Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.4372G>A (p.Gly1458Arg)
c.3964G>A (p.Gly1322Arg)
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n.5158G>A
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n.4797+8276G>A
n.5100G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784468A>CCA463877104FREM1c.4344T>G (p.Pro1448=)
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c.-99T>C (n.-99T>C)
c.4371T>C (p.Pro1457=)
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n.5157T>C
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9g.14784468A>TCA463877106FREM1c.4344T>A (p.Pro1448=)
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n.167T>A
n.505T>A
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c.-99T>A (n.-99T>A)
c.4371T>A (p.Pro1457=)
c.3963T>A (p.Pro1321=)
c.3447T>A (p.Pro1149=)
n.5157T>A
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9g.14784469G>CCA4990216FREM1c.4343C>G (p.Pro1448Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3981+8274C= (n.3981+8274C=)
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c.-103C= (n.-103C=)
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c.4370C= (p.Pro1457=)
c.3962C= (p.Pro1321=)
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n.5156C=
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n.5098C=
9g.14784469G>TCA372966116FREM1c.4343C>A (p.Pro1448His)
c.3981+8274C>A (n.3981+8274C>A)
n.373C>A
n.166C>A
n.504C>A
n.5129C>A
n.89+4452G>T
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.4370C>A (p.Pro1457His)
c.3962C>A (p.Pro1321His)
c.3446C>A (p.Pro1149His)
n.5156C>A
n.5152C>A
n.4797+8274C>A
n.5098C>A
9g.14784470G>ACA372966117FREM1c.4342C>T (p.Pro1448Ser)
c.3981+8273C>T (n.3981+8273C>T)
n.372C>T
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n.89+4453G>A
c.-104C>T (n.-104C>T)
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n.5155C>T
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n.4797+8273C>T
n.5097C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5154T>C
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9g.14784472T>ACA372966122FREM1c.4340A>T (p.Tyr1447Phe)
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n.5149A>T
n.4797+8271A>T
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9g.14784472T>CCA372966124FREM1c.4340A>G (p.Tyr1447Cys)
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n.5153A>G
n.5149A>G
n.4797+8271A>G
n.5095A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784472T>GCA372966123FREM1c.4340A>C (p.Tyr1447Ser)
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n.370A>C
n.163A>C
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n.5153A>C
n.5149A>C
n.4797+8271A>C
n.5095A>C
 gnomAD v4
9g.14784473A>CCA372966125FREM1c.4339T>G (p.Tyr1447Asp)
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n.369T>G
n.162T>G
n.500T>G
n.5125T>G
n.89+4456A>C
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c.3958T>G (p.Tyr1320Asp)
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n.5152T>G
n.5148T>G
n.4797+8270T>G
n.5094T>G
9g.14784473A>GCA372966127FREM1c.4339T>C (p.Tyr1447His)
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n.369T>C
n.162T>C
n.500T>C
n.5125T>C
n.89+4456A>G
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.4366T>C (p.Tyr1456His)
c.3958T>C (p.Tyr1320His)
c.3442T>C (p.Tyr1148His)
n.5152T>C
n.5148T>C
n.4797+8270T>C
n.5094T>C
 gnomAD v4
9g.14784473A>TCA372966126FREM1c.4339T>A (p.Tyr1447Asn)
c.3981+8270T>A (n.3981+8270T>A)
n.369T>A
n.162T>A
n.500T>A
n.5125T>A
n.89+4456A>T
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.4366T>A (p.Tyr1456Asn)
c.3958T>A (p.Tyr1320Asn)
c.3442T>A (p.Tyr1148Asn)
n.5152T>A
n.5148T>A
n.4797+8270T>A
n.5094T>A
9g.14784474G>ACA4990217FREM1c.4338C>T (p.His1446=)
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n.368C>T
n.161C>T
n.499C>T
n.5124C>T
n.89+4457G>A
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c.-105C>T (n.-105C>T)
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c.3957C>T (p.His1319=)
c.3441C>T (p.His1147=)
n.5151C>T
n.5147C>T
n.4797+8269C>T
n.5093C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784474G>CCA4990218FREM1c.4338C>G (p.His1446Gln)
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n.161C>G
n.499C>G
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c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
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n.5151C>G
n.5147C>G
n.4797+8269C>G
n.5093C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784474G=CA1835190685FREM1c.4338C= (p.His1446=)
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c.-108C= (n.-108C=)
c.-105C= (n.-105C=)
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c.3441C= (p.His1147=)
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n.4797+8269C=
n.5093C=
9g.14784474G>TCA372966128FREM1c.4338C>A (p.His1446Gln)
c.3981+8269C>A (n.3981+8269C>A)
n.368C>A
n.161C>A
n.499C>A
n.5124C>A
n.89+4457G>T
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.4365C>A (p.His1455Gln)
c.3957C>A (p.His1319Gln)
c.3441C>A (p.His1147Gln)
n.5151C>A
n.5147C>A
n.4797+8269C>A
n.5093C>A
9g.14784475T>ACA372966129FREM1c.4337A>T (p.His1446Leu)
c.3981+8268A>T (n.3981+8268A>T)
n.367A>T
n.160A>T
n.498A>T
n.5123A>T
n.89+4458T>A
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
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c.3956A>T (p.His1319Leu)
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n.5150A>T
n.5146A>T
n.4797+8268A>T
n.5092A>T
 gnomAD v4
9g.14784475T>CCA372966131FREM1c.4337A>G (p.His1446Arg)
c.3981+8268A>G (n.3981+8268A>G)
n.367A>G
n.160A>G
n.498A>G
n.5123A>G
n.89+4458T>C
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.4364A>G (p.His1455Arg)
c.3956A>G (p.His1319Arg)
c.3440A>G (p.His1147Arg)
n.5150A>G
n.5146A>G
n.4797+8268A>G
n.5092A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784475T>GCA372966130FREM1c.4337A>C (p.His1446Pro)
c.3981+8268A>C (n.3981+8268A>C)
n.367A>C
n.160A>C
n.498A>C
n.5123A>C
n.89+4458T>G
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
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c.3956A>C (p.His1319Pro)
c.3440A>C (p.His1147Pro)
n.5150A>C
n.5146A>C
n.4797+8268A>C
n.5092A>C
9g.14784475T=CA1835190686FREM1c.4337A= (p.His1446=)
c.3981+8268A= (n.3981+8268A=)
n.367A=
n.160A=
n.498A=
n.5123A=
n.89+4458T=
c.-109A= (n.-109A=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.4364A= (p.His1455=)
c.3956A= (p.His1319=)
c.3440A= (p.His1147=)
n.5150A=
n.5146A=
n.4797+8268A=
n.5092A=
9g.14784476G>ACA4990219FREM1c.4336C>T (p.His1446Tyr)
c.3981+8267C>T (n.3981+8267C>T)
n.366C>T
n.159C>T
n.497C>T
n.5122C>T
n.89+4459G>A
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.4363C>T (p.His1455Tyr)
c.3955C>T (p.His1319Tyr)
c.3439C>T (p.His1147Tyr)
n.5149C>T
n.5145C>T
n.4797+8267C>T
n.5091C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784476G>CCA372966133FREM1c.4336C>G (p.His1446Asp)
c.3981+8267C>G (n.3981+8267C>G)
n.366C>G
n.159C>G
n.497C>G
n.5122C>G
n.89+4459G>C
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.4363C>G (p.His1455Asp)
c.3955C>G (p.His1319Asp)
c.3439C>G (p.His1147Asp)
n.5149C>G
n.5145C>G
n.4797+8267C>G
n.5091C>G
9g.14784476G=CA1835190687FREM1c.4336C= (p.His1446=)
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n.366C=
n.159C=
n.497C=
n.5122C=
n.89+4459G=
c.-110C= (n.-110C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.4363C= (p.His1455=)
c.3955C= (p.His1319=)
c.3439C= (p.His1147=)
n.5149C=
n.5145C=
n.4797+8267C=
n.5091C=
9g.14784476G>TCA372966132FREM1c.4336C>A (p.His1446Asn)
c.3981+8267C>A (n.3981+8267C>A)
n.366C>A
n.159C>A
n.497C>A
n.5122C>A
n.89+4459G>T
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.4363C>A (p.His1455Asn)
c.3955C>A (p.His1319Asn)
c.3439C>A (p.His1147Asn)
n.5149C>A
n.5145C>A
n.4797+8267C>A
n.5091C>A
9g.14784477A>CCA463877109FREM1c.4335T>G (p.Val1445=)
c.3981+8266T>G (n.3981+8266T>G)
n.365T>G
n.158T>G
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c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.4362T>G (p.Val1454=)
c.3954T>G (p.Val1318=)
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n.5148T>G
n.5144T>G
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n.5090T>G
9g.14784477A>GCA463877110FREM1c.4335T>C (p.Val1445=)
c.3981+8266T>C (n.3981+8266T>C)
n.365T>C
n.158T>C
n.496T>C
n.5121T>C
n.89+4460A>G
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.4362T>C (p.Val1454=)
c.3954T>C (p.Val1318=)
c.3438T>C (p.Val1146=)
n.5148T>C
n.5144T>C
n.4797+8266T>C
n.5090T>C
9g.14784477A>TCA463877108FREM1c.4335T>A (p.Val1445=)
c.3981+8266T>A (n.3981+8266T>A)
n.365T>A
n.158T>A
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n.89+4460A>T
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.4362T>A (p.Val1454=)
c.3954T>A (p.Val1318=)
c.3438T>A (p.Val1146=)
n.5148T>A
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n.4797+8266T>A
n.5090T>A
9g.14784478A>CCA372966134FREM1c.4334T>G (p.Val1445Gly)
c.3981+8265T>G (n.3981+8265T>G)
n.364T>G
n.157T>G
n.495T>G
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n.89+4461A>C
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.4361T>G (p.Val1454Gly)
c.3953T>G (p.Val1318Gly)
c.3437T>G (p.Val1146Gly)
n.5147T>G
n.5143T>G
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n.5089T>G
9g.14784478A>GCA372966136FREM1c.4334T>C (p.Val1445Ala)
c.3981+8265T>C (n.3981+8265T>C)
n.364T>C
n.157T>C
n.495T>C
n.5120T>C
n.89+4461A>G
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.4361T>C (p.Val1454Ala)
c.3953T>C (p.Val1318Ala)
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n.5147T>C
n.5143T>C
n.4797+8265T>C
n.5089T>C
9g.14784478A>TCA372966135FREM1c.4334T>A (p.Val1445Asp)
c.3981+8265T>A (n.3981+8265T>A)
n.364T>A
n.157T>A
n.495T>A
n.5120T>A
n.89+4461A>T
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.4361T>A (p.Val1454Asp)
c.3953T>A (p.Val1318Asp)
c.3437T>A (p.Val1146Asp)
n.5147T>A
n.5143T>A
n.4797+8265T>A
n.5089T>A
9g.14784479C>ACA372966137FREM1c.4333G>T (p.Val1445Phe)
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n.4797+8264G>T
n.5088G>T
9g.14784479C=CA1835190688FREM1c.4333G= (p.Val1445=)
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c.-113G= (n.-113G=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.4360G= (p.Val1454=)
c.3952G= (p.Val1318=)
c.3436G= (p.Val1146=)
n.5146G=
n.5142G=
n.4797+8264G=
n.5088G=
9g.14784479C>GCA372966138FREM1c.4333G>C (p.Val1445Leu)
c.3981+8264G>C (n.3981+8264G>C)
n.363G>C
n.156G>C
n.494G>C
n.5119G>C
n.89+4462C>G
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.4360G>C (p.Val1454Leu)
c.3952G>C (p.Val1318Leu)
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n.5146G>C
n.5142G>C
n.4797+8264G>C
n.5088G>C
9g.14784479C>TCA189363162FREM1c.4333G>A (p.Val1445Ile)
c.3981+8264G>A (n.3981+8264G>A)
n.363G>A
n.156G>A
n.494G>A
n.5119G>A
n.89+4462C>T
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.4360G>A (p.Val1454Ile)
c.3952G>A (p.Val1318Ile)
c.3436G>A (p.Val1146Ile)
n.5146G>A
n.5142G>A
n.4797+8264G>A
n.5088G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784480A>CCA372966139FREM1c.4332T>G (p.Tyr1444Ter)
c.3981+8263T>G (n.3981+8263T>G)
n.362T>G
n.155T>G
n.493T>G
n.5118T>G
n.89+4463A>C
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.4359T>G (p.Tyr1453Ter)
c.3951T>G (p.Tyr1317Ter)
c.3435T>G (p.Tyr1145Ter)
n.5145T>G
n.5141T>G
n.4797+8263T>G
n.5087T>G
9g.14784480A>GCA463877111FREM1c.4332T>C (p.Tyr1444=)
c.3981+8263T>C (n.3981+8263T>C)
n.362T>C
n.155T>C
n.493T>C
n.5118T>C
n.89+4463A>G
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.4359T>C (p.Tyr1453=)
c.3951T>C (p.Tyr1317=)
c.3435T>C (p.Tyr1145=)
n.5145T>C
n.5141T>C
n.4797+8263T>C
n.5087T>C
 gnomAD v4
9g.14784480A>TCA372966140FREM1c.4332T>A (p.Tyr1444Ter)
c.3981+8263T>A (n.3981+8263T>A)
n.362T>A
n.155T>A
n.493T>A
n.5118T>A
n.89+4463A>T
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.4359T>A (p.Tyr1453Ter)
c.3951T>A (p.Tyr1317Ter)
c.3435T>A (p.Tyr1145Ter)
n.5145T>A
n.5141T>A
n.4797+8263T>A
n.5087T>A
9g.14784481T>ACA372966141FREM1c.4331A>T (p.Tyr1444Phe)
c.3981+8262A>T (n.3981+8262A>T)
n.361A>T
n.154A>T
n.492A>T
n.5117A>T
n.89+4464T>A
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.4358A>T (p.Tyr1453Phe)
c.3950A>T (p.Tyr1317Phe)
c.3434A>T (p.Tyr1145Phe)
n.5144A>T
n.5140A>T
n.4797+8262A>T
n.5086A>T
9g.14784481T>CCA372966142FREM1c.4331A>G (p.Tyr1444Cys)
c.3981+8262A>G (n.3981+8262A>G)
n.361A>G
n.154A>G
n.492A>G
n.5117A>G
n.89+4464T>C
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.4358A>G (p.Tyr1453Cys)
c.3950A>G (p.Tyr1317Cys)
c.3434A>G (p.Tyr1145Cys)
n.5144A>G
n.5140A>G
n.4797+8262A>G
n.5086A>G
9g.14784481T>GCA372966143FREM1c.4331A>C (p.Tyr1444Ser)
c.3981+8262A>C (n.3981+8262A>C)
n.361A>C
n.154A>C
n.492A>C
n.5117A>C
n.89+4464T>G
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.4358A>C (p.Tyr1453Ser)
c.3950A>C (p.Tyr1317Ser)
c.3434A>C (p.Tyr1145Ser)
n.5144A>C
n.5140A>C
n.4797+8262A>C
n.5086A>C
9g.14784482A>CCA372966144FREM1c.4330T>G (p.Tyr1444Asp)
c.3981+8261T>G (n.3981+8261T>G)
n.360T>G
n.153T>G
n.491T>G
n.5116T>G
n.89+4465A>C
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.4357T>G (p.Tyr1453Asp)
c.3949T>G (p.Tyr1317Asp)
c.3433T>G (p.Tyr1145Asp)
n.5143T>G
n.5139T>G
n.4797+8261T>G
n.5085T>G
9g.14784482A>GCA372966145FREM1c.4330T>C (p.Tyr1444His)
c.3981+8261T>C (n.3981+8261T>C)
n.360T>C
n.153T>C
n.491T>C
n.5116T>C
n.89+4465A>G
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.4357T>C (p.Tyr1453His)
c.3949T>C (p.Tyr1317His)
c.3433T>C (p.Tyr1145His)
n.5143T>C
n.5139T>C
n.4797+8261T>C
n.5085T>C
9g.14784482A>TCA372966146FREM1c.4330T>A (p.Tyr1444Asn)
c.3981+8261T>A (n.3981+8261T>A)
n.360T>A
n.153T>A
n.491T>A
n.5116T>A
n.89+4465A>T
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.4357T>A (p.Tyr1453Asn)
c.3949T>A (p.Tyr1317Asn)
c.3433T>A (p.Tyr1145Asn)
n.5143T>A
n.5139T>A
n.4797+8261T>A
n.5085T>A
9g.14784483T>ACA372966147FREM1c.4329A>T (p.Glu1443Asp)
c.3981+8260A>T (n.3981+8260A>T)
n.359A>T
n.152A>T
n.490A>T
n.5115A>T
n.89+4466T>A
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.4356A>T (p.Glu1452Asp)
c.3948A>T (p.Glu1316Asp)
c.3432A>T (p.Glu1144Asp)
n.5142A>T
n.5138A>T
n.4797+8260A>T
n.5084A>T
 gnomAD v4
9g.14784483T>CCA463877112FREM1c.4329A>G (p.Glu1443=)
c.3981+8260A>G (n.3981+8260A>G)
n.359A>G
n.152A>G
n.490A>G
n.5115A>G
n.89+4466T>C
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.4356A>G (p.Glu1452=)
c.3948A>G (p.Glu1316=)
c.3432A>G (p.Glu1144=)
n.5142A>G
n.5138A>G
n.4797+8260A>G
n.5084A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784483T>GCA372966148FREM1c.4329A>C (p.Glu1443Asp)
c.3981+8260A>C (n.3981+8260A>C)
n.359A>C
n.152A>C
n.490A>C
n.5115A>C
n.89+4466T>G
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.4356A>C (p.Glu1452Asp)
c.3948A>C (p.Glu1316Asp)
c.3432A>C (p.Glu1144Asp)
n.5142A>C
n.5138A>C
n.4797+8260A>C
n.5084A>C
9g.14784483T=CA1835190689FREM1c.4329A= (p.Glu1443=)
c.3981+8260A= (n.3981+8260A=)
n.359A=
n.152A=
n.490A=
n.5115A=
n.89+4466T=
c.-117A= (n.-117A=)
c.-114A= (n.-114A=)
c.4356A= (p.Glu1452=)
c.3948A= (p.Glu1316=)
c.3432A= (p.Glu1144=)
n.5142A=
n.5138A=
n.4797+8260A=
n.5084A=
9g.14784484T>ACA372966151FREM1c.4328A>T (p.Glu1443Val)
c.3981+8259A>T (n.3981+8259A>T)
n.358A>T
n.151A>T
n.489A>T
n.5114A>T
n.89+4467T>A
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.4355A>T (p.Glu1452Val)
c.3947A>T (p.Glu1316Val)
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
n.5141A>T
n.5137A>T
n.4797+8259A>T
n.5083A>T
 gnomAD v4
9g.14784484T>CCA372966150FREM1c.4328A>G (p.Glu1443Gly)
c.3981+8259A>G (n.3981+8259A>G)
n.358A>G
n.151A>G
n.489A>G
n.5114A>G
n.89+4467T>C
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.4355A>G (p.Glu1452Gly)
c.3947A>G (p.Glu1316Gly)
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
n.5141A>G
n.5137A>G
n.4797+8259A>G
n.5083A>G
9g.14784484T>GCA372966149FREM1c.4328A>C (p.Glu1443Ala)
c.3981+8259A>C (n.3981+8259A>C)
n.358A>C
n.151A>C
n.489A>C
n.5114A>C
n.89+4467T>G
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.4355A>C (p.Glu1452Ala)
c.3947A>C (p.Glu1316Ala)
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
n.5141A>C
n.5137A>C
n.4797+8259A>C
n.5083A>C
 dbSNP
9g.14784484T=CA1835190690FREM1c.4328A= (p.Glu1443=)
c.3981+8259A= (n.3981+8259A=)
n.358A=
n.151A=
n.489A=
n.5114A=
n.89+4467T=
c.-118A= (n.-118A=)
c.-115A= (n.-115A=)
c.4355A= (p.Glu1452=)
c.3947A= (p.Glu1316=)
c.3431A= (p.Glu1144=)
n.5141A=
n.5137A=
n.4797+8259A=
n.5083A=
9g.14784485C>ACA372966152FREM1c.4327G>T (p.Glu1443Ter)
c.3981+8258G>T (n.3981+8258G>T)
n.357G>T
n.150G>T
n.488G>T
n.5113G>T
n.89+4468C>A
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.4354G>T (p.Glu1452Ter)
c.3946G>T (p.Glu1316Ter)
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
n.5140G>T
n.5136G>T
n.4797+8258G>T
n.5082G>T
 gnomAD v4
9g.14784485C=CA1835190691FREM1c.4327G= (p.Glu1443=)
c.3981+8258G= (n.3981+8258G=)
n.357G=
n.150G=
n.488G=
n.5113G=
n.89+4468C=
c.-119G= (n.-119G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.4354G= (p.Glu1452=)
c.3946G= (p.Glu1316=)
c.3430G= (p.Glu1144=)
n.5140G=
n.5136G=
n.4797+8258G=
n.5082G=
9g.14784485C>GCA372966153FREM1c.4327G>C (p.Glu1443Gln)
c.3981+8258G>C (n.3981+8258G>C)
n.357G>C
n.150G>C
n.488G>C
n.5113G>C
n.89+4468C>G
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.4354G>C (p.Glu1452Gln)
c.3946G>C (p.Glu1316Gln)
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
n.5140G>C
n.5136G>C
n.4797+8258G>C
n.5082G>C
9g.14784485C>TCA372966154FREM1c.4327G>A (p.Glu1443Lys)
c.3981+8258G>A (n.3981+8258G>A)
n.357G>A
n.150G>A
n.488G>A
n.5113G>A
n.89+4468C>T
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.4354G>A (p.Glu1452Lys)
c.3946G>A (p.Glu1316Lys)
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
n.5140G>A
n.5136G>A
n.4797+8258G>A
n.5082G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.14784486G>ACA189363165FREM1c.4326C>T (p.Ile1442=)
c.3981+8257C>T (n.3981+8257C>T)
n.356C>T
n.149C>T
n.487C>T
n.5112C>T
n.89+4469G>A
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.4353C>T (p.Ile1451=)
c.3945C>T (p.Ile1315=)
c.3429C>T (p.Ile1143=)
n.5139C>T
n.5135C>T
n.4797+8257C>T
n.5081C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784486G>CCA4990220FREM1c.4326C>G (p.Ile1442Met)
c.3981+8257C>G (n.3981+8257C>G)
n.356C>G
n.149C>G
n.487C>G
n.5112C>G
n.89+4469G>C
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.4353C>G (p.Ile1451Met)
c.3945C>G (p.Ile1315Met)
c.3429C>G (p.Ile1143Met)
n.5139C>G
n.5135C>G
n.4797+8257C>G
n.5081C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784486G=CA1835190692FREM1c.4326C= (p.Ile1442=)
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n.149C=
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n.5112C=
n.89+4469G=
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n.356C>A
n.149C>A
n.487C>A
n.5112C>A
n.89+4469G>T
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c.-117C>A (n.-117C>A)
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c.3945C>A (p.Ile1315=)
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n.5139C>A
n.5135C>A
n.4797+8257C>A
n.5081C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.14784487A=CA1835190693FREM1c.4325T= (p.Ile1442=)
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n.148T>G
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n.89+4470A>C
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n.5134T>G
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n.5080T>G
9g.14784487A>GCA372966156FREM1c.4325T>C (p.Ile1442Thr)
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n.5134T>C
n.4797+8256T>C
n.5080T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784487A>TCA372966157FREM1c.4325T>A (p.Ile1442Asn)
c.3981+8256T>A (n.3981+8256T>A)
n.355T>A
n.148T>A
n.486T>A
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c.-118T>A (n.-118T>A)
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n.5138T>A
n.5134T>A
n.4797+8256T>A
n.5080T>A
9g.14784488T>ACA372966158FREM1c.4324A>T (p.Ile1442Phe)
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n.89+4471T>A
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n.5137A>T
n.5133A>T
n.4797+8255A>T
n.5079A>T
9g.14784488T>CCA372966159FREM1c.4324A>G (p.Ile1442Val)
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n.354A>G
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n.5137A>G
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n.4797+8255A>G
n.5079A>G
9g.14784488T>GCA372966160FREM1c.4324A>C (p.Ile1442Leu)
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n.484G>T
n.5109G>T
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n.5136G>T
n.5132G>T
n.4797+8254G>T
n.5078G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784489C=CA1835190694FREM1c.4323G= (p.Gln1441=)
c.3981+8254G= (n.3981+8254G=)
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n.146G=
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c.-123G= (n.-123G=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.4350G= (p.Gln1450=)
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n.5136G=
n.5132G=
n.4797+8254G=
n.5078G=
9g.14784489C>GCA372966161FREM1c.4323G>C (p.Gln1441His)
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n.5109G>C
n.89+4472C>G
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c.-120G>C (n.-120G>C)
c.4350G>C (p.Gln1450His)
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n.5132G>C
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n.5078G>C
9g.14784489C>TCA463877114FREM1c.4323G>A (p.Gln1441=)
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n.353G>A
n.146G>A
n.484G>A
n.5109G>A
n.89+4472C>T
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.4350G>A (p.Gln1450=)
c.3942G>A (p.Gln1314=)
c.3426G>A (p.Gln1142=)
n.5136G>A
n.5132G>A
n.4797+8254G>A
n.5078G>A
9g.14784490T>ACA372966163FREM1c.4322A>T (p.Gln1441Leu)
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n.352A>T
n.145A>T
n.483A>T
n.5108A>T
n.89+4473T>A
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c.-121A>T (n.-121A>T)
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c.3941A>T (p.Gln1314Leu)
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n.5135A>T
n.5131A>T
n.4797+8253A>T
n.5077A>T
9g.14784490T>CCA4990221FREM1c.4322A>G (p.Gln1441Arg)
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n.352A>G
n.145A>G
n.483A>G
n.5108A>G
n.89+4473T>C
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.4349A>G (p.Gln1450Arg)
c.3941A>G (p.Gln1314Arg)
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n.5135A>G
n.5131A>G
n.4797+8253A>G
n.5077A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784490T>GCA372966164FREM1c.4322A>C (p.Gln1441Pro)
c.3981+8253A>C (n.3981+8253A>C)
n.352A>C
n.145A>C
n.483A>C
n.5108A>C
n.89+4473T>G
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.4349A>C (p.Gln1450Pro)
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n.5135A>C
n.5131A>C
n.4797+8253A>C
n.5077A>C
9g.14784490T=CA1835190695FREM1c.4322A= (p.Gln1441=)
c.3981+8253A= (n.3981+8253A=)
n.352A=
n.145A=
n.483A=
n.5108A=
n.89+4473T=
c.-124A= (n.-124A=)
c.-121A= (n.-121A=)
c.4349A= (p.Gln1450=)
c.3941A= (p.Gln1314=)
c.3425A= (p.Gln1142=)
n.5135A=
n.5131A=
n.4797+8253A=
n.5077A=
9g.14784491G>ACA372966165FREM1c.4321C>T (p.Gln1441Ter)
c.3981+8252C>T (n.3981+8252C>T)
n.351C>T
n.144C>T
n.482C>T
n.5107C>T
n.89+4474G>A
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.4348C>T (p.Gln1450Ter)
c.3940C>T (p.Gln1314Ter)
c.3424C>T (p.Gln1142Ter)
n.5134C>T
n.5130C>T
n.4797+8252C>T
n.5076C>T
9g.14784491G>CCA372966166FREM1c.4321C>G (p.Gln1441Glu)
c.3981+8252C>G (n.3981+8252C>G)
n.351C>G
n.144C>G
n.482C>G
n.5107C>G
n.89+4474G>C
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.4348C>G (p.Gln1450Glu)
c.3940C>G (p.Gln1314Glu)
c.3424C>G (p.Gln1142Glu)
n.5134C>G
n.5130C>G
n.4797+8252C>G
n.5076C>G
9g.14784491G>TCA372966167FREM1c.4321C>A (p.Gln1441Lys)
c.3981+8252C>A (n.3981+8252C>A)
n.351C>A
n.144C>A
n.482C>A
n.5107C>A
n.89+4474G>T
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.4348C>A (p.Gln1450Lys)
c.3940C>A (p.Gln1314Lys)
c.3424C>A (p.Gln1142Lys)
n.5134C>A
n.5130C>A
n.4797+8252C>A
n.5076C>A
9g.14784492G>ACA463877115FREM1c.4320C>T (p.Gly1440=)
c.3981+8251C>T (n.3981+8251C>T)
n.350C>T
n.143C>T
n.481C>T
n.5106C>T
n.89+4475G>A
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.4347C>T (p.Gly1449=)
c.3939C>T (p.Gly1313=)
c.3423C>T (p.Gly1141=)
n.5133C>T
n.5129C>T
n.4797+8251C>T
n.5075C>T
9g.14784492G>CCA463877116FREM1c.4320C>G (p.Gly1440=)
c.3981+8251C>G (n.3981+8251C>G)
n.350C>G
n.143C>G
n.481C>G
n.5106C>G
n.89+4475G>C
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.4347C>G (p.Gly1449=)
c.3939C>G (p.Gly1313=)
c.3423C>G (p.Gly1141=)
n.5133C>G
n.5129C>G
n.4797+8251C>G
n.5075C>G
 gnomAD v4
9g.14784492G>TCA463877117FREM1c.4320C>A (p.Gly1440=)
c.3981+8251C>A (n.3981+8251C>A)
n.350C>A
n.143C>A
n.481C>A
n.5106C>A
n.89+4475G>T
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.4347C>A (p.Gly1449=)
c.3939C>A (p.Gly1313=)
c.3423C>A (p.Gly1141=)
n.5133C>A
n.5129C>A
n.4797+8251C>A
n.5075C>A
 gnomAD v4
9g.14784493C>ACA372966168FREM1c.4319G>T (p.Gly1440Val)
c.3981+8250G>T (n.3981+8250G>T)
n.349G>T
n.142G>T
n.480G>T
n.5105G>T
n.89+4476C>A
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.4346G>T (p.Gly1449Val)
c.3938G>T (p.Gly1313Val)
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n.5132G>T
n.5128G>T
n.4797+8250G>T
n.5074G>T
9g.14784493C=CA1835190696FREM1c.4319G= (p.Gly1440=)
c.3981+8250G= (n.3981+8250G=)
n.349G=
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n.480G=
n.5105G=
n.89+4476C=
c.-127G= (n.-127G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.4346G= (p.Gly1449=)
c.3938G= (p.Gly1313=)
c.3422G= (p.Gly1141=)
n.5132G=
n.5128G=
n.4797+8250G=
n.5074G=
9g.14784493C>GCA372966169FREM1c.4319G>C (p.Gly1440Ala)
c.3981+8250G>C (n.3981+8250G>C)
n.349G>C
n.142G>C
n.480G>C
n.5105G>C
n.89+4476C>G
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.4346G>C (p.Gly1449Ala)
c.3938G>C (p.Gly1313Ala)
c.3422G>C (p.Gly1141Ala)
n.5132G>C
n.5128G>C
n.4797+8250G>C
n.5074G>C
9g.14784493C>TCA372966170FREM1c.4319G>A (p.Gly1440Asp)
c.3981+8250G>A (n.3981+8250G>A)
n.349G>A
n.142G>A
n.480G>A
n.5105G>A
n.89+4476C>T
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.4346G>A (p.Gly1449Asp)
c.3938G>A (p.Gly1313Asp)
c.3422G>A (p.Gly1141Asp)
n.5132G>A
n.5128G>A
n.4797+8250G>A
n.5074G>A
 ClinVar dbSNP
9g.14784494C>ACA372966171FREM1c.4318G>T (p.Gly1440Cys)
c.3981+8249G>T (n.3981+8249G>T)
n.348G>T
n.141G>T
n.479G>T
n.5104G>T
n.89+4477C>A
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.4345G>T (p.Gly1449Cys)
c.3937G>T (p.Gly1313Cys)
c.3421G>T (p.Gly1141Cys)
n.5131G>T
n.5127G>T
n.4797+8249G>T
n.5073G>T
9g.14784494C=CA1835190697FREM1c.4318G= (p.Gly1440=)
c.3981+8249G= (n.3981+8249G=)
n.348G=
n.141G=
n.479G=
n.5104G=
n.89+4477C=
c.-128G= (n.-128G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.4345G= (p.Gly1449=)
c.3937G= (p.Gly1313=)
c.3421G= (p.Gly1141=)
n.5131G=
n.5127G=
n.4797+8249G=
n.5073G=
9g.14784494C>GCA372966172FREM1c.4318G>C (p.Gly1440Arg)
c.3981+8249G>C (n.3981+8249G>C)
n.348G>C
n.141G>C
n.479G>C
n.5104G>C
n.89+4477C>G
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.4345G>C (p.Gly1449Arg)
c.3937G>C (p.Gly1313Arg)
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
n.5131G>C
n.5127G>C
n.4797+8249G>C
n.5073G>C
9g.14784494C>TCA115306FREM1c.4318G>A (p.Gly1440Ser)
c.3981+8249G>A (n.3981+8249G>A)
n.348G>A
n.141G>A
n.479G>A
n.5104G>A
n.89+4477C>T
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.4345G>A (p.Gly1449Ser)
c.3937G>A (p.Gly1313Ser)
c.3421G>A (p.Gly1141Ser)
n.5131G>A
n.5127G>A
n.4797+8249G>A
n.5073G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784495A>CCA372966174FREM1c.4317T>G (p.Tyr1439Ter)
c.3981+8248T>G (n.3981+8248T>G)
n.347T>G
n.140T>G
n.478T>G
n.5103T>G
n.89+4478A>C
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.4344T>G (p.Tyr1448Ter)
c.3936T>G (p.Tyr1312Ter)
c.3420T>G (p.Tyr1140Ter)
n.5130T>G
n.5126T>G
n.4797+8248T>G
n.5072T>G
9g.14784495A>GCA463877118FREM1c.4317T>C (p.Tyr1439=)
c.3981+8248T>C (n.3981+8248T>C)
n.347T>C
n.140T>C
n.478T>C
n.5103T>C
n.89+4478A>G
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.4344T>C (p.Tyr1448=)
c.3936T>C (p.Tyr1312=)
c.3420T>C (p.Tyr1140=)
n.5130T>C
n.5126T>C
n.4797+8248T>C
n.5072T>C
9g.14784495A>TCA372966173FREM1c.4317T>A (p.Tyr1439Ter)
c.3981+8248T>A (n.3981+8248T>A)
n.347T>A
n.140T>A
n.478T>A
n.5103T>A
n.89+4478A>T
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.4344T>A (p.Tyr1448Ter)
c.3936T>A (p.Tyr1312Ter)
c.3420T>A (p.Tyr1140Ter)
n.5130T>A
n.5126T>A
n.4797+8248T>A
n.5072T>A
 gnomAD v4
9g.14784496T>ACA372966175FREM1c.4316A>T (p.Tyr1439Phe)
c.3981+8247A>T (n.3981+8247A>T)
n.346A>T
n.139A>T
n.477A>T
n.5102A>T
n.89+4479T>A
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.4343A>T (p.Tyr1448Phe)
c.3935A>T (p.Tyr1312Phe)
c.3419A>T (p.Tyr1140Phe)
n.5129A>T
n.5125A>T
n.4797+8247A>T
n.5071A>T
9g.14784496T>CCA372966176FREM1c.4316A>G (p.Tyr1439Cys)
c.3981+8247A>G (n.3981+8247A>G)
n.346A>G
n.139A>G
n.477A>G
n.5102A>G
n.89+4479T>C
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.4343A>G (p.Tyr1448Cys)
c.3935A>G (p.Tyr1312Cys)
c.3419A>G (p.Tyr1140Cys)
n.5129A>G
n.5125A>G
n.4797+8247A>G
n.5071A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784496T>GCA372966177FREM1c.4316A>C (p.Tyr1439Ser)
c.3981+8247A>C (n.3981+8247A>C)
n.346A>C
n.139A>C
n.477A>C
n.5102A>C
n.89+4479T>G
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.4343A>C (p.Tyr1448Ser)
c.3935A>C (p.Tyr1312Ser)
c.3419A>C (p.Tyr1140Ser)
n.5129A>C
n.5125A>C
n.4797+8247A>C
n.5071A>C
9g.14784496T=CA1835190698FREM1c.4316A= (p.Tyr1439=)
c.3981+8247A= (n.3981+8247A=)
n.346A=
n.139A=
n.477A=
n.5102A=
n.89+4479T=
c.-130A= (n.-130A=)
c.-127A= (n.-127A=)
c.4343A= (p.Tyr1448=)
c.3935A= (p.Tyr1312=)
c.3419A= (p.Tyr1140=)
n.5129A=
n.5125A=
n.4797+8247A=
n.5071A=
9g.14784497A=CA1835190699FREM1c.4315T= (p.Tyr1439=)
c.3981+8246T= (n.3981+8246T=)
n.345T=
n.138T=
n.476T=
n.5101T=
n.89+4480A=
c.-131T= (n.-131T=)
c.-128T= (n.-128T=)
c.4342T= (p.Tyr1448=)
c.3934T= (p.Tyr1312=)
c.3418T= (p.Tyr1140=)
n.5128T=
n.5124T=
n.4797+8246T=
n.5070T=
9g.14784497A>CCA372966178FREM1c.4315T>G (p.Tyr1439Asp)
c.3981+8246T>G (n.3981+8246T>G)
n.345T>G
n.138T>G
n.476T>G
n.5101T>G
n.89+4480A>C
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.4342T>G (p.Tyr1448Asp)
c.3934T>G (p.Tyr1312Asp)
c.3418T>G (p.Tyr1140Asp)
n.5128T>G
n.5124T>G
n.4797+8246T>G
n.5070T>G
9g.14784497A>GCA4990222FREM1c.4315T>C (p.Tyr1439His)
c.3981+8246T>C (n.3981+8246T>C)
n.345T>C
n.138T>C
n.476T>C
n.5101T>C
n.89+4480A>G
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.4342T>C (p.Tyr1448His)
c.3934T>C (p.Tyr1312His)
c.3418T>C (p.Tyr1140His)
n.5128T>C
n.5124T>C
n.4797+8246T>C
n.5070T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.14784497A>TCA372966179FREM1c.4315T>A (p.Tyr1439Asn)
c.3981+8246T>A (n.3981+8246T>A)
n.345T>A
n.138T>A
n.476T>A
n.5101T>A
n.89+4480A>T
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.4342T>A (p.Tyr1448Asn)
c.3934T>A (p.Tyr1312Asn)
c.3418T>A (p.Tyr1140Asn)
n.5128T>A
n.5124T>A
n.4797+8246T>A
n.5070T>A
9g.14784498T>ACA463877174FREM1c.4314A>T (p.Arg1438=)
c.3981+8245A>T (n.3981+8245A>T)
n.344A>T
n.137A>T
n.475A>T
n.5100A>T
n.89+4481T>A
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.4341A>T (p.Arg1447=)
c.3933A>T (p.Arg1311=)
c.3417A>T (p.Arg1139=)
n.5127A>T
n.5123A>T
n.4797+8245A>T
n.5069A>T
 gnomAD v4
9g.14784498T>CCA4990223FREM1c.4314A>G (p.Arg1438=)
c.3981+8245A>G (n.3981+8245A>G)
n.344A>G
n.137A>G
n.475A>G
n.5100A>G
n.89+4481T>C
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.4341A>G (p.Arg1447=)
c.3933A>G (p.Arg1311=)
c.3417A>G (p.Arg1139=)
n.5127A>G
n.5123A>G
n.4797+8245A>G
n.5069A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784498T>GCA463877173FREM1c.4314A>C (p.Arg1438=)
c.3981+8245A>C (n.3981+8245A>C)
n.344A>C
n.137A>C
n.475A>C
n.5100A>C
n.89+4481T>G
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.4341A>C (p.Arg1447=)
c.3933A>C (p.Arg1311=)
c.3417A>C (p.Arg1139=)
n.5127A>C
n.5123A>C
n.4797+8245A>C
n.5069A>C
9g.14784498T=CA1835190700FREM1c.4314A= (p.Arg1438=)
c.3981+8245A= (n.3981+8245A=)
n.344A=
n.137A=
n.475A=
n.5100A=
n.89+4481T=
c.-132A= (n.-132A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.4341A= (p.Arg1447=)
c.3933A= (p.Arg1311=)
c.3417A= (p.Arg1139=)
n.5127A=
n.5123A=
n.4797+8245A=
n.5069A=
9g.14784499C>ACA372966180FREM1c.4313G>T (p.Arg1438Leu)
c.3981+8244G>T (n.3981+8244G>T)
n.343G>T
n.136G>T
n.474G>T
n.5099G>T
n.89+4482C>A
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.4340G>T (p.Arg1447Leu)
c.3932G>T (p.Arg1311Leu)
c.3416G>T (p.Arg1139Leu)
n.5126G>T
n.5122G>T
n.4797+8244G>T
n.5068G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784499C=CA1835190701FREM1c.4313G= (p.Arg1438=)
c.3981+8244G= (n.3981+8244G=)
n.343G=
n.136G=
n.474G=
n.5099G=
n.89+4482C=
c.-133G= (n.-133G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.4340G= (p.Arg1447=)
c.3932G= (p.Arg1311=)
c.3416G= (p.Arg1139=)
n.5126G=
n.5122G=
n.4797+8244G=
n.5068G=
9g.14784499C>GCA372966181FREM1c.4313G>C (p.Arg1438Pro)
c.3981+8244G>C (n.3981+8244G>C)
n.343G>C
n.136G>C
n.474G>C
n.5099G>C
n.89+4482C>G
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.4340G>C (p.Arg1447Pro)
c.3932G>C (p.Arg1311Pro)
c.3416G>C (p.Arg1139Pro)
n.5126G>C
n.5122G>C
n.4797+8244G>C
n.5068G>C
9g.14784499C>TCA189363174FREM1c.4313G>A (p.Arg1438Gln)
c.3981+8244G>A (n.3981+8244G>A)
n.343G>A
n.136G>A
n.474G>A
n.5099G>A
n.89+4482C>T
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.4340G>A (p.Arg1447Gln)
c.3932G>A (p.Arg1311Gln)
c.3416G>A (p.Arg1139Gln)
n.5126G>A
n.5122G>A
n.4797+8244G>A
n.5068G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784500G>ACA372966182FREM1c.4312C>T (p.Arg1438Ter)
c.3981+8243C>T (n.3981+8243C>T)
n.342C>T
n.135C>T
n.473C>T
n.5098C>T
n.89+4483G>A
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.4339C>T (p.Arg1447Ter)
c.3931C>T (p.Arg1311Ter)
c.3415C>T (p.Arg1139Ter)
n.5125C>T
n.5121C>T
n.4797+8243C>T
n.5067C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.14784500G>CCA372966183FREM1c.4312C>G (p.Arg1438Gly)
c.3981+8243C>G (n.3981+8243C>G)
n.342C>G
n.135C>G
n.473C>G
n.5098C>G
n.89+4483G>C
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.4339C>G (p.Arg1447Gly)
c.3931C>G (p.Arg1311Gly)
c.3415C>G (p.Arg1139Gly)
n.5125C>G
n.5121C>G
n.4797+8243C>G
n.5067C>G
9g.14784500G=CA1835190702FREM1c.4312C= (p.Arg1438=)
c.3981+8243C= (n.3981+8243C=)
n.342C=
n.135C=
n.473C=
n.5098C=
n.89+4483G=
c.-134C= (n.-134C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.4339C= (p.Arg1447=)
c.3931C= (p.Arg1311=)
c.3415C= (p.Arg1139=)
n.5125C=
n.5121C=
n.4797+8243C=
n.5067C=
9g.14784500G>TCA463877177FREM1c.4312C>A (p.Arg1438=)
c.3981+8243C>A (n.3981+8243C>A)
n.342C>A
n.135C>A
n.473C>A
n.5098C>A
n.89+4483G>T
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.4339C>A (p.Arg1447=)
c.3931C>A (p.Arg1311=)
c.3415C>A (p.Arg1139=)
n.5125C>A
n.5121C>A
n.4797+8243C>A
n.5067C>A
9g.14784501C>ACA463877178FREM1c.4311G>T (p.Pro1437=)
c.3981+8242G>T (n.3981+8242G>T)
n.341G>T
n.134G>T
n.472G>T
n.5097G>T
n.89+4484C>A
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.4338G>T (p.Pro1446=)
c.3930G>T (p.Pro1310=)
c.3414G>T (p.Pro1138=)
n.5124G>T
n.5120G>T
n.4797+8242G>T
n.5066G>T
9g.14784501C=CA1835190703FREM1c.4311G= (p.Pro1437=)
c.3981+8242G= (n.3981+8242G=)
n.341G=
n.134G=
n.472G=
n.5097G=
n.89+4484C=
c.-135G= (n.-135G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.4338G= (p.Pro1446=)
c.3930G= (p.Pro1310=)
c.3414G= (p.Pro1138=)
n.5124G=
n.5120G=
n.4797+8242G=
n.5066G=
9g.14784501C>GCA463877179FREM1c.4311G>C (p.Pro1437=)
c.3981+8242G>C (n.3981+8242G>C)
n.341G>C
n.134G>C
n.472G>C
n.5097G>C
n.89+4484C>G
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.4338G>C (p.Pro1446=)
c.3930G>C (p.Pro1310=)
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n.5066G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.14784507G>TCA463877188FREM1c.4305C>A (p.Ser1435=)
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n.335C>A
n.128C>A
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n.89+4490G>T
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.4332C>A (p.Ser1444=)
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n.5118C>A
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 gnomAD v4
9g.14784508G>ACA372966193FREM1c.4304C>T (p.Ser1435Phe)
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 gnomAD v4
9g.14784508G>CCA372966194FREM1c.4304C>G (p.Ser1435Cys)
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n.5059C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784508G=CA1835190708FREM1c.4304C= (p.Ser1435=)
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c.-142C= (n.-142C=)
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c.4331C= (p.Ser1444=)
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c.3407C= (p.Ser1136=)
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n.4797+8235C=
n.5059C=
9g.14784508G>TCA372966195FREM1c.4304C>A (p.Ser1435Tyr)
c.3981+8235C>A (n.3981+8235C>A)
n.334C>A
n.127C>A
n.465C>A
n.5090C>A
n.89+4491G>T
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.4331C>A (p.Ser1444Tyr)
c.3923C>A (p.Ser1308Tyr)
c.3407C>A (p.Ser1136Tyr)
n.5117C>A
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9g.14784509A>CCA372966196FREM1c.4303T>G (p.Ser1435Ala)
c.3981+8234T>G (n.3981+8234T>G)
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n.89+4492A>C
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n.5058T>G
9g.14784509A>GCA372966197FREM1c.4303T>C (p.Ser1435Pro)
c.3981+8234T>C (n.3981+8234T>C)
n.333T>C
n.126T>C
n.464T>C
n.5089T>C
n.89+4492A>G
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.4330T>C (p.Ser1444Pro)
c.3922T>C (p.Ser1308Pro)
c.3406T>C (p.Ser1136Pro)
n.5116T>C
n.5112T>C
n.4797+8234T>C
n.5058T>C
9g.14784509A>TCA372966198FREM1c.4303T>A (p.Ser1435Thr)
c.3981+8234T>A (n.3981+8234T>A)
n.333T>A
n.126T>A
n.464T>A
n.5089T>A
n.89+4492A>T
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.4330T>A (p.Ser1444Thr)
c.3922T>A (p.Ser1308Thr)
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n.5116T>A
n.5112T>A
n.4797+8234T>A
n.5058T>A
9g.14784510G>ACA463877192FREM1c.4302C>T (p.Thr1434=)
c.3981+8233C>T (n.3981+8233C>T)
n.332C>T
n.125C>T
n.463C>T
n.5088C>T
n.89+4493G>A
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.4329C>T (p.Thr1443=)
c.3921C>T (p.Thr1307=)
c.3405C>T (p.Thr1135=)
n.5115C>T
n.5111C>T
n.4797+8233C>T
n.5057C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784510G>CCA463877194FREM1c.4302C>G (p.Thr1434=)
c.3981+8233C>G (n.3981+8233C>G)
n.332C>G
n.125C>G
n.463C>G
n.5088C>G
n.89+4493G>C
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.4329C>G (p.Thr1443=)
c.3921C>G (p.Thr1307=)
c.3405C>G (p.Thr1135=)
n.5115C>G
n.5111C>G
n.4797+8233C>G
n.5057C>G
 gnomAD v4
9g.14784510G=CA1835190709FREM1c.4302C= (p.Thr1434=)
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n.125C=
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n.89+4493G=
c.-144C= (n.-144C=)
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c.3921C= (p.Thr1307=)
c.3405C= (p.Thr1135=)
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n.5111C=
n.4797+8233C=
n.5057C=
9g.14784510G>TCA463877193FREM1c.4302C>A (p.Thr1434=)
c.3981+8233C>A (n.3981+8233C>A)
n.332C>A
n.125C>A
n.463C>A
n.5088C>A
n.89+4493G>T
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.4329C>A (p.Thr1443=)
c.3921C>A (p.Thr1307=)
c.3405C>A (p.Thr1135=)
n.5115C>A
n.5111C>A
n.4797+8233C>A
n.5057C>A
9g.14784511G>ACA372966199FREM1c.4301C>T (p.Thr1434Ile)
c.3981+8232C>T (n.3981+8232C>T)
n.331C>T
n.124C>T
n.462C>T
n.5087C>T
n.89+4494G>A
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.4328C>T (p.Thr1443Ile)
c.3920C>T (p.Thr1307Ile)
c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
n.5114C>T
n.5110C>T
n.4797+8232C>T
n.5056C>T
 gnomAD v4
9g.14784511G>CCA372966201FREM1c.4301C>G (p.Thr1434Ser)
c.3981+8232C>G (n.3981+8232C>G)
n.331C>G
n.124C>G
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n.5087C>G
n.89+4494G>C
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
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c.3920C>G (p.Thr1307Ser)
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n.5114C>G
n.5110C>G
n.4797+8232C>G
n.5056C>G
9g.14784511G=CA1835190710FREM1c.4301C= (p.Thr1434=)
c.3981+8232C= (n.3981+8232C=)
n.331C=
n.124C=
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c.-145C= (n.-145C=)
c.-142C= (n.-142C=)
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c.3404C= (p.Thr1135=)
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n.4797+8232C=
n.5056C=
9g.14784511G>TCA372966200FREM1c.4301C>A (p.Thr1434Asn)
c.3981+8232C>A (n.3981+8232C>A)
n.331C>A
n.124C>A
n.462C>A
n.5087C>A
n.89+4494G>T
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.4328C>A (p.Thr1443Asn)
c.3920C>A (p.Thr1307Asn)
c.3404C>A (p.Thr1135Asn)
n.5114C>A
n.5110C>A
n.4797+8232C>A
n.5056C>A
 dbSNP
9g.14784512T>ACA372966202FREM1c.4300A>T (p.Thr1434Ser)
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n.123A>T
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n.5113A>T
n.5109A>T
n.4797+8231A>T
n.5055A>T
9g.14784512T>CCA372966203FREM1c.4300A>G (p.Thr1434Ala)
c.3981+8231A>G (n.3981+8231A>G)
n.330A>G
n.123A>G
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n.5086A>G
n.89+4495T>C
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.4327A>G (p.Thr1443Ala)
c.3919A>G (p.Thr1307Ala)
c.3403A>G (p.Thr1135Ala)
n.5113A>G
n.5109A>G
n.4797+8231A>G
n.5055A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784512T>GCA372966204FREM1c.4300A>C (p.Thr1434Pro)
c.3981+8231A>C (n.3981+8231A>C)
n.330A>C
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n.89+4495T>G
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c.-143A>C (n.-143A>C)
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n.5113A>C
n.5109A>C
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n.5055A>C
 gnomAD v4
9g.14784512T=CA1835190711FREM1c.4300A= (p.Thr1434=)
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n.89+4495T=
c.-146A= (n.-146A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.4327A= (p.Thr1443=)
c.3919A= (p.Thr1307=)
c.3403A= (p.Thr1135=)
n.5113A=
n.5109A=
n.4797+8231A=
n.5055A=
9g.14784513G>ACA463877197FREM1c.4299C>T (p.Ile1433=)
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n.329C>T
n.122C>T
n.460C>T
n.5085C>T
n.89+4496G>A
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c.-144C>T (n.-144C>T)
c.4326C>T (p.Ile1442=)
c.3918C>T (p.Ile1306=)
c.3402C>T (p.Ile1134=)
n.5112C>T
n.5108C>T
n.4797+8230C>T
n.5054C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784513G>CCA372966205FREM1c.4299C>G (p.Ile1433Met)
c.3981+8230C>G (n.3981+8230C>G)
n.329C>G
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n.460C>G
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c.-147C>G (n.-147C>G)
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n.5108C>G
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n.5054C>G
9g.14784513G=CA1835190712FREM1c.4299C= (p.Ile1433=)
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n.89+4496G=
c.-147C= (n.-147C=)
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c.3402C= (p.Ile1134=)
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n.5054C=
9g.14784513G>TCA463877198FREM1c.4299C>A (p.Ile1433=)
c.3981+8230C>A (n.3981+8230C>A)
n.329C>A
n.122C>A
n.460C>A
n.5085C>A
n.89+4496G>T
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.4326C>A (p.Ile1442=)
c.3918C>A (p.Ile1306=)
c.3402C>A (p.Ile1134=)
n.5112C>A
n.5108C>A
n.4797+8230C>A
n.5054C>A
9g.14784514A=CA1835190713FREM1c.4298T= (p.Ile1433=)
c.3981+8229T= (n.3981+8229T=)
n.328T=
n.121T=
n.459T=
n.5084T=
n.89+4497A=
c.-148T= (n.-148T=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.4325T= (p.Ile1442=)
c.3917T= (p.Ile1306=)
c.3401T= (p.Ile1134=)
n.5111T=
n.5107T=
n.4797+8229T=
n.5053T=
9g.14784514A>CCA372966206FREM1c.4298T>G (p.Ile1433Ser)
c.3981+8229T>G (n.3981+8229T>G)
n.328T>G
n.121T>G
n.459T>G
n.5084T>G
n.89+4497A>C
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.4325T>G (p.Ile1442Ser)
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n.5111T>G
n.5107T>G
n.4797+8229T>G
n.5053T>G
9g.14784514A>GCA372966207FREM1c.4298T>C (p.Ile1433Thr)
c.3981+8229T>C (n.3981+8229T>C)
n.328T>C
n.121T>C
n.459T>C
n.5084T>C
n.89+4497A>G
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.4325T>C (p.Ile1442Thr)
c.3917T>C (p.Ile1306Thr)
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n.5111T>C
n.5107T>C
n.4797+8229T>C
n.5053T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784514A>TCA372966208FREM1c.4298T>A (p.Ile1433Asn)
c.3981+8229T>A (n.3981+8229T>A)
n.328T>A
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n.89+4497A>T
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.4325T>A (p.Ile1442Asn)
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n.5111T>A
n.5107T>A
n.4797+8229T>A
n.5053T>A
9g.14784515T>ACA372966209FREM1c.4297A>T (p.Ile1433Phe)
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n.327A>T
n.120A>T
n.458A>T
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n.5110A>T
n.5106A>T
n.4797+8228A>T
n.5052A>T
9g.14784515T>CCA372966210FREM1c.4297A>G (p.Ile1433Val)
c.3981+8228A>G (n.3981+8228A>G)
n.327A>G
n.120A>G
n.458A>G
n.5083A>G
n.89+4498T>C
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.4324A>G (p.Ile1442Val)
c.3916A>G (p.Ile1306Val)
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n.5110A>G
n.5106A>G
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n.5052A>G
9g.14784515T>GCA372966211FREM1c.4297A>C (p.Ile1433Leu)
c.3981+8228A>C (n.3981+8228A>C)
n.327A>C
n.120A>C
n.458A>C
n.5083A>C
n.89+4498T>G
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.4324A>C (p.Ile1442Leu)
c.3916A>C (p.Ile1306Leu)
c.3400A>C (p.Ile1134Leu)
n.5110A>C
n.5106A>C
n.4797+8228A>C
n.5052A>C
9g.14784516G>ACA463877200FREM1c.4296C>T (p.Val1432=)
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n.457C>T
n.5082C>T
n.89+4499G>A
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c.-147C>T (n.-147C>T)
c.4323C>T (p.Val1441=)
c.3915C>T (p.Val1305=)
c.3399C>T (p.Val1133=)
n.5109C>T
n.5105C>T
n.4797+8227C>T
n.5051C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784516G>CCA463877201FREM1c.4296C>G (p.Val1432=)
c.3981+8227C>G (n.3981+8227C>G)
n.326C>G
n.119C>G
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n.5082C>G
n.89+4499G>C
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.4323C>G (p.Val1441=)
c.3915C>G (p.Val1305=)
c.3399C>G (p.Val1133=)
n.5109C>G
n.5105C>G
n.4797+8227C>G
n.5051C>G
9g.14784516G=CA1835190714FREM1c.4296C= (p.Val1432=)
c.3981+8227C= (n.3981+8227C=)
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n.119C=
n.457C=
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n.89+4499G=
c.-150C= (n.-150C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.4323C= (p.Val1441=)
c.3915C= (p.Val1305=)
c.3399C= (p.Val1133=)
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n.5051C=
9g.14784516G>TCA463877202FREM1c.4296C>A (p.Val1432=)
c.3981+8227C>A (n.3981+8227C>A)
n.326C>A
n.119C>A
n.457C>A
n.5082C>A
n.89+4499G>T
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.4323C>A (p.Val1441=)
c.3915C>A (p.Val1305=)
c.3399C>A (p.Val1133=)
n.5109C>A
n.5105C>A
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n.5051C>A
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n.118T>C
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c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
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c.3914T>C (p.Val1305Ala)
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n.5104T>C
n.4797+8226T>C
n.5050T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.118T>A
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c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
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n.5050T>A
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9g.14784518C=CA1835190716FREM1c.4294G= (p.Val1432=)
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c.-152G= (n.-152G=)
c.-149G= (n.-149G=)
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c.3913G= (p.Val1305=)
c.3397G= (p.Val1133=)
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9g.14784518C>GCA372966215FREM1c.4294G>C (p.Val1432Leu)
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n.5080G>C
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c.-149G>C (n.-149G>C)
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c.3913G>C (p.Val1305Leu)
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n.5049G>C
 gnomAD v4
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n.117G>A
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n.5080G>A
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n.5107G>A
n.5103G>A
n.4797+8225G>A
n.5049G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784519A=CA1835190717FREM1c.4293T= (p.Tyr1431=)
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c.-153T= (n.-153T=)
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n.116T>G
n.454T>G
n.5079T>G
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c.-150T>G (n.-150T>G)
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n.5048T>G
9g.14784519A>GCA463877206FREM1c.4293T>C (p.Tyr1431=)
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c.4320T>C (p.Tyr1440=)
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n.4797+8224T>C
n.5048T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784519A>TCA372966217FREM1c.4293T>A (p.Tyr1431Ter)
c.3981+8224T>A (n.3981+8224T>A)
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n.453A>T
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n.5101A>T
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n.5047A>T
9g.14784520T>CCA372966219FREM1c.4292A>G (p.Tyr1431Cys)
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n.115A>G
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n.5101A>G
n.4797+8223A>G
n.5047A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784520T>GCA372966218FREM1c.4292A>C (p.Tyr1431Ser)
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n.322A>C
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n.453A>C
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c.-151A>C (n.-151A>C)
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9g.14784520T=CA1835190718FREM1c.4292A= (p.Tyr1431=)
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9g.14784521A>CCA372966221FREM1c.4291T>G (p.Tyr1431Asp)
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n.321T>C
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n.452T>C
n.5077T>C
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c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.4318T>C (p.Tyr1440His)
c.3910T>C (p.Tyr1304His)
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n.5104T>C
n.5100T>C
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9g.14784521A>TCA372966223FREM1c.4291T>A (p.Tyr1431Asn)
c.3981+8222T>A (n.3981+8222T>A)
n.321T>A
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n.5077T>A
n.89+4504A>T
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.4318T>A (p.Tyr1440Asn)
c.3910T>A (p.Tyr1304Asn)
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n.5104T>A
n.5100T>A
n.4797+8222T>A
n.5046T>A
9g.14784522G>ACA463877208FREM1c.4290C>T (p.Leu1430=)
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n.320C>T
n.113C>T
n.451C>T
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n.89+4505G>A
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c.4317C>T (p.Leu1439=)
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n.5103C>T
n.5099C>T
n.4797+8221C>T
n.5045C>T
9g.14784522G>CCA463877209FREM1c.4290C>G (p.Leu1430=)
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n.320C>G
n.113C>G
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n.89+4505G>C
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c.4317C>G (p.Leu1439=)
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c.3393C>G (p.Leu1131=)
n.5103C>G
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n.5045C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784522G=CA1835190719FREM1c.4290C= (p.Leu1430=)
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c.-156C= (n.-156C=)
c.-153C= (n.-153C=)
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c.3909C= (p.Leu1303=)
c.3393C= (p.Leu1131=)
n.5103C=
n.5099C=
n.4797+8221C=
n.5045C=
9g.14784522G>TCA463877210FREM1c.4290C>A (p.Leu1430=)
c.3981+8221C>A (n.3981+8221C>A)
n.320C>A
n.113C>A
n.451C>A
n.5076C>A
n.89+4505G>T
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.4317C>A (p.Leu1439=)
c.3909C>A (p.Leu1303=)
c.3393C>A (p.Leu1131=)
n.5103C>A
n.5099C>A
n.4797+8221C>A
n.5045C>A
9g.14784523A>CCA372966224FREM1c.4289T>G (p.Leu1430Arg)
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c.3908T>G (p.Leu1303Arg)
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n.5102T>G
n.5098T>G
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n.5044T>G
9g.14784523A>GCA372966225FREM1c.4289T>C (p.Leu1430Pro)
c.3981+8220T>C (n.3981+8220T>C)
n.319T>C
n.112T>C
n.450T>C
n.5075T>C
n.89+4506A>G
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.4316T>C (p.Leu1439Pro)
c.3908T>C (p.Leu1303Pro)
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
n.5102T>C
n.5098T>C
n.4797+8220T>C
n.5044T>C
 gnomAD v4
9g.14784523A>TCA372966226FREM1c.4289T>A (p.Leu1430His)
c.3981+8220T>A (n.3981+8220T>A)
n.319T>A
n.112T>A
n.450T>A
n.5075T>A
n.89+4506A>T
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.4316T>A (p.Leu1439His)
c.3908T>A (p.Leu1303His)
c.3392T>A (p.Leu1131His)
n.5102T>A
n.5098T>A
n.4797+8220T>A
n.5044T>A
9g.14784524G>ACA372966227FREM1c.4288C>T (p.Leu1430Phe)
c.3981+8219C>T (n.3981+8219C>T)
n.318C>T
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c.3907C>T (p.Leu1303Phe)
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n.5101C>T
n.5097C>T
n.4797+8219C>T
n.5043C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784524G>CCA372966229FREM1c.4288C>G (p.Leu1430Val)
c.3981+8219C>G (n.3981+8219C>G)
n.318C>G
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n.89+4507G>C
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.4315C>G (p.Leu1439Val)
c.3907C>G (p.Leu1303Val)
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
n.5101C>G
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n.5043C>G
9g.14784524G=CA1835190720FREM1c.4288C= (p.Leu1430=)
c.3981+8219C= (n.3981+8219C=)
n.318C=
n.111C=
n.449C=
n.5074C=
n.89+4507G=
c.-158C= (n.-158C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.4315C= (p.Leu1439=)
c.3907C= (p.Leu1303=)
c.3391C= (p.Leu1131=)
n.5101C=
n.5097C=
n.4797+8219C=
n.5043C=
9g.14784524G>TCA372966228FREM1c.4288C>A (p.Leu1430Ile)
c.3981+8219C>A (n.3981+8219C>A)
n.318C>A
n.111C>A
n.449C>A
n.5074C>A
n.89+4507G>T
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.4315C>A (p.Leu1439Ile)
c.3907C>A (p.Leu1303Ile)
c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
n.5101C>A
n.5097C>A
n.4797+8219C>A
n.5043C>A
9g.14784525C>ACA463877212FREM1c.4287G>T (p.Leu1429=)
c.3981+8218G>T (n.3981+8218G>T)
n.317G>T
n.110G>T
n.448G>T
n.5073G>T
n.89+4508C>A
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.4314G>T (p.Leu1438=)
c.3906G>T (p.Leu1302=)
c.3390G>T (p.Leu1130=)
n.5100G>T
n.5096G>T
n.4797+8218G>T
n.5042G>T
9g.14784525C=CA1835190721FREM1c.4287G= (p.Leu1429=)
c.3981+8218G= (n.3981+8218G=)
n.317G=
n.110G=
n.448G=
n.5073G=
n.89+4508C=
c.-159G= (n.-159G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.4314G= (p.Leu1438=)
c.3906G= (p.Leu1302=)
c.3390G= (p.Leu1130=)
n.5100G=
n.5096G=
n.4797+8218G=
n.5042G=
9g.14784525C>GCA463877213FREM1c.4287G>C (p.Leu1429=)
c.3981+8218G>C (n.3981+8218G>C)
n.317G>C
n.110G>C
n.448G>C
n.5073G>C
n.89+4508C>G
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.4314G>C (p.Leu1438=)
c.3906G>C (p.Leu1302=)
c.3390G>C (p.Leu1130=)
n.5100G>C
n.5096G>C
n.4797+8218G>C
n.5042G>C
9g.14784525C>TCA463877214FREM1c.4287G>A (p.Leu1429=)
c.3981+8218G>A (n.3981+8218G>A)
n.317G>A
n.110G>A
n.448G>A
n.5073G>A
n.89+4508C>T
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.4314G>A (p.Leu1438=)
c.3906G>A (p.Leu1302=)
c.3390G>A (p.Leu1130=)
n.5100G>A
n.5096G>A
n.4797+8218G>A
n.5042G>A
 dbSNP
9g.14784526A>CCA372966230FREM1c.4286T>G (p.Leu1429Arg)
c.3981+8217T>G (n.3981+8217T>G)
n.316T>G
n.109T>G
n.447T>G
n.5072T>G
n.89+4509A>C
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.4313T>G (p.Leu1438Arg)
c.3905T>G (p.Leu1302Arg)
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
n.5099T>G
n.5095T>G
n.4797+8217T>G
n.5041T>G
9g.14784526A>GCA372966231FREM1c.4286T>C (p.Leu1429Pro)
c.3981+8217T>C (n.3981+8217T>C)
n.316T>C
n.109T>C
n.447T>C
n.5072T>C
n.89+4509A>G
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.4313T>C (p.Leu1438Pro)
c.3905T>C (p.Leu1302Pro)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
n.5099T>C
n.5095T>C
n.4797+8217T>C
n.5041T>C
9g.14784526A>TCA372966232FREM1c.4286T>A (p.Leu1429Gln)
c.3981+8217T>A (n.3981+8217T>A)
n.316T>A
n.109T>A
n.447T>A
n.5072T>A
n.89+4509A>T
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.4313T>A (p.Leu1438Gln)
c.3905T>A (p.Leu1302Gln)
c.3389T>A (p.Leu1130Gln)
n.5099T>A
n.5095T>A
n.4797+8217T>A
n.5041T>A
9g.14784527G>ACA463877218FREM1c.4285C>T (p.Leu1429=)
c.3981+8216C>T (n.3981+8216C>T)
n.315C>T
n.108C>T
n.446C>T
n.5071C>T
n.89+4510G>A
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.4312C>T (p.Leu1438=)
c.3904C>T (p.Leu1302=)
c.3388C>T (p.Leu1130=)
n.5098C>T
n.5094C>T
n.4797+8216C>T
n.5040C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784527G>CCA372966233FREM1c.4285C>G (p.Leu1429Val)
c.3981+8216C>G (n.3981+8216C>G)
n.315C>G
n.108C>G
n.446C>G
n.5071C>G
n.89+4510G>C
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.4312C>G (p.Leu1438Val)
c.3904C>G (p.Leu1302Val)
c.3388C>G (p.Leu1130Val)
n.5098C>G
n.5094C>G
n.4797+8216C>G
n.5040C>G
 gnomAD v4
9g.14784527G=CA1835190722FREM1c.4285C= (p.Leu1429=)
c.3981+8216C= (n.3981+8216C=)
n.315C=
n.108C=
n.446C=
n.5071C=
n.89+4510G=
c.-161C= (n.-161C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.4312C= (p.Leu1438=)
c.3904C= (p.Leu1302=)
c.3388C= (p.Leu1130=)
n.5098C=
n.5094C=
n.4797+8216C=
n.5040C=
9g.14784527G>TCA4990229FREM1c.4285C>A (p.Leu1429Met)
c.3981+8216C>A (n.3981+8216C>A)
n.315C>A
n.108C>A
n.446C>A
n.5071C>A
n.89+4510G>T
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.4312C>A (p.Leu1438Met)
c.3904C>A (p.Leu1302Met)
c.3388C>A (p.Leu1130Met)
n.5098C>A
n.5094C>A
n.4797+8216C>A
n.5040C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784528T>ACA372966234FREM1c.4284A>T (p.Glu1428Asp)
c.3981+8215A>T (n.3981+8215A>T)
n.314A>T
n.107A>T
n.445A>T
n.5070A>T
n.89+4511T>A
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.4311A>T (p.Glu1437Asp)
c.3903A>T (p.Glu1301Asp)
c.3387A>T (p.Glu1129Asp)
n.5097A>T
n.5093A>T
n.4797+8215A>T
n.5039A>T
9g.14784528T>CCA463877219FREM1c.4284A>G (p.Glu1428=)
c.3981+8215A>G (n.3981+8215A>G)
n.314A>G
n.107A>G
n.445A>G
n.5070A>G
n.89+4511T>C
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.4311A>G (p.Glu1437=)
c.3903A>G (p.Glu1301=)
c.3387A>G (p.Glu1129=)
n.5097A>G
n.5093A>G
n.4797+8215A>G
n.5039A>G
9g.14784528T>GCA372966235FREM1c.4284A>C (p.Glu1428Asp)
c.3981+8215A>C (n.3981+8215A>C)
n.314A>C
n.107A>C
n.445A>C
n.5070A>C
n.89+4511T>G
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.4311A>C (p.Glu1437Asp)
c.3903A>C (p.Glu1301Asp)
c.3387A>C (p.Glu1129Asp)
n.5097A>C
n.5093A>C
n.4797+8215A>C
n.5039A>C
9g.14784528_14784536delinsTTCCTCAGGCA1835190723FREM1c.4276_4284delinsCCTGAGGAA (p.Pro1426=)
c.3981+8207_3981+8215delinsCCTGAGGAA (n.3981+8207_3981+8215delinsCCTGAGGAA)
n.306_314delinsCCTGAGGAA
n.99_107delinsCCTGAGGAA
n.437_445delinsCCTGAGGAA
n.5062_5070delinsCCTGAGGAA
n.89+4511_89+4519delinsTTCCTCAGG
c.-170_-162delinsCCTGAGGAA (n.-170_-162delinsCCTGAGGAA)
c.-167_-159delinsCCTGAGGAA (n.-167_-159delinsCCTGAGGAA)
c.4303_4311delinsCCTGAGGAA (p.Pro1435=)
c.3895_3903delinsCCTGAGGAA (p.Pro1299=)
c.3379_3387delinsCCTGAGGAA (p.Pro1127=)
n.5089_5097delinsCCTGAGGAA
n.5085_5093delinsCCTGAGGAA
n.4797+8207_4797+8215delinsCCTGAGGAA
n.5031_5039delinsCCTGAGGAA
9g.14784529T>ACA372966236FREM1c.4283A>T (p.Glu1428Val)
c.3981+8214A>T (n.3981+8214A>T)
n.313A>T
n.106A>T
n.444A>T
n.5069A>T
n.89+4512T>A
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.4310A>T (p.Glu1437Val)
c.3902A>T (p.Glu1301Val)
c.3386A>T (p.Glu1129Val)
n.5096A>T
n.5092A>T
n.4797+8214A>T
n.5038A>T
9g.14784529T>CCA372966237FREM1c.4283A>G (p.Glu1428Gly)
c.3981+8214A>G (n.3981+8214A>G)
n.313A>G
n.106A>G
n.444A>G
n.5069A>G
n.89+4512T>C
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.4310A>G (p.Glu1437Gly)
c.3902A>G (p.Glu1301Gly)
c.3386A>G (p.Glu1129Gly)
n.5096A>G
n.5092A>G
n.4797+8214A>G
n.5038A>G
 dbSNP
9g.14784529T>GCA372966238FREM1c.4283A>C (p.Glu1428Ala)
c.3981+8214A>C (n.3981+8214A>C)
n.313A>C
n.106A>C
n.444A>C
n.5069A>C
n.89+4512T>G
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
c.3902A>C (p.Glu1301Ala)
c.3386A>C (p.Glu1129Ala)
n.5096A>C
n.5092A>C
n.4797+8214A>C
n.5038A>C
9g.14784529T=CA1835190724FREM1c.4283A= (p.Glu1428=)
c.3981+8214A= (n.3981+8214A=)
n.313A=
n.106A=
n.444A=
n.5069A=
n.89+4512T=
c.-163A= (n.-163A=)
c.-160A= (n.-160A=)
c.4310A= (p.Glu1437=)
c.3902A= (p.Glu1301=)
c.3386A= (p.Glu1129=)
n.5096A=
n.5092A=
n.4797+8214A=
n.5038A=
9g.14784529_14784536delCA4990230FREM1c.4276_4283del (p.Pro1426ThrfsTer?)
c.3981+8207_3981+8214del (n.3981+8207_3981+8214del)
n.306_313del
n.99_106del
n.437_444del
n.5062_5069del
n.89+4512_89+4519del
c.-170_-163del (n.-170_-163del)
c.-167_-160del (n.-167_-160del)
c.4303_4310del (p.Pro1435ThrfsTer?)
c.3895_3902del (p.Pro1299ThrfsTer?)
c.3379_3386del (p.Pro1127ThrfsTer?)
n.5089_5096del
n.5085_5092del
n.4797+8207_4797+8214del
n.5031_5038del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.14784530C>ACA372966241FREM1c.4282G>T (p.Glu1428Ter)
c.3981+8213G>T (n.3981+8213G>T)
n.312G>T
n.105G>T
n.443G>T
n.5068G>T
n.89+4513C>A
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.4309G>T (p.Glu1437Ter)
c.3901G>T (p.Glu1301Ter)
c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
n.5095G>T
n.5091G>T
n.4797+8213G>T
n.5037G>T
9g.14784530C>GCA372966240FREM1c.4282G>C (p.Glu1428Gln)
c.3981+8213G>C (n.3981+8213G>C)
n.312G>C
n.105G>C
n.443G>C
n.5068G>C
n.89+4513C>G
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.4309G>C (p.Glu1437Gln)
c.3901G>C (p.Glu1301Gln)
c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
n.5095G>C
n.5091G>C
n.4797+8213G>C
n.5037G>C
 gnomAD v4
9g.14784530C>TCA372966239FREM1c.4282G>A (p.Glu1428Lys)
c.3981+8213G>A (n.3981+8213G>A)
n.312G>A
n.105G>A
n.443G>A
n.5068G>A
n.89+4513C>T
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.4309G>A (p.Glu1437Lys)
c.3901G>A (p.Glu1301Lys)
c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
n.5095G>A
n.5091G>A
n.4797+8213G>A
n.5037G>A
9g.14784531delCA2689438002FREM1c.4282del (p.Glu1428AsnfsTer?)
c.3981+8213del (n.3981+8213del)
n.312del
n.105del
n.443del
n.5068del
n.89+4514del
c.-164del (n.-164del)
c.-161del (n.-161del)
c.4309del (p.Glu1437AsnfsTer?)
c.3901del (p.Glu1301AsnfsTer?)
c.3385del (p.Glu1129AsnfsTer?)
n.5095del
n.5091del
n.4797+8213del
n.5037del
 gnomAD v4
9g.14784531C>ACA372966242FREM1c.4281G>T (p.Glu1427Asp)
c.3981+8212G>T (n.3981+8212G>T)
n.311G>T
n.104G>T
n.442G>T
n.5067G>T
n.89+4514C>A
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.4308G>T (p.Glu1436Asp)
c.3900G>T (p.Glu1300Asp)
c.3384G>T (p.Glu1128Asp)
n.5094G>T
n.5090G>T
n.4797+8212G>T
n.5036G>T
9g.14784531C>GCA372966243FREM1c.4281G>C (p.Glu1427Asp)
c.3981+8212G>C (n.3981+8212G>C)
n.311G>C
n.104G>C
n.442G>C
n.5067G>C
n.89+4514C>G
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.4308G>C (p.Glu1436Asp)
c.3900G>C (p.Glu1300Asp)
c.3384G>C (p.Glu1128Asp)
n.5094G>C
n.5090G>C
n.4797+8212G>C
n.5036G>C
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9g.14784533C>TCA372966249FREM1c.4279G>A (p.Glu1427Lys)
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c.-165T>G (n.-165T>G)
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n.5033T>G
9g.14784534A>GCA463877227FREM1c.4278T>C (p.Pro1426=)
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c.-165T>C (n.-165T>C)
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9g.14784534A>TCA463877228FREM1c.4278T>A (p.Pro1426=)
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c.-165T>A (n.-165T>A)
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9g.14784536G>ACA372966253FREM1c.4276C>T (p.Pro1426Ser)
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 dbSNP
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n.5030G=
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n.5088G>A
n.5084G>A
n.4797+8206G>A
n.5030G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784538T>ACA372966258FREM1c.4274A>T (p.Lys1425Met)
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c.4301A>G (p.Lys1434Arg)
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9g.14784538T>GCA372966260FREM1c.4274A>C (p.Lys1425Thr)
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n.304A>C
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9g.14784539T>ACA372966261FREM1c.4273A>T (p.Lys1425Ter)
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n.5086A>T
n.5082A>T
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n.5028A>T
9g.14784539T>CCA372966262FREM1c.4273A>G (p.Lys1425Glu)
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n.5086A>G
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n.5028A>G
 dbSNP
9g.14784539T>GCA372966263FREM1c.4273A>C (p.Lys1425Gln)
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n.5086A>C
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n.5028A>C
9g.14784539T=CA1835190728FREM1c.4273A= (p.Lys1425=)
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c.3892A= (p.Lys1298=)
c.3376A= (p.Lys1126=)
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n.5082A=
n.4797+8204A=
n.5028A=
9g.14784540G>ACA463877233FREM1c.4272C>T (p.Asp1424=)
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n.302C>T
n.95C>T
n.433C>T
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n.89+4523G>A
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c.-171C>T (n.-171C>T)
c.4299C>T (p.Asp1433=)
c.3891C>T (p.Asp1297=)
c.3375C>T (p.Asp1125=)
n.5085C>T
n.5081C>T
n.4797+8203C>T
n.5027C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.89+4523G>C
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c.3891C>G (p.Asp1297Glu)
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n.5081C>G
n.4797+8203C>G
n.5027C>G
 gnomAD v4
9g.14784540G=CA1835190729FREM1c.4272C= (p.Asp1424=)
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n.302C=
n.95C=
n.433C=
n.5058C=
n.89+4523G=
c.-174C= (n.-174C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.4299C= (p.Asp1433=)
c.3891C= (p.Asp1297=)
c.3375C= (p.Asp1125=)
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n.5081C=
n.4797+8203C=
n.5027C=
9g.14784540G>TCA372966265FREM1c.4272C>A (p.Asp1424Glu)
c.3981+8203C>A (n.3981+8203C>A)
n.302C>A
n.95C>A
n.433C>A
n.5058C>A
n.89+4523G>T
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.4299C>A (p.Asp1433Glu)
c.3891C>A (p.Asp1297Glu)
c.3375C>A (p.Asp1125Glu)
n.5085C>A
n.5081C>A
n.4797+8203C>A
n.5027C>A
9g.14784541T>ACA372966266FREM1c.4271A>T (p.Asp1424Val)
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n.94A>T
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n.5080A>T
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n.5026A>T
9g.14784541T>CCA372966267FREM1c.4271A>G (p.Asp1424Gly)
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n.94A>G
n.432A>G
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n.89+4524T>C
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.4298A>G (p.Asp1433Gly)
c.3890A>G (p.Asp1297Gly)
c.3374A>G (p.Asp1125Gly)
n.5084A>G
n.5080A>G
n.4797+8202A>G
n.5026A>G
9g.14784541T>GCA372966268FREM1c.4271A>C (p.Asp1424Ala)
c.3981+8202A>C (n.3981+8202A>C)
n.301A>C
n.94A>C
n.432A>C
n.5057A>C
n.89+4524T>G
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.4298A>C (p.Asp1433Ala)
c.3890A>C (p.Asp1297Ala)
c.3374A>C (p.Asp1125Ala)
n.5084A>C
n.5080A>C
n.4797+8202A>C
n.5026A>C
9g.14784542C>ACA372966269FREM1c.4270G>T (p.Asp1424Tyr)
c.3981+8201G>T (n.3981+8201G>T)
n.300G>T
n.93G>T
n.431G>T
n.5056G>T
n.89+4525C>A
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.4297G>T (p.Asp1433Tyr)
c.3889G>T (p.Asp1297Tyr)
c.3373G>T (p.Asp1125Tyr)
n.5083G>T
n.5079G>T
n.4797+8201G>T
n.5025G>T
 COSMIC
9g.14784542C=CA1835190730FREM1c.4270G= (p.Asp1424=)
c.3981+8201G= (n.3981+8201G=)
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n.93G=
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c.-176G= (n.-176G=)
c.-173G= (n.-173G=)
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c.3889G= (p.Asp1297=)
c.3373G= (p.Asp1125=)
n.5083G=
n.5079G=
n.4797+8201G=
n.5025G=
9g.14784542C>GCA4990233FREM1c.4270G>C (p.Asp1424His)
c.3981+8201G>C (n.3981+8201G>C)
n.300G>C
n.93G>C
n.431G>C
n.5056G>C
n.89+4525C>G
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.4297G>C (p.Asp1433His)
c.3889G>C (p.Asp1297His)
c.3373G>C (p.Asp1125His)
n.5083G>C
n.5079G>C
n.4797+8201G>C
n.5025G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784542C>TCA4990232FREM1c.4270G>A (p.Asp1424Asn)
c.3981+8201G>A (n.3981+8201G>A)
n.300G>A
n.93G>A
n.431G>A
n.5056G>A
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c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.4297G>A (p.Asp1433Asn)
c.3889G>A (p.Asp1297Asn)
c.3373G>A (p.Asp1125Asn)
n.5083G>A
n.5079G>A
n.4797+8201G>A
n.5025G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784543T>ACA463877237FREM1c.4269A>T (p.Thr1423=)
c.3981+8200A>T (n.3981+8200A>T)
n.299A>T
n.92A>T
n.430A>T
n.5055A>T
n.89+4526T>A
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.4296A>T (p.Thr1432=)
c.3888A>T (p.Thr1296=)
c.3372A>T (p.Thr1124=)
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n.5078A>T
n.4797+8200A>T
n.5024A>T
9g.14784543T>CCA463877238FREM1c.4269A>G (p.Thr1423=)
c.3981+8200A>G (n.3981+8200A>G)
n.299A>G
n.92A>G
n.430A>G
n.5055A>G
n.89+4526T>C
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.4296A>G (p.Thr1432=)
c.3888A>G (p.Thr1296=)
c.3372A>G (p.Thr1124=)
n.5082A>G
n.5078A>G
n.4797+8200A>G
n.5024A>G
9g.14784543T>GCA463877239FREM1c.4269A>C (p.Thr1423=)
c.3981+8200A>C (n.3981+8200A>C)
n.299A>C
n.92A>C
n.430A>C
n.5055A>C
n.89+4526T>G
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.4296A>C (p.Thr1432=)
c.3888A>C (p.Thr1296=)
c.3372A>C (p.Thr1124=)
n.5082A>C
n.5078A>C
n.4797+8200A>C
n.5024A>C
9g.14784544G>ACA4990234FREM1c.4268C>T (p.Thr1423Ile)
c.3981+8199C>T (n.3981+8199C>T)
n.298C>T
n.91C>T
n.429C>T
n.5054C>T
n.89+4527G>A
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.4295C>T (p.Thr1432Ile)
c.3887C>T (p.Thr1296Ile)
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
n.5081C>T
n.5077C>T
n.4797+8199C>T
n.5023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784544G>CCA372966270FREM1c.4268C>G (p.Thr1423Arg)
c.3981+8199C>G (n.3981+8199C>G)
n.298C>G
n.91C>G
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c.-178C>G (n.-178C>G)
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c.4295C>G (p.Thr1432Arg)
c.3887C>G (p.Thr1296Arg)
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n.5081C>G
n.5077C>G
n.4797+8199C>G
n.5023C>G
9g.14784544G=CA1835190731FREM1c.4268C= (p.Thr1423=)
c.3981+8199C= (n.3981+8199C=)
n.298C=
n.91C=
n.429C=
n.5054C=
n.89+4527G=
c.-178C= (n.-178C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.4295C= (p.Thr1432=)
c.3887C= (p.Thr1296=)
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n.5081C=
n.5077C=
n.4797+8199C=
n.5023C=
9g.14784544G>TCA372966271FREM1c.4268C>A (p.Thr1423Lys)
c.3981+8199C>A (n.3981+8199C>A)
n.298C>A
n.91C>A
n.429C>A
n.5054C>A
n.89+4527G>T
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.4295C>A (p.Thr1432Lys)
c.3887C>A (p.Thr1296Lys)
c.3371C>A (p.Thr1124Lys)
n.5081C>A
n.5077C>A
n.4797+8199C>A
n.5023C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784545T>ACA372966272FREM1c.4267A>T (p.Thr1423Ser)
c.3981+8198A>T (n.3981+8198A>T)
n.297A>T
n.90A>T
n.428A>T
n.5053A>T
n.89+4528T>A
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.4294A>T (p.Thr1432Ser)
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n.5080A>T
n.5076A>T
n.4797+8198A>T
n.5022A>T
 dbSNP
9g.14784545T>CCA372966273FREM1c.4267A>G (p.Thr1423Ala)
c.3981+8198A>G (n.3981+8198A>G)
n.297A>G
n.90A>G
n.428A>G
n.5053A>G
n.89+4528T>C
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.4294A>G (p.Thr1432Ala)
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n.5080A>G
n.5076A>G
n.4797+8198A>G
n.5022A>G
9g.14784545T>GCA372966274FREM1c.4267A>C (p.Thr1423Pro)
c.3981+8198A>C (n.3981+8198A>C)
n.297A>C
n.90A>C
n.428A>C
n.5053A>C
n.89+4528T>G
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.4294A>C (p.Thr1432Pro)
c.3886A>C (p.Thr1296Pro)
c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
n.5080A>C
n.5076A>C
n.4797+8198A>C
n.5022A>C
 gnomAD v4
9g.14784545T=CA1835190732FREM1c.4267A= (p.Thr1423=)
c.3981+8198A= (n.3981+8198A=)
n.297A=
n.90A=
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n.5053A=
n.89+4528T=
c.-179A= (n.-179A=)
c.-176A= (n.-176A=)
c.4294A= (p.Thr1432=)
c.3886A= (p.Thr1296=)
c.3370A= (p.Thr1124=)
n.5080A=
n.5076A=
n.4797+8198A=
n.5022A=
9g.14784546T>ACA463877244FREM1c.4266A>T (p.Gly1422=)
c.3981+8197A>T (n.3981+8197A>T)
n.296A>T
n.89A>T
n.427A>T
n.5052A>T
n.89+4529T>A
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.4293A>T (p.Gly1431=)
c.3885A>T (p.Gly1295=)
c.3369A>T (p.Gly1123=)
n.5079A>T
n.5075A>T
n.4797+8197A>T
n.5021A>T
9g.14784546T>CCA4990235FREM1c.4266A>G (p.Gly1422=)
c.3981+8197A>G (n.3981+8197A>G)
n.296A>G
n.89A>G
n.427A>G
n.5052A>G
n.89+4529T>C
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.4293A>G (p.Gly1431=)
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n.5079A>G
n.5075A>G
n.4797+8197A>G
n.5021A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784546T>GCA463877243FREM1c.4266A>C (p.Gly1422=)
c.3981+8197A>C (n.3981+8197A>C)
n.296A>C
n.89A>C
n.427A>C
n.5052A>C
n.89+4529T>G
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.4293A>C (p.Gly1431=)
c.3885A>C (p.Gly1295=)
c.3369A>C (p.Gly1123=)
n.5079A>C
n.5075A>C
n.4797+8197A>C
n.5021A>C
9g.14784546T=CA1835190733FREM1c.4266A= (p.Gly1422=)
c.3981+8197A= (n.3981+8197A=)
n.296A=
n.89A=
n.427A=
n.5052A=
n.89+4529T=
c.-180A= (n.-180A=)
c.-177A= (n.-177A=)
c.4293A= (p.Gly1431=)
c.3885A= (p.Gly1295=)
c.3369A= (p.Gly1123=)
n.5079A=
n.5075A=
n.4797+8197A=
n.5021A=
9g.14784547C>ACA372966275FREM1c.4265G>T (p.Gly1422Val)
c.3981+8196G>T (n.3981+8196G>T)
n.295G>T
n.88G>T
n.426G>T
n.5051G>T
n.89+4530C>A
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.4292G>T (p.Gly1431Val)
c.3884G>T (p.Gly1295Val)
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
n.5078G>T
n.5074G>T
n.4797+8196G>T
n.5020G>T
9g.14784547C=CA1835190734FREM1c.4265G= (p.Gly1422=)
c.3981+8196G= (n.3981+8196G=)
n.295G=
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c.-181G= (n.-181G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.4292G= (p.Gly1431=)
c.3884G= (p.Gly1295=)
c.3368G= (p.Gly1123=)
n.5078G=
n.5074G=
n.4797+8196G=
n.5020G=
9g.14784547C>GCA372966276FREM1c.4265G>C (p.Gly1422Ala)
c.3981+8196G>C (n.3981+8196G>C)
n.295G>C
n.88G>C
n.426G>C
n.5051G>C
n.89+4530C>G
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.4292G>C (p.Gly1431Ala)
c.3884G>C (p.Gly1295Ala)
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
n.5078G>C
n.5074G>C
n.4797+8196G>C
n.5020G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784547C>TCA4990236FREM1c.4265G>A (p.Gly1422Glu)
c.3981+8196G>A (n.3981+8196G>A)
n.295G>A
n.88G>A
n.426G>A
n.5051G>A
n.89+4530C>T
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.4292G>A (p.Gly1431Glu)
c.3884G>A (p.Gly1295Glu)
c.3368G>A (p.Gly1123Glu)
n.5078G>A
n.5074G>A
n.4797+8196G>A
n.5020G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784548delCA2689438003FREM1c.4265del (p.Gly1422GlufsTer?)
c.3981+8196del (n.3981+8196del)
n.295del
n.88del
n.426del
n.5051del
n.89+4531del
c.-181del (n.-181del)
c.-178del (n.-178del)
c.4292del (p.Gly1431GlufsTer?)
c.3884del (p.Gly1295GlufsTer?)
c.3368del (p.Gly1123GlufsTer?)
n.5078del
n.5074del
n.4797+8196del
n.5020del
 gnomAD v4
9g.14784548C>ACA372966277FREM1c.4264G>T (p.Gly1422Ter)
c.3981+8195G>T (n.3981+8195G>T)
n.294G>T
n.87G>T
n.425G>T
n.5050G>T
n.89+4531C>A
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.4291G>T (p.Gly1431Ter)
c.3883G>T (p.Gly1295Ter)
c.3367G>T (p.Gly1123Ter)
n.5077G>T
n.5073G>T
n.4797+8195G>T
n.5019G>T
9g.14784548C=CA1835190735FREM1c.4264G= (p.Gly1422=)
c.3981+8195G= (n.3981+8195G=)
n.294G=
n.87G=
n.425G=
n.5050G=
n.89+4531C=
c.-182G= (n.-182G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.4291G= (p.Gly1431=)
c.3883G= (p.Gly1295=)
c.3367G= (p.Gly1123=)
n.5077G=
n.5073G=
n.4797+8195G=
n.5019G=
9g.14784548C>GCA372966278FREM1c.4264G>C (p.Gly1422Arg)
c.3981+8195G>C (n.3981+8195G>C)
n.294G>C
n.87G>C
n.425G>C
n.5050G>C
n.89+4531C>G
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.4291G>C (p.Gly1431Arg)
c.3883G>C (p.Gly1295Arg)
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
n.5077G>C
n.5073G>C
n.4797+8195G>C
n.5019G>C
9g.14784548C>TCA4990237FREM1c.4264G>A (p.Gly1422Arg)
c.3981+8195G>A (n.3981+8195G>A)
n.294G>A
n.87G>A
n.425G>A
n.5050G>A
n.89+4531C>T
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.4291G>A (p.Gly1431Arg)
c.3883G>A (p.Gly1295Arg)
c.3367G>A (p.Gly1123Arg)
n.5077G>A
n.5073G>A
n.4797+8195G>A
n.5019G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784549G>ACA4990238FREM1c.4263C>T (p.Asp1421=)
c.3981+8194C>T (n.3981+8194C>T)
n.293C>T
n.86C>T
n.424C>T
n.5049C>T
n.5152C>T
n.89+4532G>A
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.4290C>T (p.Asp1430=)
c.3882C>T (p.Asp1294=)
c.3366C>T (p.Asp1122=)
n.5076C>T
n.5072C>T
n.4797+8194C>T
n.5018C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784549G>CCA372966280FREM1c.4263C>G (p.Asp1421Glu)
c.3981+8194C>G (n.3981+8194C>G)
n.293C>G
n.86C>G
n.424C>G
n.5049C>G
n.5152C>G
n.89+4532G>C
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.4290C>G (p.Asp1430Glu)
c.3882C>G (p.Asp1294Glu)
c.3366C>G (p.Asp1122Glu)
n.5076C>G
n.5072C>G
n.4797+8194C>G
n.5018C>G
9g.14784549G=CA1835190736FREM1c.4263C= (p.Asp1421=)
c.3981+8194C= (n.3981+8194C=)
n.293C=
n.86C=
n.424C=
n.5049C=
n.5152C=
n.89+4532G=
c.-183C= (n.-183C=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.4290C= (p.Asp1430=)
c.3882C= (p.Asp1294=)
c.3366C= (p.Asp1122=)
n.5076C=
n.5072C=
n.4797+8194C=
n.5018C=
9g.14784549G>TCA372966279FREM1c.4263C>A (p.Asp1421Glu)
c.3981+8194C>A (n.3981+8194C>A)
n.293C>A
n.86C>A
n.424C>A
n.5049C>A
n.5152C>A
n.89+4532G>T
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.4290C>A (p.Asp1430Glu)
c.3882C>A (p.Asp1294Glu)
c.3366C>A (p.Asp1122Glu)
n.5076C>A
n.5072C>A
n.4797+8194C>A
n.5018C>A
9g.14784550T>ACA372966281FREM1c.4262A>T (p.Asp1421Val)
c.3981+8193A>T (n.3981+8193A>T)
n.292A>T
n.85A>T
n.423A>T
n.5048A>T
n.5151A>T
n.89+4533T>A
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.4289A>T (p.Asp1430Val)
c.3881A>T (p.Asp1294Val)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
n.5075A>T
n.5071A>T
n.4797+8193A>T
n.5017A>T
9g.14784550T>CCA372966282FREM1c.4262A>G (p.Asp1421Gly)
c.3981+8193A>G (n.3981+8193A>G)
n.292A>G
n.85A>G
n.423A>G
n.5048A>G
n.5151A>G
n.89+4533T>C
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.4289A>G (p.Asp1430Gly)
c.3881A>G (p.Asp1294Gly)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
n.5075A>G
n.5071A>G
n.4797+8193A>G
n.5017A>G
9g.14784550T>GCA372966283FREM1c.4262A>C (p.Asp1421Ala)
c.3981+8193A>C (n.3981+8193A>C)
n.292A>C
n.85A>C
n.423A>C
n.5048A>C
n.5151A>C
n.89+4533T>G
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.4289A>C (p.Asp1430Ala)
c.3881A>C (p.Asp1294Ala)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
n.5075A>C
n.5071A>C
n.4797+8193A>C
n.5017A>C
9g.14784551C>ACA372966284FREM1c.4261G>T (p.Asp1421Tyr)
c.3981+8192G>T (n.3981+8192G>T)
n.291G>T
n.84G>T
n.422G>T
n.5047G>T
n.5150G>T
n.89+4534C>A
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.4288G>T (p.Asp1430Tyr)
c.3880G>T (p.Asp1294Tyr)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
n.5074G>T
n.5070G>T
n.4797+8192G>T
n.5016G>T
9g.14784551C=CA1835190737FREM1c.4261G= (p.Asp1421=)
c.3981+8192G= (n.3981+8192G=)
n.291G=
n.84G=
n.422G=
n.5047G=
n.5150G=
n.89+4534C=
c.-185G= (n.-185G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.4288G= (p.Asp1430=)
c.3880G= (p.Asp1294=)
c.3364G= (p.Asp1122=)
n.5074G=
n.5070G=
n.4797+8192G=
n.5016G=
9g.14784551C>GCA372966285FREM1c.4261G>C (p.Asp1421His)
c.3981+8192G>C (n.3981+8192G>C)
n.291G>C
n.84G>C
n.422G>C
n.5047G>C
n.5150G>C
n.89+4534C>G
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.4288G>C (p.Asp1430His)
c.3880G>C (p.Asp1294His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
n.5074G>C
n.5070G>C
n.4797+8192G>C
n.5016G>C
 dbSNP
9g.14784551C>TCA189363201FREM1c.4261G>A (p.Asp1421Asn)
c.3981+8192G>A (n.3981+8192G>A)
n.291G>A
n.84G>A
n.422G>A
n.5047G>A
n.5150G>A
n.89+4534C>T
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.4288G>A (p.Asp1430Asn)
c.3880G>A (p.Asp1294Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
n.5074G>A
n.5070G>A
n.4797+8192G>A
n.5016G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784552C>ACA463877251FREM1c.4260G>T (p.Val1420=)
c.3981+8191G>T (n.3981+8191G>T)
n.290G>T
n.83G>T
n.421G>T
n.5046G>T
n.5149G>T
n.89+4535C>A
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.4287G>T (p.Val1429=)
c.3879G>T (p.Val1293=)
c.3363G>T (p.Val1121=)
n.5073G>T
n.5069G>T
n.4797+8191G>T
n.5015G>T
9g.14784552C>GCA463877252FREM1c.4260G>C (p.Val1420=)
c.3981+8191G>C (n.3981+8191G>C)
n.290G>C
n.83G>C
n.421G>C
n.5046G>C
n.5149G>C
n.89+4535C>G
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.4287G>C (p.Val1429=)
c.3879G>C (p.Val1293=)
c.3363G>C (p.Val1121=)
n.5073G>C
n.5069G>C
n.4797+8191G>C
n.5015G>C
9g.14784552C>TCA463877253FREM1c.4260G>A (p.Val1420=)
c.3981+8191G>A (n.3981+8191G>A)
n.290G>A
n.83G>A
n.421G>A
n.5046G>A
n.5149G>A
n.89+4535C>T
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.4287G>A (p.Val1429=)
c.3879G>A (p.Val1293=)
c.3363G>A (p.Val1121=)
n.5073G>A
n.5069G>A
n.4797+8191G>A
n.5015G>A
9g.14784553A>CCA372966286FREM1c.4259T>G (p.Val1420Gly)
c.3981+8190T>G (n.3981+8190T>G)
n.289T>G
n.82T>G
n.420T>G
n.5045T>G
n.5148T>G
n.89+4536A>C
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.4286T>G (p.Val1429Gly)
c.3878T>G (p.Val1293Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
n.5072T>G
n.5068T>G
n.4797+8190T>G
n.5014T>G
9g.14784553A>GCA372966287FREM1c.4259T>C (p.Val1420Ala)
c.3981+8190T>C (n.3981+8190T>C)
n.289T>C
n.82T>C
n.420T>C
n.5045T>C
n.5148T>C
n.89+4536A>G
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.4286T>C (p.Val1429Ala)
c.3878T>C (p.Val1293Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
n.5072T>C
n.5068T>C
n.4797+8190T>C
n.5014T>C
 gnomAD v4
9g.14784553A>TCA372966288FREM1c.4259T>A (p.Val1420Glu)
c.3981+8190T>A (n.3981+8190T>A)
n.289T>A
n.82T>A
n.420T>A
n.5045T>A
n.5148T>A
n.89+4536A>T
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.4286T>A (p.Val1429Glu)
c.3878T>A (p.Val1293Glu)
c.3362T>A (p.Val1121Glu)
n.5072T>A
n.5068T>A
n.4797+8190T>A
n.5014T>A
 gnomAD v4
9g.14784554C>ACA372966289FREM1c.4258G>T (p.Val1420Leu)
c.3981+8189G>T (n.3981+8189G>T)
n.288G>T
n.81G>T
n.419G>T
n.5044G>T
n.5147G>T
n.89+4537C>A
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.4285G>T (p.Val1429Leu)
c.3877G>T (p.Val1293Leu)
c.3361G>T (p.Val1121Leu)
n.5071G>T
n.5067G>T
n.4797+8189G>T
n.5013G>T
9g.14784554C>GCA372966290FREM1c.4258G>C (p.Val1420Leu)
c.3981+8189G>C (n.3981+8189G>C)
n.288G>C
n.81G>C
n.419G>C
n.5044G>C
n.5147G>C
n.89+4537C>G
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.4285G>C (p.Val1429Leu)
c.3877G>C (p.Val1293Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
n.5071G>C
n.5067G>C
n.4797+8189G>C
n.5013G>C
9g.14784554C>TCA372966291FREM1c.4258G>A (p.Val1420Met)
c.3981+8189G>A (n.3981+8189G>A)
n.288G>A
n.81G>A
n.419G>A
n.5044G>A
n.5147G>A
n.89+4537C>T
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.4285G>A (p.Val1429Met)
c.3877G>A (p.Val1293Met)
c.3361G>A (p.Val1121Met)
n.5071G>A
n.5067G>A
n.4797+8189G>A
n.5013G>A
9g.14784555A>CCA463877256FREM1c.4257T>G (p.Ala1419=)
c.3981+8188T>G (n.3981+8188T>G)
n.287T>G
n.80T>G
n.418T>G
n.5043T>G
n.5146T>G
n.89+4538A>C
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.4284T>G (p.Ala1428=)
c.3876T>G (p.Ala1292=)
c.3360T>G (p.Ala1120=)
n.5070T>G
n.5066T>G
n.4797+8188T>G
n.5012T>G
9g.14784555A>GCA463877257FREM1c.4257T>C (p.Ala1419=)
c.3981+8188T>C (n.3981+8188T>C)
n.287T>C
n.80T>C
n.418T>C
n.5043T>C
n.5146T>C
n.89+4538A>G
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.4284T>C (p.Ala1428=)
c.3876T>C (p.Ala1292=)
c.3360T>C (p.Ala1120=)
n.5070T>C
n.5066T>C
n.4797+8188T>C
n.5012T>C
9g.14784555A>TCA463877258FREM1c.4257T>A (p.Ala1419=)
c.3981+8188T>A (n.3981+8188T>A)
n.287T>A
n.80T>A
n.418T>A
n.5043T>A
n.5146T>A
n.89+4538A>T
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.4284T>A (p.Ala1428=)
c.3876T>A (p.Ala1292=)
c.3360T>A (p.Ala1120=)
n.5070T>A
n.5066T>A
n.4797+8188T>A
n.5012T>A
9g.14784555dupCA2689438004FREM1c.4257dup (p.Val1420CysfsTer8)
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n.287dup
n.80dup
n.418dup
n.5043dup
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n.89+4538dup
c.-189dup (n.-189dup)
c.-186dup (n.-186dup)
c.4284dup (p.Val1429CysfsTer8)
c.3876dup (p.Val1293CysfsTer8)
c.3360dup (p.Val1121CysfsTer8)
n.5070dup
n.5066dup
n.4797+8188dup
n.5012dup
 gnomAD v4
9g.14784556G>ACA372966293FREM1c.4256C>T (p.Ala1419Val)
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n.79C>T
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n.5042C>T
n.5145C>T
n.89+4539G>A
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c.-187C>T (n.-187C>T)
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n.5065C>T
n.4797+8187C>T
n.5011C>T
 gnomAD v4
9g.14784556G>CCA372966294FREM1c.4256C>G (p.Ala1419Gly)
c.3981+8187C>G (n.3981+8187C>G)
n.286C>G
n.79C>G
n.417C>G
n.5042C>G
n.5145C>G
n.89+4539G>C
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.4283C>G (p.Ala1428Gly)
c.3875C>G (p.Ala1292Gly)
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n.5011C>G
9g.14784556G>TCA372966292FREM1c.4256C>A (p.Ala1419Asp)
c.3981+8187C>A (n.3981+8187C>A)
n.286C>A
n.79C>A
n.417C>A
n.5042C>A
n.5145C>A
n.89+4539G>T
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.4283C>A (p.Ala1428Asp)
c.3875C>A (p.Ala1292Asp)
c.3359C>A (p.Ala1120Asp)
n.5069C>A
n.5065C>A
n.4797+8187C>A
n.5011C>A
 gnomAD v4
9g.14784556_14784601delinsGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACACA1835190738FREM1c.4211_4256delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1404=)
c.3981+8142_3981+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.3981+8142_3981+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC)
n.241_286delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.34_79delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.372_417delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.4997_5042delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.5100_5145delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.89+4539_89+4584delinsGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACA
c.-235_-190delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.-235_-190delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC)
c.-232_-187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.-232_-187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC)
c.4238_4283delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1413=)
c.3830_3875delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1277=)
c.3314_3359delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1105=)
n.5024_5069delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.5020_5065delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.4797+8142_4797+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.4966_5011delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
9g.14784557C>ACA372966297FREM1c.4255G>T (p.Ala1419Ser)
c.3981+8186G>T (n.3981+8186G>T)
n.285G>T
n.78G>T
n.416G>T
n.5041G>T
n.5144G>T
n.89+4540C>A
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.4282G>T (p.Ala1428Ser)
c.3874G>T (p.Ala1292Ser)
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n.5068G>T
n.5171G>T
n.5064G>T
n.4797+8186G>T
n.5010G>T
9g.14784557C>GCA372966295FREM1c.4255G>C (p.Ala1419Pro)
c.3981+8186G>C (n.3981+8186G>C)
n.285G>C
n.78G>C
n.416G>C
n.5041G>C
n.5144G>C
n.89+4540C>G
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.4282G>C (p.Ala1428Pro)
c.3874G>C (p.Ala1292Pro)
c.3358G>C (p.Ala1120Pro)
n.5068G>C
n.5171G>C
n.5064G>C
n.4797+8186G>C
n.5010G>C
 gnomAD v4
9g.14784557C>TCA372966296FREM1c.4255G>A (p.Ala1419Thr)
c.3981+8186G>A (n.3981+8186G>A)
n.285G>A
n.78G>A
n.416G>A
n.5041G>A
n.5144G>A
n.89+4540C>T
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.4282G>A (p.Ala1428Thr)
c.3874G>A (p.Ala1292Thr)
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n.5068G>A
n.5171G>A
n.5064G>A
n.4797+8186G>A
n.5010G>A
9g.14784560_14784604delCA4990239FREM1c.4211_4255del (p.Val1404_Leu1418del)
c.3981+8142_3981+8186del (n.3981+8142_3981+8186del)
n.241_285del
n.34_78del
n.372_416del
n.4997_5041del
n.5100_5144del
n.89+4543_89+4587del
c.-235_-191del (n.-235_-191del)
c.-232_-188del (n.-232_-188del)
c.4238_4282del (p.Val1413_Leu1427del)
c.3830_3874del (p.Val1277_Leu1291del)
c.3314_3358del (p.Val1105_Leu1119del)
n.5024_5068del
n.5127_5171del
n.5020_5064del
n.4797+8142_4797+8186del
n.4966_5010del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.14784558C>ACA463877261FREM1c.4254G>T (p.Leu1418=)
c.3981+8185G>T (n.3981+8185G>T)
n.284G>T
n.77G>T
n.415G>T
n.5040G>T
n.5143G>T
n.89+4541C>A
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.4281G>T (p.Leu1427=)
c.3873G>T (p.Leu1291=)
c.3357G>T (p.Leu1119=)
n.5067G>T
n.5170G>T
n.5063G>T
n.4797+8185G>T
n.5009G>T
9g.14784558C>GCA463877260FREM1c.4254G>C (p.Leu1418=)
c.3981+8185G>C (n.3981+8185G>C)
n.284G>C
n.77G>C
n.415G>C
n.5040G>C
n.5143G>C
n.89+4541C>G
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.4281G>C (p.Leu1427=)
c.3873G>C (p.Leu1291=)
c.3357G>C (p.Leu1119=)
n.5067G>C
n.5170G>C
n.5063G>C
n.4797+8185G>C
n.5009G>C
9g.14784558C>TCA463877259FREM1c.4254G>A (p.Leu1418=)
c.3981+8185G>A (n.3981+8185G>A)
n.284G>A
n.77G>A
n.415G>A
n.5040G>A
n.5143G>A
n.89+4541C>T
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.4281G>A (p.Leu1427=)
c.3873G>A (p.Leu1291=)
c.3357G>A (p.Leu1119=)
n.5067G>A
n.5170G>A
n.5063G>A
n.4797+8185G>A
n.5009G>A
9g.14784559A>CCA372966298FREM1c.4253T>G (p.Leu1418Arg)
c.3981+8184T>G (n.3981+8184T>G)
n.283T>G
n.76T>G
n.414T>G
n.5039T>G
n.5142T>G
n.89+4542A>C
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.4280T>G (p.Leu1427Arg)
c.3872T>G (p.Leu1291Arg)
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
n.5066T>G
n.5169T>G
n.5062T>G
n.4797+8184T>G
n.5008T>G
9g.14784559A>GCA372966299FREM1c.4253T>C (p.Leu1418Pro)
c.3981+8184T>C (n.3981+8184T>C)
n.283T>C
n.76T>C
n.414T>C
n.5039T>C
n.5142T>C
n.89+4542A>G
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.4280T>C (p.Leu1427Pro)
c.3872T>C (p.Leu1291Pro)
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
n.5066T>C
n.5169T>C
n.5062T>C
n.4797+8184T>C
n.5008T>C
9g.14784559A>TCA372966300FREM1c.4253T>A (p.Leu1418Gln)
c.3981+8184T>A (n.3981+8184T>A)
n.283T>A
n.76T>A
n.414T>A
n.5039T>A
n.5142T>A
n.89+4542A>T
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.4280T>A (p.Leu1427Gln)
c.3872T>A (p.Leu1291Gln)
c.3356T>A (p.Leu1119Gln)
n.5066T>A
n.5169T>A
n.5062T>A
n.4797+8184T>A
n.5008T>A
9g.14784560G>ACA463877262FREM1c.4252C>T (p.Leu1418=)
c.3981+8183C>T (n.3981+8183C>T)
n.282C>T
n.75C>T
n.413C>T
n.5038C>T
n.5141C>T
n.89+4543G>A
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.4279C>T (p.Leu1427=)
c.3871C>T (p.Leu1291=)
c.3355C>T (p.Leu1119=)
n.5065C>T
n.5168C>T
n.5061C>T
n.4797+8183C>T
n.5007C>T
9g.14784560G>CCA372966301FREM1c.4252C>G (p.Leu1418Val)
c.3981+8183C>G (n.3981+8183C>G)
n.282C>G
n.75C>G
n.413C>G
n.5038C>G
n.5141C>G
n.89+4543G>C
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.4279C>G (p.Leu1427Val)
c.3871C>G (p.Leu1291Val)
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
n.5065C>G
n.5168C>G
n.5061C>G
n.4797+8183C>G
n.5007C>G
9g.14784560G>TCA372966302FREM1c.4252C>A (p.Leu1418Met)
c.3981+8183C>A (n.3981+8183C>A)
n.282C>A
n.75C>A
n.413C>A
n.5038C>A
n.5141C>A
n.89+4543G>T
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.4279C>A (p.Leu1427Met)
c.3871C>A (p.Leu1291Met)
c.3355C>A (p.Leu1119Met)
n.5065C>A
n.5168C>A
n.5061C>A
n.4797+8183C>A
n.5007C>A
 gnomAD v4
9g.14784561G>ACA463877264FREM1c.4251C>T (p.Leu1417=)
c.3981+8182C>T (n.3981+8182C>T)
n.281C>T
n.74C>T
n.412C>T
n.5037C>T
n.5140C>T
n.89+4544G>A
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.4278C>T (p.Leu1426=)
c.3870C>T (p.Leu1290=)
c.3354C>T (p.Leu1118=)
n.5064C>T
n.5167C>T
n.5060C>T
n.4797+8182C>T
n.5006C>T
9g.14784561G>CCA189363206FREM1c.4251C>G (p.Leu1417=)
c.3981+8182C>G (n.3981+8182C>G)
n.281C>G
n.74C>G
n.412C>G
n.5037C>G
n.5140C>G
n.89+4544G>C
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.4278C>G (p.Leu1426=)
c.3870C>G (p.Leu1290=)
c.3354C>G (p.Leu1118=)
n.5064C>G
n.5167C>G
n.5060C>G
n.4797+8182C>G
n.5006C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784561G=CA1835190739FREM1c.4251C= (p.Leu1417=)
c.3981+8182C= (n.3981+8182C=)
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n.4797+8182C=
n.5006C=
9g.14784561G>TCA463877263FREM1c.4251C>A (p.Leu1417=)
c.3981+8182C>A (n.3981+8182C>A)
n.281C>A
n.74C>A
n.412C>A
n.5037C>A
n.5140C>A
n.89+4544G>T
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.4278C>A (p.Leu1426=)
c.3870C>A (p.Leu1290=)
c.3354C>A (p.Leu1118=)
n.5064C>A
n.5167C>A
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n.4797+8182C>A
n.5006C>A
9g.14784562A=CA1835190740FREM1c.4250T= (p.Leu1417=)
c.3981+8181T= (n.3981+8181T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched