Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5004C>T
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c.3981+8180C>G (n.3981+8180C>G)
n.279C>G
n.72C>G
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n.89+4546G>C
c.-197C>G (n.-197C>G)
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n.5062C>G
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n.5004C>G
 gnomAD v4
9g.14784563G>TCA372966305FREM1c.4249C>A (p.Leu1417Ile)
c.3981+8180C>A (n.3981+8180C>A)
n.279C>A
n.72C>A
n.410C>A
n.5035C>A
n.5138C>A
n.89+4546G>T
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.4276C>A (p.Leu1426Ile)
c.3868C>A (p.Leu1290Ile)
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n.5062C>A
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n.5004C>A
 gnomAD v4
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c.-195G= (n.-195G=)
c.4275G= (p.Thr1425=)
c.3867G= (p.Thr1289=)
c.3351G= (p.Thr1117=)
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n.5164G=
n.5057G=
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n.5003G=
9g.14784564C>GCA463877265FREM1c.4248G>C (p.Thr1416=)
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n.278G>C
n.71G>C
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n.5034G>C
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n.89+4547C>G
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c.3867G>C (p.Thr1289=)
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n.5003G>C
 gnomAD v4
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n.5164G>A
n.5057G>A
n.4797+8179G>A
n.5003G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.14784565G>ACA4990242FREM1c.4247C>T (p.Thr1416Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.14784567G>CCA463877269FREM1c.4245C>G (p.Thr1415=)
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c.4272C>G (p.Thr1424=)
c.3864C>G (p.Thr1288=)
c.3348C>G (p.Thr1116=)
n.5058C>G
n.5161C>G
n.5054C>G
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n.5000C>G
9g.14784567G>TCA463877268FREM1c.4245C>A (p.Thr1415=)
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n.275C>A
n.68C>A
n.406C>A
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c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.4272C>A (p.Thr1424=)
c.3864C>A (p.Thr1288=)
c.3348C>A (p.Thr1116=)
n.5058C>A
n.5161C>A
n.5054C>A
n.4797+8176C>A
n.5000C>A
9g.14784568G>ACA4990244FREM1c.4244C>T (p.Thr1415Ile)
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n.4999C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4999C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784568G=CA1835190743FREM1c.4244C= (p.Thr1415=)
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n.274C>A
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n.4999C>A
9g.14784569T>ACA372966314FREM1c.4243A>T (p.Thr1415Ser)
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n.4998A>T
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n.4998A>G
 ClinVar dbSNP
9g.14784569T>GCA372966316FREM1c.4243A>C (p.Thr1415Pro)
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n.273A>C
n.66A>C
n.404A>C
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c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
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n.5056A>C
n.5159A>C
n.5052A>C
n.4797+8174A>C
n.4998A>C
9g.14784570G>ACA463877270FREM1c.4242C>T (p.Thr1414=)
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n.272C>T
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n.5131C>T
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n.5158C>T
n.5051C>T
n.4797+8173C>T
n.4997C>T
9g.14784570G>CCA463877271FREM1c.4242C>G (p.Thr1414=)
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n.272C>G
n.65C>G
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n.5158C>G
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n.4997C>G
9g.14784570G>TCA463877272FREM1c.4242C>A (p.Thr1414=)
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n.272C>A
n.65C>A
n.403C>A
n.5028C>A
n.5131C>A
n.89+4553G>T
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.4269C>A (p.Thr1423=)
c.3861C>A (p.Thr1287=)
c.3345C>A (p.Thr1115=)
n.5055C>A
n.5158C>A
n.5051C>A
n.4797+8173C>A
n.4997C>A
9g.14784571G>ACA372966318FREM1c.4241C>T (p.Thr1414Ile)
c.3981+8172C>T (n.3981+8172C>T)
n.271C>T
n.64C>T
n.402C>T
n.5027C>T
n.5130C>T
n.89+4554G>A
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.4268C>T (p.Thr1423Ile)
c.3860C>T (p.Thr1287Ile)
c.3344C>T (p.Thr1115Ile)
n.5054C>T
n.5157C>T
n.5050C>T
n.4797+8172C>T
n.4996C>T
9g.14784571G>CCA372966317FREM1c.4241C>G (p.Thr1414Ser)
c.3981+8172C>G (n.3981+8172C>G)
n.271C>G
n.64C>G
n.402C>G
n.5027C>G
n.5130C>G
n.89+4554G>C
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.4268C>G (p.Thr1423Ser)
c.3860C>G (p.Thr1287Ser)
c.3344C>G (p.Thr1115Ser)
n.5054C>G
n.5157C>G
n.5050C>G
n.4797+8172C>G
n.4996C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784571G=CA1835190744FREM1c.4241C= (p.Thr1414=)
c.3981+8172C= (n.3981+8172C=)
n.271C=
n.64C=
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n.5027C=
n.5130C=
n.89+4554G=
c.-205C= (n.-205C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.4268C= (p.Thr1423=)
c.3860C= (p.Thr1287=)
c.3344C= (p.Thr1115=)
n.5054C=
n.5157C=
n.5050C=
n.4797+8172C=
n.4996C=
9g.14784571G>TCA4990245FREM1c.4241C>A (p.Thr1414Asn)
c.3981+8172C>A (n.3981+8172C>A)
n.271C>A
n.64C>A
n.402C>A
n.5027C>A
n.5130C>A
n.89+4554G>T
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.4268C>A (p.Thr1423Asn)
c.3860C>A (p.Thr1287Asn)
c.3344C>A (p.Thr1115Asn)
n.5054C>A
n.5157C>A
n.5050C>A
n.4797+8172C>A
n.4996C>A
 dbSNP ExAC
9g.14784572T>ACA372966319FREM1c.4240A>T (p.Thr1414Ser)
c.3981+8171A>T (n.3981+8171A>T)
n.270A>T
n.63A>T
n.401A>T
n.5026A>T
n.5129A>T
n.89+4555T>A
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.4267A>T (p.Thr1423Ser)
c.3859A>T (p.Thr1287Ser)
c.3343A>T (p.Thr1115Ser)
n.5053A>T
n.5156A>T
n.5049A>T
n.4797+8171A>T
n.4995A>T
9g.14784572T>CCA372966320FREM1c.4240A>G (p.Thr1414Ala)
c.3981+8171A>G (n.3981+8171A>G)
n.270A>G
n.63A>G
n.401A>G
n.5026A>G
n.5129A>G
n.89+4555T>C
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.4267A>G (p.Thr1423Ala)
c.3859A>G (p.Thr1287Ala)
c.3343A>G (p.Thr1115Ala)
n.5053A>G
n.5156A>G
n.5049A>G
n.4797+8171A>G
n.4995A>G
 gnomAD v4
9g.14784572T>GCA372966321FREM1c.4240A>C (p.Thr1414Pro)
c.3981+8171A>C (n.3981+8171A>C)
n.270A>C
n.63A>C
n.401A>C
n.5026A>C
n.5129A>C
n.89+4555T>G
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.4267A>C (p.Thr1423Pro)
c.3859A>C (p.Thr1287Pro)
c.3343A>C (p.Thr1115Pro)
n.5053A>C
n.5156A>C
n.5049A>C
n.4797+8171A>C
n.4995A>C
9g.14784573T>ACA463877273FREM1c.4239A>T (p.Thr1413=)
c.3981+8170A>T (n.3981+8170A>T)
n.269A>T
n.62A>T
n.400A>T
n.5025A>T
n.5128A>T
n.89+4556T>A
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.4266A>T (p.Thr1422=)
c.3858A>T (p.Thr1286=)
c.3342A>T (p.Thr1114=)
n.5052A>T
n.5155A>T
n.5048A>T
n.4797+8170A>T
n.4994A>T
9g.14784573T>CCA4990246FREM1c.4239A>G (p.Thr1413=)
c.3981+8170A>G (n.3981+8170A>G)
n.269A>G
n.62A>G
n.400A>G
n.5025A>G
n.5128A>G
n.89+4556T>C
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.4266A>G (p.Thr1422=)
c.3858A>G (p.Thr1286=)
c.3342A>G (p.Thr1114=)
n.5052A>G
n.5155A>G
n.5048A>G
n.4797+8170A>G
n.4994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.14784573T>GCA463877274FREM1c.4239A>C (p.Thr1413=)
c.3981+8170A>C (n.3981+8170A>C)
n.269A>C
n.62A>C
n.400A>C
n.5025A>C
n.5128A>C
n.89+4556T>G
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.4266A>C (p.Thr1422=)
c.3858A>C (p.Thr1286=)
c.3342A>C (p.Thr1114=)
n.5052A>C
n.5155A>C
n.5048A>C
n.4797+8170A>C
n.4994A>C
9g.14784573T=CA1835190745FREM1c.4239A= (p.Thr1413=)
c.3981+8170A= (n.3981+8170A=)
n.269A=
n.62A=
n.400A=
n.5025A=
n.5128A=
n.89+4556T=
c.-207A= (n.-207A=)
c.-204A= (n.-204A=)
c.4266A= (p.Thr1422=)
c.3858A= (p.Thr1286=)
c.3342A= (p.Thr1114=)
n.5052A=
n.5155A=
n.5048A=
n.4797+8170A=
n.4994A=
9g.14784574G>ACA372966322FREM1c.4238C>T (p.Thr1413Ile)
c.3981+8169C>T (n.3981+8169C>T)
n.268C>T
n.61C>T
n.399C>T
n.5024C>T
n.5127C>T
n.89+4557G>A
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.4265C>T (p.Thr1422Ile)
c.3857C>T (p.Thr1286Ile)
c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
n.5051C>T
n.5154C>T
n.5047C>T
n.4797+8169C>T
n.4993C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784574G>CCA4990247FREM1c.4238C>G (p.Thr1413Arg)
c.3981+8169C>G (n.3981+8169C>G)
n.268C>G
n.61C>G
n.399C>G
n.5024C>G
n.5127C>G
n.89+4557G>C
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.4265C>G (p.Thr1422Arg)
c.3857C>G (p.Thr1286Arg)
c.3341C>G (p.Thr1114Arg)
n.5051C>G
n.5154C>G
n.5047C>G
n.4797+8169C>G
n.4993C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.14784574G=CA1835190746FREM1c.4238C= (p.Thr1413=)
c.3981+8169C= (n.3981+8169C=)
n.268C=
n.61C=
n.399C=
n.5024C=
n.5127C=
n.89+4557G=
c.-208C= (n.-208C=)
c.-205C= (n.-205C=)
c.4265C= (p.Thr1422=)
c.3857C= (p.Thr1286=)
c.3341C= (p.Thr1114=)
n.5051C=
n.5154C=
n.5047C=
n.4797+8169C=
n.4993C=
9g.14784574G>TCA372966323FREM1c.4238C>A (p.Thr1413Lys)
c.3981+8169C>A (n.3981+8169C>A)
n.268C>A
n.61C>A
n.399C>A
n.5024C>A
n.5127C>A
n.89+4557G>T
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.4265C>A (p.Thr1422Lys)
c.3857C>A (p.Thr1286Lys)
c.3341C>A (p.Thr1114Lys)
n.5051C>A
n.5154C>A
n.5047C>A
n.4797+8169C>A
n.4993C>A
 dbSNP
9g.14784575T>ACA372966324FREM1c.4237A>T (p.Thr1413Ser)
c.3981+8168A>T (n.3981+8168A>T)
n.267A>T
n.60A>T
n.398A>T
n.5023A>T
n.5126A>T
n.89+4558T>A
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.4264A>T (p.Thr1422Ser)
c.3856A>T (p.Thr1286Ser)
c.3340A>T (p.Thr1114Ser)
n.5050A>T
n.5153A>T
n.5046A>T
n.4797+8168A>T
n.4992A>T
9g.14784575T>CCA372966325FREM1c.4237A>G (p.Thr1413Ala)
c.3981+8168A>G (n.3981+8168A>G)
n.267A>G
n.60A>G
n.398A>G
n.5023A>G
n.5126A>G
n.89+4558T>C
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.4264A>G (p.Thr1422Ala)
c.3856A>G (p.Thr1286Ala)
c.3340A>G (p.Thr1114Ala)
n.5050A>G
n.5153A>G
n.5046A>G
n.4797+8168A>G
n.4992A>G
9g.14784575T>GCA372966326FREM1c.4237A>C (p.Thr1413Pro)
c.3981+8168A>C (n.3981+8168A>C)
n.267A>C
n.60A>C
n.398A>C
n.5023A>C
n.5126A>C
n.89+4558T>G
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.4264A>C (p.Thr1422Pro)
c.3856A>C (p.Thr1286Pro)
c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
n.5050A>C
n.5153A>C
n.5046A>C
n.4797+8168A>C
n.4992A>C
9g.14784576T>ACA372966327FREM1c.4236A>T (p.Leu1412Phe)
c.3981+8167A>T (n.3981+8167A>T)
n.266A>T
n.59A>T
n.397A>T
n.5022A>T
n.5125A>T
n.89+4559T>A
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.4263A>T (p.Leu1421Phe)
c.3855A>T (p.Leu1285Phe)
c.3339A>T (p.Leu1113Phe)
n.5049A>T
n.5152A>T
n.5045A>T
n.4797+8167A>T
n.4991A>T
9g.14784576T>CCA463877275FREM1c.4236A>G (p.Leu1412=)
c.3981+8167A>G (n.3981+8167A>G)
n.266A>G
n.59A>G
n.397A>G
n.5022A>G
n.5125A>G
n.89+4559T>C
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.4263A>G (p.Leu1421=)
c.3855A>G (p.Leu1285=)
c.3339A>G (p.Leu1113=)
n.5049A>G
n.5152A>G
n.5045A>G
n.4797+8167A>G
n.4991A>G
9g.14784576T>GCA4990248FREM1c.4236A>C (p.Leu1412Phe)
c.3981+8167A>C (n.3981+8167A>C)
n.266A>C
n.59A>C
n.397A>C
n.5022A>C
n.5125A>C
n.89+4559T>G
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.4263A>C (p.Leu1421Phe)
c.3855A>C (p.Leu1285Phe)
c.3339A>C (p.Leu1113Phe)
n.5049A>C
n.5152A>C
n.5045A>C
n.4797+8167A>C
n.4991A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.14784576T=CA1835190747FREM1c.4236A= (p.Leu1412=)
c.3981+8167A= (n.3981+8167A=)
n.266A=
n.59A=
n.397A=
n.5022A=
n.5125A=
n.89+4559T=
c.-210A= (n.-210A=)
c.-207A= (n.-207A=)
c.4263A= (p.Leu1421=)
c.3855A= (p.Leu1285=)
c.3339A= (p.Leu1113=)
n.5049A=
n.5152A=
n.5045A=
n.4797+8167A=
n.4991A=
9g.14784577A=CA1835190748FREM1c.4235T= (p.Leu1412=)
c.3981+8166T= (n.3981+8166T=)
n.265T=
n.58T=
n.396T=
n.5021T=
n.5124T=
n.89+4560A=
c.-211T= (n.-211T=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.4262T= (p.Leu1421=)
c.3854T= (p.Leu1285=)
c.3338T= (p.Leu1113=)
n.5048T=
n.5151T=
n.5044T=
n.4797+8166T=
n.4990T=
9g.14784577A>CCA372966329FREM1c.4235T>G (p.Leu1412Ter)
c.3981+8166T>G (n.3981+8166T>G)
n.265T>G
n.58T>G
n.396T>G
n.5021T>G
n.5124T>G
n.89+4560A>C
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.4262T>G (p.Leu1421Ter)
c.3854T>G (p.Leu1285Ter)
c.3338T>G (p.Leu1113Ter)
n.5048T>G
n.5151T>G
n.5044T>G
n.4797+8166T>G
n.4990T>G
9g.14784577A>GCA372966330FREM1c.4235T>C (p.Leu1412Ser)
c.3981+8166T>C (n.3981+8166T>C)
n.265T>C
n.58T>C
n.396T>C
n.5021T>C
n.5124T>C
n.89+4560A>G
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.4262T>C (p.Leu1421Ser)
c.3854T>C (p.Leu1285Ser)
c.3338T>C (p.Leu1113Ser)
n.5048T>C
n.5151T>C
n.5044T>C
n.4797+8166T>C
n.4990T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784577A>TCA372966328FREM1c.4235T>A (p.Leu1412Ter)
c.3981+8166T>A (n.3981+8166T>A)
n.265T>A
n.58T>A
n.396T>A
n.5021T>A
n.5124T>A
n.89+4560A>T
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.4262T>A (p.Leu1421Ter)
c.3854T>A (p.Leu1285Ter)
c.3338T>A (p.Leu1113Ter)
n.5048T>A
n.5151T>A
n.5044T>A
n.4797+8166T>A
n.4990T>A
9g.14784578A>CCA372966331FREM1c.4234T>G (p.Leu1412Val)
c.3981+8165T>G (n.3981+8165T>G)
n.264T>G
n.57T>G
n.395T>G
n.5020T>G
n.5123T>G
n.89+4561A>C
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.4261T>G (p.Leu1421Val)
c.3853T>G (p.Leu1285Val)
c.3337T>G (p.Leu1113Val)
n.5047T>G
n.5150T>G
n.5043T>G
n.4797+8165T>G
n.4989T>G
9g.14784578A>GCA463877276FREM1c.4234T>C (p.Leu1412=)
c.3981+8165T>C (n.3981+8165T>C)
n.264T>C
n.57T>C
n.395T>C
n.5020T>C
n.5123T>C
n.89+4561A>G
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.4261T>C (p.Leu1421=)
c.3853T>C (p.Leu1285=)
c.3337T>C (p.Leu1113=)
n.5047T>C
n.5150T>C
n.5043T>C
n.4797+8165T>C
n.4989T>C
9g.14784578A>TCA372966332FREM1c.4234T>A (p.Leu1412Ile)
c.3981+8165T>A (n.3981+8165T>A)
n.264T>A
n.57T>A
n.395T>A
n.5020T>A
n.5123T>A
n.89+4561A>T
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.4261T>A (p.Leu1421Ile)
c.3853T>A (p.Leu1285Ile)
c.3337T>A (p.Leu1113Ile)
n.5047T>A
n.5150T>A
n.5043T>A
n.4797+8165T>A
n.4989T>A
9g.14784579G>ACA463877277FREM1c.4233C>T (p.Phe1411=)
c.3981+8164C>T (n.3981+8164C>T)
n.263C>T
n.56C>T
n.394C>T
n.5019C>T
n.5122C>T
n.89+4562G>A
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.4260C>T (p.Phe1420=)
c.3852C>T (p.Phe1284=)
c.3336C>T (p.Phe1112=)
n.5046C>T
n.5149C>T
n.5042C>T
n.4797+8164C>T
n.4988C>T
9g.14784579G>CCA372966333FREM1c.4233C>G (p.Phe1411Leu)
c.3981+8164C>G (n.3981+8164C>G)
n.263C>G
n.56C>G
n.394C>G
n.5019C>G
n.5122C>G
n.89+4562G>C
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.4260C>G (p.Phe1420Leu)
c.3852C>G (p.Phe1284Leu)
c.3336C>G (p.Phe1112Leu)
n.5046C>G
n.5149C>G
n.5042C>G
n.4797+8164C>G
n.4988C>G
9g.14784579G>TCA372966334FREM1c.4233C>A (p.Phe1411Leu)
c.3981+8164C>A (n.3981+8164C>A)
n.263C>A
n.56C>A
n.394C>A
n.5019C>A
n.5122C>A
n.89+4562G>T
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.4260C>A (p.Phe1420Leu)
c.3852C>A (p.Phe1284Leu)
c.3336C>A (p.Phe1112Leu)
n.5046C>A
n.5149C>A
n.5042C>A
n.4797+8164C>A
n.4988C>A
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c.3981+8163T>G (n.3981+8163T>G)
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n.393T>G
n.5018T>G
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c.-211T>G (n.-211T>G)
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n.5045T>G
n.5148T>G
n.5041T>G
n.4797+8163T>G
n.4987T>G
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n.262T>C
n.55T>C
n.393T>C
n.5018T>C
n.5121T>C
n.89+4563A>G
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.4259T>C (p.Phe1420Ser)
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n.262T>A
n.55T>A
n.393T>A
n.5018T>A
n.5121T>A
n.89+4563A>T
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.4259T>A (p.Phe1420Tyr)
c.3851T>A (p.Phe1284Tyr)
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n.5045T>A
n.5148T>A
n.5041T>A
n.4797+8163T>A
n.4987T>A
9g.14784581A>CCA372966338FREM1c.4231T>G (p.Phe1411Val)
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n.261T>G
n.54T>G
n.392T>G
n.5017T>G
n.5120T>G
n.89+4564A>C
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c.-212T>G (n.-212T>G)
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n.4986T>G
9g.14784581A>GCA372966339FREM1c.4231T>C (p.Phe1411Leu)
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n.261T>C
n.54T>C
n.392T>C
n.5017T>C
n.5120T>C
n.89+4564A>G
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
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c.3850T>C (p.Phe1284Leu)
c.3334T>C (p.Phe1112Leu)
n.5044T>C
n.5147T>C
n.5040T>C
n.4797+8162T>C
n.4986T>C
9g.14784581A>TCA372966340FREM1c.4231T>A (p.Phe1411Ile)
c.3981+8162T>A (n.3981+8162T>A)
n.261T>A
n.54T>A
n.392T>A
n.5017T>A
n.5120T>A
n.89+4564A>T
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.4258T>A (p.Phe1420Ile)
c.3850T>A (p.Phe1284Ile)
c.3334T>A (p.Phe1112Ile)
n.5044T>A
n.5147T>A
n.5040T>A
n.4797+8162T>A
n.4986T>A
9g.14784582A>CCA463877280FREM1c.4230T>G (p.Gly1410=)
c.3981+8161T>G (n.3981+8161T>G)
n.260T>G
n.53T>G
n.391T>G
n.5016T>G
n.5119T>G
n.89+4565A>C
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.4257T>G (p.Gly1419=)
c.3849T>G (p.Gly1283=)
c.3333T>G (p.Gly1111=)
n.5043T>G
n.5146T>G
n.5039T>G
n.4797+8161T>G
n.4985T>G
9g.14784582A>GCA463877279FREM1c.4230T>C (p.Gly1410=)
c.3981+8161T>C (n.3981+8161T>C)
n.260T>C
n.53T>C
n.391T>C
n.5016T>C
n.5119T>C
n.89+4565A>G
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.4257T>C (p.Gly1419=)
c.3849T>C (p.Gly1283=)
c.3333T>C (p.Gly1111=)
n.5043T>C
n.5146T>C
n.5039T>C
n.4797+8161T>C
n.4985T>C
9g.14784582A>TCA463877278FREM1c.4230T>A (p.Gly1410=)
c.3981+8161T>A (n.3981+8161T>A)
n.260T>A
n.53T>A
n.391T>A
n.5016T>A
n.5119T>A
n.89+4565A>T
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.4257T>A (p.Gly1419=)
c.3849T>A (p.Gly1283=)
c.3333T>A (p.Gly1111=)
n.5043T>A
n.5146T>A
n.5039T>A
n.4797+8161T>A
n.4985T>A
9g.14784583C>ACA372966341FREM1c.4229G>T (p.Gly1410Val)
c.3981+8160G>T (n.3981+8160G>T)
n.259G>T
n.52G>T
n.390G>T
n.5015G>T
n.5118G>T
n.89+4566C>A
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.4256G>T (p.Gly1419Val)
c.3848G>T (p.Gly1283Val)
c.3332G>T (p.Gly1111Val)
n.5042G>T
n.5145G>T
n.5038G>T
n.4797+8160G>T
n.4984G>T
9g.14784583C>GCA372966342FREM1c.4229G>C (p.Gly1410Ala)
c.3981+8160G>C (n.3981+8160G>C)
n.259G>C
n.52G>C
n.390G>C
n.5015G>C
n.5118G>C
n.89+4566C>G
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.4256G>C (p.Gly1419Ala)
c.3848G>C (p.Gly1283Ala)
c.3332G>C (p.Gly1111Ala)
n.5042G>C
n.5145G>C
n.5038G>C
n.4797+8160G>C
n.4984G>C
9g.14784583C>TCA372966343FREM1c.4229G>A (p.Gly1410Asp)
c.3981+8160G>A (n.3981+8160G>A)
n.259G>A
n.52G>A
n.390G>A
n.5015G>A
n.5118G>A
n.89+4566C>T
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.4256G>A (p.Gly1419Asp)
c.3848G>A (p.Gly1283Asp)
c.3332G>A (p.Gly1111Asp)
n.5042G>A
n.5145G>A
n.5038G>A
n.4797+8160G>A
n.4984G>A
9g.14784584C>ACA372966345FREM1c.4228G>T (p.Gly1410Cys)
c.3981+8159G>T (n.3981+8159G>T)
n.258G>T
n.51G>T
n.389G>T
n.5014G>T
n.5117G>T
n.89+4567C>A
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.4255G>T (p.Gly1419Cys)
c.3847G>T (p.Gly1283Cys)
c.3331G>T (p.Gly1111Cys)
n.5041G>T
n.5144G>T
n.5037G>T
n.4797+8159G>T
n.4983G>T
9g.14784584C=CA1835190749FREM1c.4228G= (p.Gly1410=)
c.3981+8159G= (n.3981+8159G=)
n.258G=
n.51G=
n.389G=
n.5014G=
n.5117G=
n.89+4567C=
c.-218G= (n.-218G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.4255G= (p.Gly1419=)
c.3847G= (p.Gly1283=)
c.3331G= (p.Gly1111=)
n.5041G=
n.5144G=
n.5037G=
n.4797+8159G=
n.4983G=
9g.14784584C>GCA4990249FREM1c.4228G>C (p.Gly1410Arg)
c.3981+8159G>C (n.3981+8159G>C)
n.258G>C
n.51G>C
n.389G>C
n.5014G>C
n.5117G>C
n.89+4567C>G
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.4255G>C (p.Gly1419Arg)
c.3847G>C (p.Gly1283Arg)
c.3331G>C (p.Gly1111Arg)
n.5041G>C
n.5144G>C
n.5037G>C
n.4797+8159G>C
n.4983G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784584C>TCA372966344FREM1c.4228G>A (p.Gly1410Ser)
c.3981+8159G>A (n.3981+8159G>A)
n.258G>A
n.51G>A
n.389G>A
n.5014G>A
n.5117G>A
n.89+4567C>T
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.4255G>A (p.Gly1419Ser)
c.3847G>A (p.Gly1283Ser)
c.3331G>A (p.Gly1111Ser)
n.5041G>A
n.5144G>A
n.5037G>A
n.4797+8159G>A
n.4983G>A
9g.14784585T>ACA4990250FREM1c.4227A>T (p.Arg1409Ser)
c.3981+8158A>T (n.3981+8158A>T)
n.257A>T
n.50A>T
n.388A>T
n.5013A>T
n.5116A>T
n.89+4568T>A
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.4254A>T (p.Arg1418Ser)
c.3846A>T (p.Arg1282Ser)
c.3330A>T (p.Arg1110Ser)
n.5040A>T
n.5143A>T
n.5036A>T
n.4797+8158A>T
n.4982A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784585T>CCA463877281FREM1c.4227A>G (p.Arg1409=)
c.3981+8158A>G (n.3981+8158A>G)
n.257A>G
n.50A>G
n.388A>G
n.5013A>G
n.5116A>G
n.89+4568T>C
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.4254A>G (p.Arg1418=)
c.3846A>G (p.Arg1282=)
c.3330A>G (p.Arg1110=)
n.5040A>G
n.5143A>G
n.5036A>G
n.4797+8158A>G
n.4982A>G
 gnomAD v4
9g.14784585T>GCA372966346FREM1c.4227A>C (p.Arg1409Ser)
c.3981+8158A>C (n.3981+8158A>C)
n.257A>C
n.50A>C
n.388A>C
n.5013A>C
n.5116A>C
n.89+4568T>G
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.4254A>C (p.Arg1418Ser)
c.3846A>C (p.Arg1282Ser)
c.3330A>C (p.Arg1110Ser)
n.5040A>C
n.5143A>C
n.5036A>C
n.4797+8158A>C
n.4982A>C
 gnomAD v4
9g.14784585T=CA1835190750FREM1c.4227A= (p.Arg1409=)
c.3981+8158A= (n.3981+8158A=)
n.257A=
n.50A=
n.388A=
n.5013A=
n.5116A=
n.89+4568T=
c.-219A= (n.-219A=)
c.-216A= (n.-216A=)
c.4254A= (p.Arg1418=)
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c.3330A= (p.Arg1110=)
n.5040A=
n.5143A=
n.5036A=
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n.4982A=
9g.14784586C>ACA372966347FREM1c.4226G>T (p.Arg1409Ile)
c.3981+8157G>T (n.3981+8157G>T)
n.256G>T
n.49G>T
n.387G>T
n.5012G>T
n.5115G>T
n.89+4569C>A
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.4253G>T (p.Arg1418Ile)
c.3845G>T (p.Arg1282Ile)
c.3329G>T (p.Arg1110Ile)
n.5039G>T
n.5142G>T
n.5035G>T
n.4797+8157G>T
n.4981G>T
9g.14784586C>GCA372966349FREM1c.4226G>C (p.Arg1409Thr)
c.3981+8157G>C (n.3981+8157G>C)
n.256G>C
n.49G>C
n.387G>C
n.5012G>C
n.5115G>C
n.89+4569C>G
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.4253G>C (p.Arg1418Thr)
c.3845G>C (p.Arg1282Thr)
c.3329G>C (p.Arg1110Thr)
n.5039G>C
n.5142G>C
n.5035G>C
n.4797+8157G>C
n.4981G>C
9g.14784586C>TCA372966348FREM1c.4226G>A (p.Arg1409Lys)
c.3981+8157G>A (n.3981+8157G>A)
n.256G>A
n.49G>A
n.387G>A
n.5012G>A
n.5115G>A
n.89+4569C>T
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.4253G>A (p.Arg1418Lys)
c.3845G>A (p.Arg1282Lys)
c.3329G>A (p.Arg1110Lys)
n.5039G>A
n.5142G>A
n.5035G>A
n.4797+8157G>A
n.4981G>A
9g.14784587T>ACA372966350FREM1c.4225A>T (p.Arg1409Ter)
c.3981+8156A>T (n.3981+8156A>T)
n.255A>T
n.48A>T
n.386A>T
n.5011A>T
n.5114A>T
n.89+4570T>A
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.4252A>T (p.Arg1418Ter)
c.3844A>T (p.Arg1282Ter)
c.3328A>T (p.Arg1110Ter)
n.5038A>T
n.5141A>T
n.5034A>T
n.4797+8156A>T
n.4980A>T
9g.14784587T>CCA372966351FREM1c.4225A>G (p.Arg1409Gly)
c.3981+8156A>G (n.3981+8156A>G)
n.255A>G
n.48A>G
n.386A>G
n.5011A>G
n.5114A>G
n.89+4570T>C
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.4252A>G (p.Arg1418Gly)
c.3844A>G (p.Arg1282Gly)
c.3328A>G (p.Arg1110Gly)
n.5038A>G
n.5141A>G
n.5034A>G
n.4797+8156A>G
n.4980A>G
9g.14784587T>GCA463877282FREM1c.4225A>C (p.Arg1409=)
c.3981+8156A>C (n.3981+8156A>C)
n.255A>C
n.48A>C
n.386A>C
n.5011A>C
n.5114A>C
n.89+4570T>G
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.4252A>C (p.Arg1418=)
c.3844A>C (p.Arg1282=)
c.3328A>C (p.Arg1110=)
n.5038A>C
n.5141A>C
n.5034A>C
n.4797+8156A>C
n.4980A>C
9g.14784588A=CA1835190751FREM1c.4224T= (p.Asp1408=)
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n.254T>C
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n.385T>C
n.5010T>C
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n.89+4571A>G
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.4251T>C (p.Asp1417=)
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n.5037T>C
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n.5033T>C
n.4797+8155T>C
n.4979T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3843T>A (p.Asp1281Glu)
c.3327T>A (p.Asp1109Glu)
n.5037T>A
n.5140T>A
n.5033T>A
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n.4979T>A
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n.4977_4979dup
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n.4978A>T
9g.14784589T>CCA372966355FREM1c.4223A>G (p.Asp1408Gly)
c.3981+8154A>G (n.3981+8154A>G)
n.253A>G
n.46A>G
n.384A>G
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c.-220A>G (n.-220A>G)
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c.3842A>G (p.Asp1281Gly)
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n.4978A>G
 gnomAD v4
9g.14784589T>GCA372966356FREM1c.4223A>C (p.Asp1408Ala)
c.3981+8154A>C (n.3981+8154A>C)
n.253A>C
n.46A>C
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n.5112A>C
n.89+4572T>G
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
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c.3842A>C (p.Asp1281Ala)
c.3326A>C (p.Asp1109Ala)
n.5036A>C
n.5139A>C
n.5032A>C
n.4797+8154A>C
n.4978A>C
9g.14784590C>ACA372966357FREM1c.4222G>T (p.Asp1408Tyr)
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n.4797+8153G>T
n.4977G>T
 dbSNP
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c.-224G= (n.-224G=)
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c.3841G= (p.Asp1281=)
c.3325G= (p.Asp1109=)
n.5035G=
n.5138G=
n.5031G=
n.4797+8153G=
n.4977G=
9g.14784590C>GCA372966358FREM1c.4222G>C (p.Asp1408His)
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n.45G>C
n.383G>C
n.5008G>C
n.5111G>C
n.89+4573C>G
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.4249G>C (p.Asp1417His)
c.3841G>C (p.Asp1281His)
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n.5035G>C
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n.4797+8153G>C
n.4977G>C
 COSMIC
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n.4977G>A
 gnomAD v4
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n.5030T>G
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n.4976T>G
9g.14784591A>GCA463877284FREM1c.4221T>C (p.Gly1407=)
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n.251T>C
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n.5110T>C
n.89+4574A>G
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.4248T>C (p.Gly1416=)
c.3840T>C (p.Gly1280=)
c.3324T>C (p.Gly1108=)
n.5034T>C
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n.4797+8152T>C
n.4976T>C
9g.14784591A>TCA463877285FREM1c.4221T>A (p.Gly1407=)
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n.44T>A
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c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.4248T>A (p.Gly1416=)
c.3840T>A (p.Gly1280=)
c.3324T>A (p.Gly1108=)
n.5034T>A
n.5137T>A
n.5030T>A
n.4797+8152T>A
n.4976T>A
9g.14784592C>ACA372966360FREM1c.4220G>T (p.Gly1407Val)
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n.43G>T
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n.4975G>T
9g.14784592C=CA1835190753FREM1c.4220G= (p.Gly1407=)
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9g.14784592C>GCA372966361FREM1c.4220G>C (p.Gly1407Ala)
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n.43G>C
n.381G>C
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n.5109G>C
n.89+4575C>G
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.4247G>C (p.Gly1416Ala)
c.3839G>C (p.Gly1280Ala)
c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
n.5033G>C
n.5136G>C
n.5029G>C
n.4797+8151G>C
n.4975G>C
9g.14784592C>TCA372966362FREM1c.4220G>A (p.Gly1407Asp)
c.3981+8151G>A (n.3981+8151G>A)
n.250G>A
n.43G>A
n.381G>A
n.5006G>A
n.5109G>A
n.89+4575C>T
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.4247G>A (p.Gly1416Asp)
c.3839G>A (p.Gly1280Asp)
c.3323G>A (p.Gly1108Asp)
n.5033G>A
n.5136G>A
n.5029G>A
n.4797+8151G>A
n.4975G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784593C>ACA372966363FREM1c.4219G>T (p.Gly1407Cys)
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n.4797+8150G>T
n.4974G>T
 gnomAD v4
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9g.14784593C>GCA372966364FREM1c.4219G>C (p.Gly1407Arg)
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n.89+4576C>G
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.4246G>C (p.Gly1416Arg)
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n.4797+8150G>C
n.4974G>C
9g.14784593C>TCA4990252FREM1c.4219G>A (p.Gly1407Ser)
c.3981+8150G>A (n.3981+8150G>A)
n.249G>A
n.42G>A
n.380G>A
n.5005G>A
n.5108G>A
n.89+4576C>T
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.4246G>A (p.Gly1416Ser)
c.3838G>A (p.Gly1280Ser)
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n.5032G>A
n.5135G>A
n.5028G>A
n.4797+8150G>A
n.4974G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784594T>ACA372966365FREM1c.4218A>T (p.Lys1406Asn)
c.3981+8149A>T (n.3981+8149A>T)
n.248A>T
n.41A>T
n.379A>T
n.5004A>T
n.5107A>T
n.89+4577T>A
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c.4245A>T (p.Lys1415Asn)
c.3837A>T (p.Lys1279Asn)
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n.5031A>T
n.5134A>T
n.5027A>T
n.4797+8149A>T
n.4973A>T
9g.14784594T>CCA463877286FREM1c.4218A>G (p.Lys1406=)
c.3981+8149A>G (n.3981+8149A>G)
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n.89+4577T>C
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.4245A>G (p.Lys1415=)
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n.4973A>G
9g.14784594T>GCA372966366FREM1c.4218A>C (p.Lys1406Asn)
c.3981+8149A>C (n.3981+8149A>C)
n.248A>C
n.41A>C
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n.5004A>C
n.5107A>C
n.89+4577T>G
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.4245A>C (p.Lys1415Asn)
c.3837A>C (p.Lys1279Asn)
c.3321A>C (p.Lys1107Asn)
n.5031A>C
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n.4797+8149A>C
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9g.14784595T>ACA372966367FREM1c.4217A>T (p.Lys1406Ile)
c.3981+8148A>T (n.3981+8148A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4970T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4965G>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.4965G>A
9g.14784603delCA4990255FREM1c.4210del (p.Val1404CysfsTer9)
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n.240del
n.33del
n.371del
n.4996del
n.5099del
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c.-233del (n.-233del)
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c.3313del (p.Val1105CysfsTer9)
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n.5126del
n.5019del
n.4797+8141del
n.4965del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784603C>ACA463877292FREM1c.4209G>T (p.Val1403=)
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n.4964G>T
 gnomAD v4
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c.-234G>C (n.-234G>C)
c.4236G>C (p.Val1412=)
c.3828G>C (p.Val1276=)
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n.4964G>C
9g.14784603C>TCA463877294FREM1c.4209G>A (p.Val1403=)
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n.239G>A
n.32G>A
n.370G>A
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c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.4236G>A (p.Val1412=)
c.3828G>A (p.Val1276=)
c.3312G>A (p.Val1104=)
n.5022G>A
n.5125G>A
n.5018G>A
n.4797+8140G>A
n.4964G>A
9g.14784604A>CCA372966384FREM1c.4208T>G (p.Val1403Gly)
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c.-235T>G (n.-235T>G)
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n.4963T>G
9g.14784604A>GCA372966385FREM1c.4208T>C (p.Val1403Ala)
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n.238T>C
n.31T>C
n.369T>C
n.4994T>C
n.5097T>C
n.89+4587A>G
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.4235T>C (p.Val1412Ala)
c.3827T>C (p.Val1276Ala)
c.3311T>C (p.Val1104Ala)
n.5021T>C
n.5124T>C
n.5017T>C
n.4797+8139T>C
n.4963T>C
9g.14784604A>TCA372966386FREM1c.4208T>A (p.Val1403Glu)
c.3981+8139T>A (n.3981+8139T>A)
n.238T>A
n.31T>A
n.369T>A
n.4994T>A
n.5097T>A
n.89+4587A>T
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.4235T>A (p.Val1412Glu)
c.3827T>A (p.Val1276Glu)
c.3311T>A (p.Val1104Glu)
n.5021T>A
n.5124T>A
n.5017T>A
n.4797+8139T>A
n.4963T>A
9g.14784605C>ACA372966387FREM1c.4207G>T (p.Val1403Leu)
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n.4962G>T
 gnomAD v4
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9g.14784605C>GCA189363251FREM1c.4207G>C (p.Val1403Leu)
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n.30G>C
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n.4993G>C
n.5096G>C
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c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
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n.4962G>C
 dbSNP
9g.14784605C>TCA4990256FREM1c.4207G>A (p.Val1403Met)
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c.-236G>A (n.-236G>A)
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c.3826G>A (p.Val1276Met)
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n.5020G>A
n.5123G>A
n.5016G>A
n.4797+8138G>A
n.4962G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784606G>ACA4990257FREM1c.4206C>T (p.Leu1402=)
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n.29C>T
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n.4992C>T
n.5095C>T
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c.-237C>T (n.-237C>T)
c.4233C>T (p.Leu1411=)
c.3825C>T (p.Leu1275=)
c.3309C>T (p.Leu1103=)
n.5019C>T
n.5122C>T
n.5015C>T
n.4797+8137C>T
n.4961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784606G>CCA463877295FREM1c.4206C>G (p.Leu1402=)
c.3981+8137C>G (n.3981+8137C>G)
n.236C>G
n.29C>G
n.367C>G
n.4992C>G
n.5095C>G
n.89+4589G>C
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.4233C>G (p.Leu1411=)
c.3825C>G (p.Leu1275=)
c.3309C>G (p.Leu1103=)
n.5019C>G
n.5122C>G
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n.4797+8137C>G
n.4961C>G
 gnomAD v4
9g.14784606G=CA1835190761FREM1c.4206C= (p.Leu1402=)
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n.4797+8137C=
n.4961C=
9g.14784606G>TCA4990258FREM1c.4206C>A (p.Leu1402=)
c.3981+8137C>A (n.3981+8137C>A)
n.236C>A
n.29C>A
n.367C>A
n.4992C>A
n.5095C>A
n.89+4589G>T
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.4233C>A (p.Leu1411=)
c.3825C>A (p.Leu1275=)
c.3309C>A (p.Leu1103=)
n.5019C>A
n.5122C>A
n.5015C>A
n.4797+8137C>A
n.4961C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784607A>CCA372966388FREM1c.4205T>G (p.Leu1402Arg)
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n.235T>G
n.28T>G
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n.4991T>G
n.5094T>G
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n.5018T>G
n.5121T>G
n.5014T>G
n.4797+8136T>G
n.4960T>G
9g.14784607A>GCA372966389FREM1c.4205T>C (p.Leu1402Pro)
c.3981+8136T>C (n.3981+8136T>C)
n.235T>C
n.28T>C
n.366T>C
n.4991T>C
n.5094T>C
n.89+4590A>G
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.4232T>C (p.Leu1411Pro)
c.3824T>C (p.Leu1275Pro)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
n.5018T>C
n.5121T>C
n.5014T>C
n.4797+8136T>C
n.4960T>C
 gnomAD v4
9g.14784607A>TCA372966390FREM1c.4205T>A (p.Leu1402His)
c.3981+8136T>A (n.3981+8136T>A)
n.235T>A
n.28T>A
n.366T>A
n.4991T>A
n.5094T>A
n.89+4590A>T
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.4232T>A (p.Leu1411His)
c.3824T>A (p.Leu1275His)
c.3308T>A (p.Leu1103His)
n.5018T>A
n.5121T>A
n.5014T>A
n.4797+8136T>A
n.4960T>A
9g.14784608G>ACA4990259FREM1c.4204C>T (p.Leu1402Phe)
c.3981+8135C>T (n.3981+8135C>T)
n.234C>T
n.27C>T
n.365C>T
n.4990C>T
n.5093C>T
n.89+4591G>A
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.4231C>T (p.Leu1411Phe)
c.3823C>T (p.Leu1275Phe)
c.3307C>T (p.Leu1103Phe)
n.5017C>T
n.5120C>T
n.5013C>T
n.4797+8135C>T
n.4959C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784608G>CCA372966391FREM1c.4204C>G (p.Leu1402Val)
c.3981+8135C>G (n.3981+8135C>G)
n.234C>G
n.27C>G
n.365C>G
n.4990C>G
n.5093C>G
n.89+4591G>C
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.4231C>G (p.Leu1411Val)
c.3823C>G (p.Leu1275Val)
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
n.5017C>G
n.5120C>G
n.5013C>G
n.4797+8135C>G
n.4959C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.14784608G=CA1835190762FREM1c.4204C= (p.Leu1402=)
c.3981+8135C= (n.3981+8135C=)
n.234C=
n.27C=
n.365C=
n.4990C=
n.5093C=
n.89+4591G=
c.-242C= (n.-242C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.4231C= (p.Leu1411=)
c.3823C= (p.Leu1275=)
c.3307C= (p.Leu1103=)
n.5017C=
n.5120C=
n.5013C=
n.4797+8135C=
n.4959C=
9g.14784608G>TCA4990260FREM1c.4204C>A (p.Leu1402Ile)
c.3981+8135C>A (n.3981+8135C>A)
n.234C>A
n.27C>A
n.365C>A
n.4990C>A
n.5093C>A
n.89+4591G>T
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.4231C>A (p.Leu1411Ile)
c.3823C>A (p.Leu1275Ile)
c.3307C>A (p.Leu1103Ile)
n.5017C>A
n.5120C>A
n.5013C>A
n.4797+8135C>A
n.4959C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784609T>ACA463877298FREM1c.4203A>T (p.Pro1401=)
c.3981+8134A>T (n.3981+8134A>T)
n.233A>T
n.26A>T
n.364A>T
n.4989A>T
n.5092A>T
n.89+4592T>A
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.4230A>T (p.Pro1410=)
c.3822A>T (p.Pro1274=)
c.3306A>T (p.Pro1102=)
n.5016A>T
n.5119A>T
n.5012A>T
n.4797+8134A>T
n.4958A>T
9g.14784609T>CCA463877297FREM1c.4203A>G (p.Pro1401=)
c.3981+8134A>G (n.3981+8134A>G)
n.233A>G
n.26A>G
n.364A>G
n.4989A>G
n.5092A>G
n.89+4592T>C
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.4230A>G (p.Pro1410=)
c.3822A>G (p.Pro1274=)
c.3306A>G (p.Pro1102=)
n.5016A>G
n.5119A>G
n.5012A>G
n.4797+8134A>G
n.4958A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.26A>C
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n.4989A>C
n.5092A>C
n.89+4592T>G
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c.-240A>C (n.-240A>C)
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n.5092A=
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c.-243A= (n.-243A=)
c.-240A= (n.-240A=)
c.4230A= (p.Pro1410=)
c.3822A= (p.Pro1274=)
c.3306A= (p.Pro1102=)
n.5016A=
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n.5012A=
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n.4958A=
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 gnomAD v4
9g.14784610G>CCA372966393FREM1c.4202C>G (p.Pro1401Arg)
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n.4957C>G
9g.14784610G=CA1835190764FREM1c.4202C= (p.Pro1401=)
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n.232C>A
n.25C>A
n.363C>A
n.4988C>A
n.5091C>A
n.89+4593G>T
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.4229C>A (p.Pro1410Gln)
c.3821C>A (p.Pro1274Gln)
c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
n.5015C>A
n.5118C>A
n.5011C>A
n.4797+8133C>A
n.4957C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5010C>T
n.4797+8132C>T
n.4956C>T
9g.14784611G>CCA4990261FREM1c.4201C>G (p.Pro1401Ala)
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c.3820C>G (p.Pro1274Ala)
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n.5010C>G
n.4797+8132C>G
n.4956C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784611G=CA1835190765FREM1c.4201C= (p.Pro1401=)
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c.3820C= (p.Pro1274=)
c.3304C= (p.Pro1102=)
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9g.14784611G>TCA372966395FREM1c.4201C>A (p.Pro1401Thr)
c.3981+8132C>A (n.3981+8132C>A)
n.231C>A
n.24C>A
n.362C>A
n.4987C>A
n.5090C>A
n.89+4594G>T
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.4228C>A (p.Pro1410Thr)
c.3820C>A (p.Pro1274Thr)
c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
n.5014C>A
n.5117C>A
n.5010C>A
n.4797+8132C>A
n.4956C>A
9g.14784612T>ACA372966398FREM1c.4200A>T (p.Lys1400Asn)
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n.4955A>T
9g.14784612T>CCA463877299FREM1c.4200A>G (p.Lys1400=)
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n.230A>G
n.23A>G
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n.4986A>G
n.5089A>G
n.89+4595T>C
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.4227A>G (p.Lys1409=)
c.3819A>G (p.Lys1273=)
c.3303A>G (p.Lys1101=)
n.5013A>G
n.5116A>G
n.5009A>G
n.4797+8131A>G
n.4955A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784612T>GCA372966397FREM1c.4200A>C (p.Lys1400Asn)
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n.230A>C
n.23A>C
n.361A>C
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c.-243A>C (n.-243A>C)
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n.23A=
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c.-246A= (n.-246A=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.4227A= (p.Lys1409=)
c.3819A= (p.Lys1273=)
c.3303A= (p.Lys1101=)
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n.4955A=
9g.14784613T>ACA372966399FREM1c.4199A>T (p.Lys1400Ile)
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n.22A>T
n.360A>T
n.4985A>T
n.5088A>T
n.89+4596T>A
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c.-244A>T (n.-244A>T)
c.4226A>T (p.Lys1409Ile)
c.3818A>T (p.Lys1273Ile)
c.3302A>T (p.Lys1101Ile)
n.5012A>T
n.5115A>T
n.5008A>T
n.4797+8130A>T
n.4954A>T
9g.14784613T>CCA372966400FREM1c.4199A>G (p.Lys1400Arg)
c.3981+8130A>G (n.3981+8130A>G)
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n.22A>G
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n.4985A>G
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c.-244A>G (n.-244A>G)
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n.4954A>G
9g.14784613T>GCA372966401FREM1c.4199A>C (p.Lys1400Thr)
c.3981+8130A>C (n.3981+8130A>C)
n.229A>C
n.22A>C
n.360A>C
n.4985A>C
n.5088A>C
n.89+4596T>G
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.4226A>C (p.Lys1409Thr)
c.3818A>C (p.Lys1273Thr)
c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
n.5012A>C
n.5115A>C
n.5008A>C
n.4797+8130A>C
n.4954A>C
9g.14784614T>ACA372966402FREM1c.4198A>T (p.Lys1400Ter)
c.3981+8129A>T (n.3981+8129A>T)
n.228A>T
n.21A>T
n.359A>T
n.4984A>T
n.5087A>T
n.89+4597T>A
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.4225A>T (p.Lys1409Ter)
c.3817A>T (p.Lys1273Ter)
c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
n.5011A>T
n.5114A>T
n.5007A>T
n.4797+8129A>T
n.4953A>T
9g.14784614T>CCA372966403FREM1c.4198A>G (p.Lys1400Glu)
c.3981+8129A>G (n.3981+8129A>G)
n.228A>G
n.21A>G
n.359A>G
n.4984A>G
n.5087A>G
n.89+4597T>C
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.4225A>G (p.Lys1409Glu)
c.3817A>G (p.Lys1273Glu)
c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
n.5011A>G
n.5114A>G
n.5007A>G
n.4797+8129A>G
n.4953A>G
9g.14784614T>GCA372966404FREM1c.4198A>C (p.Lys1400Gln)
c.3981+8129A>C (n.3981+8129A>C)
n.228A>C
n.21A>C
n.359A>C
n.4984A>C
n.5087A>C
n.89+4597T>G
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.4225A>C (p.Lys1409Gln)
c.3817A>C (p.Lys1273Gln)
c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
n.5011A>C
n.5114A>C
n.5007A>C
n.4797+8129A>C
n.4953A>C
9g.14784615T>ACA463877300FREM1c.4197A>T (p.Thr1399=)
c.3981+8128A>T (n.3981+8128A>T)
n.227A>T
n.20A>T
n.358A>T
n.4983A>T
n.5086A>T
n.89+4598T>A
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.4224A>T (p.Thr1408=)
c.3816A>T (p.Thr1272=)
c.3300A>T (p.Thr1100=)
n.5010A>T
n.5113A>T
n.5006A>T
n.4797+8128A>T
n.4952A>T
9g.14784615T>CCA463877301FREM1c.4197A>G (p.Thr1399=)
c.3981+8128A>G (n.3981+8128A>G)
n.227A>G
n.20A>G
n.358A>G
n.4983A>G
n.5086A>G
n.89+4598T>C
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.4224A>G (p.Thr1408=)
c.3816A>G (p.Thr1272=)
c.3300A>G (p.Thr1100=)
n.5010A>G
n.5113A>G
n.5006A>G
n.4797+8128A>G
n.4952A>G
9g.14784615T>GCA463877302FREM1c.4197A>C (p.Thr1399=)
c.3981+8128A>C (n.3981+8128A>C)
n.227A>C
n.20A>C
n.358A>C
n.4983A>C
n.5086A>C
n.89+4598T>G
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.4224A>C (p.Thr1408=)
c.3816A>C (p.Thr1272=)
c.3300A>C (p.Thr1100=)
n.5010A>C
n.5113A>C
n.5006A>C
n.4797+8128A>C
n.4952A>C
9g.14784616G>ACA372966405FREM1c.4196C>T (p.Thr1399Ile)
c.3981+8127C>T (n.3981+8127C>T)
n.226C>T
n.19C>T
n.357C>T
n.4982C>T
n.5085C>T
n.89+4599G>A
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.4223C>T (p.Thr1408Ile)
c.3815C>T (p.Thr1272Ile)
c.3299C>T (p.Thr1100Ile)
n.5009C>T
n.5112C>T
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n.4797+8127C>T
n.4951C>T
 gnomAD v4
9g.14784616G>CCA372966406FREM1c.4196C>G (p.Thr1399Arg)
c.3981+8127C>G (n.3981+8127C>G)
n.226C>G
n.19C>G
n.357C>G
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n.89+4599G>C
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.4223C>G (p.Thr1408Arg)
c.3815C>G (p.Thr1272Arg)
c.3299C>G (p.Thr1100Arg)
n.5009C>G
n.5112C>G
n.5005C>G
n.4797+8127C>G
n.4951C>G
9g.14784616G=CA1835190767FREM1c.4196C= (p.Thr1399=)
c.3981+8127C= (n.3981+8127C=)
n.226C=
n.19C=
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c.-250C= (n.-250C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.4223C= (p.Thr1408=)
c.3815C= (p.Thr1272=)
c.3299C= (p.Thr1100=)
n.5009C=
n.5112C=
n.5005C=
n.4797+8127C=
n.4951C=
9g.14784616G>TCA372966407FREM1c.4196C>A (p.Thr1399Lys)
c.3981+8127C>A (n.3981+8127C>A)
n.226C>A
n.19C>A
n.357C>A
n.4982C>A
n.5085C>A
n.89+4599G>T
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.4223C>A (p.Thr1408Lys)
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.-249T>C (n.-249T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4948T>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4947C>A
 gnomAD v4
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c.-252C>T (n.-252C>T)
c.4218C>T (p.Ile1406=)
c.3810C>T (p.Ile1270=)
c.3294C>T (p.Ile1098=)
n.5004C>T
n.5107C>T
n.5000C>T
n.4797+8122C>T
n.4946C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.14784621G>TCA463877306FREM1c.4191C>A (p.Ile1397=)
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n.221C>A
n.14C>A
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n.4977C>A
n.5080C>A
n.89+4604G>T
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.4218C>A (p.Ile1406=)
c.3810C>A (p.Ile1270=)
c.3294C>A (p.Ile1098=)
n.5004C>A
n.5107C>A
n.5000C>A
n.4797+8122C>A
n.4946C>A
 gnomAD v4
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9g.14784622A>GCA372966419FREM1c.4190T>C (p.Ile1397Thr)
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n.220T>C
n.13T>C
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c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.4217T>C (p.Ile1406Thr)
c.3809T>C (p.Ile1270Thr)
c.3293T>C (p.Ile1098Thr)
n.5003T>C
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n.4797+8121T>C
n.4945T>C
 gnomAD v4
9g.14784622A>TCA372966420FREM1c.4190T>A (p.Ile1397Asn)
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c.-253T>A (n.-253T>A)
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9g.14784623T>CCA372966422FREM1c.4189A>G (p.Ile1397Val)
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n.4975A>G
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n.89+4606T>C
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c.-254A>G (n.-254A>G)
c.4216A>G (p.Ile1406Val)
c.3808A>G (p.Ile1270Val)
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9g.14784623T>GCA372966423FREM1c.4189A>C (p.Ile1397Leu)
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n.219A>C
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n.4975A>C
n.5078A>C
n.89+4606T>G
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
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9g.14784624G>ACA463877307FREM1c.4188C>T (p.Val1396=)
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n.5104C>T
n.4997C>T
n.4797+8119C>T
n.4943C>T
 gnomAD v4
9g.14784624G>CCA463877308FREM1c.4188C>G (p.Val1396=)
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9g.14784624G>TCA463877309FREM1c.4188C>A (p.Val1396=)
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n.89+4607G>T
c.-258C>A (n.-258C>A)
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c.4215C>A (p.Val1405=)
c.3807C>A (p.Val1269=)
c.3291C>A (p.Val1097=)
n.5001C>A
n.5104C>A
n.4997C>A
n.4797+8119C>A
n.4943C>A
 gnomAD v4
9g.14784625A>CCA372966425FREM1c.4187T>G (p.Val1396Gly)
c.3981+8118T>G (n.3981+8118T>G)
n.217T>G
n.10T>G
n.348T>G
n.4973T>G
n.5076T>G
n.89+4608A>C
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.4214T>G (p.Val1405Gly)
c.3806T>G (p.Val1269Gly)
c.3290T>G (p.Val1097Gly)
n.5000T>G
n.5103T>G
n.4996T>G
n.4797+8118T>G
n.4942T>G
9g.14784625A>GCA372966426FREM1c.4187T>C (p.Val1396Ala)
c.3981+8118T>C (n.3981+8118T>C)
n.217T>C
n.10T>C
n.348T>C
n.4973T>C
n.5076T>C
n.89+4608A>G
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.4214T>C (p.Val1405Ala)
c.3806T>C (p.Val1269Ala)
c.3290T>C (p.Val1097Ala)
n.5000T>C
n.5103T>C
n.4996T>C
n.4797+8118T>C
n.4942T>C
 gnomAD v4
9g.14784625A>TCA372966424FREM1c.4187T>A (p.Val1396Asp)
c.3981+8118T>A (n.3981+8118T>A)
n.217T>A
n.10T>A
n.348T>A
n.4973T>A
n.5076T>A
n.89+4608A>T
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.4214T>A (p.Val1405Asp)
c.3806T>A (p.Val1269Asp)
c.3290T>A (p.Val1097Asp)
n.5000T>A
n.5103T>A
n.4996T>A
n.4797+8118T>A
n.4942T>A
9g.14784626C>ACA372966427FREM1c.4186G>T (p.Val1396Phe)
c.3981+8117G>T (n.3981+8117G>T)
n.216G>T
n.9G>T
n.347G>T
n.4972G>T
n.5075G>T
n.89+4609C>A
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.4213G>T (p.Val1405Phe)
c.3805G>T (p.Val1269Phe)
c.3289G>T (p.Val1097Phe)
n.4999G>T
n.5102G>T
n.4995G>T
n.4797+8117G>T
n.4941G>T
 gnomAD v4
9g.14784626C>GCA372966428FREM1c.4186G>C (p.Val1396Leu)
c.3981+8117G>C (n.3981+8117G>C)
n.216G>C
n.9G>C
n.347G>C
n.4972G>C
n.5075G>C
n.89+4609C>G
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.4213G>C (p.Val1405Leu)
c.3805G>C (p.Val1269Leu)
c.3289G>C (p.Val1097Leu)
n.4999G>C
n.5102G>C
n.4995G>C
n.4797+8117G>C
n.4941G>C
9g.14784626C>TCA372966429FREM1c.4186G>A (p.Val1396Ile)
c.3981+8117G>A (n.3981+8117G>A)
n.216G>A
n.9G>A
n.347G>A
n.4972G>A
n.5075G>A
n.89+4609C>T
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.4213G>A (p.Val1405Ile)
c.3805G>A (p.Val1269Ile)
c.3289G>A (p.Val1097Ile)
n.4999G>A
n.5102G>A
n.4995G>A
n.4797+8117G>A
n.4941G>A
 gnomAD v4
9g.14784627A=CA1835190770FREM1c.4185T= (p.Ile1395=)
c.3981+8116T= (n.3981+8116T=)
n.215T=
n.8T=
n.346T=
n.4971T=
n.5074T=
n.89+4610A=
c.-261T= (n.-261T=)
c.-258T= (n.-258T=)
c.4212T= (p.Ile1404=)
c.3804T= (p.Ile1268=)
c.3288T= (p.Ile1096=)
n.4998T=
n.5101T=
n.4994T=
n.4797+8116T=
n.4940T=
9g.14784627A>CCA372966430FREM1c.4185T>G (p.Ile1395Met)
c.3981+8116T>G (n.3981+8116T>G)
n.215T>G
n.8T>G
n.346T>G
n.4971T>G
n.5074T>G
n.89+4610A>C
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.4212T>G (p.Ile1404Met)
c.3804T>G (p.Ile1268Met)
c.3288T>G (p.Ile1096Met)
n.4998T>G
n.5101T>G
n.4994T>G
n.4797+8116T>G
n.4940T>G
9g.14784627A>GCA4990263FREM1c.4185T>C (p.Ile1395=)
c.3981+8116T>C (n.3981+8116T>C)
n.215T>C
n.8T>C
n.346T>C
n.4971T>C
n.5074T>C
n.89+4610A>G
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.4212T>C (p.Ile1404=)
c.3804T>C (p.Ile1268=)
c.3288T>C (p.Ile1096=)
n.4998T>C
n.5101T>C
n.4994T>C
n.4797+8116T>C
n.4940T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784627A>TCA463877310FREM1c.4185T>A (p.Ile1395=)
c.3981+8116T>A (n.3981+8116T>A)
n.215T>A
n.8T>A
n.346T>A
n.4971T>A
n.5074T>A
n.89+4610A>T
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.4212T>A (p.Ile1404=)
c.3804T>A (p.Ile1268=)
c.3288T>A (p.Ile1096=)
n.4998T>A
n.5101T>A
n.4994T>A
n.4797+8116T>A
n.4940T>A
9g.14784628A=CA1835190771FREM1c.4184T= (p.Ile1395=)
c.3981+8115T= (n.3981+8115T=)
n.214T=
n.7T=
n.345T=
n.4970T=
n.5073T=
n.89+4611A=
c.-262T= (n.-262T=)
c.-259T= (n.-259T=)
c.4211T= (p.Ile1404=)
c.3803T= (p.Ile1268=)
c.3287T= (p.Ile1096=)
n.4997T=
n.5100T=
n.4993T=
n.4797+8115T=
n.4939T=
9g.14784628A>CCA372966431FREM1c.4184T>G (p.Ile1395Ser)
c.3981+8115T>G (n.3981+8115T>G)
n.214T>G
n.7T>G
n.345T>G
n.4970T>G
n.5073T>G
n.89+4611A>C
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.4211T>G (p.Ile1404Ser)
c.3803T>G (p.Ile1268Ser)
c.3287T>G (p.Ile1096Ser)
n.4997T>G
n.5100T>G
n.4993T>G
n.4797+8115T>G
n.4939T>G
9g.14784628A>GCA372966432FREM1c.4184T>C (p.Ile1395Thr)
c.3981+8115T>C (n.3981+8115T>C)
n.214T>C
n.7T>C
n.345T>C
n.4970T>C
n.5073T>C
n.89+4611A>G
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.4211T>C (p.Ile1404Thr)
c.3803T>C (p.Ile1268Thr)
c.3287T>C (p.Ile1096Thr)
n.4997T>C
n.5100T>C
n.4993T>C
n.4797+8115T>C
n.4939T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784628A>TCA372966433FREM1c.4184T>A (p.Ile1395Asn)
c.3981+8115T>A (n.3981+8115T>A)
n.214T>A
n.7T>A
n.345T>A
n.4970T>A
n.5073T>A
n.89+4611A>T
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.4211T>A (p.Ile1404Asn)
c.3803T>A (p.Ile1268Asn)
c.3287T>A (p.Ile1096Asn)
n.4997T>A
n.5100T>A
n.4993T>A
n.4797+8115T>A
n.4939T>A
9g.14784629T>ACA372966434FREM1c.4183A>T (p.Ile1395Phe)
c.3981+8114A>T (n.3981+8114A>T)
n.213A>T
n.6A>T
n.344A>T
n.4969A>T
n.5072A>T
n.89+4612T>A
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.4210A>T (p.Ile1404Phe)
c.3802A>T (p.Ile1268Phe)
c.3286A>T (p.Ile1096Phe)
n.4996A>T
n.5099A>T
n.4992A>T
n.4797+8114A>T
n.4938A>T
9g.14784629T>CCA4990264FREM1c.4183A>G (p.Ile1395Val)
c.3981+8114A>G (n.3981+8114A>G)
n.213A>G
n.6A>G
n.344A>G
n.4969A>G
n.5072A>G
n.89+4612T>C
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.4210A>G (p.Ile1404Val)
c.3802A>G (p.Ile1268Val)
c.3286A>G (p.Ile1096Val)
n.4996A>G
n.5099A>G
n.4992A>G
n.4797+8114A>G
n.4938A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784629T>GCA372966435FREM1c.4183A>C (p.Ile1395Leu)
c.3981+8114A>C (n.3981+8114A>C)
n.213A>C
n.6A>C
n.344A>C
n.4969A>C
n.5072A>C
n.89+4612T>G
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.4210A>C (p.Ile1404Leu)
c.3802A>C (p.Ile1268Leu)
c.3286A>C (p.Ile1096Leu)
n.4996A>C
n.5099A>C
n.4992A>C
n.4797+8114A>C
n.4938A>C
9g.14784629T=CA1835190772FREM1c.4183A= (p.Ile1395=)
c.3981+8114A= (n.3981+8114A=)
n.213A=
n.6A=
n.344A=
n.4969A=
n.5072A=
n.89+4612T=
c.-263A= (n.-263A=)
c.-260A= (n.-260A=)
c.4210A= (p.Ile1404=)
c.3802A= (p.Ile1268=)
c.3286A= (p.Ile1096=)
n.4996A=
n.5099A=
n.4992A=
n.4797+8114A=
n.4938A=
9g.14784630A>CCA372966436FREM1c.4182T>G (p.Asp1394Glu)
c.3981+8113T>G (n.3981+8113T>G)
n.212T>G
n.5T>G
n.343T>G
n.4968T>G
n.5071T>G
n.89+4613A>C
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.4209T>G (p.Asp1403Glu)
c.3801T>G (p.Asp1267Glu)
c.3285T>G (p.Asp1095Glu)
n.4995T>G
n.5098T>G
n.4991T>G
n.4797+8113T>G
n.4937T>G
9g.14784630A>GCA463877311FREM1c.4182T>C (p.Asp1394=)
c.3981+8113T>C (n.3981+8113T>C)
n.212T>C
n.5T>C
n.343T>C
n.4968T>C
n.5071T>C
n.89+4613A>G
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.4209T>C (p.Asp1403=)
c.3801T>C (p.Asp1267=)
c.3285T>C (p.Asp1095=)
n.4995T>C
n.5098T>C
n.4991T>C
n.4797+8113T>C
n.4937T>C
 gnomAD v4
9g.14784630A>TCA372966437FREM1c.4182T>A (p.Asp1394Glu)
c.3981+8113T>A (n.3981+8113T>A)
n.212T>A
n.5T>A
n.343T>A
n.4968T>A
n.5071T>A
n.89+4613A>T
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.4209T>A (p.Asp1403Glu)
c.3801T>A (p.Asp1267Glu)
c.3285T>A (p.Asp1095Glu)
n.4995T>A
n.5098T>A
n.4991T>A
n.4797+8113T>A
n.4937T>A
9g.14784631T>ACA372966439FREM1c.4181A>T (p.Asp1394Val)
c.3981+8112A>T (n.3981+8112A>T)
n.211A>T
n.4A>T
n.342A>T
n.4967A>T
n.5070A>T
n.89+4614T>A
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.4208A>T (p.Asp1403Val)
c.3800A>T (p.Asp1267Val)
c.3284A>T (p.Asp1095Val)
n.4994A>T
n.5097A>T
n.4990A>T
n.4797+8112A>T
n.4936A>T
9g.14784631T>CCA4990265FREM1c.4181A>G (p.Asp1394Gly)
c.3981+8112A>G (n.3981+8112A>G)
n.211A>G
n.4A>G
n.342A>G
n.4967A>G
n.5070A>G
n.89+4614T>C
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.4208A>G (p.Asp1403Gly)
c.3800A>G (p.Asp1267Gly)
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
n.4994A>G
n.5097A>G
n.4990A>G
n.4797+8112A>G
n.4936A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784631T>GCA372966438FREM1c.4181A>C (p.Asp1394Ala)
c.3981+8112A>C (n.3981+8112A>C)
n.211A>C
n.4A>C
n.342A>C
n.4967A>C
n.5070A>C
n.89+4614T>G
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.4208A>C (p.Asp1403Ala)
c.3800A>C (p.Asp1267Ala)
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
n.4994A>C
n.5097A>C
n.4990A>C
n.4797+8112A>C
n.4936A>C
9g.14784631T=CA1835190773FREM1c.4181A= (p.Asp1394=)
c.3981+8112A= (n.3981+8112A=)
n.211A=
n.4A=
n.342A=
n.4967A=
n.5070A=
n.89+4614T=
c.-265A= (n.-265A=)
c.-262A= (n.-262A=)
c.4208A= (p.Asp1403=)
c.3800A= (p.Asp1267=)
c.3284A= (p.Asp1095=)
n.4994A=
n.5097A=
n.4990A=
n.4797+8112A=
n.4936A=
9g.14784632C>ACA372966440FREM1c.4180G>T (p.Asp1394Tyr)
c.3981+8111G>T (n.3981+8111G>T)
n.210G>T
n.3G>T
n.341G>T
n.4966G>T
n.5069G>T
n.89+4615C>A
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.4207G>T (p.Asp1403Tyr)
c.3799G>T (p.Asp1267Tyr)
c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
n.4993G>T
n.5096G>T
n.4989G>T
n.4797+8111G>T
n.4935G>T
 gnomAD v4
9g.14784632C>GCA372966441FREM1c.4180G>C (p.Asp1394His)
c.3981+8111G>C (n.3981+8111G>C)
n.210G>C
n.3G>C
n.341G>C
n.4966G>C
n.5069G>C
n.89+4615C>G
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.4207G>C (p.Asp1403His)
c.3799G>C (p.Asp1267His)
c.3283G>C (p.Asp1095His)
n.4993G>C
n.5096G>C
n.4989G>C
n.4797+8111G>C
n.4935G>C
9g.14784632C>TCA372966442FREM1c.4180G>A (p.Asp1394Asn)
c.3981+8111G>A (n.3981+8111G>A)
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n.341G>A
n.4966G>A
n.5069G>A
n.89+4615C>T
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.4207G>A (p.Asp1403Asn)
c.3799G>A (p.Asp1267Asn)
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
n.4993G>A
n.5096G>A
n.4989G>A
n.4797+8111G>A
n.4935G>A
 gnomAD v4
9g.14784633A=CA1835190774FREM1c.4179T= (p.Gly1393=)
c.3981+8110T= (n.3981+8110T=)
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n.2T=
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n.5095T=
n.4988T=
n.4797+8110T=
n.4934T=
9g.14784633A>CCA463877312FREM1c.4179T>G (p.Gly1393=)
c.3981+8110T>G (n.3981+8110T>G)
n.209T>G
n.2T>G
n.340T>G
n.4965T>G
n.5068T>G
n.89+4616A>C
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.4206T>G (p.Gly1402=)
c.3798T>G (p.Gly1266=)
c.3282T>G (p.Gly1094=)
n.4992T>G
n.5095T>G
n.4988T>G
n.4797+8110T>G
n.4934T>G
9g.14784633A>GCA463877313FREM1c.4179T>C (p.Gly1393=)
c.3981+8110T>C (n.3981+8110T>C)
n.209T>C
n.2T>C
n.340T>C
n.4965T>C
n.5068T>C
n.89+4616A>G
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.4206T>C (p.Gly1402=)
c.3798T>C (p.Gly1266=)
c.3282T>C (p.Gly1094=)
n.4992T>C
n.5095T>C
n.4988T>C
n.4797+8110T>C
n.4934T>C
 gnomAD v4
9g.14784633A>TCA4990266FREM1c.4179T>A (p.Gly1393=)
c.3981+8110T>A (n.3981+8110T>A)
n.209T>A
n.2T>A
n.340T>A
n.4965T>A
n.5068T>A
n.89+4616A>T
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.4206T>A (p.Gly1402=)
c.3798T>A (p.Gly1266=)
c.3282T>A (p.Gly1094=)
n.4992T>A
n.5095T>A
n.4988T>A
n.4797+8110T>A
n.4934T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784634C>ACA372966443FREM1c.4178G>T (p.Gly1393Val)
c.3981+8109G>T (n.3981+8109G>T)
n.208G>T
n.1G>T
n.339G>T
n.4964G>T
n.5067G>T
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c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
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c.3797G>T (p.Gly1266Val)
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n.4991G>T
n.5094G>T
n.4987G>T
n.4797+8109G>T
n.4933G>T
 gnomAD v4
9g.14784634C=CA1835190775FREM1c.4178G= (p.Gly1393=)
c.3981+8109G= (n.3981+8109G=)
n.208G=
n.1G=
n.339G=
n.4964G=
n.5067G=
n.89+4617C=
c.-268G= (n.-268G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.4205G= (p.Gly1402=)
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n.4991G=
n.5094G=
n.4987G=
n.4797+8109G=
n.4933G=
9g.14784634C>GCA372966444FREM1c.4178G>C (p.Gly1393Ala)
c.3981+8109G>C (n.3981+8109G>C)
n.208G>C
n.1G>C
n.339G>C
n.4964G>C
n.5067G>C
n.89+4617C>G
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.4205G>C (p.Gly1402Ala)
c.3797G>C (p.Gly1266Ala)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
n.4991G>C
n.5094G>C
n.4987G>C
n.4797+8109G>C
n.4933G>C
9g.14784634C>TCA372966445FREM1c.4178G>A (p.Gly1393Asp)
c.3981+8109G>A (n.3981+8109G>A)
n.208G>A
n.1G>A
n.339G>A
n.4964G>A
n.5067G>A
n.89+4617C>T
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.4205G>A (p.Gly1402Asp)
c.3797G>A (p.Gly1266Asp)
c.3281G>A (p.Gly1094Asp)
n.4991G>A
n.5094G>A
n.4987G>A
n.4797+8109G>A
n.4933G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784635delCA645554268FREM1c.4178del
c.3981+8109del (n.3981+8109del)
n.208del
n.339del
n.4964del
n.5067del
n.89+4618del
c.-268del
c.-265del
c.4205del
c.3797del
c.3281del
n.4991del
n.5094del
n.4987del
n.4797+8109del
n.4933del
 COSMIC
9g.14784635C>ACA372966446FREM1c.4178-1G>T (n.4178-1G>T)
c.3981+8108G>T (n.3981+8108G>T)
n.208-1G>T
n.339-1G>T
n.4964-1G>T
n.5067-1G>T
n.89+4618C>A
c.-268-1G>T (n.-268-1G>T)
c.-265-1G>T (n.-265-1G>T)
c.4205-1G>T (n.4205-1G>T)
c.3797-1G>T (n.3797-1G>T)
c.3281-1G>T (n.3281-1G>T)
n.4991-1G>T
n.5094-1G>T
n.4987-1G>T
n.4797+8108G>T
n.4933-1G>T
 gnomAD v4
9g.14784635C>GCA372966447FREM1c.4178-1G>C (n.4178-1G>C)
c.3981+8108G>C (n.3981+8108G>C)
n.208-1G>C
n.339-1G>C
n.4964-1G>C
n.5067-1G>C
n.89+4618C>G
c.-268-1G>C (n.-268-1G>C)
c.-265-1G>C (n.-265-1G>C)
c.4205-1G>C (n.4205-1G>C)
c.3797-1G>C (n.3797-1G>C)
c.3281-1G>C (n.3281-1G>C)
n.4991-1G>C
n.5094-1G>C
n.4987-1G>C
n.4797+8108G>C
n.4933-1G>C
9g.14784635C>TCA372966448FREM1c.4178-1G>A (n.4178-1G>A)
c.3981+8108G>A (n.3981+8108G>A)
n.208-1G>A
n.339-1G>A
n.4964-1G>A
n.5067-1G>A
n.89+4618C>T
c.-268-1G>A (n.-268-1G>A)
c.-265-1G>A (n.-265-1G>A)
c.4205-1G>A (n.4205-1G>A)
c.3797-1G>A (n.3797-1G>A)
c.3281-1G>A (n.3281-1G>A)
n.4991-1G>A
n.5094-1G>A
n.4987-1G>A
n.4797+8108G>A
n.4933-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.14784636T>ACA372966449FREM1c.4178-2A>T (n.4178-2A>T)
c.3981+8107A>T (n.3981+8107A>T)
n.208-2A>T
n.339-2A>T
n.4964-2A>T
n.5067-2A>T
n.89+4619T>A
c.-268-2A>T (n.-268-2A>T)
c.-265-2A>T (n.-265-2A>T)
c.4205-2A>T (n.4205-2A>T)
c.3797-2A>T (n.3797-2A>T)
c.3281-2A>T (n.3281-2A>T)
n.4991-2A>T
n.5094-2A>T
n.4987-2A>T
n.4797+8107A>T
n.4933-2A>T
 gnomAD v4
9g.14784636T>CCA372966450FREM1c.4178-2A>G (n.4178-2A>G)
c.3981+8107A>G (n.3981+8107A>G)
n.208-2A>G
n.339-2A>G
n.4964-2A>G
n.5067-2A>G
n.89+4619T>C
c.-268-2A>G (n.-268-2A>G)
c.-265-2A>G (n.-265-2A>G)
c.4205-2A>G (n.4205-2A>G)
c.3797-2A>G (n.3797-2A>G)
c.3281-2A>G (n.3281-2A>G)
n.4991-2A>G
n.5094-2A>G
n.4987-2A>G
n.4797+8107A>G
n.4933-2A>G
 gnomAD v4
9g.14784636T>GCA372966451FREM1c.4178-2A>C (n.4178-2A>C)
c.3981+8107A>C (n.3981+8107A>C)
n.208-2A>C
n.339-2A>C
n.4964-2A>C
n.5067-2A>C
n.89+4619T>G
c.-268-2A>C (n.-268-2A>C)
c.-265-2A>C (n.-265-2A>C)
c.4205-2A>C (n.4205-2A>C)
c.3797-2A>C (n.3797-2A>C)
c.3281-2A>C (n.3281-2A>C)
n.4991-2A>C
n.5094-2A>C
n.4987-2A>C
n.4797+8107A>C
n.4933-2A>C
9g.14784637A=CA1835190776FREM1c.4178-3T= (n.4178-3T=)
c.3981+8106T= (n.3981+8106T=)
n.208-3T=
n.339-3T=
n.4964-3T=
n.5067-3T=
n.89+4620A=
c.-268-3T= (n.-268-3T=)
c.-265-3T= (n.-265-3T=)
c.4205-3T= (n.4205-3T=)
c.3797-3T= (n.3797-3T=)
c.3281-3T= (n.3281-3T=)
n.4991-3T=
n.5094-3T=
n.4987-3T=
n.4797+8106T=
n.4933-3T=
9g.14784637A>GCA4990267FREM1c.4178-3T>C (n.4178-3T>C)
c.3981+8106T>C (n.3981+8106T>C)
n.208-3T>C
n.339-3T>C
n.4964-3T>C
n.5067-3T>C
n.89+4620A>G
c.-268-3T>C (n.-268-3T>C)
c.-265-3T>C (n.-265-3T>C)
c.4205-3T>C (n.4205-3T>C)
c.3797-3T>C (n.3797-3T>C)
c.3281-3T>C (n.3281-3T>C)
n.4991-3T>C
n.5094-3T>C
n.4987-3T>C
n.4797+8106T>C
n.4933-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784637A>TCA2783002345FREM1c.4178-3T>A (n.4178-3T>A)
c.3981+8106T>A (n.3981+8106T>A)
n.208-3T>A
n.339-3T>A
n.4964-3T>A
n.5067-3T>A
n.89+4620A>T
c.-268-3T>A (n.-268-3T>A)
c.-265-3T>A (n.-265-3T>A)
c.4205-3T>A (n.4205-3T>A)
c.3797-3T>A (n.3797-3T>A)
c.3281-3T>A (n.3281-3T>A)
n.4991-3T>A
n.5094-3T>A
n.4987-3T>A
n.4797+8106T>A
n.4933-3T>A
9g.14784638delCA2579304148FREM1c.4178-4del (n.4178-4del)
c.3981+8105del (n.3981+8105del)
n.208-4del
n.339-4del
n.4964-4del
n.5067-4del
n.89+4621del
c.-268-4del (n.-268-4del)
c.-265-4del (n.-265-4del)
c.4205-4del (n.4205-4del)
c.3797-4del (n.3797-4del)
c.3281-4del (n.3281-4del)
n.4991-4del
n.5094-4del
n.4987-4del
n.4797+8105del
n.4933-4del
9g.14784638C>ACA2689438005FREM1c.4178-4G>T (n.4178-4G>T)
c.3981+8105G>T (n.3981+8105G>T)
n.208-4G>T
n.339-4G>T
n.4964-4G>T
n.5067-4G>T
n.89+4621C>A
c.-268-4G>T (n.-268-4G>T)
c.-265-4G>T (n.-265-4G>T)
c.4205-4G>T (n.4205-4G>T)
c.3797-4G>T (n.3797-4G>T)
c.3281-4G>T (n.3281-4G>T)
n.4991-4G>T
n.5094-4G>T
n.4987-4G>T
n.4797+8105G>T
n.4933-4G>T
 gnomAD v4
9g.14784638C=CA1835190777FREM1c.4178-4G= (n.4178-4G=)
c.3981+8105G= (n.3981+8105G=)
n.208-4G=
n.339-4G=
n.4964-4G=
n.5067-4G=
n.89+4621C=
c.-268-4G= (n.-268-4G=)
c.-265-4G= (n.-265-4G=)
c.4205-4G= (n.4205-4G=)
c.3797-4G= (n.3797-4G=)
c.3281-4G= (n.3281-4G=)
n.4991-4G=
n.5094-4G=
n.4987-4G=
n.4797+8105G=
n.4933-4G=
9g.14784638C>TCA861373055FREM1c.4178-4G>A (n.4178-4G>A)
c.3981+8105G>A (n.3981+8105G>A)
n.208-4G>A
n.339-4G>A
n.4964-4G>A
n.5067-4G>A
n.89+4621C>T
c.-268-4G>A (n.-268-4G>A)
c.-265-4G>A (n.-265-4G>A)
c.4205-4G>A (n.4205-4G>A)
c.3797-4G>A (n.3797-4G>A)
c.3281-4G>A (n.3281-4G>A)
n.4991-4G>A
n.5094-4G>A
n.4987-4G>A
n.4797+8105G>A
n.4933-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784639A=CA1835190778FREM1c.4178-5T= (n.4178-5T=)
c.3981+8104T= (n.3981+8104T=)
n.208-5T=
n.339-5T=
n.4964-5T=
n.5067-5T=
n.89+4622A=
c.-268-5T= (n.-268-5T=)
c.-265-5T= (n.-265-5T=)
c.4205-5T= (n.4205-5T=)
c.3797-5T= (n.3797-5T=)
c.3281-5T= (n.3281-5T=)
n.4991-5T=
n.5094-5T=
n.4987-5T=
n.4797+8104T=
n.4933-5T=
9g.14784639A>CCA1835190779FREM1c.4178-5T>G (n.4178-5T>G)
c.3981+8104T>G (n.3981+8104T>G)
n.208-5T>G
n.339-5T>G
n.4964-5T>G
n.5067-5T>G
n.89+4622A>C
c.-268-5T>G (n.-268-5T>G)
c.-265-5T>G (n.-265-5T>G)
c.4205-5T>G (n.4205-5T>G)
c.3797-5T>G (n.3797-5T>G)
c.3281-5T>G (n.3281-5T>G)
n.4991-5T>G
n.5094-5T>G
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n.4797+8104T>G
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9g.14784647A>TCA2689438013FREM1c.4178-13T>A (n.4178-13T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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9g.14784653delCA586236473FREM1c.4178-18del (n.4178-18del)
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n.4797+8091del
n.4933-18del
 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.89+4640G>T
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c.-265-23C>A (n.-265-23C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched