Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.14784406T>A | CA372965986 | FREM1 | c.4406A>T (p.His1469Leu) c.3981+8337A>T (n.3981+8337A>T) n.436A>T n.229A>T n.567A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.5192A>T n.89+4389T>A c.4433A>T (p.His1478Leu) c.4025A>T (p.His1342Leu) c.3509A>T (p.His1170Leu) n.5219A>T n.5215A>T n.4797+8337A>T n.5161A>T | |
9 | g.14784406T>C | CA4990199 | FREM1 | c.4406A>G (p.His1469Arg) c.3981+8337A>G (n.3981+8337A>G) n.436A>G n.229A>G n.567A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.5192A>G n.89+4389T>C c.4433A>G (p.His1478Arg) c.4025A>G (p.His1342Arg) c.3509A>G (p.His1170Arg) n.5219A>G n.5215A>G n.4797+8337A>G n.5161A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784406T>G | CA372965985 | FREM1 | c.4406A>C (p.His1469Pro) c.3981+8337A>C (n.3981+8337A>C) n.436A>C n.229A>C n.567A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.5192A>C n.89+4389T>G c.4433A>C (p.His1478Pro) c.4025A>C (p.His1342Pro) c.3509A>C (p.His1170Pro) n.5219A>C n.5215A>C n.4797+8337A>C n.5161A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784406T= | CA1835190651 | FREM1 | c.4406A= (p.His1469=) c.3981+8337A= (n.3981+8337A=) n.436A= n.229A= n.567A= c.-40A= (n.-40A=) c.-37A= (n.-37A=) n.5192A= n.89+4389T= c.4433A= (p.His1478=) c.4025A= (p.His1342=) c.3509A= (p.His1170=) n.5219A= n.5215A= n.4797+8337A= n.5161A= | |
9 | g.14784407G>A | CA372965987 | FREM1 | c.4405C>T (p.His1469Tyr) c.3981+8336C>T (n.3981+8336C>T) n.435C>T n.228C>T n.566C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.5191C>T n.89+4390G>A c.4432C>T (p.His1478Tyr) c.4024C>T (p.His1342Tyr) c.3508C>T (p.His1170Tyr) n.5218C>T n.5214C>T n.4797+8336C>T n.5160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784407G>C | CA372965988 | FREM1 | c.4405C>G (p.His1469Asp) c.3981+8336C>G (n.3981+8336C>G) n.435C>G n.228C>G n.566C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.5191C>G n.89+4390G>C c.4432C>G (p.His1478Asp) c.4024C>G (p.His1342Asp) c.3508C>G (p.His1170Asp) n.5218C>G n.5214C>G n.4797+8336C>G n.5160C>G | |
9 | g.14784407G= | CA1835190652 | FREM1 | c.4405C= (p.His1469=) c.3981+8336C= (n.3981+8336C=) n.435C= n.228C= n.566C= c.-41C= (n.-41C=) c.-38C= (n.-38C=) n.5191C= n.89+4390G= c.4432C= (p.His1478=) c.4024C= (p.His1342=) c.3508C= (p.His1170=) n.5218C= n.5214C= n.4797+8336C= n.5160C= | |
9 | g.14784407G>T | CA372965989 | FREM1 | c.4405C>A (p.His1469Asn) c.3981+8336C>A (n.3981+8336C>A) n.435C>A n.228C>A n.566C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.5191C>A n.89+4390G>T c.4432C>A (p.His1478Asn) c.4024C>A (p.His1342Asn) c.3508C>A (p.His1170Asn) n.5218C>A n.5214C>A n.4797+8336C>A n.5160C>A | |
9 | g.14784408T>A | CA463877070 | FREM1 | c.4404A>T (p.Val1468=) c.3981+8335A>T (n.3981+8335A>T) n.434A>T n.227A>T n.565A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.5190A>T n.89+4391T>A c.4431A>T (p.Val1477=) c.4023A>T (p.Val1341=) c.3507A>T (p.Val1169=) n.5217A>T n.5213A>T n.4797+8335A>T n.5159A>T | |
9 | g.14784408T>C | CA463877069 | FREM1 | c.4404A>G (p.Val1468=) c.3981+8335A>G (n.3981+8335A>G) n.434A>G n.227A>G n.565A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.5190A>G n.89+4391T>C c.4431A>G (p.Val1477=) c.4023A>G (p.Val1341=) c.3507A>G (p.Val1169=) n.5217A>G n.5213A>G n.4797+8335A>G n.5159A>G | |
9 | g.14784408T>G | CA463877068 | FREM1 | c.4404A>C (p.Val1468=) c.3981+8335A>C (n.3981+8335A>C) n.434A>C n.227A>C n.565A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.5190A>C n.89+4391T>G c.4431A>C (p.Val1477=) c.4023A>C (p.Val1341=) c.3507A>C (p.Val1169=) n.5217A>C n.5213A>C n.4797+8335A>C n.5159A>C | |
9 | g.14784409A>C | CA372965990 | FREM1 | c.4403T>G (p.Val1468Gly) c.3981+8334T>G (n.3981+8334T>G) n.433T>G n.226T>G n.564T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.5189T>G n.89+4392A>C c.4430T>G (p.Val1477Gly) c.4022T>G (p.Val1341Gly) c.3506T>G (p.Val1169Gly) n.5216T>G n.5212T>G n.4797+8334T>G n.5158T>G | |
9 | g.14784409A>G | CA372965991 | FREM1 | c.4403T>C (p.Val1468Ala) c.3981+8334T>C (n.3981+8334T>C) n.433T>C n.226T>C n.564T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.5189T>C n.89+4392A>G c.4430T>C (p.Val1477Ala) c.4022T>C (p.Val1341Ala) c.3506T>C (p.Val1169Ala) n.5216T>C n.5212T>C n.4797+8334T>C n.5158T>C | |
9 | g.14784409A>T | CA372965992 | FREM1 | c.4403T>A (p.Val1468Glu) c.3981+8334T>A (n.3981+8334T>A) n.433T>A n.226T>A n.564T>A c.-43T>A (n.-43T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.5189T>A n.89+4392A>T c.4430T>A (p.Val1477Glu) c.4022T>A (p.Val1341Glu) c.3506T>A (p.Val1169Glu) n.5216T>A n.5212T>A n.4797+8334T>A n.5158T>A | |
9 | g.14784410C>A | CA372965995 | FREM1 | c.4402G>T (p.Val1468Leu) c.3981+8333G>T (n.3981+8333G>T) n.432G>T n.225G>T n.563G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.5188G>T n.89+4393C>A c.4429G>T (p.Val1477Leu) c.4021G>T (p.Val1341Leu) c.3505G>T (p.Val1169Leu) n.5215G>T n.5211G>T n.4797+8333G>T n.5157G>T | |
9 | g.14784410C>G | CA372965993 | FREM1 | c.4402G>C (p.Val1468Leu) c.3981+8333G>C (n.3981+8333G>C) n.432G>C n.225G>C n.563G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) n.5188G>C n.89+4393C>G c.4429G>C (p.Val1477Leu) c.4021G>C (p.Val1341Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) n.5215G>C n.5211G>C n.4797+8333G>C n.5157G>C | |
9 | g.14784410C>T | CA372965994 | FREM1 | c.4402G>A (p.Val1468Ile) c.3981+8333G>A (n.3981+8333G>A) n.432G>A n.225G>A n.563G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) n.5188G>A n.89+4393C>T c.4429G>A (p.Val1477Ile) c.4021G>A (p.Val1341Ile) c.3505G>A (p.Val1169Ile) n.5215G>A n.5211G>A n.4797+8333G>A n.5157G>A | |
9 | g.14784411A>C | CA372965996 | FREM1 | c.4401T>G (p.Tyr1467Ter) c.3981+8332T>G (n.3981+8332T>G) n.431T>G n.224T>G n.562T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.5187T>G n.89+4394A>C c.4428T>G (p.Tyr1476Ter) c.4020T>G (p.Tyr1340Ter) c.3504T>G (p.Tyr1168Ter) n.5214T>G n.5210T>G n.4797+8332T>G n.5156T>G | |
9 | g.14784411A>G | CA463877071 | FREM1 | c.4401T>C (p.Tyr1467=) c.3981+8332T>C (n.3981+8332T>C) n.431T>C n.224T>C n.562T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.5187T>C n.89+4394A>G c.4428T>C (p.Tyr1476=) c.4020T>C (p.Tyr1340=) c.3504T>C (p.Tyr1168=) n.5214T>C n.5210T>C n.4797+8332T>C n.5156T>C | |
9 | g.14784411A>T | CA372965997 | FREM1 | c.4401T>A (p.Tyr1467Ter) c.3981+8332T>A (n.3981+8332T>A) n.431T>A n.224T>A n.562T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.5187T>A n.89+4394A>T c.4428T>A (p.Tyr1476Ter) c.4020T>A (p.Tyr1340Ter) c.3504T>A (p.Tyr1168Ter) n.5214T>A n.5210T>A n.4797+8332T>A n.5156T>A | |
9 | g.14784412T>A | CA372965998 | FREM1 | c.4400A>T (p.Tyr1467Phe) c.3981+8331A>T (n.3981+8331A>T) n.430A>T n.223A>T n.561A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) n.5186A>T n.89+4395T>A c.4427A>T (p.Tyr1476Phe) c.4019A>T (p.Tyr1340Phe) c.3503A>T (p.Tyr1168Phe) n.5213A>T n.5209A>T n.4797+8331A>T n.5155A>T | |
9 | g.14784412T>C | CA4990200 | FREM1 | c.4400A>G (p.Tyr1467Cys) c.3981+8331A>G (n.3981+8331A>G) n.430A>G n.223A>G n.561A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) n.5186A>G n.89+4395T>C c.4427A>G (p.Tyr1476Cys) c.4019A>G (p.Tyr1340Cys) c.3503A>G (p.Tyr1168Cys) n.5213A>G n.5209A>G n.4797+8331A>G n.5155A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784412T>G | CA372965999 | FREM1 | c.4400A>C (p.Tyr1467Ser) c.3981+8331A>C (n.3981+8331A>C) n.430A>C n.223A>C n.561A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) n.5186A>C n.89+4395T>G c.4427A>C (p.Tyr1476Ser) c.4019A>C (p.Tyr1340Ser) c.3503A>C (p.Tyr1168Ser) n.5213A>C n.5209A>C n.4797+8331A>C n.5155A>C | |
9 | g.14784412T= | CA1835190653 | FREM1 | c.4400A= (p.Tyr1467=) c.3981+8331A= (n.3981+8331A=) n.430A= n.223A= n.561A= c.-46A= (n.-46A=) c.-43A= (n.-43A=) n.5186A= n.89+4395T= c.4427A= (p.Tyr1476=) c.4019A= (p.Tyr1340=) c.3503A= (p.Tyr1168=) n.5213A= n.5209A= n.4797+8331A= n.5155A= | |
9 | g.14784413A>C | CA372966000 | FREM1 | c.4399T>G (p.Tyr1467Asp) c.3981+8330T>G (n.3981+8330T>G) n.429T>G n.222T>G n.560T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.5185T>G n.89+4396A>C c.4426T>G (p.Tyr1476Asp) c.4018T>G (p.Tyr1340Asp) c.3502T>G (p.Tyr1168Asp) n.5212T>G n.5208T>G n.4797+8330T>G n.5154T>G | |
9 | g.14784413A>G | CA372966002 | FREM1 | c.4399T>C (p.Tyr1467His) c.3981+8330T>C (n.3981+8330T>C) n.429T>C n.222T>C n.560T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.5185T>C n.89+4396A>G c.4426T>C (p.Tyr1476His) c.4018T>C (p.Tyr1340His) c.3502T>C (p.Tyr1168His) n.5212T>C n.5208T>C n.4797+8330T>C n.5154T>C | |
9 | g.14784413A>T | CA372966001 | FREM1 | c.4399T>A (p.Tyr1467Asn) c.3981+8330T>A (n.3981+8330T>A) n.429T>A n.222T>A n.560T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.5185T>A n.89+4396A>T c.4426T>A (p.Tyr1476Asn) c.4018T>A (p.Tyr1340Asn) c.3502T>A (p.Tyr1168Asn) n.5212T>A n.5208T>A n.4797+8330T>A n.5154T>A | |
9 | g.14784414G>A | CA4990201 | FREM1 | c.4398C>T (p.Cys1466=) c.3981+8329C>T (n.3981+8329C>T) n.428C>T n.221C>T n.559C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.5184C>T n.89+4397G>A c.4425C>T (p.Cys1475=) c.4017C>T (p.Cys1339=) c.3501C>T (p.Cys1167=) n.5211C>T n.5207C>T n.4797+8329C>T n.5153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784414G>C | CA372966003 | FREM1 | c.4398C>G (p.Cys1466Trp) c.3981+8329C>G (n.3981+8329C>G) n.428C>G n.221C>G n.559C>G c.-48C>G (n.-48C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.5184C>G n.89+4397G>C c.4425C>G (p.Cys1475Trp) c.4017C>G (p.Cys1339Trp) c.3501C>G (p.Cys1167Trp) n.5211C>G n.5207C>G n.4797+8329C>G n.5153C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784414G= | CA1835190654 | FREM1 | c.4398C= (p.Cys1466=) c.3981+8329C= (n.3981+8329C=) n.428C= n.221C= n.559C= c.-48C= (n.-48C=) c.-45C= (n.-45C=) n.5184C= n.89+4397G= c.4425C= (p.Cys1475=) c.4017C= (p.Cys1339=) c.3501C= (p.Cys1167=) n.5211C= n.5207C= n.4797+8329C= n.5153C= | |
9 | g.14784414G>T | CA372966004 | FREM1 | c.4398C>A (p.Cys1466Ter) c.3981+8329C>A (n.3981+8329C>A) n.428C>A n.221C>A n.559C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.5184C>A n.89+4397G>T c.4425C>A (p.Cys1475Ter) c.4017C>A (p.Cys1339Ter) c.3501C>A (p.Cys1167Ter) n.5211C>A n.5207C>A n.4797+8329C>A n.5153C>A | |
9 | g.14784415C>A | CA4990202 | FREM1 | c.4397G>T (p.Cys1466Phe) c.3981+8328G>T (n.3981+8328G>T) n.427G>T n.220G>T n.558G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.5183G>T n.89+4398C>A c.4424G>T (p.Cys1475Phe) c.4016G>T (p.Cys1339Phe) c.3500G>T (p.Cys1167Phe) n.5210G>T n.5206G>T n.4797+8328G>T n.5152G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784415C= | CA1835190655 | FREM1 | c.4397G= (p.Cys1466=) c.3981+8328G= (n.3981+8328G=) n.427G= n.220G= n.558G= c.-49G= (n.-49G=) c.-46G= (n.-46G=) n.5183G= n.89+4398C= c.4424G= (p.Cys1475=) c.4016G= (p.Cys1339=) c.3500G= (p.Cys1167=) n.5210G= n.5206G= n.4797+8328G= n.5152G= | |
9 | g.14784415C>G | CA372966005 | FREM1 | c.4397G>C (p.Cys1466Ser) c.3981+8328G>C (n.3981+8328G>C) n.427G>C n.220G>C n.558G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.5183G>C n.89+4398C>G c.4424G>C (p.Cys1475Ser) c.4016G>C (p.Cys1339Ser) c.3500G>C (p.Cys1167Ser) n.5210G>C n.5206G>C n.4797+8328G>C n.5152G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784415C>T | CA372966006 | FREM1 | c.4397G>A (p.Cys1466Tyr) c.3981+8328G>A (n.3981+8328G>A) n.427G>A n.220G>A n.558G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.5183G>A n.89+4398C>T c.4424G>A (p.Cys1475Tyr) c.4016G>A (p.Cys1339Tyr) c.3500G>A (p.Cys1167Tyr) n.5210G>A n.5206G>A n.4797+8328G>A n.5152G>A | |
9 | g.14784416A>C | CA372966007 | FREM1 | c.4396T>G (p.Cys1466Gly) c.3981+8327T>G (n.3981+8327T>G) n.426T>G n.219T>G n.557T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) n.5182T>G n.89+4399A>C c.4423T>G (p.Cys1475Gly) c.4015T>G (p.Cys1339Gly) c.3499T>G (p.Cys1167Gly) n.5209T>G n.5205T>G n.4797+8327T>G n.5151T>G | |
9 | g.14784416A>G | CA372966008 | FREM1 | c.4396T>C (p.Cys1466Arg) c.3981+8327T>C (n.3981+8327T>C) n.426T>C n.219T>C n.557T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.5182T>C n.89+4399A>G c.4423T>C (p.Cys1475Arg) c.4015T>C (p.Cys1339Arg) c.3499T>C (p.Cys1167Arg) n.5209T>C n.5205T>C n.4797+8327T>C n.5151T>C | COSMIC |
9 | g.14784416A>T | CA372966009 | FREM1 | c.4396T>A (p.Cys1466Ser) c.3981+8327T>A (n.3981+8327T>A) n.426T>A n.219T>A n.557T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.5182T>A n.89+4399A>T c.4423T>A (p.Cys1475Ser) c.4015T>A (p.Cys1339Ser) c.3499T>A (p.Cys1167Ser) n.5209T>A n.5205T>A n.4797+8327T>A n.5151T>A | |
9 | g.14784417A>C | CA463877073 | FREM1 | c.4395T>G (p.Val1465=) c.3981+8326T>G (n.3981+8326T>G) n.425T>G n.218T>G n.556T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) n.5181T>G n.89+4400A>C c.4422T>G (p.Val1474=) c.4014T>G (p.Val1338=) c.3498T>G (p.Val1166=) n.5208T>G n.5204T>G n.4797+8326T>G n.5150T>G | |
9 | g.14784417A>G | CA463877074 | FREM1 | c.4395T>C (p.Val1465=) c.3981+8326T>C (n.3981+8326T>C) n.425T>C n.218T>C n.556T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) n.5181T>C n.89+4400A>G c.4422T>C (p.Val1474=) c.4014T>C (p.Val1338=) c.3498T>C (p.Val1166=) n.5208T>C n.5204T>C n.4797+8326T>C n.5150T>C | |
9 | g.14784417A>T | CA463877075 | FREM1 | c.4395T>A (p.Val1465=) c.3981+8326T>A (n.3981+8326T>A) n.425T>A n.218T>A n.556T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) n.5181T>A n.89+4400A>T c.4422T>A (p.Val1474=) c.4014T>A (p.Val1338=) c.3498T>A (p.Val1166=) n.5208T>A n.5204T>A n.4797+8326T>A n.5150T>A | |
9 | g.14784418A>C | CA372966010 | FREM1 | c.4394T>G (p.Val1465Gly) c.3981+8325T>G (n.3981+8325T>G) n.424T>G n.217T>G n.555T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) n.5180T>G n.89+4401A>C c.4421T>G (p.Val1474Gly) c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.3497T>G (p.Val1166Gly) n.5207T>G n.5203T>G n.4797+8325T>G n.5149T>G | |
9 | g.14784418A>G | CA372966011 | FREM1 | c.4394T>C (p.Val1465Ala) c.3981+8325T>C (n.3981+8325T>C) n.424T>C n.217T>C n.555T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) n.5180T>C n.89+4401A>G c.4421T>C (p.Val1474Ala) c.4013T>C (p.Val1338Ala) c.3497T>C (p.Val1166Ala) n.5207T>C n.5203T>C n.4797+8325T>C n.5149T>C | |
9 | g.14784418A>T | CA372966012 | FREM1 | c.4394T>A (p.Val1465Asp) c.3981+8325T>A (n.3981+8325T>A) n.424T>A n.217T>A n.555T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) n.5180T>A n.89+4401A>T c.4421T>A (p.Val1474Asp) c.4013T>A (p.Val1338Asp) c.3497T>A (p.Val1166Asp) n.5207T>A n.5203T>A n.4797+8325T>A n.5149T>A | |
9 | g.14784418_14784422delinsACTGT | CA1835190656 | FREM1 | c.4390_4394delinsACAGT (p.Thr1464=) c.3981+8321_3981+8325delinsACAGT (n.3981+8321_3981+8325delinsACAGT) n.420_424delinsACAGT n.213_217delinsACAGT n.551_555delinsACAGT c.-56_-52delinsACAGT (n.-56_-52delinsACAGT) c.-53_-49delinsACAGT (n.-53_-49delinsACAGT) n.5176_5180delinsACAGT n.89+4401_89+4405delinsACTGT c.4417_4421delinsACAGT (p.Thr1473=) c.4009_4013delinsACAGT (p.Thr1337=) c.3493_3497delinsACAGT (p.Thr1165=) n.5203_5207delinsACAGT n.5199_5203delinsACAGT n.4797+8321_4797+8325delinsACAGT n.5145_5149delinsACAGT | |
9 | g.14784419C>A | CA372966013 | FREM1 | c.4393G>T (p.Val1465Phe) c.3981+8324G>T (n.3981+8324G>T) n.423G>T n.216G>T n.554G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.5179G>T n.89+4402C>A c.4420G>T (p.Val1474Phe) c.4012G>T (p.Val1338Phe) c.3496G>T (p.Val1166Phe) n.5206G>T n.5202G>T n.4797+8324G>T n.5148G>T | |
9 | g.14784419C>G | CA372966014 | FREM1 | c.4393G>C (p.Val1465Leu) c.3981+8324G>C (n.3981+8324G>C) n.423G>C n.216G>C n.554G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.5179G>C n.89+4402C>G c.4420G>C (p.Val1474Leu) c.4012G>C (p.Val1338Leu) c.3496G>C (p.Val1166Leu) n.5206G>C n.5202G>C n.4797+8324G>C n.5148G>C | |
9 | g.14784419C>T | CA372966015 | FREM1 | c.4393G>A (p.Val1465Ile) c.3981+8324G>A (n.3981+8324G>A) n.423G>A n.216G>A n.554G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.5179G>A n.89+4402C>T c.4420G>A (p.Val1474Ile) c.4012G>A (p.Val1338Ile) c.3496G>A (p.Val1166Ile) n.5206G>A n.5202G>A n.4797+8324G>A n.5148G>A | |
9 | g.14784422_14784425del | CA4990203 | FREM1 | c.4390_4393del (p.Thr1464PhefsTer9) c.3981+8321_3981+8324del (n.3981+8321_3981+8324del) n.420_423del n.213_216del n.551_554del c.-56_-53del (n.-56_-53del) c.-53_-50del (n.-53_-50del) n.5176_5179del n.89+4405_89+4408del c.4417_4420del (p.Thr1473PhefsTer9) c.4009_4012del (p.Thr1337PhefsTer9) c.3493_3496del (p.Thr1165PhefsTer9) n.5203_5206del n.5199_5202del n.4797+8321_4797+8324del n.5145_5148del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784420T>A | CA463877076 | FREM1 | c.4392A>T (p.Thr1464=) c.3981+8323A>T (n.3981+8323A>T) n.422A>T n.215A>T n.553A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.5178A>T n.89+4403T>A c.4419A>T (p.Thr1473=) c.4011A>T (p.Thr1337=) c.3495A>T (p.Thr1165=) n.5205A>T n.5201A>T n.4797+8323A>T n.5147A>T | |
9 | g.14784420T>C | CA463877077 | FREM1 | c.4392A>G (p.Thr1464=) c.3981+8323A>G (n.3981+8323A>G) n.422A>G n.215A>G n.553A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.5178A>G n.89+4403T>C c.4419A>G (p.Thr1473=) c.4011A>G (p.Thr1337=) c.3495A>G (p.Thr1165=) n.5205A>G n.5201A>G n.4797+8323A>G n.5147A>G | |
9 | g.14784420T>G | CA4990204 | FREM1 | c.4392A>C (p.Thr1464=) c.3981+8323A>C (n.3981+8323A>C) n.422A>C n.215A>C n.553A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.5178A>C n.89+4403T>G c.4419A>C (p.Thr1473=) c.4011A>C (p.Thr1337=) c.3495A>C (p.Thr1165=) n.5205A>C n.5201A>C n.4797+8323A>C n.5147A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784420T= | CA1835190657 | FREM1 | c.4392A= (p.Thr1464=) c.3981+8323A= (n.3981+8323A=) n.422A= n.215A= n.553A= c.-54A= (n.-54A=) c.-51A= (n.-51A=) n.5178A= n.89+4403T= c.4419A= (p.Thr1473=) c.4011A= (p.Thr1337=) c.3495A= (p.Thr1165=) n.5205A= n.5201A= n.4797+8323A= n.5147A= | |
9 | g.14784421G>A | CA4990205 | FREM1 | c.4391C>T (p.Thr1464Ile) c.3981+8322C>T (n.3981+8322C>T) n.421C>T n.214C>T n.552C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.5177C>T n.89+4404G>A c.4418C>T (p.Thr1473Ile) c.4010C>T (p.Thr1337Ile) c.3494C>T (p.Thr1165Ile) n.5204C>T n.5200C>T n.4797+8322C>T n.5146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784421G>C | CA372966016 | FREM1 | c.4391C>G (p.Thr1464Arg) c.3981+8322C>G (n.3981+8322C>G) n.421C>G n.214C>G n.552C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) n.5177C>G n.89+4404G>C c.4418C>G (p.Thr1473Arg) c.4010C>G (p.Thr1337Arg) c.3494C>G (p.Thr1165Arg) n.5204C>G n.5200C>G n.4797+8322C>G n.5146C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784421G= | CA1835190658 | FREM1 | c.4391C= (p.Thr1464=) c.3981+8322C= (n.3981+8322C=) n.421C= n.214C= n.552C= c.-55C= (n.-55C=) c.-52C= (n.-52C=) n.5177C= n.89+4404G= c.4418C= (p.Thr1473=) c.4010C= (p.Thr1337=) c.3494C= (p.Thr1165=) n.5204C= n.5200C= n.4797+8322C= n.5146C= | |
9 | g.14784421G>T | CA372966017 | FREM1 | c.4391C>A (p.Thr1464Lys) c.3981+8322C>A (n.3981+8322C>A) n.421C>A n.214C>A n.552C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.5177C>A n.89+4404G>T c.4418C>A (p.Thr1473Lys) c.4010C>A (p.Thr1337Lys) c.3494C>A (p.Thr1165Lys) n.5204C>A n.5200C>A n.4797+8322C>A n.5146C>A | |
9 | g.14784422T>A | CA372966018 | FREM1 | c.4390A>T (p.Thr1464Ser) c.3981+8321A>T (n.3981+8321A>T) n.420A>T n.213A>T n.551A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.5176A>T n.89+4405T>A c.4417A>T (p.Thr1473Ser) c.4009A>T (p.Thr1337Ser) c.3493A>T (p.Thr1165Ser) n.5203A>T n.5199A>T n.4797+8321A>T n.5145A>T | |
9 | g.14784422T>C | CA372966019 | FREM1 | c.4390A>G (p.Thr1464Ala) c.3981+8321A>G (n.3981+8321A>G) n.420A>G n.213A>G n.551A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.5176A>G n.89+4405T>C c.4417A>G (p.Thr1473Ala) c.4009A>G (p.Thr1337Ala) c.3493A>G (p.Thr1165Ala) n.5203A>G n.5199A>G n.4797+8321A>G n.5145A>G | |
9 | g.14784422T>G | CA372966020 | FREM1 | c.4390A>C (p.Thr1464Pro) c.3981+8321A>C (n.3981+8321A>C) n.420A>C n.213A>C n.551A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.5176A>C n.89+4405T>G c.4417A>C (p.Thr1473Pro) c.4009A>C (p.Thr1337Pro) c.3493A>C (p.Thr1165Pro) n.5203A>C n.5199A>C n.4797+8321A>C n.5145A>C | |
9 | g.14784423C>A | CA372966022 | FREM1 | c.4389G>T (p.Gln1463His) c.3981+8320G>T (n.3981+8320G>T) n.419G>T n.212G>T n.550G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.5175G>T n.89+4406C>A c.4416G>T (p.Gln1472His) c.4008G>T (p.Gln1336His) c.3492G>T (p.Gln1164His) n.5202G>T n.5198G>T n.4797+8320G>T n.5144G>T | COSMIC |
9 | g.14784423C>G | CA372966021 | FREM1 | c.4389G>C (p.Gln1463His) c.3981+8320G>C (n.3981+8320G>C) n.419G>C n.212G>C n.550G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) n.5175G>C n.89+4406C>G c.4416G>C (p.Gln1472His) c.4008G>C (p.Gln1336His) c.3492G>C (p.Gln1164His) n.5202G>C n.5198G>C n.4797+8320G>C n.5144G>C | |
9 | g.14784423C>T | CA463877078 | FREM1 | c.4389G>A (p.Gln1463=) c.3981+8320G>A (n.3981+8320G>A) n.419G>A n.212G>A n.550G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.5175G>A n.89+4406C>T c.4416G>A (p.Gln1472=) c.4008G>A (p.Gln1336=) c.3492G>A (p.Gln1164=) n.5202G>A n.5198G>A n.4797+8320G>A n.5144G>A | |
9 | g.14784424T>A | CA372966023 | FREM1 | c.4388A>T (p.Gln1463Leu) c.3981+8319A>T (n.3981+8319A>T) n.418A>T n.211A>T n.549A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.5174A>T n.89+4407T>A c.4415A>T (p.Gln1472Leu) c.4007A>T (p.Gln1336Leu) c.3491A>T (p.Gln1164Leu) n.5201A>T n.5197A>T n.4797+8319A>T n.5143A>T | |
9 | g.14784424T>C | CA372966024 | FREM1 | c.4388A>G (p.Gln1463Arg) c.3981+8319A>G (n.3981+8319A>G) n.418A>G n.211A>G n.549A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.5174A>G n.89+4407T>C c.4415A>G (p.Gln1472Arg) c.4007A>G (p.Gln1336Arg) c.3491A>G (p.Gln1164Arg) n.5201A>G n.5197A>G n.4797+8319A>G n.5143A>G | |
9 | g.14784424T>G | CA372966025 | FREM1 | c.4388A>C (p.Gln1463Pro) c.3981+8319A>C (n.3981+8319A>C) n.418A>C n.211A>C n.549A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) n.5174A>C n.89+4407T>G c.4415A>C (p.Gln1472Pro) c.4007A>C (p.Gln1336Pro) c.3491A>C (p.Gln1164Pro) n.5201A>C n.5197A>C n.4797+8319A>C n.5143A>C | |
9 | g.14784425G>A | CA372966026 | FREM1 | c.4387C>T (p.Gln1463Ter) c.3981+8318C>T (n.3981+8318C>T) n.417C>T n.210C>T n.548C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.5173C>T n.89+4408G>A c.4414C>T (p.Gln1472Ter) c.4006C>T (p.Gln1336Ter) c.3490C>T (p.Gln1164Ter) n.5200C>T n.5196C>T n.4797+8318C>T n.5142C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.14784425G>C | CA372966027 | FREM1 | c.4387C>G (p.Gln1463Glu) c.3981+8318C>G (n.3981+8318C>G) n.417C>G n.210C>G n.548C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.5173C>G n.89+4408G>C c.4414C>G (p.Gln1472Glu) c.4006C>G (p.Gln1336Glu) c.3490C>G (p.Gln1164Glu) n.5200C>G n.5196C>G n.4797+8318C>G n.5142C>G | |
9 | g.14784425G= | CA1835190659 | FREM1 | c.4387C= (p.Gln1463=) c.3981+8318C= (n.3981+8318C=) n.417C= n.210C= n.548C= c.-59C= (n.-59C=) c.-56C= (n.-56C=) n.5173C= n.89+4408G= c.4414C= (p.Gln1472=) c.4006C= (p.Gln1336=) c.3490C= (p.Gln1164=) n.5200C= n.5196C= n.4797+8318C= n.5142C= | |
9 | g.14784425G>T | CA372966028 | FREM1 | c.4387C>A (p.Gln1463Lys) c.3981+8318C>A (n.3981+8318C>A) n.417C>A n.210C>A n.548C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.5173C>A n.89+4408G>T c.4414C>A (p.Gln1472Lys) c.4006C>A (p.Gln1336Lys) c.3490C>A (p.Gln1164Lys) n.5200C>A n.5196C>A n.4797+8318C>A n.5142C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784426C>A | CA463877079 | FREM1 | c.4386G>T (p.Gly1462=) c.3981+8317G>T (n.3981+8317G>T) n.416G>T n.209G>T n.547G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.5172G>T n.89+4409C>A c.4413G>T (p.Gly1471=) c.4005G>T (p.Gly1335=) c.3489G>T (p.Gly1163=) n.5199G>T n.5195G>T n.4797+8317G>T n.5141G>T | |
9 | g.14784426C>G | CA463877081 | FREM1 | c.4386G>C (p.Gly1462=) c.3981+8317G>C (n.3981+8317G>C) n.416G>C n.209G>C n.547G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.5172G>C n.89+4409C>G c.4413G>C (p.Gly1471=) c.4005G>C (p.Gly1335=) c.3489G>C (p.Gly1163=) n.5199G>C n.5195G>C n.4797+8317G>C n.5141G>C | |
9 | g.14784426C>T | CA463877080 | FREM1 | c.4386G>A (p.Gly1462=) c.3981+8317G>A (n.3981+8317G>A) n.416G>A n.209G>A n.547G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.5172G>A n.89+4409C>T c.4413G>A (p.Gly1471=) c.4005G>A (p.Gly1335=) c.3489G>A (p.Gly1163=) n.5199G>A n.5195G>A n.4797+8317G>A n.5141G>A | |
9 | g.14784427C>A | CA372966030 | FREM1 | c.4385G>T (p.Gly1462Val) c.3981+8316G>T (n.3981+8316G>T) n.415G>T n.208G>T n.546G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.5171G>T n.89+4410C>A c.4412G>T (p.Gly1471Val) c.4004G>T (p.Gly1335Val) c.3488G>T (p.Gly1163Val) n.5198G>T n.5194G>T n.4797+8316G>T n.5140G>T | dbSNP |
9 | g.14784427C= | CA1835190660 | FREM1 | c.4385G= (p.Gly1462=) c.3981+8316G= (n.3981+8316G=) n.415G= n.208G= n.546G= c.-61G= (n.-61G=) c.-58G= (n.-58G=) n.5171G= n.89+4410C= c.4412G= (p.Gly1471=) c.4004G= (p.Gly1335=) c.3488G= (p.Gly1163=) n.5198G= n.5194G= n.4797+8316G= n.5140G= | |
9 | g.14784427C>G | CA372966029 | FREM1 | c.4385G>C (p.Gly1462Ala) c.3981+8316G>C (n.3981+8316G>C) n.415G>C n.208G>C n.546G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.5171G>C n.89+4410C>G c.4412G>C (p.Gly1471Ala) c.4004G>C (p.Gly1335Ala) c.3488G>C (p.Gly1163Ala) n.5198G>C n.5194G>C n.4797+8316G>C n.5140G>C | |
9 | g.14784427C>T | CA4990206 | FREM1 | c.4385G>A (p.Gly1462Glu) c.3981+8316G>A (n.3981+8316G>A) n.415G>A n.208G>A n.546G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.5171G>A n.89+4410C>T c.4412G>A (p.Gly1471Glu) c.4004G>A (p.Gly1335Glu) c.3488G>A (p.Gly1163Glu) n.5198G>A n.5194G>A n.4797+8316G>A n.5140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784428C>A | CA372966031 | FREM1 | c.4384G>T (p.Gly1462Trp) c.3981+8315G>T (n.3981+8315G>T) n.414G>T n.207G>T n.545G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.5170G>T n.89+4411C>A c.4411G>T (p.Gly1471Trp) c.4003G>T (p.Gly1335Trp) c.3487G>T (p.Gly1163Trp) n.5197G>T n.5193G>T n.4797+8315G>T n.5139G>T | |
9 | g.14784428C= | CA1835190661 | FREM1 | c.4384G= (p.Gly1462=) c.3981+8315G= (n.3981+8315G=) n.414G= n.207G= n.545G= c.-62G= (n.-62G=) c.-59G= (n.-59G=) n.5170G= n.89+4411C= c.4411G= (p.Gly1471=) c.4003G= (p.Gly1335=) c.3487G= (p.Gly1163=) n.5197G= n.5193G= n.4797+8315G= n.5139G= | |
9 | g.14784428C>G | CA372966032 | FREM1 | c.4384G>C (p.Gly1462Arg) c.3981+8315G>C (n.3981+8315G>C) n.414G>C n.207G>C n.545G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.5170G>C n.89+4411C>G c.4411G>C (p.Gly1471Arg) c.4003G>C (p.Gly1335Arg) c.3487G>C (p.Gly1163Arg) n.5197G>C n.5193G>C n.4797+8315G>C n.5139G>C | |
9 | g.14784428C>T | CA372966033 | FREM1 | c.4384G>A (p.Gly1462Arg) c.3981+8315G>A (n.3981+8315G>A) n.414G>A n.207G>A n.545G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.5170G>A n.89+4411C>T c.4411G>A (p.Gly1471Arg) c.4003G>A (p.Gly1335Arg) c.3487G>A (p.Gly1163Arg) n.5197G>A n.5193G>A n.4797+8315G>A n.5139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784429C>A | CA463877082 | FREM1 | c.4383G>T (p.Val1461=) c.3981+8314G>T (n.3981+8314G>T) n.413G>T n.206G>T n.544G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.5169G>T n.89+4412C>A c.4410G>T (p.Val1470=) c.4002G>T (p.Val1334=) c.3486G>T (p.Val1162=) n.5196G>T n.5192G>T n.4797+8314G>T n.5138G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784429C>G | CA463877083 | FREM1 | c.4383G>C (p.Val1461=) c.3981+8314G>C (n.3981+8314G>C) n.413G>C n.206G>C n.544G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.5169G>C n.89+4412C>G c.4410G>C (p.Val1470=) c.4002G>C (p.Val1334=) c.3486G>C (p.Val1162=) n.5196G>C n.5192G>C n.4797+8314G>C n.5138G>C | |
9 | g.14784429C>T | CA463877084 | FREM1 | c.4383G>A (p.Val1461=) c.3981+8314G>A (n.3981+8314G>A) n.413G>A n.206G>A n.544G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.5169G>A n.89+4412C>T c.4410G>A (p.Val1470=) c.4002G>A (p.Val1334=) c.3486G>A (p.Val1162=) n.5196G>A n.5192G>A n.4797+8314G>A n.5138G>A | |
9 | g.14784430A>C | CA372966034 | FREM1 | c.4382T>G (p.Val1461Gly) c.3981+8313T>G (n.3981+8313T>G) n.412T>G n.205T>G n.543T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) n.5168T>G n.89+4413A>C c.4409T>G (p.Val1470Gly) c.4001T>G (p.Val1334Gly) c.3485T>G (p.Val1162Gly) n.5195T>G n.5191T>G n.4797+8313T>G n.5137T>G | |
9 | g.14784430A>G | CA372966035 | FREM1 | c.4382T>C (p.Val1461Ala) c.3981+8313T>C (n.3981+8313T>C) n.412T>C n.205T>C n.543T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.5168T>C n.89+4413A>G c.4409T>C (p.Val1470Ala) c.4001T>C (p.Val1334Ala) c.3485T>C (p.Val1162Ala) n.5195T>C n.5191T>C n.4797+8313T>C n.5137T>C | dbSNP |
9 | g.14784430A>T | CA372966036 | FREM1 | c.4382T>A (p.Val1461Glu) c.3981+8313T>A (n.3981+8313T>A) n.412T>A n.205T>A n.543T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) n.5168T>A n.89+4413A>T c.4409T>A (p.Val1470Glu) c.4001T>A (p.Val1334Glu) c.3485T>A (p.Val1162Glu) n.5195T>A n.5191T>A n.4797+8313T>A n.5137T>A | |
9 | g.14784431C>A | CA372966037 | FREM1 | c.4381G>T (p.Val1461Leu) c.3981+8312G>T (n.3981+8312G>T) n.411G>T n.204G>T n.542G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.5167G>T n.89+4414C>A c.4408G>T (p.Val1470Leu) c.4000G>T (p.Val1334Leu) c.3484G>T (p.Val1162Leu) n.5194G>T n.5190G>T n.4797+8312G>T n.5136G>T | |
9 | g.14784431C= | CA1835190662 | FREM1 | c.4381G= (p.Val1461=) c.3981+8312G= (n.3981+8312G=) n.411G= n.204G= n.542G= c.-65G= (n.-65G=) c.-62G= (n.-62G=) n.5167G= n.89+4414C= c.4408G= (p.Val1470=) c.4000G= (p.Val1334=) c.3484G= (p.Val1162=) n.5194G= n.5190G= n.4797+8312G= n.5136G= | |
9 | g.14784431C>G | CA372966038 | FREM1 | c.4381G>C (p.Val1461Leu) c.3981+8312G>C (n.3981+8312G>C) n.411G>C n.204G>C n.542G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.5167G>C n.89+4414C>G c.4408G>C (p.Val1470Leu) c.4000G>C (p.Val1334Leu) c.3484G>C (p.Val1162Leu) n.5194G>C n.5190G>C n.4797+8312G>C n.5136G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784431C>T | CA372966039 | FREM1 | c.4381G>A (p.Val1461Met) c.3981+8312G>A (n.3981+8312G>A) n.411G>A n.204G>A n.542G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.5167G>A n.89+4414C>T c.4408G>A (p.Val1470Met) c.4000G>A (p.Val1334Met) c.3484G>A (p.Val1162Met) n.5194G>A n.5190G>A n.4797+8312G>A n.5136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784432T>A | CA463877085 | FREM1 | c.4380A>T (p.Val1460=) c.3981+8311A>T (n.3981+8311A>T) n.410A>T n.203A>T n.541A>T c.-66A>T (n.-66A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) n.5166A>T n.89+4415T>A c.4407A>T (p.Val1469=) c.3999A>T (p.Val1333=) c.3483A>T (p.Val1161=) n.5193A>T n.5189A>T n.4797+8311A>T n.5135A>T | |
9 | g.14784432T>C | CA463877086 | FREM1 | c.4380A>G (p.Val1460=) c.3981+8311A>G (n.3981+8311A>G) n.410A>G n.203A>G n.541A>G c.-66A>G (n.-66A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.5166A>G n.89+4415T>C c.4407A>G (p.Val1469=) c.3999A>G (p.Val1333=) c.3483A>G (p.Val1161=) n.5193A>G n.5189A>G n.4797+8311A>G n.5135A>G | |
9 | g.14784432T>G | CA463877087 | FREM1 | c.4380A>C (p.Val1460=) c.3981+8311A>C (n.3981+8311A>C) n.410A>C n.203A>C n.541A>C c.-66A>C (n.-66A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) n.5166A>C n.89+4415T>G c.4407A>C (p.Val1469=) c.3999A>C (p.Val1333=) c.3483A>C (p.Val1161=) n.5193A>C n.5189A>C n.4797+8311A>C n.5135A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784433A= | CA1835190663 | FREM1 | c.4379T= (p.Val1460=) c.3981+8310T= (n.3981+8310T=) n.409T= n.202T= n.540T= c.-67T= (n.-67T=) c.-64T= (n.-64T=) n.5165T= n.89+4416A= c.4406T= (p.Val1469=) c.3998T= (p.Val1333=) c.3482T= (p.Val1161=) n.5192T= n.5188T= n.4797+8310T= n.5134T= | |
9 | g.14784433A>C | CA372966040 | FREM1 | c.4379T>G (p.Val1460Gly) c.3981+8310T>G (n.3981+8310T>G) n.409T>G n.202T>G n.540T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) n.5165T>G n.89+4416A>C c.4406T>G (p.Val1469Gly) c.3998T>G (p.Val1333Gly) c.3482T>G (p.Val1161Gly) n.5192T>G n.5188T>G n.4797+8310T>G n.5134T>G | |
9 | g.14784433A>G | CA372966041 | FREM1 | c.4379T>C (p.Val1460Ala) c.3981+8310T>C (n.3981+8310T>C) n.409T>C n.202T>C n.540T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.5165T>C n.89+4416A>G c.4406T>C (p.Val1469Ala) c.3998T>C (p.Val1333Ala) c.3482T>C (p.Val1161Ala) n.5192T>C n.5188T>C n.4797+8310T>C n.5134T>C | |
9 | g.14784433A>T | CA372966042 | FREM1 | c.4379T>A (p.Val1460Glu) c.3981+8310T>A (n.3981+8310T>A) n.409T>A n.202T>A n.540T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) n.5165T>A n.89+4416A>T c.4406T>A (p.Val1469Glu) c.3998T>A (p.Val1333Glu) c.3482T>A (p.Val1161Glu) n.5192T>A n.5188T>A n.4797+8310T>A n.5134T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784434C>A | CA372966043 | FREM1 | c.4378G>T (p.Val1460Leu) c.3981+8309G>T (n.3981+8309G>T) n.408G>T n.201G>T n.539G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.5164G>T n.89+4417C>A c.4405G>T (p.Val1469Leu) c.3997G>T (p.Val1333Leu) c.3481G>T (p.Val1161Leu) n.5191G>T n.5187G>T n.4797+8309G>T n.5133G>T | |
9 | g.14784434C= | CA1835190664 | FREM1 | c.4378G= (p.Val1460=) c.3981+8309G= (n.3981+8309G=) n.408G= n.201G= n.539G= c.-68G= (n.-68G=) c.-65G= (n.-65G=) n.5164G= n.89+4417C= c.4405G= (p.Val1469=) c.3997G= (p.Val1333=) c.3481G= (p.Val1161=) n.5191G= n.5187G= n.4797+8309G= n.5133G= | |
9 | g.14784434C>G | CA372966044 | FREM1 | c.4378G>C (p.Val1460Leu) c.3981+8309G>C (n.3981+8309G>C) n.408G>C n.201G>C n.539G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.5164G>C n.89+4417C>G c.4405G>C (p.Val1469Leu) c.3997G>C (p.Val1333Leu) c.3481G>C (p.Val1161Leu) n.5191G>C n.5187G>C n.4797+8309G>C n.5133G>C | |
9 | g.14784434C>T | CA4990207 | FREM1 | c.4378G>A (p.Val1460Ile) c.3981+8309G>A (n.3981+8309G>A) n.408G>A n.201G>A n.539G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.5164G>A n.89+4417C>T c.4405G>A (p.Val1469Ile) c.3997G>A (p.Val1333Ile) c.3481G>A (p.Val1161Ile) n.5191G>A n.5187G>A n.4797+8309G>A n.5133G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784435A= | CA1835190665 | FREM1 | c.4377T= (p.Asp1459=) c.3981+8308T= (n.3981+8308T=) n.407T= n.200T= n.538T= c.-69T= (n.-69T=) c.-66T= (n.-66T=) n.5163T= n.89+4418A= c.4404T= (p.Asp1468=) c.3996T= (p.Asp1332=) c.3480T= (p.Asp1160=) n.5190T= n.5186T= n.4797+8308T= n.5132T= | |
9 | g.14784435A>C | CA372966045 | FREM1 | c.4377T>G (p.Asp1459Glu) c.3981+8308T>G (n.3981+8308T>G) n.407T>G n.200T>G n.538T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.5163T>G n.89+4418A>C c.4404T>G (p.Asp1468Glu) c.3996T>G (p.Asp1332Glu) c.3480T>G (p.Asp1160Glu) n.5190T>G n.5186T>G n.4797+8308T>G n.5132T>G | |
9 | g.14784435A>G | CA4990208 | FREM1 | c.4377T>C (p.Asp1459=) c.3981+8308T>C (n.3981+8308T>C) n.407T>C n.200T>C n.538T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.5163T>C n.89+4418A>G c.4404T>C (p.Asp1468=) c.3996T>C (p.Asp1332=) c.3480T>C (p.Asp1160=) n.5190T>C n.5186T>C n.4797+8308T>C n.5132T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784435A>T | CA372966046 | FREM1 | c.4377T>A (p.Asp1459Glu) c.3981+8308T>A (n.3981+8308T>A) n.407T>A n.200T>A n.538T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) n.5163T>A n.89+4418A>T c.4404T>A (p.Asp1468Glu) c.3996T>A (p.Asp1332Glu) c.3480T>A (p.Asp1160Glu) n.5190T>A n.5186T>A n.4797+8308T>A n.5132T>A | |
9 | g.14784436T>A | CA372966047 | FREM1 | c.4376A>T (p.Asp1459Val) c.3981+8307A>T (n.3981+8307A>T) n.406A>T n.199A>T n.537A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.5162A>T n.89+4419T>A c.4403A>T (p.Asp1468Val) c.3995A>T (p.Asp1332Val) c.3479A>T (p.Asp1160Val) n.5189A>T n.5185A>T n.4797+8307A>T n.5131A>T | |
9 | g.14784436T>C | CA189363130 | FREM1 | c.4376A>G (p.Asp1459Gly) c.3981+8307A>G (n.3981+8307A>G) n.406A>G n.199A>G n.537A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.5162A>G n.89+4419T>C c.4403A>G (p.Asp1468Gly) c.3995A>G (p.Asp1332Gly) c.3479A>G (p.Asp1160Gly) n.5189A>G n.5185A>G n.4797+8307A>G n.5131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784436T>G | CA372966048 | FREM1 | c.4376A>C (p.Asp1459Ala) c.3981+8307A>C (n.3981+8307A>C) n.406A>C n.199A>C n.537A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.5162A>C n.89+4419T>G c.4403A>C (p.Asp1468Ala) c.3995A>C (p.Asp1332Ala) c.3479A>C (p.Asp1160Ala) n.5189A>C n.5185A>C n.4797+8307A>C n.5131A>C | |
9 | g.14784436T= | CA1835190666 | FREM1 | c.4376A= (p.Asp1459=) c.3981+8307A= (n.3981+8307A=) n.406A= n.199A= n.537A= c.-70A= (n.-70A=) c.-67A= (n.-67A=) n.5162A= n.89+4419T= c.4403A= (p.Asp1468=) c.3995A= (p.Asp1332=) c.3479A= (p.Asp1160=) n.5189A= n.5185A= n.4797+8307A= n.5131A= | |
9 | g.14784437C>A | CA372966049 | FREM1 | c.4375G>T (p.Asp1459Tyr) c.3981+8306G>T (n.3981+8306G>T) n.405G>T n.198G>T n.536G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.5161G>T n.89+4420C>A c.4402G>T (p.Asp1468Tyr) c.3994G>T (p.Asp1332Tyr) c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) n.5188G>T n.5184G>T n.4797+8306G>T n.5130G>T | COSMIC |
9 | g.14784437C>G | CA372966050 | FREM1 | c.4375G>C (p.Asp1459His) c.3981+8306G>C (n.3981+8306G>C) n.405G>C n.198G>C n.536G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.5161G>C n.89+4420C>G c.4402G>C (p.Asp1468His) c.3994G>C (p.Asp1332His) c.3478G>C (p.Asp1160His) n.5188G>C n.5184G>C n.4797+8306G>C n.5130G>C | ClinVar |
9 | g.14784437C>T | CA372966051 | FREM1 | c.4375G>A (p.Asp1459Asn) c.3981+8306G>A (n.3981+8306G>A) n.405G>A n.198G>A n.536G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.5161G>A n.89+4420C>T c.4402G>A (p.Asp1468Asn) c.3994G>A (p.Asp1332Asn) c.3478G>A (p.Asp1160Asn) n.5188G>A n.5184G>A n.4797+8306G>A n.5130G>A | |
9 | g.14784438dup | CA2573053155 | FREM1 | c.4375dup (p.Asp1459GlyfsTer20) c.3981+8306dup (n.3981+8306dup) n.405dup n.198dup n.536dup c.-71dup (n.-71dup) c.-68dup (n.-68dup) n.5161dup n.89+4421dup c.4402dup (p.Asp1468GlyfsTer20) c.3994dup (p.Asp1332GlyfsTer20) c.3478dup (p.Asp1160GlyfsTer20) n.5188dup n.5184dup n.4797+8306dup n.5130dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.14784438C>A | CA372966052 | FREM1 | c.4374G>T (p.Met1458Ile) c.3981+8305G>T (n.3981+8305G>T) n.404G>T n.197G>T n.535G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.5160G>T n.89+4421C>A c.4401G>T (p.Met1467Ile) c.3993G>T (p.Met1331Ile) c.3477G>T (p.Met1159Ile) n.5187G>T n.5183G>T n.4797+8305G>T n.5129G>T | |
9 | g.14784438C>G | CA372966053 | FREM1 | c.4374G>C (p.Met1458Ile) c.3981+8305G>C (n.3981+8305G>C) n.404G>C n.197G>C n.535G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.5160G>C n.89+4421C>G c.4401G>C (p.Met1467Ile) c.3993G>C (p.Met1331Ile) c.3477G>C (p.Met1159Ile) n.5187G>C n.5183G>C n.4797+8305G>C n.5129G>C | |
9 | g.14784438C>T | CA372966054 | FREM1 | c.4374G>A (p.Met1458Ile) c.3981+8305G>A (n.3981+8305G>A) n.404G>A n.197G>A n.535G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.5160G>A n.89+4421C>T c.4401G>A (p.Met1467Ile) c.3993G>A (p.Met1331Ile) c.3477G>A (p.Met1159Ile) n.5187G>A n.5183G>A n.4797+8305G>A n.5129G>A | |
9 | g.14784439A>C | CA372966057 | FREM1 | c.4373T>G (p.Met1458Arg) c.3981+8304T>G (n.3981+8304T>G) n.403T>G n.196T>G n.534T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) n.5159T>G n.89+4422A>C c.4400T>G (p.Met1467Arg) c.3992T>G (p.Met1331Arg) c.3476T>G (p.Met1159Arg) n.5186T>G n.5182T>G n.4797+8304T>G n.5128T>G | |
9 | g.14784439A>G | CA372966055 | FREM1 | c.4373T>C (p.Met1458Thr) c.3981+8304T>C (n.3981+8304T>C) n.403T>C n.196T>C n.534T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) n.5159T>C n.89+4422A>G c.4400T>C (p.Met1467Thr) c.3992T>C (p.Met1331Thr) c.3476T>C (p.Met1159Thr) n.5186T>C n.5182T>C n.4797+8304T>C n.5128T>C | |
9 | g.14784439A>T | CA372966056 | FREM1 | c.4373T>A (p.Met1458Lys) c.3981+8304T>A (n.3981+8304T>A) n.403T>A n.196T>A n.534T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) n.5159T>A n.89+4422A>T c.4400T>A (p.Met1467Lys) c.3992T>A (p.Met1331Lys) c.3476T>A (p.Met1159Lys) n.5186T>A n.5182T>A n.4797+8304T>A n.5128T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784440T>A | CA372966058 | FREM1 | c.4372A>T (p.Met1458Leu) c.3981+8303A>T (n.3981+8303A>T) n.402A>T n.195A>T n.533A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) n.5158A>T n.89+4423T>A c.4399A>T (p.Met1467Leu) c.3991A>T (p.Met1331Leu) c.3475A>T (p.Met1159Leu) n.5185A>T n.5181A>T n.4797+8303A>T n.5127A>T | |
9 | g.14784440T>C | CA372966059 | FREM1 | c.4372A>G (p.Met1458Val) c.3981+8303A>G (n.3981+8303A>G) n.402A>G n.195A>G n.533A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.5158A>G n.89+4423T>C c.4399A>G (p.Met1467Val) c.3991A>G (p.Met1331Val) c.3475A>G (p.Met1159Val) n.5185A>G n.5181A>G n.4797+8303A>G n.5127A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784440T>G | CA372966060 | FREM1 | c.4372A>C (p.Met1458Leu) c.3981+8303A>C (n.3981+8303A>C) n.402A>C n.195A>C n.533A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) n.5158A>C n.89+4423T>G c.4399A>C (p.Met1467Leu) c.3991A>C (p.Met1331Leu) c.3475A>C (p.Met1159Leu) n.5185A>C n.5181A>C n.4797+8303A>C n.5127A>C | |
9 | g.14784441T>A | CA372966061 | FREM1 | c.4371A>T (p.Gln1457His) c.3981+8302A>T (n.3981+8302A>T) n.401A>T n.194A>T n.532A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) n.5157A>T n.89+4424T>A c.4398A>T (p.Gln1466His) c.3990A>T (p.Gln1330His) c.3474A>T (p.Gln1158His) n.5184A>T n.5180A>T n.4797+8302A>T n.5126A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784441T>C | CA463877088 | FREM1 | c.4371A>G (p.Gln1457=) c.3981+8302A>G (n.3981+8302A>G) n.401A>G n.194A>G n.532A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) n.5157A>G n.89+4424T>C c.4398A>G (p.Gln1466=) c.3990A>G (p.Gln1330=) c.3474A>G (p.Gln1158=) n.5184A>G n.5180A>G n.4797+8302A>G n.5126A>G | |
9 | g.14784441T>G | CA372966062 | FREM1 | c.4371A>C (p.Gln1457His) c.3981+8302A>C (n.3981+8302A>C) n.401A>C n.194A>C n.532A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) n.5157A>C n.89+4424T>G c.4398A>C (p.Gln1466His) c.3990A>C (p.Gln1330His) c.3474A>C (p.Gln1158His) n.5184A>C n.5180A>C n.4797+8302A>C n.5126A>C | |
9 | g.14784441T= | CA1835190667 | FREM1 | c.4371A= (p.Gln1457=) c.3981+8302A= (n.3981+8302A=) n.401A= n.194A= n.532A= c.-75A= (n.-75A=) c.-72A= (n.-72A=) n.5157A= n.89+4424T= c.4398A= (p.Gln1466=) c.3990A= (p.Gln1330=) c.3474A= (p.Gln1158=) n.5184A= n.5180A= n.4797+8302A= n.5126A= | |
9 | g.14784442T>A | CA372966063 | FREM1 | c.4370A>T (p.Gln1457Leu) c.3981+8301A>T (n.3981+8301A>T) n.400A>T n.193A>T n.531A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) n.5156A>T n.89+4425T>A c.4397A>T (p.Gln1466Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) c.3473A>T (p.Gln1158Leu) n.5183A>T n.5179A>T n.4797+8301A>T n.5125A>T | |
9 | g.14784442T>C | CA372966064 | FREM1 | c.4370A>G (p.Gln1457Arg) c.3981+8301A>G (n.3981+8301A>G) n.400A>G n.193A>G n.531A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) n.5156A>G n.89+4425T>C c.4397A>G (p.Gln1466Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) c.3473A>G (p.Gln1158Arg) n.5183A>G n.5179A>G n.4797+8301A>G n.5125A>G | |
9 | g.14784442T>G | CA372966065 | FREM1 | c.4370A>C (p.Gln1457Pro) c.3981+8301A>C (n.3981+8301A>C) n.400A>C n.193A>C n.531A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) n.5156A>C n.89+4425T>G c.4397A>C (p.Gln1466Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) c.3473A>C (p.Gln1158Pro) n.5183A>C n.5179A>C n.4797+8301A>C n.5125A>C | |
9 | g.14784443G>A | CA372966066 | FREM1 | c.4369C>T (p.Gln1457Ter) c.3981+8300C>T (n.3981+8300C>T) n.399C>T n.192C>T n.530C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.5155C>T n.89+4426G>A c.4396C>T (p.Gln1466Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) c.3472C>T (p.Gln1158Ter) n.5182C>T n.5178C>T n.4797+8300C>T n.5124C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784443G>C | CA372966067 | FREM1 | c.4369C>G (p.Gln1457Glu) c.3981+8300C>G (n.3981+8300C>G) n.399C>G n.192C>G n.530C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.5155C>G n.89+4426G>C c.4396C>G (p.Gln1466Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) c.3472C>G (p.Gln1158Glu) n.5182C>G n.5178C>G n.4797+8300C>G n.5124C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784443G>T | CA372966068 | FREM1 | c.4369C>A (p.Gln1457Lys) c.3981+8300C>A (n.3981+8300C>A) n.399C>A n.192C>A n.530C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.5155C>A n.89+4426G>T c.4396C>A (p.Gln1466Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) c.3472C>A (p.Gln1158Lys) n.5182C>A n.5178C>A n.4797+8300C>A n.5124C>A | |
9 | g.14784444G>A | CA463877089 | FREM1 | c.4368C>T (p.Ser1456=) c.3981+8299C>T (n.3981+8299C>T) n.398C>T n.191C>T n.529C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.5154C>T n.89+4427G>A c.4395C>T (p.Ser1465=) c.3987C>T (p.Ser1329=) c.3471C>T (p.Ser1157=) n.5181C>T n.5177C>T n.4797+8299C>T n.5123C>T | |
9 | g.14784444G>C | CA372966069 | FREM1 | c.4368C>G (p.Ser1456Arg) c.3981+8299C>G (n.3981+8299C>G) n.398C>G n.191C>G n.529C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) n.5154C>G n.89+4427G>C c.4395C>G (p.Ser1465Arg) c.3987C>G (p.Ser1329Arg) c.3471C>G (p.Ser1157Arg) n.5181C>G n.5177C>G n.4797+8299C>G n.5123C>G | |
9 | g.14784444G= | CA1835190668 | FREM1 | c.4368C= (p.Ser1456=) c.3981+8299C= (n.3981+8299C=) n.398C= n.191C= n.529C= c.-78C= (n.-78C=) c.-75C= (n.-75C=) n.5154C= n.89+4427G= c.4395C= (p.Ser1465=) c.3987C= (p.Ser1329=) c.3471C= (p.Ser1157=) n.5181C= n.5177C= n.4797+8299C= n.5123C= | |
9 | g.14784444G>T | CA189363132 | FREM1 | c.4368C>A (p.Ser1456Arg) c.3981+8299C>A (n.3981+8299C>A) n.398C>A n.191C>A n.529C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.5154C>A n.89+4427G>T c.4395C>A (p.Ser1465Arg) c.3987C>A (p.Ser1329Arg) c.3471C>A (p.Ser1157Arg) n.5181C>A n.5177C>A n.4797+8299C>A n.5123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784445C= | CA1835190669 | FREM1 | c.4367G= (p.Ser1456=) c.3981+8298G= (n.3981+8298G=) n.397G= n.190G= n.528G= c.-79G= (n.-79G=) c.-76G= (n.-76G=) n.5153G= n.89+4428C= c.4394G= (p.Ser1465=) c.3986G= (p.Ser1329=) c.3470G= (p.Ser1157=) n.5180G= n.5176G= n.4797+8298G= n.5122G= | |
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9 | g.14784445C>T | CA242586 | FREM1 | c.4367G>A (p.Ser1456Asn) c.3981+8298G>A (n.3981+8298G>A) n.397G>A n.190G>A n.528G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.5153G>A n.89+4428C>T c.4394G>A (p.Ser1465Asn) c.3986G>A (p.Ser1329Asn) c.3470G>A (p.Ser1157Asn) n.5180G>A n.5176G>A n.4797+8298G>A n.5122G>A | ClinVar dbSNP |
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9 | g.14784446T>C | CA372966073 | FREM1 | c.4366A>G (p.Ser1456Gly) c.3981+8297A>G (n.3981+8297A>G) n.396A>G n.189A>G n.527A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.5152A>G n.89+4429T>C c.4393A>G (p.Ser1465Gly) c.3985A>G (p.Ser1329Gly) c.3469A>G (p.Ser1157Gly) n.5179A>G n.5175A>G n.4797+8297A>G n.5121A>G | |
9 | g.14784446T>G | CA372966074 | FREM1 | c.4366A>C (p.Ser1456Arg) c.3981+8297A>C (n.3981+8297A>C) n.396A>C n.189A>C n.527A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.5152A>C n.89+4429T>G c.4393A>C (p.Ser1465Arg) c.3985A>C (p.Ser1329Arg) c.3469A>C (p.Ser1157Arg) n.5179A>C n.5175A>C n.4797+8297A>C n.5121A>C | |
9 | g.14784446_14784447delinsTG | CA1835190670 | FREM1 | c.4365_4366delinsCA (p.Phe1455=) c.3981+8296_3981+8297delinsCA (n.3981+8296_3981+8297delinsCA) n.395_396delinsCA n.188_189delinsCA n.526_527delinsCA c.-81_-80delinsCA (n.-81_-80delinsCA) c.-78_-77delinsCA (n.-78_-77delinsCA) n.5151_5152delinsCA n.89+4429_89+4430delinsTG c.4392_4393delinsCA (p.Phe1464=) c.3984_3985delinsCA (p.Phe1328=) c.3468_3469delinsCA (p.Phe1156=) n.5178_5179delinsCA n.5174_5175delinsCA n.4797+8296_4797+8297delinsCA n.5120_5121delinsCA | |
9 | g.14784447del | CA918415659 | FREM1 | c.4365del (p.Phe1455LeufsTer6) c.3981+8296del (n.3981+8296del) n.395del n.188del n.526del c.-81del (n.-81del) c.-78del (n.-78del) n.5151del n.89+4430del c.4392del (p.Phe1464LeufsTer6) c.3984del (p.Phe1328LeufsTer6) c.3468del (p.Phe1156LeufsTer6) n.5178del n.5174del n.4797+8296del n.5120del | dbSNP |
9 | g.14784447G>A | CA4990209 | FREM1 | c.4365C>T (p.Phe1455=) c.3981+8296C>T (n.3981+8296C>T) n.395C>T n.188C>T n.526C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.5151C>T n.89+4430G>A c.4392C>T (p.Phe1464=) c.3984C>T (p.Phe1328=) c.3468C>T (p.Phe1156=) n.5178C>T n.5174C>T n.4797+8296C>T n.5120C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784447G>C | CA372966075 | FREM1 | c.4365C>G (p.Phe1455Leu) c.3981+8296C>G (n.3981+8296C>G) n.395C>G n.188C>G n.526C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.5151C>G n.89+4430G>C c.4392C>G (p.Phe1464Leu) c.3984C>G (p.Phe1328Leu) c.3468C>G (p.Phe1156Leu) n.5178C>G n.5174C>G n.4797+8296C>G n.5120C>G | |
9 | g.14784447G= | CA1835190671 | FREM1 | c.4365C= (p.Phe1455=) c.3981+8296C= (n.3981+8296C=) n.395C= n.188C= n.526C= c.-81C= (n.-81C=) c.-78C= (n.-78C=) n.5151C= n.89+4430G= c.4392C= (p.Phe1464=) c.3984C= (p.Phe1328=) c.3468C= (p.Phe1156=) n.5178C= n.5174C= n.4797+8296C= n.5120C= | |
9 | g.14784447G>T | CA372966076 | FREM1 | c.4365C>A (p.Phe1455Leu) c.3981+8296C>A (n.3981+8296C>A) n.395C>A n.188C>A n.526C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.5151C>A n.89+4430G>T c.4392C>A (p.Phe1464Leu) c.3984C>A (p.Phe1328Leu) c.3468C>A (p.Phe1156Leu) n.5178C>A n.5174C>A n.4797+8296C>A n.5120C>A | |
9 | g.14784448A= | CA1835190672 | FREM1 | c.4364T= (p.Phe1455=) c.3981+8295T= (n.3981+8295T=) n.394T= n.187T= n.525T= c.-82T= (n.-82T=) c.-79T= (n.-79T=) n.5150T= n.89+4431A= c.4391T= (p.Phe1464=) c.3983T= (p.Phe1328=) c.3467T= (p.Phe1156=) n.5177T= n.5173T= n.4797+8295T= n.5119T= | |
9 | g.14784448A>C | CA372966077 | FREM1 | c.4364T>G (p.Phe1455Cys) c.3981+8295T>G (n.3981+8295T>G) n.394T>G n.187T>G n.525T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) n.5150T>G n.89+4431A>C c.4391T>G (p.Phe1464Cys) c.3983T>G (p.Phe1328Cys) c.3467T>G (p.Phe1156Cys) n.5177T>G n.5173T>G n.4797+8295T>G n.5119T>G | |
9 | g.14784448A>G | CA372966078 | FREM1 | c.4364T>C (p.Phe1455Ser) c.3981+8295T>C (n.3981+8295T>C) n.394T>C n.187T>C n.525T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) n.5150T>C n.89+4431A>G c.4391T>C (p.Phe1464Ser) c.3983T>C (p.Phe1328Ser) c.3467T>C (p.Phe1156Ser) n.5177T>C n.5173T>C n.4797+8295T>C n.5119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784448A>T | CA372966079 | FREM1 | c.4364T>A (p.Phe1455Tyr) c.3981+8295T>A (n.3981+8295T>A) n.394T>A n.187T>A n.525T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) n.5150T>A n.89+4431A>T c.4391T>A (p.Phe1464Tyr) c.3983T>A (p.Phe1328Tyr) c.3467T>A (p.Phe1156Tyr) n.5177T>A n.5173T>A n.4797+8295T>A n.5119T>A | |
9 | g.14784449A>C | CA372966080 | FREM1 | c.4363T>G (p.Phe1455Val) c.3981+8294T>G (n.3981+8294T>G) n.393T>G n.186T>G n.524T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) n.5149T>G n.89+4432A>C c.4390T>G (p.Phe1464Val) c.3982T>G (p.Phe1328Val) c.3466T>G (p.Phe1156Val) n.5176T>G n.5172T>G n.4797+8294T>G n.5118T>G | |
9 | g.14784449A>G | CA372966081 | FREM1 | c.4363T>C (p.Phe1455Leu) c.3981+8294T>C (n.3981+8294T>C) n.393T>C n.186T>C n.524T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) n.5149T>C n.89+4432A>G c.4390T>C (p.Phe1464Leu) c.3982T>C (p.Phe1328Leu) c.3466T>C (p.Phe1156Leu) n.5176T>C n.5172T>C n.4797+8294T>C n.5118T>C | |
9 | g.14784449A>T | CA372966082 | FREM1 | c.4363T>A (p.Phe1455Ile) c.3981+8294T>A (n.3981+8294T>A) n.393T>A n.186T>A n.524T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) n.5149T>A n.89+4432A>T c.4390T>A (p.Phe1464Ile) c.3982T>A (p.Phe1328Ile) c.3466T>A (p.Phe1156Ile) n.5176T>A n.5172T>A n.4797+8294T>A n.5118T>A | |
9 | g.14784450G>A | CA463877090 | FREM1 | c.4362C>T (p.Asn1454=) c.3981+8293C>T (n.3981+8293C>T) n.392C>T n.185C>T n.523C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.5148C>T n.89+4433G>A c.4389C>T (p.Asn1463=) c.3981C>T (p.Asn1327=) c.3465C>T (p.Asn1155=) n.5175C>T n.5171C>T n.4797+8293C>T n.5117C>T | |
9 | g.14784450G>C | CA4990210 | FREM1 | c.4362C>G (p.Asn1454Lys) c.3981+8293C>G (n.3981+8293C>G) n.392C>G n.185C>G n.523C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.5148C>G n.89+4433G>C c.4389C>G (p.Asn1463Lys) c.3981C>G (p.Asn1327Lys) c.3465C>G (p.Asn1155Lys) n.5175C>G n.5171C>G n.4797+8293C>G n.5117C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784450G= | CA1835190673 | FREM1 | c.4362C= (p.Asn1454=) c.3981+8293C= (n.3981+8293C=) n.392C= n.185C= n.523C= c.-84C= (n.-84C=) c.-81C= (n.-81C=) n.5148C= n.89+4433G= c.4389C= (p.Asn1463=) c.3981C= (p.Asn1327=) c.3465C= (p.Asn1155=) n.5175C= n.5171C= n.4797+8293C= n.5117C= | |
9 | g.14784450G>T | CA372966083 | FREM1 | c.4362C>A (p.Asn1454Lys) c.3981+8293C>A (n.3981+8293C>A) n.392C>A n.185C>A n.523C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.5148C>A n.89+4433G>T c.4389C>A (p.Asn1463Lys) c.3981C>A (p.Asn1327Lys) c.3465C>A (p.Asn1155Lys) n.5175C>A n.5171C>A n.4797+8293C>A n.5117C>A | |
9 | g.14784451T>A | CA372966084 | FREM1 | c.4361A>T (p.Asn1454Ile) c.3981+8292A>T (n.3981+8292A>T) n.391A>T n.184A>T n.522A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) n.5147A>T n.89+4434T>A c.4388A>T (p.Asn1463Ile) c.3980A>T (p.Asn1327Ile) c.3464A>T (p.Asn1155Ile) n.5174A>T n.5170A>T n.4797+8292A>T n.5116A>T | |
9 | g.14784451T>C | CA372966085 | FREM1 | c.4361A>G (p.Asn1454Ser) c.3981+8292A>G (n.3981+8292A>G) n.391A>G n.184A>G n.522A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) n.5147A>G n.89+4434T>C c.4388A>G (p.Asn1463Ser) c.3980A>G (p.Asn1327Ser) c.3464A>G (p.Asn1155Ser) n.5174A>G n.5170A>G n.4797+8292A>G n.5116A>G | |
9 | g.14784451T>G | CA372966086 | FREM1 | c.4361A>C (p.Asn1454Thr) c.3981+8292A>C (n.3981+8292A>C) n.391A>C n.184A>C n.522A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) n.5147A>C n.89+4434T>G c.4388A>C (p.Asn1463Thr) c.3980A>C (p.Asn1327Thr) c.3464A>C (p.Asn1155Thr) n.5174A>C n.5170A>C n.4797+8292A>C n.5116A>C | |
9 | g.14784452T>A | CA4990211 | FREM1 | c.4360A>T (p.Asn1454Tyr) c.3981+8291A>T (n.3981+8291A>T) n.390A>T n.183A>T n.521A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) n.5146A>T n.89+4435T>A c.4387A>T (p.Asn1463Tyr) c.3979A>T (p.Asn1327Tyr) c.3463A>T (p.Asn1155Tyr) n.5173A>T n.5169A>T n.4797+8291A>T n.5115A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784452T>C | CA372966087 | FREM1 | c.4360A>G (p.Asn1454Asp) c.3981+8291A>G (n.3981+8291A>G) n.390A>G n.183A>G n.521A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) n.5146A>G n.89+4435T>C c.4387A>G (p.Asn1463Asp) c.3979A>G (p.Asn1327Asp) c.3463A>G (p.Asn1155Asp) n.5173A>G n.5169A>G n.4797+8291A>G n.5115A>G | dbSNP |
9 | g.14784452T>G | CA372966088 | FREM1 | c.4360A>C (p.Asn1454His) c.3981+8291A>C (n.3981+8291A>C) n.390A>C n.183A>C n.521A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) n.5146A>C n.89+4435T>G c.4387A>C (p.Asn1463His) c.3979A>C (p.Asn1327His) c.3463A>C (p.Asn1155His) n.5173A>C n.5169A>C n.4797+8291A>C n.5115A>C | |
9 | g.14784452T= | CA1835190674 | FREM1 | c.4360A= (p.Asn1454=) c.3981+8291A= (n.3981+8291A=) n.390A= n.183A= n.521A= c.-86A= (n.-86A=) c.-83A= (n.-83A=) n.5146A= n.89+4435T= c.4387A= (p.Asn1463=) c.3979A= (p.Asn1327=) c.3463A= (p.Asn1155=) n.5173A= n.5169A= n.4797+8291A= n.5115A= | |
9 | g.14784453T>A | CA463877091 | FREM1 | c.4359A>T (p.Thr1453=) c.3981+8290A>T (n.3981+8290A>T) n.389A>T n.182A>T n.520A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) n.5145A>T n.89+4436T>A c.4386A>T (p.Thr1462=) c.3978A>T (p.Thr1326=) c.3462A>T (p.Thr1154=) n.5172A>T n.5168A>T n.4797+8290A>T n.5114A>T | |
9 | g.14784453T>C | CA463877092 | FREM1 | c.4359A>G (p.Thr1453=) c.3981+8290A>G (n.3981+8290A>G) n.389A>G n.182A>G n.520A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.5145A>G n.89+4436T>C c.4386A>G (p.Thr1462=) c.3978A>G (p.Thr1326=) c.3462A>G (p.Thr1154=) n.5172A>G n.5168A>G n.4797+8290A>G n.5114A>G | |
9 | g.14784453T>G | CA463877093 | FREM1 | c.4359A>C (p.Thr1453=) c.3981+8290A>C (n.3981+8290A>C) n.389A>C n.182A>C n.520A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) n.5145A>C n.89+4436T>G c.4386A>C (p.Thr1462=) c.3978A>C (p.Thr1326=) c.3462A>C (p.Thr1154=) n.5172A>C n.5168A>C n.4797+8290A>C n.5114A>C | |
9 | g.14784454G>A | CA372966089 | FREM1 | c.4358C>T (p.Thr1453Ile) c.3981+8289C>T (n.3981+8289C>T) n.388C>T n.181C>T n.519C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.5144C>T n.89+4437G>A c.4385C>T (p.Thr1462Ile) c.3977C>T (p.Thr1326Ile) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) n.5171C>T n.5167C>T n.4797+8289C>T n.5113C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784454G>C | CA372966090 | FREM1 | c.4358C>G (p.Thr1453Arg) c.3981+8289C>G (n.3981+8289C>G) n.388C>G n.181C>G n.519C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.5144C>G n.89+4437G>C c.4385C>G (p.Thr1462Arg) c.3977C>G (p.Thr1326Arg) c.3461C>G (p.Thr1154Arg) n.5171C>G n.5167C>G n.4797+8289C>G n.5113C>G | dbSNP |
9 | g.14784454G>T | CA372966091 | FREM1 | c.4358C>A (p.Thr1453Lys) c.3981+8289C>A (n.3981+8289C>A) n.388C>A n.181C>A n.519C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.5144C>A n.89+4437G>T c.4385C>A (p.Thr1462Lys) c.3977C>A (p.Thr1326Lys) c.3461C>A (p.Thr1154Lys) n.5171C>A n.5167C>A n.4797+8289C>A n.5113C>A | |
9 | g.14784455T>A | CA372966092 | FREM1 | c.4357A>T (p.Thr1453Ser) c.3981+8288A>T (n.3981+8288A>T) n.387A>T n.180A>T n.518A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.5143A>T n.89+4438T>A c.4384A>T (p.Thr1462Ser) c.3976A>T (p.Thr1326Ser) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) n.5170A>T n.5166A>T n.4797+8288A>T n.5112A>T | |
9 | g.14784455T>C | CA4990212 | FREM1 | c.4357A>G (p.Thr1453Ala) c.3981+8288A>G (n.3981+8288A>G) n.387A>G n.180A>G n.518A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.5143A>G n.89+4438T>C c.4384A>G (p.Thr1462Ala) c.3976A>G (p.Thr1326Ala) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) n.5170A>G n.5166A>G n.4797+8288A>G n.5112A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784455T>G | CA372966093 | FREM1 | c.4357A>C (p.Thr1453Pro) c.3981+8288A>C (n.3981+8288A>C) n.387A>C n.180A>C n.518A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.5143A>C n.89+4438T>G c.4384A>C (p.Thr1462Pro) c.3976A>C (p.Thr1326Pro) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) n.5170A>C n.5166A>C n.4797+8288A>C n.5112A>C | |
9 | g.14784455T= | CA1835190675 | FREM1 | c.4357A= (p.Thr1453=) c.3981+8288A= (n.3981+8288A=) n.387A= n.180A= n.518A= c.-89A= (n.-89A=) c.-86A= (n.-86A=) n.5143A= n.89+4438T= c.4384A= (p.Thr1462=) c.3976A= (p.Thr1326=) c.3460A= (p.Thr1154=) n.5170A= n.5166A= n.4797+8288A= n.5112A= | |
9 | g.14784456A>C | CA372966094 | FREM1 | c.4356T>G (p.Ile1452Met) c.3981+8287T>G (n.3981+8287T>G) n.386T>G n.179T>G n.517T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) n.5142T>G n.89+4439A>C c.4383T>G (p.Ile1461Met) c.3975T>G (p.Ile1325Met) c.3459T>G (p.Ile1153Met) n.5169T>G n.5165T>G n.4797+8287T>G n.5111T>G | |
9 | g.14784456A>G | CA463877095 | FREM1 | c.4356T>C (p.Ile1452=) c.3981+8287T>C (n.3981+8287T>C) n.386T>C n.179T>C n.517T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) n.5142T>C n.89+4439A>G c.4383T>C (p.Ile1461=) c.3975T>C (p.Ile1325=) c.3459T>C (p.Ile1153=) n.5169T>C n.5165T>C n.4797+8287T>C n.5111T>C | |
9 | g.14784456A>T | CA463877094 | FREM1 | c.4356T>A (p.Ile1452=) c.3981+8287T>A (n.3981+8287T>A) n.386T>A n.179T>A n.517T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) n.5142T>A n.89+4439A>T c.4383T>A (p.Ile1461=) c.3975T>A (p.Ile1325=) c.3459T>A (p.Ile1153=) n.5169T>A n.5165T>A n.4797+8287T>A n.5111T>A | |
9 | g.14784457A>C | CA372966095 | FREM1 | c.4355T>G (p.Ile1452Ser) c.3981+8286T>G (n.3981+8286T>G) n.385T>G n.178T>G n.516T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) n.5141T>G n.89+4440A>C c.4382T>G (p.Ile1461Ser) c.3974T>G (p.Ile1325Ser) c.3458T>G (p.Ile1153Ser) n.5168T>G n.5164T>G n.4797+8286T>G n.5110T>G | |
9 | g.14784457A>G | CA372966097 | FREM1 | c.4355T>C (p.Ile1452Thr) c.3981+8286T>C (n.3981+8286T>C) n.385T>C n.178T>C n.516T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.5141T>C n.89+4440A>G c.4382T>C (p.Ile1461Thr) c.3974T>C (p.Ile1325Thr) c.3458T>C (p.Ile1153Thr) n.5168T>C n.5164T>C n.4797+8286T>C n.5110T>C | |
9 | g.14784457A>T | CA372966096 | FREM1 | c.4355T>A (p.Ile1452Asn) c.3981+8286T>A (n.3981+8286T>A) n.385T>A n.178T>A n.516T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) n.5141T>A n.89+4440A>T c.4382T>A (p.Ile1461Asn) c.3974T>A (p.Ile1325Asn) c.3458T>A (p.Ile1153Asn) n.5168T>A n.5164T>A n.4797+8286T>A n.5110T>A | |
9 | g.14784458T>A | CA189363145 | FREM1 | c.4354A>T (p.Ile1452Phe) c.3981+8285A>T (n.3981+8285A>T) n.384A>T n.177A>T n.515A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.5140A>T n.89+4441T>A c.-92A>T (n.-92A>T) c.4381A>T (p.Ile1461Phe) c.3973A>T (p.Ile1325Phe) c.3457A>T (p.Ile1153Phe) n.5167A>T n.5163A>T n.4797+8285A>T n.5109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784458T>C | CA372966098 | FREM1 | c.4354A>G (p.Ile1452Val) c.3981+8285A>G (n.3981+8285A>G) n.384A>G n.177A>G n.515A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.5140A>G n.89+4441T>C c.-92A>G (n.-92A>G) c.4381A>G (p.Ile1461Val) c.3973A>G (p.Ile1325Val) c.3457A>G (p.Ile1153Val) n.5167A>G n.5163A>G n.4797+8285A>G n.5109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784458T>G | CA372966099 | FREM1 | c.4354A>C (p.Ile1452Leu) c.3981+8285A>C (n.3981+8285A>C) n.384A>C n.177A>C n.515A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.5140A>C n.89+4441T>G c.-92A>C (n.-92A>C) c.4381A>C (p.Ile1461Leu) c.3973A>C (p.Ile1325Leu) c.3457A>C (p.Ile1153Leu) n.5167A>C n.5163A>C n.4797+8285A>C n.5109A>C | |
9 | g.14784458T= | CA1835190676 | FREM1 | c.4354A= (p.Ile1452=) c.3981+8285A= (n.3981+8285A=) n.384A= n.177A= n.515A= c.-89A= (n.-89A=) n.5140A= n.89+4441T= c.-92A= (n.-92A=) c.4381A= (p.Ile1461=) c.3973A= (p.Ile1325=) c.3457A= (p.Ile1153=) n.5167A= n.5163A= n.4797+8285A= n.5109A= | |
9 | g.14784459G>A | CA4990213 | FREM1 | c.4353C>T (p.Pro1451=) c.3981+8284C>T (n.3981+8284C>T) n.383C>T n.176C>T n.514C>T n.5139C>T n.89+4442G>A c.-93C>T (n.-93C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.4380C>T (p.Pro1460=) c.3972C>T (p.Pro1324=) c.3456C>T (p.Pro1152=) n.5166C>T n.5162C>T n.4797+8284C>T n.5108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784459G>C | CA463877096 | FREM1 | c.4353C>G (p.Pro1451=) c.3981+8284C>G (n.3981+8284C>G) n.383C>G n.176C>G n.514C>G n.5139C>G n.89+4442G>C c.-93C>G (n.-93C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.4380C>G (p.Pro1460=) c.3972C>G (p.Pro1324=) c.3456C>G (p.Pro1152=) n.5166C>G n.5162C>G n.4797+8284C>G n.5108C>G | |
9 | g.14784459G= | CA1835190677 | FREM1 | c.4353C= (p.Pro1451=) c.3981+8284C= (n.3981+8284C=) n.383C= n.176C= n.514C= n.5139C= n.89+4442G= c.-93C= (n.-93C=) c.-90C= (n.-90C=) c.4380C= (p.Pro1460=) c.3972C= (p.Pro1324=) c.3456C= (p.Pro1152=) n.5166C= n.5162C= n.4797+8284C= n.5108C= | |
9 | g.14784459G>T | CA463877097 | FREM1 | c.4353C>A (p.Pro1451=) c.3981+8284C>A (n.3981+8284C>A) n.383C>A n.176C>A n.514C>A n.5139C>A n.89+4442G>T c.-93C>A (n.-93C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.4380C>A (p.Pro1460=) c.3972C>A (p.Pro1324=) c.3456C>A (p.Pro1152=) n.5166C>A n.5162C>A n.4797+8284C>A n.5108C>A | |
9 | g.14784460G>A | CA372966100 | FREM1 | c.4352C>T (p.Pro1451Leu) c.3981+8283C>T (n.3981+8283C>T) n.382C>T n.175C>T n.513C>T n.5138C>T n.89+4443G>A c.-94C>T (n.-94C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.4379C>T (p.Pro1460Leu) c.3971C>T (p.Pro1324Leu) c.3455C>T (p.Pro1152Leu) n.5165C>T n.5161C>T n.4797+8283C>T n.5107C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784460G>C | CA4990214 | FREM1 | c.4352C>G (p.Pro1451Arg) c.3981+8283C>G (n.3981+8283C>G) n.382C>G n.175C>G n.513C>G n.5138C>G n.89+4443G>C c.-94C>G (n.-94C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.4379C>G (p.Pro1460Arg) c.3971C>G (p.Pro1324Arg) c.3455C>G (p.Pro1152Arg) n.5165C>G n.5161C>G n.4797+8283C>G n.5107C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784460G= | CA1835190678 | FREM1 | c.4352C= (p.Pro1451=) c.3981+8283C= (n.3981+8283C=) n.382C= n.175C= n.513C= n.5138C= n.89+4443G= c.-94C= (n.-94C=) c.-91C= (n.-91C=) c.4379C= (p.Pro1460=) c.3971C= (p.Pro1324=) c.3455C= (p.Pro1152=) n.5165C= n.5161C= n.4797+8283C= n.5107C= | |
9 | g.14784460G>T | CA372966101 | FREM1 | c.4352C>A (p.Pro1451His) c.3981+8283C>A (n.3981+8283C>A) n.382C>A n.175C>A n.513C>A n.5138C>A n.89+4443G>T c.-94C>A (n.-94C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.4379C>A (p.Pro1460His) c.3971C>A (p.Pro1324His) c.3455C>A (p.Pro1152His) n.5165C>A n.5161C>A n.4797+8283C>A n.5107C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784461G>A | CA372966102 | FREM1 | c.4351C>T (p.Pro1451Ser) c.3981+8282C>T (n.3981+8282C>T) n.381C>T n.174C>T n.512C>T n.5137C>T n.89+4444G>A c.-95C>T (n.-95C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.4378C>T (p.Pro1460Ser) c.3970C>T (p.Pro1324Ser) c.3454C>T (p.Pro1152Ser) n.5164C>T n.5160C>T n.4797+8282C>T n.5106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784461G>C | CA372966103 | FREM1 | c.4351C>G (p.Pro1451Ala) c.3981+8282C>G (n.3981+8282C>G) n.381C>G n.174C>G n.512C>G n.5137C>G n.89+4444G>C c.-95C>G (n.-95C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.4378C>G (p.Pro1460Ala) c.3970C>G (p.Pro1324Ala) c.3454C>G (p.Pro1152Ala) n.5164C>G n.5160C>G n.4797+8282C>G n.5106C>G | |
9 | g.14784461G= | CA1835190679 | FREM1 | c.4351C= (p.Pro1451=) c.3981+8282C= (n.3981+8282C=) n.381C= n.174C= n.512C= n.5137C= n.89+4444G= c.-95C= (n.-95C=) c.-92C= (n.-92C=) c.4378C= (p.Pro1460=) c.3970C= (p.Pro1324=) c.3454C= (p.Pro1152=) n.5164C= n.5160C= n.4797+8282C= n.5106C= | |
9 | g.14784461G>T | CA372966104 | FREM1 | c.4351C>A (p.Pro1451Thr) c.3981+8282C>A (n.3981+8282C>A) n.381C>A n.174C>A n.512C>A n.5137C>A n.89+4444G>T c.-95C>A (n.-95C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.4378C>A (p.Pro1460Thr) c.3970C>A (p.Pro1324Thr) c.3454C>A (p.Pro1152Thr) n.5164C>A n.5160C>A n.4797+8282C>A n.5106C>A | |
9 | g.14784462A>C | CA463877098 | FREM1 | c.4350T>G (p.Val1450=) c.3981+8281T>G (n.3981+8281T>G) n.380T>G n.173T>G n.511T>G n.5136T>G n.89+4445A>C c.-96T>G (n.-96T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) c.4377T>G (p.Val1459=) c.3969T>G (p.Val1323=) c.3453T>G (p.Val1151=) n.5163T>G n.5159T>G n.4797+8281T>G n.5105T>G | |
9 | g.14784462A>G | CA463877099 | FREM1 | c.4350T>C (p.Val1450=) c.3981+8281T>C (n.3981+8281T>C) n.380T>C n.173T>C n.511T>C n.5136T>C n.89+4445A>G c.-96T>C (n.-96T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) c.4377T>C (p.Val1459=) c.3969T>C (p.Val1323=) c.3453T>C (p.Val1151=) n.5163T>C n.5159T>C n.4797+8281T>C n.5105T>C | |
9 | g.14784462A>T | CA463877100 | FREM1 | c.4350T>A (p.Val1450=) c.3981+8281T>A (n.3981+8281T>A) n.380T>A n.173T>A n.511T>A n.5136T>A n.89+4445A>T c.-96T>A (n.-96T>A) c.-93T>A (n.-93T>A) c.4377T>A (p.Val1459=) c.3969T>A (p.Val1323=) c.3453T>A (p.Val1151=) n.5163T>A n.5159T>A n.4797+8281T>A n.5105T>A | |
9 | g.14784463A= | CA1835190680 | FREM1 | c.4349T= (p.Val1450=) c.3981+8280T= (n.3981+8280T=) n.379T= n.172T= n.510T= n.5135T= n.89+4446A= c.-97T= (n.-97T=) c.-94T= (n.-94T=) c.4376T= (p.Val1459=) c.3968T= (p.Val1323=) c.3452T= (p.Val1151=) n.5162T= n.5158T= n.4797+8280T= n.5104T= | |
9 | g.14784463A>C | CA372966105 | FREM1 | c.4349T>G (p.Val1450Gly) c.3981+8280T>G (n.3981+8280T>G) n.379T>G n.172T>G n.510T>G n.5135T>G n.89+4446A>C c.-97T>G (n.-97T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.4376T>G (p.Val1459Gly) c.3968T>G (p.Val1323Gly) c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.5162T>G n.5158T>G n.4797+8280T>G n.5104T>G | |
9 | g.14784463A>G | CA189363151 | FREM1 | c.4349T>C (p.Val1450Ala) c.3981+8280T>C (n.3981+8280T>C) n.379T>C n.172T>C n.510T>C n.5135T>C n.89+4446A>G c.-97T>C (n.-97T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.4376T>C (p.Val1459Ala) c.3968T>C (p.Val1323Ala) c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.5162T>C n.5158T>C n.4797+8280T>C n.5104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784463A>T | CA372966106 | FREM1 | c.4349T>A (p.Val1450Asp) c.3981+8280T>A (n.3981+8280T>A) n.379T>A n.172T>A n.510T>A n.5135T>A n.89+4446A>T c.-97T>A (n.-97T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.4376T>A (p.Val1459Asp) c.3968T>A (p.Val1323Asp) c.3452T>A (p.Val1151Asp) n.5162T>A n.5158T>A n.4797+8280T>A n.5104T>A | |
9 | g.14784464C>A | CA372966109 | FREM1 | c.4348G>T (p.Val1450Phe) c.3981+8279G>T (n.3981+8279G>T) n.378G>T n.171G>T n.509G>T n.5134G>T n.89+4447C>A c.-98G>T (n.-98G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.4375G>T (p.Val1459Phe) c.3967G>T (p.Val1323Phe) c.3451G>T (p.Val1151Phe) n.5161G>T n.5157G>T n.4797+8279G>T n.5103G>T | |
9 | g.14784464C>G | CA372966107 | FREM1 | c.4348G>C (p.Val1450Leu) c.3981+8279G>C (n.3981+8279G>C) n.378G>C n.171G>C n.509G>C n.5134G>C n.89+4447C>G c.-98G>C (n.-98G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) c.4375G>C (p.Val1459Leu) c.3967G>C (p.Val1323Leu) c.3451G>C (p.Val1151Leu) n.5161G>C n.5157G>C n.4797+8279G>C n.5103G>C | |
9 | g.14784464C>T | CA372966108 | FREM1 | c.4348G>A (p.Val1450Ile) c.3981+8279G>A (n.3981+8279G>A) n.378G>A n.171G>A n.509G>A n.5134G>A n.89+4447C>T c.-98G>A (n.-98G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.4375G>A (p.Val1459Ile) c.3967G>A (p.Val1323Ile) c.3451G>A (p.Val1151Ile) n.5161G>A n.5157G>A n.4797+8279G>A n.5103G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784465T>A | CA463877101 | FREM1 | c.4347A>T (p.Gly1449=) c.3981+8278A>T (n.3981+8278A>T) n.377A>T n.170A>T n.508A>T n.5133A>T n.89+4448T>A c.-99A>T (n.-99A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.4374A>T (p.Gly1458=) c.3966A>T (p.Gly1322=) c.3450A>T (p.Gly1150=) n.5160A>T n.5156A>T n.4797+8278A>T n.5102A>T | |
9 | g.14784465T>C | CA463877102 | FREM1 | c.4347A>G (p.Gly1449=) c.3981+8278A>G (n.3981+8278A>G) n.377A>G n.170A>G n.508A>G n.5133A>G n.89+4448T>C c.-99A>G (n.-99A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.4374A>G (p.Gly1458=) c.3966A>G (p.Gly1322=) c.3450A>G (p.Gly1150=) n.5160A>G n.5156A>G n.4797+8278A>G n.5102A>G | |
9 | g.14784465T>G | CA463877103 | FREM1 | c.4347A>C (p.Gly1449=) c.3981+8278A>C (n.3981+8278A>C) n.377A>C n.170A>C n.508A>C n.5133A>C n.89+4448T>G c.-99A>C (n.-99A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.4374A>C (p.Gly1458=) c.3966A>C (p.Gly1322=) c.3450A>C (p.Gly1150=) n.5160A>C n.5156A>C n.4797+8278A>C n.5102A>C | |
9 | g.14784466C>A | CA372966110 | FREM1 | c.4346G>T (p.Gly1449Val) c.3981+8277G>T (n.3981+8277G>T) n.376G>T n.169G>T n.507G>T n.5132G>T n.89+4449C>A c.-100G>T (n.-100G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.4373G>T (p.Gly1458Val) c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.3449G>T (p.Gly1150Val) n.5159G>T n.5155G>T n.4797+8277G>T n.5101G>T | |
9 | g.14784466C= | CA1835190681 | FREM1 | c.4346G= (p.Gly1449=) c.3981+8277G= (n.3981+8277G=) n.376G= n.169G= n.507G= n.5132G= n.89+4449C= c.-100G= (n.-100G=) c.-97G= (n.-97G=) c.4373G= (p.Gly1458=) c.3965G= (p.Gly1322=) c.3449G= (p.Gly1150=) n.5159G= n.5155G= n.4797+8277G= n.5101G= | |
9 | g.14784466C>G | CA372966111 | FREM1 | c.4346G>C (p.Gly1449Ala) c.3981+8277G>C (n.3981+8277G>C) n.376G>C n.169G>C n.507G>C n.5132G>C n.89+4449C>G c.-100G>C (n.-100G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.4373G>C (p.Gly1458Ala) c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.3449G>C (p.Gly1150Ala) n.5159G>C n.5155G>C n.4797+8277G>C n.5101G>C | |
9 | g.14784466C>T | CA372966112 | FREM1 | c.4346G>A (p.Gly1449Glu) c.3981+8277G>A (n.3981+8277G>A) n.376G>A n.169G>A n.507G>A n.5132G>A n.89+4449C>T c.-100G>A (n.-100G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.4373G>A (p.Gly1458Glu) c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.3449G>A (p.Gly1150Glu) n.5159G>A n.5155G>A n.4797+8277G>A n.5101G>A | dbSNP |
9 | g.14784467C>A | CA372966113 | FREM1 | c.4345G>T (p.Gly1449Ter) c.3981+8276G>T (n.3981+8276G>T) n.375G>T n.168G>T n.506G>T n.5131G>T n.89+4450C>A c.-101G>T (n.-101G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.4372G>T (p.Gly1458Ter) c.3964G>T (p.Gly1322Ter) c.3448G>T (p.Gly1150Ter) n.5158G>T n.5154G>T n.4797+8276G>T n.5100G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784467C= | CA1835190682 | FREM1 | c.4345G= (p.Gly1449=) c.3981+8276G= (n.3981+8276G=) n.375G= n.168G= n.506G= n.5131G= n.89+4450C= c.-101G= (n.-101G=) c.-98G= (n.-98G=) c.4372G= (p.Gly1458=) c.3964G= (p.Gly1322=) c.3448G= (p.Gly1150=) n.5158G= n.5154G= n.4797+8276G= n.5100G= | |
9 | g.14784467C>G | CA372966114 | FREM1 | c.4345G>C (p.Gly1449Arg) c.3981+8276G>C (n.3981+8276G>C) n.375G>C n.168G>C n.506G>C n.5131G>C n.89+4450C>G c.-101G>C (n.-101G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.4372G>C (p.Gly1458Arg) c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.3448G>C (p.Gly1150Arg) n.5158G>C n.5154G>C n.4797+8276G>C n.5100G>C | |
9 | g.14784467C>T | CA4990215 | FREM1 | c.4345G>A (p.Gly1449Arg) c.3981+8276G>A (n.3981+8276G>A) n.375G>A n.168G>A n.506G>A n.5131G>A n.89+4450C>T c.-101G>A (n.-101G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.4372G>A (p.Gly1458Arg) c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.3448G>A (p.Gly1150Arg) n.5158G>A n.5154G>A n.4797+8276G>A n.5100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784468A>C | CA463877104 | FREM1 | c.4344T>G (p.Pro1448=) c.3981+8275T>G (n.3981+8275T>G) n.374T>G n.167T>G n.505T>G n.5130T>G n.89+4451A>C c.-102T>G (n.-102T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.4371T>G (p.Pro1457=) c.3963T>G (p.Pro1321=) c.3447T>G (p.Pro1149=) n.5157T>G n.5153T>G n.4797+8275T>G n.5099T>G | |
9 | g.14784468A>G | CA463877105 | FREM1 | c.4344T>C (p.Pro1448=) c.3981+8275T>C (n.3981+8275T>C) n.374T>C n.167T>C n.505T>C n.5130T>C n.89+4451A>G c.-102T>C (n.-102T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.4371T>C (p.Pro1457=) c.3963T>C (p.Pro1321=) c.3447T>C (p.Pro1149=) n.5157T>C n.5153T>C n.4797+8275T>C n.5099T>C | |
9 | g.14784468A>T | CA463877106 | FREM1 | c.4344T>A (p.Pro1448=) c.3981+8275T>A (n.3981+8275T>A) n.374T>A n.167T>A n.505T>A n.5130T>A n.89+4451A>T c.-102T>A (n.-102T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.4371T>A (p.Pro1457=) c.3963T>A (p.Pro1321=) c.3447T>A (p.Pro1149=) n.5157T>A n.5153T>A n.4797+8275T>A n.5099T>A | |
9 | g.14784469G>A | CA372966115 | FREM1 | c.4343C>T (p.Pro1448Leu) c.3981+8274C>T (n.3981+8274C>T) n.373C>T n.166C>T n.504C>T n.5129C>T n.89+4452G>A c.-103C>T (n.-103C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.4370C>T (p.Pro1457Leu) c.3962C>T (p.Pro1321Leu) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) n.5156C>T n.5152C>T n.4797+8274C>T n.5098C>T | |
9 | g.14784469G>C | CA4990216 | FREM1 | c.4343C>G (p.Pro1448Arg) c.3981+8274C>G (n.3981+8274C>G) n.373C>G n.166C>G n.504C>G n.5129C>G n.89+4452G>C c.-103C>G (n.-103C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) c.4370C>G (p.Pro1457Arg) c.3962C>G (p.Pro1321Arg) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) n.5156C>G n.5152C>G n.4797+8274C>G n.5098C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784469G= | CA1835190683 | FREM1 | c.4343C= (p.Pro1448=) c.3981+8274C= (n.3981+8274C=) n.373C= n.166C= n.504C= n.5129C= n.89+4452G= c.-103C= (n.-103C=) c.-100C= (n.-100C=) c.4370C= (p.Pro1457=) c.3962C= (p.Pro1321=) c.3446C= (p.Pro1149=) n.5156C= n.5152C= n.4797+8274C= n.5098C= | |
9 | g.14784469G>T | CA372966116 | FREM1 | c.4343C>A (p.Pro1448His) c.3981+8274C>A (n.3981+8274C>A) n.373C>A n.166C>A n.504C>A n.5129C>A n.89+4452G>T c.-103C>A (n.-103C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.4370C>A (p.Pro1457His) c.3962C>A (p.Pro1321His) c.3446C>A (p.Pro1149His) n.5156C>A n.5152C>A n.4797+8274C>A n.5098C>A | |
9 | g.14784470G>A | CA372966117 | FREM1 | c.4342C>T (p.Pro1448Ser) c.3981+8273C>T (n.3981+8273C>T) n.372C>T n.165C>T n.503C>T n.5128C>T n.89+4453G>A c.-104C>T (n.-104C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.4369C>T (p.Pro1457Ser) c.3961C>T (p.Pro1321Ser) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) n.5155C>T n.5151C>T n.4797+8273C>T n.5097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784470G>C | CA372966118 | FREM1 | c.4342C>G (p.Pro1448Ala) c.3981+8273C>G (n.3981+8273C>G) n.372C>G n.165C>G n.503C>G n.5128C>G n.89+4453G>C c.-104C>G (n.-104C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.4369C>G (p.Pro1457Ala) c.3961C>G (p.Pro1321Ala) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) n.5155C>G n.5151C>G n.4797+8273C>G n.5097C>G | |
9 | g.14784470G= | CA1835190684 | FREM1 | c.4342C= (p.Pro1448=) c.3981+8273C= (n.3981+8273C=) n.372C= n.165C= n.503C= n.5128C= n.89+4453G= c.-104C= (n.-104C=) c.-101C= (n.-101C=) c.4369C= (p.Pro1457=) c.3961C= (p.Pro1321=) c.3445C= (p.Pro1149=) n.5155C= n.5151C= n.4797+8273C= n.5097C= | |
9 | g.14784470G>T | CA372966119 | FREM1 | c.4342C>A (p.Pro1448Thr) c.3981+8273C>A (n.3981+8273C>A) n.372C>A n.165C>A n.503C>A n.5128C>A n.89+4453G>T c.-104C>A (n.-104C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.4369C>A (p.Pro1457Thr) c.3961C>A (p.Pro1321Thr) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) n.5155C>A n.5151C>A n.4797+8273C>A n.5097C>A | |
9 | g.14784471A>C | CA372966120 | FREM1 | c.4341T>G (p.Tyr1447Ter) c.3981+8272T>G (n.3981+8272T>G) n.371T>G n.164T>G n.502T>G n.5127T>G n.89+4454A>C c.-105T>G (n.-105T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.4368T>G (p.Tyr1456Ter) c.3960T>G (p.Tyr1320Ter) c.3444T>G (p.Tyr1148Ter) n.5154T>G n.5150T>G n.4797+8272T>G n.5096T>G | |
9 | g.14784471A>G | CA463877107 | FREM1 | c.4341T>C (p.Tyr1447=) c.3981+8272T>C (n.3981+8272T>C) n.371T>C n.164T>C n.502T>C n.5127T>C n.89+4454A>G c.-105T>C (n.-105T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.4368T>C (p.Tyr1456=) c.3960T>C (p.Tyr1320=) c.3444T>C (p.Tyr1148=) n.5154T>C n.5150T>C n.4797+8272T>C n.5096T>C | |
9 | g.14784471A>T | CA372966121 | FREM1 | c.4341T>A (p.Tyr1447Ter) c.3981+8272T>A (n.3981+8272T>A) n.371T>A n.164T>A n.502T>A n.5127T>A n.89+4454A>T c.-105T>A (n.-105T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.4368T>A (p.Tyr1456Ter) c.3960T>A (p.Tyr1320Ter) c.3444T>A (p.Tyr1148Ter) n.5154T>A n.5150T>A n.4797+8272T>A n.5096T>A | |
9 | g.14784472T>A | CA372966122 | FREM1 | c.4340A>T (p.Tyr1447Phe) c.3981+8271A>T (n.3981+8271A>T) n.370A>T n.163A>T n.501A>T n.5126A>T n.89+4455T>A c.-106A>T (n.-106A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.4367A>T (p.Tyr1456Phe) c.3959A>T (p.Tyr1320Phe) c.3443A>T (p.Tyr1148Phe) n.5153A>T n.5149A>T n.4797+8271A>T n.5095A>T | |
9 | g.14784472T>C | CA372966124 | FREM1 | c.4340A>G (p.Tyr1447Cys) c.3981+8271A>G (n.3981+8271A>G) n.370A>G n.163A>G n.501A>G n.5126A>G n.89+4455T>C c.-106A>G (n.-106A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.4367A>G (p.Tyr1456Cys) c.3959A>G (p.Tyr1320Cys) c.3443A>G (p.Tyr1148Cys) n.5153A>G n.5149A>G n.4797+8271A>G n.5095A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784472T>G | CA372966123 | FREM1 | c.4340A>C (p.Tyr1447Ser) c.3981+8271A>C (n.3981+8271A>C) n.370A>C n.163A>C n.501A>C n.5126A>C n.89+4455T>G c.-106A>C (n.-106A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) c.4367A>C (p.Tyr1456Ser) c.3959A>C (p.Tyr1320Ser) c.3443A>C (p.Tyr1148Ser) n.5153A>C n.5149A>C n.4797+8271A>C n.5095A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784473A>C | CA372966125 | FREM1 | c.4339T>G (p.Tyr1447Asp) c.3981+8270T>G (n.3981+8270T>G) n.369T>G n.162T>G n.500T>G n.5125T>G n.89+4456A>C c.-107T>G (n.-107T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.4366T>G (p.Tyr1456Asp) c.3958T>G (p.Tyr1320Asp) c.3442T>G (p.Tyr1148Asp) n.5152T>G n.5148T>G n.4797+8270T>G n.5094T>G | |
9 | g.14784473A>G | CA372966127 | FREM1 | c.4339T>C (p.Tyr1447His) c.3981+8270T>C (n.3981+8270T>C) n.369T>C n.162T>C n.500T>C n.5125T>C n.89+4456A>G c.-107T>C (n.-107T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.4366T>C (p.Tyr1456His) c.3958T>C (p.Tyr1320His) c.3442T>C (p.Tyr1148His) n.5152T>C n.5148T>C n.4797+8270T>C n.5094T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784473A>T | CA372966126 | FREM1 | c.4339T>A (p.Tyr1447Asn) c.3981+8270T>A (n.3981+8270T>A) n.369T>A n.162T>A n.500T>A n.5125T>A n.89+4456A>T c.-107T>A (n.-107T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.4366T>A (p.Tyr1456Asn) c.3958T>A (p.Tyr1320Asn) c.3442T>A (p.Tyr1148Asn) n.5152T>A n.5148T>A n.4797+8270T>A n.5094T>A | |
9 | g.14784474G>A | CA4990217 | FREM1 | c.4338C>T (p.His1446=) c.3981+8269C>T (n.3981+8269C>T) n.368C>T n.161C>T n.499C>T n.5124C>T n.89+4457G>A c.-108C>T (n.-108C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.4365C>T (p.His1455=) c.3957C>T (p.His1319=) c.3441C>T (p.His1147=) n.5151C>T n.5147C>T n.4797+8269C>T n.5093C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784474G>C | CA4990218 | FREM1 | c.4338C>G (p.His1446Gln) c.3981+8269C>G (n.3981+8269C>G) n.368C>G n.161C>G n.499C>G n.5124C>G n.89+4457G>C c.-108C>G (n.-108C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.4365C>G (p.His1455Gln) c.3957C>G (p.His1319Gln) c.3441C>G (p.His1147Gln) n.5151C>G n.5147C>G n.4797+8269C>G n.5093C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784474G= | CA1835190685 | FREM1 | c.4338C= (p.His1446=) c.3981+8269C= (n.3981+8269C=) n.368C= n.161C= n.499C= n.5124C= n.89+4457G= c.-108C= (n.-108C=) c.-105C= (n.-105C=) c.4365C= (p.His1455=) c.3957C= (p.His1319=) c.3441C= (p.His1147=) n.5151C= n.5147C= n.4797+8269C= n.5093C= | |
9 | g.14784474G>T | CA372966128 | FREM1 | c.4338C>A (p.His1446Gln) c.3981+8269C>A (n.3981+8269C>A) n.368C>A n.161C>A n.499C>A n.5124C>A n.89+4457G>T c.-108C>A (n.-108C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.4365C>A (p.His1455Gln) c.3957C>A (p.His1319Gln) c.3441C>A (p.His1147Gln) n.5151C>A n.5147C>A n.4797+8269C>A n.5093C>A | |
9 | g.14784475T>A | CA372966129 | FREM1 | c.4337A>T (p.His1446Leu) c.3981+8268A>T (n.3981+8268A>T) n.367A>T n.160A>T n.498A>T n.5123A>T n.89+4458T>A c.-109A>T (n.-109A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) c.4364A>T (p.His1455Leu) c.3956A>T (p.His1319Leu) c.3440A>T (p.His1147Leu) n.5150A>T n.5146A>T n.4797+8268A>T n.5092A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784475T>C | CA372966131 | FREM1 | c.4337A>G (p.His1446Arg) c.3981+8268A>G (n.3981+8268A>G) n.367A>G n.160A>G n.498A>G n.5123A>G n.89+4458T>C c.-109A>G (n.-109A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.4364A>G (p.His1455Arg) c.3956A>G (p.His1319Arg) c.3440A>G (p.His1147Arg) n.5150A>G n.5146A>G n.4797+8268A>G n.5092A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784475T>G | CA372966130 | FREM1 | c.4337A>C (p.His1446Pro) c.3981+8268A>C (n.3981+8268A>C) n.367A>C n.160A>C n.498A>C n.5123A>C n.89+4458T>G c.-109A>C (n.-109A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) c.4364A>C (p.His1455Pro) c.3956A>C (p.His1319Pro) c.3440A>C (p.His1147Pro) n.5150A>C n.5146A>C n.4797+8268A>C n.5092A>C | |
9 | g.14784475T= | CA1835190686 | FREM1 | c.4337A= (p.His1446=) c.3981+8268A= (n.3981+8268A=) n.367A= n.160A= n.498A= n.5123A= n.89+4458T= c.-109A= (n.-109A=) c.-106A= (n.-106A=) c.4364A= (p.His1455=) c.3956A= (p.His1319=) c.3440A= (p.His1147=) n.5150A= n.5146A= n.4797+8268A= n.5092A= | |
9 | g.14784476G>A | CA4990219 | FREM1 | c.4336C>T (p.His1446Tyr) c.3981+8267C>T (n.3981+8267C>T) n.366C>T n.159C>T n.497C>T n.5122C>T n.89+4459G>A c.-110C>T (n.-110C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.4363C>T (p.His1455Tyr) c.3955C>T (p.His1319Tyr) c.3439C>T (p.His1147Tyr) n.5149C>T n.5145C>T n.4797+8267C>T n.5091C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784476G>C | CA372966133 | FREM1 | c.4336C>G (p.His1446Asp) c.3981+8267C>G (n.3981+8267C>G) n.366C>G n.159C>G n.497C>G n.5122C>G n.89+4459G>C c.-110C>G (n.-110C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.4363C>G (p.His1455Asp) c.3955C>G (p.His1319Asp) c.3439C>G (p.His1147Asp) n.5149C>G n.5145C>G n.4797+8267C>G n.5091C>G | |
9 | g.14784476G= | CA1835190687 | FREM1 | c.4336C= (p.His1446=) c.3981+8267C= (n.3981+8267C=) n.366C= n.159C= n.497C= n.5122C= n.89+4459G= c.-110C= (n.-110C=) c.-107C= (n.-107C=) c.4363C= (p.His1455=) c.3955C= (p.His1319=) c.3439C= (p.His1147=) n.5149C= n.5145C= n.4797+8267C= n.5091C= | |
9 | g.14784476G>T | CA372966132 | FREM1 | c.4336C>A (p.His1446Asn) c.3981+8267C>A (n.3981+8267C>A) n.366C>A n.159C>A n.497C>A n.5122C>A n.89+4459G>T c.-110C>A (n.-110C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.4363C>A (p.His1455Asn) c.3955C>A (p.His1319Asn) c.3439C>A (p.His1147Asn) n.5149C>A n.5145C>A n.4797+8267C>A n.5091C>A | |
9 | g.14784477A>C | CA463877109 | FREM1 | c.4335T>G (p.Val1445=) c.3981+8266T>G (n.3981+8266T>G) n.365T>G n.158T>G n.496T>G n.5121T>G n.89+4460A>C c.-111T>G (n.-111T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.4362T>G (p.Val1454=) c.3954T>G (p.Val1318=) c.3438T>G (p.Val1146=) n.5148T>G n.5144T>G n.4797+8266T>G n.5090T>G | |
9 | g.14784477A>G | CA463877110 | FREM1 | c.4335T>C (p.Val1445=) c.3981+8266T>C (n.3981+8266T>C) n.365T>C n.158T>C n.496T>C n.5121T>C n.89+4460A>G c.-111T>C (n.-111T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.4362T>C (p.Val1454=) c.3954T>C (p.Val1318=) c.3438T>C (p.Val1146=) n.5148T>C n.5144T>C n.4797+8266T>C n.5090T>C | |
9 | g.14784477A>T | CA463877108 | FREM1 | c.4335T>A (p.Val1445=) c.3981+8266T>A (n.3981+8266T>A) n.365T>A n.158T>A n.496T>A n.5121T>A n.89+4460A>T c.-111T>A (n.-111T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.4362T>A (p.Val1454=) c.3954T>A (p.Val1318=) c.3438T>A (p.Val1146=) n.5148T>A n.5144T>A n.4797+8266T>A n.5090T>A | |
9 | g.14784478A>C | CA372966134 | FREM1 | c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.3981+8265T>G (n.3981+8265T>G) n.364T>G n.157T>G n.495T>G n.5120T>G n.89+4461A>C c.-112T>G (n.-112T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.4361T>G (p.Val1454Gly) c.3953T>G (p.Val1318Gly) c.3437T>G (p.Val1146Gly) n.5147T>G n.5143T>G n.4797+8265T>G n.5089T>G | |
9 | g.14784478A>G | CA372966136 | FREM1 | c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.3981+8265T>C (n.3981+8265T>C) n.364T>C n.157T>C n.495T>C n.5120T>C n.89+4461A>G c.-112T>C (n.-112T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.4361T>C (p.Val1454Ala) c.3953T>C (p.Val1318Ala) c.3437T>C (p.Val1146Ala) n.5147T>C n.5143T>C n.4797+8265T>C n.5089T>C | |
9 | g.14784478A>T | CA372966135 | FREM1 | c.4334T>A (p.Val1445Asp) c.3981+8265T>A (n.3981+8265T>A) n.364T>A n.157T>A n.495T>A n.5120T>A n.89+4461A>T c.-112T>A (n.-112T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.4361T>A (p.Val1454Asp) c.3953T>A (p.Val1318Asp) c.3437T>A (p.Val1146Asp) n.5147T>A n.5143T>A n.4797+8265T>A n.5089T>A | |
9 | g.14784479C>A | CA372966137 | FREM1 | c.4333G>T (p.Val1445Phe) c.3981+8264G>T (n.3981+8264G>T) n.363G>T n.156G>T n.494G>T n.5119G>T n.89+4462C>A c.-113G>T (n.-113G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.4360G>T (p.Val1454Phe) c.3952G>T (p.Val1318Phe) c.3436G>T (p.Val1146Phe) n.5146G>T n.5142G>T n.4797+8264G>T n.5088G>T | |
9 | g.14784479C= | CA1835190688 | FREM1 | c.4333G= (p.Val1445=) c.3981+8264G= (n.3981+8264G=) n.363G= n.156G= n.494G= n.5119G= n.89+4462C= c.-113G= (n.-113G=) c.-110G= (n.-110G=) c.4360G= (p.Val1454=) c.3952G= (p.Val1318=) c.3436G= (p.Val1146=) n.5146G= n.5142G= n.4797+8264G= n.5088G= | |
9 | g.14784479C>G | CA372966138 | FREM1 | c.4333G>C (p.Val1445Leu) c.3981+8264G>C (n.3981+8264G>C) n.363G>C n.156G>C n.494G>C n.5119G>C n.89+4462C>G c.-113G>C (n.-113G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.4360G>C (p.Val1454Leu) c.3952G>C (p.Val1318Leu) c.3436G>C (p.Val1146Leu) n.5146G>C n.5142G>C n.4797+8264G>C n.5088G>C | |
9 | g.14784479C>T | CA189363162 | FREM1 | c.4333G>A (p.Val1445Ile) c.3981+8264G>A (n.3981+8264G>A) n.363G>A n.156G>A n.494G>A n.5119G>A n.89+4462C>T c.-113G>A (n.-113G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.4360G>A (p.Val1454Ile) c.3952G>A (p.Val1318Ile) c.3436G>A (p.Val1146Ile) n.5146G>A n.5142G>A n.4797+8264G>A n.5088G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784480A>C | CA372966139 | FREM1 | c.4332T>G (p.Tyr1444Ter) c.3981+8263T>G (n.3981+8263T>G) n.362T>G n.155T>G n.493T>G n.5118T>G n.89+4463A>C c.-114T>G (n.-114T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) c.4359T>G (p.Tyr1453Ter) c.3951T>G (p.Tyr1317Ter) c.3435T>G (p.Tyr1145Ter) n.5145T>G n.5141T>G n.4797+8263T>G n.5087T>G | |
9 | g.14784480A>G | CA463877111 | FREM1 | c.4332T>C (p.Tyr1444=) c.3981+8263T>C (n.3981+8263T>C) n.362T>C n.155T>C n.493T>C n.5118T>C n.89+4463A>G c.-114T>C (n.-114T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.4359T>C (p.Tyr1453=) c.3951T>C (p.Tyr1317=) c.3435T>C (p.Tyr1145=) n.5145T>C n.5141T>C n.4797+8263T>C n.5087T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784480A>T | CA372966140 | FREM1 | c.4332T>A (p.Tyr1444Ter) c.3981+8263T>A (n.3981+8263T>A) n.362T>A n.155T>A n.493T>A n.5118T>A n.89+4463A>T c.-114T>A (n.-114T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) c.4359T>A (p.Tyr1453Ter) c.3951T>A (p.Tyr1317Ter) c.3435T>A (p.Tyr1145Ter) n.5145T>A n.5141T>A n.4797+8263T>A n.5087T>A | |
9 | g.14784481T>A | CA372966141 | FREM1 | c.4331A>T (p.Tyr1444Phe) c.3981+8262A>T (n.3981+8262A>T) n.361A>T n.154A>T n.492A>T n.5117A>T n.89+4464T>A c.-115A>T (n.-115A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) c.4358A>T (p.Tyr1453Phe) c.3950A>T (p.Tyr1317Phe) c.3434A>T (p.Tyr1145Phe) n.5144A>T n.5140A>T n.4797+8262A>T n.5086A>T | |
9 | g.14784481T>C | CA372966142 | FREM1 | c.4331A>G (p.Tyr1444Cys) c.3981+8262A>G (n.3981+8262A>G) n.361A>G n.154A>G n.492A>G n.5117A>G n.89+4464T>C c.-115A>G (n.-115A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.4358A>G (p.Tyr1453Cys) c.3950A>G (p.Tyr1317Cys) c.3434A>G (p.Tyr1145Cys) n.5144A>G n.5140A>G n.4797+8262A>G n.5086A>G | |
9 | g.14784481T>G | CA372966143 | FREM1 | c.4331A>C (p.Tyr1444Ser) c.3981+8262A>C (n.3981+8262A>C) n.361A>C n.154A>C n.492A>C n.5117A>C n.89+4464T>G c.-115A>C (n.-115A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) c.4358A>C (p.Tyr1453Ser) c.3950A>C (p.Tyr1317Ser) c.3434A>C (p.Tyr1145Ser) n.5144A>C n.5140A>C n.4797+8262A>C n.5086A>C | |
9 | g.14784482A>C | CA372966144 | FREM1 | c.4330T>G (p.Tyr1444Asp) c.3981+8261T>G (n.3981+8261T>G) n.360T>G n.153T>G n.491T>G n.5116T>G n.89+4465A>C c.-116T>G (n.-116T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.4357T>G (p.Tyr1453Asp) c.3949T>G (p.Tyr1317Asp) c.3433T>G (p.Tyr1145Asp) n.5143T>G n.5139T>G n.4797+8261T>G n.5085T>G | |
9 | g.14784482A>G | CA372966145 | FREM1 | c.4330T>C (p.Tyr1444His) c.3981+8261T>C (n.3981+8261T>C) n.360T>C n.153T>C n.491T>C n.5116T>C n.89+4465A>G c.-116T>C (n.-116T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.4357T>C (p.Tyr1453His) c.3949T>C (p.Tyr1317His) c.3433T>C (p.Tyr1145His) n.5143T>C n.5139T>C n.4797+8261T>C n.5085T>C | |
9 | g.14784482A>T | CA372966146 | FREM1 | c.4330T>A (p.Tyr1444Asn) c.3981+8261T>A (n.3981+8261T>A) n.360T>A n.153T>A n.491T>A n.5116T>A n.89+4465A>T c.-116T>A (n.-116T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.4357T>A (p.Tyr1453Asn) c.3949T>A (p.Tyr1317Asn) c.3433T>A (p.Tyr1145Asn) n.5143T>A n.5139T>A n.4797+8261T>A n.5085T>A | |
9 | g.14784483T>A | CA372966147 | FREM1 | c.4329A>T (p.Glu1443Asp) c.3981+8260A>T (n.3981+8260A>T) n.359A>T n.152A>T n.490A>T n.5115A>T n.89+4466T>A c.-117A>T (n.-117A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) c.4356A>T (p.Glu1452Asp) c.3948A>T (p.Glu1316Asp) c.3432A>T (p.Glu1144Asp) n.5142A>T n.5138A>T n.4797+8260A>T n.5084A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784483T>C | CA463877112 | FREM1 | c.4329A>G (p.Glu1443=) c.3981+8260A>G (n.3981+8260A>G) n.359A>G n.152A>G n.490A>G n.5115A>G n.89+4466T>C c.-117A>G (n.-117A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.4356A>G (p.Glu1452=) c.3948A>G (p.Glu1316=) c.3432A>G (p.Glu1144=) n.5142A>G n.5138A>G n.4797+8260A>G n.5084A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784483T>G | CA372966148 | FREM1 | c.4329A>C (p.Glu1443Asp) c.3981+8260A>C (n.3981+8260A>C) n.359A>C n.152A>C n.490A>C n.5115A>C n.89+4466T>G c.-117A>C (n.-117A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) c.4356A>C (p.Glu1452Asp) c.3948A>C (p.Glu1316Asp) c.3432A>C (p.Glu1144Asp) n.5142A>C n.5138A>C n.4797+8260A>C n.5084A>C | |
9 | g.14784483T= | CA1835190689 | FREM1 | c.4329A= (p.Glu1443=) c.3981+8260A= (n.3981+8260A=) n.359A= n.152A= n.490A= n.5115A= n.89+4466T= c.-117A= (n.-117A=) c.-114A= (n.-114A=) c.4356A= (p.Glu1452=) c.3948A= (p.Glu1316=) c.3432A= (p.Glu1144=) n.5142A= n.5138A= n.4797+8260A= n.5084A= | |
9 | g.14784484T>A | CA372966151 | FREM1 | c.4328A>T (p.Glu1443Val) c.3981+8259A>T (n.3981+8259A>T) n.358A>T n.151A>T n.489A>T n.5114A>T n.89+4467T>A c.-118A>T (n.-118A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.4355A>T (p.Glu1452Val) c.3947A>T (p.Glu1316Val) c.3431A>T (p.Glu1144Val) n.5141A>T n.5137A>T n.4797+8259A>T n.5083A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784484T>C | CA372966150 | FREM1 | c.4328A>G (p.Glu1443Gly) c.3981+8259A>G (n.3981+8259A>G) n.358A>G n.151A>G n.489A>G n.5114A>G n.89+4467T>C c.-118A>G (n.-118A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.4355A>G (p.Glu1452Gly) c.3947A>G (p.Glu1316Gly) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) n.5141A>G n.5137A>G n.4797+8259A>G n.5083A>G | |
9 | g.14784484T>G | CA372966149 | FREM1 | c.4328A>C (p.Glu1443Ala) c.3981+8259A>C (n.3981+8259A>C) n.358A>C n.151A>C n.489A>C n.5114A>C n.89+4467T>G c.-118A>C (n.-118A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.4355A>C (p.Glu1452Ala) c.3947A>C (p.Glu1316Ala) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) n.5141A>C n.5137A>C n.4797+8259A>C n.5083A>C | dbSNP |
9 | g.14784484T= | CA1835190690 | FREM1 | c.4328A= (p.Glu1443=) c.3981+8259A= (n.3981+8259A=) n.358A= n.151A= n.489A= n.5114A= n.89+4467T= c.-118A= (n.-118A=) c.-115A= (n.-115A=) c.4355A= (p.Glu1452=) c.3947A= (p.Glu1316=) c.3431A= (p.Glu1144=) n.5141A= n.5137A= n.4797+8259A= n.5083A= | |
9 | g.14784485C>A | CA372966152 | FREM1 | c.4327G>T (p.Glu1443Ter) c.3981+8258G>T (n.3981+8258G>T) n.357G>T n.150G>T n.488G>T n.5113G>T n.89+4468C>A c.-119G>T (n.-119G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.4354G>T (p.Glu1452Ter) c.3946G>T (p.Glu1316Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) n.5140G>T n.5136G>T n.4797+8258G>T n.5082G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784485C= | CA1835190691 | FREM1 | c.4327G= (p.Glu1443=) c.3981+8258G= (n.3981+8258G=) n.357G= n.150G= n.488G= n.5113G= n.89+4468C= c.-119G= (n.-119G=) c.-116G= (n.-116G=) c.4354G= (p.Glu1452=) c.3946G= (p.Glu1316=) c.3430G= (p.Glu1144=) n.5140G= n.5136G= n.4797+8258G= n.5082G= | |
9 | g.14784485C>G | CA372966153 | FREM1 | c.4327G>C (p.Glu1443Gln) c.3981+8258G>C (n.3981+8258G>C) n.357G>C n.150G>C n.488G>C n.5113G>C n.89+4468C>G c.-119G>C (n.-119G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.4354G>C (p.Glu1452Gln) c.3946G>C (p.Glu1316Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) n.5140G>C n.5136G>C n.4797+8258G>C n.5082G>C | |
9 | g.14784485C>T | CA372966154 | FREM1 | c.4327G>A (p.Glu1443Lys) c.3981+8258G>A (n.3981+8258G>A) n.357G>A n.150G>A n.488G>A n.5113G>A n.89+4468C>T c.-119G>A (n.-119G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.4354G>A (p.Glu1452Lys) c.3946G>A (p.Glu1316Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) n.5140G>A n.5136G>A n.4797+8258G>A n.5082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784486G>A | CA189363165 | FREM1 | c.4326C>T (p.Ile1442=) c.3981+8257C>T (n.3981+8257C>T) n.356C>T n.149C>T n.487C>T n.5112C>T n.89+4469G>A c.-120C>T (n.-120C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.4353C>T (p.Ile1451=) c.3945C>T (p.Ile1315=) c.3429C>T (p.Ile1143=) n.5139C>T n.5135C>T n.4797+8257C>T n.5081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784486G>C | CA4990220 | FREM1 | c.4326C>G (p.Ile1442Met) c.3981+8257C>G (n.3981+8257C>G) n.356C>G n.149C>G n.487C>G n.5112C>G n.89+4469G>C c.-120C>G (n.-120C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) c.4353C>G (p.Ile1451Met) c.3945C>G (p.Ile1315Met) c.3429C>G (p.Ile1143Met) n.5139C>G n.5135C>G n.4797+8257C>G n.5081C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784486G= | CA1835190692 | FREM1 | c.4326C= (p.Ile1442=) c.3981+8257C= (n.3981+8257C=) n.356C= n.149C= n.487C= n.5112C= n.89+4469G= c.-120C= (n.-120C=) c.-117C= (n.-117C=) c.4353C= (p.Ile1451=) c.3945C= (p.Ile1315=) c.3429C= (p.Ile1143=) n.5139C= n.5135C= n.4797+8257C= n.5081C= | |
9 | g.14784486G>T | CA463877113 | FREM1 | c.4326C>A (p.Ile1442=) c.3981+8257C>A (n.3981+8257C>A) n.356C>A n.149C>A n.487C>A n.5112C>A n.89+4469G>T c.-120C>A (n.-120C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.4353C>A (p.Ile1451=) c.3945C>A (p.Ile1315=) c.3429C>A (p.Ile1143=) n.5139C>A n.5135C>A n.4797+8257C>A n.5081C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784487A= | CA1835190693 | FREM1 | c.4325T= (p.Ile1442=) c.3981+8256T= (n.3981+8256T=) n.355T= n.148T= n.486T= n.5111T= n.89+4470A= c.-121T= (n.-121T=) c.-118T= (n.-118T=) c.4352T= (p.Ile1451=) c.3944T= (p.Ile1315=) c.3428T= (p.Ile1143=) n.5138T= n.5134T= n.4797+8256T= n.5080T= | |
9 | g.14784487A>C | CA372966155 | FREM1 | c.4325T>G (p.Ile1442Ser) c.3981+8256T>G (n.3981+8256T>G) n.355T>G n.148T>G n.486T>G n.5111T>G n.89+4470A>C c.-121T>G (n.-121T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.3428T>G (p.Ile1143Ser) n.5138T>G n.5134T>G n.4797+8256T>G n.5080T>G | |
9 | g.14784487A>G | CA372966156 | FREM1 | c.4325T>C (p.Ile1442Thr) c.3981+8256T>C (n.3981+8256T>C) n.355T>C n.148T>C n.486T>C n.5111T>C n.89+4470A>G c.-121T>C (n.-121T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.3428T>C (p.Ile1143Thr) n.5138T>C n.5134T>C n.4797+8256T>C n.5080T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784488T>A | CA372966158 | FREM1 | c.4324A>T (p.Ile1442Phe) c.3981+8255A>T (n.3981+8255A>T) n.354A>T n.147A>T n.485A>T n.5110A>T n.89+4471T>A c.-122A>T (n.-122A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.3427A>T (p.Ile1143Phe) n.5137A>T n.5133A>T n.4797+8255A>T n.5079A>T | |
9 | g.14784488T>C | CA372966159 | FREM1 | c.4324A>G (p.Ile1442Val) c.3981+8255A>G (n.3981+8255A>G) n.354A>G n.147A>G n.485A>G n.5110A>G n.89+4471T>C c.-122A>G (n.-122A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.4351A>G (p.Ile1451Val) c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.3427A>G (p.Ile1143Val) n.5137A>G n.5133A>G n.4797+8255A>G n.5079A>G | |
9 | g.14784488T>G | CA372966160 | FREM1 | c.4324A>C (p.Ile1442Leu) c.3981+8255A>C (n.3981+8255A>C) n.354A>C n.147A>C n.485A>C n.5110A>C n.89+4471T>G c.-122A>C (n.-122A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.3427A>C (p.Ile1143Leu) n.5137A>C n.5133A>C n.4797+8255A>C n.5079A>C | |
9 | g.14784489C>A | CA372966162 | FREM1 | c.4323G>T (p.Gln1441His) c.3981+8254G>T (n.3981+8254G>T) n.353G>T n.146G>T n.484G>T n.5109G>T n.89+4472C>A c.-123G>T (n.-123G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.4350G>T (p.Gln1450His) c.3942G>T (p.Gln1314His) c.3426G>T (p.Gln1142His) n.5136G>T n.5132G>T n.4797+8254G>T n.5078G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784489C= | CA1835190694 | FREM1 | c.4323G= (p.Gln1441=) c.3981+8254G= (n.3981+8254G=) n.353G= n.146G= n.484G= n.5109G= n.89+4472C= c.-123G= (n.-123G=) c.-120G= (n.-120G=) c.4350G= (p.Gln1450=) c.3942G= (p.Gln1314=) c.3426G= (p.Gln1142=) n.5136G= n.5132G= n.4797+8254G= n.5078G= | |
9 | g.14784489C>G | CA372966161 | FREM1 | c.4323G>C (p.Gln1441His) c.3981+8254G>C (n.3981+8254G>C) n.353G>C n.146G>C n.484G>C n.5109G>C n.89+4472C>G c.-123G>C (n.-123G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.4350G>C (p.Gln1450His) c.3942G>C (p.Gln1314His) c.3426G>C (p.Gln1142His) n.5136G>C n.5132G>C n.4797+8254G>C n.5078G>C | |
9 | g.14784489C>T | CA463877114 | FREM1 | c.4323G>A (p.Gln1441=) c.3981+8254G>A (n.3981+8254G>A) n.353G>A n.146G>A n.484G>A n.5109G>A n.89+4472C>T c.-123G>A (n.-123G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.4350G>A (p.Gln1450=) c.3942G>A (p.Gln1314=) c.3426G>A (p.Gln1142=) n.5136G>A n.5132G>A n.4797+8254G>A n.5078G>A | |
9 | g.14784490T>A | CA372966163 | FREM1 | c.4322A>T (p.Gln1441Leu) c.3981+8253A>T (n.3981+8253A>T) n.352A>T n.145A>T n.483A>T n.5108A>T n.89+4473T>A c.-124A>T (n.-124A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.4349A>T (p.Gln1450Leu) c.3941A>T (p.Gln1314Leu) c.3425A>T (p.Gln1142Leu) n.5135A>T n.5131A>T n.4797+8253A>T n.5077A>T | |
9 | g.14784490T>C | CA4990221 | FREM1 | c.4322A>G (p.Gln1441Arg) c.3981+8253A>G (n.3981+8253A>G) n.352A>G n.145A>G n.483A>G n.5108A>G n.89+4473T>C c.-124A>G (n.-124A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.4349A>G (p.Gln1450Arg) c.3941A>G (p.Gln1314Arg) c.3425A>G (p.Gln1142Arg) n.5135A>G n.5131A>G n.4797+8253A>G n.5077A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784490T>G | CA372966164 | FREM1 | c.4322A>C (p.Gln1441Pro) c.3981+8253A>C (n.3981+8253A>C) n.352A>C n.145A>C n.483A>C n.5108A>C n.89+4473T>G c.-124A>C (n.-124A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.4349A>C (p.Gln1450Pro) c.3941A>C (p.Gln1314Pro) c.3425A>C (p.Gln1142Pro) n.5135A>C n.5131A>C n.4797+8253A>C n.5077A>C | |
9 | g.14784490T= | CA1835190695 | FREM1 | c.4322A= (p.Gln1441=) c.3981+8253A= (n.3981+8253A=) n.352A= n.145A= n.483A= n.5108A= n.89+4473T= c.-124A= (n.-124A=) c.-121A= (n.-121A=) c.4349A= (p.Gln1450=) c.3941A= (p.Gln1314=) c.3425A= (p.Gln1142=) n.5135A= n.5131A= n.4797+8253A= n.5077A= | |
9 | g.14784491G>A | CA372966165 | FREM1 | c.4321C>T (p.Gln1441Ter) c.3981+8252C>T (n.3981+8252C>T) n.351C>T n.144C>T n.482C>T n.5107C>T n.89+4474G>A c.-125C>T (n.-125C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.4348C>T (p.Gln1450Ter) c.3940C>T (p.Gln1314Ter) c.3424C>T (p.Gln1142Ter) n.5134C>T n.5130C>T n.4797+8252C>T n.5076C>T | |
9 | g.14784491G>C | CA372966166 | FREM1 | c.4321C>G (p.Gln1441Glu) c.3981+8252C>G (n.3981+8252C>G) n.351C>G n.144C>G n.482C>G n.5107C>G n.89+4474G>C c.-125C>G (n.-125C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.4348C>G (p.Gln1450Glu) c.3940C>G (p.Gln1314Glu) c.3424C>G (p.Gln1142Glu) n.5134C>G n.5130C>G n.4797+8252C>G n.5076C>G | |
9 | g.14784491G>T | CA372966167 | FREM1 | c.4321C>A (p.Gln1441Lys) c.3981+8252C>A (n.3981+8252C>A) n.351C>A n.144C>A n.482C>A n.5107C>A n.89+4474G>T c.-125C>A (n.-125C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.4348C>A (p.Gln1450Lys) c.3940C>A (p.Gln1314Lys) c.3424C>A (p.Gln1142Lys) n.5134C>A n.5130C>A n.4797+8252C>A n.5076C>A | |
9 | g.14784492G>A | CA463877115 | FREM1 | c.4320C>T (p.Gly1440=) c.3981+8251C>T (n.3981+8251C>T) n.350C>T n.143C>T n.481C>T n.5106C>T n.89+4475G>A c.-126C>T (n.-126C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.4347C>T (p.Gly1449=) c.3939C>T (p.Gly1313=) c.3423C>T (p.Gly1141=) n.5133C>T n.5129C>T n.4797+8251C>T n.5075C>T | |
9 | g.14784492G>C | CA463877116 | FREM1 | c.4320C>G (p.Gly1440=) c.3981+8251C>G (n.3981+8251C>G) n.350C>G n.143C>G n.481C>G n.5106C>G n.89+4475G>C c.-126C>G (n.-126C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.4347C>G (p.Gly1449=) c.3939C>G (p.Gly1313=) c.3423C>G (p.Gly1141=) n.5133C>G n.5129C>G n.4797+8251C>G n.5075C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784492G>T | CA463877117 | FREM1 | c.4320C>A (p.Gly1440=) c.3981+8251C>A (n.3981+8251C>A) n.350C>A n.143C>A n.481C>A n.5106C>A n.89+4475G>T c.-126C>A (n.-126C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.4347C>A (p.Gly1449=) c.3939C>A (p.Gly1313=) c.3423C>A (p.Gly1141=) n.5133C>A n.5129C>A n.4797+8251C>A n.5075C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784493C>A | CA372966168 | FREM1 | c.4319G>T (p.Gly1440Val) c.3981+8250G>T (n.3981+8250G>T) n.349G>T n.142G>T n.480G>T n.5105G>T n.89+4476C>A c.-127G>T (n.-127G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.4346G>T (p.Gly1449Val) c.3938G>T (p.Gly1313Val) c.3422G>T (p.Gly1141Val) n.5132G>T n.5128G>T n.4797+8250G>T n.5074G>T | |
9 | g.14784493C= | CA1835190696 | FREM1 | c.4319G= (p.Gly1440=) c.3981+8250G= (n.3981+8250G=) n.349G= n.142G= n.480G= n.5105G= n.89+4476C= c.-127G= (n.-127G=) c.-124G= (n.-124G=) c.4346G= (p.Gly1449=) c.3938G= (p.Gly1313=) c.3422G= (p.Gly1141=) n.5132G= n.5128G= n.4797+8250G= n.5074G= | |
9 | g.14784493C>G | CA372966169 | FREM1 | c.4319G>C (p.Gly1440Ala) c.3981+8250G>C (n.3981+8250G>C) n.349G>C n.142G>C n.480G>C n.5105G>C n.89+4476C>G c.-127G>C (n.-127G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.4346G>C (p.Gly1449Ala) c.3938G>C (p.Gly1313Ala) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) n.5132G>C n.5128G>C n.4797+8250G>C n.5074G>C | |
9 | g.14784493C>T | CA372966170 | FREM1 | c.4319G>A (p.Gly1440Asp) c.3981+8250G>A (n.3981+8250G>A) n.349G>A n.142G>A n.480G>A n.5105G>A n.89+4476C>T c.-127G>A (n.-127G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.4346G>A (p.Gly1449Asp) c.3938G>A (p.Gly1313Asp) c.3422G>A (p.Gly1141Asp) n.5132G>A n.5128G>A n.4797+8250G>A n.5074G>A | ClinVar dbSNP |
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9 | g.14784494C= | CA1835190697 | FREM1 | c.4318G= (p.Gly1440=) c.3981+8249G= (n.3981+8249G=) n.348G= n.141G= n.479G= n.5104G= n.89+4477C= c.-128G= (n.-128G=) c.-125G= (n.-125G=) c.4345G= (p.Gly1449=) c.3937G= (p.Gly1313=) c.3421G= (p.Gly1141=) n.5131G= n.5127G= n.4797+8249G= n.5073G= | |
9 | g.14784494C>G | CA372966172 | FREM1 | c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.3981+8249G>C (n.3981+8249G>C) n.348G>C n.141G>C n.479G>C n.5104G>C n.89+4477C>G c.-128G>C (n.-128G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.4345G>C (p.Gly1449Arg) c.3937G>C (p.Gly1313Arg) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) n.5131G>C n.5127G>C n.4797+8249G>C n.5073G>C | |
9 | g.14784494C>T | CA115306 | FREM1 | c.4318G>A (p.Gly1440Ser) c.3981+8249G>A (n.3981+8249G>A) n.348G>A n.141G>A n.479G>A n.5104G>A n.89+4477C>T c.-128G>A (n.-128G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.4345G>A (p.Gly1449Ser) c.3937G>A (p.Gly1313Ser) c.3421G>A (p.Gly1141Ser) n.5131G>A n.5127G>A n.4797+8249G>A n.5073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784495A>C | CA372966174 | FREM1 | c.4317T>G (p.Tyr1439Ter) c.3981+8248T>G (n.3981+8248T>G) n.347T>G n.140T>G n.478T>G n.5103T>G n.89+4478A>C c.-129T>G (n.-129T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.4344T>G (p.Tyr1448Ter) c.3936T>G (p.Tyr1312Ter) c.3420T>G (p.Tyr1140Ter) n.5130T>G n.5126T>G n.4797+8248T>G n.5072T>G | |
9 | g.14784495A>G | CA463877118 | FREM1 | c.4317T>C (p.Tyr1439=) c.3981+8248T>C (n.3981+8248T>C) n.347T>C n.140T>C n.478T>C n.5103T>C n.89+4478A>G c.-129T>C (n.-129T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.4344T>C (p.Tyr1448=) c.3936T>C (p.Tyr1312=) c.3420T>C (p.Tyr1140=) n.5130T>C n.5126T>C n.4797+8248T>C n.5072T>C | |
9 | g.14784495A>T | CA372966173 | FREM1 | c.4317T>A (p.Tyr1439Ter) c.3981+8248T>A (n.3981+8248T>A) n.347T>A n.140T>A n.478T>A n.5103T>A n.89+4478A>T c.-129T>A (n.-129T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.4344T>A (p.Tyr1448Ter) c.3936T>A (p.Tyr1312Ter) c.3420T>A (p.Tyr1140Ter) n.5130T>A n.5126T>A n.4797+8248T>A n.5072T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784496T>A | CA372966175 | FREM1 | c.4316A>T (p.Tyr1439Phe) c.3981+8247A>T (n.3981+8247A>T) n.346A>T n.139A>T n.477A>T n.5102A>T n.89+4479T>A c.-130A>T (n.-130A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) c.4343A>T (p.Tyr1448Phe) c.3935A>T (p.Tyr1312Phe) c.3419A>T (p.Tyr1140Phe) n.5129A>T n.5125A>T n.4797+8247A>T n.5071A>T | |
9 | g.14784496T>C | CA372966176 | FREM1 | c.4316A>G (p.Tyr1439Cys) c.3981+8247A>G (n.3981+8247A>G) n.346A>G n.139A>G n.477A>G n.5102A>G n.89+4479T>C c.-130A>G (n.-130A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.4343A>G (p.Tyr1448Cys) c.3935A>G (p.Tyr1312Cys) c.3419A>G (p.Tyr1140Cys) n.5129A>G n.5125A>G n.4797+8247A>G n.5071A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784496T>G | CA372966177 | FREM1 | c.4316A>C (p.Tyr1439Ser) c.3981+8247A>C (n.3981+8247A>C) n.346A>C n.139A>C n.477A>C n.5102A>C n.89+4479T>G c.-130A>C (n.-130A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) c.4343A>C (p.Tyr1448Ser) c.3935A>C (p.Tyr1312Ser) c.3419A>C (p.Tyr1140Ser) n.5129A>C n.5125A>C n.4797+8247A>C n.5071A>C | |
9 | g.14784496T= | CA1835190698 | FREM1 | c.4316A= (p.Tyr1439=) c.3981+8247A= (n.3981+8247A=) n.346A= n.139A= n.477A= n.5102A= n.89+4479T= c.-130A= (n.-130A=) c.-127A= (n.-127A=) c.4343A= (p.Tyr1448=) c.3935A= (p.Tyr1312=) c.3419A= (p.Tyr1140=) n.5129A= n.5125A= n.4797+8247A= n.5071A= | |
9 | g.14784497A= | CA1835190699 | FREM1 | c.4315T= (p.Tyr1439=) c.3981+8246T= (n.3981+8246T=) n.345T= n.138T= n.476T= n.5101T= n.89+4480A= c.-131T= (n.-131T=) c.-128T= (n.-128T=) c.4342T= (p.Tyr1448=) c.3934T= (p.Tyr1312=) c.3418T= (p.Tyr1140=) n.5128T= n.5124T= n.4797+8246T= n.5070T= | |
9 | g.14784497A>C | CA372966178 | FREM1 | c.4315T>G (p.Tyr1439Asp) c.3981+8246T>G (n.3981+8246T>G) n.345T>G n.138T>G n.476T>G n.5101T>G n.89+4480A>C c.-131T>G (n.-131T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.4342T>G (p.Tyr1448Asp) c.3934T>G (p.Tyr1312Asp) c.3418T>G (p.Tyr1140Asp) n.5128T>G n.5124T>G n.4797+8246T>G n.5070T>G | |
9 | g.14784497A>G | CA4990222 | FREM1 | c.4315T>C (p.Tyr1439His) c.3981+8246T>C (n.3981+8246T>C) n.345T>C n.138T>C n.476T>C n.5101T>C n.89+4480A>G c.-131T>C (n.-131T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.4342T>C (p.Tyr1448His) c.3934T>C (p.Tyr1312His) c.3418T>C (p.Tyr1140His) n.5128T>C n.5124T>C n.4797+8246T>C n.5070T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784497A>T | CA372966179 | FREM1 | c.4315T>A (p.Tyr1439Asn) c.3981+8246T>A (n.3981+8246T>A) n.345T>A n.138T>A n.476T>A n.5101T>A n.89+4480A>T c.-131T>A (n.-131T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.4342T>A (p.Tyr1448Asn) c.3934T>A (p.Tyr1312Asn) c.3418T>A (p.Tyr1140Asn) n.5128T>A n.5124T>A n.4797+8246T>A n.5070T>A | |
9 | g.14784498T>A | CA463877174 | FREM1 | c.4314A>T (p.Arg1438=) c.3981+8245A>T (n.3981+8245A>T) n.344A>T n.137A>T n.475A>T n.5100A>T n.89+4481T>A c.-132A>T (n.-132A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.4341A>T (p.Arg1447=) c.3933A>T (p.Arg1311=) c.3417A>T (p.Arg1139=) n.5127A>T n.5123A>T n.4797+8245A>T n.5069A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784498T>C | CA4990223 | FREM1 | c.4314A>G (p.Arg1438=) c.3981+8245A>G (n.3981+8245A>G) n.344A>G n.137A>G n.475A>G n.5100A>G n.89+4481T>C c.-132A>G (n.-132A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.4341A>G (p.Arg1447=) c.3933A>G (p.Arg1311=) c.3417A>G (p.Arg1139=) n.5127A>G n.5123A>G n.4797+8245A>G n.5069A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784498T>G | CA463877173 | FREM1 | c.4314A>C (p.Arg1438=) c.3981+8245A>C (n.3981+8245A>C) n.344A>C n.137A>C n.475A>C n.5100A>C n.89+4481T>G c.-132A>C (n.-132A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.4341A>C (p.Arg1447=) c.3933A>C (p.Arg1311=) c.3417A>C (p.Arg1139=) n.5127A>C n.5123A>C n.4797+8245A>C n.5069A>C | |
9 | g.14784498T= | CA1835190700 | FREM1 | c.4314A= (p.Arg1438=) c.3981+8245A= (n.3981+8245A=) n.344A= n.137A= n.475A= n.5100A= n.89+4481T= c.-132A= (n.-132A=) c.-129A= (n.-129A=) c.4341A= (p.Arg1447=) c.3933A= (p.Arg1311=) c.3417A= (p.Arg1139=) n.5127A= n.5123A= n.4797+8245A= n.5069A= | |
9 | g.14784499C>A | CA372966180 | FREM1 | c.4313G>T (p.Arg1438Leu) c.3981+8244G>T (n.3981+8244G>T) n.343G>T n.136G>T n.474G>T n.5099G>T n.89+4482C>A c.-133G>T (n.-133G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.4340G>T (p.Arg1447Leu) c.3932G>T (p.Arg1311Leu) c.3416G>T (p.Arg1139Leu) n.5126G>T n.5122G>T n.4797+8244G>T n.5068G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784499C= | CA1835190701 | FREM1 | c.4313G= (p.Arg1438=) c.3981+8244G= (n.3981+8244G=) n.343G= n.136G= n.474G= n.5099G= n.89+4482C= c.-133G= (n.-133G=) c.-130G= (n.-130G=) c.4340G= (p.Arg1447=) c.3932G= (p.Arg1311=) c.3416G= (p.Arg1139=) n.5126G= n.5122G= n.4797+8244G= n.5068G= | |
9 | g.14784499C>G | CA372966181 | FREM1 | c.4313G>C (p.Arg1438Pro) c.3981+8244G>C (n.3981+8244G>C) n.343G>C n.136G>C n.474G>C n.5099G>C n.89+4482C>G c.-133G>C (n.-133G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.4340G>C (p.Arg1447Pro) c.3932G>C (p.Arg1311Pro) c.3416G>C (p.Arg1139Pro) n.5126G>C n.5122G>C n.4797+8244G>C n.5068G>C | |
9 | g.14784499C>T | CA189363174 | FREM1 | c.4313G>A (p.Arg1438Gln) c.3981+8244G>A (n.3981+8244G>A) n.343G>A n.136G>A n.474G>A n.5099G>A n.89+4482C>T c.-133G>A (n.-133G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.4340G>A (p.Arg1447Gln) c.3932G>A (p.Arg1311Gln) c.3416G>A (p.Arg1139Gln) n.5126G>A n.5122G>A n.4797+8244G>A n.5068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784500G>A | CA372966182 | FREM1 | c.4312C>T (p.Arg1438Ter) c.3981+8243C>T (n.3981+8243C>T) n.342C>T n.135C>T n.473C>T n.5098C>T n.89+4483G>A c.-134C>T (n.-134C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.4339C>T (p.Arg1447Ter) c.3931C>T (p.Arg1311Ter) c.3415C>T (p.Arg1139Ter) n.5125C>T n.5121C>T n.4797+8243C>T n.5067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784500G>C | CA372966183 | FREM1 | c.4312C>G (p.Arg1438Gly) c.3981+8243C>G (n.3981+8243C>G) n.342C>G n.135C>G n.473C>G n.5098C>G n.89+4483G>C c.-134C>G (n.-134C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.4339C>G (p.Arg1447Gly) c.3931C>G (p.Arg1311Gly) c.3415C>G (p.Arg1139Gly) n.5125C>G n.5121C>G n.4797+8243C>G n.5067C>G | |
9 | g.14784500G= | CA1835190702 | FREM1 | c.4312C= (p.Arg1438=) c.3981+8243C= (n.3981+8243C=) n.342C= n.135C= n.473C= n.5098C= n.89+4483G= c.-134C= (n.-134C=) c.-131C= (n.-131C=) c.4339C= (p.Arg1447=) c.3931C= (p.Arg1311=) c.3415C= (p.Arg1139=) n.5125C= n.5121C= n.4797+8243C= n.5067C= | |
9 | g.14784500G>T | CA463877177 | FREM1 | c.4312C>A (p.Arg1438=) c.3981+8243C>A (n.3981+8243C>A) n.342C>A n.135C>A n.473C>A n.5098C>A n.89+4483G>T c.-134C>A (n.-134C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.4339C>A (p.Arg1447=) c.3931C>A (p.Arg1311=) c.3415C>A (p.Arg1139=) n.5125C>A n.5121C>A n.4797+8243C>A n.5067C>A | |
9 | g.14784501C>A | CA463877178 | FREM1 | c.4311G>T (p.Pro1437=) c.3981+8242G>T (n.3981+8242G>T) n.341G>T n.134G>T n.472G>T n.5097G>T n.89+4484C>A c.-135G>T (n.-135G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.4338G>T (p.Pro1446=) c.3930G>T (p.Pro1310=) c.3414G>T (p.Pro1138=) n.5124G>T n.5120G>T n.4797+8242G>T n.5066G>T | |
9 | g.14784501C= | CA1835190703 | FREM1 | c.4311G= (p.Pro1437=) c.3981+8242G= (n.3981+8242G=) n.341G= n.134G= n.472G= n.5097G= n.89+4484C= c.-135G= (n.-135G=) c.-132G= (n.-132G=) c.4338G= (p.Pro1446=) c.3930G= (p.Pro1310=) c.3414G= (p.Pro1138=) n.5124G= n.5120G= n.4797+8242G= n.5066G= | |
9 | g.14784501C>G | CA463877179 | FREM1 | c.4311G>C (p.Pro1437=) c.3981+8242G>C (n.3981+8242G>C) n.341G>C n.134G>C n.472G>C n.5097G>C n.89+4484C>G c.-135G>C (n.-135G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.4338G>C (p.Pro1446=) c.3930G>C (p.Pro1310=) c.3414G>C (p.Pro1138=) n.5124G>C n.5120G>C n.4797+8242G>C n.5066G>C | |
9 | g.14784501C>T | CA4990224 | FREM1 | c.4311G>A (p.Pro1437=) c.3981+8242G>A (n.3981+8242G>A) n.341G>A n.134G>A n.472G>A n.5097G>A n.89+4484C>T c.-135G>A (n.-135G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.4338G>A (p.Pro1446=) c.3930G>A (p.Pro1310=) c.3414G>A (p.Pro1138=) n.5124G>A n.5120G>A n.4797+8242G>A n.5066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784502G>A | CA4990225 | FREM1 | c.4310C>T (p.Pro1437Leu) c.3981+8241C>T (n.3981+8241C>T) n.340C>T n.133C>T n.471C>T n.5096C>T n.89+4485G>A c.-136C>T (n.-136C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.4337C>T (p.Pro1446Leu) c.3929C>T (p.Pro1310Leu) c.3413C>T (p.Pro1138Leu) n.5123C>T n.5119C>T n.4797+8241C>T n.5065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784502G>C | CA372966185 | FREM1 | c.4310C>G (p.Pro1437Arg) c.3981+8241C>G (n.3981+8241C>G) n.340C>G n.133C>G n.471C>G n.5096C>G n.89+4485G>C c.-136C>G (n.-136C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.4337C>G (p.Pro1446Arg) c.3929C>G (p.Pro1310Arg) c.3413C>G (p.Pro1138Arg) n.5123C>G n.5119C>G n.4797+8241C>G n.5065C>G | |
9 | g.14784502G= | CA1835190704 | FREM1 | c.4310C= (p.Pro1437=) c.3981+8241C= (n.3981+8241C=) n.340C= n.133C= n.471C= n.5096C= n.89+4485G= c.-136C= (n.-136C=) c.-133C= (n.-133C=) c.4337C= (p.Pro1446=) c.3929C= (p.Pro1310=) c.3413C= (p.Pro1138=) n.5123C= n.5119C= n.4797+8241C= n.5065C= | |
9 | g.14784502G>T | CA372966184 | FREM1 | c.4310C>A (p.Pro1437Gln) c.3981+8241C>A (n.3981+8241C>A) n.340C>A n.133C>A n.471C>A n.5096C>A n.89+4485G>T c.-136C>A (n.-136C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.4337C>A (p.Pro1446Gln) c.3929C>A (p.Pro1310Gln) c.3413C>A (p.Pro1138Gln) n.5123C>A n.5119C>A n.4797+8241C>A n.5065C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784503G>A | CA372966188 | FREM1 | c.4309C>T (p.Pro1437Ser) c.3981+8240C>T (n.3981+8240C>T) n.339C>T n.132C>T n.470C>T n.5095C>T n.89+4486G>A c.-137C>T (n.-137C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.4336C>T (p.Pro1446Ser) c.3928C>T (p.Pro1310Ser) c.3412C>T (p.Pro1138Ser) n.5122C>T n.5118C>T n.4797+8240C>T n.5064C>T | dbSNP |
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9 | g.14784504A>T | CA463877184 | FREM1 | c.4308T>A (p.Pro1436=) c.3981+8239T>A (n.3981+8239T>A) n.338T>A n.131T>A n.469T>A n.5094T>A n.89+4487A>T c.-138T>A (n.-138T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.4335T>A (p.Pro1445=) c.3927T>A (p.Pro1309=) c.3411T>A (p.Pro1137=) n.5121T>A n.5117T>A n.4797+8239T>A n.5063T>A | |
9 | g.14784505G>A | CA372966189 | FREM1 | c.4307C>T (p.Pro1436Leu) c.3981+8238C>T (n.3981+8238C>T) n.337C>T n.130C>T n.468C>T n.5093C>T n.89+4488G>A c.-139C>T (n.-139C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.4334C>T (p.Pro1445Leu) c.3926C>T (p.Pro1309Leu) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) n.5120C>T n.5116C>T n.4797+8238C>T n.5062C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784505G>C | CA189363179 | FREM1 | c.4307C>G (p.Pro1436Arg) c.3981+8238C>G (n.3981+8238C>G) n.337C>G n.130C>G n.468C>G n.5093C>G n.89+4488G>C c.-139C>G (n.-139C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.4334C>G (p.Pro1445Arg) c.3926C>G (p.Pro1309Arg) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) n.5120C>G n.5116C>G n.4797+8238C>G n.5062C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784505G= | CA1835190706 | FREM1 | c.4307C= (p.Pro1436=) c.3981+8238C= (n.3981+8238C=) n.337C= n.130C= n.468C= n.5093C= n.89+4488G= c.-139C= (n.-139C=) c.-136C= (n.-136C=) c.4334C= (p.Pro1445=) c.3926C= (p.Pro1309=) c.3410C= (p.Pro1137=) n.5120C= n.5116C= n.4797+8238C= n.5062C= | |
9 | g.14784505G>T | CA372966190 | FREM1 | c.4307C>A (p.Pro1436His) c.3981+8238C>A (n.3981+8238C>A) n.337C>A n.130C>A n.468C>A n.5093C>A n.89+4488G>T c.-139C>A (n.-139C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.4334C>A (p.Pro1445His) c.3926C>A (p.Pro1309His) c.3410C>A (p.Pro1137His) n.5120C>A n.5116C>A n.4797+8238C>A n.5062C>A | |
9 | g.14784506G>A | CA372966192 | FREM1 | c.4306C>T (p.Pro1436Ser) c.3981+8237C>T (n.3981+8237C>T) n.336C>T n.129C>T n.467C>T n.5092C>T n.89+4489G>A c.-140C>T (n.-140C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.4333C>T (p.Pro1445Ser) c.3925C>T (p.Pro1309Ser) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) n.5119C>T n.5115C>T n.4797+8237C>T n.5061C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784506G>C | CA4990226 | FREM1 | c.4306C>G (p.Pro1436Ala) c.3981+8237C>G (n.3981+8237C>G) n.336C>G n.129C>G n.467C>G n.5092C>G n.89+4489G>C c.-140C>G (n.-140C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.4333C>G (p.Pro1445Ala) c.3925C>G (p.Pro1309Ala) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) n.5119C>G n.5115C>G n.4797+8237C>G n.5061C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784506G= | CA1835190707 | FREM1 | c.4306C= (p.Pro1436=) c.3981+8237C= (n.3981+8237C=) n.336C= n.129C= n.467C= n.5092C= n.89+4489G= c.-140C= (n.-140C=) c.-137C= (n.-137C=) c.4333C= (p.Pro1445=) c.3925C= (p.Pro1309=) c.3409C= (p.Pro1137=) n.5119C= n.5115C= n.4797+8237C= n.5061C= | |
9 | g.14784506G>T | CA372966191 | FREM1 | c.4306C>A (p.Pro1436Thr) c.3981+8237C>A (n.3981+8237C>A) n.336C>A n.129C>A n.467C>A n.5092C>A n.89+4489G>T c.-140C>A (n.-140C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.4333C>A (p.Pro1445Thr) c.3925C>A (p.Pro1309Thr) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) n.5119C>A n.5115C>A n.4797+8237C>A n.5061C>A |