Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.14784528_14784536delinsTTCCTCAGG | CA1835190723 | FREM1 | c.4276_4284delinsCCTGAGGAA (p.Pro1426=) c.3981+8207_3981+8215delinsCCTGAGGAA (n.3981+8207_3981+8215delinsCCTGAGGAA) n.306_314delinsCCTGAGGAA n.99_107delinsCCTGAGGAA n.437_445delinsCCTGAGGAA n.5062_5070delinsCCTGAGGAA n.89+4511_89+4519delinsTTCCTCAGG c.-170_-162delinsCCTGAGGAA (n.-170_-162delinsCCTGAGGAA) c.-167_-159delinsCCTGAGGAA (n.-167_-159delinsCCTGAGGAA) c.4303_4311delinsCCTGAGGAA (p.Pro1435=) c.3895_3903delinsCCTGAGGAA (p.Pro1299=) c.3379_3387delinsCCTGAGGAA (p.Pro1127=) n.5089_5097delinsCCTGAGGAA n.5085_5093delinsCCTGAGGAA n.4797+8207_4797+8215delinsCCTGAGGAA n.5031_5039delinsCCTGAGGAA | |
9 | g.14784529_14784536del | CA4990230 | FREM1 | c.4276_4283del (p.Pro1426ThrfsTer?) c.3981+8207_3981+8214del (n.3981+8207_3981+8214del) n.306_313del n.99_106del n.437_444del n.5062_5069del n.89+4512_89+4519del c.-170_-163del (n.-170_-163del) c.-167_-160del (n.-167_-160del) c.4303_4310del (p.Pro1435ThrfsTer?) c.3895_3902del (p.Pro1299ThrfsTer?) c.3379_3386del (p.Pro1127ThrfsTer?) n.5089_5096del n.5085_5092del n.4797+8207_4797+8214del n.5031_5038del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784530C>A | CA372966241 | FREM1 | c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.3981+8213G>T (n.3981+8213G>T) n.312G>T n.105G>T n.443G>T n.5068G>T n.89+4513C>A c.-164G>T (n.-164G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.4309G>T (p.Glu1437Ter) c.3901G>T (p.Glu1301Ter) c.3385G>T (p.Glu1129Ter) n.5095G>T n.5091G>T n.4797+8213G>T n.5037G>T | |
9 | g.14784530C>G | CA372966240 | FREM1 | c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.3981+8213G>C (n.3981+8213G>C) n.312G>C n.105G>C n.443G>C n.5068G>C n.89+4513C>G c.-164G>C (n.-164G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.4309G>C (p.Glu1437Gln) c.3901G>C (p.Glu1301Gln) c.3385G>C (p.Glu1129Gln) n.5095G>C n.5091G>C n.4797+8213G>C n.5037G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784530C>T | CA372966239 | FREM1 | c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.3981+8213G>A (n.3981+8213G>A) n.312G>A n.105G>A n.443G>A n.5068G>A n.89+4513C>T c.-164G>A (n.-164G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.4309G>A (p.Glu1437Lys) c.3901G>A (p.Glu1301Lys) c.3385G>A (p.Glu1129Lys) n.5095G>A n.5091G>A n.4797+8213G>A n.5037G>A | |
9 | g.14784531del | CA2689438002 | FREM1 | c.4282del (p.Glu1428AsnfsTer?) c.3981+8213del (n.3981+8213del) n.312del n.105del n.443del n.5068del n.89+4514del c.-164del (n.-164del) c.-161del (n.-161del) c.4309del (p.Glu1437AsnfsTer?) c.3901del (p.Glu1301AsnfsTer?) c.3385del (p.Glu1129AsnfsTer?) n.5095del n.5091del n.4797+8213del n.5037del | gnomAD v4 |
9 | g.14784531C>A | CA372966242 | FREM1 | c.4281G>T (p.Glu1427Asp) c.3981+8212G>T (n.3981+8212G>T) n.311G>T n.104G>T n.442G>T n.5067G>T n.89+4514C>A c.-165G>T (n.-165G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.4308G>T (p.Glu1436Asp) c.3900G>T (p.Glu1300Asp) c.3384G>T (p.Glu1128Asp) n.5094G>T n.5090G>T n.4797+8212G>T n.5036G>T | |
9 | g.14784531C>G | CA372966243 | FREM1 | c.4281G>C (p.Glu1427Asp) c.3981+8212G>C (n.3981+8212G>C) n.311G>C n.104G>C n.442G>C n.5067G>C n.89+4514C>G c.-165G>C (n.-165G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.4308G>C (p.Glu1436Asp) c.3900G>C (p.Glu1300Asp) c.3384G>C (p.Glu1128Asp) n.5094G>C n.5090G>C n.4797+8212G>C n.5036G>C | |
9 | g.14784531C>T | CA463877223 | FREM1 | c.4281G>A (p.Glu1427=) c.3981+8212G>A (n.3981+8212G>A) n.311G>A n.104G>A n.442G>A n.5067G>A n.89+4514C>T c.-165G>A (n.-165G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.4308G>A (p.Glu1436=) c.3900G>A (p.Glu1300=) c.3384G>A (p.Glu1128=) n.5094G>A n.5090G>A n.4797+8212G>A n.5036G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784532T>A | CA372966244 | FREM1 | c.4280A>T (p.Glu1427Val) c.3981+8211A>T (n.3981+8211A>T) n.310A>T n.103A>T n.441A>T n.5066A>T n.89+4515T>A c.-166A>T (n.-166A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.4307A>T (p.Glu1436Val) c.3899A>T (p.Glu1300Val) c.3383A>T (p.Glu1128Val) n.5093A>T n.5089A>T n.4797+8211A>T n.5035A>T | dbSNP |
9 | g.14784532T>C | CA372966246 | FREM1 | c.4280A>G (p.Glu1427Gly) c.3981+8211A>G (n.3981+8211A>G) n.310A>G n.103A>G n.441A>G n.5066A>G n.89+4515T>C c.-166A>G (n.-166A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.4307A>G (p.Glu1436Gly) c.3899A>G (p.Glu1300Gly) c.3383A>G (p.Glu1128Gly) n.5093A>G n.5089A>G n.4797+8211A>G n.5035A>G | |
9 | g.14784532T>G | CA372966245 | FREM1 | c.4280A>C (p.Glu1427Ala) c.3981+8211A>C (n.3981+8211A>C) n.310A>C n.103A>C n.441A>C n.5066A>C n.89+4515T>G c.-166A>C (n.-166A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.4307A>C (p.Glu1436Ala) c.3899A>C (p.Glu1300Ala) c.3383A>C (p.Glu1128Ala) n.5093A>C n.5089A>C n.4797+8211A>C n.5035A>C | |
9 | g.14784532T= | CA1835190725 | FREM1 | c.4280A= (p.Glu1427=) c.3981+8211A= (n.3981+8211A=) n.310A= n.103A= n.441A= n.5066A= n.89+4515T= c.-166A= (n.-166A=) c.-163A= (n.-163A=) c.4307A= (p.Glu1436=) c.3899A= (p.Glu1300=) c.3383A= (p.Glu1128=) n.5093A= n.5089A= n.4797+8211A= n.5035A= | |
9 | g.14784533C>A | CA372966247 | FREM1 | c.4279G>T (p.Glu1427Ter) c.3981+8210G>T (n.3981+8210G>T) n.309G>T n.102G>T n.440G>T n.5065G>T n.89+4516C>A c.-167G>T (n.-167G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.4306G>T (p.Glu1436Ter) c.3898G>T (p.Glu1300Ter) c.3382G>T (p.Glu1128Ter) n.5092G>T n.5088G>T n.4797+8210G>T n.5034G>T | |
9 | g.14784533C>G | CA372966248 | FREM1 | c.4279G>C (p.Glu1427Gln) c.3981+8210G>C (n.3981+8210G>C) n.309G>C n.102G>C n.440G>C n.5065G>C n.89+4516C>G c.-167G>C (n.-167G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.4306G>C (p.Glu1436Gln) c.3898G>C (p.Glu1300Gln) c.3382G>C (p.Glu1128Gln) n.5092G>C n.5088G>C n.4797+8210G>C n.5034G>C | |
9 | g.14784533C>T | CA372966249 | FREM1 | c.4279G>A (p.Glu1427Lys) c.3981+8210G>A (n.3981+8210G>A) n.309G>A n.102G>A n.440G>A n.5065G>A n.89+4516C>T c.-167G>A (n.-167G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.4306G>A (p.Glu1436Lys) c.3898G>A (p.Glu1300Lys) c.3382G>A (p.Glu1128Lys) n.5092G>A n.5088G>A n.4797+8210G>A n.5034G>A | |
9 | g.14784534A>C | CA463877226 | FREM1 | c.4278T>G (p.Pro1426=) c.3981+8209T>G (n.3981+8209T>G) n.308T>G n.101T>G n.439T>G n.5064T>G n.89+4517A>C c.-168T>G (n.-168T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.4305T>G (p.Pro1435=) c.3897T>G (p.Pro1299=) c.3381T>G (p.Pro1127=) n.5091T>G n.5087T>G n.4797+8209T>G n.5033T>G | |
9 | g.14784534A>G | CA463877227 | FREM1 | c.4278T>C (p.Pro1426=) c.3981+8209T>C (n.3981+8209T>C) n.308T>C n.101T>C n.439T>C n.5064T>C n.89+4517A>G c.-168T>C (n.-168T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.4305T>C (p.Pro1435=) c.3897T>C (p.Pro1299=) c.3381T>C (p.Pro1127=) n.5091T>C n.5087T>C n.4797+8209T>C n.5033T>C | |
9 | g.14784534A>T | CA463877228 | FREM1 | c.4278T>A (p.Pro1426=) c.3981+8209T>A (n.3981+8209T>A) n.308T>A n.101T>A n.439T>A n.5064T>A n.89+4517A>T c.-168T>A (n.-168T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.4305T>A (p.Pro1435=) c.3897T>A (p.Pro1299=) c.3381T>A (p.Pro1127=) n.5091T>A n.5087T>A n.4797+8209T>A n.5033T>A | |
9 | g.14784535G>A | CA372966250 | FREM1 | c.4277C>T (p.Pro1426Leu) c.3981+8208C>T (n.3981+8208C>T) n.307C>T n.100C>T n.438C>T n.5063C>T n.89+4518G>A c.-169C>T (n.-169C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.4304C>T (p.Pro1435Leu) c.3896C>T (p.Pro1299Leu) c.3380C>T (p.Pro1127Leu) n.5090C>T n.5086C>T n.4797+8208C>T n.5032C>T | |
9 | g.14784535G>C | CA372966251 | FREM1 | c.4277C>G (p.Pro1426Arg) c.3981+8208C>G (n.3981+8208C>G) n.307C>G n.100C>G n.438C>G n.5063C>G n.89+4518G>C c.-169C>G (n.-169C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.4304C>G (p.Pro1435Arg) c.3896C>G (p.Pro1299Arg) c.3380C>G (p.Pro1127Arg) n.5090C>G n.5086C>G n.4797+8208C>G n.5032C>G | |
9 | g.14784535G>T | CA372966252 | FREM1 | c.4277C>A (p.Pro1426His) c.3981+8208C>A (n.3981+8208C>A) n.307C>A n.100C>A n.438C>A n.5063C>A n.89+4518G>T c.-169C>A (n.-169C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.4304C>A (p.Pro1435His) c.3896C>A (p.Pro1299His) c.3380C>A (p.Pro1127His) n.5090C>A n.5086C>A n.4797+8208C>A n.5032C>A | |
9 | g.14784536G>A | CA372966253 | FREM1 | c.4276C>T (p.Pro1426Ser) c.3981+8207C>T (n.3981+8207C>T) n.306C>T n.99C>T n.437C>T n.5062C>T n.89+4519G>A c.-170C>T (n.-170C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.4303C>T (p.Pro1435Ser) c.3895C>T (p.Pro1299Ser) c.3379C>T (p.Pro1127Ser) n.5089C>T n.5085C>T n.4797+8207C>T n.5031C>T | dbSNP |
9 | g.14784536G>C | CA372966254 | FREM1 | c.4276C>G (p.Pro1426Ala) c.3981+8207C>G (n.3981+8207C>G) n.306C>G n.99C>G n.437C>G n.5062C>G n.89+4519G>C c.-170C>G (n.-170C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.4303C>G (p.Pro1435Ala) c.3895C>G (p.Pro1299Ala) c.3379C>G (p.Pro1127Ala) n.5089C>G n.5085C>G n.4797+8207C>G n.5031C>G | |
9 | g.14784536G= | CA1835190726 | FREM1 | c.4276C= (p.Pro1426=) c.3981+8207C= (n.3981+8207C=) n.306C= n.99C= n.437C= n.5062C= n.89+4519G= c.-170C= (n.-170C=) c.-167C= (n.-167C=) c.4303C= (p.Pro1435=) c.3895C= (p.Pro1299=) c.3379C= (p.Pro1127=) n.5089C= n.5085C= n.4797+8207C= n.5031C= | |
9 | g.14784536G>T | CA372966255 | FREM1 | c.4276C>A (p.Pro1426Thr) c.3981+8207C>A (n.3981+8207C>A) n.306C>A n.99C>A n.437C>A n.5062C>A n.89+4519G>T c.-170C>A (n.-170C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.4303C>A (p.Pro1435Thr) c.3895C>A (p.Pro1299Thr) c.3379C>A (p.Pro1127Thr) n.5089C>A n.5085C>A n.4797+8207C>A n.5031C>A | |
9 | g.14784537C>A | CA372966257 | FREM1 | c.4275G>T (p.Lys1425Asn) c.3981+8206G>T (n.3981+8206G>T) n.305G>T n.98G>T n.436G>T n.5061G>T n.89+4520C>A c.-171G>T (n.-171G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.4302G>T (p.Lys1434Asn) c.3894G>T (p.Lys1298Asn) c.3378G>T (p.Lys1126Asn) n.5088G>T n.5084G>T n.4797+8206G>T n.5030G>T | |
9 | g.14784537C= | CA1835190727 | FREM1 | c.4275G= (p.Lys1425=) c.3981+8206G= (n.3981+8206G=) n.305G= n.98G= n.436G= n.5061G= n.89+4520C= c.-171G= (n.-171G=) c.-168G= (n.-168G=) c.4302G= (p.Lys1434=) c.3894G= (p.Lys1298=) c.3378G= (p.Lys1126=) n.5088G= n.5084G= n.4797+8206G= n.5030G= | |
9 | g.14784537C>G | CA372966256 | FREM1 | c.4275G>C (p.Lys1425Asn) c.3981+8206G>C (n.3981+8206G>C) n.305G>C n.98G>C n.436G>C n.5061G>C n.89+4520C>G c.-171G>C (n.-171G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.4302G>C (p.Lys1434Asn) c.3894G>C (p.Lys1298Asn) c.3378G>C (p.Lys1126Asn) n.5088G>C n.5084G>C n.4797+8206G>C n.5030G>C | |
9 | g.14784537C>T | CA4990231 | FREM1 | c.4275G>A (p.Lys1425=) c.3981+8206G>A (n.3981+8206G>A) n.305G>A n.98G>A n.436G>A n.5061G>A n.89+4520C>T c.-171G>A (n.-171G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.4302G>A (p.Lys1434=) c.3894G>A (p.Lys1298=) c.3378G>A (p.Lys1126=) n.5088G>A n.5084G>A n.4797+8206G>A n.5030G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784538T>A | CA372966258 | FREM1 | c.4274A>T (p.Lys1425Met) c.3981+8205A>T (n.3981+8205A>T) n.304A>T n.97A>T n.435A>T n.5060A>T n.89+4521T>A c.-172A>T (n.-172A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) c.4301A>T (p.Lys1434Met) c.3893A>T (p.Lys1298Met) c.3377A>T (p.Lys1126Met) n.5087A>T n.5083A>T n.4797+8205A>T n.5029A>T | |
9 | g.14784538T>C | CA372966259 | FREM1 | c.4274A>G (p.Lys1425Arg) c.3981+8205A>G (n.3981+8205A>G) n.304A>G n.97A>G n.435A>G n.5060A>G n.89+4521T>C c.-172A>G (n.-172A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.4301A>G (p.Lys1434Arg) c.3893A>G (p.Lys1298Arg) c.3377A>G (p.Lys1126Arg) n.5087A>G n.5083A>G n.4797+8205A>G n.5029A>G | |
9 | g.14784538T>G | CA372966260 | FREM1 | c.4274A>C (p.Lys1425Thr) c.3981+8205A>C (n.3981+8205A>C) n.304A>C n.97A>C n.435A>C n.5060A>C n.89+4521T>G c.-172A>C (n.-172A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.4301A>C (p.Lys1434Thr) c.3893A>C (p.Lys1298Thr) c.3377A>C (p.Lys1126Thr) n.5087A>C n.5083A>C n.4797+8205A>C n.5029A>C | |
9 | g.14784539T>A | CA372966261 | FREM1 | c.4273A>T (p.Lys1425Ter) c.3981+8204A>T (n.3981+8204A>T) n.303A>T n.96A>T n.434A>T n.5059A>T n.89+4522T>A c.-173A>T (n.-173A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) c.4300A>T (p.Lys1434Ter) c.3892A>T (p.Lys1298Ter) c.3376A>T (p.Lys1126Ter) n.5086A>T n.5082A>T n.4797+8204A>T n.5028A>T | |
9 | g.14784539T>C | CA372966262 | FREM1 | c.4273A>G (p.Lys1425Glu) c.3981+8204A>G (n.3981+8204A>G) n.303A>G n.96A>G n.434A>G n.5059A>G n.89+4522T>C c.-173A>G (n.-173A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.4300A>G (p.Lys1434Glu) c.3892A>G (p.Lys1298Glu) c.3376A>G (p.Lys1126Glu) n.5086A>G n.5082A>G n.4797+8204A>G n.5028A>G | dbSNP |
9 | g.14784539T>G | CA372966263 | FREM1 | c.4273A>C (p.Lys1425Gln) c.3981+8204A>C (n.3981+8204A>C) n.303A>C n.96A>C n.434A>C n.5059A>C n.89+4522T>G c.-173A>C (n.-173A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.4300A>C (p.Lys1434Gln) c.3892A>C (p.Lys1298Gln) c.3376A>C (p.Lys1126Gln) n.5086A>C n.5082A>C n.4797+8204A>C n.5028A>C | |
9 | g.14784539T= | CA1835190728 | FREM1 | c.4273A= (p.Lys1425=) c.3981+8204A= (n.3981+8204A=) n.303A= n.96A= n.434A= n.5059A= n.89+4522T= c.-173A= (n.-173A=) c.-170A= (n.-170A=) c.4300A= (p.Lys1434=) c.3892A= (p.Lys1298=) c.3376A= (p.Lys1126=) n.5086A= n.5082A= n.4797+8204A= n.5028A= | |
9 | g.14784540G>A | CA463877233 | FREM1 | c.4272C>T (p.Asp1424=) c.3981+8203C>T (n.3981+8203C>T) n.302C>T n.95C>T n.433C>T n.5058C>T n.89+4523G>A c.-174C>T (n.-174C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.4299C>T (p.Asp1433=) c.3891C>T (p.Asp1297=) c.3375C>T (p.Asp1125=) n.5085C>T n.5081C>T n.4797+8203C>T n.5027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784540G>C | CA372966264 | FREM1 | c.4272C>G (p.Asp1424Glu) c.3981+8203C>G (n.3981+8203C>G) n.302C>G n.95C>G n.433C>G n.5058C>G n.89+4523G>C c.-174C>G (n.-174C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) c.4299C>G (p.Asp1433Glu) c.3891C>G (p.Asp1297Glu) c.3375C>G (p.Asp1125Glu) n.5085C>G n.5081C>G n.4797+8203C>G n.5027C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784540G= | CA1835190729 | FREM1 | c.4272C= (p.Asp1424=) c.3981+8203C= (n.3981+8203C=) n.302C= n.95C= n.433C= n.5058C= n.89+4523G= c.-174C= (n.-174C=) c.-171C= (n.-171C=) c.4299C= (p.Asp1433=) c.3891C= (p.Asp1297=) c.3375C= (p.Asp1125=) n.5085C= n.5081C= n.4797+8203C= n.5027C= | |
9 | g.14784540G>T | CA372966265 | FREM1 | c.4272C>A (p.Asp1424Glu) c.3981+8203C>A (n.3981+8203C>A) n.302C>A n.95C>A n.433C>A n.5058C>A n.89+4523G>T c.-174C>A (n.-174C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.4299C>A (p.Asp1433Glu) c.3891C>A (p.Asp1297Glu) c.3375C>A (p.Asp1125Glu) n.5085C>A n.5081C>A n.4797+8203C>A n.5027C>A | |
9 | g.14784541T>A | CA372966266 | FREM1 | c.4271A>T (p.Asp1424Val) c.3981+8202A>T (n.3981+8202A>T) n.301A>T n.94A>T n.432A>T n.5057A>T n.89+4524T>A c.-175A>T (n.-175A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.4298A>T (p.Asp1433Val) c.3890A>T (p.Asp1297Val) c.3374A>T (p.Asp1125Val) n.5084A>T n.5080A>T n.4797+8202A>T n.5026A>T | |
9 | g.14784541T>C | CA372966267 | FREM1 | c.4271A>G (p.Asp1424Gly) c.3981+8202A>G (n.3981+8202A>G) n.301A>G n.94A>G n.432A>G n.5057A>G n.89+4524T>C c.-175A>G (n.-175A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.4298A>G (p.Asp1433Gly) c.3890A>G (p.Asp1297Gly) c.3374A>G (p.Asp1125Gly) n.5084A>G n.5080A>G n.4797+8202A>G n.5026A>G | |
9 | g.14784541T>G | CA372966268 | FREM1 | c.4271A>C (p.Asp1424Ala) c.3981+8202A>C (n.3981+8202A>C) n.301A>C n.94A>C n.432A>C n.5057A>C n.89+4524T>G c.-175A>C (n.-175A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.4298A>C (p.Asp1433Ala) c.3890A>C (p.Asp1297Ala) c.3374A>C (p.Asp1125Ala) n.5084A>C n.5080A>C n.4797+8202A>C n.5026A>C | |
9 | g.14784542C>A | CA372966269 | FREM1 | c.4270G>T (p.Asp1424Tyr) c.3981+8201G>T (n.3981+8201G>T) n.300G>T n.93G>T n.431G>T n.5056G>T n.89+4525C>A c.-176G>T (n.-176G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.4297G>T (p.Asp1433Tyr) c.3889G>T (p.Asp1297Tyr) c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) n.5083G>T n.5079G>T n.4797+8201G>T n.5025G>T | COSMIC |
9 | g.14784542C= | CA1835190730 | FREM1 | c.4270G= (p.Asp1424=) c.3981+8201G= (n.3981+8201G=) n.300G= n.93G= n.431G= n.5056G= n.89+4525C= c.-176G= (n.-176G=) c.-173G= (n.-173G=) c.4297G= (p.Asp1433=) c.3889G= (p.Asp1297=) c.3373G= (p.Asp1125=) n.5083G= n.5079G= n.4797+8201G= n.5025G= | |
9 | g.14784542C>G | CA4990233 | FREM1 | c.4270G>C (p.Asp1424His) c.3981+8201G>C (n.3981+8201G>C) n.300G>C n.93G>C n.431G>C n.5056G>C n.89+4525C>G c.-176G>C (n.-176G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.4297G>C (p.Asp1433His) c.3889G>C (p.Asp1297His) c.3373G>C (p.Asp1125His) n.5083G>C n.5079G>C n.4797+8201G>C n.5025G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784542C>T | CA4990232 | FREM1 | c.4270G>A (p.Asp1424Asn) c.3981+8201G>A (n.3981+8201G>A) n.300G>A n.93G>A n.431G>A n.5056G>A n.89+4525C>T c.-176G>A (n.-176G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.4297G>A (p.Asp1433Asn) c.3889G>A (p.Asp1297Asn) c.3373G>A (p.Asp1125Asn) n.5083G>A n.5079G>A n.4797+8201G>A n.5025G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784543T>A | CA463877237 | FREM1 | c.4269A>T (p.Thr1423=) c.3981+8200A>T (n.3981+8200A>T) n.299A>T n.92A>T n.430A>T n.5055A>T n.89+4526T>A c.-177A>T (n.-177A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.4296A>T (p.Thr1432=) c.3888A>T (p.Thr1296=) c.3372A>T (p.Thr1124=) n.5082A>T n.5078A>T n.4797+8200A>T n.5024A>T | |
9 | g.14784543T>C | CA463877238 | FREM1 | c.4269A>G (p.Thr1423=) c.3981+8200A>G (n.3981+8200A>G) n.299A>G n.92A>G n.430A>G n.5055A>G n.89+4526T>C c.-177A>G (n.-177A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.4296A>G (p.Thr1432=) c.3888A>G (p.Thr1296=) c.3372A>G (p.Thr1124=) n.5082A>G n.5078A>G n.4797+8200A>G n.5024A>G | |
9 | g.14784543T>G | CA463877239 | FREM1 | c.4269A>C (p.Thr1423=) c.3981+8200A>C (n.3981+8200A>C) n.299A>C n.92A>C n.430A>C n.5055A>C n.89+4526T>G c.-177A>C (n.-177A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.4296A>C (p.Thr1432=) c.3888A>C (p.Thr1296=) c.3372A>C (p.Thr1124=) n.5082A>C n.5078A>C n.4797+8200A>C n.5024A>C | |
9 | g.14784544G>A | CA4990234 | FREM1 | c.4268C>T (p.Thr1423Ile) c.3981+8199C>T (n.3981+8199C>T) n.298C>T n.91C>T n.429C>T n.5054C>T n.89+4527G>A c.-178C>T (n.-178C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.4295C>T (p.Thr1432Ile) c.3887C>T (p.Thr1296Ile) c.3371C>T (p.Thr1124Ile) n.5081C>T n.5077C>T n.4797+8199C>T n.5023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784544G>C | CA372966270 | FREM1 | c.4268C>G (p.Thr1423Arg) c.3981+8199C>G (n.3981+8199C>G) n.298C>G n.91C>G n.429C>G n.5054C>G n.89+4527G>C c.-178C>G (n.-178C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.4295C>G (p.Thr1432Arg) c.3887C>G (p.Thr1296Arg) c.3371C>G (p.Thr1124Arg) n.5081C>G n.5077C>G n.4797+8199C>G n.5023C>G | |
9 | g.14784544G= | CA1835190731 | FREM1 | c.4268C= (p.Thr1423=) c.3981+8199C= (n.3981+8199C=) n.298C= n.91C= n.429C= n.5054C= n.89+4527G= c.-178C= (n.-178C=) c.-175C= (n.-175C=) c.4295C= (p.Thr1432=) c.3887C= (p.Thr1296=) c.3371C= (p.Thr1124=) n.5081C= n.5077C= n.4797+8199C= n.5023C= | |
9 | g.14784544G>T | CA372966271 | FREM1 | c.4268C>A (p.Thr1423Lys) c.3981+8199C>A (n.3981+8199C>A) n.298C>A n.91C>A n.429C>A n.5054C>A n.89+4527G>T c.-178C>A (n.-178C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.4295C>A (p.Thr1432Lys) c.3887C>A (p.Thr1296Lys) c.3371C>A (p.Thr1124Lys) n.5081C>A n.5077C>A n.4797+8199C>A n.5023C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784545T>A | CA372966272 | FREM1 | c.4267A>T (p.Thr1423Ser) c.3981+8198A>T (n.3981+8198A>T) n.297A>T n.90A>T n.428A>T n.5053A>T n.89+4528T>A c.-179A>T (n.-179A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.4294A>T (p.Thr1432Ser) c.3886A>T (p.Thr1296Ser) c.3370A>T (p.Thr1124Ser) n.5080A>T n.5076A>T n.4797+8198A>T n.5022A>T | dbSNP |
9 | g.14784545T>C | CA372966273 | FREM1 | c.4267A>G (p.Thr1423Ala) c.3981+8198A>G (n.3981+8198A>G) n.297A>G n.90A>G n.428A>G n.5053A>G n.89+4528T>C c.-179A>G (n.-179A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.4294A>G (p.Thr1432Ala) c.3886A>G (p.Thr1296Ala) c.3370A>G (p.Thr1124Ala) n.5080A>G n.5076A>G n.4797+8198A>G n.5022A>G | |
9 | g.14784545T>G | CA372966274 | FREM1 | c.4267A>C (p.Thr1423Pro) c.3981+8198A>C (n.3981+8198A>C) n.297A>C n.90A>C n.428A>C n.5053A>C n.89+4528T>G c.-179A>C (n.-179A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.4294A>C (p.Thr1432Pro) c.3886A>C (p.Thr1296Pro) c.3370A>C (p.Thr1124Pro) n.5080A>C n.5076A>C n.4797+8198A>C n.5022A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784545T= | CA1835190732 | FREM1 | c.4267A= (p.Thr1423=) c.3981+8198A= (n.3981+8198A=) n.297A= n.90A= n.428A= n.5053A= n.89+4528T= c.-179A= (n.-179A=) c.-176A= (n.-176A=) c.4294A= (p.Thr1432=) c.3886A= (p.Thr1296=) c.3370A= (p.Thr1124=) n.5080A= n.5076A= n.4797+8198A= n.5022A= | |
9 | g.14784546T>A | CA463877244 | FREM1 | c.4266A>T (p.Gly1422=) c.3981+8197A>T (n.3981+8197A>T) n.296A>T n.89A>T n.427A>T n.5052A>T n.89+4529T>A c.-180A>T (n.-180A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.4293A>T (p.Gly1431=) c.3885A>T (p.Gly1295=) c.3369A>T (p.Gly1123=) n.5079A>T n.5075A>T n.4797+8197A>T n.5021A>T | |
9 | g.14784546T>C | CA4990235 | FREM1 | c.4266A>G (p.Gly1422=) c.3981+8197A>G (n.3981+8197A>G) n.296A>G n.89A>G n.427A>G n.5052A>G n.89+4529T>C c.-180A>G (n.-180A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.4293A>G (p.Gly1431=) c.3885A>G (p.Gly1295=) c.3369A>G (p.Gly1123=) n.5079A>G n.5075A>G n.4797+8197A>G n.5021A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784546T>G | CA463877243 | FREM1 | c.4266A>C (p.Gly1422=) c.3981+8197A>C (n.3981+8197A>C) n.296A>C n.89A>C n.427A>C n.5052A>C n.89+4529T>G c.-180A>C (n.-180A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.4293A>C (p.Gly1431=) c.3885A>C (p.Gly1295=) c.3369A>C (p.Gly1123=) n.5079A>C n.5075A>C n.4797+8197A>C n.5021A>C | |
9 | g.14784546T= | CA1835190733 | FREM1 | c.4266A= (p.Gly1422=) c.3981+8197A= (n.3981+8197A=) n.296A= n.89A= n.427A= n.5052A= n.89+4529T= c.-180A= (n.-180A=) c.-177A= (n.-177A=) c.4293A= (p.Gly1431=) c.3885A= (p.Gly1295=) c.3369A= (p.Gly1123=) n.5079A= n.5075A= n.4797+8197A= n.5021A= | |
9 | g.14784547C>A | CA372966275 | FREM1 | c.4265G>T (p.Gly1422Val) c.3981+8196G>T (n.3981+8196G>T) n.295G>T n.88G>T n.426G>T n.5051G>T n.89+4530C>A c.-181G>T (n.-181G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.4292G>T (p.Gly1431Val) c.3884G>T (p.Gly1295Val) c.3368G>T (p.Gly1123Val) n.5078G>T n.5074G>T n.4797+8196G>T n.5020G>T | |
9 | g.14784547C= | CA1835190734 | FREM1 | c.4265G= (p.Gly1422=) c.3981+8196G= (n.3981+8196G=) n.295G= n.88G= n.426G= n.5051G= n.89+4530C= c.-181G= (n.-181G=) c.-178G= (n.-178G=) c.4292G= (p.Gly1431=) c.3884G= (p.Gly1295=) c.3368G= (p.Gly1123=) n.5078G= n.5074G= n.4797+8196G= n.5020G= | |
9 | g.14784547C>G | CA372966276 | FREM1 | c.4265G>C (p.Gly1422Ala) c.3981+8196G>C (n.3981+8196G>C) n.295G>C n.88G>C n.426G>C n.5051G>C n.89+4530C>G c.-181G>C (n.-181G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.4292G>C (p.Gly1431Ala) c.3884G>C (p.Gly1295Ala) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) n.5078G>C n.5074G>C n.4797+8196G>C n.5020G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784547C>T | CA4990236 | FREM1 | c.4265G>A (p.Gly1422Glu) c.3981+8196G>A (n.3981+8196G>A) n.295G>A n.88G>A n.426G>A n.5051G>A n.89+4530C>T c.-181G>A (n.-181G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.4292G>A (p.Gly1431Glu) c.3884G>A (p.Gly1295Glu) c.3368G>A (p.Gly1123Glu) n.5078G>A n.5074G>A n.4797+8196G>A n.5020G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784548del | CA2689438003 | FREM1 | c.4265del (p.Gly1422GlufsTer?) c.3981+8196del (n.3981+8196del) n.295del n.88del n.426del n.5051del n.89+4531del c.-181del (n.-181del) c.-178del (n.-178del) c.4292del (p.Gly1431GlufsTer?) c.3884del (p.Gly1295GlufsTer?) c.3368del (p.Gly1123GlufsTer?) n.5078del n.5074del n.4797+8196del n.5020del | gnomAD v4 |
9 | g.14784548C>A | CA372966277 | FREM1 | c.4264G>T (p.Gly1422Ter) c.3981+8195G>T (n.3981+8195G>T) n.294G>T n.87G>T n.425G>T n.5050G>T n.89+4531C>A c.-182G>T (n.-182G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.4291G>T (p.Gly1431Ter) c.3883G>T (p.Gly1295Ter) c.3367G>T (p.Gly1123Ter) n.5077G>T n.5073G>T n.4797+8195G>T n.5019G>T | |
9 | g.14784548C= | CA1835190735 | FREM1 | c.4264G= (p.Gly1422=) c.3981+8195G= (n.3981+8195G=) n.294G= n.87G= n.425G= n.5050G= n.89+4531C= c.-182G= (n.-182G=) c.-179G= (n.-179G=) c.4291G= (p.Gly1431=) c.3883G= (p.Gly1295=) c.3367G= (p.Gly1123=) n.5077G= n.5073G= n.4797+8195G= n.5019G= | |
9 | g.14784548C>G | CA372966278 | FREM1 | c.4264G>C (p.Gly1422Arg) c.3981+8195G>C (n.3981+8195G>C) n.294G>C n.87G>C n.425G>C n.5050G>C n.89+4531C>G c.-182G>C (n.-182G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.4291G>C (p.Gly1431Arg) c.3883G>C (p.Gly1295Arg) c.3367G>C (p.Gly1123Arg) n.5077G>C n.5073G>C n.4797+8195G>C n.5019G>C | |
9 | g.14784548C>T | CA4990237 | FREM1 | c.4264G>A (p.Gly1422Arg) c.3981+8195G>A (n.3981+8195G>A) n.294G>A n.87G>A n.425G>A n.5050G>A n.89+4531C>T c.-182G>A (n.-182G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.4291G>A (p.Gly1431Arg) c.3883G>A (p.Gly1295Arg) c.3367G>A (p.Gly1123Arg) n.5077G>A n.5073G>A n.4797+8195G>A n.5019G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784549G>A | CA4990238 | FREM1 | c.4263C>T (p.Asp1421=) c.3981+8194C>T (n.3981+8194C>T) n.293C>T n.86C>T n.424C>T n.5049C>T n.5152C>T n.89+4532G>A c.-183C>T (n.-183C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.4290C>T (p.Asp1430=) c.3882C>T (p.Asp1294=) c.3366C>T (p.Asp1122=) n.5076C>T n.5072C>T n.4797+8194C>T n.5018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784549G>C | CA372966280 | FREM1 | c.4263C>G (p.Asp1421Glu) c.3981+8194C>G (n.3981+8194C>G) n.293C>G n.86C>G n.424C>G n.5049C>G n.5152C>G n.89+4532G>C c.-183C>G (n.-183C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.4290C>G (p.Asp1430Glu) c.3882C>G (p.Asp1294Glu) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) n.5076C>G n.5072C>G n.4797+8194C>G n.5018C>G | |
9 | g.14784549G= | CA1835190736 | FREM1 | c.4263C= (p.Asp1421=) c.3981+8194C= (n.3981+8194C=) n.293C= n.86C= n.424C= n.5049C= n.5152C= n.89+4532G= c.-183C= (n.-183C=) c.-180C= (n.-180C=) c.4290C= (p.Asp1430=) c.3882C= (p.Asp1294=) c.3366C= (p.Asp1122=) n.5076C= n.5072C= n.4797+8194C= n.5018C= | |
9 | g.14784549G>T | CA372966279 | FREM1 | c.4263C>A (p.Asp1421Glu) c.3981+8194C>A (n.3981+8194C>A) n.293C>A n.86C>A n.424C>A n.5049C>A n.5152C>A n.89+4532G>T c.-183C>A (n.-183C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.4290C>A (p.Asp1430Glu) c.3882C>A (p.Asp1294Glu) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) n.5076C>A n.5072C>A n.4797+8194C>A n.5018C>A | |
9 | g.14784550T>A | CA372966281 | FREM1 | c.4262A>T (p.Asp1421Val) c.3981+8193A>T (n.3981+8193A>T) n.292A>T n.85A>T n.423A>T n.5048A>T n.5151A>T n.89+4533T>A c.-184A>T (n.-184A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) c.4289A>T (p.Asp1430Val) c.3881A>T (p.Asp1294Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) n.5075A>T n.5071A>T n.4797+8193A>T n.5017A>T | |
9 | g.14784550T>C | CA372966282 | FREM1 | c.4262A>G (p.Asp1421Gly) c.3981+8193A>G (n.3981+8193A>G) n.292A>G n.85A>G n.423A>G n.5048A>G n.5151A>G n.89+4533T>C c.-184A>G (n.-184A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.4289A>G (p.Asp1430Gly) c.3881A>G (p.Asp1294Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) n.5075A>G n.5071A>G n.4797+8193A>G n.5017A>G | |
9 | g.14784550T>G | CA372966283 | FREM1 | c.4262A>C (p.Asp1421Ala) c.3981+8193A>C (n.3981+8193A>C) n.292A>C n.85A>C n.423A>C n.5048A>C n.5151A>C n.89+4533T>G c.-184A>C (n.-184A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.4289A>C (p.Asp1430Ala) c.3881A>C (p.Asp1294Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) n.5075A>C n.5071A>C n.4797+8193A>C n.5017A>C | |
9 | g.14784551C>A | CA372966284 | FREM1 | c.4261G>T (p.Asp1421Tyr) c.3981+8192G>T (n.3981+8192G>T) n.291G>T n.84G>T n.422G>T n.5047G>T n.5150G>T n.89+4534C>A c.-185G>T (n.-185G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.4288G>T (p.Asp1430Tyr) c.3880G>T (p.Asp1294Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) n.5074G>T n.5070G>T n.4797+8192G>T n.5016G>T | |
9 | g.14784551C= | CA1835190737 | FREM1 | c.4261G= (p.Asp1421=) c.3981+8192G= (n.3981+8192G=) n.291G= n.84G= n.422G= n.5047G= n.5150G= n.89+4534C= c.-185G= (n.-185G=) c.-182G= (n.-182G=) c.4288G= (p.Asp1430=) c.3880G= (p.Asp1294=) c.3364G= (p.Asp1122=) n.5074G= n.5070G= n.4797+8192G= n.5016G= | |
9 | g.14784551C>G | CA372966285 | FREM1 | c.4261G>C (p.Asp1421His) c.3981+8192G>C (n.3981+8192G>C) n.291G>C n.84G>C n.422G>C n.5047G>C n.5150G>C n.89+4534C>G c.-185G>C (n.-185G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.4288G>C (p.Asp1430His) c.3880G>C (p.Asp1294His) c.3364G>C (p.Asp1122His) n.5074G>C n.5070G>C n.4797+8192G>C n.5016G>C | dbSNP |
9 | g.14784551C>T | CA189363201 | FREM1 | c.4261G>A (p.Asp1421Asn) c.3981+8192G>A (n.3981+8192G>A) n.291G>A n.84G>A n.422G>A n.5047G>A n.5150G>A n.89+4534C>T c.-185G>A (n.-185G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.4288G>A (p.Asp1430Asn) c.3880G>A (p.Asp1294Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) n.5074G>A n.5070G>A n.4797+8192G>A n.5016G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784552C>A | CA463877251 | FREM1 | c.4260G>T (p.Val1420=) c.3981+8191G>T (n.3981+8191G>T) n.290G>T n.83G>T n.421G>T n.5046G>T n.5149G>T n.89+4535C>A c.-186G>T (n.-186G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.4287G>T (p.Val1429=) c.3879G>T (p.Val1293=) c.3363G>T (p.Val1121=) n.5073G>T n.5069G>T n.4797+8191G>T n.5015G>T | |
9 | g.14784552C>G | CA463877252 | FREM1 | c.4260G>C (p.Val1420=) c.3981+8191G>C (n.3981+8191G>C) n.290G>C n.83G>C n.421G>C n.5046G>C n.5149G>C n.89+4535C>G c.-186G>C (n.-186G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.4287G>C (p.Val1429=) c.3879G>C (p.Val1293=) c.3363G>C (p.Val1121=) n.5073G>C n.5069G>C n.4797+8191G>C n.5015G>C | |
9 | g.14784552C>T | CA463877253 | FREM1 | c.4260G>A (p.Val1420=) c.3981+8191G>A (n.3981+8191G>A) n.290G>A n.83G>A n.421G>A n.5046G>A n.5149G>A n.89+4535C>T c.-186G>A (n.-186G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.4287G>A (p.Val1429=) c.3879G>A (p.Val1293=) c.3363G>A (p.Val1121=) n.5073G>A n.5069G>A n.4797+8191G>A n.5015G>A | |
9 | g.14784553A>C | CA372966286 | FREM1 | c.4259T>G (p.Val1420Gly) c.3981+8190T>G (n.3981+8190T>G) n.289T>G n.82T>G n.420T>G n.5045T>G n.5148T>G n.89+4536A>C c.-187T>G (n.-187T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.4286T>G (p.Val1429Gly) c.3878T>G (p.Val1293Gly) c.3362T>G (p.Val1121Gly) n.5072T>G n.5068T>G n.4797+8190T>G n.5014T>G | |
9 | g.14784553A>G | CA372966287 | FREM1 | c.4259T>C (p.Val1420Ala) c.3981+8190T>C (n.3981+8190T>C) n.289T>C n.82T>C n.420T>C n.5045T>C n.5148T>C n.89+4536A>G c.-187T>C (n.-187T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.4286T>C (p.Val1429Ala) c.3878T>C (p.Val1293Ala) c.3362T>C (p.Val1121Ala) n.5072T>C n.5068T>C n.4797+8190T>C n.5014T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.14784554C>A | CA372966289 | FREM1 | c.4258G>T (p.Val1420Leu) c.3981+8189G>T (n.3981+8189G>T) n.288G>T n.81G>T n.419G>T n.5044G>T n.5147G>T n.89+4537C>A c.-188G>T (n.-188G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.4285G>T (p.Val1429Leu) c.3877G>T (p.Val1293Leu) c.3361G>T (p.Val1121Leu) n.5071G>T n.5067G>T n.4797+8189G>T n.5013G>T | |
9 | g.14784554C>G | CA372966290 | FREM1 | c.4258G>C (p.Val1420Leu) c.3981+8189G>C (n.3981+8189G>C) n.288G>C n.81G>C n.419G>C n.5044G>C n.5147G>C n.89+4537C>G c.-188G>C (n.-188G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.4285G>C (p.Val1429Leu) c.3877G>C (p.Val1293Leu) c.3361G>C (p.Val1121Leu) n.5071G>C n.5067G>C n.4797+8189G>C n.5013G>C | |
9 | g.14784554C>T | CA372966291 | FREM1 | c.4258G>A (p.Val1420Met) c.3981+8189G>A (n.3981+8189G>A) n.288G>A n.81G>A n.419G>A n.5044G>A n.5147G>A n.89+4537C>T c.-188G>A (n.-188G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.4285G>A (p.Val1429Met) c.3877G>A (p.Val1293Met) c.3361G>A (p.Val1121Met) n.5071G>A n.5067G>A n.4797+8189G>A n.5013G>A | |
9 | g.14784555A>C | CA463877256 | FREM1 | c.4257T>G (p.Ala1419=) c.3981+8188T>G (n.3981+8188T>G) n.287T>G n.80T>G n.418T>G n.5043T>G n.5146T>G n.89+4538A>C c.-189T>G (n.-189T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.4284T>G (p.Ala1428=) c.3876T>G (p.Ala1292=) c.3360T>G (p.Ala1120=) n.5070T>G n.5066T>G n.4797+8188T>G n.5012T>G | |
9 | g.14784555A>G | CA463877257 | FREM1 | c.4257T>C (p.Ala1419=) c.3981+8188T>C (n.3981+8188T>C) n.287T>C n.80T>C n.418T>C n.5043T>C n.5146T>C n.89+4538A>G c.-189T>C (n.-189T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.4284T>C (p.Ala1428=) c.3876T>C (p.Ala1292=) c.3360T>C (p.Ala1120=) n.5070T>C n.5066T>C n.4797+8188T>C n.5012T>C | |
9 | g.14784555A>T | CA463877258 | FREM1 | c.4257T>A (p.Ala1419=) c.3981+8188T>A (n.3981+8188T>A) n.287T>A n.80T>A n.418T>A n.5043T>A n.5146T>A n.89+4538A>T c.-189T>A (n.-189T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.4284T>A (p.Ala1428=) c.3876T>A (p.Ala1292=) c.3360T>A (p.Ala1120=) n.5070T>A n.5066T>A n.4797+8188T>A n.5012T>A | |
9 | g.14784555dup | CA2689438004 | FREM1 | c.4257dup (p.Val1420CysfsTer8) c.3981+8188dup (n.3981+8188dup) n.287dup n.80dup n.418dup n.5043dup n.5146dup n.89+4538dup c.-189dup (n.-189dup) c.-186dup (n.-186dup) c.4284dup (p.Val1429CysfsTer8) c.3876dup (p.Val1293CysfsTer8) c.3360dup (p.Val1121CysfsTer8) n.5070dup n.5066dup n.4797+8188dup n.5012dup | gnomAD v4 |
9 | g.14784556G>A | CA372966293 | FREM1 | c.4256C>T (p.Ala1419Val) c.3981+8187C>T (n.3981+8187C>T) n.286C>T n.79C>T n.417C>T n.5042C>T n.5145C>T n.89+4539G>A c.-190C>T (n.-190C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.4283C>T (p.Ala1428Val) c.3875C>T (p.Ala1292Val) c.3359C>T (p.Ala1120Val) n.5069C>T n.5065C>T n.4797+8187C>T n.5011C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784556G>C | CA372966294 | FREM1 | c.4256C>G (p.Ala1419Gly) c.3981+8187C>G (n.3981+8187C>G) n.286C>G n.79C>G n.417C>G n.5042C>G n.5145C>G n.89+4539G>C c.-190C>G (n.-190C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.4283C>G (p.Ala1428Gly) c.3875C>G (p.Ala1292Gly) c.3359C>G (p.Ala1120Gly) n.5069C>G n.5065C>G n.4797+8187C>G n.5011C>G | |
9 | g.14784556G>T | CA372966292 | FREM1 | c.4256C>A (p.Ala1419Asp) c.3981+8187C>A (n.3981+8187C>A) n.286C>A n.79C>A n.417C>A n.5042C>A n.5145C>A n.89+4539G>T c.-190C>A (n.-190C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.4283C>A (p.Ala1428Asp) c.3875C>A (p.Ala1292Asp) c.3359C>A (p.Ala1120Asp) n.5069C>A n.5065C>A n.4797+8187C>A n.5011C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784556_14784601delinsGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACA | CA1835190738 | FREM1 | c.4211_4256delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1404=) c.3981+8142_3981+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.3981+8142_3981+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC) n.241_286delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.34_79delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.372_417delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.4997_5042delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.5100_5145delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.89+4539_89+4584delinsGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACA c.-235_-190delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.-235_-190delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC) c.-232_-187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.-232_-187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC) c.4238_4283delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1413=) c.3830_3875delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1277=) c.3314_3359delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1105=) n.5024_5069delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.5020_5065delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.4797+8142_4797+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.4966_5011delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC | |
9 | g.14784557C>A | CA372966297 | FREM1 | c.4255G>T (p.Ala1419Ser) c.3981+8186G>T (n.3981+8186G>T) n.285G>T n.78G>T n.416G>T n.5041G>T n.5144G>T n.89+4540C>A c.-191G>T (n.-191G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.4282G>T (p.Ala1428Ser) c.3874G>T (p.Ala1292Ser) c.3358G>T (p.Ala1120Ser) n.5068G>T n.5171G>T n.5064G>T n.4797+8186G>T n.5010G>T | |
9 | g.14784557C>G | CA372966295 | FREM1 | c.4255G>C (p.Ala1419Pro) c.3981+8186G>C (n.3981+8186G>C) n.285G>C n.78G>C n.416G>C n.5041G>C n.5144G>C n.89+4540C>G c.-191G>C (n.-191G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.4282G>C (p.Ala1428Pro) c.3874G>C (p.Ala1292Pro) c.3358G>C (p.Ala1120Pro) n.5068G>C n.5171G>C n.5064G>C n.4797+8186G>C n.5010G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784557C>T | CA372966296 | FREM1 | c.4255G>A (p.Ala1419Thr) c.3981+8186G>A (n.3981+8186G>A) n.285G>A n.78G>A n.416G>A n.5041G>A n.5144G>A n.89+4540C>T c.-191G>A (n.-191G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.4282G>A (p.Ala1428Thr) c.3874G>A (p.Ala1292Thr) c.3358G>A (p.Ala1120Thr) n.5068G>A n.5171G>A n.5064G>A n.4797+8186G>A n.5010G>A | |
9 | g.14784560_14784604del | CA4990239 | FREM1 | c.4211_4255del (p.Val1404_Leu1418del) c.3981+8142_3981+8186del (n.3981+8142_3981+8186del) n.241_285del n.34_78del n.372_416del n.4997_5041del n.5100_5144del n.89+4543_89+4587del c.-235_-191del (n.-235_-191del) c.-232_-188del (n.-232_-188del) c.4238_4282del (p.Val1413_Leu1427del) c.3830_3874del (p.Val1277_Leu1291del) c.3314_3358del (p.Val1105_Leu1119del) n.5024_5068del n.5127_5171del n.5020_5064del n.4797+8142_4797+8186del n.4966_5010del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784558C>A | CA463877261 | FREM1 | c.4254G>T (p.Leu1418=) c.3981+8185G>T (n.3981+8185G>T) n.284G>T n.77G>T n.415G>T n.5040G>T n.5143G>T n.89+4541C>A c.-192G>T (n.-192G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.4281G>T (p.Leu1427=) c.3873G>T (p.Leu1291=) c.3357G>T (p.Leu1119=) n.5067G>T n.5170G>T n.5063G>T n.4797+8185G>T n.5009G>T | |
9 | g.14784558C>G | CA463877260 | FREM1 | c.4254G>C (p.Leu1418=) c.3981+8185G>C (n.3981+8185G>C) n.284G>C n.77G>C n.415G>C n.5040G>C n.5143G>C n.89+4541C>G c.-192G>C (n.-192G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.4281G>C (p.Leu1427=) c.3873G>C (p.Leu1291=) c.3357G>C (p.Leu1119=) n.5067G>C n.5170G>C n.5063G>C n.4797+8185G>C n.5009G>C | |
9 | g.14784558C>T | CA463877259 | FREM1 | c.4254G>A (p.Leu1418=) c.3981+8185G>A (n.3981+8185G>A) n.284G>A n.77G>A n.415G>A n.5040G>A n.5143G>A n.89+4541C>T c.-192G>A (n.-192G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.4281G>A (p.Leu1427=) c.3873G>A (p.Leu1291=) c.3357G>A (p.Leu1119=) n.5067G>A n.5170G>A n.5063G>A n.4797+8185G>A n.5009G>A | |
9 | g.14784559A>C | CA372966298 | FREM1 | c.4253T>G (p.Leu1418Arg) c.3981+8184T>G (n.3981+8184T>G) n.283T>G n.76T>G n.414T>G n.5039T>G n.5142T>G n.89+4542A>C c.-193T>G (n.-193T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.4280T>G (p.Leu1427Arg) c.3872T>G (p.Leu1291Arg) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) n.5066T>G n.5169T>G n.5062T>G n.4797+8184T>G n.5008T>G | |
9 | g.14784559A>G | CA372966299 | FREM1 | c.4253T>C (p.Leu1418Pro) c.3981+8184T>C (n.3981+8184T>C) n.283T>C n.76T>C n.414T>C n.5039T>C n.5142T>C n.89+4542A>G c.-193T>C (n.-193T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.4280T>C (p.Leu1427Pro) c.3872T>C (p.Leu1291Pro) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) n.5066T>C n.5169T>C n.5062T>C n.4797+8184T>C n.5008T>C | |
9 | g.14784559A>T | CA372966300 | FREM1 | c.4253T>A (p.Leu1418Gln) c.3981+8184T>A (n.3981+8184T>A) n.283T>A n.76T>A n.414T>A n.5039T>A n.5142T>A n.89+4542A>T c.-193T>A (n.-193T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.4280T>A (p.Leu1427Gln) c.3872T>A (p.Leu1291Gln) c.3356T>A (p.Leu1119Gln) n.5066T>A n.5169T>A n.5062T>A n.4797+8184T>A n.5008T>A | |
9 | g.14784560G>A | CA463877262 | FREM1 | c.4252C>T (p.Leu1418=) c.3981+8183C>T (n.3981+8183C>T) n.282C>T n.75C>T n.413C>T n.5038C>T n.5141C>T n.89+4543G>A c.-194C>T (n.-194C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.4279C>T (p.Leu1427=) c.3871C>T (p.Leu1291=) c.3355C>T (p.Leu1119=) n.5065C>T n.5168C>T n.5061C>T n.4797+8183C>T n.5007C>T | |
9 | g.14784560G>C | CA372966301 | FREM1 | c.4252C>G (p.Leu1418Val) c.3981+8183C>G (n.3981+8183C>G) n.282C>G n.75C>G n.413C>G n.5038C>G n.5141C>G n.89+4543G>C c.-194C>G (n.-194C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.4279C>G (p.Leu1427Val) c.3871C>G (p.Leu1291Val) c.3355C>G (p.Leu1119Val) n.5065C>G n.5168C>G n.5061C>G n.4797+8183C>G n.5007C>G | |
9 | g.14784560G>T | CA372966302 | FREM1 | c.4252C>A (p.Leu1418Met) c.3981+8183C>A (n.3981+8183C>A) n.282C>A n.75C>A n.413C>A n.5038C>A n.5141C>A n.89+4543G>T c.-194C>A (n.-194C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.4279C>A (p.Leu1427Met) c.3871C>A (p.Leu1291Met) c.3355C>A (p.Leu1119Met) n.5065C>A n.5168C>A n.5061C>A n.4797+8183C>A n.5007C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784561G>A | CA463877264 | FREM1 | c.4251C>T (p.Leu1417=) c.3981+8182C>T (n.3981+8182C>T) n.281C>T n.74C>T n.412C>T n.5037C>T n.5140C>T n.89+4544G>A c.-195C>T (n.-195C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.4278C>T (p.Leu1426=) c.3870C>T (p.Leu1290=) c.3354C>T (p.Leu1118=) n.5064C>T n.5167C>T n.5060C>T n.4797+8182C>T n.5006C>T | |
9 | g.14784561G>C | CA189363206 | FREM1 | c.4251C>G (p.Leu1417=) c.3981+8182C>G (n.3981+8182C>G) n.281C>G n.74C>G n.412C>G n.5037C>G n.5140C>G n.89+4544G>C c.-195C>G (n.-195C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.4278C>G (p.Leu1426=) c.3870C>G (p.Leu1290=) c.3354C>G (p.Leu1118=) n.5064C>G n.5167C>G n.5060C>G n.4797+8182C>G n.5006C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784561G= | CA1835190739 | FREM1 | c.4251C= (p.Leu1417=) c.3981+8182C= (n.3981+8182C=) n.281C= n.74C= n.412C= n.5037C= n.5140C= n.89+4544G= c.-195C= (n.-195C=) c.-192C= (n.-192C=) c.4278C= (p.Leu1426=) c.3870C= (p.Leu1290=) c.3354C= (p.Leu1118=) n.5064C= n.5167C= n.5060C= n.4797+8182C= n.5006C= | |
9 | g.14784561G>T | CA463877263 | FREM1 | c.4251C>A (p.Leu1417=) c.3981+8182C>A (n.3981+8182C>A) n.281C>A n.74C>A n.412C>A n.5037C>A n.5140C>A n.89+4544G>T c.-195C>A (n.-195C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.4278C>A (p.Leu1426=) c.3870C>A (p.Leu1290=) c.3354C>A (p.Leu1118=) n.5064C>A n.5167C>A n.5060C>A n.4797+8182C>A n.5006C>A | |
9 | g.14784562A= | CA1835190740 | FREM1 | c.4250T= (p.Leu1417=) c.3981+8181T= (n.3981+8181T=) n.280T= n.73T= n.411T= n.5036T= n.5139T= n.89+4545A= c.-196T= (n.-196T=) c.-193T= (n.-193T=) c.4277T= (p.Leu1426=) c.3869T= (p.Leu1290=) c.3353T= (p.Leu1118=) n.5063T= n.5166T= n.5059T= n.4797+8181T= n.5005T= | |
9 | g.14784562A>C | CA372966303 | FREM1 | c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.3981+8181T>G (n.3981+8181T>G) n.280T>G n.73T>G n.411T>G n.5036T>G n.5139T>G n.89+4545A>C c.-196T>G (n.-196T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.4277T>G (p.Leu1426Arg) c.3869T>G (p.Leu1290Arg) c.3353T>G (p.Leu1118Arg) n.5063T>G n.5166T>G n.5059T>G n.4797+8181T>G n.5005T>G | |
9 | g.14784562A>G | CA372966304 | FREM1 | c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.3981+8181T>C (n.3981+8181T>C) n.280T>C n.73T>C n.411T>C n.5036T>C n.5139T>C n.89+4545A>G c.-196T>C (n.-196T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.4277T>C (p.Leu1426Pro) c.3869T>C (p.Leu1290Pro) c.3353T>C (p.Leu1118Pro) n.5063T>C n.5166T>C n.5059T>C n.4797+8181T>C n.5005T>C | |
9 | g.14784562A>T | CA4990240 | FREM1 | c.4250T>A (p.Leu1417His) c.3981+8181T>A (n.3981+8181T>A) n.280T>A n.73T>A n.411T>A n.5036T>A n.5139T>A n.89+4545A>T c.-196T>A (n.-196T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.4277T>A (p.Leu1426His) c.3869T>A (p.Leu1290His) c.3353T>A (p.Leu1118His) n.5063T>A n.5166T>A n.5059T>A n.4797+8181T>A n.5005T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784563G>A | CA372966306 | FREM1 | c.4249C>T (p.Leu1417Phe) c.3981+8180C>T (n.3981+8180C>T) n.279C>T n.72C>T n.410C>T n.5035C>T n.5138C>T n.89+4546G>A c.-197C>T (n.-197C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.4276C>T (p.Leu1426Phe) c.3868C>T (p.Leu1290Phe) c.3352C>T (p.Leu1118Phe) n.5062C>T n.5165C>T n.5058C>T n.4797+8180C>T n.5004C>T | |
9 | g.14784563G>C | CA372966307 | FREM1 | c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.3981+8180C>G (n.3981+8180C>G) n.279C>G n.72C>G n.410C>G n.5035C>G n.5138C>G n.89+4546G>C c.-197C>G (n.-197C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.4276C>G (p.Leu1426Val) c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.3352C>G (p.Leu1118Val) n.5062C>G n.5165C>G n.5058C>G n.4797+8180C>G n.5004C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784563G>T | CA372966305 | FREM1 | c.4249C>A (p.Leu1417Ile) c.3981+8180C>A (n.3981+8180C>A) n.279C>A n.72C>A n.410C>A n.5035C>A n.5138C>A n.89+4546G>T c.-197C>A (n.-197C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.4276C>A (p.Leu1426Ile) c.3868C>A (p.Leu1290Ile) c.3352C>A (p.Leu1118Ile) n.5062C>A n.5165C>A n.5058C>A n.4797+8180C>A n.5004C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784564C>A | CA463877266 | FREM1 | c.4248G>T (p.Thr1416=) c.3981+8179G>T (n.3981+8179G>T) n.278G>T n.71G>T n.409G>T n.5034G>T n.5137G>T n.89+4547C>A c.-198G>T (n.-198G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.4275G>T (p.Thr1425=) c.3867G>T (p.Thr1289=) c.3351G>T (p.Thr1117=) n.5061G>T n.5164G>T n.5057G>T n.4797+8179G>T n.5003G>T | dbSNP |
9 | g.14784564C= | CA1835190741 | FREM1 | c.4248G= (p.Thr1416=) c.3981+8179G= (n.3981+8179G=) n.278G= n.71G= n.409G= n.5034G= n.5137G= n.89+4547C= c.-198G= (n.-198G=) c.-195G= (n.-195G=) c.4275G= (p.Thr1425=) c.3867G= (p.Thr1289=) c.3351G= (p.Thr1117=) n.5061G= n.5164G= n.5057G= n.4797+8179G= n.5003G= | |
9 | g.14784564C>G | CA463877265 | FREM1 | c.4248G>C (p.Thr1416=) c.3981+8179G>C (n.3981+8179G>C) n.278G>C n.71G>C n.409G>C n.5034G>C n.5137G>C n.89+4547C>G c.-198G>C (n.-198G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.4275G>C (p.Thr1425=) c.3867G>C (p.Thr1289=) c.3351G>C (p.Thr1117=) n.5061G>C n.5164G>C n.5057G>C n.4797+8179G>C n.5003G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784564C>T | CA4990241 | FREM1 | c.4248G>A (p.Thr1416=) c.3981+8179G>A (n.3981+8179G>A) n.278G>A n.71G>A n.409G>A n.5034G>A n.5137G>A n.89+4547C>T c.-198G>A (n.-198G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.4275G>A (p.Thr1425=) c.3867G>A (p.Thr1289=) c.3351G>A (p.Thr1117=) n.5061G>A n.5164G>A n.5057G>A n.4797+8179G>A n.5003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784565G>A | CA4990242 | FREM1 | c.4247C>T (p.Thr1416Met) c.3981+8178C>T (n.3981+8178C>T) n.277C>T n.70C>T n.408C>T n.5033C>T n.5136C>T n.89+4548G>A c.-199C>T (n.-199C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.4274C>T (p.Thr1425Met) c.3866C>T (p.Thr1289Met) c.3350C>T (p.Thr1117Met) n.5060C>T n.5163C>T n.5056C>T n.4797+8178C>T n.5002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784565G>C | CA372966308 | FREM1 | c.4247C>G (p.Thr1416Arg) c.3981+8178C>G (n.3981+8178C>G) n.277C>G n.70C>G n.408C>G n.5033C>G n.5136C>G n.89+4548G>C c.-199C>G (n.-199C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) c.4274C>G (p.Thr1425Arg) c.3866C>G (p.Thr1289Arg) c.3350C>G (p.Thr1117Arg) n.5060C>G n.5163C>G n.5056C>G n.4797+8178C>G n.5002C>G | |
9 | g.14784565G= | CA1835190742 | FREM1 | c.4247C= (p.Thr1416=) c.3981+8178C= (n.3981+8178C=) n.277C= n.70C= n.408C= n.5033C= n.5136C= n.89+4548G= c.-199C= (n.-199C=) c.-196C= (n.-196C=) c.4274C= (p.Thr1425=) c.3866C= (p.Thr1289=) c.3350C= (p.Thr1117=) n.5060C= n.5163C= n.5056C= n.4797+8178C= n.5002C= | |
9 | g.14784565G>T | CA372966309 | FREM1 | c.4247C>A (p.Thr1416Lys) c.3981+8178C>A (n.3981+8178C>A) n.277C>A n.70C>A n.408C>A n.5033C>A n.5136C>A n.89+4548G>T c.-199C>A (n.-199C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.4274C>A (p.Thr1425Lys) c.3866C>A (p.Thr1289Lys) c.3350C>A (p.Thr1117Lys) n.5060C>A n.5163C>A n.5056C>A n.4797+8178C>A n.5002C>A | |
9 | g.14784566T>A | CA372966312 | FREM1 | c.4246A>T (p.Thr1416Ser) c.3981+8177A>T (n.3981+8177A>T) n.276A>T n.69A>T n.407A>T n.5032A>T n.5135A>T n.89+4549T>A c.-200A>T (n.-200A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.4273A>T (p.Thr1425Ser) c.3865A>T (p.Thr1289Ser) c.3349A>T (p.Thr1117Ser) n.5059A>T n.5162A>T n.5055A>T n.4797+8177A>T n.5001A>T | |
9 | g.14784566T>C | CA372966311 | FREM1 | c.4246A>G (p.Thr1416Ala) c.3981+8177A>G (n.3981+8177A>G) n.276A>G n.69A>G n.407A>G n.5032A>G n.5135A>G n.89+4549T>C c.-200A>G (n.-200A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.4273A>G (p.Thr1425Ala) c.3865A>G (p.Thr1289Ala) c.3349A>G (p.Thr1117Ala) n.5059A>G n.5162A>G n.5055A>G n.4797+8177A>G n.5001A>G | |
9 | g.14784566T>G | CA372966310 | FREM1 | c.4246A>C (p.Thr1416Pro) c.3981+8177A>C (n.3981+8177A>C) n.276A>C n.69A>C n.407A>C n.5032A>C n.5135A>C n.89+4549T>G c.-200A>C (n.-200A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.4273A>C (p.Thr1425Pro) c.3865A>C (p.Thr1289Pro) c.3349A>C (p.Thr1117Pro) n.5059A>C n.5162A>C n.5055A>C n.4797+8177A>C n.5001A>C | |
9 | g.14784567G>A | CA463877267 | FREM1 | c.4245C>T (p.Thr1415=) c.3981+8176C>T (n.3981+8176C>T) n.275C>T n.68C>T n.406C>T n.5031C>T n.5134C>T n.89+4550G>A c.-201C>T (n.-201C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.4272C>T (p.Thr1424=) c.3864C>T (p.Thr1288=) c.3348C>T (p.Thr1116=) n.5058C>T n.5161C>T n.5054C>T n.4797+8176C>T n.5000C>T | |
9 | g.14784567G>C | CA463877269 | FREM1 | c.4245C>G (p.Thr1415=) c.3981+8176C>G (n.3981+8176C>G) n.275C>G n.68C>G n.406C>G n.5031C>G n.5134C>G n.89+4550G>C c.-201C>G (n.-201C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.4272C>G (p.Thr1424=) c.3864C>G (p.Thr1288=) c.3348C>G (p.Thr1116=) n.5058C>G n.5161C>G n.5054C>G n.4797+8176C>G n.5000C>G | |
9 | g.14784567G>T | CA463877268 | FREM1 | c.4245C>A (p.Thr1415=) c.3981+8176C>A (n.3981+8176C>A) n.275C>A n.68C>A n.406C>A n.5031C>A n.5134C>A n.89+4550G>T c.-201C>A (n.-201C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.4272C>A (p.Thr1424=) c.3864C>A (p.Thr1288=) c.3348C>A (p.Thr1116=) n.5058C>A n.5161C>A n.5054C>A n.4797+8176C>A n.5000C>A | |
9 | g.14784568G>A | CA4990244 | FREM1 | c.4244C>T (p.Thr1415Ile) c.3981+8175C>T (n.3981+8175C>T) n.274C>T n.67C>T n.405C>T n.5030C>T n.5133C>T n.89+4551G>A c.-202C>T (n.-202C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.4271C>T (p.Thr1424Ile) c.3863C>T (p.Thr1288Ile) c.3347C>T (p.Thr1116Ile) n.5057C>T n.5160C>T n.5053C>T n.4797+8175C>T n.4999C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784568G>C | CA4990243 | FREM1 | c.4244C>G (p.Thr1415Ser) c.3981+8175C>G (n.3981+8175C>G) n.274C>G n.67C>G n.405C>G n.5030C>G n.5133C>G n.89+4551G>C c.-202C>G (n.-202C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.4271C>G (p.Thr1424Ser) c.3863C>G (p.Thr1288Ser) c.3347C>G (p.Thr1116Ser) n.5057C>G n.5160C>G n.5053C>G n.4797+8175C>G n.4999C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784568G= | CA1835190743 | FREM1 | c.4244C= (p.Thr1415=) c.3981+8175C= (n.3981+8175C=) n.274C= n.67C= n.405C= n.5030C= n.5133C= n.89+4551G= c.-202C= (n.-202C=) c.-199C= (n.-199C=) c.4271C= (p.Thr1424=) c.3863C= (p.Thr1288=) c.3347C= (p.Thr1116=) n.5057C= n.5160C= n.5053C= n.4797+8175C= n.4999C= | |
9 | g.14784568G>T | CA372966313 | FREM1 | c.4244C>A (p.Thr1415Asn) c.3981+8175C>A (n.3981+8175C>A) n.274C>A n.67C>A n.405C>A n.5030C>A n.5133C>A n.89+4551G>T c.-202C>A (n.-202C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.4271C>A (p.Thr1424Asn) c.3863C>A (p.Thr1288Asn) c.3347C>A (p.Thr1116Asn) n.5057C>A n.5160C>A n.5053C>A n.4797+8175C>A n.4999C>A | |
9 | g.14784569T>A | CA372966314 | FREM1 | c.4243A>T (p.Thr1415Ser) c.3981+8174A>T (n.3981+8174A>T) n.273A>T n.66A>T n.404A>T n.5029A>T n.5132A>T n.89+4552T>A c.-203A>T (n.-203A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) c.4270A>T (p.Thr1424Ser) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.3346A>T (p.Thr1116Ser) n.5056A>T n.5159A>T n.5052A>T n.4797+8174A>T n.4998A>T | |
9 | g.14784569T>C | CA372966315 | FREM1 | c.4243A>G (p.Thr1415Ala) c.3981+8174A>G (n.3981+8174A>G) n.273A>G n.66A>G n.404A>G n.5029A>G n.5132A>G n.89+4552T>C c.-203A>G (n.-203A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) c.4270A>G (p.Thr1424Ala) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.3346A>G (p.Thr1116Ala) n.5056A>G n.5159A>G n.5052A>G n.4797+8174A>G n.4998A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.14784569T>G | CA372966316 | FREM1 | c.4243A>C (p.Thr1415Pro) c.3981+8174A>C (n.3981+8174A>C) n.273A>C n.66A>C n.404A>C n.5029A>C n.5132A>C n.89+4552T>G c.-203A>C (n.-203A>C) c.-200A>C (n.-200A>C) c.4270A>C (p.Thr1424Pro) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.3346A>C (p.Thr1116Pro) n.5056A>C n.5159A>C n.5052A>C n.4797+8174A>C n.4998A>C | |
9 | g.14784570G>A | CA463877270 | FREM1 | c.4242C>T (p.Thr1414=) c.3981+8173C>T (n.3981+8173C>T) n.272C>T n.65C>T n.403C>T n.5028C>T n.5131C>T n.89+4553G>A c.-204C>T (n.-204C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.4269C>T (p.Thr1423=) c.3861C>T (p.Thr1287=) c.3345C>T (p.Thr1115=) n.5055C>T n.5158C>T n.5051C>T n.4797+8173C>T n.4997C>T | |
9 | g.14784570G>C | CA463877271 | FREM1 | c.4242C>G (p.Thr1414=) c.3981+8173C>G (n.3981+8173C>G) n.272C>G n.65C>G n.403C>G n.5028C>G n.5131C>G n.89+4553G>C c.-204C>G (n.-204C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.4269C>G (p.Thr1423=) c.3861C>G (p.Thr1287=) c.3345C>G (p.Thr1115=) n.5055C>G n.5158C>G n.5051C>G n.4797+8173C>G n.4997C>G | |
9 | g.14784570G>T | CA463877272 | FREM1 | c.4242C>A (p.Thr1414=) c.3981+8173C>A (n.3981+8173C>A) n.272C>A n.65C>A n.403C>A n.5028C>A n.5131C>A n.89+4553G>T c.-204C>A (n.-204C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.4269C>A (p.Thr1423=) c.3861C>A (p.Thr1287=) c.3345C>A (p.Thr1115=) n.5055C>A n.5158C>A n.5051C>A n.4797+8173C>A n.4997C>A | |
9 | g.14784571G>A | CA372966318 | FREM1 | c.4241C>T (p.Thr1414Ile) c.3981+8172C>T (n.3981+8172C>T) n.271C>T n.64C>T n.402C>T n.5027C>T n.5130C>T n.89+4554G>A c.-205C>T (n.-205C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.4268C>T (p.Thr1423Ile) c.3860C>T (p.Thr1287Ile) c.3344C>T (p.Thr1115Ile) n.5054C>T n.5157C>T n.5050C>T n.4797+8172C>T n.4996C>T | |
9 | g.14784571G>C | CA372966317 | FREM1 | c.4241C>G (p.Thr1414Ser) c.3981+8172C>G (n.3981+8172C>G) n.271C>G n.64C>G n.402C>G n.5027C>G n.5130C>G n.89+4554G>C c.-205C>G (n.-205C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.4268C>G (p.Thr1423Ser) c.3860C>G (p.Thr1287Ser) c.3344C>G (p.Thr1115Ser) n.5054C>G n.5157C>G n.5050C>G n.4797+8172C>G n.4996C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784571G= | CA1835190744 | FREM1 | c.4241C= (p.Thr1414=) c.3981+8172C= (n.3981+8172C=) n.271C= n.64C= n.402C= n.5027C= n.5130C= n.89+4554G= c.-205C= (n.-205C=) c.-202C= (n.-202C=) c.4268C= (p.Thr1423=) c.3860C= (p.Thr1287=) c.3344C= (p.Thr1115=) n.5054C= n.5157C= n.5050C= n.4797+8172C= n.4996C= | |
9 | g.14784571G>T | CA4990245 | FREM1 | c.4241C>A (p.Thr1414Asn) c.3981+8172C>A (n.3981+8172C>A) n.271C>A n.64C>A n.402C>A n.5027C>A n.5130C>A n.89+4554G>T c.-205C>A (n.-205C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.4268C>A (p.Thr1423Asn) c.3860C>A (p.Thr1287Asn) c.3344C>A (p.Thr1115Asn) n.5054C>A n.5157C>A n.5050C>A n.4797+8172C>A n.4996C>A | dbSNP ExAC |
9 | g.14784572T>A | CA372966319 | FREM1 | c.4240A>T (p.Thr1414Ser) c.3981+8171A>T (n.3981+8171A>T) n.270A>T n.63A>T n.401A>T n.5026A>T n.5129A>T n.89+4555T>A c.-206A>T (n.-206A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) c.4267A>T (p.Thr1423Ser) c.3859A>T (p.Thr1287Ser) c.3343A>T (p.Thr1115Ser) n.5053A>T n.5156A>T n.5049A>T n.4797+8171A>T n.4995A>T | |
9 | g.14784572T>C | CA372966320 | FREM1 | c.4240A>G (p.Thr1414Ala) c.3981+8171A>G (n.3981+8171A>G) n.270A>G n.63A>G n.401A>G n.5026A>G n.5129A>G n.89+4555T>C c.-206A>G (n.-206A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.4267A>G (p.Thr1423Ala) c.3859A>G (p.Thr1287Ala) c.3343A>G (p.Thr1115Ala) n.5053A>G n.5156A>G n.5049A>G n.4797+8171A>G n.4995A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784572T>G | CA372966321 | FREM1 | c.4240A>C (p.Thr1414Pro) c.3981+8171A>C (n.3981+8171A>C) n.270A>C n.63A>C n.401A>C n.5026A>C n.5129A>C n.89+4555T>G c.-206A>C (n.-206A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.4267A>C (p.Thr1423Pro) c.3859A>C (p.Thr1287Pro) c.3343A>C (p.Thr1115Pro) n.5053A>C n.5156A>C n.5049A>C n.4797+8171A>C n.4995A>C | |
9 | g.14784573T>A | CA463877273 | FREM1 | c.4239A>T (p.Thr1413=) c.3981+8170A>T (n.3981+8170A>T) n.269A>T n.62A>T n.400A>T n.5025A>T n.5128A>T n.89+4556T>A c.-207A>T (n.-207A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.4266A>T (p.Thr1422=) c.3858A>T (p.Thr1286=) c.3342A>T (p.Thr1114=) n.5052A>T n.5155A>T n.5048A>T n.4797+8170A>T n.4994A>T | |
9 | g.14784573T>C | CA4990246 | FREM1 | c.4239A>G (p.Thr1413=) c.3981+8170A>G (n.3981+8170A>G) n.269A>G n.62A>G n.400A>G n.5025A>G n.5128A>G n.89+4556T>C c.-207A>G (n.-207A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.4266A>G (p.Thr1422=) c.3858A>G (p.Thr1286=) c.3342A>G (p.Thr1114=) n.5052A>G n.5155A>G n.5048A>G n.4797+8170A>G n.4994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784573T>G | CA463877274 | FREM1 | c.4239A>C (p.Thr1413=) c.3981+8170A>C (n.3981+8170A>C) n.269A>C n.62A>C n.400A>C n.5025A>C n.5128A>C n.89+4556T>G c.-207A>C (n.-207A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.4266A>C (p.Thr1422=) c.3858A>C (p.Thr1286=) c.3342A>C (p.Thr1114=) n.5052A>C n.5155A>C n.5048A>C n.4797+8170A>C n.4994A>C | |
9 | g.14784573T= | CA1835190745 | FREM1 | c.4239A= (p.Thr1413=) c.3981+8170A= (n.3981+8170A=) n.269A= n.62A= n.400A= n.5025A= n.5128A= n.89+4556T= c.-207A= (n.-207A=) c.-204A= (n.-204A=) c.4266A= (p.Thr1422=) c.3858A= (p.Thr1286=) c.3342A= (p.Thr1114=) n.5052A= n.5155A= n.5048A= n.4797+8170A= n.4994A= | |
9 | g.14784574G>A | CA372966322 | FREM1 | c.4238C>T (p.Thr1413Ile) c.3981+8169C>T (n.3981+8169C>T) n.268C>T n.61C>T n.399C>T n.5024C>T n.5127C>T n.89+4557G>A c.-208C>T (n.-208C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.4265C>T (p.Thr1422Ile) c.3857C>T (p.Thr1286Ile) c.3341C>T (p.Thr1114Ile) n.5051C>T n.5154C>T n.5047C>T n.4797+8169C>T n.4993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784574G>C | CA4990247 | FREM1 | c.4238C>G (p.Thr1413Arg) c.3981+8169C>G (n.3981+8169C>G) n.268C>G n.61C>G n.399C>G n.5024C>G n.5127C>G n.89+4557G>C c.-208C>G (n.-208C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.4265C>G (p.Thr1422Arg) c.3857C>G (p.Thr1286Arg) c.3341C>G (p.Thr1114Arg) n.5051C>G n.5154C>G n.5047C>G n.4797+8169C>G n.4993C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784574G= | CA1835190746 | FREM1 | c.4238C= (p.Thr1413=) c.3981+8169C= (n.3981+8169C=) n.268C= n.61C= n.399C= n.5024C= n.5127C= n.89+4557G= c.-208C= (n.-208C=) c.-205C= (n.-205C=) c.4265C= (p.Thr1422=) c.3857C= (p.Thr1286=) c.3341C= (p.Thr1114=) n.5051C= n.5154C= n.5047C= n.4797+8169C= n.4993C= | |
9 | g.14784574G>T | CA372966323 | FREM1 | c.4238C>A (p.Thr1413Lys) c.3981+8169C>A (n.3981+8169C>A) n.268C>A n.61C>A n.399C>A n.5024C>A n.5127C>A n.89+4557G>T c.-208C>A (n.-208C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.4265C>A (p.Thr1422Lys) c.3857C>A (p.Thr1286Lys) c.3341C>A (p.Thr1114Lys) n.5051C>A n.5154C>A n.5047C>A n.4797+8169C>A n.4993C>A | dbSNP |
9 | g.14784575T>A | CA372966324 | FREM1 | c.4237A>T (p.Thr1413Ser) c.3981+8168A>T (n.3981+8168A>T) n.267A>T n.60A>T n.398A>T n.5023A>T n.5126A>T n.89+4558T>A c.-209A>T (n.-209A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.4264A>T (p.Thr1422Ser) c.3856A>T (p.Thr1286Ser) c.3340A>T (p.Thr1114Ser) n.5050A>T n.5153A>T n.5046A>T n.4797+8168A>T n.4992A>T | |
9 | g.14784575T>C | CA372966325 | FREM1 | c.4237A>G (p.Thr1413Ala) c.3981+8168A>G (n.3981+8168A>G) n.267A>G n.60A>G n.398A>G n.5023A>G n.5126A>G n.89+4558T>C c.-209A>G (n.-209A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.4264A>G (p.Thr1422Ala) c.3856A>G (p.Thr1286Ala) c.3340A>G (p.Thr1114Ala) n.5050A>G n.5153A>G n.5046A>G n.4797+8168A>G n.4992A>G | |
9 | g.14784575T>G | CA372966326 | FREM1 | c.4237A>C (p.Thr1413Pro) c.3981+8168A>C (n.3981+8168A>C) n.267A>C n.60A>C n.398A>C n.5023A>C n.5126A>C n.89+4558T>G c.-209A>C (n.-209A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.4264A>C (p.Thr1422Pro) c.3856A>C (p.Thr1286Pro) c.3340A>C (p.Thr1114Pro) n.5050A>C n.5153A>C n.5046A>C n.4797+8168A>C n.4992A>C | |
9 | g.14784576T>A | CA372966327 | FREM1 | c.4236A>T (p.Leu1412Phe) c.3981+8167A>T (n.3981+8167A>T) n.266A>T n.59A>T n.397A>T n.5022A>T n.5125A>T n.89+4559T>A c.-210A>T (n.-210A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.4263A>T (p.Leu1421Phe) c.3855A>T (p.Leu1285Phe) c.3339A>T (p.Leu1113Phe) n.5049A>T n.5152A>T n.5045A>T n.4797+8167A>T n.4991A>T | |
9 | g.14784576T>C | CA463877275 | FREM1 | c.4236A>G (p.Leu1412=) c.3981+8167A>G (n.3981+8167A>G) n.266A>G n.59A>G n.397A>G n.5022A>G n.5125A>G n.89+4559T>C c.-210A>G (n.-210A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.4263A>G (p.Leu1421=) c.3855A>G (p.Leu1285=) c.3339A>G (p.Leu1113=) n.5049A>G n.5152A>G n.5045A>G n.4797+8167A>G n.4991A>G | |
9 | g.14784576T>G | CA4990248 | FREM1 | c.4236A>C (p.Leu1412Phe) c.3981+8167A>C (n.3981+8167A>C) n.266A>C n.59A>C n.397A>C n.5022A>C n.5125A>C n.89+4559T>G c.-210A>C (n.-210A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.4263A>C (p.Leu1421Phe) c.3855A>C (p.Leu1285Phe) c.3339A>C (p.Leu1113Phe) n.5049A>C n.5152A>C n.5045A>C n.4797+8167A>C n.4991A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784576T= | CA1835190747 | FREM1 | c.4236A= (p.Leu1412=) c.3981+8167A= (n.3981+8167A=) n.266A= n.59A= n.397A= n.5022A= n.5125A= n.89+4559T= c.-210A= (n.-210A=) c.-207A= (n.-207A=) c.4263A= (p.Leu1421=) c.3855A= (p.Leu1285=) c.3339A= (p.Leu1113=) n.5049A= n.5152A= n.5045A= n.4797+8167A= n.4991A= | |
9 | g.14784577A= | CA1835190748 | FREM1 | c.4235T= (p.Leu1412=) c.3981+8166T= (n.3981+8166T=) n.265T= n.58T= n.396T= n.5021T= n.5124T= n.89+4560A= c.-211T= (n.-211T=) c.-208T= (n.-208T=) c.4262T= (p.Leu1421=) c.3854T= (p.Leu1285=) c.3338T= (p.Leu1113=) n.5048T= n.5151T= n.5044T= n.4797+8166T= n.4990T= | |
9 | g.14784577A>C | CA372966329 | FREM1 | c.4235T>G (p.Leu1412Ter) c.3981+8166T>G (n.3981+8166T>G) n.265T>G n.58T>G n.396T>G n.5021T>G n.5124T>G n.89+4560A>C c.-211T>G (n.-211T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.4262T>G (p.Leu1421Ter) c.3854T>G (p.Leu1285Ter) c.3338T>G (p.Leu1113Ter) n.5048T>G n.5151T>G n.5044T>G n.4797+8166T>G n.4990T>G | |
9 | g.14784577A>G | CA372966330 | FREM1 | c.4235T>C (p.Leu1412Ser) c.3981+8166T>C (n.3981+8166T>C) n.265T>C n.58T>C n.396T>C n.5021T>C n.5124T>C n.89+4560A>G c.-211T>C (n.-211T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.4262T>C (p.Leu1421Ser) c.3854T>C (p.Leu1285Ser) c.3338T>C (p.Leu1113Ser) n.5048T>C n.5151T>C n.5044T>C n.4797+8166T>C n.4990T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784577A>T | CA372966328 | FREM1 | c.4235T>A (p.Leu1412Ter) c.3981+8166T>A (n.3981+8166T>A) n.265T>A n.58T>A n.396T>A n.5021T>A n.5124T>A n.89+4560A>T c.-211T>A (n.-211T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.4262T>A (p.Leu1421Ter) c.3854T>A (p.Leu1285Ter) c.3338T>A (p.Leu1113Ter) n.5048T>A n.5151T>A n.5044T>A n.4797+8166T>A n.4990T>A | |
9 | g.14784578A>C | CA372966331 | FREM1 | c.4234T>G (p.Leu1412Val) c.3981+8165T>G (n.3981+8165T>G) n.264T>G n.57T>G n.395T>G n.5020T>G n.5123T>G n.89+4561A>C c.-212T>G (n.-212T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.4261T>G (p.Leu1421Val) c.3853T>G (p.Leu1285Val) c.3337T>G (p.Leu1113Val) n.5047T>G n.5150T>G n.5043T>G n.4797+8165T>G n.4989T>G | |
9 | g.14784578A>G | CA463877276 | FREM1 | c.4234T>C (p.Leu1412=) c.3981+8165T>C (n.3981+8165T>C) n.264T>C n.57T>C n.395T>C n.5020T>C n.5123T>C n.89+4561A>G c.-212T>C (n.-212T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.4261T>C (p.Leu1421=) c.3853T>C (p.Leu1285=) c.3337T>C (p.Leu1113=) n.5047T>C n.5150T>C n.5043T>C n.4797+8165T>C n.4989T>C | |
9 | g.14784578A>T | CA372966332 | FREM1 | c.4234T>A (p.Leu1412Ile) c.3981+8165T>A (n.3981+8165T>A) n.264T>A n.57T>A n.395T>A n.5020T>A n.5123T>A n.89+4561A>T c.-212T>A (n.-212T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) c.4261T>A (p.Leu1421Ile) c.3853T>A (p.Leu1285Ile) c.3337T>A (p.Leu1113Ile) n.5047T>A n.5150T>A n.5043T>A n.4797+8165T>A n.4989T>A | |
9 | g.14784579G>A | CA463877277 | FREM1 | c.4233C>T (p.Phe1411=) c.3981+8164C>T (n.3981+8164C>T) n.263C>T n.56C>T n.394C>T n.5019C>T n.5122C>T n.89+4562G>A c.-213C>T (n.-213C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.4260C>T (p.Phe1420=) c.3852C>T (p.Phe1284=) c.3336C>T (p.Phe1112=) n.5046C>T n.5149C>T n.5042C>T n.4797+8164C>T n.4988C>T | |
9 | g.14784579G>C | CA372966333 | FREM1 | c.4233C>G (p.Phe1411Leu) c.3981+8164C>G (n.3981+8164C>G) n.263C>G n.56C>G n.394C>G n.5019C>G n.5122C>G n.89+4562G>C c.-213C>G (n.-213C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.4260C>G (p.Phe1420Leu) c.3852C>G (p.Phe1284Leu) c.3336C>G (p.Phe1112Leu) n.5046C>G n.5149C>G n.5042C>G n.4797+8164C>G n.4988C>G | |
9 | g.14784579G>T | CA372966334 | FREM1 | c.4233C>A (p.Phe1411Leu) c.3981+8164C>A (n.3981+8164C>A) n.263C>A n.56C>A n.394C>A n.5019C>A n.5122C>A n.89+4562G>T c.-213C>A (n.-213C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.4260C>A (p.Phe1420Leu) c.3852C>A (p.Phe1284Leu) c.3336C>A (p.Phe1112Leu) n.5046C>A n.5149C>A n.5042C>A n.4797+8164C>A n.4988C>A | |
9 | g.14784580A>C | CA372966337 | FREM1 | c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.3981+8163T>G (n.3981+8163T>G) n.262T>G n.55T>G n.393T>G n.5018T>G n.5121T>G n.89+4563A>C c.-214T>G (n.-214T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.4259T>G (p.Phe1420Cys) c.3851T>G (p.Phe1284Cys) c.3335T>G (p.Phe1112Cys) n.5045T>G n.5148T>G n.5041T>G n.4797+8163T>G n.4987T>G | |
9 | g.14784580A>G | CA372966336 | FREM1 | c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.3981+8163T>C (n.3981+8163T>C) n.262T>C n.55T>C n.393T>C n.5018T>C n.5121T>C n.89+4563A>G c.-214T>C (n.-214T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.4259T>C (p.Phe1420Ser) c.3851T>C (p.Phe1284Ser) c.3335T>C (p.Phe1112Ser) n.5045T>C n.5148T>C n.5041T>C n.4797+8163T>C n.4987T>C | |
9 | g.14784580A>T | CA372966335 | FREM1 | c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.3981+8163T>A (n.3981+8163T>A) n.262T>A n.55T>A n.393T>A n.5018T>A n.5121T>A n.89+4563A>T c.-214T>A (n.-214T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.4259T>A (p.Phe1420Tyr) c.3851T>A (p.Phe1284Tyr) c.3335T>A (p.Phe1112Tyr) n.5045T>A n.5148T>A n.5041T>A n.4797+8163T>A n.4987T>A | |
9 | g.14784581A>C | CA372966338 | FREM1 | c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.3981+8162T>G (n.3981+8162T>G) n.261T>G n.54T>G n.392T>G n.5017T>G n.5120T>G n.89+4564A>C c.-215T>G (n.-215T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) c.4258T>G (p.Phe1420Val) c.3850T>G (p.Phe1284Val) c.3334T>G (p.Phe1112Val) n.5044T>G n.5147T>G n.5040T>G n.4797+8162T>G n.4986T>G | |
9 | g.14784581A>G | CA372966339 | FREM1 | c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.3981+8162T>C (n.3981+8162T>C) n.261T>C n.54T>C n.392T>C n.5017T>C n.5120T>C n.89+4564A>G c.-215T>C (n.-215T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.4258T>C (p.Phe1420Leu) c.3850T>C (p.Phe1284Leu) c.3334T>C (p.Phe1112Leu) n.5044T>C n.5147T>C n.5040T>C n.4797+8162T>C n.4986T>C | |
9 | g.14784581A>T | CA372966340 | FREM1 | c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.3981+8162T>A (n.3981+8162T>A) n.261T>A n.54T>A n.392T>A n.5017T>A n.5120T>A n.89+4564A>T c.-215T>A (n.-215T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) c.4258T>A (p.Phe1420Ile) c.3850T>A (p.Phe1284Ile) c.3334T>A (p.Phe1112Ile) n.5044T>A n.5147T>A n.5040T>A n.4797+8162T>A n.4986T>A | |
9 | g.14784582A>C | CA463877280 | FREM1 | c.4230T>G (p.Gly1410=) c.3981+8161T>G (n.3981+8161T>G) n.260T>G n.53T>G n.391T>G n.5016T>G n.5119T>G n.89+4565A>C c.-216T>G (n.-216T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.4257T>G (p.Gly1419=) c.3849T>G (p.Gly1283=) c.3333T>G (p.Gly1111=) n.5043T>G n.5146T>G n.5039T>G n.4797+8161T>G n.4985T>G | |
9 | g.14784582A>G | CA463877279 | FREM1 | c.4230T>C (p.Gly1410=) c.3981+8161T>C (n.3981+8161T>C) n.260T>C n.53T>C n.391T>C n.5016T>C n.5119T>C n.89+4565A>G c.-216T>C (n.-216T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.4257T>C (p.Gly1419=) c.3849T>C (p.Gly1283=) c.3333T>C (p.Gly1111=) n.5043T>C n.5146T>C n.5039T>C n.4797+8161T>C n.4985T>C | |
9 | g.14784582A>T | CA463877278 | FREM1 | c.4230T>A (p.Gly1410=) c.3981+8161T>A (n.3981+8161T>A) n.260T>A n.53T>A n.391T>A n.5016T>A n.5119T>A n.89+4565A>T c.-216T>A (n.-216T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) c.4257T>A (p.Gly1419=) c.3849T>A (p.Gly1283=) c.3333T>A (p.Gly1111=) n.5043T>A n.5146T>A n.5039T>A n.4797+8161T>A n.4985T>A | |
9 | g.14784583C>A | CA372966341 | FREM1 | c.4229G>T (p.Gly1410Val) c.3981+8160G>T (n.3981+8160G>T) n.259G>T n.52G>T n.390G>T n.5015G>T n.5118G>T n.89+4566C>A c.-217G>T (n.-217G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.4256G>T (p.Gly1419Val) c.3848G>T (p.Gly1283Val) c.3332G>T (p.Gly1111Val) n.5042G>T n.5145G>T n.5038G>T n.4797+8160G>T n.4984G>T | |
9 | g.14784583C>G | CA372966342 | FREM1 | c.4229G>C (p.Gly1410Ala) c.3981+8160G>C (n.3981+8160G>C) n.259G>C n.52G>C n.390G>C n.5015G>C n.5118G>C n.89+4566C>G c.-217G>C (n.-217G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) c.4256G>C (p.Gly1419Ala) c.3848G>C (p.Gly1283Ala) c.3332G>C (p.Gly1111Ala) n.5042G>C n.5145G>C n.5038G>C n.4797+8160G>C n.4984G>C | |
9 | g.14784583C>T | CA372966343 | FREM1 | c.4229G>A (p.Gly1410Asp) c.3981+8160G>A (n.3981+8160G>A) n.259G>A n.52G>A n.390G>A n.5015G>A n.5118G>A n.89+4566C>T c.-217G>A (n.-217G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.4256G>A (p.Gly1419Asp) c.3848G>A (p.Gly1283Asp) c.3332G>A (p.Gly1111Asp) n.5042G>A n.5145G>A n.5038G>A n.4797+8160G>A n.4984G>A | |
9 | g.14784584C>A | CA372966345 | FREM1 | c.4228G>T (p.Gly1410Cys) c.3981+8159G>T (n.3981+8159G>T) n.258G>T n.51G>T n.389G>T n.5014G>T n.5117G>T n.89+4567C>A c.-218G>T (n.-218G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.4255G>T (p.Gly1419Cys) c.3847G>T (p.Gly1283Cys) c.3331G>T (p.Gly1111Cys) n.5041G>T n.5144G>T n.5037G>T n.4797+8159G>T n.4983G>T | |
9 | g.14784584C= | CA1835190749 | FREM1 | c.4228G= (p.Gly1410=) c.3981+8159G= (n.3981+8159G=) n.258G= n.51G= n.389G= n.5014G= n.5117G= n.89+4567C= c.-218G= (n.-218G=) c.-215G= (n.-215G=) c.4255G= (p.Gly1419=) c.3847G= (p.Gly1283=) c.3331G= (p.Gly1111=) n.5041G= n.5144G= n.5037G= n.4797+8159G= n.4983G= | |
9 | g.14784584C>G | CA4990249 | FREM1 | c.4228G>C (p.Gly1410Arg) c.3981+8159G>C (n.3981+8159G>C) n.258G>C n.51G>C n.389G>C n.5014G>C n.5117G>C n.89+4567C>G c.-218G>C (n.-218G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.4255G>C (p.Gly1419Arg) c.3847G>C (p.Gly1283Arg) c.3331G>C (p.Gly1111Arg) n.5041G>C n.5144G>C n.5037G>C n.4797+8159G>C n.4983G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784584C>T | CA372966344 | FREM1 | c.4228G>A (p.Gly1410Ser) c.3981+8159G>A (n.3981+8159G>A) n.258G>A n.51G>A n.389G>A n.5014G>A n.5117G>A n.89+4567C>T c.-218G>A (n.-218G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.4255G>A (p.Gly1419Ser) c.3847G>A (p.Gly1283Ser) c.3331G>A (p.Gly1111Ser) n.5041G>A n.5144G>A n.5037G>A n.4797+8159G>A n.4983G>A | |
9 | g.14784585T>A | CA4990250 | FREM1 | c.4227A>T (p.Arg1409Ser) c.3981+8158A>T (n.3981+8158A>T) n.257A>T n.50A>T n.388A>T n.5013A>T n.5116A>T n.89+4568T>A c.-219A>T (n.-219A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.4254A>T (p.Arg1418Ser) c.3846A>T (p.Arg1282Ser) c.3330A>T (p.Arg1110Ser) n.5040A>T n.5143A>T n.5036A>T n.4797+8158A>T n.4982A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784585T>C | CA463877281 | FREM1 | c.4227A>G (p.Arg1409=) c.3981+8158A>G (n.3981+8158A>G) n.257A>G n.50A>G n.388A>G n.5013A>G n.5116A>G n.89+4568T>C c.-219A>G (n.-219A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.4254A>G (p.Arg1418=) c.3846A>G (p.Arg1282=) c.3330A>G (p.Arg1110=) n.5040A>G n.5143A>G n.5036A>G n.4797+8158A>G n.4982A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784585T>G | CA372966346 | FREM1 | c.4227A>C (p.Arg1409Ser) c.3981+8158A>C (n.3981+8158A>C) n.257A>C n.50A>C n.388A>C n.5013A>C n.5116A>C n.89+4568T>G c.-219A>C (n.-219A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.4254A>C (p.Arg1418Ser) c.3846A>C (p.Arg1282Ser) c.3330A>C (p.Arg1110Ser) n.5040A>C n.5143A>C n.5036A>C n.4797+8158A>C n.4982A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784585T= | CA1835190750 | FREM1 | c.4227A= (p.Arg1409=) c.3981+8158A= (n.3981+8158A=) n.257A= n.50A= n.388A= n.5013A= n.5116A= n.89+4568T= c.-219A= (n.-219A=) c.-216A= (n.-216A=) c.4254A= (p.Arg1418=) c.3846A= (p.Arg1282=) c.3330A= (p.Arg1110=) n.5040A= n.5143A= n.5036A= n.4797+8158A= n.4982A= | |
9 | g.14784586C>A | CA372966347 | FREM1 | c.4226G>T (p.Arg1409Ile) c.3981+8157G>T (n.3981+8157G>T) n.256G>T n.49G>T n.387G>T n.5012G>T n.5115G>T n.89+4569C>A c.-220G>T (n.-220G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.4253G>T (p.Arg1418Ile) c.3845G>T (p.Arg1282Ile) c.3329G>T (p.Arg1110Ile) n.5039G>T n.5142G>T n.5035G>T n.4797+8157G>T n.4981G>T | |
9 | g.14784586C>G | CA372966349 | FREM1 | c.4226G>C (p.Arg1409Thr) c.3981+8157G>C (n.3981+8157G>C) n.256G>C n.49G>C n.387G>C n.5012G>C n.5115G>C n.89+4569C>G c.-220G>C (n.-220G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) c.4253G>C (p.Arg1418Thr) c.3845G>C (p.Arg1282Thr) c.3329G>C (p.Arg1110Thr) n.5039G>C n.5142G>C n.5035G>C n.4797+8157G>C n.4981G>C | |
9 | g.14784586C>T | CA372966348 | FREM1 | c.4226G>A (p.Arg1409Lys) c.3981+8157G>A (n.3981+8157G>A) n.256G>A n.49G>A n.387G>A n.5012G>A n.5115G>A n.89+4569C>T c.-220G>A (n.-220G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.4253G>A (p.Arg1418Lys) c.3845G>A (p.Arg1282Lys) c.3329G>A (p.Arg1110Lys) n.5039G>A n.5142G>A n.5035G>A n.4797+8157G>A n.4981G>A | |
9 | g.14784587T>A | CA372966350 | FREM1 | c.4225A>T (p.Arg1409Ter) c.3981+8156A>T (n.3981+8156A>T) n.255A>T n.48A>T n.386A>T n.5011A>T n.5114A>T n.89+4570T>A c.-221A>T (n.-221A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) c.4252A>T (p.Arg1418Ter) c.3844A>T (p.Arg1282Ter) c.3328A>T (p.Arg1110Ter) n.5038A>T n.5141A>T n.5034A>T n.4797+8156A>T n.4980A>T | |
9 | g.14784587T>C | CA372966351 | FREM1 | c.4225A>G (p.Arg1409Gly) c.3981+8156A>G (n.3981+8156A>G) n.255A>G n.48A>G n.386A>G n.5011A>G n.5114A>G n.89+4570T>C c.-221A>G (n.-221A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.4252A>G (p.Arg1418Gly) c.3844A>G (p.Arg1282Gly) c.3328A>G (p.Arg1110Gly) n.5038A>G n.5141A>G n.5034A>G n.4797+8156A>G n.4980A>G | |
9 | g.14784587T>G | CA463877282 | FREM1 | c.4225A>C (p.Arg1409=) c.3981+8156A>C (n.3981+8156A>C) n.255A>C n.48A>C n.386A>C n.5011A>C n.5114A>C n.89+4570T>G c.-221A>C (n.-221A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) c.4252A>C (p.Arg1418=) c.3844A>C (p.Arg1282=) c.3328A>C (p.Arg1110=) n.5038A>C n.5141A>C n.5034A>C n.4797+8156A>C n.4980A>C | |
9 | g.14784588A= | CA1835190751 | FREM1 | c.4224T= (p.Asp1408=) c.3981+8155T= (n.3981+8155T=) n.254T= n.47T= n.385T= n.5010T= n.5113T= n.89+4571A= c.-222T= (n.-222T=) c.-219T= (n.-219T=) c.4251T= (p.Asp1417=) c.3843T= (p.Asp1281=) c.3327T= (p.Asp1109=) n.5037T= n.5140T= n.5033T= n.4797+8155T= n.4979T= | |
9 | g.14784588A>C | CA372966352 | FREM1 | c.4224T>G (p.Asp1408Glu) c.3981+8155T>G (n.3981+8155T>G) n.254T>G n.47T>G n.385T>G n.5010T>G n.5113T>G n.89+4571A>C c.-222T>G (n.-222T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) c.4251T>G (p.Asp1417Glu) c.3843T>G (p.Asp1281Glu) c.3327T>G (p.Asp1109Glu) n.5037T>G n.5140T>G n.5033T>G n.4797+8155T>G n.4979T>G | |
9 | g.14784588A>G | CA4990251 | FREM1 | c.4224T>C (p.Asp1408=) c.3981+8155T>C (n.3981+8155T>C) n.254T>C n.47T>C n.385T>C n.5010T>C n.5113T>C n.89+4571A>G c.-222T>C (n.-222T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) c.4251T>C (p.Asp1417=) c.3843T>C (p.Asp1281=) c.3327T>C (p.Asp1109=) n.5037T>C n.5140T>C n.5033T>C n.4797+8155T>C n.4979T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784588A>T | CA372966353 | FREM1 | c.4224T>A (p.Asp1408Glu) c.3981+8155T>A (n.3981+8155T>A) n.254T>A n.47T>A n.385T>A n.5010T>A n.5113T>A n.89+4571A>T c.-222T>A (n.-222T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) c.4251T>A (p.Asp1417Glu) c.3843T>A (p.Asp1281Glu) c.3327T>A (p.Asp1109Glu) n.5037T>A n.5140T>A n.5033T>A n.4797+8155T>A n.4979T>A | |
9 | g.14784589_14784591dup | CA2579304147 | FREM1 | c.4222_4224dup (p.Asp1408_Arg1409insAsp) c.3981+8153_3981+8155dup (n.3981+8153_3981+8155dup) n.252_254dup n.45_47dup n.383_385dup n.5008_5010dup n.5111_5113dup n.89+4572_89+4574dup c.-224_-222dup (n.-224_-222dup) c.-221_-219dup (n.-221_-219dup) c.4249_4251dup (p.Asp1417_Arg1418insAsp) c.3841_3843dup (p.Asp1281_Arg1282insAsp) c.3325_3327dup (p.Asp1109_Arg1110insAsp) n.5035_5037dup n.5138_5140dup n.5031_5033dup n.4797+8153_4797+8155dup n.4977_4979dup | |
9 | g.14784589T>A | CA372966354 | FREM1 | c.4223A>T (p.Asp1408Val) c.3981+8154A>T (n.3981+8154A>T) n.253A>T n.46A>T n.384A>T n.5009A>T n.5112A>T n.89+4572T>A c.-223A>T (n.-223A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) c.4250A>T (p.Asp1417Val) c.3842A>T (p.Asp1281Val) c.3326A>T (p.Asp1109Val) n.5036A>T n.5139A>T n.5032A>T n.4797+8154A>T n.4978A>T | |
9 | g.14784589T>C | CA372966355 | FREM1 | c.4223A>G (p.Asp1408Gly) c.3981+8154A>G (n.3981+8154A>G) n.253A>G n.46A>G n.384A>G n.5009A>G n.5112A>G n.89+4572T>C c.-223A>G (n.-223A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) c.4250A>G (p.Asp1417Gly) c.3842A>G (p.Asp1281Gly) c.3326A>G (p.Asp1109Gly) n.5036A>G n.5139A>G n.5032A>G n.4797+8154A>G n.4978A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784589T>G | CA372966356 | FREM1 | c.4223A>C (p.Asp1408Ala) c.3981+8154A>C (n.3981+8154A>C) n.253A>C n.46A>C n.384A>C n.5009A>C n.5112A>C n.89+4572T>G c.-223A>C (n.-223A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) c.4250A>C (p.Asp1417Ala) c.3842A>C (p.Asp1281Ala) c.3326A>C (p.Asp1109Ala) n.5036A>C n.5139A>C n.5032A>C n.4797+8154A>C n.4978A>C | |
9 | g.14784590C>A | CA372966357 | FREM1 | c.4222G>T (p.Asp1408Tyr) c.3981+8153G>T (n.3981+8153G>T) n.252G>T n.45G>T n.383G>T n.5008G>T n.5111G>T n.89+4573C>A c.-224G>T (n.-224G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.4249G>T (p.Asp1417Tyr) c.3841G>T (p.Asp1281Tyr) c.3325G>T (p.Asp1109Tyr) n.5035G>T n.5138G>T n.5031G>T n.4797+8153G>T n.4977G>T | dbSNP |
9 | g.14784590C= | CA1835190752 | FREM1 | c.4222G= (p.Asp1408=) c.3981+8153G= (n.3981+8153G=) n.252G= n.45G= n.383G= n.5008G= n.5111G= n.89+4573C= c.-224G= (n.-224G=) c.-221G= (n.-221G=) c.4249G= (p.Asp1417=) c.3841G= (p.Asp1281=) c.3325G= (p.Asp1109=) n.5035G= n.5138G= n.5031G= n.4797+8153G= n.4977G= | |
9 | g.14784590C>G | CA372966358 | FREM1 | c.4222G>C (p.Asp1408His) c.3981+8153G>C (n.3981+8153G>C) n.252G>C n.45G>C n.383G>C n.5008G>C n.5111G>C n.89+4573C>G c.-224G>C (n.-224G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.4249G>C (p.Asp1417His) c.3841G>C (p.Asp1281His) c.3325G>C (p.Asp1109His) n.5035G>C n.5138G>C n.5031G>C n.4797+8153G>C n.4977G>C | COSMIC |
9 | g.14784590C>T | CA372966359 | FREM1 | c.4222G>A (p.Asp1408Asn) c.3981+8153G>A (n.3981+8153G>A) n.252G>A n.45G>A n.383G>A n.5008G>A n.5111G>A n.89+4573C>T c.-224G>A (n.-224G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.4249G>A (p.Asp1417Asn) c.3841G>A (p.Asp1281Asn) c.3325G>A (p.Asp1109Asn) n.5035G>A n.5138G>A n.5031G>A n.4797+8153G>A n.4977G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784591A>C | CA463877283 | FREM1 | c.4221T>G (p.Gly1407=) c.3981+8152T>G (n.3981+8152T>G) n.251T>G n.44T>G n.382T>G n.5007T>G n.5110T>G n.89+4574A>C c.-225T>G (n.-225T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.4248T>G (p.Gly1416=) c.3840T>G (p.Gly1280=) c.3324T>G (p.Gly1108=) n.5034T>G n.5137T>G n.5030T>G n.4797+8152T>G n.4976T>G | |
9 | g.14784591A>G | CA463877284 | FREM1 | c.4221T>C (p.Gly1407=) c.3981+8152T>C (n.3981+8152T>C) n.251T>C n.44T>C n.382T>C n.5007T>C n.5110T>C n.89+4574A>G c.-225T>C (n.-225T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.4248T>C (p.Gly1416=) c.3840T>C (p.Gly1280=) c.3324T>C (p.Gly1108=) n.5034T>C n.5137T>C n.5030T>C n.4797+8152T>C n.4976T>C | |
9 | g.14784591A>T | CA463877285 | FREM1 | c.4221T>A (p.Gly1407=) c.3981+8152T>A (n.3981+8152T>A) n.251T>A n.44T>A n.382T>A n.5007T>A n.5110T>A n.89+4574A>T c.-225T>A (n.-225T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.4248T>A (p.Gly1416=) c.3840T>A (p.Gly1280=) c.3324T>A (p.Gly1108=) n.5034T>A n.5137T>A n.5030T>A n.4797+8152T>A n.4976T>A | |
9 | g.14784592C>A | CA372966360 | FREM1 | c.4220G>T (p.Gly1407Val) c.3981+8151G>T (n.3981+8151G>T) n.250G>T n.43G>T n.381G>T n.5006G>T n.5109G>T n.89+4575C>A c.-226G>T (n.-226G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.4247G>T (p.Gly1416Val) c.3839G>T (p.Gly1280Val) c.3323G>T (p.Gly1108Val) n.5033G>T n.5136G>T n.5029G>T n.4797+8151G>T n.4975G>T | |
9 | g.14784592C= | CA1835190753 | FREM1 | c.4220G= (p.Gly1407=) c.3981+8151G= (n.3981+8151G=) n.250G= n.43G= n.381G= n.5006G= n.5109G= n.89+4575C= c.-226G= (n.-226G=) c.-223G= (n.-223G=) c.4247G= (p.Gly1416=) c.3839G= (p.Gly1280=) c.3323G= (p.Gly1108=) n.5033G= n.5136G= n.5029G= n.4797+8151G= n.4975G= | |
9 | g.14784592C>G | CA372966361 | FREM1 | c.4220G>C (p.Gly1407Ala) c.3981+8151G>C (n.3981+8151G>C) n.250G>C n.43G>C n.381G>C n.5006G>C n.5109G>C n.89+4575C>G c.-226G>C (n.-226G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.4247G>C (p.Gly1416Ala) c.3839G>C (p.Gly1280Ala) c.3323G>C (p.Gly1108Ala) n.5033G>C n.5136G>C n.5029G>C n.4797+8151G>C n.4975G>C | |
9 | g.14784592C>T | CA372966362 | FREM1 | c.4220G>A (p.Gly1407Asp) c.3981+8151G>A (n.3981+8151G>A) n.250G>A n.43G>A n.381G>A n.5006G>A n.5109G>A n.89+4575C>T c.-226G>A (n.-226G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.4247G>A (p.Gly1416Asp) c.3839G>A (p.Gly1280Asp) c.3323G>A (p.Gly1108Asp) n.5033G>A n.5136G>A n.5029G>A n.4797+8151G>A n.4975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784593C>A | CA372966363 | FREM1 | c.4219G>T (p.Gly1407Cys) c.3981+8150G>T (n.3981+8150G>T) n.249G>T n.42G>T n.380G>T n.5005G>T n.5108G>T n.89+4576C>A c.-227G>T (n.-227G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.4246G>T (p.Gly1416Cys) c.3838G>T (p.Gly1280Cys) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) n.5032G>T n.5135G>T n.5028G>T n.4797+8150G>T n.4974G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784593C= | CA1835190754 | FREM1 | c.4219G= (p.Gly1407=) c.3981+8150G= (n.3981+8150G=) n.249G= n.42G= n.380G= n.5005G= n.5108G= n.89+4576C= c.-227G= (n.-227G=) c.-224G= (n.-224G=) c.4246G= (p.Gly1416=) c.3838G= (p.Gly1280=) c.3322G= (p.Gly1108=) n.5032G= n.5135G= n.5028G= n.4797+8150G= n.4974G= | |
9 | g.14784593C>G | CA372966364 | FREM1 | c.4219G>C (p.Gly1407Arg) c.3981+8150G>C (n.3981+8150G>C) n.249G>C n.42G>C n.380G>C n.5005G>C n.5108G>C n.89+4576C>G c.-227G>C (n.-227G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.4246G>C (p.Gly1416Arg) c.3838G>C (p.Gly1280Arg) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) n.5032G>C n.5135G>C n.5028G>C n.4797+8150G>C n.4974G>C | |
9 | g.14784593C>T | CA4990252 | FREM1 | c.4219G>A (p.Gly1407Ser) c.3981+8150G>A (n.3981+8150G>A) n.249G>A n.42G>A n.380G>A n.5005G>A n.5108G>A n.89+4576C>T c.-227G>A (n.-227G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.4246G>A (p.Gly1416Ser) c.3838G>A (p.Gly1280Ser) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) n.5032G>A n.5135G>A n.5028G>A n.4797+8150G>A n.4974G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784594T>A | CA372966365 | FREM1 | c.4218A>T (p.Lys1406Asn) c.3981+8149A>T (n.3981+8149A>T) n.248A>T n.41A>T n.379A>T n.5004A>T n.5107A>T n.89+4577T>A c.-228A>T (n.-228A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) c.4245A>T (p.Lys1415Asn) c.3837A>T (p.Lys1279Asn) c.3321A>T (p.Lys1107Asn) n.5031A>T n.5134A>T n.5027A>T n.4797+8149A>T n.4973A>T | |
9 | g.14784594T>C | CA463877286 | FREM1 | c.4218A>G (p.Lys1406=) c.3981+8149A>G (n.3981+8149A>G) n.248A>G n.41A>G n.379A>G n.5004A>G n.5107A>G n.89+4577T>C c.-228A>G (n.-228A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) c.4245A>G (p.Lys1415=) c.3837A>G (p.Lys1279=) c.3321A>G (p.Lys1107=) n.5031A>G n.5134A>G n.5027A>G n.4797+8149A>G n.4973A>G | |
9 | g.14784594T>G | CA372966366 | FREM1 | c.4218A>C (p.Lys1406Asn) c.3981+8149A>C (n.3981+8149A>C) n.248A>C n.41A>C n.379A>C n.5004A>C n.5107A>C n.89+4577T>G c.-228A>C (n.-228A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) c.4245A>C (p.Lys1415Asn) c.3837A>C (p.Lys1279Asn) c.3321A>C (p.Lys1107Asn) n.5031A>C n.5134A>C n.5027A>C n.4797+8149A>C n.4973A>C | |
9 | g.14784595T>A | CA372966367 | FREM1 | c.4217A>T (p.Lys1406Ile) c.3981+8148A>T (n.3981+8148A>T) n.247A>T n.40A>T n.378A>T n.5003A>T n.5106A>T n.89+4578T>A c.-229A>T (n.-229A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) c.4244A>T (p.Lys1415Ile) c.3836A>T (p.Lys1279Ile) c.3320A>T (p.Lys1107Ile) n.5030A>T n.5133A>T n.5026A>T n.4797+8148A>T n.4972A>T | |
9 | g.14784595T>C | CA372966368 | FREM1 | c.4217A>G (p.Lys1406Arg) c.3981+8148A>G (n.3981+8148A>G) n.247A>G n.40A>G n.378A>G n.5003A>G n.5106A>G n.89+4578T>C c.-229A>G (n.-229A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.4244A>G (p.Lys1415Arg) c.3836A>G (p.Lys1279Arg) c.3320A>G (p.Lys1107Arg) n.5030A>G n.5133A>G n.5026A>G n.4797+8148A>G n.4972A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784595T>G | CA372966369 | FREM1 | c.4217A>C (p.Lys1406Thr) c.3981+8148A>C (n.3981+8148A>C) n.247A>C n.40A>C n.378A>C n.5003A>C n.5106A>C n.89+4578T>G c.-229A>C (n.-229A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) c.4244A>C (p.Lys1415Thr) c.3836A>C (p.Lys1279Thr) c.3320A>C (p.Lys1107Thr) n.5030A>C n.5133A>C n.5026A>C n.4797+8148A>C n.4972A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784595T= | CA1835190755 | FREM1 | c.4217A= (p.Lys1406=) c.3981+8148A= (n.3981+8148A=) n.247A= n.40A= n.378A= n.5003A= n.5106A= n.89+4578T= c.-229A= (n.-229A=) c.-226A= (n.-226A=) c.4244A= (p.Lys1415=) c.3836A= (p.Lys1279=) c.3320A= (p.Lys1107=) n.5030A= n.5133A= n.5026A= n.4797+8148A= n.4972A= | |
9 | g.14784596T>A | CA372966370 | FREM1 | c.4216A>T (p.Lys1406Ter) c.3981+8147A>T (n.3981+8147A>T) n.246A>T n.39A>T n.377A>T n.5002A>T n.5105A>T n.89+4579T>A c.-230A>T (n.-230A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.4243A>T (p.Lys1415Ter) c.3835A>T (p.Lys1279Ter) c.3319A>T (p.Lys1107Ter) n.5029A>T n.5132A>T n.5025A>T n.4797+8147A>T n.4971A>T | |
9 | g.14784596T>C | CA4990253 | FREM1 | c.4216A>G (p.Lys1406Glu) c.3981+8147A>G (n.3981+8147A>G) n.246A>G n.39A>G n.377A>G n.5002A>G n.5105A>G n.89+4579T>C c.-230A>G (n.-230A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.4243A>G (p.Lys1415Glu) c.3835A>G (p.Lys1279Glu) c.3319A>G (p.Lys1107Glu) n.5029A>G n.5132A>G n.5025A>G n.4797+8147A>G n.4971A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784596T>G | CA372966371 | FREM1 | c.4216A>C (p.Lys1406Gln) c.3981+8147A>C (n.3981+8147A>C) n.246A>C n.39A>C n.377A>C n.5002A>C n.5105A>C n.89+4579T>G c.-230A>C (n.-230A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.4243A>C (p.Lys1415Gln) c.3835A>C (p.Lys1279Gln) c.3319A>C (p.Lys1107Gln) n.5029A>C n.5132A>C n.5025A>C n.4797+8147A>C n.4971A>C | |
9 | g.14784596T= | CA1835190756 | FREM1 | c.4216A= (p.Lys1406=) c.3981+8147A= (n.3981+8147A=) n.246A= n.39A= n.377A= n.5002A= n.5105A= n.89+4579T= c.-230A= (n.-230A=) c.-227A= (n.-227A=) c.4243A= (p.Lys1415=) c.3835A= (p.Lys1279=) c.3319A= (p.Lys1107=) n.5029A= n.5132A= n.5025A= n.4797+8147A= n.4971A= | |
9 | g.14784597A= | CA1835190757 | FREM1 | c.4215T= (p.Ser1405=) c.3981+8146T= (n.3981+8146T=) n.245T= n.38T= n.376T= n.5001T= n.5104T= n.89+4580A= c.-231T= (n.-231T=) c.-228T= (n.-228T=) c.4242T= (p.Ser1414=) c.3834T= (p.Ser1278=) c.3318T= (p.Ser1106=) n.5028T= n.5131T= n.5024T= n.4797+8146T= n.4970T= | |
9 | g.14784597A>C | CA4990254 | FREM1 | c.4215T>G (p.Ser1405=) c.3981+8146T>G (n.3981+8146T>G) n.245T>G n.38T>G n.376T>G n.5001T>G n.5104T>G n.89+4580A>C c.-231T>G (n.-231T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.4242T>G (p.Ser1414=) c.3834T>G (p.Ser1278=) c.3318T>G (p.Ser1106=) n.5028T>G n.5131T>G n.5024T>G n.4797+8146T>G n.4970T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784597A>G | CA463877287 | FREM1 | c.4215T>C (p.Ser1405=) c.3981+8146T>C (n.3981+8146T>C) n.245T>C n.38T>C n.376T>C n.5001T>C n.5104T>C n.89+4580A>G c.-231T>C (n.-231T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.4242T>C (p.Ser1414=) c.3834T>C (p.Ser1278=) c.3318T>C (p.Ser1106=) n.5028T>C n.5131T>C n.5024T>C n.4797+8146T>C n.4970T>C | |
9 | g.14784597A>T | CA463877288 | FREM1 | c.4215T>A (p.Ser1405=) c.3981+8146T>A (n.3981+8146T>A) n.245T>A n.38T>A n.376T>A n.5001T>A n.5104T>A n.89+4580A>T c.-231T>A (n.-231T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.4242T>A (p.Ser1414=) c.3834T>A (p.Ser1278=) c.3318T>A (p.Ser1106=) n.5028T>A n.5131T>A n.5024T>A n.4797+8146T>A n.4970T>A | |
9 | g.14784598G>A | CA372966373 | FREM1 | c.4214C>T (p.Ser1405Phe) c.3981+8145C>T (n.3981+8145C>T) n.244C>T n.37C>T n.375C>T n.5000C>T n.5103C>T n.89+4581G>A c.-232C>T (n.-232C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.4241C>T (p.Ser1414Phe) c.3833C>T (p.Ser1278Phe) c.3317C>T (p.Ser1106Phe) n.5027C>T n.5130C>T n.5023C>T n.4797+8145C>T n.4969C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784598G>C | CA372966374 | FREM1 | c.4214C>G (p.Ser1405Cys) c.3981+8145C>G (n.3981+8145C>G) n.244C>G n.37C>G n.375C>G n.5000C>G n.5103C>G n.89+4581G>C c.-232C>G (n.-232C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.4241C>G (p.Ser1414Cys) c.3833C>G (p.Ser1278Cys) c.3317C>G (p.Ser1106Cys) n.5027C>G n.5130C>G n.5023C>G n.4797+8145C>G n.4969C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784598G= | CA1835190758 | FREM1 | c.4214C= (p.Ser1405=) c.3981+8145C= (n.3981+8145C=) n.244C= n.37C= n.375C= n.5000C= n.5103C= n.89+4581G= c.-232C= (n.-232C=) c.-229C= (n.-229C=) c.4241C= (p.Ser1414=) c.3833C= (p.Ser1278=) c.3317C= (p.Ser1106=) n.5027C= n.5130C= n.5023C= n.4797+8145C= n.4969C= | |
9 | g.14784598G>T | CA372966372 | FREM1 | c.4214C>A (p.Ser1405Tyr) c.3981+8145C>A (n.3981+8145C>A) n.244C>A n.37C>A n.375C>A n.5000C>A n.5103C>A n.89+4581G>T c.-232C>A (n.-232C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.4241C>A (p.Ser1414Tyr) c.3833C>A (p.Ser1278Tyr) c.3317C>A (p.Ser1106Tyr) n.5027C>A n.5130C>A n.5023C>A n.4797+8145C>A n.4969C>A | |
9 | g.14784599A>C | CA372966375 | FREM1 | c.4213T>G (p.Ser1405Ala) c.3981+8144T>G (n.3981+8144T>G) n.243T>G n.36T>G n.374T>G n.4999T>G n.5102T>G n.89+4582A>C c.-233T>G (n.-233T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) c.4240T>G (p.Ser1414Ala) c.3832T>G (p.Ser1278Ala) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) n.5026T>G n.5129T>G n.5022T>G n.4797+8144T>G n.4968T>G | |
9 | g.14784599A>G | CA372966376 | FREM1 | c.4213T>C (p.Ser1405Pro) c.3981+8144T>C (n.3981+8144T>C) n.243T>C n.36T>C n.374T>C n.4999T>C n.5102T>C n.89+4582A>G c.-233T>C (n.-233T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) c.4240T>C (p.Ser1414Pro) c.3832T>C (p.Ser1278Pro) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) n.5026T>C n.5129T>C n.5022T>C n.4797+8144T>C n.4968T>C | |
9 | g.14784599A>T | CA372966377 | FREM1 | c.4213T>A (p.Ser1405Thr) c.3981+8144T>A (n.3981+8144T>A) n.243T>A n.36T>A n.374T>A n.4999T>A n.5102T>A n.89+4582A>T c.-233T>A (n.-233T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) c.4240T>A (p.Ser1414Thr) c.3832T>A (p.Ser1278Thr) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) n.5026T>A n.5129T>A n.5022T>A n.4797+8144T>A n.4968T>A | |
9 | g.14784600C>A | CA463877289 | FREM1 | c.4212G>T (p.Val1404=) c.3981+8143G>T (n.3981+8143G>T) n.242G>T n.35G>T n.373G>T n.4998G>T n.5101G>T n.89+4583C>A c.-234G>T (n.-234G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.4239G>T (p.Val1413=) c.3831G>T (p.Val1277=) c.3315G>T (p.Val1105=) n.5025G>T n.5128G>T n.5021G>T n.4797+8143G>T n.4967G>T | |
9 | g.14784600C>G | CA463877291 | FREM1 | c.4212G>C (p.Val1404=) c.3981+8143G>C (n.3981+8143G>C) n.242G>C n.35G>C n.373G>C n.4998G>C n.5101G>C n.89+4583C>G c.-234G>C (n.-234G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.4239G>C (p.Val1413=) c.3831G>C (p.Val1277=) c.3315G>C (p.Val1105=) n.5025G>C n.5128G>C n.5021G>C n.4797+8143G>C n.4967G>C | |
9 | g.14784600C>T | CA463877290 | FREM1 | c.4212G>A (p.Val1404=) c.3981+8143G>A (n.3981+8143G>A) n.242G>A n.35G>A n.373G>A n.4998G>A n.5101G>A n.89+4583C>T c.-234G>A (n.-234G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.4239G>A (p.Val1413=) c.3831G>A (p.Val1277=) c.3315G>A (p.Val1105=) n.5025G>A n.5128G>A n.5021G>A n.4797+8143G>A n.4967G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784601A>C | CA372966378 | FREM1 | c.4211T>G (p.Val1404Gly) c.3981+8142T>G (n.3981+8142T>G) n.241T>G n.34T>G n.372T>G n.4997T>G n.5100T>G n.89+4584A>C c.-235T>G (n.-235T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.4238T>G (p.Val1413Gly) c.3830T>G (p.Val1277Gly) c.3314T>G (p.Val1105Gly) n.5024T>G n.5127T>G n.5020T>G n.4797+8142T>G n.4966T>G | |
9 | g.14784601A>G | CA372966379 | FREM1 | c.4211T>C (p.Val1404Ala) c.3981+8142T>C (n.3981+8142T>C) n.241T>C n.34T>C n.372T>C n.4997T>C n.5100T>C n.89+4584A>G c.-235T>C (n.-235T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.4238T>C (p.Val1413Ala) c.3830T>C (p.Val1277Ala) c.3314T>C (p.Val1105Ala) n.5024T>C n.5127T>C n.5020T>C n.4797+8142T>C n.4966T>C | |
9 | g.14784601A>T | CA372966380 | FREM1 | c.4211T>A (p.Val1404Glu) c.3981+8142T>A (n.3981+8142T>A) n.241T>A n.34T>A n.372T>A n.4997T>A n.5100T>A n.89+4584A>T c.-235T>A (n.-235T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.4238T>A (p.Val1413Glu) c.3830T>A (p.Val1277Glu) c.3314T>A (p.Val1105Glu) n.5024T>A n.5127T>A n.5020T>A n.4797+8142T>A n.4966T>A | |
9 | g.14784601_14784602delinsAC | CA1835190759 | FREM1 | c.4210_4211delinsGT (p.Val1404=) c.3981+8141_3981+8142delinsGT (n.3981+8141_3981+8142delinsGT) n.240_241delinsGT n.33_34delinsGT n.371_372delinsGT n.4996_4997delinsGT n.5099_5100delinsGT n.89+4584_89+4585delinsAC c.-236_-235delinsGT (n.-236_-235delinsGT) c.-233_-232delinsGT (n.-233_-232delinsGT) c.4237_4238delinsGT (p.Val1413=) c.3829_3830delinsGT (p.Val1277=) c.3313_3314delinsGT (p.Val1105=) n.5023_5024delinsGT n.5126_5127delinsGT n.5019_5020delinsGT n.4797+8141_4797+8142delinsGT n.4965_4966delinsGT | |
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9 | g.14784602C>T | CA372966382 | FREM1 | c.4210G>A (p.Val1404Met) c.3981+8141G>A (n.3981+8141G>A) n.240G>A n.33G>A n.371G>A n.4996G>A n.5099G>A n.89+4585C>T c.-236G>A (n.-236G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.4237G>A (p.Val1413Met) c.3829G>A (p.Val1277Met) c.3313G>A (p.Val1105Met) n.5023G>A n.5126G>A n.5019G>A n.4797+8141G>A n.4965G>A | |
9 | g.14784603del | CA4990255 | FREM1 | c.4210del (p.Val1404CysfsTer9) c.3981+8141del (n.3981+8141del) n.240del n.33del n.371del n.4996del n.5099del n.89+4586del c.-236del (n.-236del) c.-233del (n.-233del) c.4237del (p.Val1413CysfsTer9) c.3829del (p.Val1277CysfsTer9) c.3313del (p.Val1105CysfsTer9) n.5023del n.5126del n.5019del n.4797+8141del n.4965del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.14784603C>T | CA463877294 | FREM1 | c.4209G>A (p.Val1403=) c.3981+8140G>A (n.3981+8140G>A) n.239G>A n.32G>A n.370G>A n.4995G>A n.5098G>A n.89+4586C>T c.-237G>A (n.-237G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.4236G>A (p.Val1412=) c.3828G>A (p.Val1276=) c.3312G>A (p.Val1104=) n.5022G>A n.5125G>A n.5018G>A n.4797+8140G>A n.4964G>A | |
9 | g.14784604A>C | CA372966384 | FREM1 | c.4208T>G (p.Val1403Gly) c.3981+8139T>G (n.3981+8139T>G) n.238T>G n.31T>G n.369T>G n.4994T>G n.5097T>G n.89+4587A>C c.-238T>G (n.-238T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.4235T>G (p.Val1412Gly) c.3827T>G (p.Val1276Gly) c.3311T>G (p.Val1104Gly) n.5021T>G n.5124T>G n.5017T>G n.4797+8139T>G n.4963T>G | |
9 | g.14784604A>G | CA372966385 | FREM1 | c.4208T>C (p.Val1403Ala) c.3981+8139T>C (n.3981+8139T>C) n.238T>C n.31T>C n.369T>C n.4994T>C n.5097T>C n.89+4587A>G c.-238T>C (n.-238T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.4235T>C (p.Val1412Ala) c.3827T>C (p.Val1276Ala) c.3311T>C (p.Val1104Ala) n.5021T>C n.5124T>C n.5017T>C n.4797+8139T>C n.4963T>C | |
9 | g.14784604A>T | CA372966386 | FREM1 | c.4208T>A (p.Val1403Glu) c.3981+8139T>A (n.3981+8139T>A) n.238T>A n.31T>A n.369T>A n.4994T>A n.5097T>A n.89+4587A>T c.-238T>A (n.-238T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) c.4235T>A (p.Val1412Glu) c.3827T>A (p.Val1276Glu) c.3311T>A (p.Val1104Glu) n.5021T>A n.5124T>A n.5017T>A n.4797+8139T>A n.4963T>A | |
9 | g.14784605C>A | CA372966387 | FREM1 | c.4207G>T (p.Val1403Leu) c.3981+8138G>T (n.3981+8138G>T) n.237G>T n.30G>T n.368G>T n.4993G>T n.5096G>T n.89+4588C>A c.-239G>T (n.-239G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.4234G>T (p.Val1412Leu) c.3826G>T (p.Val1276Leu) c.3310G>T (p.Val1104Leu) n.5020G>T n.5123G>T n.5016G>T n.4797+8138G>T n.4962G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.14784605C>G | CA189363251 | FREM1 | c.4207G>C (p.Val1403Leu) c.3981+8138G>C (n.3981+8138G>C) n.237G>C n.30G>C n.368G>C n.4993G>C n.5096G>C n.89+4588C>G c.-239G>C (n.-239G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.4234G>C (p.Val1412Leu) c.3826G>C (p.Val1276Leu) c.3310G>C (p.Val1104Leu) n.5020G>C n.5123G>C n.5016G>C n.4797+8138G>C n.4962G>C | dbSNP |
9 | g.14784605C>T | CA4990256 | FREM1 | c.4207G>A (p.Val1403Met) c.3981+8138G>A (n.3981+8138G>A) n.237G>A n.30G>A n.368G>A n.4993G>A n.5096G>A n.89+4588C>T c.-239G>A (n.-239G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.4234G>A (p.Val1412Met) c.3826G>A (p.Val1276Met) c.3310G>A (p.Val1104Met) n.5020G>A n.5123G>A n.5016G>A n.4797+8138G>A n.4962G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784606G>A | CA4990257 | FREM1 | c.4206C>T (p.Leu1402=) c.3981+8137C>T (n.3981+8137C>T) n.236C>T n.29C>T n.367C>T n.4992C>T n.5095C>T n.89+4589G>A c.-240C>T (n.-240C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.4233C>T (p.Leu1411=) c.3825C>T (p.Leu1275=) c.3309C>T (p.Leu1103=) n.5019C>T n.5122C>T n.5015C>T n.4797+8137C>T n.4961C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784606G>C | CA463877295 | FREM1 | c.4206C>G (p.Leu1402=) c.3981+8137C>G (n.3981+8137C>G) n.236C>G n.29C>G n.367C>G n.4992C>G n.5095C>G n.89+4589G>C c.-240C>G (n.-240C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.4233C>G (p.Leu1411=) c.3825C>G (p.Leu1275=) c.3309C>G (p.Leu1103=) n.5019C>G n.5122C>G n.5015C>G n.4797+8137C>G n.4961C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784606G= | CA1835190761 | FREM1 | c.4206C= (p.Leu1402=) c.3981+8137C= (n.3981+8137C=) n.236C= n.29C= n.367C= n.4992C= n.5095C= n.89+4589G= c.-240C= (n.-240C=) c.-237C= (n.-237C=) c.4233C= (p.Leu1411=) c.3825C= (p.Leu1275=) c.3309C= (p.Leu1103=) n.5019C= n.5122C= n.5015C= n.4797+8137C= n.4961C= | |
9 | g.14784606G>T | CA4990258 | FREM1 | c.4206C>A (p.Leu1402=) c.3981+8137C>A (n.3981+8137C>A) n.236C>A n.29C>A n.367C>A n.4992C>A n.5095C>A n.89+4589G>T c.-240C>A (n.-240C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.4233C>A (p.Leu1411=) c.3825C>A (p.Leu1275=) c.3309C>A (p.Leu1103=) n.5019C>A n.5122C>A n.5015C>A n.4797+8137C>A n.4961C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784607A>C | CA372966388 | FREM1 | c.4205T>G (p.Leu1402Arg) c.3981+8136T>G (n.3981+8136T>G) n.235T>G n.28T>G n.366T>G n.4991T>G n.5094T>G n.89+4590A>C c.-241T>G (n.-241T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.4232T>G (p.Leu1411Arg) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) n.5018T>G n.5121T>G n.5014T>G n.4797+8136T>G n.4960T>G | |
9 | g.14784607A>G | CA372966389 | FREM1 | c.4205T>C (p.Leu1402Pro) c.3981+8136T>C (n.3981+8136T>C) n.235T>C n.28T>C n.366T>C n.4991T>C n.5094T>C n.89+4590A>G c.-241T>C (n.-241T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.4232T>C (p.Leu1411Pro) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) n.5018T>C n.5121T>C n.5014T>C n.4797+8136T>C n.4960T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784607A>T | CA372966390 | FREM1 | c.4205T>A (p.Leu1402His) c.3981+8136T>A (n.3981+8136T>A) n.235T>A n.28T>A n.366T>A n.4991T>A n.5094T>A n.89+4590A>T c.-241T>A (n.-241T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.4232T>A (p.Leu1411His) c.3824T>A (p.Leu1275His) c.3308T>A (p.Leu1103His) n.5018T>A n.5121T>A n.5014T>A n.4797+8136T>A n.4960T>A | |
9 | g.14784608G>A | CA4990259 | FREM1 | c.4204C>T (p.Leu1402Phe) c.3981+8135C>T (n.3981+8135C>T) n.234C>T n.27C>T n.365C>T n.4990C>T n.5093C>T n.89+4591G>A c.-242C>T (n.-242C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.4231C>T (p.Leu1411Phe) c.3823C>T (p.Leu1275Phe) c.3307C>T (p.Leu1103Phe) n.5017C>T n.5120C>T n.5013C>T n.4797+8135C>T n.4959C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784608G>C | CA372966391 | FREM1 | c.4204C>G (p.Leu1402Val) c.3981+8135C>G (n.3981+8135C>G) n.234C>G n.27C>G n.365C>G n.4990C>G n.5093C>G n.89+4591G>C c.-242C>G (n.-242C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.4231C>G (p.Leu1411Val) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.3307C>G (p.Leu1103Val) n.5017C>G n.5120C>G n.5013C>G n.4797+8135C>G n.4959C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784608G= | CA1835190762 | FREM1 | c.4204C= (p.Leu1402=) c.3981+8135C= (n.3981+8135C=) n.234C= n.27C= n.365C= n.4990C= n.5093C= n.89+4591G= c.-242C= (n.-242C=) c.-239C= (n.-239C=) c.4231C= (p.Leu1411=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.3307C= (p.Leu1103=) n.5017C= n.5120C= n.5013C= n.4797+8135C= n.4959C= | |
9 | g.14784608G>T | CA4990260 | FREM1 | c.4204C>A (p.Leu1402Ile) c.3981+8135C>A (n.3981+8135C>A) n.234C>A n.27C>A n.365C>A n.4990C>A n.5093C>A n.89+4591G>T c.-242C>A (n.-242C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.4231C>A (p.Leu1411Ile) c.3823C>A (p.Leu1275Ile) c.3307C>A (p.Leu1103Ile) n.5017C>A n.5120C>A n.5013C>A n.4797+8135C>A n.4959C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784609T>A | CA463877298 | FREM1 | c.4203A>T (p.Pro1401=) c.3981+8134A>T (n.3981+8134A>T) n.233A>T n.26A>T n.364A>T n.4989A>T n.5092A>T n.89+4592T>A c.-243A>T (n.-243A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.4230A>T (p.Pro1410=) c.3822A>T (p.Pro1274=) c.3306A>T (p.Pro1102=) n.5016A>T n.5119A>T n.5012A>T n.4797+8134A>T n.4958A>T | |
9 | g.14784609T>C | CA463877297 | FREM1 | c.4203A>G (p.Pro1401=) c.3981+8134A>G (n.3981+8134A>G) n.233A>G n.26A>G n.364A>G n.4989A>G n.5092A>G n.89+4592T>C c.-243A>G (n.-243A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.4230A>G (p.Pro1410=) c.3822A>G (p.Pro1274=) c.3306A>G (p.Pro1102=) n.5016A>G n.5119A>G n.5012A>G n.4797+8134A>G n.4958A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784609T>G | CA463877296 | FREM1 | c.4203A>C (p.Pro1401=) c.3981+8134A>C (n.3981+8134A>C) n.233A>C n.26A>C n.364A>C n.4989A>C n.5092A>C n.89+4592T>G c.-243A>C (n.-243A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.4230A>C (p.Pro1410=) c.3822A>C (p.Pro1274=) c.3306A>C (p.Pro1102=) n.5016A>C n.5119A>C n.5012A>C n.4797+8134A>C n.4958A>C | |
9 | g.14784609T= | CA1835190763 | FREM1 | c.4203A= (p.Pro1401=) c.3981+8134A= (n.3981+8134A=) n.233A= n.26A= n.364A= n.4989A= n.5092A= n.89+4592T= c.-243A= (n.-243A=) c.-240A= (n.-240A=) c.4230A= (p.Pro1410=) c.3822A= (p.Pro1274=) c.3306A= (p.Pro1102=) n.5016A= n.5119A= n.5012A= n.4797+8134A= n.4958A= | |
9 | g.14784610G>A | CA372966392 | FREM1 | c.4202C>T (p.Pro1401Leu) c.3981+8133C>T (n.3981+8133C>T) n.232C>T n.25C>T n.363C>T n.4988C>T n.5091C>T n.89+4593G>A c.-244C>T (n.-244C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.4229C>T (p.Pro1410Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) n.5015C>T n.5118C>T n.5011C>T n.4797+8133C>T n.4957C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784610G>C | CA372966393 | FREM1 | c.4202C>G (p.Pro1401Arg) c.3981+8133C>G (n.3981+8133C>G) n.232C>G n.25C>G n.363C>G n.4988C>G n.5091C>G n.89+4593G>C c.-244C>G (n.-244C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.4229C>G (p.Pro1410Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) n.5015C>G n.5118C>G n.5011C>G n.4797+8133C>G n.4957C>G | |
9 | g.14784610G= | CA1835190764 | FREM1 | c.4202C= (p.Pro1401=) c.3981+8133C= (n.3981+8133C=) n.232C= n.25C= n.363C= n.4988C= n.5091C= n.89+4593G= c.-244C= (n.-244C=) c.-241C= (n.-241C=) c.4229C= (p.Pro1410=) c.3821C= (p.Pro1274=) c.3305C= (p.Pro1102=) n.5015C= n.5118C= n.5011C= n.4797+8133C= n.4957C= | |
9 | g.14784610G>T | CA372966394 | FREM1 | c.4202C>A (p.Pro1401Gln) c.3981+8133C>A (n.3981+8133C>A) n.232C>A n.25C>A n.363C>A n.4988C>A n.5091C>A n.89+4593G>T c.-244C>A (n.-244C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.4229C>A (p.Pro1410Gln) c.3821C>A (p.Pro1274Gln) c.3305C>A (p.Pro1102Gln) n.5015C>A n.5118C>A n.5011C>A n.4797+8133C>A n.4957C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784611G>A | CA372966396 | FREM1 | c.4201C>T (p.Pro1401Ser) c.3981+8132C>T (n.3981+8132C>T) n.231C>T n.24C>T n.362C>T n.4987C>T n.5090C>T n.89+4594G>A c.-245C>T (n.-245C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.4228C>T (p.Pro1410Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) n.5014C>T n.5117C>T n.5010C>T n.4797+8132C>T n.4956C>T | |
9 | g.14784611G>C | CA4990261 | FREM1 | c.4201C>G (p.Pro1401Ala) c.3981+8132C>G (n.3981+8132C>G) n.231C>G n.24C>G n.362C>G n.4987C>G n.5090C>G n.89+4594G>C c.-245C>G (n.-245C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.4228C>G (p.Pro1410Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) n.5014C>G n.5117C>G n.5010C>G n.4797+8132C>G n.4956C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784611G= | CA1835190765 | FREM1 | c.4201C= (p.Pro1401=) c.3981+8132C= (n.3981+8132C=) n.231C= n.24C= n.362C= n.4987C= n.5090C= n.89+4594G= c.-245C= (n.-245C=) c.-242C= (n.-242C=) c.4228C= (p.Pro1410=) c.3820C= (p.Pro1274=) c.3304C= (p.Pro1102=) n.5014C= n.5117C= n.5010C= n.4797+8132C= n.4956C= | |
9 | g.14784611G>T | CA372966395 | FREM1 | c.4201C>A (p.Pro1401Thr) c.3981+8132C>A (n.3981+8132C>A) n.231C>A n.24C>A n.362C>A n.4987C>A n.5090C>A n.89+4594G>T c.-245C>A (n.-245C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.4228C>A (p.Pro1410Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) n.5014C>A n.5117C>A n.5010C>A n.4797+8132C>A n.4956C>A | |
9 | g.14784612T>A | CA372966398 | FREM1 | c.4200A>T (p.Lys1400Asn) c.3981+8131A>T (n.3981+8131A>T) n.230A>T n.23A>T n.361A>T n.4986A>T n.5089A>T n.89+4595T>A c.-246A>T (n.-246A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.4227A>T (p.Lys1409Asn) c.3819A>T (p.Lys1273Asn) c.3303A>T (p.Lys1101Asn) n.5013A>T n.5116A>T n.5009A>T n.4797+8131A>T n.4955A>T | |
9 | g.14784612T>C | CA463877299 | FREM1 | c.4200A>G (p.Lys1400=) c.3981+8131A>G (n.3981+8131A>G) n.230A>G n.23A>G n.361A>G n.4986A>G n.5089A>G n.89+4595T>C c.-246A>G (n.-246A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.4227A>G (p.Lys1409=) c.3819A>G (p.Lys1273=) c.3303A>G (p.Lys1101=) n.5013A>G n.5116A>G n.5009A>G n.4797+8131A>G n.4955A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784612T>G | CA372966397 | FREM1 | c.4200A>C (p.Lys1400Asn) c.3981+8131A>C (n.3981+8131A>C) n.230A>C n.23A>C n.361A>C n.4986A>C n.5089A>C n.89+4595T>G c.-246A>C (n.-246A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.4227A>C (p.Lys1409Asn) c.3819A>C (p.Lys1273Asn) c.3303A>C (p.Lys1101Asn) n.5013A>C n.5116A>C n.5009A>C n.4797+8131A>C n.4955A>C | |
9 | g.14784612T= | CA1835190766 | FREM1 | c.4200A= (p.Lys1400=) c.3981+8131A= (n.3981+8131A=) n.230A= n.23A= n.361A= n.4986A= n.5089A= n.89+4595T= c.-246A= (n.-246A=) c.-243A= (n.-243A=) c.4227A= (p.Lys1409=) c.3819A= (p.Lys1273=) c.3303A= (p.Lys1101=) n.5013A= n.5116A= n.5009A= n.4797+8131A= n.4955A= | |
9 | g.14784613T>A | CA372966399 | FREM1 | c.4199A>T (p.Lys1400Ile) c.3981+8130A>T (n.3981+8130A>T) n.229A>T n.22A>T n.360A>T n.4985A>T n.5088A>T n.89+4596T>A c.-247A>T (n.-247A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.4226A>T (p.Lys1409Ile) c.3818A>T (p.Lys1273Ile) c.3302A>T (p.Lys1101Ile) n.5012A>T n.5115A>T n.5008A>T n.4797+8130A>T n.4954A>T | |
9 | g.14784613T>C | CA372966400 | FREM1 | c.4199A>G (p.Lys1400Arg) c.3981+8130A>G (n.3981+8130A>G) n.229A>G n.22A>G n.360A>G n.4985A>G n.5088A>G n.89+4596T>C c.-247A>G (n.-247A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.4226A>G (p.Lys1409Arg) c.3818A>G (p.Lys1273Arg) c.3302A>G (p.Lys1101Arg) n.5012A>G n.5115A>G n.5008A>G n.4797+8130A>G n.4954A>G | |
9 | g.14784613T>G | CA372966401 | FREM1 | c.4199A>C (p.Lys1400Thr) c.3981+8130A>C (n.3981+8130A>C) n.229A>C n.22A>C n.360A>C n.4985A>C n.5088A>C n.89+4596T>G c.-247A>C (n.-247A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.4226A>C (p.Lys1409Thr) c.3818A>C (p.Lys1273Thr) c.3302A>C (p.Lys1101Thr) n.5012A>C n.5115A>C n.5008A>C n.4797+8130A>C n.4954A>C | |
9 | g.14784614T>A | CA372966402 | FREM1 | c.4198A>T (p.Lys1400Ter) c.3981+8129A>T (n.3981+8129A>T) n.228A>T n.21A>T n.359A>T n.4984A>T n.5087A>T n.89+4597T>A c.-248A>T (n.-248A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.4225A>T (p.Lys1409Ter) c.3817A>T (p.Lys1273Ter) c.3301A>T (p.Lys1101Ter) n.5011A>T n.5114A>T n.5007A>T n.4797+8129A>T n.4953A>T | |
9 | g.14784614T>C | CA372966403 | FREM1 | c.4198A>G (p.Lys1400Glu) c.3981+8129A>G (n.3981+8129A>G) n.228A>G n.21A>G n.359A>G n.4984A>G n.5087A>G n.89+4597T>C c.-248A>G (n.-248A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.4225A>G (p.Lys1409Glu) c.3817A>G (p.Lys1273Glu) c.3301A>G (p.Lys1101Glu) n.5011A>G n.5114A>G n.5007A>G n.4797+8129A>G n.4953A>G | |
9 | g.14784614T>G | CA372966404 | FREM1 | c.4198A>C (p.Lys1400Gln) c.3981+8129A>C (n.3981+8129A>C) n.228A>C n.21A>C n.359A>C n.4984A>C n.5087A>C n.89+4597T>G c.-248A>C (n.-248A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) c.4225A>C (p.Lys1409Gln) c.3817A>C (p.Lys1273Gln) c.3301A>C (p.Lys1101Gln) n.5011A>C n.5114A>C n.5007A>C n.4797+8129A>C n.4953A>C | |
9 | g.14784615T>A | CA463877300 | FREM1 | c.4197A>T (p.Thr1399=) c.3981+8128A>T (n.3981+8128A>T) n.227A>T n.20A>T n.358A>T n.4983A>T n.5086A>T n.89+4598T>A c.-249A>T (n.-249A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.4224A>T (p.Thr1408=) c.3816A>T (p.Thr1272=) c.3300A>T (p.Thr1100=) n.5010A>T n.5113A>T n.5006A>T n.4797+8128A>T n.4952A>T | |
9 | g.14784615T>C | CA463877301 | FREM1 | c.4197A>G (p.Thr1399=) c.3981+8128A>G (n.3981+8128A>G) n.227A>G n.20A>G n.358A>G n.4983A>G n.5086A>G n.89+4598T>C c.-249A>G (n.-249A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.4224A>G (p.Thr1408=) c.3816A>G (p.Thr1272=) c.3300A>G (p.Thr1100=) n.5010A>G n.5113A>G n.5006A>G n.4797+8128A>G n.4952A>G | |
9 | g.14784615T>G | CA463877302 | FREM1 | c.4197A>C (p.Thr1399=) c.3981+8128A>C (n.3981+8128A>C) n.227A>C n.20A>C n.358A>C n.4983A>C n.5086A>C n.89+4598T>G c.-249A>C (n.-249A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.4224A>C (p.Thr1408=) c.3816A>C (p.Thr1272=) c.3300A>C (p.Thr1100=) n.5010A>C n.5113A>C n.5006A>C n.4797+8128A>C n.4952A>C | |
9 | g.14784616G>A | CA372966405 | FREM1 | c.4196C>T (p.Thr1399Ile) c.3981+8127C>T (n.3981+8127C>T) n.226C>T n.19C>T n.357C>T n.4982C>T n.5085C>T n.89+4599G>A c.-250C>T (n.-250C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.4223C>T (p.Thr1408Ile) c.3815C>T (p.Thr1272Ile) c.3299C>T (p.Thr1100Ile) n.5009C>T n.5112C>T n.5005C>T n.4797+8127C>T n.4951C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784616G>C | CA372966406 | FREM1 | c.4196C>G (p.Thr1399Arg) c.3981+8127C>G (n.3981+8127C>G) n.226C>G n.19C>G n.357C>G n.4982C>G n.5085C>G n.89+4599G>C c.-250C>G (n.-250C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.4223C>G (p.Thr1408Arg) c.3815C>G (p.Thr1272Arg) c.3299C>G (p.Thr1100Arg) n.5009C>G n.5112C>G n.5005C>G n.4797+8127C>G n.4951C>G | |
9 | g.14784616G= | CA1835190767 | FREM1 | c.4196C= (p.Thr1399=) c.3981+8127C= (n.3981+8127C=) n.226C= n.19C= n.357C= n.4982C= n.5085C= n.89+4599G= c.-250C= (n.-250C=) c.-247C= (n.-247C=) c.4223C= (p.Thr1408=) c.3815C= (p.Thr1272=) c.3299C= (p.Thr1100=) n.5009C= n.5112C= n.5005C= n.4797+8127C= n.4951C= | |
9 | g.14784616G>T | CA372966407 | FREM1 | c.4196C>A (p.Thr1399Lys) c.3981+8127C>A (n.3981+8127C>A) n.226C>A n.19C>A n.357C>A n.4982C>A n.5085C>A n.89+4599G>T c.-250C>A (n.-250C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.4223C>A (p.Thr1408Lys) c.3815C>A (p.Thr1272Lys) c.3299C>A (p.Thr1100Lys) n.5009C>A n.5112C>A n.5005C>A n.4797+8127C>A n.4951C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784617T>A | CA372966408 | FREM1 | c.4195A>T (p.Thr1399Ser) c.3981+8126A>T (n.3981+8126A>T) n.225A>T n.18A>T n.356A>T n.4981A>T n.5084A>T n.89+4600T>A c.-251A>T (n.-251A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.4222A>T (p.Thr1408Ser) c.3814A>T (p.Thr1272Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) n.5008A>T n.5111A>T n.5004A>T n.4797+8126A>T n.4950A>T | |
9 | g.14784617T>C | CA372966409 | FREM1 | c.4195A>G (p.Thr1399Ala) c.3981+8126A>G (n.3981+8126A>G) n.225A>G n.18A>G n.356A>G n.4981A>G n.5084A>G n.89+4600T>C c.-251A>G (n.-251A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.4222A>G (p.Thr1408Ala) c.3814A>G (p.Thr1272Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) n.5008A>G n.5111A>G n.5004A>G n.4797+8126A>G n.4950A>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784617T>G | CA372966410 | FREM1 | c.4195A>C (p.Thr1399Pro) c.3981+8126A>C (n.3981+8126A>C) n.225A>C n.18A>C n.356A>C n.4981A>C n.5084A>C n.89+4600T>G c.-251A>C (n.-251A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.4222A>C (p.Thr1408Pro) c.3814A>C (p.Thr1272Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) n.5008A>C n.5111A>C n.5004A>C n.4797+8126A>C n.4950A>C | |
9 | g.14784618A= | CA1835190768 | FREM1 | c.4194T= (p.Leu1398=) c.3981+8125T= (n.3981+8125T=) n.224T= n.17T= n.355T= n.4980T= n.5083T= n.89+4601A= c.-252T= (n.-252T=) c.-249T= (n.-249T=) c.4221T= (p.Leu1407=) c.3813T= (p.Leu1271=) c.3297T= (p.Leu1099=) n.5007T= n.5110T= n.5003T= n.4797+8125T= n.4949T= | |
9 | g.14784618A>C | CA463877303 | FREM1 | c.4194T>G (p.Leu1398=) c.3981+8125T>G (n.3981+8125T>G) n.224T>G n.17T>G n.355T>G n.4980T>G n.5083T>G n.89+4601A>C c.-252T>G (n.-252T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) c.4221T>G (p.Leu1407=) c.3813T>G (p.Leu1271=) c.3297T>G (p.Leu1099=) n.5007T>G n.5110T>G n.5003T>G n.4797+8125T>G n.4949T>G | |
9 | g.14784618A>G | CA4990262 | FREM1 | c.4194T>C (p.Leu1398=) c.3981+8125T>C (n.3981+8125T>C) n.224T>C n.17T>C n.355T>C n.4980T>C n.5083T>C n.89+4601A>G c.-252T>C (n.-252T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.4221T>C (p.Leu1407=) c.3813T>C (p.Leu1271=) c.3297T>C (p.Leu1099=) n.5007T>C n.5110T>C n.5003T>C n.4797+8125T>C n.4949T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784618A>T | CA463877304 | FREM1 | c.4194T>A (p.Leu1398=) c.3981+8125T>A (n.3981+8125T>A) n.224T>A n.17T>A n.355T>A n.4980T>A n.5083T>A n.89+4601A>T c.-252T>A (n.-252T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.4221T>A (p.Leu1407=) c.3813T>A (p.Leu1271=) c.3297T>A (p.Leu1099=) n.5007T>A n.5110T>A n.5003T>A n.4797+8125T>A n.4949T>A | |
9 | g.14784619A>C | CA372966411 | FREM1 | c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.3981+8124T>G (n.3981+8124T>G) n.223T>G n.16T>G n.354T>G n.4979T>G n.5082T>G n.89+4602A>C c.-253T>G (n.-253T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.4220T>G (p.Leu1407Arg) c.3812T>G (p.Leu1271Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) n.5006T>G n.5109T>G n.5002T>G n.4797+8124T>G n.4948T>G | |
9 | g.14784619A>G | CA372966412 | FREM1 | c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.3981+8124T>C (n.3981+8124T>C) n.223T>C n.16T>C n.354T>C n.4979T>C n.5082T>C n.89+4602A>G c.-253T>C (n.-253T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.4220T>C (p.Leu1407Pro) c.3812T>C (p.Leu1271Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) n.5006T>C n.5109T>C n.5002T>C n.4797+8124T>C n.4948T>C | |
9 | g.14784619A>T | CA372966413 | FREM1 | c.4193T>A (p.Leu1398His) c.3981+8124T>A (n.3981+8124T>A) n.223T>A n.16T>A n.354T>A n.4979T>A n.5082T>A n.89+4602A>T c.-253T>A (n.-253T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.4220T>A (p.Leu1407His) c.3812T>A (p.Leu1271His) c.3296T>A (p.Leu1099His) n.5006T>A n.5109T>A n.5002T>A n.4797+8124T>A n.4948T>A | |
9 | g.14784620G>A | CA372966414 | FREM1 | c.4192C>T (p.Leu1398Phe) c.3981+8123C>T (n.3981+8123C>T) n.222C>T n.15C>T n.353C>T n.4978C>T n.5081C>T n.89+4603G>A c.-254C>T (n.-254C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.4219C>T (p.Leu1407Phe) c.3811C>T (p.Leu1271Phe) c.3295C>T (p.Leu1099Phe) n.5005C>T n.5108C>T n.5001C>T n.4797+8123C>T n.4947C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784620G>C | CA372966415 | FREM1 | c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.3981+8123C>G (n.3981+8123C>G) n.222C>G n.15C>G n.353C>G n.4978C>G n.5081C>G n.89+4603G>C c.-254C>G (n.-254C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.4219C>G (p.Leu1407Val) c.3811C>G (p.Leu1271Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) n.5005C>G n.5108C>G n.5001C>G n.4797+8123C>G n.4947C>G | |
9 | g.14784620G>T | CA372966416 | FREM1 | c.4192C>A (p.Leu1398Ile) c.3981+8123C>A (n.3981+8123C>A) n.222C>A n.15C>A n.353C>A n.4978C>A n.5081C>A n.89+4603G>T c.-254C>A (n.-254C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.4219C>A (p.Leu1407Ile) c.3811C>A (p.Leu1271Ile) c.3295C>A (p.Leu1099Ile) n.5005C>A n.5108C>A n.5001C>A n.4797+8123C>A n.4947C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784621G>A | CA463877305 | FREM1 | c.4191C>T (p.Ile1397=) c.3981+8122C>T (n.3981+8122C>T) n.221C>T n.14C>T n.352C>T n.4977C>T n.5080C>T n.89+4604G>A c.-255C>T (n.-255C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.4218C>T (p.Ile1406=) c.3810C>T (p.Ile1270=) c.3294C>T (p.Ile1098=) n.5004C>T n.5107C>T n.5000C>T n.4797+8122C>T n.4946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784621G>C | CA372966417 | FREM1 | c.4191C>G (p.Ile1397Met) c.3981+8122C>G (n.3981+8122C>G) n.221C>G n.14C>G n.352C>G n.4977C>G n.5080C>G n.89+4604G>C c.-255C>G (n.-255C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.4218C>G (p.Ile1406Met) c.3810C>G (p.Ile1270Met) c.3294C>G (p.Ile1098Met) n.5004C>G n.5107C>G n.5000C>G n.4797+8122C>G n.4946C>G | |
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9 | g.14784624G>A | CA463877307 | FREM1 | c.4188C>T (p.Val1396=) c.3981+8119C>T (n.3981+8119C>T) n.218C>T n.11C>T n.349C>T n.4974C>T n.5077C>T n.89+4607G>A c.-258C>T (n.-258C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.4215C>T (p.Val1405=) c.3807C>T (p.Val1269=) c.3291C>T (p.Val1097=) n.5001C>T n.5104C>T n.4997C>T n.4797+8119C>T n.4943C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.14784626C>T | CA372966429 | FREM1 | c.4186G>A (p.Val1396Ile) c.3981+8117G>A (n.3981+8117G>A) n.216G>A n.9G>A n.347G>A n.4972G>A n.5075G>A n.89+4609C>T c.-260G>A (n.-260G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.4213G>A (p.Val1405Ile) c.3805G>A (p.Val1269Ile) c.3289G>A (p.Val1097Ile) n.4999G>A n.5102G>A n.4995G>A n.4797+8117G>A n.4941G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.14784628A= | CA1835190771 | FREM1 | c.4184T= (p.Ile1395=) c.3981+8115T= (n.3981+8115T=) n.214T= n.7T= n.345T= n.4970T= n.5073T= n.89+4611A= c.-262T= (n.-262T=) c.-259T= (n.-259T=) c.4211T= (p.Ile1404=) c.3803T= (p.Ile1268=) c.3287T= (p.Ile1096=) n.4997T= n.5100T= n.4993T= n.4797+8115T= n.4939T= | |
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9 | g.14784628A>G | CA372966432 | FREM1 | c.4184T>C (p.Ile1395Thr) c.3981+8115T>C (n.3981+8115T>C) n.214T>C n.7T>C n.345T>C n.4970T>C n.5073T>C n.89+4611A>G c.-262T>C (n.-262T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) c.4211T>C (p.Ile1404Thr) c.3803T>C (p.Ile1268Thr) c.3287T>C (p.Ile1096Thr) n.4997T>C n.5100T>C n.4993T>C n.4797+8115T>C n.4939T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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