-58C>T (n.-268-58C>T) c.-265-58C>T (n.-265-58C>T) c.4205-58C>T (n.4205-58C>T) c.3797-58C>T (n.3797-58C>T) c.3281-58C>T (n.3281-58C>T) n.4991-58C>T n.5094-58C>T n.4987-58C>T n.4797+8051C>T n.4933-58C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784692G>T | CA2689438063 | FREM1 | c.4178-58C>A (n.4178-58C>A) c.3981+8051C>A (n.3981+8051C>A) n.208-58C>A n.339-58C>A n.4964-58C>A n.5067-58C>A n.89+4675G>T c.-268-58C>A (n.-268-58C>A) c.-265-58C>A (n.-265-58C>A) c.4205-58C>A (n.4205-58C>A) c.3797-58C>A (n.3797-58C>A) c.3281-58C>A (n.3281-58C>A) n.4991-58C>A n.5094-58C>A n.4987-58C>A n.4797+8051C>A n.4933-58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784693G>A | CA861373129 | FREM1 | c.4178-59C>T (n.4178-59C>T) c.3981+8050C>T (n.3981+8050C>T) n.208-59C>T n.339-59C>T n.4964-59C>T n.5067-59C>T n.89+4676G>A c.-268-59C>T (n.-268-59C>T) c.-265-59C>T (n.-265-59C>T) c.4205-59C>T (n.4205-59C>T) c.3797-59C>T (n.3797-59C>T) c.3281-59C>T (n.3281-59C>T) n.4991-59C>T n.5094-59C>T n.4987-59C>T n.4797+8050C>T n.4933-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784693G= | CA1835190814 | FREM1 | c.4178-59C= (n.4178-59C=) c.3981+8050C= (n.3981+8050C=) n.208-59C= n.339-59C= n.4964-59C= n.5067-59C= n.89+4676G= c.-268-59C= (n.-268-59C=) c.-265-59C= (n.-265-59C=) c.4205-59C= (n.4205-59C=) c.3797-59C= (n.3797-59C=) c.3281-59C= (n.3281-59C=) n.4991-59C= n.5094-59C= n.4987-59C= n.4797+8050C= n.4933-59C= | |
9 | g.14784693G>T | CA1835190815 | FREM1 | c.4178-59C>A (n.4178-59C>A) c.3981+8050C>A (n.3981+8050C>A) n.208-59C>A n.339-59C>A n.4964-59C>A n.5067-59C>A n.89+4676G>T c.-268-59C>A (n.-268-59C>A) c.-265-59C>A (n.-265-59C>A) c.4205-59C>A (n.4205-59C>A) c.3797-59C>A (n.3797-59C>A) c.3281-59C>A (n.3281-59C>A) n.4991-59C>A n.5094-59C>A n.4987-59C>A n.4797+8050C>A n.4933-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784694C>A | CA189363295 | FREM1 | c.4178-60G>T (n.4178-60G>T) c.3981+8049G>T (n.3981+8049G>T) n.208-60G>T n.339-60G>T n.4964-60G>T n.5067-60G>T n.89+4677C>A c.-268-60G>T (n.-268-60G>T) c.-265-60G>T (n.-265-60G>T) c.4205-60G>T (n.4205-60G>T) c.3797-60G>T (n.3797-60G>T) c.3281-60G>T (n.3281-60G>T) n.4991-60G>T n.5094-60G>T n.4987-60G>T n.4797+8049G>T n.4933-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784694C= | CA1835190816 | FREM1 | c.4178-60G= (n.4178-60G=) c.3981+8049G= (n.3981+8049G=) n.208-60G= n.339-60G= n.4964-60G= n.5067-60G= n.89+4677C= c.-268-60G= (n.-268-60G=) c.-265-60G= (n.-265-60G=) c.4205-60G= (n.4205-60G=) c.3797-60G= (n.3797-60G=) c.3281-60G= (n.3281-60G=) n.4991-60G= n.5094-60G= n.4987-60G= n.4797+8049G= n.4933-60G= | |
9 | g.14784694C>T | CA1121584131 | FREM1 | c.4178-60G>A (n.4178-60G>A) c.3981+8049G>A (n.3981+8049G>A) n.208-60G>A n.339-60G>A n.4964-60G>A n.5067-60G>A n.89+4677C>T c.-268-60G>A (n.-268-60G>A) c.-265-60G>A (n.-265-60G>A) c.4205-60G>A (n.4205-60G>A) c.3797-60G>A (n.3797-60G>A) c.3281-60G>A (n.3281-60G>A) n.4991-60G>A n.5094-60G>A n.4987-60G>A n.4797+8049G>A n.4933-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784697A= | CA1835190817 | FREM1 | c.4178-63T= (n.4178-63T=) c.3981+8046T= (n.3981+8046T=) n.208-63T= n.339-63T= n.4964-63T= n.5067-63T= n.89+4680A= c.-268-63T= (n.-268-63T=) c.-265-63T= (n.-265-63T=) c.4205-63T= (n.4205-63T=) c.3797-63T= (n.3797-63T=) c.3281-63T= (n.3281-63T=) n.4991-63T= n.5094-63T= n.4987-63T= n.4797+8046T= n.4933-63T= | |
9 | g.14784697A>G | CA1835190818 | FREM1 | c.4178-63T>C (n.4178-63T>C) c.3981+8046T>C (n.3981+8046T>C) n.208-63T>C n.339-63T>C n.4964-63T>C n.5067-63T>C n.89+4680A>G c.-268-63T>C (n.-268-63T>C) c.-265-63T>C (n.-265-63T>C) c.4205-63T>C (n.4205-63T>C) c.3797-63T>C (n.3797-63T>C) c.3281-63T>C (n.3281-63T>C) n.4991-63T>C n.5094-63T>C n.4987-63T>C n.4797+8046T>C n.4933-63T>C | dbSNP |
9 | g.14784697A>T | CA2689438064 | FREM1 | c.4178-63T>A (n.4178-63T>A) c.3981+8046T>A (n.3981+8046T>A) n.208-63T>A n.339-63T>A n.4964-63T>A n.5067-63T>A n.89+4680A>T c.-268-63T>A (n.-268-63T>A) c.-265-63T>A (n.-265-63T>A) c.4205-63T>A (n.4205-63T>A) c.3797-63T>A (n.3797-63T>A) c.3281-63T>A (n.3281-63T>A) n.4991-63T>A n.5094-63T>A n.4987-63T>A n.4797+8046T>A n.4933-63T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784698G>A | CA2689438065 | FREM1 | c.4178-64C>T (n.4178-64C>T) c.3981+8045C>T (n.3981+8045C>T) n.208-64C>T n.339-64C>T n.4964-64C>T n.5067-64C>T n.89+4681G>A c.-268-64C>T (n.-268-64C>T) c.-265-64C>T (n.-265-64C>T) c.4205-64C>T (n.4205-64C>T) c.3797-64C>T (n.3797-64C>T) c.3281-64C>T (n.3281-64C>T) n.4991-64C>T n.5094-64C>T n.4987-64C>T n.4797+8045C>T n.4933-64C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784698G>C | CA2689438066 | FREM1 | c.4178-64C>G (n.4178-64C>G) c.3981+8045C>G (n.3981+8045C>G) n.208-64C>G n.339-64C>G n.4964-64C>G n.5067-64C>G n.89+4681G>C c.-268-64C>G (n.-268-64C>G) c.-265-64C>G (n.-265-64C>G) c.4205-64C>G (n.4205-64C>G) c.3797-64C>G (n.3797-64C>G) c.3281-64C>G (n.3281-64C>G) n.4991-64C>G n.5094-64C>G n.4987-64C>G n.4797+8045C>G n.4933-64C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784698G>T | CA2503720450 | FREM1 | c.4178-64C>A (n.4178-64C>A) c.3981+8045C>A (n.3981+8045C>A) n.208-64C>A n.339-64C>A n.4964-64C>A n.5067-64C>A n.89+4681G>T c.-268-64C>A (n.-268-64C>A) c.-265-64C>A (n.-265-64C>A) c.4205-64C>A (n.4205-64C>A) c.3797-64C>A (n.3797-64C>A) c.3281-64C>A (n.3281-64C>A) n.4991-64C>A n.5094-64C>A n.4987-64C>A n.4797+8045C>A n.4933-64C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784699G>A | CA1835190820 | FREM1 | c.4178-65C>T (n.4178-65C>T) c.3981+8044C>T (n.3981+8044C>T) n.208-65C>T n.339-65C>T n.4964-65C>T n.5067-65C>T n.89+4682G>A c.-268-65C>T (n.-268-65C>T) c.-265-65C>T (n.-265-65C>T) c.4205-65C>T (n.4205-65C>T) c.3797-65C>T (n.3797-65C>T) c.3281-65C>T (n.3281-65C>T) n.4991-65C>T n.5094-65C>T n.4987-65C>T n.4797+8044C>T n.4933-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784699G= | CA1835190819 | FREM1 | c.4178-65C= (n.4178-65C=) c.3981+8044C= (n.3981+8044C=) n.208-65C= n.339-65C= n.4964-65C= n.5067-65C= n.89+4682G= c.-268-65C= (n.-268-65C=) c.-265-65C= (n.-265-65C=) c.4205-65C= (n.4205-65C=) c.3797-65C= (n.3797-65C=) c.3281-65C= (n.3281-65C=) n.4991-65C= n.5094-65C= n.4987-65C= n.4797+8044C= n.4933-65C= | |
9 | g.14784699G>T | CA2579304150 | FREM1 | c.4178-65C>A (n.4178-65C>A) c.3981+8044C>A (n.3981+8044C>A) n.208-65C>A n.339-65C>A n.4964-65C>A n.5067-65C>A n.89+4682G>T c.-268-65C>A (n.-268-65C>A) c.-265-65C>A (n.-265-65C>A) c.4205-65C>A (n.4205-65C>A) c.3797-65C>A (n.3797-65C>A) c.3281-65C>A (n.3281-65C>A) n.4991-65C>A n.5094-65C>A n.4987-65C>A n.4797+8044C>A n.4933-65C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784700C>A | CA2689438067 | FREM1 | c.4178-66G>T (n.4178-66G>T) c.3981+8043G>T (n.3981+8043G>T) n.208-66G>T n.339-66G>T n.4964-66G>T n.5067-66G>T n.89+4683C>A c.-268-66G>T (n.-268-66G>T) c.-265-66G>T (n.-265-66G>T) c.4205-66G>T (n.4205-66G>T) c.3797-66G>T (n.3797-66G>T) c.3281-66G>T (n.3281-66G>T) n.4991-66G>T n.5094-66G>T n.4987-66G>T n.4797+8043G>T n.4933-66G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784700C= | CA1835190821 | FREM1 | c.4178-66G= (n.4178-66G=) c.3981+8043G= (n.3981+8043G=) n.208-66G= n.339-66G= n.4964-66G= n.5067-66G= n.89+4683C= c.-268-66G= (n.-268-66G=) c.-265-66G= (n.-265-66G=) c.4205-66G= (n.4205-66G=) c.3797-66G= (n.3797-66G=) c.3281-66G= (n.3281-66G=) n.4991-66G= n.5094-66G= n.4987-66G= n.4797+8043G= n.4933-66G= | |
9 | g.14784700C>G | CA1835190822 | FREM1 | c.4178-66G>C (n.4178-66G>C) c.3981+8043G>C (n.3981+8043G>C) n.208-66G>C n.339-66G>C n.4964-66G>C n.5067-66G>C n.89+4683C>G c.-268-66G>C (n.-268-66G>C) c.-265-66G>C (n.-265-66G>C) c.4205-66G>C (n.4205-66G>C) c.3797-66G>C (n.3797-66G>C) c.3281-66G>C (n.3281-66G>C) n.4991-66G>C n.5094-66G>C n.4987-66G>C n.4797+8043G>C n.4933-66G>C | dbSNP |
9 | g.14784701del | CA2689438068 | FREM1 | c.4178-67del (n.4178-67del) c.3981+8042del (n.3981+8042del) n.208-67del n.339-67del n.4964-67del n.5067-67del n.89+4684del c.-268-67del (n.-268-67del) c.-265-67del (n.-265-67del) c.4205-67del (n.4205-67del) c.3797-67del (n.3797-67del) c.3281-67del (n.3281-67del) n.4991-67del n.5094-67del n.4987-67del n.4797+8042del n.4933-67del | gnomAD v4 |
9 | g.14784701A= | CA1835190823 | FREM1 | c.4178-67T= (n.4178-67T=) c.3981+8042T= (n.3981+8042T=) n.208-67T= n.339-67T= n.4964-67T= n.5067-67T= n.89+4684A= c.-268-67T= (n.-268-67T=) c.-265-67T= (n.-265-67T=) c.4205-67T= (n.4205-67T=) c.3797-67T= (n.3797-67T=) c.3281-67T= (n.3281-67T=) n.4991-67T= n.5094-67T= n.4987-67T= n.4797+8042T= n.4933-67T= | |
9 | g.14784701A>G | CA2689438069 | FREM1 | c.4178-67T>C (n.4178-67T>C) c.3981+8042T>C (n.3981+8042T>C) n.208-67T>C n.339-67T>C n.4964-67T>C n.5067-67T>C n.89+4684A>G c.-268-67T>C (n.-268-67T>C) c.-265-67T>C (n.-265-67T>C) c.4205-67T>C (n.4205-67T>C) c.3797-67T>C (n.3797-67T>C) c.3281-67T>C (n.3281-67T>C) n.4991-67T>C n.5094-67T>C n.4987-67T>C n.4797+8042T>C n.4933-67T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784701A>T | CA189363298 | FREM1 | c.4178-67T>A (n.4178-67T>A) c.3981+8042T>A (n.3981+8042T>A) n.208-67T>A n.339-67T>A n.4964-67T>A n.5067-67T>A n.89+4684A>T c.-268-67T>A (n.-268-67T>A) c.-265-67T>A (n.-265-67T>A) c.4205-67T>A (n.4205-67T>A) c.3797-67T>A (n.3797-67T>A) c.3281-67T>A (n.3281-67T>A) n.4991-67T>A n.5094-67T>A n.4987-67T>A n.4797+8042T>A n.4933-67T>A | dbSNP |
9 | g.14784702G>A | CA2689438070 | FREM1 | c.4178-68C>T (n.4178-68C>T) c.3981+8041C>T (n.3981+8041C>T) n.208-68C>T n.339-68C>T n.4964-68C>T n.5067-68C>T n.89+4685G>A c.-268-68C>T (n.-268-68C>T) c.-265-68C>T (n.-265-68C>T) c.4205-68C>T (n.4205-68C>T) c.3797-68C>T (n.3797-68C>T) c.3281-68C>T (n.3281-68C>T) n.4991-68C>T n.5094-68C>T n.4987-68C>T n.4797+8041C>T n.4933-68C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784702G>T | CA2689438071 | FREM1 | c.4178-68C>A (n.4178-68C>A) c.3981+8041C>A (n.3981+8041C>A) n.208-68C>A n.339-68C>A n.4964-68C>A n.5067-68C>A n.89+4685G>T c.-268-68C>A (n.-268-68C>A) c.-265-68C>A (n.-265-68C>A) c.4205-68C>A (n.4205-68C>A) c.3797-68C>A (n.3797-68C>A) c.3281-68C>A (n.3281-68C>A) n.4991-68C>A n.5094-68C>A n.4987-68C>A n.4797+8041C>A n.4933-68C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784703A>G | CA2689438072 | FREM1 | c.4178-69T>C (n.4178-69T>C) c.3981+8040T>C (n.3981+8040T>C) n.208-69T>C n.339-69T>C n.4964-69T>C n.5067-69T>C n.89+4686A>G c.-268-69T>C (n.-268-69T>C) c.-265-69T>C (n.-265-69T>C) c.4205-69T>C (n.4205-69T>C) c.3797-69T>C (n.3797-69T>C) c.3281-69T>C (n.3281-69T>C) n.4991-69T>C n.5094-69T>C n.4987-69T>C n.4797+8040T>C n.4933-69T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784703A>T | CA2783002346 | FREM1 | c.4178-69T>A (n.4178-69T>A) c.3981+8040T>A (n.3981+8040T>A) n.208-69T>A n.339-69T>A n.4964-69T>A n.5067-69T>A n.89+4686A>T c.-268-69T>A (n.-268-69T>A) c.-265-69T>A (n.-265-69T>A) c.4205-69T>A (n.4205-69T>A) c.3797-69T>A (n.3797-69T>A) c.3281-69T>A (n.3281-69T>A) n.4991-69T>A n.5094-69T>A n.4987-69T>A n.4797+8040T>A n.4933-69T>A | |
9 | g.14784705G>A | CA2689438073 | FREM1 | c.4178-71C>T (n.4178-71C>T) c.3981+8038C>T (n.3981+8038C>T) n.208-71C>T n.339-71C>T n.4964-71C>T n.5067-71C>T n.89+4688G>A c.-268-71C>T (n.-268-71C>T) c.-265-71C>T (n.-265-71C>T) c.4205-71C>T (n.4205-71C>T) c.3797-71C>T (n.3797-71C>T) c.3281-71C>T (n.3281-71C>T) n.4991-71C>T n.5094-71C>T n.4987-71C>T n.4797+8038C>T n.4933-71C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784705G>C | CA189363302 | FREM1 | c.4178-71C>G (n.4178-71C>G) c.3981+8038C>G (n.3981+8038C>G) n.208-71C>G n.339-71C>G n.4964-71C>G n.5067-71C>G n.89+4688G>C c.-268-71C>G (n.-268-71C>G) c.-265-71C>G (n.-265-71C>G) c.4205-71C>G (n.4205-71C>G) c.3797-71C>G (n.3797-71C>G) c.3281-71C>G (n.3281-71C>G) n.4991-71C>G n.5094-71C>G n.4987-71C>G n.4797+8038C>G n.4933-71C>G | dbSNP |
9 | g.14784705G= | CA1835190824 | FREM1 | c.4178-71C= (n.4178-71C=) c.3981+8038C= (n.3981+8038C=) n.208-71C= n.339-71C= n.4964-71C= n.5067-71C= n.89+4688G= c.-268-71C= (n.-268-71C=) c.-265-71C= (n.-265-71C=) c.4205-71C= (n.4205-71C=) c.3797-71C= (n.3797-71C=) c.3281-71C= (n.3281-71C=) n.4991-71C= n.5094-71C= n.4987-71C= n.4797+8038C= n.4933-71C= | |
9 | g.14784705G>T | CA2579304151 | FREM1 | c.4178-71C>A (n.4178-71C>A) c.3981+8038C>A (n.3981+8038C>A) n.208-71C>A n.339-71C>A n.4964-71C>A n.5067-71C>A n.89+4688G>T c.-268-71C>A (n.-268-71C>A) c.-265-71C>A (n.-265-71C>A) c.4205-71C>A (n.4205-71C>A) c.3797-71C>A (n.3797-71C>A) c.3281-71C>A (n.3281-71C>A) n.4991-71C>A n.5094-71C>A n.4987-71C>A n.4797+8038C>A n.4933-71C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784706_14784721del | CA2560326232 | FREM1 | c.4178-86_4178-71del (n.4178-86_4178-71del) c.3981+8023_3981+8038del (n.3981+8023_3981+8038del) n.208-86_208-71del n.339-86_339-71del n.4964-86_4964-71del n.5067-86_5067-71del n.89+4689_89+4704del c.-268-86_-268-71del (n.-268-86_-268-71del) c.-265-86_-265-71del (n.-265-86_-265-71del) c.4205-86_4205-71del (n.4205-86_4205-71del) c.3797-86_3797-71del (n.3797-86_3797-71del) c.3281-86_3281-71del (n.3281-86_3281-71del) n.4991-86_4991-71del n.5094-86_5094-71del n.4987-86_4987-71del n.4797+8023_4797+8038del n.4933-86_4933-71del | |
9 | g.14784706A= | CA1835190825 | FREM1 | c.4178-72T= (n.4178-72T=) c.3981+8037T= (n.3981+8037T=) n.208-72T= n.339-72T= n.4964-72T= n.5067-72T= n.89+4689A= c.-268-72T= (n.-268-72T=) c.-265-72T= (n.-265-72T=) c.4205-72T= (n.4205-72T=) c.3797-72T= (n.3797-72T=) c.3281-72T= (n.3281-72T=) n.4991-72T= n.5094-72T= n.4987-72T= n.4797+8037T= n.4933-72T= | |
9 | g.14784706A>G | CA1835190826 | FREM1 | c.4178-72T>C (n.4178-72T>C) c.3981+8037T>C (n.3981+8037T>C) n.208-72T>C n.339-72T>C n.4964-72T>C n.5067-72T>C n.89+4689A>G c.-268-72T>C (n.-268-72T>C) c.-265-72T>C (n.-265-72T>C) c.4205-72T>C (n.4205-72T>C) c.3797-72T>C (n.3797-72T>C) c.3281-72T>C (n.3281-72T>C) n.4991-72T>C n.5094-72T>C n.4987-72T>C n.4797+8037T>C n.4933-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784706A>T | CA2579304152 | FREM1 | c.4178-72T>A (n.4178-72T>A) c.3981+8037T>A (n.3981+8037T>A) n.208-72T>A n.339-72T>A n.4964-72T>A n.5067-72T>A n.89+4689A>T c.-268-72T>A (n.-268-72T>A) c.-265-72T>A (n.-265-72T>A) c.4205-72T>A (n.4205-72T>A) c.3797-72T>A (n.3797-72T>A) c.3281-72T>A (n.3281-72T>A) n.4991-72T>A n.5094-72T>A n.4987-72T>A n.4797+8037T>A n.4933-72T>A | |
9 | g.14784708_14784719del | CA2689438074 | FREM1 | c.4178-83_4178-72del (n.4178-83_4178-72del) c.3981+8026_3981+8037del (n.3981+8026_3981+8037del) n.208-83_208-72del n.339-83_339-72del n.4964-83_4964-72del n.5067-83_5067-72del n.89+4691_89+4702del c.-268-83_-268-72del (n.-268-83_-268-72del) c.-265-83_-265-72del (n.-265-83_-265-72del) c.4205-83_4205-72del (n.4205-83_4205-72del) c.3797-83_3797-72del (n.3797-83_3797-72del) c.3281-83_3281-72del (n.3281-83_3281-72del) n.4991-83_4991-72del n.5094-83_5094-72del n.4987-83_4987-72del n.4797+8026_4797+8037del n.4933-83_4933-72del | gnomAD v4 |
9 | g.14784707C>A | CA2689438075 | FREM1 | c.4178-73G>T (n.4178-73G>T) c.3981+8036G>T (n.3981+8036G>T) n.208-73G>T n.339-73G>T n.4964-73G>T n.5067-73G>T n.89+4690C>A c.-268-73G>T (n.-268-73G>T) c.-265-73G>T (n.-265-73G>T) c.4205-73G>T (n.4205-73G>T) c.3797-73G>T (n.3797-73G>T) c.3281-73G>T (n.3281-73G>T) n.4991-73G>T n.5094-73G>T n.4987-73G>T n.4797+8036G>T n.4933-73G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784707C= | CA1835190827 | FREM1 | c.4178-73G= (n.4178-73G=) c.3981+8036G= (n.3981+8036G=) n.208-73G= n.339-73G= n.4964-73G= n.5067-73G= n.89+4690C= c.-268-73G= (n.-268-73G=) c.-265-73G= (n.-265-73G=) c.4205-73G= (n.4205-73G=) c.3797-73G= (n.3797-73G=) c.3281-73G= (n.3281-73G=) n.4991-73G= n.5094-73G= n.4987-73G= n.4797+8036G= n.4933-73G= | |
9 | g.14784707C>G | CA189363306 | FREM1 | c.4178-73G>C (n.4178-73G>C) c.3981+8036G>C (n.3981+8036G>C) n.208-73G>C n.339-73G>C n.4964-73G>C n.5067-73G>C n.89+4690C>G c.-268-73G>C (n.-268-73G>C) c.-265-73G>C (n.-265-73G>C) c.4205-73G>C (n.4205-73G>C) c.3797-73G>C (n.3797-73G>C) c.3281-73G>C (n.3281-73G>C) n.4991-73G>C n.5094-73G>C n.4987-73G>C n.4797+8036G>C n.4933-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784707C>T | CA2579304153 | FREM1 | c.4178-73G>A (n.4178-73G>A) c.3981+8036G>A (n.3981+8036G>A) n.208-73G>A n.339-73G>A n.4964-73G>A n.5067-73G>A n.89+4690C>T c.-268-73G>A (n.-268-73G>A) c.-265-73G>A (n.-265-73G>A) c.4205-73G>A (n.4205-73G>A) c.3797-73G>A (n.3797-73G>A) c.3281-73G>A (n.3281-73G>A) n.4991-73G>A n.5094-73G>A n.4987-73G>A n.4797+8036G>A n.4933-73G>A |