Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.89+4571A>G
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.4251T>C (p.Asp1417=)
c.3843T>C (p.Asp1281=)
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n.5037T>C
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n.4797+8155T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5139A>C
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n.4797+8154A>C
n.4978A>C
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n.4977G>T
 dbSNP
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c.3325G= (p.Asp1109=)
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n.4977G=
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n.89+4573C>G
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.4249G>C (p.Asp1417His)
c.3841G>C (p.Asp1281His)
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n.4977G>C
 COSMIC
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n.4977G>A
 gnomAD v4
9g.14784591A>CCA463877283FREM1c.4221T>G (p.Gly1407=)
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n.44T>G
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n.4976T>G
9g.14784591A>GCA463877284FREM1c.4221T>C (p.Gly1407=)
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n.251T>C
n.44T>C
n.382T>C
n.5007T>C
n.5110T>C
n.89+4574A>G
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.4248T>C (p.Gly1416=)
c.3840T>C (p.Gly1280=)
c.3324T>C (p.Gly1108=)
n.5034T>C
n.5137T>C
n.5030T>C
n.4797+8152T>C
n.4976T>C
9g.14784591A>TCA463877285FREM1c.4221T>A (p.Gly1407=)
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n.251T>A
n.44T>A
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n.5110T>A
n.89+4574A>T
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.4248T>A (p.Gly1416=)
c.3840T>A (p.Gly1280=)
c.3324T>A (p.Gly1108=)
n.5034T>A
n.5137T>A
n.5030T>A
n.4797+8152T>A
n.4976T>A
9g.14784592C>ACA372966360FREM1c.4220G>T (p.Gly1407Val)
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n.4975G>T
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n.4975G=
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n.250G>C
n.43G>C
n.381G>C
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n.89+4575C>G
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
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n.4975G>C
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n.4797+8151G>A
n.4975G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784593C>ACA372966363FREM1c.4219G>T (p.Gly1407Cys)
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n.4797+8150G>T
n.4974G>T
 gnomAD v4
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n.5005G>C
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c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.4246G>C (p.Gly1416Arg)
c.3838G>C (p.Gly1280Arg)
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n.4974G>C
9g.14784593C>TCA4990252FREM1c.4219G>A (p.Gly1407Ser)
c.3981+8150G>A (n.3981+8150G>A)
n.249G>A
n.42G>A
n.380G>A
n.5005G>A
n.5108G>A
n.89+4576C>T
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.4246G>A (p.Gly1416Ser)
c.3838G>A (p.Gly1280Ser)
c.3322G>A (p.Gly1108Ser)
n.5032G>A
n.5135G>A
n.5028G>A
n.4797+8150G>A
n.4974G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784594T>ACA372966365FREM1c.4218A>T (p.Lys1406Asn)
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n.5004A>T
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n.89+4577T>A
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c.-225A>T (n.-225A>T)
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c.3837A>T (p.Lys1279Asn)
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n.5134A>T
n.5027A>T
n.4797+8149A>T
n.4973A>T
9g.14784594T>CCA463877286FREM1c.4218A>G (p.Lys1406=)
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n.248A>G
n.41A>G
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n.5004A>G
n.5107A>G
n.89+4577T>C
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.4245A>G (p.Lys1415=)
c.3837A>G (p.Lys1279=)
c.3321A>G (p.Lys1107=)
n.5031A>G
n.5134A>G
n.5027A>G
n.4797+8149A>G
n.4973A>G
9g.14784594T>GCA372966366FREM1c.4218A>C (p.Lys1406Asn)
c.3981+8149A>C (n.3981+8149A>C)
n.248A>C
n.41A>C
n.379A>C
n.5004A>C
n.5107A>C
n.89+4577T>G
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.4245A>C (p.Lys1415Asn)
c.3837A>C (p.Lys1279Asn)
c.3321A>C (p.Lys1107Asn)
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n.4797+8149A>C
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9g.14784595T>ACA372966367FREM1c.4217A>T (p.Lys1406Ile)
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n.247A>T
n.40A>T
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n.5003A>T
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c.-229A>T (n.-229A>T)
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n.4797+8148A>T
n.4972A>T
9g.14784595T>CCA372966368FREM1c.4217A>G (p.Lys1406Arg)
c.3981+8148A>G (n.3981+8148A>G)
n.247A>G
n.40A>G
n.378A>G
n.5003A>G
n.5106A>G
n.89+4578T>C
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.4244A>G (p.Lys1415Arg)
c.3836A>G (p.Lys1279Arg)
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n.5030A>G
n.5133A>G
n.5026A>G
n.4797+8148A>G
n.4972A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784595T>GCA372966369FREM1c.4217A>C (p.Lys1406Thr)
c.3981+8148A>C (n.3981+8148A>C)
n.247A>C
n.40A>C
n.378A>C
n.5003A>C
n.5106A>C
n.89+4578T>G
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.4244A>C (p.Lys1415Thr)
c.3836A>C (p.Lys1279Thr)
c.3320A>C (p.Lys1107Thr)
n.5030A>C
n.5133A>C
n.5026A>C
n.4797+8148A>C
n.4972A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784595T=CA1835190755FREM1c.4217A= (p.Lys1406=)
c.3981+8148A= (n.3981+8148A=)
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n.40A=
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n.89+4578T=
c.-229A= (n.-229A=)
c.-226A= (n.-226A=)
c.4244A= (p.Lys1415=)
c.3836A= (p.Lys1279=)
c.3320A= (p.Lys1107=)
n.5030A=
n.5133A=
n.5026A=
n.4797+8148A=
n.4972A=
9g.14784596T>ACA372966370FREM1c.4216A>T (p.Lys1406Ter)
c.3981+8147A>T (n.3981+8147A>T)
n.246A>T
n.39A>T
n.377A>T
n.5002A>T
n.5105A>T
n.89+4579T>A
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.4243A>T (p.Lys1415Ter)
c.3835A>T (p.Lys1279Ter)
c.3319A>T (p.Lys1107Ter)
n.5029A>T
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n.4797+8147A>T
n.4971A>T
9g.14784596T>CCA4990253FREM1c.4216A>G (p.Lys1406Glu)
c.3981+8147A>G (n.3981+8147A>G)
n.246A>G
n.39A>G
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n.5002A>G
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n.89+4579T>C
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.4243A>G (p.Lys1415Glu)
c.3835A>G (p.Lys1279Glu)
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n.5029A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3319A>C (p.Lys1107Gln)
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n.5025A>C
n.4797+8147A>C
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c.-227A= (n.-227A=)
c.4243A= (p.Lys1415=)
c.3835A= (p.Lys1279=)
c.3319A= (p.Lys1107=)
n.5029A=
n.5132A=
n.5025A=
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n.376T>G
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c.-228T>G (n.-228T>G)
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c.3834T>G (p.Ser1278=)
c.3318T>G (p.Ser1106=)
n.5028T>G
n.5131T>G
n.5024T>G
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n.4970T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784597A>GCA463877287FREM1c.4215T>C (p.Ser1405=)
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c.-228T>C (n.-228T>C)
c.4242T>C (p.Ser1414=)
c.3834T>C (p.Ser1278=)
c.3318T>C (p.Ser1106=)
n.5028T>C
n.5131T>C
n.5024T>C
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n.4970T>C
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c.-228T>A (n.-228T>A)
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n.4970T>A
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 gnomAD v4
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n.4969C>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.-229C>A (n.-229C>A)
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c.3833C>A (p.Ser1278Tyr)
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n.5130C>A
n.5023C>A
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n.4969C>A
9g.14784599A>CCA372966375FREM1c.4213T>G (p.Ser1405Ala)
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9g.14784599A>TCA372966377FREM1c.4213T>A (p.Ser1405Thr)
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n.4967G>T
9g.14784600C>GCA463877291FREM1c.4212G>C (p.Val1404=)
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n.242G>C
n.35G>C
n.373G>C
n.4998G>C
n.5101G>C
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c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.4239G>C (p.Val1413=)
c.3831G>C (p.Val1277=)
c.3315G>C (p.Val1105=)
n.5025G>C
n.5128G>C
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n.4797+8143G>C
n.4967G>C
9g.14784600C>TCA463877290FREM1c.4212G>A (p.Val1404=)
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n.242G>A
n.35G>A
n.373G>A
n.4998G>A
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c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.4239G>A (p.Val1413=)
c.3831G>A (p.Val1277=)
c.3315G>A (p.Val1105=)
n.5025G>A
n.5128G>A
n.5021G>A
n.4797+8143G>A
n.4967G>A
 gnomAD v4
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n.34T>G
n.372T>G
n.4997T>G
n.5100T>G
n.89+4584A>C
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n.5020T>G
n.4797+8142T>G
n.4966T>G
9g.14784601A>GCA372966379FREM1c.4211T>C (p.Val1404Ala)
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n.241T>C
n.34T>C
n.372T>C
n.4997T>C
n.5100T>C
n.89+4584A>G
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.4238T>C (p.Val1413Ala)
c.3830T>C (p.Val1277Ala)
c.3314T>C (p.Val1105Ala)
n.5024T>C
n.5127T>C
n.5020T>C
n.4797+8142T>C
n.4966T>C
9g.14784601A>TCA372966380FREM1c.4211T>A (p.Val1404Glu)
c.3981+8142T>A (n.3981+8142T>A)
n.241T>A
n.34T>A
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n.4997T>A
n.5100T>A
n.89+4584A>T
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.4238T>A (p.Val1413Glu)
c.3830T>A (p.Val1277Glu)
c.3314T>A (p.Val1105Glu)
n.5024T>A
n.5127T>A
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n.4966T>A
9g.14784601_14784602delinsACCA1835190759FREM1c.4210_4211delinsGT (p.Val1404=)
c.3981+8141_3981+8142delinsGT (n.3981+8141_3981+8142delinsGT)
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n.5099_5100delinsGT
n.89+4584_89+4585delinsAC
c.-236_-235delinsGT (n.-236_-235delinsGT)
c.-233_-232delinsGT (n.-233_-232delinsGT)
c.4237_4238delinsGT (p.Val1413=)
c.3829_3830delinsGT (p.Val1277=)
c.3313_3314delinsGT (p.Val1105=)
n.5023_5024delinsGT
n.5126_5127delinsGT
n.5019_5020delinsGT
n.4797+8141_4797+8142delinsGT
n.4965_4966delinsGT
9g.14784602C>ACA372966381FREM1c.4210G>T (p.Val1404Leu)
c.3981+8141G>T (n.3981+8141G>T)
n.240G>T
n.33G>T
n.371G>T
n.4996G>T
n.5099G>T
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c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
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n.5023G>T
n.5126G>T
n.5019G>T
n.4797+8141G>T
n.4965G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.14784602C>GCA372966383FREM1c.4210G>C (p.Val1404Leu)
c.3981+8141G>C (n.3981+8141G>C)
n.240G>C
n.33G>C
n.371G>C
n.4996G>C
n.5099G>C
n.89+4585C>G
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.4237G>C (p.Val1413Leu)
c.3829G>C (p.Val1277Leu)
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n.5023G>C
n.5126G>C
n.5019G>C
n.4797+8141G>C
n.4965G>C
9g.14784602C>TCA372966382FREM1c.4210G>A (p.Val1404Met)
c.3981+8141G>A (n.3981+8141G>A)
n.240G>A
n.33G>A
n.371G>A
n.4996G>A
n.5099G>A
n.89+4585C>T
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.4237G>A (p.Val1413Met)
c.3829G>A (p.Val1277Met)
c.3313G>A (p.Val1105Met)
n.5023G>A
n.5126G>A
n.5019G>A
n.4797+8141G>A
n.4965G>A
9g.14784603delCA4990255FREM1c.4210del (p.Val1404CysfsTer9)
c.3981+8141del (n.3981+8141del)
n.240del
n.33del
n.371del
n.4996del
n.5099del
n.89+4586del
c.-236del (n.-236del)
c.-233del (n.-233del)
c.4237del (p.Val1413CysfsTer9)
c.3829del (p.Val1277CysfsTer9)
c.3313del (p.Val1105CysfsTer9)
n.5023del
n.5126del
n.5019del
n.4797+8141del
n.4965del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784603C>ACA463877292FREM1c.4209G>T (p.Val1403=)
c.3981+8140G>T (n.3981+8140G>T)
n.239G>T
n.32G>T
n.370G>T
n.4995G>T
n.5098G>T
n.89+4586C>A
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.4236G>T (p.Val1412=)
c.3828G>T (p.Val1276=)
c.3312G>T (p.Val1104=)
n.5022G>T
n.5125G>T
n.5018G>T
n.4797+8140G>T
n.4964G>T
 gnomAD v4
9g.14784603C>GCA463877293FREM1c.4209G>C (p.Val1403=)
c.3981+8140G>C (n.3981+8140G>C)
n.239G>C
n.32G>C
n.370G>C
n.4995G>C
n.5098G>C
n.89+4586C>G
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.4236G>C (p.Val1412=)
c.3828G>C (p.Val1276=)
c.3312G>C (p.Val1104=)
n.5022G>C
n.5125G>C
n.5018G>C
n.4797+8140G>C
n.4964G>C
9g.14784603C>TCA463877294FREM1c.4209G>A (p.Val1403=)
c.3981+8140G>A (n.3981+8140G>A)
n.239G>A
n.32G>A
n.370G>A
n.4995G>A
n.5098G>A
n.89+4586C>T
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.4236G>A (p.Val1412=)
c.3828G>A (p.Val1276=)
c.3312G>A (p.Val1104=)
n.5022G>A
n.5125G>A
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n.4797+8140G>A
n.4964G>A
9g.14784604A>CCA372966384FREM1c.4208T>G (p.Val1403Gly)
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n.89+4587A>C
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
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n.5124T>G
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n.4797+8139T>G
n.4963T>G
9g.14784604A>GCA372966385FREM1c.4208T>C (p.Val1403Ala)
c.3981+8139T>C (n.3981+8139T>C)
n.238T>C
n.31T>C
n.369T>C
n.4994T>C
n.5097T>C
n.89+4587A>G
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.4235T>C (p.Val1412Ala)
c.3827T>C (p.Val1276Ala)
c.3311T>C (p.Val1104Ala)
n.5021T>C
n.5124T>C
n.5017T>C
n.4797+8139T>C
n.4963T>C
9g.14784604A>TCA372966386FREM1c.4208T>A (p.Val1403Glu)
c.3981+8139T>A (n.3981+8139T>A)
n.238T>A
n.31T>A
n.369T>A
n.4994T>A
n.5097T>A
n.89+4587A>T
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.4235T>A (p.Val1412Glu)
c.3827T>A (p.Val1276Glu)
c.3311T>A (p.Val1104Glu)
n.5021T>A
n.5124T>A
n.5017T>A
n.4797+8139T>A
n.4963T>A
9g.14784605C>ACA372966387FREM1c.4207G>T (p.Val1403Leu)
c.3981+8138G>T (n.3981+8138G>T)
n.237G>T
n.30G>T
n.368G>T
n.4993G>T
n.5096G>T
n.89+4588C>A
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.4234G>T (p.Val1412Leu)
c.3826G>T (p.Val1276Leu)
c.3310G>T (p.Val1104Leu)
n.5020G>T
n.5123G>T
n.5016G>T
n.4797+8138G>T
n.4962G>T
 gnomAD v4
9g.14784605C=CA1835190760FREM1c.4207G= (p.Val1403=)
c.3981+8138G= (n.3981+8138G=)
n.237G=
n.30G=
n.368G=
n.4993G=
n.5096G=
n.89+4588C=
c.-239G= (n.-239G=)
c.-236G= (n.-236G=)
c.4234G= (p.Val1412=)
c.3826G= (p.Val1276=)
c.3310G= (p.Val1104=)
n.5020G=
n.5123G=
n.5016G=
n.4797+8138G=
n.4962G=
9g.14784605C>GCA189363251FREM1c.4207G>C (p.Val1403Leu)
c.3981+8138G>C (n.3981+8138G>C)
n.237G>C
n.30G>C
n.368G>C
n.4993G>C
n.5096G>C
n.89+4588C>G
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.4234G>C (p.Val1412Leu)
c.3826G>C (p.Val1276Leu)
c.3310G>C (p.Val1104Leu)
n.5020G>C
n.5123G>C
n.5016G>C
n.4797+8138G>C
n.4962G>C
 dbSNP
9g.14784605C>TCA4990256FREM1c.4207G>A (p.Val1403Met)
c.3981+8138G>A (n.3981+8138G>A)
n.237G>A
n.30G>A
n.368G>A
n.4993G>A
n.5096G>A
n.89+4588C>T
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.4234G>A (p.Val1412Met)
c.3826G>A (p.Val1276Met)
c.3310G>A (p.Val1104Met)
n.5020G>A
n.5123G>A
n.5016G>A
n.4797+8138G>A
n.4962G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784606G>ACA4990257FREM1c.4206C>T (p.Leu1402=)
c.3981+8137C>T (n.3981+8137C>T)
n.236C>T
n.29C>T
n.367C>T
n.4992C>T
n.5095C>T
n.89+4589G>A
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.4233C>T (p.Leu1411=)
c.3825C>T (p.Leu1275=)
c.3309C>T (p.Leu1103=)
n.5019C>T
n.5122C>T
n.5015C>T
n.4797+8137C>T
n.4961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784606G>CCA463877295FREM1c.4206C>G (p.Leu1402=)
c.3981+8137C>G (n.3981+8137C>G)
n.236C>G
n.29C>G
n.367C>G
n.4992C>G
n.5095C>G
n.89+4589G>C
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.4233C>G (p.Leu1411=)
c.3825C>G (p.Leu1275=)
c.3309C>G (p.Leu1103=)
n.5019C>G
n.5122C>G
n.5015C>G
n.4797+8137C>G
n.4961C>G
 gnomAD v4
9g.14784606G=CA1835190761FREM1c.4206C= (p.Leu1402=)
c.3981+8137C= (n.3981+8137C=)
n.236C=
n.29C=
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c.-240C= (n.-240C=)
c.-237C= (n.-237C=)
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c.3825C= (p.Leu1275=)
c.3309C= (p.Leu1103=)
n.5019C=
n.5122C=
n.5015C=
n.4797+8137C=
n.4961C=
9g.14784606G>TCA4990258FREM1c.4206C>A (p.Leu1402=)
c.3981+8137C>A (n.3981+8137C>A)
n.236C>A
n.29C>A
n.367C>A
n.4992C>A
n.5095C>A
n.89+4589G>T
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.4233C>A (p.Leu1411=)
c.3825C>A (p.Leu1275=)
c.3309C>A (p.Leu1103=)
n.5019C>A
n.5122C>A
n.5015C>A
n.4797+8137C>A
n.4961C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784607A>CCA372966388FREM1c.4205T>G (p.Leu1402Arg)
c.3981+8136T>G (n.3981+8136T>G)
n.235T>G
n.28T>G
n.366T>G
n.4991T>G
n.5094T>G
n.89+4590A>C
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.4232T>G (p.Leu1411Arg)
c.3824T>G (p.Leu1275Arg)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
n.5018T>G
n.5121T>G
n.5014T>G
n.4797+8136T>G
n.4960T>G
9g.14784607A>GCA372966389FREM1c.4205T>C (p.Leu1402Pro)
c.3981+8136T>C (n.3981+8136T>C)
n.235T>C
n.28T>C
n.366T>C
n.4991T>C
n.5094T>C
n.89+4590A>G
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.4232T>C (p.Leu1411Pro)
c.3824T>C (p.Leu1275Pro)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
n.5018T>C
n.5121T>C
n.5014T>C
n.4797+8136T>C
n.4960T>C
 gnomAD v4
9g.14784607A>TCA372966390FREM1c.4205T>A (p.Leu1402His)
c.3981+8136T>A (n.3981+8136T>A)
n.235T>A
n.28T>A
n.366T>A
n.4991T>A
n.5094T>A
n.89+4590A>T
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.4232T>A (p.Leu1411His)
c.3824T>A (p.Leu1275His)
c.3308T>A (p.Leu1103His)
n.5018T>A
n.5121T>A
n.5014T>A
n.4797+8136T>A
n.4960T>A
9g.14784608G>ACA4990259FREM1c.4204C>T (p.Leu1402Phe)
c.3981+8135C>T (n.3981+8135C>T)
n.234C>T
n.27C>T
n.365C>T
n.4990C>T
n.5093C>T
n.89+4591G>A
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.4231C>T (p.Leu1411Phe)
c.3823C>T (p.Leu1275Phe)
c.3307C>T (p.Leu1103Phe)
n.5017C>T
n.5120C>T
n.5013C>T
n.4797+8135C>T
n.4959C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784608G>CCA372966391FREM1c.4204C>G (p.Leu1402Val)
c.3981+8135C>G (n.3981+8135C>G)
n.234C>G
n.27C>G
n.365C>G
n.4990C>G
n.5093C>G
n.89+4591G>C
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.4231C>G (p.Leu1411Val)
c.3823C>G (p.Leu1275Val)
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
n.5017C>G
n.5120C>G
n.5013C>G
n.4797+8135C>G
n.4959C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.14784608G=CA1835190762FREM1c.4204C= (p.Leu1402=)
c.3981+8135C= (n.3981+8135C=)
n.234C=
n.27C=
n.365C=
n.4990C=
n.5093C=
n.89+4591G=
c.-242C= (n.-242C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.4231C= (p.Leu1411=)
c.3823C= (p.Leu1275=)
c.3307C= (p.Leu1103=)
n.5017C=
n.5120C=
n.5013C=
n.4797+8135C=
n.4959C=
9g.14784608G>TCA4990260FREM1c.4204C>A (p.Leu1402Ile)
c.3981+8135C>A (n.3981+8135C>A)
n.234C>A
n.27C>A
n.365C>A
n.4990C>A
n.5093C>A
n.89+4591G>T
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.4231C>A (p.Leu1411Ile)
c.3823C>A (p.Leu1275Ile)
c.3307C>A (p.Leu1103Ile)
n.5017C>A
n.5120C>A
n.5013C>A
n.4797+8135C>A
n.4959C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784609T>ACA463877298FREM1c.4203A>T (p.Pro1401=)
c.3981+8134A>T (n.3981+8134A>T)
n.233A>T
n.26A>T
n.364A>T
n.4989A>T
n.5092A>T
n.89+4592T>A
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.4230A>T (p.Pro1410=)
c.3822A>T (p.Pro1274=)
c.3306A>T (p.Pro1102=)
n.5016A>T
n.5119A>T
n.5012A>T
n.4797+8134A>T
n.4958A>T
9g.14784609T>CCA463877297FREM1c.4203A>G (p.Pro1401=)
c.3981+8134A>G (n.3981+8134A>G)
n.233A>G
n.26A>G
n.364A>G
n.4989A>G
n.5092A>G
n.89+4592T>C
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.4230A>G (p.Pro1410=)
c.3822A>G (p.Pro1274=)
c.3306A>G (p.Pro1102=)
n.5016A>G
n.5119A>G
n.5012A>G
n.4797+8134A>G
n.4958A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784609T>GCA463877296FREM1c.4203A>C (p.Pro1401=)
c.3981+8134A>C (n.3981+8134A>C)
n.233A>C
n.26A>C
n.364A>C
n.4989A>C
n.5092A>C
n.89+4592T>G
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.4230A>C (p.Pro1410=)
c.3822A>C (p.Pro1274=)
c.3306A>C (p.Pro1102=)
n.5016A>C
n.5119A>C
n.5012A>C
n.4797+8134A>C
n.4958A>C
9g.14784609T=CA1835190763FREM1c.4203A= (p.Pro1401=)
c.3981+8134A= (n.3981+8134A=)
n.233A=
n.26A=
n.364A=
n.4989A=
n.5092A=
n.89+4592T=
c.-243A= (n.-243A=)
c.-240A= (n.-240A=)
c.4230A= (p.Pro1410=)
c.3822A= (p.Pro1274=)
c.3306A= (p.Pro1102=)
n.5016A=
n.5119A=
n.5012A=
n.4797+8134A=
n.4958A=
9g.14784610G>ACA372966392FREM1c.4202C>T (p.Pro1401Leu)
c.3981+8133C>T (n.3981+8133C>T)
n.232C>T
n.25C>T
n.363C>T
n.4988C>T
n.5091C>T
n.89+4593G>A
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.4229C>T (p.Pro1410Leu)
c.3821C>T (p.Pro1274Leu)
c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
n.5015C>T
n.5118C>T
n.5011C>T
n.4797+8133C>T
n.4957C>T
 gnomAD v4
9g.14784610G>CCA372966393FREM1c.4202C>G (p.Pro1401Arg)
c.3981+8133C>G (n.3981+8133C>G)
n.232C>G
n.25C>G
n.363C>G
n.4988C>G
n.5091C>G
n.89+4593G>C
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.4229C>G (p.Pro1410Arg)
c.3821C>G (p.Pro1274Arg)
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
n.5015C>G
n.5118C>G
n.5011C>G
n.4797+8133C>G
n.4957C>G
9g.14784610G=CA1835190764FREM1c.4202C= (p.Pro1401=)
c.3981+8133C= (n.3981+8133C=)
n.232C=
n.25C=
n.363C=
n.4988C=
n.5091C=
n.89+4593G=
c.-244C= (n.-244C=)
c.-241C= (n.-241C=)
c.4229C= (p.Pro1410=)
c.3821C= (p.Pro1274=)
c.3305C= (p.Pro1102=)
n.5015C=
n.5118C=
n.5011C=
n.4797+8133C=
n.4957C=
9g.14784610G>TCA372966394FREM1c.4202C>A (p.Pro1401Gln)
c.3981+8133C>A (n.3981+8133C>A)
n.232C>A
n.25C>A
n.363C>A
n.4988C>A
n.5091C>A
n.89+4593G>T
c.-244C>A (n.-244C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5087A>T
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n.21A>G
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n.228A>C
n.21A>C
n.359A>C
n.4984A>C
n.5087A>C
n.89+4597T>G
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.4225A>C (p.Lys1409Gln)
c.3817A>C (p.Lys1273Gln)
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n.5114A>C
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9g.14784615T>ACA463877300FREM1c.4197A>T (p.Thr1399=)
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n.20A>T
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n.89+4598T>A
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.4224A>T (p.Thr1408=)
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n.5006A>T
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n.4952A>T
9g.14784615T>CCA463877301FREM1c.4197A>G (p.Thr1399=)
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n.227A>G
n.20A>G
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n.89+4598T>C
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c.4224A>G (p.Thr1408=)
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n.4952A>G
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n.227A>C
n.20A>C
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n.5086A>C
n.89+4598T>G
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c.-246A>C (n.-246A>C)
c.4224A>C (p.Thr1408=)
c.3816A>C (p.Thr1272=)
c.3300A>C (p.Thr1100=)
n.5010A>C
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n.4797+8128A>C
n.4952A>C
9g.14784616G>ACA372966405FREM1c.4196C>T (p.Thr1399Ile)
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n.4982C>T
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n.89+4599G>A
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c.-247C>T (n.-247C>T)
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n.4797+8127C>T
n.4951C>T
 gnomAD v4
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n.4951C>G
9g.14784616G=CA1835190767FREM1c.4196C= (p.Thr1399=)
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n.5112C=
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n.4797+8127C=
n.4951C=
9g.14784616G>TCA372966407FREM1c.4196C>A (p.Thr1399Lys)
c.3981+8127C>A (n.3981+8127C>A)
n.226C>A
n.19C>A
n.357C>A
n.4982C>A
n.5085C>A
n.89+4599G>T
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.4223C>A (p.Thr1408Lys)
c.3815C>A (p.Thr1272Lys)
c.3299C>A (p.Thr1100Lys)
n.5009C>A
n.5112C>A
n.5005C>A
n.4797+8127C>A
n.4951C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784617T>ACA372966408FREM1c.4195A>T (p.Thr1399Ser)
c.3981+8126A>T (n.3981+8126A>T)
n.225A>T
n.18A>T
n.356A>T
n.4981A>T
n.5084A>T
n.89+4600T>A
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
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n.5004A>T
n.4797+8126A>T
n.4950A>T
9g.14784617T>CCA372966409FREM1c.4195A>G (p.Thr1399Ala)
c.3981+8126A>G (n.3981+8126A>G)
n.225A>G
n.18A>G
n.356A>G
n.4981A>G
n.5084A>G
n.89+4600T>C
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.4222A>G (p.Thr1408Ala)
c.3814A>G (p.Thr1272Ala)
c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
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n.5111A>G
n.5004A>G
n.4797+8126A>G
n.4950A>G
 gnomAD v4 COSMIC
9g.14784617T>GCA372966410FREM1c.4195A>C (p.Thr1399Pro)
c.3981+8126A>C (n.3981+8126A>C)
n.225A>C
n.18A>C
n.356A>C
n.4981A>C
n.5084A>C
n.89+4600T>G
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.4222A>C (p.Thr1408Pro)
c.3814A>C (p.Thr1272Pro)
c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
n.5008A>C
n.5111A>C
n.5004A>C
n.4797+8126A>C
n.4950A>C
9g.14784618A=CA1835190768FREM1c.4194T= (p.Leu1398=)
c.3981+8125T= (n.3981+8125T=)
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c.-252T= (n.-252T=)
c.-249T= (n.-249T=)
c.4221T= (p.Leu1407=)
c.3813T= (p.Leu1271=)
c.3297T= (p.Leu1099=)
n.5007T=
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n.4797+8125T=
n.4949T=
9g.14784618A>CCA463877303FREM1c.4194T>G (p.Leu1398=)
c.3981+8125T>G (n.3981+8125T>G)
n.224T>G
n.17T>G
n.355T>G
n.4980T>G
n.5083T>G
n.89+4601A>C
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.4221T>G (p.Leu1407=)
c.3813T>G (p.Leu1271=)
c.3297T>G (p.Leu1099=)
n.5007T>G
n.5110T>G
n.5003T>G
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n.4972G>A
n.5075G>A
n.89+4609C>T
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.4213G>A (p.Val1405Ile)
c.3805G>A (p.Val1269Ile)
c.3289G>A (p.Val1097Ile)
n.4999G>A
n.5102G>A
n.4995G>A
n.4797+8117G>A
n.4941G>A
 gnomAD v4
9g.14784627A=CA1835190770FREM1c.4185T= (p.Ile1395=)
c.3981+8116T= (n.3981+8116T=)
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n.8T=
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c.-261T= (n.-261T=)
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n.4998T=
n.5101T=
n.4994T=
n.4797+8116T=
n.4940T=
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n.215T>G
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n.346T>G
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n.5074T>G
n.89+4610A>C
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c.-258T>G (n.-258T>G)
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c.3804T>G (p.Ile1268Met)
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n.4998T>G
n.5101T>G
n.4994T>G
n.4797+8116T>G
n.4940T>G
9g.14784627A>GCA4990263FREM1c.4185T>C (p.Ile1395=)
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n.215T>C
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n.346T>C
n.4971T>C
n.5074T>C
n.89+4610A>G
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.4212T>C (p.Ile1404=)
c.3804T>C (p.Ile1268=)
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n.4998T>C
n.5101T>C
n.4994T>C
n.4797+8116T>C
n.4940T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784627A>TCA463877310FREM1c.4185T>A (p.Ile1395=)
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n.215T>A
n.8T>A
n.346T>A
n.4971T>A
n.5074T>A
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c.-258T>A (n.-258T>A)
c.4212T>A (p.Ile1404=)
c.3804T>A (p.Ile1268=)
c.3288T>A (p.Ile1096=)
n.4998T>A
n.5101T>A
n.4994T>A
n.4797+8116T>A
n.4940T>A
9g.14784628A=CA1835190771FREM1c.4184T= (p.Ile1395=)
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n.5100T=
n.4993T=
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n.7T>G
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n.5073T>G
n.89+4611A>C
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.4211T>G (p.Ile1404Ser)
c.3803T>G (p.Ile1268Ser)
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n.5100T>G
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n.4797+8115T>G
n.4939T>G
9g.14784628A>GCA372966432FREM1c.4184T>C (p.Ile1395Thr)
c.3981+8115T>C (n.3981+8115T>C)
n.214T>C
n.7T>C
n.345T>C
n.4970T>C
n.5073T>C
n.89+4611A>G
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.4211T>C (p.Ile1404Thr)
c.3803T>C (p.Ile1268Thr)
c.3287T>C (p.Ile1096Thr)
n.4997T>C
n.5100T>C
n.4993T>C
n.4797+8115T>C
n.4939T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784628A>TCA372966433FREM1c.4184T>A (p.Ile1395Asn)
c.3981+8115T>A (n.3981+8115T>A)
n.214T>A
n.7T>A
n.345T>A
n.4970T>A
n.5073T>A
n.89+4611A>T
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.4211T>A (p.Ile1404Asn)
c.3803T>A (p.Ile1268Asn)
c.3287T>A (p.Ile1096Asn)
n.4997T>A
n.5100T>A
n.4993T>A
n.4797+8115T>A
n.4939T>A
9g.14784629T>ACA372966434FREM1c.4183A>T (p.Ile1395Phe)
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n.213A>T
n.6A>T
n.344A>T
n.4969A>T
n.5072A>T
n.89+4612T>A
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
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c.3802A>T (p.Ile1268Phe)
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n.4996A>T
n.5099A>T
n.4992A>T
n.4797+8114A>T
n.4938A>T
9g.14784629T>CCA4990264FREM1c.4183A>G (p.Ile1395Val)
c.3981+8114A>G (n.3981+8114A>G)
n.213A>G
n.6A>G
n.344A>G
n.4969A>G
n.5072A>G
n.89+4612T>C
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.4210A>G (p.Ile1404Val)
c.3802A>G (p.Ile1268Val)
c.3286A>G (p.Ile1096Val)
n.4996A>G
n.5099A>G
n.4992A>G
n.4797+8114A>G
n.4938A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784629T>GCA372966435FREM1c.4183A>C (p.Ile1395Leu)
c.3981+8114A>C (n.3981+8114A>C)
n.213A>C
n.6A>C
n.344A>C
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n.5072A>C
n.89+4612T>G
c.-263A>C (n.-263A>C)
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c.4210A>C (p.Ile1404Leu)
c.3802A>C (p.Ile1268Leu)
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n.4996A>C
n.5099A>C
n.4992A>C
n.4797+8114A>C
n.4938A>C
9g.14784629T=CA1835190772FREM1c.4183A= (p.Ile1395=)
c.3981+8114A= (n.3981+8114A=)
n.213A=
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c.-263A= (n.-263A=)
c.-260A= (n.-260A=)
c.4210A= (p.Ile1404=)
c.3802A= (p.Ile1268=)
c.3286A= (p.Ile1096=)
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n.5099A=
n.4992A=
n.4797+8114A=
n.4938A=
9g.14784630A>CCA372966436FREM1c.4182T>G (p.Asp1394Glu)
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n.5T>G
n.343T>G
n.4968T>G
n.5071T>G
n.89+4613A>C
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.4209T>G (p.Asp1403Glu)
c.3801T>G (p.Asp1267Glu)
c.3285T>G (p.Asp1095Glu)
n.4995T>G
n.5098T>G
n.4991T>G
n.4797+8113T>G
n.4937T>G
9g.14784630A>GCA463877311FREM1c.4182T>C (p.Asp1394=)
c.3981+8113T>C (n.3981+8113T>C)
n.212T>C
n.5T>C
n.343T>C
n.4968T>C
n.5071T>C
n.89+4613A>G
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.4209T>C (p.Asp1403=)
c.3801T>C (p.Asp1267=)
c.3285T>C (p.Asp1095=)
n.4995T>C
n.5098T>C
n.4991T>C
n.4797+8113T>C
n.4937T>C
 gnomAD v4
9g.14784630A>TCA372966437FREM1c.4182T>A (p.Asp1394Glu)
c.3981+8113T>A (n.3981+8113T>A)
n.212T>A
n.5T>A
n.343T>A
n.4968T>A
n.5071T>A
n.89+4613A>T
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.4209T>A (p.Asp1403Glu)
c.3801T>A (p.Asp1267Glu)
c.3285T>A (p.Asp1095Glu)
n.4995T>A
n.5098T>A
n.4991T>A
n.4797+8113T>A
n.4937T>A
9g.14784631T>ACA372966439FREM1c.4181A>T (p.Asp1394Val)
c.3981+8112A>T (n.3981+8112A>T)
n.211A>T
n.4A>T
n.342A>T
n.4967A>T
n.5070A>T
n.89+4614T>A
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.4208A>T (p.Asp1403Val)
c.3800A>T (p.Asp1267Val)
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n.4994A>T
n.5097A>T
n.4990A>T
n.4797+8112A>T
n.4936A>T
9g.14784631T>CCA4990265FREM1c.4181A>G (p.Asp1394Gly)
c.3981+8112A>G (n.3981+8112A>G)
n.211A>G
n.4A>G
n.342A>G
n.4967A>G
n.5070A>G
n.89+4614T>C
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.4208A>G (p.Asp1403Gly)
c.3800A>G (p.Asp1267Gly)
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
n.4994A>G
n.5097A>G
n.4990A>G
n.4797+8112A>G
n.4936A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784631T>GCA372966438FREM1c.4181A>C (p.Asp1394Ala)
c.3981+8112A>C (n.3981+8112A>C)
n.211A>C
n.4A>C
n.342A>C
n.4967A>C
n.5070A>C
n.89+4614T>G
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.4208A>C (p.Asp1403Ala)
c.3800A>C (p.Asp1267Ala)
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
n.4994A>C
n.5097A>C
n.4990A>C
n.4797+8112A>C
n.4936A>C
9g.14784631T=CA1835190773FREM1c.4181A= (p.Asp1394=)
c.3981+8112A= (n.3981+8112A=)
n.211A=
n.4A=
n.342A=
n.4967A=
n.5070A=
n.89+4614T=
c.-265A= (n.-265A=)
c.-262A= (n.-262A=)
c.4208A= (p.Asp1403=)
c.3800A= (p.Asp1267=)
c.3284A= (p.Asp1095=)
n.4994A=
n.5097A=
n.4990A=
n.4797+8112A=
n.4936A=
9g.14784632C>ACA372966440FREM1c.4180G>T (p.Asp1394Tyr)
c.3981+8111G>T (n.3981+8111G>T)
n.210G>T
n.3G>T
n.341G>T
n.4966G>T
n.5069G>T
n.89+4615C>A
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.4207G>T (p.Asp1403Tyr)
c.3799G>T (p.Asp1267Tyr)
c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
n.4993G>T
n.5096G>T
n.4989G>T
n.4797+8111G>T
n.4935G>T
 gnomAD v4
9g.14784632C>GCA372966441FREM1c.4180G>C (p.Asp1394His)
c.3981+8111G>C (n.3981+8111G>C)
n.210G>C
n.3G>C
n.341G>C
n.4966G>C
n.5069G>C
n.89+4615C>G
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.4207G>C (p.Asp1403His)
c.3799G>C (p.Asp1267His)
c.3283G>C (p.Asp1095His)
n.4993G>C
n.5096G>C
n.4989G>C
n.4797+8111G>C
n.4935G>C
9g.14784632C>TCA372966442FREM1c.4180G>A (p.Asp1394Asn)
c.3981+8111G>A (n.3981+8111G>A)
n.210G>A
n.3G>A
n.341G>A
n.4966G>A
n.5069G>A
n.89+4615C>T
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.4207G>A (p.Asp1403Asn)
c.3799G>A (p.Asp1267Asn)
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
n.4993G>A
n.5096G>A
n.4989G>A
n.4797+8111G>A
n.4935G>A
 gnomAD v4
9g.14784633A=CA1835190774FREM1c.4179T= (p.Gly1393=)
c.3981+8110T= (n.3981+8110T=)
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n.4934T=
9g.14784633A>CCA463877312FREM1c.4179T>G (p.Gly1393=)
c.3981+8110T>G (n.3981+8110T>G)
n.209T>G
n.2T>G
n.340T>G
n.4965T>G
n.5068T>G
n.89+4616A>C
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.4206T>G (p.Gly1402=)
c.3798T>G (p.Gly1266=)
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n.4992T>G
n.5095T>G
n.4988T>G
n.4797+8110T>G
n.4934T>G
9g.14784633A>GCA463877313FREM1c.4179T>C (p.Gly1393=)
c.3981+8110T>C (n.3981+8110T>C)
n.209T>C
n.2T>C
n.340T>C
n.4965T>C
n.5068T>C
n.89+4616A>G
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.4206T>C (p.Gly1402=)
c.3798T>C (p.Gly1266=)
c.3282T>C (p.Gly1094=)
n.4992T>C
n.5095T>C
n.4988T>C
n.4797+8110T>C
n.4934T>C
 gnomAD v4
9g.14784633A>TCA4990266FREM1c.4179T>A (p.Gly1393=)
c.3981+8110T>A (n.3981+8110T>A)
n.209T>A
n.2T>A
n.340T>A
n.4965T>A
n.5068T>A
n.89+4616A>T
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.4206T>A (p.Gly1402=)
c.3798T>A (p.Gly1266=)
c.3282T>A (p.Gly1094=)
n.4992T>A
n.5095T>A
n.4988T>A
n.4797+8110T>A
n.4934T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1G>T
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n.4964G>T
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n.5094G>T
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n.4797+8109G>T
n.4933G>T
 gnomAD v4
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n.339G=
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n.5067G=
n.89+4617C=
c.-268G= (n.-268G=)
c.-265G= (n.-265G=)
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c.3797G= (p.Gly1266=)
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n.4991G=
n.5094G=
n.4987G=
n.4797+8109G=
n.4933G=
9g.14784634C>GCA372966444FREM1c.4178G>C (p.Gly1393Ala)
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n.208G>C
n.1G>C
n.339G>C
n.4964G>C
n.5067G>C
n.89+4617C>G
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.4205G>C (p.Gly1402Ala)
c.3797G>C (p.Gly1266Ala)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
n.4991G>C
n.5094G>C
n.4987G>C
n.4797+8109G>C
n.4933G>C
9g.14784634C>TCA372966445FREM1c.4178G>A (p.Gly1393Asp)
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n.208G>A
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n.5067G>A
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c.-265G>A (n.-265G>A)
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c.3797G>A (p.Gly1266Asp)
c.3281G>A (p.Gly1094Asp)
n.4991G>A
n.5094G>A
n.4987G>A
n.4797+8109G>A
n.4933G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784635delCA645554268FREM1c.4178del
c.3981+8109del (n.3981+8109del)
n.208del
n.339del
n.4964del
n.5067del
n.89+4618del
c.-268del
c.-265del
c.4205del
c.3797del
c.3281del
n.4991del
n.5094del
n.4987del
n.4797+8109del
n.4933del
 COSMIC
9g.14784635C>ACA372966446FREM1c.4178-1G>T (n.4178-1G>T)
c.3981+8108G>T (n.3981+8108G>T)
n.208-1G>T
n.339-1G>T
n.4964-1G>T
n.5067-1G>T
n.89+4618C>A
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c.-265-1G>T (n.-265-1G>T)
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n.4991-1G>T
n.5094-1G>T
n.4987-1G>T
n.4797+8108G>T
n.4933-1G>T
 gnomAD v4
9g.14784635C>GCA372966447FREM1c.4178-1G>C (n.4178-1G>C)
c.3981+8108G>C (n.3981+8108G>C)
n.208-1G>C
n.339-1G>C
n.4964-1G>C
n.5067-1G>C
n.89+4618C>G
c.-268-1G>C (n.-268-1G>C)
c.-265-1G>C (n.-265-1G>C)
c.4205-1G>C (n.4205-1G>C)
c.3797-1G>C (n.3797-1G>C)
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n.4991-1G>C
n.5094-1G>C
n.4987-1G>C
n.4797+8108G>C
n.4933-1G>C
9g.14784635C>TCA372966448FREM1c.4178-1G>A (n.4178-1G>A)
c.3981+8108G>A (n.3981+8108G>A)
n.208-1G>A
n.339-1G>A
n.4964-1G>A
n.5067-1G>A
n.89+4618C>T
c.-268-1G>A (n.-268-1G>A)
c.-265-1G>A (n.-265-1G>A)
c.4205-1G>A (n.4205-1G>A)
c.3797-1G>A (n.3797-1G>A)
c.3281-1G>A (n.3281-1G>A)
n.4991-1G>A
n.5094-1G>A
n.4987-1G>A
n.4797+8108G>A
n.4933-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.14784636T>ACA372966449FREM1c.4178-2A>T (n.4178-2A>T)
c.3981+8107A>T (n.3981+8107A>T)
n.208-2A>T
n.339-2A>T
n.4964-2A>T
n.5067-2A>T
n.89+4619T>A
c.-268-2A>T (n.-268-2A>T)
c.-265-2A>T (n.-265-2A>T)
c.4205-2A>T (n.4205-2A>T)
c.3797-2A>T (n.3797-2A>T)
c.3281-2A>T (n.3281-2A>T)
n.4991-2A>T
n.5094-2A>T
n.4987-2A>T
n.4797+8107A>T
n.4933-2A>T
 gnomAD v4
9g.14784636T>CCA372966450FREM1c.4178-2A>G (n.4178-2A>G)
c.3981+8107A>G (n.3981+8107A>G)
n.208-2A>G
n.339-2A>G
n.4964-2A>G
n.5067-2A>G
n.89+4619T>C
c.-268-2A>G (n.-268-2A>G)
c.-265-2A>G (n.-265-2A>G)
c.4205-2A>G (n.4205-2A>G)
c.3797-2A>G (n.3797-2A>G)
c.3281-2A>G (n.3281-2A>G)
n.4991-2A>G
n.5094-2A>G
n.4987-2A>G
n.4797+8107A>G
n.4933-2A>G
 gnomAD v4
9g.14784636T>GCA372966451FREM1c.4178-2A>C (n.4178-2A>C)
c.3981+8107A>C (n.3981+8107A>C)
n.208-2A>C
n.339-2A>C
n.4964-2A>C
n.5067-2A>C
n.89+4619T>G
c.-268-2A>C (n.-268-2A>C)
c.-265-2A>C (n.-265-2A>C)
c.4205-2A>C (n.4205-2A>C)
c.3797-2A>C (n.3797-2A>C)
c.3281-2A>C (n.3281-2A>C)
n.4991-2A>C
n.5094-2A>C
n.4987-2A>C
n.4797+8107A>C
n.4933-2A>C
9g.14784637A=CA1835190776FREM1c.4178-3T= (n.4178-3T=)
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n.208-3T=
n.339-3T=
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n.5067-3T=
n.89+4620A=
c.-268-3T= (n.-268-3T=)
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c.4205-3T= (n.4205-3T=)
c.3797-3T= (n.3797-3T=)
c.3281-3T= (n.3281-3T=)
n.4991-3T=
n.5094-3T=
n.4987-3T=
n.4797+8106T=
n.4933-3T=
9g.14784637A>GCA4990267FREM1c.4178-3T>C (n.4178-3T>C)
c.3981+8106T>C (n.3981+8106T>C)
n.208-3T>C
n.339-3T>C
n.4964-3T>C
n.5067-3T>C
n.89+4620A>G
c.-268-3T>C (n.-268-3T>C)
c.-265-3T>C (n.-265-3T>C)
c.4205-3T>C (n.4205-3T>C)
c.3797-3T>C (n.3797-3T>C)
c.3281-3T>C (n.3281-3T>C)
n.4991-3T>C
n.5094-3T>C
n.4987-3T>C
n.4797+8106T>C
n.4933-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784637A>TCA2783002345FREM1c.4178-3T>A (n.4178-3T>A)
c.3981+8106T>A (n.3981+8106T>A)
n.208-3T>A
n.339-3T>A
n.4964-3T>A
n.5067-3T>A
n.89+4620A>T
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c.-265-3T>A (n.-265-3T>A)
c.4205-3T>A (n.4205-3T>A)
c.3797-3T>A (n.3797-3T>A)
c.3281-3T>A (n.3281-3T>A)
n.4991-3T>A
n.5094-3T>A
n.4987-3T>A
n.4797+8106T>A
n.4933-3T>A
9g.14784638delCA2579304148FREM1c.4178-4del (n.4178-4del)
c.3981+8105del (n.3981+8105del)
n.208-4del
n.339-4del
n.4964-4del
n.5067-4del
n.89+4621del
c.-268-4del (n.-268-4del)
c.-265-4del (n.-265-4del)
c.4205-4del (n.4205-4del)
c.3797-4del (n.3797-4del)
c.3281-4del (n.3281-4del)
n.4991-4del
n.5094-4del
n.4987-4del
n.4797+8105del
n.4933-4del
9g.14784638C>ACA2689438005FREM1c.4178-4G>T (n.4178-4G>T)
c.3981+8105G>T (n.3981+8105G>T)
n.208-4G>T
n.339-4G>T
n.4964-4G>T
n.5067-4G>T
n.89+4621C>A
c.-268-4G>T (n.-268-4G>T)
c.-265-4G>T (n.-265-4G>T)
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c.3797-4G>T (n.3797-4G>T)
c.3281-4G>T (n.3281-4G>T)
n.4991-4G>T
n.5094-4G>T
n.4987-4G>T
n.4797+8105G>T
n.4933-4G>T
 gnomAD v4
9g.14784638C=CA1835190777FREM1c.4178-4G= (n.4178-4G=)
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n.208-4G=
n.339-4G=
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c.-268-4G= (n.-268-4G=)
c.-265-4G= (n.-265-4G=)
c.4205-4G= (n.4205-4G=)
c.3797-4G= (n.3797-4G=)
c.3281-4G= (n.3281-4G=)
n.4991-4G=
n.5094-4G=
n.4987-4G=
n.4797+8105G=
n.4933-4G=
9g.14784638C>TCA861373055FREM1c.4178-4G>A (n.4178-4G>A)
c.3981+8105G>A (n.3981+8105G>A)
n.208-4G>A
n.339-4G>A
n.4964-4G>A
n.5067-4G>A
n.89+4621C>T
c.-268-4G>A (n.-268-4G>A)
c.-265-4G>A (n.-265-4G>A)
c.4205-4G>A (n.4205-4G>A)
c.3797-4G>A (n.3797-4G>A)
c.3281-4G>A (n.3281-4G>A)
n.4991-4G>A
n.5094-4G>A
n.4987-4G>A
n.4797+8105G>A
n.4933-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784639A=CA1835190778FREM1c.4178-5T= (n.4178-5T=)
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n.208-5T=
n.339-5T=
n.4964-5T=
n.5067-5T=
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c.-265-5T= (n.-265-5T=)
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c.3797-5T= (n.3797-5T=)
c.3281-5T= (n.3281-5T=)
n.4991-5T=
n.5094-5T=
n.4987-5T=
n.4797+8104T=
n.4933-5T=
9g.14784639A>CCA1835190779FREM1c.4178-5T>G (n.4178-5T>G)
c.3981+8104T>G (n.3981+8104T>G)
n.208-5T>G
n.339-5T>G
n.4964-5T>G
n.5067-5T>G
n.89+4622A>C
c.-268-5T>G (n.-268-5T>G)
c.-265-5T>G (n.-265-5T>G)
c.4205-5T>G (n.4205-5T>G)
c.3797-5T>G (n.3797-5T>G)
c.3281-5T>G (n.3281-5T>G)
n.4991-5T>G
n.5094-5T>G
n.4987-5T>G
n.4797+8104T>G
n.4933-5T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784639A>GCA586236468FREM1c.4178-5T>C (n.4178-5T>C)
c.3981+8104T>C (n.3981+8104T>C)
n.208-5T>C
n.339-5T>C
n.4964-5T>C
n.5067-5T>C
n.89+4622A>G
c.-268-5T>C (n.-268-5T>C)
c.-265-5T>C (n.-265-5T>C)
c.4205-5T>C (n.4205-5T>C)
c.3797-5T>C (n.3797-5T>C)
c.3281-5T>C (n.3281-5T>C)
n.4991-5T>C
n.5094-5T>C
n.4987-5T>C
n.4797+8104T>C
n.4933-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784640T>ACA2689438006FREM1c.4178-6A>T (n.4178-6A>T)
c.3981+8103A>T (n.3981+8103A>T)
n.208-6A>T
n.339-6A>T
n.4964-6A>T
n.5067-6A>T
n.89+4623T>A
c.-268-6A>T (n.-268-6A>T)
c.-265-6A>T (n.-265-6A>T)
c.4205-6A>T (n.4205-6A>T)
c.3797-6A>T (n.3797-6A>T)
c.3281-6A>T (n.3281-6A>T)
n.4991-6A>T
n.5094-6A>T
n.4987-6A>T
n.4797+8103A>T
n.4933-6A>T
 gnomAD v4
9g.14784640T>CCA4990268FREM1c.4178-6A>G (n.4178-6A>G)
c.3981+8103A>G (n.3981+8103A>G)
n.208-6A>G
n.339-6A>G
n.4964-6A>G
n.5067-6A>G
n.89+4623T>C
c.-268-6A>G (n.-268-6A>G)
c.-265-6A>G (n.-265-6A>G)
c.4205-6A>G (n.4205-6A>G)
c.3797-6A>G (n.3797-6A>G)
c.3281-6A>G (n.3281-6A>G)
n.4991-6A>G
n.5094-6A>G
n.4987-6A>G
n.4797+8103A>G
n.4933-6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784640T=CA1835190780FREM1c.4178-6A= (n.4178-6A=)
c.3981+8103A= (n.3981+8103A=)
n.208-6A=
n.339-6A=
n.4964-6A=
n.5067-6A=
n.89+4623T=
c.-268-6A= (n.-268-6A=)
c.-265-6A= (n.-265-6A=)
c.4205-6A= (n.4205-6A=)
c.3797-6A= (n.3797-6A=)
c.3281-6A= (n.3281-6A=)
n.4991-6A=
n.5094-6A=
n.4987-6A=
n.4797+8103A=
n.4933-6A=
9g.14784641G>ACA4990269FREM1c.4178-7C>T (n.4178-7C>T)
c.3981+8102C>T (n.3981+8102C>T)
n.208-7C>T
n.339-7C>T
n.4964-7C>T
n.5067-7C>T
n.89+4624G>A
c.-268-7C>T (n.-268-7C>T)
c.-265-7C>T (n.-265-7C>T)
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 gnomAD v4
9g.14784649A>GCA2689438016FREM1c.4178-15T>C (n.4178-15T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.4933-18_4933-17delinsAC
9g.14784653delCA586236473FREM1c.4178-18del (n.4178-18del)
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n.4797+8091del
n.4933-18del
 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4933-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4797+8086C>A
n.4933-23C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.4933-24A>G
 gnomAD v4
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n.208-24A>C
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n.89+4641T>G
c.-268-24A>C (n.-268-24A>C)
c.-265-24A>C (n.-265-24A>C)
c.4205-24A>C (n.4205-24A>C)
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n.4933-24A>C
 gnomAD v4
9g.14784659C>ACA2689438025FREM1c.4178-25G>T (n.4178-25G>T)
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n.4933-25G>T
 gnomAD v4
9g.14784659C>TCA2689438026FREM1c.4178-25G>A (n.4178-25G>A)
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n.89+4642C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4933-33T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784667A>TCA586236482FREM1c.4178-33T>A (n.4178-33T>A)
c.3981+8076T>A (n.3981+8076T>A)
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n.89+4650A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched