Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.14784324A>C | CA2689437976 | FREM1 | c.4442+46T>G (n.4442+46T>G) c.3981+8419T>G (n.3981+8419T>G) n.472+46T>G n.265+46T>G n.649T>G c.-4+46T>G (n.-4+46T>G) c.-1+46T>G (n.-1+46T>G) n.5228+46T>G n.89+4307A>C c.4469+46T>G (n.4469+46T>G) c.4061+46T>G (n.4061+46T>G) c.3545+46T>G (n.3545+46T>G) n.5255+46T>G n.5251+46T>G n.4797+8419T>G n.5197+46T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784324A>G | CA4990182 | FREM1 | c.4442+46T>C (n.4442+46T>C) c.3981+8419T>C (n.3981+8419T>C) n.472+46T>C n.265+46T>C n.649T>C c.-4+46T>C (n.-4+46T>C) c.-1+46T>C (n.-1+46T>C) n.5228+46T>C n.89+4307A>G c.4469+46T>C (n.4469+46T>C) c.4061+46T>C (n.4061+46T>C) c.3545+46T>C (n.3545+46T>C) n.5255+46T>C n.5251+46T>C n.4797+8419T>C n.5197+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784324A>T | CA2689437977 | FREM1 | c.4442+46T>A (n.4442+46T>A) c.3981+8419T>A (n.3981+8419T>A) n.472+46T>A n.265+46T>A n.649T>A c.-4+46T>A (n.-4+46T>A) c.-1+46T>A (n.-1+46T>A) n.5228+46T>A n.89+4307A>T c.4469+46T>A (n.4469+46T>A) c.4061+46T>A (n.4061+46T>A) c.3545+46T>A (n.3545+46T>A) n.5255+46T>A n.5251+46T>A n.4797+8419T>A n.5197+46T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784325G>A | CA2579304143 | FREM1 | c.4442+45C>T (n.4442+45C>T) c.3981+8418C>T (n.3981+8418C>T) n.472+45C>T n.265+45C>T n.648C>T c.-4+45C>T (n.-4+45C>T) c.-1+45C>T (n.-1+45C>T) n.5228+45C>T n.89+4308G>A c.4469+45C>T (n.4469+45C>T) c.4061+45C>T (n.4061+45C>T) c.3545+45C>T (n.3545+45C>T) n.5255+45C>T n.5251+45C>T n.4797+8418C>T n.5197+45C>T | |
9 | g.14784325G>T | CA2689437978 | FREM1 | c.4442+45C>A (n.4442+45C>A) c.3981+8418C>A (n.3981+8418C>A) n.472+45C>A n.265+45C>A n.648C>A c.-4+45C>A (n.-4+45C>A) c.-1+45C>A (n.-1+45C>A) n.5228+45C>A n.89+4308G>T c.4469+45C>A (n.4469+45C>A) c.4061+45C>A (n.4061+45C>A) c.3545+45C>A (n.3545+45C>A) n.5255+45C>A n.5251+45C>A n.4797+8418C>A n.5197+45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784327A= | CA1835190611 | FREM1 | c.4442+43T= (n.4442+43T=) c.3981+8416T= (n.3981+8416T=) n.472+43T= n.265+43T= n.646T= c.-4+43T= (n.-4+43T=) c.-1+43T= (n.-1+43T=) n.5228+43T= n.89+4310A= c.4469+43T= (n.4469+43T=) c.4061+43T= (n.4061+43T=) c.3545+43T= (n.3545+43T=) n.5255+43T= n.5251+43T= n.4797+8416T= n.5197+43T= | |
9 | g.14784327A>G | CA586236321 | FREM1 | c.4442+43T>C (n.4442+43T>C) c.3981+8416T>C (n.3981+8416T>C) n.472+43T>C n.265+43T>C n.646T>C c.-4+43T>C (n.-4+43T>C) c.-1+43T>C (n.-1+43T>C) n.5228+43T>C n.89+4310A>G c.4469+43T>C (n.4469+43T>C) c.4061+43T>C (n.4061+43T>C) c.3545+43T>C (n.3545+43T>C) n.5255+43T>C n.5251+43T>C n.4797+8416T>C n.5197+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784327A>T | CA2783002344 | FREM1 | c.4442+43T>A (n.4442+43T>A) c.3981+8416T>A (n.3981+8416T>A) n.472+43T>A n.265+43T>A n.646T>A c.-4+43T>A (n.-4+43T>A) c.-1+43T>A (n.-1+43T>A) n.5228+43T>A n.89+4310A>T c.4469+43T>A (n.4469+43T>A) c.4061+43T>A (n.4061+43T>A) c.3545+43T>A (n.3545+43T>A) n.5255+43T>A n.5251+43T>A n.4797+8416T>A n.5197+43T>A | |
9 | g.14784329T>C | CA1835190613 | FREM1 | c.4442+41A>G (n.4442+41A>G) c.3981+8414A>G (n.3981+8414A>G) n.472+41A>G n.265+41A>G n.644A>G c.-4+41A>G (n.-4+41A>G) c.-1+41A>G (n.-1+41A>G) n.5228+41A>G n.89+4312T>C c.4469+41A>G (n.4469+41A>G) c.4061+41A>G (n.4061+41A>G) c.3545+41A>G (n.3545+41A>G) n.5255+41A>G n.5251+41A>G n.4797+8414A>G n.5197+41A>G | dbSNP |
9 | g.14784329T= | CA1835190612 | FREM1 | c.4442+41A= (n.4442+41A=) c.3981+8414A= (n.3981+8414A=) n.472+41A= n.265+41A= n.644A= c.-4+41A= (n.-4+41A=) c.-1+41A= (n.-1+41A=) n.5228+41A= n.89+4312T= c.4469+41A= (n.4469+41A=) c.4061+41A= (n.4061+41A=) c.3545+41A= (n.3545+41A=) n.5255+41A= n.5251+41A= n.4797+8414A= n.5197+41A= | |
9 | g.14784330A= | CA1835190614 | FREM1 | c.4442+40T= (n.4442+40T=) c.3981+8413T= (n.3981+8413T=) n.472+40T= n.265+40T= n.643T= c.-4+40T= (n.-4+40T=) c.-1+40T= (n.-1+40T=) n.5228+40T= n.89+4313A= c.4469+40T= (n.4469+40T=) c.4061+40T= (n.4061+40T=) c.3545+40T= (n.3545+40T=) n.5255+40T= n.5251+40T= n.4797+8413T= n.5197+40T= | |
9 | g.14784330A>G | CA586236323 | FREM1 | c.4442+40T>C (n.4442+40T>C) c.3981+8413T>C (n.3981+8413T>C) n.472+40T>C n.265+40T>C n.643T>C c.-4+40T>C (n.-4+40T>C) c.-1+40T>C (n.-1+40T>C) n.5228+40T>C n.89+4313A>G c.4469+40T>C (n.4469+40T>C) c.4061+40T>C (n.4061+40T>C) c.3545+40T>C (n.3545+40T>C) n.5255+40T>C n.5251+40T>C n.4797+8413T>C n.5197+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784332T>A | CA2689437979 | FREM1 | c.4442+38A>T (n.4442+38A>T) c.3981+8411A>T (n.3981+8411A>T) n.472+38A>T n.265+38A>T n.641A>T c.-4+38A>T (n.-4+38A>T) c.-1+38A>T (n.-1+38A>T) n.5228+38A>T n.89+4315T>A c.4469+38A>T (n.4469+38A>T) c.4061+38A>T (n.4061+38A>T) c.3545+38A>T (n.3545+38A>T) n.5255+38A>T n.5251+38A>T n.4797+8411A>T n.5197+38A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784333C>A | CA2689437980 | FREM1 | c.4442+37G>T (n.4442+37G>T) c.3981+8410G>T (n.3981+8410G>T) n.472+37G>T n.265+37G>T n.640G>T c.-4+37G>T (n.-4+37G>T) c.-1+37G>T (n.-1+37G>T) n.5228+37G>T n.89+4316C>A c.4469+37G>T (n.4469+37G>T) c.4061+37G>T (n.4061+37G>T) c.3545+37G>T (n.3545+37G>T) n.5255+37G>T n.5251+37G>T n.4797+8410G>T n.5197+37G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784333C>T | CA2689437981 | FREM1 | c.4442+37G>A (n.4442+37G>A) c.3981+8410G>A (n.3981+8410G>A) n.472+37G>A n.265+37G>A n.640G>A c.-4+37G>A (n.-4+37G>A) c.-1+37G>A (n.-1+37G>A) n.5228+37G>A n.89+4316C>T c.4469+37G>A (n.4469+37G>A) c.4061+37G>A (n.4061+37G>A) c.3545+37G>A (n.3545+37G>A) n.5255+37G>A n.5251+37G>A n.4797+8410G>A n.5197+37G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784334C>T | CA2689437982 | FREM1 | c.4442+36G>A (n.4442+36G>A) c.3981+8409G>A (n.3981+8409G>A) n.472+36G>A n.265+36G>A n.639G>A c.-4+36G>A (n.-4+36G>A) c.-1+36G>A (n.-1+36G>A) n.5228+36G>A n.89+4317C>T c.4469+36G>A (n.4469+36G>A) c.4061+36G>A (n.4061+36G>A) c.3545+36G>A (n.3545+36G>A) n.5255+36G>A n.5251+36G>A n.4797+8409G>A n.5197+36G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784337A= | CA1835190615 | FREM1 | c.4442+33T= (n.4442+33T=) c.3981+8406T= (n.3981+8406T=) n.472+33T= n.265+33T= n.636T= c.-4+33T= (n.-4+33T=) c.-1+33T= (n.-1+33T=) n.5228+33T= n.89+4320A= c.4469+33T= (n.4469+33T=) c.4061+33T= (n.4061+33T=) c.3545+33T= (n.3545+33T=) n.5255+33T= n.5251+33T= n.4797+8406T= n.5197+33T= | |
9 | g.14784337A>G | CA861372459 | FREM1 | c.4442+33T>C (n.4442+33T>C) c.3981+8406T>C (n.3981+8406T>C) n.472+33T>C n.265+33T>C n.636T>C c.-4+33T>C (n.-4+33T>C) c.-1+33T>C (n.-1+33T>C) n.5228+33T>C n.89+4320A>G c.4469+33T>C (n.4469+33T>C) c.4061+33T>C (n.4061+33T>C) c.3545+33T>C (n.3545+33T>C) n.5255+33T>C n.5251+33T>C n.4797+8406T>C n.5197+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784338G>A | CA2689437983 | FREM1 | c.4442+32C>T (n.4442+32C>T) c.3981+8405C>T (n.3981+8405C>T) n.472+32C>T n.265+32C>T n.635C>T c.-4+32C>T (n.-4+32C>T) c.-1+32C>T (n.-1+32C>T) n.5228+32C>T n.89+4321G>A c.4469+32C>T (n.4469+32C>T) c.4061+32C>T (n.4061+32C>T) c.3545+32C>T (n.3545+32C>T) n.5255+32C>T n.5251+32C>T n.4797+8405C>T n.5197+32C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784338G>T | CA2579304144 | FREM1 | c.4442+32C>A (n.4442+32C>A) c.3981+8405C>A (n.3981+8405C>A) n.472+32C>A n.265+32C>A n.635C>A c.-4+32C>A (n.-4+32C>A) c.-1+32C>A (n.-1+32C>A) n.5228+32C>A n.89+4321G>T c.4469+32C>A (n.4469+32C>A) c.4061+32C>A (n.4061+32C>A) c.3545+32C>A (n.3545+32C>A) n.5255+32C>A n.5251+32C>A n.4797+8405C>A n.5197+32C>A | |
9 | g.14784340A= | CA1835190616 | FREM1 | c.4442+30T= (n.4442+30T=) c.3981+8403T= (n.3981+8403T=) n.472+30T= n.265+30T= n.633T= c.-4+30T= (n.-4+30T=) c.-1+30T= (n.-1+30T=) n.5228+30T= n.89+4323A= c.4469+30T= (n.4469+30T=) c.4061+30T= (n.4061+30T=) c.3545+30T= (n.3545+30T=) n.5255+30T= n.5251+30T= n.4797+8403T= n.5197+30T= | |
9 | g.14784341G>A | CA861372473 | FREM1 | c.4442+29C>T (n.4442+29C>T) c.3981+8402C>T (n.3981+8402C>T) n.472+29C>T n.265+29C>T n.632C>T c.-4+29C>T (n.-4+29C>T) c.-1+29C>T (n.-1+29C>T) n.5228+29C>T n.89+4324G>A c.4469+29C>T (n.4469+29C>T) c.4061+29C>T (n.4061+29C>T) c.3545+29C>T (n.3545+29C>T) n.5255+29C>T n.5251+29C>T n.4797+8402C>T n.5197+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784341G>C | CA2689437985 | FREM1 | c.4442+29C>G (n.4442+29C>G) c.3981+8402C>G (n.3981+8402C>G) n.472+29C>G n.265+29C>G n.632C>G c.-4+29C>G (n.-4+29C>G) c.-1+29C>G (n.-1+29C>G) n.5228+29C>G n.89+4324G>C c.4469+29C>G (n.4469+29C>G) c.4061+29C>G (n.4061+29C>G) c.3545+29C>G (n.3545+29C>G) n.5255+29C>G n.5251+29C>G n.4797+8402C>G n.5197+29C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784341G= | CA1835190617 | FREM1 | c.4442+29C= (n.4442+29C=) c.3981+8402C= (n.3981+8402C=) n.472+29C= n.265+29C= n.632C= c.-4+29C= (n.-4+29C=) c.-1+29C= (n.-1+29C=) n.5228+29C= n.89+4324G= c.4469+29C= (n.4469+29C=) c.4061+29C= (n.4061+29C=) c.3545+29C= (n.3545+29C=) n.5255+29C= n.5251+29C= n.4797+8402C= n.5197+29C= | |
9 | g.14784344dup | CA586236324 | FREM1 | c.4442+29dup (n.4442+29dup) c.3981+8402dup (n.3981+8402dup) n.472+29dup n.265+29dup n.632dup c.-4+29dup (n.-4+29dup) c.-1+29dup (n.-1+29dup) n.5228+29dup n.89+4327dup c.4469+29dup (n.4469+29dup) c.4061+29dup (n.4061+29dup) c.3545+29dup (n.3545+29dup) n.5255+29dup n.5251+29dup n.4797+8402dup n.5197+29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784344del | CA2689437984 | FREM1 | c.4442+29del (n.4442+29del) c.3981+8402del (n.3981+8402del) n.472+29del n.265+29del n.632del c.-4+29del (n.-4+29del) c.-1+29del (n.-1+29del) n.5228+29del n.89+4327del c.4469+29del (n.4469+29del) c.4061+29del (n.4061+29del) c.3545+29del (n.3545+29del) n.5255+29del n.5251+29del n.4797+8402del n.5197+29del | gnomAD v4 |
9 | g.14784342G>A | CA2689437986 | FREM1 | c.4442+28C>T (n.4442+28C>T) c.3981+8401C>T (n.3981+8401C>T) n.472+28C>T n.265+28C>T n.631C>T c.-4+28C>T (n.-4+28C>T) c.-1+28C>T (n.-1+28C>T) n.5228+28C>T n.89+4325G>A c.4469+28C>T (n.4469+28C>T) c.4061+28C>T (n.4061+28C>T) c.3545+28C>T (n.3545+28C>T) n.5255+28C>T n.5251+28C>T n.4797+8401C>T n.5197+28C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784342G>C | CA2689437987 | FREM1 | c.4442+28C>G (n.4442+28C>G) c.3981+8401C>G (n.3981+8401C>G) n.472+28C>G n.265+28C>G n.631C>G c.-4+28C>G (n.-4+28C>G) c.-1+28C>G (n.-1+28C>G) n.5228+28C>G n.89+4325G>C c.4469+28C>G (n.4469+28C>G) c.4061+28C>G (n.4061+28C>G) c.3545+28C>G (n.3545+28C>G) n.5255+28C>G n.5251+28C>G n.4797+8401C>G n.5197+28C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784342G= | CA1835190619 | FREM1 | c.4442+28C= (n.4442+28C=) c.3981+8401C= (n.3981+8401C=) n.472+28C= n.265+28C= n.631C= c.-4+28C= (n.-4+28C=) c.-1+28C= (n.-1+28C=) n.5228+28C= n.89+4325G= c.4469+28C= (n.4469+28C=) c.4061+28C= (n.4061+28C=) c.3545+28C= (n.3545+28C=) n.5255+28C= n.5251+28C= n.4797+8401C= n.5197+28C= | |
9 | g.14784342G>T | CA1835190618 | FREM1 | c.4442+28C>A (n.4442+28C>A) c.3981+8401C>A (n.3981+8401C>A) n.472+28C>A n.265+28C>A n.631C>A c.-4+28C>A (n.-4+28C>A) c.-1+28C>A (n.-1+28C>A) n.5228+28C>A n.89+4325G>T c.4469+28C>A (n.4469+28C>A) c.4061+28C>A (n.4061+28C>A) c.3545+28C>A (n.3545+28C>A) n.5255+28C>A n.5251+28C>A n.4797+8401C>A n.5197+28C>A | dbSNP |
9 | g.14784343G>A | CA4990183 | FREM1 | c.4442+27C>T (n.4442+27C>T) c.3981+8400C>T (n.3981+8400C>T) n.472+27C>T n.265+27C>T n.630C>T c.-4+27C>T (n.-4+27C>T) c.-1+27C>T (n.-1+27C>T) n.5228+27C>T n.89+4326G>A c.4469+27C>T (n.4469+27C>T) c.4061+27C>T (n.4061+27C>T) c.3545+27C>T (n.3545+27C>T) n.5255+27C>T n.5251+27C>T n.4797+8400C>T n.5197+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784343G>C | CA4990184 | FREM1 | c.4442+27C>G (n.4442+27C>G) c.3981+8400C>G (n.3981+8400C>G) n.472+27C>G n.265+27C>G n.630C>G c.-4+27C>G (n.-4+27C>G) c.-1+27C>G (n.-1+27C>G) n.5228+27C>G n.89+4326G>C c.4469+27C>G (n.4469+27C>G) c.4061+27C>G (n.4061+27C>G) c.3545+27C>G (n.3545+27C>G) n.5255+27C>G n.5251+27C>G n.4797+8400C>G n.5197+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784343G= | CA1835190620 | FREM1 | c.4442+27C= (n.4442+27C=) c.3981+8400C= (n.3981+8400C=) n.472+27C= n.265+27C= n.630C= c.-4+27C= (n.-4+27C=) c.-1+27C= (n.-1+27C=) n.5228+27C= n.89+4326G= c.4469+27C= (n.4469+27C=) c.4061+27C= (n.4061+27C=) c.3545+27C= (n.3545+27C=) n.5255+27C= n.5251+27C= n.4797+8400C= n.5197+27C= | |
9 | g.14784343G>T | CA2579304145 | FREM1 | c.4442+27C>A (n.4442+27C>A) c.3981+8400C>A (n.3981+8400C>A) n.472+27C>A n.265+27C>A n.630C>A c.-4+27C>A (n.-4+27C>A) c.-1+27C>A (n.-1+27C>A) n.5228+27C>A n.89+4326G>T c.4469+27C>A (n.4469+27C>A) c.4061+27C>A (n.4061+27C>A) c.3545+27C>A (n.3545+27C>A) n.5255+27C>A n.5251+27C>A n.4797+8400C>A n.5197+27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784344G>A | CA2689437988 | FREM1 | c.4442+26C>T (n.4442+26C>T) c.3981+8399C>T (n.3981+8399C>T) n.472+26C>T n.265+26C>T n.629C>T c.-4+26C>T (n.-4+26C>T) c.-1+26C>T (n.-1+26C>T) n.5228+26C>T n.89+4327G>A c.4469+26C>T (n.4469+26C>T) c.4061+26C>T (n.4061+26C>T) c.3545+26C>T (n.3545+26C>T) n.5255+26C>T n.5251+26C>T n.4797+8399C>T n.5197+26C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784344G>T | CA2689437989 | FREM1 | c.4442+26C>A (n.4442+26C>A) c.3981+8399C>A (n.3981+8399C>A) n.472+26C>A n.265+26C>A n.629C>A c.-4+26C>A (n.-4+26C>A) c.-1+26C>A (n.-1+26C>A) n.5228+26C>A n.89+4327G>T c.4469+26C>A (n.4469+26C>A) c.4061+26C>A (n.4061+26C>A) c.3545+26C>A (n.3545+26C>A) n.5255+26C>A n.5251+26C>A n.4797+8399C>A n.5197+26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784346T>C | CA4990185 | FREM1 | c.4442+24A>G (n.4442+24A>G) c.3981+8397A>G (n.3981+8397A>G) n.472+24A>G n.265+24A>G n.627A>G c.-4+24A>G (n.-4+24A>G) c.-1+24A>G (n.-1+24A>G) n.5228+24A>G n.89+4329T>C c.4469+24A>G (n.4469+24A>G) c.4061+24A>G (n.4061+24A>G) c.3545+24A>G (n.3545+24A>G) n.5255+24A>G n.5251+24A>G n.4797+8397A>G n.5197+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784346T>G | CA2689437990 | FREM1 | c.4442+24A>C (n.4442+24A>C) c.3981+8397A>C (n.3981+8397A>C) n.472+24A>C n.265+24A>C n.627A>C c.-4+24A>C (n.-4+24A>C) c.-1+24A>C (n.-1+24A>C) n.5228+24A>C n.89+4329T>G c.4469+24A>C (n.4469+24A>C) c.4061+24A>C (n.4061+24A>C) c.3545+24A>C (n.3545+24A>C) n.5255+24A>C n.5251+24A>C n.4797+8397A>C n.5197+24A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784346T= | CA1835190621 | FREM1 | c.4442+24A= (n.4442+24A=) c.3981+8397A= (n.3981+8397A=) n.472+24A= n.265+24A= n.627A= c.-4+24A= (n.-4+24A=) c.-1+24A= (n.-1+24A=) n.5228+24A= n.89+4329T= c.4469+24A= (n.4469+24A=) c.4061+24A= (n.4061+24A=) c.3545+24A= (n.3545+24A=) n.5255+24A= n.5251+24A= n.4797+8397A= n.5197+24A= | |
9 | g.14784348G>A | CA2689437991 | FREM1 | c.4442+22C>T (n.4442+22C>T) c.3981+8395C>T (n.3981+8395C>T) n.472+22C>T n.265+22C>T n.625C>T c.-4+22C>T (n.-4+22C>T) c.-1+22C>T (n.-1+22C>T) n.5228+22C>T n.89+4331G>A c.4469+22C>T (n.4469+22C>T) c.4061+22C>T (n.4061+22C>T) c.3545+22C>T (n.3545+22C>T) n.5255+22C>T n.5251+22C>T n.4797+8395C>T n.5197+22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784348G>C | CA2689437992 | FREM1 | c.4442+22C>G (n.4442+22C>G) c.3981+8395C>G (n.3981+8395C>G) n.472+22C>G n.265+22C>G n.625C>G c.-4+22C>G (n.-4+22C>G) c.-1+22C>G (n.-1+22C>G) n.5228+22C>G n.89+4331G>C c.4469+22C>G (n.4469+22C>G) c.4061+22C>G (n.4061+22C>G) c.3545+22C>G (n.3545+22C>G) n.5255+22C>G n.5251+22C>G n.4797+8395C>G n.5197+22C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784349A= | CA1835190622 | FREM1 | c.4442+21T= (n.4442+21T=) c.3981+8394T= (n.3981+8394T=) n.472+21T= n.265+21T= n.624T= c.-4+21T= (n.-4+21T=) c.-1+21T= (n.-1+21T=) n.5228+21T= n.89+4332A= c.4469+21T= (n.4469+21T=) c.4061+21T= (n.4061+21T=) c.3545+21T= (n.3545+21T=) n.5255+21T= n.5251+21T= n.4797+8394T= n.5197+21T= | |
9 | g.14784349A>G | CA4990186 | FREM1 | c.4442+21T>C (n.4442+21T>C) c.3981+8394T>C (n.3981+8394T>C) n.472+21T>C n.265+21T>C n.624T>C c.-4+21T>C (n.-4+21T>C) c.-1+21T>C (n.-1+21T>C) n.5228+21T>C n.89+4332A>G c.4469+21T>C (n.4469+21T>C) c.4061+21T>C (n.4061+21T>C) c.3545+21T>C (n.3545+21T>C) n.5255+21T>C n.5251+21T>C n.4797+8394T>C n.5197+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784350A= | CA1835190623 | FREM1 | c.4442+20T= (n.4442+20T=) c.3981+8393T= (n.3981+8393T=) n.472+20T= n.265+20T= n.623T= c.-4+20T= (n.-4+20T=) c.-1+20T= (n.-1+20T=) n.5228+20T= n.89+4333A= c.4469+20T= (n.4469+20T=) c.4061+20T= (n.4061+20T=) c.3545+20T= (n.3545+20T=) n.5255+20T= n.5251+20T= n.4797+8393T= n.5197+20T= | |
9 | g.14784350A>G | CA586236325 | FREM1 | c.4442+20T>C (n.4442+20T>C) c.3981+8393T>C (n.3981+8393T>C) n.472+20T>C n.265+20T>C n.623T>C c.-4+20T>C (n.-4+20T>C) c.-1+20T>C (n.-1+20T>C) n.5228+20T>C n.89+4333A>G c.4469+20T>C (n.4469+20T>C) c.4061+20T>C (n.4061+20T>C) c.3545+20T>C (n.3545+20T>C) n.5255+20T>C n.5251+20T>C n.4797+8393T>C n.5197+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784352A= | CA1835190624 | FREM1 | c.4442+18T= (n.4442+18T=) c.3981+8391T= (n.3981+8391T=) n.472+18T= n.265+18T= n.621T= c.-4+18T= (n.-4+18T=) c.-1+18T= (n.-1+18T=) n.5228+18T= n.89+4335A= c.4469+18T= (n.4469+18T=) c.4061+18T= (n.4061+18T=) c.3545+18T= (n.3545+18T=) n.5255+18T= n.5251+18T= n.4797+8391T= n.5197+18T= | |
9 | g.14784352A>C | CA586236326 | FREM1 | c.4442+18T>G (n.4442+18T>G) c.3981+8391T>G (n.3981+8391T>G) n.472+18T>G n.265+18T>G n.621T>G c.-4+18T>G (n.-4+18T>G) c.-1+18T>G (n.-1+18T>G) n.5228+18T>G n.89+4335A>C c.4469+18T>G (n.4469+18T>G) c.4061+18T>G (n.4061+18T>G) c.3545+18T>G (n.3545+18T>G) n.5255+18T>G n.5251+18T>G n.4797+8391T>G n.5197+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784353G>A | CA2689437993 | FREM1 | c.4442+17C>T (n.4442+17C>T) c.3981+8390C>T (n.3981+8390C>T) n.472+17C>T n.265+17C>T n.620C>T c.-4+17C>T (n.-4+17C>T) c.-1+17C>T (n.-1+17C>T) n.5228+17C>T n.89+4336G>A c.4469+17C>T (n.4469+17C>T) c.4061+17C>T (n.4061+17C>T) c.3545+17C>T (n.3545+17C>T) n.5255+17C>T n.5251+17C>T n.4797+8390C>T n.5197+17C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784354T>C | CA586236327 | FREM1 | c.4442+16A>G (n.4442+16A>G) c.3981+8389A>G (n.3981+8389A>G) n.472+16A>G n.265+16A>G n.619A>G c.-4+16A>G (n.-4+16A>G) c.-1+16A>G (n.-1+16A>G) n.5228+16A>G n.89+4337T>C c.4469+16A>G (n.4469+16A>G) c.4061+16A>G (n.4061+16A>G) c.3545+16A>G (n.3545+16A>G) n.5255+16A>G n.5251+16A>G n.4797+8389A>G n.5197+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784354T= | CA1835190625 | FREM1 | c.4442+16A= (n.4442+16A=) c.3981+8389A= (n.3981+8389A=) n.472+16A= n.265+16A= n.619A= c.-4+16A= (n.-4+16A=) c.-1+16A= (n.-1+16A=) n.5228+16A= n.89+4337T= c.4469+16A= (n.4469+16A=) c.4061+16A= (n.4061+16A=) c.3545+16A= (n.3545+16A=) n.5255+16A= n.5251+16A= n.4797+8389A= n.5197+16A= | |
9 | g.14784355T>A | CA861372481 | FREM1 | c.4442+15A>T (n.4442+15A>T) c.3981+8388A>T (n.3981+8388A>T) n.472+15A>T n.265+15A>T n.618A>T c.-4+15A>T (n.-4+15A>T) c.-1+15A>T (n.-1+15A>T) n.5228+15A>T n.89+4338T>A c.4469+15A>T (n.4469+15A>T) c.4061+15A>T (n.4061+15A>T) c.3545+15A>T (n.3545+15A>T) n.5255+15A>T n.5251+15A>T n.4797+8388A>T n.5197+15A>T | dbSNP |
9 | g.14784355T= | CA1835190626 | FREM1 | c.4442+15A= (n.4442+15A=) c.3981+8388A= (n.3981+8388A=) n.472+15A= n.265+15A= n.618A= c.-4+15A= (n.-4+15A=) c.-1+15A= (n.-1+15A=) n.5228+15A= n.89+4338T= c.4469+15A= (n.4469+15A=) c.4061+15A= (n.4061+15A=) c.3545+15A= (n.3545+15A=) n.5255+15A= n.5251+15A= n.4797+8388A= n.5197+15A= | |
9 | g.14784357C>A | CA586236328 | FREM1 | c.4442+13G>T (n.4442+13G>T) c.3981+8386G>T (n.3981+8386G>T) n.472+13G>T n.265+13G>T n.616G>T c.-4+13G>T (n.-4+13G>T) c.-1+13G>T (n.-1+13G>T) n.5228+13G>T n.89+4340C>A c.4469+13G>T (n.4469+13G>T) c.4061+13G>T (n.4061+13G>T) c.3545+13G>T (n.3545+13G>T) n.5255+13G>T n.5251+13G>T n.4797+8386G>T n.5197+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784357C= | CA1835190627 | FREM1 | c.4442+13G= (n.4442+13G=) c.3981+8386G= (n.3981+8386G=) n.472+13G= n.265+13G= n.616G= c.-4+13G= (n.-4+13G=) c.-1+13G= (n.-1+13G=) n.5228+13G= n.89+4340C= c.4469+13G= (n.4469+13G=) c.4061+13G= (n.4061+13G=) c.3545+13G= (n.3545+13G=) n.5255+13G= n.5251+13G= n.4797+8386G= n.5197+13G= | |
9 | g.14784357C>T | CA861372486 | FREM1 | c.4442+13G>A (n.4442+13G>A) c.3981+8386G>A (n.3981+8386G>A) n.472+13G>A n.265+13G>A n.616G>A c.-4+13G>A (n.-4+13G>A) c.-1+13G>A (n.-1+13G>A) n.5228+13G>A n.89+4340C>T c.4469+13G>A (n.4469+13G>A) c.4061+13G>A (n.4061+13G>A) c.3545+13G>A (n.3545+13G>A) n.5255+13G>A n.5251+13G>A n.4797+8386G>A n.5197+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784358C>G | CA2689437994 | FREM1 | c.4442+12G>C (n.4442+12G>C) c.3981+8385G>C (n.3981+8385G>C) n.472+12G>C n.265+12G>C n.615G>C c.-4+12G>C (n.-4+12G>C) c.-1+12G>C (n.-1+12G>C) n.5228+12G>C n.89+4341C>G c.4469+12G>C (n.4469+12G>C) c.4061+12G>C (n.4061+12G>C) c.3545+12G>C (n.3545+12G>C) n.5255+12G>C n.5251+12G>C n.4797+8385G>C n.5197+12G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784359A>G | CA2579304146 | FREM1 | c.4442+11T>C (n.4442+11T>C) c.3981+8384T>C (n.3981+8384T>C) n.472+11T>C n.265+11T>C n.614T>C c.-4+11T>C (n.-4+11T>C) c.-1+11T>C (n.-1+11T>C) n.5228+11T>C n.89+4342A>G c.4469+11T>C (n.4469+11T>C) c.4061+11T>C (n.4061+11T>C) c.3545+11T>C (n.3545+11T>C) n.5255+11T>C n.5251+11T>C n.4797+8384T>C n.5197+11T>C | |
9 | g.14784360del | CA2689437995 | FREM1 | c.4442+10del (n.4442+10del) c.3981+8383del (n.3981+8383del) n.472+10del n.265+10del n.613del c.-4+10del (n.-4+10del) c.-1+10del (n.-1+10del) n.5228+10del n.89+4343del c.4469+10del (n.4469+10del) c.4061+10del (n.4061+10del) c.3545+10del (n.3545+10del) n.5255+10del n.5251+10del n.4797+8383del n.5197+10del | gnomAD v4 |
9 | g.14784360T>A | CA4990187 | FREM1 | c.4442+10A>T (n.4442+10A>T) c.3981+8383A>T (n.3981+8383A>T) n.472+10A>T n.265+10A>T n.613A>T c.-4+10A>T (n.-4+10A>T) c.-1+10A>T (n.-1+10A>T) n.5228+10A>T n.89+4343T>A c.4469+10A>T (n.4469+10A>T) c.4061+10A>T (n.4061+10A>T) c.3545+10A>T (n.3545+10A>T) n.5255+10A>T n.5251+10A>T n.4797+8383A>T n.5197+10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784360T>C | CA1835190629 | FREM1 | c.4442+10A>G (n.4442+10A>G) c.3981+8383A>G (n.3981+8383A>G) n.472+10A>G n.265+10A>G n.613A>G c.-4+10A>G (n.-4+10A>G) c.-1+10A>G (n.-1+10A>G) n.5228+10A>G n.89+4343T>C c.4469+10A>G (n.4469+10A>G) c.4061+10A>G (n.4061+10A>G) c.3545+10A>G (n.3545+10A>G) n.5255+10A>G n.5251+10A>G n.4797+8383A>G n.5197+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784360T= | CA1835190628 | FREM1 | c.4442+10A= (n.4442+10A=) c.3981+8383A= (n.3981+8383A=) n.472+10A= n.265+10A= n.613A= c.-4+10A= (n.-4+10A=) c.-1+10A= (n.-1+10A=) n.5228+10A= n.89+4343T= c.4469+10A= (n.4469+10A=) c.4061+10A= (n.4061+10A=) c.3545+10A= (n.3545+10A=) n.5255+10A= n.5251+10A= n.4797+8383A= n.5197+10A= | |
9 | g.14784361G>A | CA2689437996 | FREM1 | c.4442+9C>T (n.4442+9C>T) c.3981+8382C>T (n.3981+8382C>T) n.472+9C>T n.265+9C>T n.612C>T c.-4+9C>T (n.-4+9C>T) c.-1+9C>T (n.-1+9C>T) n.5228+9C>T n.89+4344G>A c.4469+9C>T (n.4469+9C>T) c.4061+9C>T (n.4061+9C>T) c.3545+9C>T (n.3545+9C>T) n.5255+9C>T n.5251+9C>T n.4797+8382C>T n.5197+9C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784362G>A | CA1835190631 | FREM1 | c.4442+8C>T (n.4442+8C>T) c.3981+8381C>T (n.3981+8381C>T) n.472+8C>T n.265+8C>T n.611C>T c.-4+8C>T (n.-4+8C>T) c.-1+8C>T (n.-1+8C>T) n.5228+8C>T n.89+4345G>A c.4469+8C>T (n.4469+8C>T) c.4061+8C>T (n.4061+8C>T) c.3545+8C>T (n.3545+8C>T) n.5255+8C>T n.5251+8C>T n.4797+8381C>T n.5197+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784362G= | CA1835190630 | FREM1 | c.4442+8C= (n.4442+8C=) c.3981+8381C= (n.3981+8381C=) n.472+8C= n.265+8C= n.611C= c.-4+8C= (n.-4+8C=) c.-1+8C= (n.-1+8C=) n.5228+8C= n.89+4345G= c.4469+8C= (n.4469+8C=) c.4061+8C= (n.4061+8C=) c.3545+8C= (n.3545+8C=) n.5255+8C= n.5251+8C= n.4797+8381C= n.5197+8C= | |
9 | g.14784364G>A | CA861372492 | FREM1 | c.4442+6C>T (n.4442+6C>T) c.3981+8379C>T (n.3981+8379C>T) n.472+6C>T n.265+6C>T n.609C>T c.-4+6C>T (n.-4+6C>T) c.-1+6C>T (n.-1+6C>T) n.5228+6C>T n.89+4347G>A c.4469+6C>T (n.4469+6C>T) c.4061+6C>T (n.4061+6C>T) c.3545+6C>T (n.3545+6C>T) n.5255+6C>T n.5251+6C>T n.4797+8379C>T n.5197+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784364G= | CA1835190632 | FREM1 | c.4442+6C= (n.4442+6C=) c.3981+8379C= (n.3981+8379C=) n.472+6C= n.265+6C= n.609C= c.-4+6C= (n.-4+6C=) c.-1+6C= (n.-1+6C=) n.5228+6C= n.89+4347G= c.4469+6C= (n.4469+6C=) c.4061+6C= (n.4061+6C=) c.3545+6C= (n.3545+6C=) n.5255+6C= n.5251+6C= n.4797+8379C= n.5197+6C= | |
9 | g.14784364G>T | CA2689437997 | FREM1 | c.4442+6C>A (n.4442+6C>A) c.3981+8379C>A (n.3981+8379C>A) n.472+6C>A n.265+6C>A n.609C>A c.-4+6C>A (n.-4+6C>A) c.-1+6C>A (n.-1+6C>A) n.5228+6C>A n.89+4347G>T c.4469+6C>A (n.4469+6C>A) c.4061+6C>A (n.4061+6C>A) c.3545+6C>A (n.3545+6C>A) n.5255+6C>A n.5251+6C>A n.4797+8379C>A n.5197+6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784365C>A | CA2689437998 | FREM1 | c.4442+5G>T (n.4442+5G>T) c.3981+8378G>T (n.3981+8378G>T) n.472+5G>T n.265+5G>T n.608G>T c.-4+5G>T (n.-4+5G>T) c.-1+5G>T (n.-1+5G>T) n.5228+5G>T n.89+4348C>A c.4469+5G>T (n.4469+5G>T) c.4061+5G>T (n.4061+5G>T) c.3545+5G>T (n.3545+5G>T) n.5255+5G>T n.5251+5G>T n.4797+8378G>T n.5197+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784366T>G | CA2689437999 | FREM1 | c.4442+4A>C (n.4442+4A>C) c.3981+8377A>C (n.3981+8377A>C) n.472+4A>C n.265+4A>C n.607A>C c.-4+4A>C (n.-4+4A>C) c.-1+4A>C (n.-1+4A>C) n.5228+4A>C n.89+4349T>G c.4469+4A>C (n.4469+4A>C) c.4061+4A>C (n.4061+4A>C) c.3545+4A>C (n.3545+4A>C) n.5255+4A>C n.5251+4A>C n.4797+8377A>C n.5197+4A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784367C>A | CA2689438000 | FREM1 | c.4442+3G>T (n.4442+3G>T) c.3981+8376G>T (n.3981+8376G>T) n.472+3G>T n.265+3G>T n.606G>T c.-4+3G>T (n.-4+3G>T) c.-1+3G>T (n.-1+3G>T) n.5228+3G>T n.89+4350C>A c.4469+3G>T (n.4469+3G>T) c.4061+3G>T (n.4061+3G>T) c.3545+3G>T (n.3545+3G>T) n.5255+3G>T n.5251+3G>T n.4797+8376G>T n.5197+3G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784367C= | CA1835190633 | FREM1 | c.4442+3G= (n.4442+3G=) c.3981+8376G= (n.3981+8376G=) n.472+3G= n.265+3G= n.606G= c.-4+3G= (n.-4+3G=) c.-1+3G= (n.-1+3G=) n.5228+3G= n.89+4350C= c.4469+3G= (n.4469+3G=) c.4061+3G= (n.4061+3G=) c.3545+3G= (n.3545+3G=) n.5255+3G= n.5251+3G= n.4797+8376G= n.5197+3G= | |
9 | g.14784367C>T | CA4990188 | FREM1 | c.4442+3G>A (n.4442+3G>A) c.3981+8376G>A (n.3981+8376G>A) n.472+3G>A n.265+3G>A n.606G>A c.-4+3G>A (n.-4+3G>A) c.-1+3G>A (n.-1+3G>A) n.5228+3G>A n.89+4350C>T c.4469+3G>A (n.4469+3G>A) c.4061+3G>A (n.4061+3G>A) c.3545+3G>A (n.3545+3G>A) n.5255+3G>A n.5251+3G>A n.4797+8376G>A n.5197+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784368A>C | CA372965902 | FREM1 | c.4442+2T>G (n.4442+2T>G) c.3981+8375T>G (n.3981+8375T>G) n.472+2T>G n.265+2T>G n.605T>G c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) n.5228+2T>G n.89+4351A>C c.4469+2T>G (n.4469+2T>G) c.4061+2T>G (n.4061+2T>G) c.3545+2T>G (n.3545+2T>G) n.5255+2T>G n.5251+2T>G n.4797+8375T>G n.5197+2T>G | |
9 | g.14784368A>G | CA372965904 | FREM1 | c.4442+2T>C (n.4442+2T>C) c.3981+8375T>C (n.3981+8375T>C) n.472+2T>C n.265+2T>C n.605T>C c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) n.5228+2T>C n.89+4351A>G c.4469+2T>C (n.4469+2T>C) c.4061+2T>C (n.4061+2T>C) c.3545+2T>C (n.3545+2T>C) n.5255+2T>C n.5251+2T>C n.4797+8375T>C n.5197+2T>C | COSMIC |
9 | g.14784368A>T | CA372965903 | FREM1 | c.4442+2T>A (n.4442+2T>A) c.3981+8375T>A (n.3981+8375T>A) n.472+2T>A n.265+2T>A n.605T>A c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) n.5228+2T>A n.89+4351A>T c.4469+2T>A (n.4469+2T>A) c.4061+2T>A (n.4061+2T>A) c.3545+2T>A (n.3545+2T>A) n.5255+2T>A n.5251+2T>A n.4797+8375T>A n.5197+2T>A | |
9 | g.14784369C>A | CA372965905 | FREM1 | c.4442+1G>T (n.4442+1G>T) c.3981+8374G>T (n.3981+8374G>T) n.472+1G>T n.265+1G>T n.604G>T c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) n.5228+1G>T n.89+4352C>A c.4469+1G>T (n.4469+1G>T) c.4061+1G>T (n.4061+1G>T) c.3545+1G>T (n.3545+1G>T) n.5255+1G>T n.5251+1G>T n.4797+8374G>T n.5197+1G>T | |
9 | g.14784369C>G | CA372965907 | FREM1 | c.4442+1G>C (n.4442+1G>C) c.3981+8374G>C (n.3981+8374G>C) n.472+1G>C n.265+1G>C n.604G>C c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) n.5228+1G>C n.89+4352C>G c.4469+1G>C (n.4469+1G>C) c.4061+1G>C (n.4061+1G>C) c.3545+1G>C (n.3545+1G>C) n.5255+1G>C n.5251+1G>C n.4797+8374G>C n.5197+1G>C | |
9 | g.14784369C>T | CA372965906 | FREM1 | c.4442+1G>A (n.4442+1G>A) c.3981+8374G>A (n.3981+8374G>A) n.472+1G>A n.265+1G>A n.604G>A c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) n.5228+1G>A n.89+4352C>T c.4469+1G>A (n.4469+1G>A) c.4061+1G>A (n.4061+1G>A) c.3545+1G>A (n.3545+1G>A) n.5255+1G>A n.5251+1G>A n.4797+8374G>A n.5197+1G>A | |
9 | g.14784370C>A | CA372965908 | FREM1 | c.4442G>T (p.Arg1481Ile) c.3981+8373G>T (n.3981+8373G>T) n.472G>T n.265G>T n.603G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.4442G>T (p.Ser1481Ile) n.5228G>T n.89+4353C>A c.4469G>T (p.Arg1490Ile) c.4061G>T (p.Arg1354Ile) c.3545G>T (p.Arg1182Ile) n.5255G>T n.5251G>T n.4797+8373G>T n.5197G>T | |
9 | g.14784370C>G | CA372965909 | FREM1 | c.4442G>C (p.Arg1481Thr) c.3981+8373G>C (n.3981+8373G>C) n.472G>C n.265G>C n.603G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.4442G>C (p.Ser1481Thr) n.5228G>C n.89+4353C>G c.4469G>C (p.Arg1490Thr) c.4061G>C (p.Arg1354Thr) c.3545G>C (p.Arg1182Thr) n.5255G>C n.5251G>C n.4797+8373G>C n.5197G>C | |
9 | g.14784370C>T | CA372965910 | FREM1 | c.4442G>A (p.Arg1481Lys) c.3981+8373G>A (n.3981+8373G>A) n.472G>A n.265G>A n.603G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.4442G>A (p.Ser1481Asn) n.5228G>A n.89+4353C>T c.4469G>A (p.Arg1490Lys) c.4061G>A (p.Arg1354Lys) c.3545G>A (p.Arg1182Lys) n.5255G>A n.5251G>A n.4797+8373G>A n.5197G>A | |
9 | g.14784371T>A | CA4990189 | FREM1 | c.4441A>T (p.Arg1481Ter) c.3981+8372A>T (n.3981+8372A>T) n.471A>T n.264A>T n.602A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.4441A>T (p.Ser1481Cys) n.5227A>T n.89+4354T>A c.4468A>T (p.Arg1490Ter) c.4060A>T (p.Arg1354Ter) c.3544A>T (p.Arg1182Ter) n.5254A>T n.5250A>T n.4797+8372A>T n.5196A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784371T>C | CA372965911 | FREM1 | c.4441A>G (p.Arg1481Gly) c.3981+8372A>G (n.3981+8372A>G) n.471A>G n.264A>G n.602A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.4441A>G (p.Ser1481Gly) n.5227A>G n.89+4354T>C c.4468A>G (p.Arg1490Gly) c.4060A>G (p.Arg1354Gly) c.3544A>G (p.Arg1182Gly) n.5254A>G n.5250A>G n.4797+8372A>G n.5196A>G | |
9 | g.14784371T>G | CA463877048 | FREM1 | c.4441A>C (p.Arg1481=) c.3981+8372A>C (n.3981+8372A>C) n.471A>C n.264A>C n.602A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.4441A>C (p.Ser1481Arg) n.5227A>C n.89+4354T>G c.4468A>C (p.Arg1490=) c.4060A>C (p.Arg1354=) c.3544A>C (p.Arg1182=) n.5254A>C n.5250A>C n.4797+8372A>C n.5196A>C | |
9 | g.14784371T= | CA1835190634 | FREM1 | c.4441A= (p.Arg1481=) c.3981+8372A= (n.3981+8372A=) n.471A= n.264A= n.602A= c.-5A= (n.-5A=) c.-2A= (n.-2A=) c.4441A= (p.Ser1481=) n.5227A= n.89+4354T= c.4468A= (p.Arg1490=) c.4060A= (p.Arg1354=) c.3544A= (p.Arg1182=) n.5254A= n.5250A= n.4797+8372A= n.5196A= | |
9 | g.14784372G>A | CA463877049 | FREM1 | c.4440C>T (p.Phe1480=) c.3981+8371C>T (n.3981+8371C>T) n.470C>T n.263C>T n.601C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) n.5226C>T n.89+4355G>A c.4467C>T (p.Phe1489=) c.4059C>T (p.Phe1353=) c.3543C>T (p.Phe1181=) n.5253C>T n.5249C>T n.4797+8371C>T n.5195C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784372G>C | CA372965912 | FREM1 | c.4440C>G (p.Phe1480Leu) c.3981+8371C>G (n.3981+8371C>G) n.470C>G n.263C>G n.601C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) n.5226C>G n.89+4355G>C c.4467C>G (p.Phe1489Leu) c.4059C>G (p.Phe1353Leu) c.3543C>G (p.Phe1181Leu) n.5253C>G n.5249C>G n.4797+8371C>G n.5195C>G | |
9 | g.14784372G>T | CA372965913 | FREM1 | c.4440C>A (p.Phe1480Leu) c.3981+8371C>A (n.3981+8371C>A) n.470C>A n.263C>A n.601C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) n.5226C>A n.89+4355G>T c.4467C>A (p.Phe1489Leu) c.4059C>A (p.Phe1353Leu) c.3543C>A (p.Phe1181Leu) n.5253C>A n.5249C>A n.4797+8371C>A n.5195C>A | |
9 | g.14784373A>C | CA372965914 | FREM1 | c.4439T>G (p.Phe1480Cys) c.3981+8370T>G (n.3981+8370T>G) n.469T>G n.262T>G n.600T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) n.5225T>G n.89+4356A>C c.4466T>G (p.Phe1489Cys) c.4058T>G (p.Phe1353Cys) c.3542T>G (p.Phe1181Cys) n.5252T>G n.5248T>G n.4797+8370T>G n.5194T>G | |
9 | g.14784373A>G | CA372965915 | FREM1 | c.4439T>C (p.Phe1480Ser) c.3981+8370T>C (n.3981+8370T>C) n.469T>C n.262T>C n.600T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) n.5225T>C n.89+4356A>G c.4466T>C (p.Phe1489Ser) c.4058T>C (p.Phe1353Ser) c.3542T>C (p.Phe1181Ser) n.5252T>C n.5248T>C n.4797+8370T>C n.5194T>C | |
9 | g.14784373A>T | CA372965916 | FREM1 | c.4439T>A (p.Phe1480Tyr) c.3981+8370T>A (n.3981+8370T>A) n.469T>A n.262T>A n.600T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) n.5225T>A n.89+4356A>T c.4466T>A (p.Phe1489Tyr) c.4058T>A (p.Phe1353Tyr) c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) n.5252T>A n.5248T>A n.4797+8370T>A n.5194T>A | |
9 | g.14784374A>C | CA372965917 | FREM1 | c.4438T>G (p.Phe1480Val) c.3981+8369T>G (n.3981+8369T>G) n.468T>G n.261T>G n.599T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) n.5224T>G n.89+4357A>C c.4465T>G (p.Phe1489Val) c.4057T>G (p.Phe1353Val) c.3541T>G (p.Phe1181Val) n.5251T>G n.5247T>G n.4797+8369T>G n.5193T>G | |
9 | g.14784374A>G | CA372965918 | FREM1 | c.4438T>C (p.Phe1480Leu) c.3981+8369T>C (n.3981+8369T>C) n.468T>C n.261T>C n.599T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) n.5224T>C n.89+4357A>G c.4465T>C (p.Phe1489Leu) c.4057T>C (p.Phe1353Leu) c.3541T>C (p.Phe1181Leu) n.5251T>C n.5247T>C n.4797+8369T>C n.5193T>C | |
9 | g.14784374A>T | CA372965919 | FREM1 | c.4438T>A (p.Phe1480Ile) c.3981+8369T>A (n.3981+8369T>A) n.468T>A n.261T>A n.599T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) n.5224T>A n.89+4357A>T c.4465T>A (p.Phe1489Ile) c.4057T>A (p.Phe1353Ile) c.3541T>A (p.Phe1181Ile) n.5251T>A n.5247T>A n.4797+8369T>A n.5193T>A | |
9 | g.14784375T>A | CA372965920 | FREM1 | c.4437A>T (p.Arg1479Ser) c.3981+8368A>T (n.3981+8368A>T) n.467A>T n.260A>T n.598A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.5223A>T n.89+4358T>A c.4464A>T (p.Arg1488Ser) c.4056A>T (p.Arg1352Ser) c.3540A>T (p.Arg1180Ser) n.5250A>T n.5246A>T n.4797+8368A>T n.5192A>T | |
9 | g.14784375T>C | CA463877050 | FREM1 | c.4437A>G (p.Arg1479=) c.3981+8368A>G (n.3981+8368A>G) n.467A>G n.260A>G n.598A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.5223A>G n.89+4358T>C c.4464A>G (p.Arg1488=) c.4056A>G (p.Arg1352=) c.3540A>G (p.Arg1180=) n.5250A>G n.5246A>G n.4797+8368A>G n.5192A>G | |
9 | g.14784375T>G | CA372965921 | FREM1 | c.4437A>C (p.Arg1479Ser) c.3981+8368A>C (n.3981+8368A>C) n.467A>C n.260A>C n.598A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.5223A>C n.89+4358T>G c.4464A>C (p.Arg1488Ser) c.4056A>C (p.Arg1352Ser) c.3540A>C (p.Arg1180Ser) n.5250A>C n.5246A>C n.4797+8368A>C n.5192A>C | |
9 | g.14784376C>A | CA372965922 | FREM1 | c.4436G>T (p.Arg1479Ile) c.3981+8367G>T (n.3981+8367G>T) n.466G>T n.259G>T n.597G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.5222G>T n.89+4359C>A c.4463G>T (p.Arg1488Ile) c.4055G>T (p.Arg1352Ile) c.3539G>T (p.Arg1180Ile) n.5249G>T n.5245G>T n.4797+8367G>T n.5191G>T | |
9 | g.14784376C>G | CA372965923 | FREM1 | c.4436G>C (p.Arg1479Thr) c.3981+8367G>C (n.3981+8367G>C) n.466G>C n.259G>C n.597G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.5222G>C n.89+4359C>G c.4463G>C (p.Arg1488Thr) c.4055G>C (p.Arg1352Thr) c.3539G>C (p.Arg1180Thr) n.5249G>C n.5245G>C n.4797+8367G>C n.5191G>C | |
9 | g.14784376C>T | CA372965924 | FREM1 | c.4436G>A (p.Arg1479Lys) c.3981+8367G>A (n.3981+8367G>A) n.466G>A n.259G>A n.597G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.5222G>A n.89+4359C>T c.4463G>A (p.Arg1488Lys) c.4055G>A (p.Arg1352Lys) c.3539G>A (p.Arg1180Lys) n.5249G>A n.5245G>A n.4797+8367G>A n.5191G>A | |
9 | g.14784377T>A | CA372965925 | FREM1 | c.4435A>T (p.Arg1479Ter) c.3981+8366A>T (n.3981+8366A>T) n.465A>T n.258A>T n.596A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.5221A>T n.89+4360T>A c.4462A>T (p.Arg1488Ter) c.4054A>T (p.Arg1352Ter) c.3538A>T (p.Arg1180Ter) n.5248A>T n.5244A>T n.4797+8366A>T n.5190A>T | |
9 | g.14784377T>C | CA372965926 | FREM1 | c.4435A>G (p.Arg1479Gly) c.3981+8366A>G (n.3981+8366A>G) n.465A>G n.258A>G n.596A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.5221A>G n.89+4360T>C c.4462A>G (p.Arg1488Gly) c.4054A>G (p.Arg1352Gly) c.3538A>G (p.Arg1180Gly) n.5248A>G n.5244A>G n.4797+8366A>G n.5190A>G | dbSNP |
9 | g.14784377T>G | CA463877051 | FREM1 | c.4435A>C (p.Arg1479=) c.3981+8366A>C (n.3981+8366A>C) n.465A>C n.258A>C n.596A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.5221A>C n.89+4360T>G c.4462A>C (p.Arg1488=) c.4054A>C (p.Arg1352=) c.3538A>C (p.Arg1180=) n.5248A>C n.5244A>C n.4797+8366A>C n.5190A>C | |
9 | g.14784378G>A | CA463877052 | FREM1 | c.4434C>T (p.Asp1478=) c.3981+8365C>T (n.3981+8365C>T) n.464C>T n.257C>T n.595C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.5220C>T n.89+4361G>A c.4461C>T (p.Asp1487=) c.4053C>T (p.Asp1351=) c.3537C>T (p.Asp1179=) n.5247C>T n.5243C>T n.4797+8365C>T n.5189C>T | |
9 | g.14784378G>C | CA372965927 | FREM1 | c.4434C>G (p.Asp1478Glu) c.3981+8365C>G (n.3981+8365C>G) n.464C>G n.257C>G n.595C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) n.5220C>G n.89+4361G>C c.4461C>G (p.Asp1487Glu) c.4053C>G (p.Asp1351Glu) c.3537C>G (p.Asp1179Glu) n.5247C>G n.5243C>G n.4797+8365C>G n.5189C>G | |
9 | g.14784378G= | CA1835190635 | FREM1 | c.4434C= (p.Asp1478=) c.3981+8365C= (n.3981+8365C=) n.464C= n.257C= n.595C= c.-12C= (n.-12C=) c.-9C= (n.-9C=) n.5220C= n.89+4361G= c.4461C= (p.Asp1487=) c.4053C= (p.Asp1351=) c.3537C= (p.Asp1179=) n.5247C= n.5243C= n.4797+8365C= n.5189C= | |
9 | g.14784378G>T | CA372965928 | FREM1 | c.4434C>A (p.Asp1478Glu) c.3981+8365C>A (n.3981+8365C>A) n.464C>A n.257C>A n.595C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.5220C>A n.89+4361G>T c.4461C>A (p.Asp1487Glu) c.4053C>A (p.Asp1351Glu) c.3537C>A (p.Asp1179Glu) n.5247C>A n.5243C>A n.4797+8365C>A n.5189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784379T>A | CA372965929 | FREM1 | c.4433A>T (p.Asp1478Val) c.3981+8364A>T (n.3981+8364A>T) n.463A>T n.256A>T n.594A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.5219A>T n.89+4362T>A c.4460A>T (p.Asp1487Val) c.4052A>T (p.Asp1351Val) c.3536A>T (p.Asp1179Val) n.5246A>T n.5242A>T n.4797+8364A>T n.5188A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784379T>C | CA372965930 | FREM1 | c.4433A>G (p.Asp1478Gly) c.3981+8364A>G (n.3981+8364A>G) n.463A>G n.256A>G n.594A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.5219A>G n.89+4362T>C c.4460A>G (p.Asp1487Gly) c.4052A>G (p.Asp1351Gly) c.3536A>G (p.Asp1179Gly) n.5246A>G n.5242A>G n.4797+8364A>G n.5188A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784379T>G | CA372965931 | FREM1 | c.4433A>C (p.Asp1478Ala) c.3981+8364A>C (n.3981+8364A>C) n.463A>C n.256A>C n.594A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.5219A>C n.89+4362T>G c.4460A>C (p.Asp1487Ala) c.4052A>C (p.Asp1351Ala) c.3536A>C (p.Asp1179Ala) n.5246A>C n.5242A>C n.4797+8364A>C n.5188A>C | |
9 | g.14784380del | CA2689438001 | FREM1 | c.4432del (p.Asp1478ThrfsTer?) c.3981+8363del (n.3981+8363del) n.462del n.255del n.593del c.-14del (n.-14del) c.-11del (n.-11del) n.5218del n.89+4363del c.4459del (p.Asp1487ThrfsTer?) c.4051del (p.Asp1351ThrfsTer?) c.3535del (p.Asp1179ThrfsTer?) n.5245del n.5241del n.4797+8363del n.5187del | gnomAD v4 |
9 | g.14784380C>A | CA372965934 | FREM1 | c.4432G>T (p.Asp1478Tyr) c.3981+8363G>T (n.3981+8363G>T) n.462G>T n.255G>T n.593G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) n.5218G>T n.89+4363C>A c.4459G>T (p.Asp1487Tyr) c.4051G>T (p.Asp1351Tyr) c.3535G>T (p.Asp1179Tyr) n.5245G>T n.5241G>T n.4797+8363G>T n.5187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784380C= | CA1835190636 | FREM1 | c.4432G= (p.Asp1478=) c.3981+8363G= (n.3981+8363G=) n.462G= n.255G= n.593G= c.-14G= (n.-14G=) c.-11G= (n.-11G=) n.5218G= n.89+4363C= c.4459G= (p.Asp1487=) c.4051G= (p.Asp1351=) c.3535G= (p.Asp1179=) n.5245G= n.5241G= n.4797+8363G= n.5187G= | |
9 | g.14784380C>G | CA372965933 | FREM1 | c.4432G>C (p.Asp1478His) c.3981+8363G>C (n.3981+8363G>C) n.462G>C n.255G>C n.593G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) n.5218G>C n.89+4363C>G c.4459G>C (p.Asp1487His) c.4051G>C (p.Asp1351His) c.3535G>C (p.Asp1179His) n.5245G>C n.5241G>C n.4797+8363G>C n.5187G>C | |
9 | g.14784380C>T | CA372965932 | FREM1 | c.4432G>A (p.Asp1478Asn) c.3981+8363G>A (n.3981+8363G>A) n.462G>A n.255G>A n.593G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) n.5218G>A n.89+4363C>T c.4459G>A (p.Asp1487Asn) c.4051G>A (p.Asp1351Asn) c.3535G>A (p.Asp1179Asn) n.5245G>A n.5241G>A n.4797+8363G>A n.5187G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784381A= | CA1835190637 | FREM1 | c.4431T= (p.Ser1477=) c.3981+8362T= (n.3981+8362T=) n.461T= n.254T= n.592T= c.-15T= (n.-15T=) c.-12T= (n.-12T=) n.5217T= n.89+4364A= c.4458T= (p.Ser1486=) c.4050T= (p.Ser1350=) c.3534T= (p.Ser1178=) n.5244T= n.5240T= n.4797+8362T= n.5186T= | |
9 | g.14784381A>C | CA372965935 | FREM1 | c.4431T>G (p.Ser1477Arg) c.3981+8362T>G (n.3981+8362T>G) n.461T>G n.254T>G n.592T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.5217T>G n.89+4364A>C c.4458T>G (p.Ser1486Arg) c.4050T>G (p.Ser1350Arg) c.3534T>G (p.Ser1178Arg) n.5244T>G n.5240T>G n.4797+8362T>G n.5186T>G | |
9 | g.14784381A>G | CA463877053 | FREM1 | c.4431T>C (p.Ser1477=) c.3981+8362T>C (n.3981+8362T>C) n.461T>C n.254T>C n.592T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.5217T>C n.89+4364A>G c.4458T>C (p.Ser1486=) c.4050T>C (p.Ser1350=) c.3534T>C (p.Ser1178=) n.5244T>C n.5240T>C n.4797+8362T>C n.5186T>C | dbSNP |
9 | g.14784381A>T | CA372965936 | FREM1 | c.4431T>A (p.Ser1477Arg) c.3981+8362T>A (n.3981+8362T>A) n.461T>A n.254T>A n.592T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) n.5217T>A n.89+4364A>T c.4458T>A (p.Ser1486Arg) c.4050T>A (p.Ser1350Arg) c.3534T>A (p.Ser1178Arg) n.5244T>A n.5240T>A n.4797+8362T>A n.5186T>A | |
9 | g.14784382C>A | CA372965937 | FREM1 | c.4430G>T (p.Ser1477Ile) c.3981+8361G>T (n.3981+8361G>T) n.460G>T n.253G>T n.591G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.5216G>T n.89+4365C>A c.4457G>T (p.Ser1486Ile) c.4049G>T (p.Ser1350Ile) c.3533G>T (p.Ser1178Ile) n.5243G>T n.5239G>T n.4797+8361G>T n.5185G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784382C= | CA1835190638 | FREM1 | c.4430G= (p.Ser1477=) c.3981+8361G= (n.3981+8361G=) n.460G= n.253G= n.591G= c.-16G= (n.-16G=) c.-13G= (n.-13G=) n.5216G= n.89+4365C= c.4457G= (p.Ser1486=) c.4049G= (p.Ser1350=) c.3533G= (p.Ser1178=) n.5243G= n.5239G= n.4797+8361G= n.5185G= | |
9 | g.14784382C>G | CA372965938 | FREM1 | c.4430G>C (p.Ser1477Thr) c.3981+8361G>C (n.3981+8361G>C) n.460G>C n.253G>C n.591G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.5216G>C n.89+4365C>G c.4457G>C (p.Ser1486Thr) c.4049G>C (p.Ser1350Thr) c.3533G>C (p.Ser1178Thr) n.5243G>C n.5239G>C n.4797+8361G>C n.5185G>C | |
9 | g.14784382C>T | CA372965939 | FREM1 | c.4430G>A (p.Ser1477Asn) c.3981+8361G>A (n.3981+8361G>A) n.460G>A n.253G>A n.591G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.5216G>A n.89+4365C>T c.4457G>A (p.Ser1486Asn) c.4049G>A (p.Ser1350Asn) c.3533G>A (p.Ser1178Asn) n.5243G>A n.5239G>A n.4797+8361G>A n.5185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784383T>A | CA372965940 | FREM1 | c.4429A>T (p.Ser1477Cys) c.3981+8360A>T (n.3981+8360A>T) n.459A>T n.252A>T n.590A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.5215A>T n.89+4366T>A c.4456A>T (p.Ser1486Cys) c.4048A>T (p.Ser1350Cys) c.3532A>T (p.Ser1178Cys) n.5242A>T n.5238A>T n.4797+8360A>T n.5184A>T | |
9 | g.14784383T>C | CA372965941 | FREM1 | c.4429A>G (p.Ser1477Gly) c.3981+8360A>G (n.3981+8360A>G) n.459A>G n.252A>G n.590A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.5215A>G n.89+4366T>C c.4456A>G (p.Ser1486Gly) c.4048A>G (p.Ser1350Gly) c.3532A>G (p.Ser1178Gly) n.5242A>G n.5238A>G n.4797+8360A>G n.5184A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784383T>G | CA372965942 | FREM1 | c.4429A>C (p.Ser1477Arg) c.3981+8360A>C (n.3981+8360A>C) n.459A>C n.252A>C n.590A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.5215A>C n.89+4366T>G c.4456A>C (p.Ser1486Arg) c.4048A>C (p.Ser1350Arg) c.3532A>C (p.Ser1178Arg) n.5242A>C n.5238A>C n.4797+8360A>C n.5184A>C | |
9 | g.14784384G>A | CA4990190 | FREM1 | c.4428C>T (p.Ser1476=) c.3981+8359C>T (n.3981+8359C>T) n.458C>T n.251C>T n.589C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) n.5214C>T n.89+4367G>A c.4455C>T (p.Ser1485=) c.4047C>T (p.Ser1349=) c.3531C>T (p.Ser1177=) n.5241C>T n.5237C>T n.4797+8359C>T n.5183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784384G>C | CA463877054 | FREM1 | c.4428C>G (p.Ser1476=) c.3981+8359C>G (n.3981+8359C>G) n.458C>G n.251C>G n.589C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) n.5214C>G n.89+4367G>C c.4455C>G (p.Ser1485=) c.4047C>G (p.Ser1349=) c.3531C>G (p.Ser1177=) n.5241C>G n.5237C>G n.4797+8359C>G n.5183C>G | |
9 | g.14784384G= | CA1835190639 | FREM1 | c.4428C= (p.Ser1476=) c.3981+8359C= (n.3981+8359C=) n.458C= n.251C= n.589C= c.-18C= (n.-18C=) c.-15C= (n.-15C=) n.5214C= n.89+4367G= c.4455C= (p.Ser1485=) c.4047C= (p.Ser1349=) c.3531C= (p.Ser1177=) n.5241C= n.5237C= n.4797+8359C= n.5183C= | |
9 | g.14784384G>T | CA463877055 | FREM1 | c.4428C>A (p.Ser1476=) c.3981+8359C>A (n.3981+8359C>A) n.458C>A n.251C>A n.589C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) n.5214C>A n.89+4367G>T c.4455C>A (p.Ser1485=) c.4047C>A (p.Ser1349=) c.3531C>A (p.Ser1177=) n.5241C>A n.5237C>A n.4797+8359C>A n.5183C>A | |
9 | g.14784385G>A | CA372965943 | FREM1 | c.4427C>T (p.Ser1476Phe) c.3981+8358C>T (n.3981+8358C>T) n.457C>T n.250C>T n.588C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.5213C>T n.89+4368G>A c.4454C>T (p.Ser1485Phe) c.4046C>T (p.Ser1349Phe) c.3530C>T (p.Ser1177Phe) n.5240C>T n.5236C>T n.4797+8358C>T n.5182C>T | |
9 | g.14784385G>C | CA372965944 | FREM1 | c.4427C>G (p.Ser1476Cys) c.3981+8358C>G (n.3981+8358C>G) n.457C>G n.250C>G n.588C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.5213C>G n.89+4368G>C c.4454C>G (p.Ser1485Cys) c.4046C>G (p.Ser1349Cys) c.3530C>G (p.Ser1177Cys) n.5240C>G n.5236C>G n.4797+8358C>G n.5182C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784385G= | CA1835190640 | FREM1 | c.4427C= (p.Ser1476=) c.3981+8358C= (n.3981+8358C=) n.457C= n.250C= n.588C= c.-19C= (n.-19C=) c.-16C= (n.-16C=) n.5213C= n.89+4368G= c.4454C= (p.Ser1485=) c.4046C= (p.Ser1349=) c.3530C= (p.Ser1177=) n.5240C= n.5236C= n.4797+8358C= n.5182C= | |
9 | g.14784385G>T | CA372965945 | FREM1 | c.4427C>A (p.Ser1476Tyr) c.3981+8358C>A (n.3981+8358C>A) n.457C>A n.250C>A n.588C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.5213C>A n.89+4368G>T c.4454C>A (p.Ser1485Tyr) c.4046C>A (p.Ser1349Tyr) c.3530C>A (p.Ser1177Tyr) n.5240C>A n.5236C>A n.4797+8358C>A n.5182C>A | |
9 | g.14784386A>C | CA372965948 | FREM1 | c.4426T>G (p.Ser1476Ala) c.3981+8357T>G (n.3981+8357T>G) n.456T>G n.249T>G n.587T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) n.5212T>G n.89+4369A>C c.4453T>G (p.Ser1485Ala) c.4045T>G (p.Ser1349Ala) c.3529T>G (p.Ser1177Ala) n.5239T>G n.5235T>G n.4797+8357T>G n.5181T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784386A>G | CA372965946 | FREM1 | c.4426T>C (p.Ser1476Pro) c.3981+8357T>C (n.3981+8357T>C) n.456T>C n.249T>C n.587T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.5212T>C n.89+4369A>G c.4453T>C (p.Ser1485Pro) c.4045T>C (p.Ser1349Pro) c.3529T>C (p.Ser1177Pro) n.5239T>C n.5235T>C n.4797+8357T>C n.5181T>C | |
9 | g.14784386A>T | CA372965947 | FREM1 | c.4426T>A (p.Ser1476Thr) c.3981+8357T>A (n.3981+8357T>A) n.456T>A n.249T>A n.587T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) n.5212T>A n.89+4369A>T c.4453T>A (p.Ser1485Thr) c.4045T>A (p.Ser1349Thr) c.3529T>A (p.Ser1177Thr) n.5239T>A n.5235T>A n.4797+8357T>A n.5181T>A | |
9 | g.14784387G>A | CA463877058 | FREM1 | c.4425C>T (p.Val1475=) c.3981+8356C>T (n.3981+8356C>T) n.455C>T n.248C>T n.586C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.5211C>T n.89+4370G>A c.4452C>T (p.Val1484=) c.4044C>T (p.Val1348=) c.3528C>T (p.Val1176=) n.5238C>T n.5234C>T n.4797+8356C>T n.5180C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784387G>C | CA463877056 | FREM1 | c.4425C>G (p.Val1475=) c.3981+8356C>G (n.3981+8356C>G) n.455C>G n.248C>G n.586C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.5211C>G n.89+4370G>C c.4452C>G (p.Val1484=) c.4044C>G (p.Val1348=) c.3528C>G (p.Val1176=) n.5238C>G n.5234C>G n.4797+8356C>G n.5180C>G | |
9 | g.14784387G= | CA1835190641 | FREM1 | c.4425C= (p.Val1475=) c.3981+8356C= (n.3981+8356C=) n.455C= n.248C= n.586C= c.-21C= (n.-21C=) c.-18C= (n.-18C=) n.5211C= n.89+4370G= c.4452C= (p.Val1484=) c.4044C= (p.Val1348=) c.3528C= (p.Val1176=) n.5238C= n.5234C= n.4797+8356C= n.5180C= | |
9 | g.14784387G>T | CA463877057 | FREM1 | c.4425C>A (p.Val1475=) c.3981+8356C>A (n.3981+8356C>A) n.455C>A n.248C>A n.586C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.5211C>A n.89+4370G>T c.4452C>A (p.Val1484=) c.4044C>A (p.Val1348=) c.3528C>A (p.Val1176=) n.5238C>A n.5234C>A n.4797+8356C>A n.5180C>A | |
9 | g.14784388A>C | CA372965949 | FREM1 | c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.3981+8355T>G (n.3981+8355T>G) n.454T>G n.247T>G n.585T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) n.5210T>G n.89+4371A>C c.4451T>G (p.Val1484Gly) c.4043T>G (p.Val1348Gly) c.3527T>G (p.Val1176Gly) n.5237T>G n.5233T>G n.4797+8355T>G n.5179T>G | |
9 | g.14784388A>G | CA372965950 | FREM1 | c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.3981+8355T>C (n.3981+8355T>C) n.454T>C n.247T>C n.585T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) n.5210T>C n.89+4371A>G c.4451T>C (p.Val1484Ala) c.4043T>C (p.Val1348Ala) c.3527T>C (p.Val1176Ala) n.5237T>C n.5233T>C n.4797+8355T>C n.5179T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784388A>T | CA372965951 | FREM1 | c.4424T>A (p.Val1475Asp) c.3981+8355T>A (n.3981+8355T>A) n.454T>A n.247T>A n.585T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) n.5210T>A n.89+4371A>T c.4451T>A (p.Val1484Asp) c.4043T>A (p.Val1348Asp) c.3527T>A (p.Val1176Asp) n.5237T>A n.5233T>A n.4797+8355T>A n.5179T>A | |
9 | g.14784389C>A | CA372965952 | FREM1 | c.4423G>T (p.Val1475Phe) c.3981+8354G>T (n.3981+8354G>T) n.453G>T n.246G>T n.584G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) n.5209G>T n.89+4372C>A c.4450G>T (p.Val1484Phe) c.4042G>T (p.Val1348Phe) c.3526G>T (p.Val1176Phe) n.5236G>T n.5232G>T n.4797+8354G>T n.5178G>T | |
9 | g.14784389C= | CA1835190642 | FREM1 | c.4423G= (p.Val1475=) c.3981+8354G= (n.3981+8354G=) n.453G= n.246G= n.584G= c.-23G= (n.-23G=) c.-20G= (n.-20G=) n.5209G= n.89+4372C= c.4450G= (p.Val1484=) c.4042G= (p.Val1348=) c.3526G= (p.Val1176=) n.5236G= n.5232G= n.4797+8354G= n.5178G= | |
9 | g.14784389C>G | CA372965953 | FREM1 | c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.3981+8354G>C (n.3981+8354G>C) n.453G>C n.246G>C n.584G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) n.5209G>C n.89+4372C>G c.4450G>C (p.Val1484Leu) c.4042G>C (p.Val1348Leu) c.3526G>C (p.Val1176Leu) n.5236G>C n.5232G>C n.4797+8354G>C n.5178G>C | |
9 | g.14784389C>T | CA4990191 | FREM1 | c.4423G>A (p.Val1475Ile) c.3981+8354G>A (n.3981+8354G>A) n.453G>A n.246G>A n.584G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) n.5209G>A n.89+4372C>T c.4450G>A (p.Val1484Ile) c.4042G>A (p.Val1348Ile) c.3526G>A (p.Val1176Ile) n.5236G>A n.5232G>A n.4797+8354G>A n.5178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784390A>C | CA463877059 | FREM1 | c.4422T>G (p.Thr1474=) c.3981+8353T>G (n.3981+8353T>G) n.452T>G n.245T>G n.583T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) n.5208T>G n.89+4373A>C c.4449T>G (p.Thr1483=) c.4041T>G (p.Thr1347=) c.3525T>G (p.Thr1175=) n.5235T>G n.5231T>G n.4797+8353T>G n.5177T>G | |
9 | g.14784390A>G | CA463877060 | FREM1 | c.4422T>C (p.Thr1474=) c.3981+8353T>C (n.3981+8353T>C) n.452T>C n.245T>C n.583T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) n.5208T>C n.89+4373A>G c.4449T>C (p.Thr1483=) c.4041T>C (p.Thr1347=) c.3525T>C (p.Thr1175=) n.5235T>C n.5231T>C n.4797+8353T>C n.5177T>C | |
9 | g.14784390A>T | CA463877061 | FREM1 | c.4422T>A (p.Thr1474=) c.3981+8353T>A (n.3981+8353T>A) n.452T>A n.245T>A n.583T>A c.-24T>A (n.-24T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) n.5208T>A n.89+4373A>T c.4449T>A (p.Thr1483=) c.4041T>A (p.Thr1347=) c.3525T>A (p.Thr1175=) n.5235T>A n.5231T>A n.4797+8353T>A n.5177T>A | |
9 | g.14784391G>A | CA4990192 | FREM1 | c.4421C>T (p.Thr1474Ile) c.3981+8352C>T (n.3981+8352C>T) n.451C>T n.244C>T n.582C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.5207C>T n.89+4374G>A c.4448C>T (p.Thr1483Ile) c.4040C>T (p.Thr1347Ile) c.3524C>T (p.Thr1175Ile) n.5234C>T n.5230C>T n.4797+8352C>T n.5176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784391G>C | CA4990193 | FREM1 | c.4421C>G (p.Thr1474Ser) c.3981+8352C>G (n.3981+8352C>G) n.451C>G n.244C>G n.582C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.5207C>G n.89+4374G>C c.4448C>G (p.Thr1483Ser) c.4040C>G (p.Thr1347Ser) c.3524C>G (p.Thr1175Ser) n.5234C>G n.5230C>G n.4797+8352C>G n.5176C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784391G= | CA1835190643 | FREM1 | c.4421C= (p.Thr1474=) c.3981+8352C= (n.3981+8352C=) n.451C= n.244C= n.582C= c.-25C= (n.-25C=) c.-22C= (n.-22C=) n.5207C= n.89+4374G= c.4448C= (p.Thr1483=) c.4040C= (p.Thr1347=) c.3524C= (p.Thr1175=) n.5234C= n.5230C= n.4797+8352C= n.5176C= | |
9 | g.14784391G>T | CA372965954 | FREM1 | c.4421C>A (p.Thr1474Asn) c.3981+8352C>A (n.3981+8352C>A) n.451C>A n.244C>A n.582C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.5207C>A n.89+4374G>T c.4448C>A (p.Thr1483Asn) c.4040C>A (p.Thr1347Asn) c.3524C>A (p.Thr1175Asn) n.5234C>A n.5230C>A n.4797+8352C>A n.5176C>A | |
9 | g.14784392T>A | CA372965955 | FREM1 | c.4420A>T (p.Thr1474Ser) c.3981+8351A>T (n.3981+8351A>T) n.450A>T n.243A>T n.581A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.5206A>T n.89+4375T>A c.4447A>T (p.Thr1483Ser) c.4039A>T (p.Thr1347Ser) c.3523A>T (p.Thr1175Ser) n.5233A>T n.5229A>T n.4797+8351A>T n.5175A>T | |
9 | g.14784392T>C | CA372965956 | FREM1 | c.4420A>G (p.Thr1474Ala) c.3981+8351A>G (n.3981+8351A>G) n.450A>G n.243A>G n.581A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.5206A>G n.89+4375T>C c.4447A>G (p.Thr1483Ala) c.4039A>G (p.Thr1347Ala) c.3523A>G (p.Thr1175Ala) n.5233A>G n.5229A>G n.4797+8351A>G n.5175A>G | |
9 | g.14784392T>G | CA372965957 | FREM1 | c.4420A>C (p.Thr1474Pro) c.3981+8351A>C (n.3981+8351A>C) n.450A>C n.243A>C n.581A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.5206A>C n.89+4375T>G c.4447A>C (p.Thr1483Pro) c.4039A>C (p.Thr1347Pro) c.3523A>C (p.Thr1175Pro) n.5233A>C n.5229A>C n.4797+8351A>C n.5175A>C | |
9 | g.14784393C>A | CA463877062 | FREM1 | c.4419G>T (p.Val1473=) c.3981+8350G>T (n.3981+8350G>T) n.449G>T n.242G>T n.580G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.5205G>T n.89+4376C>A c.4446G>T (p.Val1482=) c.4038G>T (p.Val1346=) c.3522G>T (p.Val1174=) n.5232G>T n.5228G>T n.4797+8350G>T n.5174G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784393C>G | CA463877063 | FREM1 | c.4419G>C (p.Val1473=) c.3981+8350G>C (n.3981+8350G>C) n.449G>C n.242G>C n.580G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.5205G>C n.89+4376C>G c.4446G>C (p.Val1482=) c.4038G>C (p.Val1346=) c.3522G>C (p.Val1174=) n.5232G>C n.5228G>C n.4797+8350G>C n.5174G>C | |
9 | g.14784393C>T | CA463877064 | FREM1 | c.4419G>A (p.Val1473=) c.3981+8350G>A (n.3981+8350G>A) n.449G>A n.242G>A n.580G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.5205G>A n.89+4376C>T c.4446G>A (p.Val1482=) c.4038G>A (p.Val1346=) c.3522G>A (p.Val1174=) n.5232G>A n.5228G>A n.4797+8350G>A n.5174G>A | |
9 | g.14784394A= | CA1835190644 | FREM1 | c.4418T= (p.Val1473=) c.3981+8349T= (n.3981+8349T=) n.448T= n.241T= n.579T= c.-28T= (n.-28T=) c.-25T= (n.-25T=) n.5204T= n.89+4377A= c.4445T= (p.Val1482=) c.4037T= (p.Val1346=) c.3521T= (p.Val1174=) n.5231T= n.5227T= n.4797+8349T= n.5173T= | |
9 | g.14784394A>C | CA372965959 | FREM1 | c.4418T>G (p.Val1473Gly) c.3981+8349T>G (n.3981+8349T>G) n.448T>G n.241T>G n.579T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.5204T>G n.89+4377A>C c.4445T>G (p.Val1482Gly) c.4037T>G (p.Val1346Gly) c.3521T>G (p.Val1174Gly) n.5231T>G n.5227T>G n.4797+8349T>G n.5173T>G | |
9 | g.14784394A>G | CA372965958 | FREM1 | c.4418T>C (p.Val1473Ala) c.3981+8349T>C (n.3981+8349T>C) n.448T>C n.241T>C n.579T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.5204T>C n.89+4377A>G c.4445T>C (p.Val1482Ala) c.4037T>C (p.Val1346Ala) c.3521T>C (p.Val1174Ala) n.5231T>C n.5227T>C n.4797+8349T>C n.5173T>C | |
9 | g.14784394A>T | CA4990194 | FREM1 | c.4418T>A (p.Val1473Glu) c.3981+8349T>A (n.3981+8349T>A) n.448T>A n.241T>A n.579T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.5204T>A n.89+4377A>T c.4445T>A (p.Val1482Glu) c.4037T>A (p.Val1346Glu) c.3521T>A (p.Val1174Glu) n.5231T>A n.5227T>A n.4797+8349T>A n.5173T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784395C>A | CA372965961 | FREM1 | c.4417G>T (p.Val1473Leu) c.3981+8348G>T (n.3981+8348G>T) n.447G>T n.240G>T n.578G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.5203G>T n.89+4378C>A c.4444G>T (p.Val1482Leu) c.4036G>T (p.Val1346Leu) c.3520G>T (p.Val1174Leu) n.5230G>T n.5226G>T n.4797+8348G>T n.5172G>T | |
9 | g.14784395C= | CA1835190645 | FREM1 | c.4417G= (p.Val1473=) c.3981+8348G= (n.3981+8348G=) n.447G= n.240G= n.578G= c.-29G= (n.-29G=) c.-26G= (n.-26G=) n.5203G= n.89+4378C= c.4444G= (p.Val1482=) c.4036G= (p.Val1346=) c.3520G= (p.Val1174=) n.5230G= n.5226G= n.4797+8348G= n.5172G= | |
9 | g.14784395C>G | CA372965960 | FREM1 | c.4417G>C (p.Val1473Leu) c.3981+8348G>C (n.3981+8348G>C) n.447G>C n.240G>C n.578G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.5203G>C n.89+4378C>G c.4444G>C (p.Val1482Leu) c.4036G>C (p.Val1346Leu) c.3520G>C (p.Val1174Leu) n.5230G>C n.5226G>C n.4797+8348G>C n.5172G>C | |
9 | g.14784395C>T | CA4990195 | FREM1 | c.4417G>A (p.Val1473Met) c.3981+8348G>A (n.3981+8348G>A) n.447G>A n.240G>A n.578G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.5203G>A n.89+4378C>T c.4444G>A (p.Val1482Met) c.4036G>A (p.Val1346Met) c.3520G>A (p.Val1174Met) n.5230G>A n.5226G>A n.4797+8348G>A n.5172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784396C>A | CA372965962 | FREM1 | c.4416G>T (p.Lys1472Asn) c.3981+8347G>T (n.3981+8347G>T) n.446G>T n.239G>T n.577G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.5202G>T n.89+4379C>A c.4443G>T (p.Lys1481Asn) c.4035G>T (p.Lys1345Asn) c.3519G>T (p.Lys1173Asn) n.5229G>T n.5225G>T n.4797+8347G>T n.5171G>T | |
9 | g.14784396C>G | CA372965963 | FREM1 | c.4416G>C (p.Lys1472Asn) c.3981+8347G>C (n.3981+8347G>C) n.446G>C n.239G>C n.577G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) n.5202G>C n.89+4379C>G c.4443G>C (p.Lys1481Asn) c.4035G>C (p.Lys1345Asn) c.3519G>C (p.Lys1173Asn) n.5229G>C n.5225G>C n.4797+8347G>C n.5171G>C | |
9 | g.14784396C>T | CA463877065 | FREM1 | c.4416G>A (p.Lys1472=) c.3981+8347G>A (n.3981+8347G>A) n.446G>A n.239G>A n.577G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.5202G>A n.89+4379C>T c.4443G>A (p.Lys1481=) c.4035G>A (p.Lys1345=) c.3519G>A (p.Lys1173=) n.5229G>A n.5225G>A n.4797+8347G>A n.5171G>A | |
9 | g.14784397T>A | CA372965964 | FREM1 | c.4415A>T (p.Lys1472Met) c.3981+8346A>T (n.3981+8346A>T) n.445A>T n.238A>T n.576A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.5201A>T n.89+4380T>A c.4442A>T (p.Lys1481Met) c.4034A>T (p.Lys1345Met) c.3518A>T (p.Lys1173Met) n.5228A>T n.5224A>T n.4797+8346A>T n.5170A>T | |
9 | g.14784397T>C | CA372965965 | FREM1 | c.4415A>G (p.Lys1472Arg) c.3981+8346A>G (n.3981+8346A>G) n.445A>G n.238A>G n.576A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.5201A>G n.89+4380T>C c.4442A>G (p.Lys1481Arg) c.4034A>G (p.Lys1345Arg) c.3518A>G (p.Lys1173Arg) n.5228A>G n.5224A>G n.4797+8346A>G n.5170A>G | |
9 | g.14784397T>G | CA372965966 | FREM1 | c.4415A>C (p.Lys1472Thr) c.3981+8346A>C (n.3981+8346A>C) n.445A>C n.238A>C n.576A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.5201A>C n.89+4380T>G c.4442A>C (p.Lys1481Thr) c.4034A>C (p.Lys1345Thr) c.3518A>C (p.Lys1173Thr) n.5228A>C n.5224A>C n.4797+8346A>C n.5170A>C | |
9 | g.14784398T>A | CA372965969 | FREM1 | c.4414A>T (p.Lys1472Ter) c.3981+8345A>T (n.3981+8345A>T) n.444A>T n.237A>T n.575A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.5200A>T n.89+4381T>A c.4441A>T (p.Lys1481Ter) c.4033A>T (p.Lys1345Ter) c.3517A>T (p.Lys1173Ter) n.5227A>T n.5223A>T n.4797+8345A>T n.5169A>T | |
9 | g.14784398T>C | CA372965968 | FREM1 | c.4414A>G (p.Lys1472Glu) c.3981+8345A>G (n.3981+8345A>G) n.444A>G n.237A>G n.575A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.5200A>G n.89+4381T>C c.4441A>G (p.Lys1481Glu) c.4033A>G (p.Lys1345Glu) c.3517A>G (p.Lys1173Glu) n.5227A>G n.5223A>G n.4797+8345A>G n.5169A>G | |
9 | g.14784398T>G | CA372965967 | FREM1 | c.4414A>C (p.Lys1472Gln) c.3981+8345A>C (n.3981+8345A>C) n.444A>C n.237A>C n.575A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.5200A>C n.89+4381T>G c.4441A>C (p.Lys1481Gln) c.4033A>C (p.Lys1345Gln) c.3517A>C (p.Lys1173Gln) n.5227A>C n.5223A>C n.4797+8345A>C n.5169A>C | |
9 | g.14784399G>A | CA4990197 | FREM1 | c.4413C>T (p.Ser1471=) c.3981+8344C>T (n.3981+8344C>T) n.443C>T n.236C>T n.574C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.5199C>T n.89+4382G>A c.4440C>T (p.Ser1480=) c.4032C>T (p.Ser1344=) c.3516C>T (p.Ser1172=) n.5226C>T n.5222C>T n.4797+8344C>T n.5168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784399G>C | CA4990196 | FREM1 | c.4413C>G (p.Ser1471Arg) c.3981+8344C>G (n.3981+8344C>G) n.443C>G n.236C>G n.574C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.5199C>G n.89+4382G>C c.4440C>G (p.Ser1480Arg) c.4032C>G (p.Ser1344Arg) c.3516C>G (p.Ser1172Arg) n.5226C>G n.5222C>G n.4797+8344C>G n.5168C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784399G= | CA1835190646 | FREM1 | c.4413C= (p.Ser1471=) c.3981+8344C= (n.3981+8344C=) n.443C= n.236C= n.574C= c.-33C= (n.-33C=) c.-30C= (n.-30C=) n.5199C= n.89+4382G= c.4440C= (p.Ser1480=) c.4032C= (p.Ser1344=) c.3516C= (p.Ser1172=) n.5226C= n.5222C= n.4797+8344C= n.5168C= | |
9 | g.14784399G>T | CA372965970 | FREM1 | c.4413C>A (p.Ser1471Arg) c.3981+8344C>A (n.3981+8344C>A) n.443C>A n.236C>A n.574C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.5199C>A n.89+4382G>T c.4440C>A (p.Ser1480Arg) c.4032C>A (p.Ser1344Arg) c.3516C>A (p.Ser1172Arg) n.5226C>A n.5222C>A n.4797+8344C>A n.5168C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784400C>A | CA372965971 | FREM1 | c.4412G>T (p.Ser1471Ile) c.3981+8343G>T (n.3981+8343G>T) n.442G>T n.235G>T n.573G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.5198G>T n.89+4383C>A c.4439G>T (p.Ser1480Ile) c.4031G>T (p.Ser1344Ile) c.3515G>T (p.Ser1172Ile) n.5225G>T n.5221G>T n.4797+8343G>T n.5167G>T | |
9 | g.14784400C= | CA1835190647 | FREM1 | c.4412G= (p.Ser1471=) c.3981+8343G= (n.3981+8343G=) n.442G= n.235G= n.573G= c.-34G= (n.-34G=) c.-31G= (n.-31G=) n.5198G= n.89+4383C= c.4439G= (p.Ser1480=) c.4031G= (p.Ser1344=) c.3515G= (p.Ser1172=) n.5225G= n.5221G= n.4797+8343G= n.5167G= | |
9 | g.14784400C>G | CA372965972 | FREM1 | c.4412G>C (p.Ser1471Thr) c.3981+8343G>C (n.3981+8343G>C) n.442G>C n.235G>C n.573G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.5198G>C n.89+4383C>G c.4439G>C (p.Ser1480Thr) c.4031G>C (p.Ser1344Thr) c.3515G>C (p.Ser1172Thr) n.5225G>C n.5221G>C n.4797+8343G>C n.5167G>C | |
9 | g.14784400C>T | CA249047 | FREM1 | c.4412G>A (p.Ser1471Asn) c.3981+8343G>A (n.3981+8343G>A) n.442G>A n.235G>A n.573G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.5198G>A n.89+4383C>T c.4439G>A (p.Ser1480Asn) c.4031G>A (p.Ser1344Asn) c.3515G>A (p.Ser1172Asn) n.5225G>A n.5221G>A n.4797+8343G>A n.5167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784401T>A | CA372965973 | FREM1 | c.4411A>T (p.Ser1471Cys) c.3981+8342A>T (n.3981+8342A>T) n.441A>T n.234A>T n.572A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.5197A>T n.89+4384T>A c.4438A>T (p.Ser1480Cys) c.4030A>T (p.Ser1344Cys) c.3514A>T (p.Ser1172Cys) n.5224A>T n.5220A>T n.4797+8342A>T n.5166A>T | |
9 | g.14784401T>C | CA372965975 | FREM1 | c.4411A>G (p.Ser1471Gly) c.3981+8342A>G (n.3981+8342A>G) n.441A>G n.234A>G n.572A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.5197A>G n.89+4384T>C c.4438A>G (p.Ser1480Gly) c.4030A>G (p.Ser1344Gly) c.3514A>G (p.Ser1172Gly) n.5224A>G n.5220A>G n.4797+8342A>G n.5166A>G | |
9 | g.14784401T>G | CA372965974 | FREM1 | c.4411A>C (p.Ser1471Arg) c.3981+8342A>C (n.3981+8342A>C) n.441A>C n.234A>C n.572A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.5197A>C n.89+4384T>G c.4438A>C (p.Ser1480Arg) c.4030A>C (p.Ser1344Arg) c.3514A>C (p.Ser1172Arg) n.5224A>C n.5220A>C n.4797+8342A>C n.5166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784401T= | CA1835190648 | FREM1 | c.4411A= (p.Ser1471=) c.3981+8342A= (n.3981+8342A=) n.441A= n.234A= n.572A= c.-35A= (n.-35A=) c.-32A= (n.-32A=) n.5197A= n.89+4384T= c.4438A= (p.Ser1480=) c.4030A= (p.Ser1344=) c.3514A= (p.Ser1172=) n.5224A= n.5220A= n.4797+8342A= n.5166A= | |
9 | g.14784402C>A | CA372965976 | FREM1 | c.4410G>T (p.Lys1470Asn) c.3981+8341G>T (n.3981+8341G>T) n.440G>T n.233G>T n.571G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.5196G>T n.89+4385C>A c.4437G>T (p.Lys1479Asn) c.4029G>T (p.Lys1343Asn) c.3513G>T (p.Lys1171Asn) n.5223G>T n.5219G>T n.4797+8341G>T n.5165G>T | |
9 | g.14784402C= | CA1835190649 | FREM1 | c.4410G= (p.Lys1470=) c.3981+8341G= (n.3981+8341G=) n.440G= n.233G= n.571G= c.-36G= (n.-36G=) c.-33G= (n.-33G=) n.5196G= n.89+4385C= c.4437G= (p.Lys1479=) c.4029G= (p.Lys1343=) c.3513G= (p.Lys1171=) n.5223G= n.5219G= n.4797+8341G= n.5165G= | |
9 | g.14784402C>G | CA372965977 | FREM1 | c.4410G>C (p.Lys1470Asn) c.3981+8341G>C (n.3981+8341G>C) n.440G>C n.233G>C n.571G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.5196G>C n.89+4385C>G c.4437G>C (p.Lys1479Asn) c.4029G>C (p.Lys1343Asn) c.3513G>C (p.Lys1171Asn) n.5223G>C n.5219G>C n.4797+8341G>C n.5165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784402C>T | CA463877066 | FREM1 | c.4410G>A (p.Lys1470=) c.3981+8341G>A (n.3981+8341G>A) n.440G>A n.233G>A n.571G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.5196G>A n.89+4385C>T c.4437G>A (p.Lys1479=) c.4029G>A (p.Lys1343=) c.3513G>A (p.Lys1171=) n.5223G>A n.5219G>A n.4797+8341G>A n.5165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784403T>A | CA372965978 | FREM1 | c.4409A>T (p.Lys1470Met) c.3981+8340A>T (n.3981+8340A>T) n.439A>T n.232A>T n.570A>T c.-37A>T (n.-37A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.5195A>T n.89+4386T>A c.4436A>T (p.Lys1479Met) c.4028A>T (p.Lys1343Met) c.3512A>T (p.Lys1171Met) n.5222A>T n.5218A>T n.4797+8340A>T n.5164A>T | |
9 | g.14784403T>C | CA372965979 | FREM1 | c.4409A>G (p.Lys1470Arg) c.3981+8340A>G (n.3981+8340A>G) n.439A>G n.232A>G n.570A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.5195A>G n.89+4386T>C c.4436A>G (p.Lys1479Arg) c.4028A>G (p.Lys1343Arg) c.3512A>G (p.Lys1171Arg) n.5222A>G n.5218A>G n.4797+8340A>G n.5164A>G | |
9 | g.14784403T>G | CA372965980 | FREM1 | c.4409A>C (p.Lys1470Thr) c.3981+8340A>C (n.3981+8340A>C) n.439A>C n.232A>C n.570A>C c.-37A>C (n.-37A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.5195A>C n.89+4386T>G c.4436A>C (p.Lys1479Thr) c.4028A>C (p.Lys1343Thr) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) n.5222A>C n.5218A>C n.4797+8340A>C n.5164A>C | |
9 | g.14784404T>A | CA372965981 | FREM1 | c.4408A>T (p.Lys1470Ter) c.3981+8339A>T (n.3981+8339A>T) n.438A>T n.231A>T n.569A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) n.5194A>T n.89+4387T>A c.4435A>T (p.Lys1479Ter) c.4027A>T (p.Lys1343Ter) c.3511A>T (p.Lys1171Ter) n.5221A>T n.5217A>T n.4797+8339A>T n.5163A>T | |
9 | g.14784404T>C | CA372965982 | FREM1 | c.4408A>G (p.Lys1470Glu) c.3981+8339A>G (n.3981+8339A>G) n.438A>G n.231A>G n.569A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.5194A>G n.89+4387T>C c.4435A>G (p.Lys1479Glu) c.4027A>G (p.Lys1343Glu) c.3511A>G (p.Lys1171Glu) n.5221A>G n.5217A>G n.4797+8339A>G n.5163A>G | |
9 | g.14784404T>G | CA372965983 | FREM1 | c.4408A>C (p.Lys1470Gln) c.3981+8339A>C (n.3981+8339A>C) n.438A>C n.231A>C n.569A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) n.5194A>C n.89+4387T>G c.4435A>C (p.Lys1479Gln) c.4027A>C (p.Lys1343Gln) c.3511A>C (p.Lys1171Gln) n.5221A>C n.5217A>C n.4797+8339A>C n.5163A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784405G>A | CA463877067 | FREM1 | c.4407C>T (p.His1469=) c.3981+8338C>T (n.3981+8338C>T) n.437C>T n.230C>T n.568C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.5193C>T n.89+4388G>A c.4434C>T (p.His1478=) c.4026C>T (p.His1342=) c.3510C>T (p.His1170=) n.5220C>T n.5216C>T n.4797+8338C>T n.5162C>T | |
9 | g.14784405G>C | CA4990198 | FREM1 | c.4407C>G (p.His1469Gln) c.3981+8338C>G (n.3981+8338C>G) n.437C>G n.230C>G n.568C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.5193C>G n.89+4388G>C c.4434C>G (p.His1478Gln) c.4026C>G (p.His1342Gln) c.3510C>G (p.His1170Gln) n.5220C>G n.5216C>G n.4797+8338C>G n.5162C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784405G= | CA1835190650 | FREM1 | c.4407C= (p.His1469=) c.3981+8338C= (n.3981+8338C=) n.437C= n.230C= n.568C= c.-39C= (n.-39C=) c.-36C= (n.-36C=) n.5193C= n.89+4388G= c.4434C= (p.His1478=) c.4026C= (p.His1342=) c.3510C= (p.His1170=) n.5220C= n.5216C= n.4797+8338C= n.5162C= | |
9 | g.14784405G>T | CA372965984 | FREM1 | c.4407C>A (p.His1469Gln) c.3981+8338C>A (n.3981+8338C>A) n.437C>A n.230C>A n.568C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.5193C>A n.89+4388G>T c.4434C>A (p.His1478Gln) c.4026C>A (p.His1342Gln) c.3510C>A (p.His1170Gln) n.5220C>A n.5216C>A n.4797+8338C>A n.5162C>A | |
9 | g.14784406T>A | CA372965986 | FREM1 | c.4406A>T (p.His1469Leu) c.3981+8337A>T (n.3981+8337A>T) n.436A>T n.229A>T n.567A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.5192A>T n.89+4389T>A c.4433A>T (p.His1478Leu) c.4025A>T (p.His1342Leu) c.3509A>T (p.His1170Leu) n.5219A>T n.5215A>T n.4797+8337A>T n.5161A>T | |
9 | g.14784406T>C | CA4990199 | FREM1 | c.4406A>G (p.His1469Arg) c.3981+8337A>G (n.3981+8337A>G) n.436A>G n.229A>G n.567A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.5192A>G n.89+4389T>C c.4433A>G (p.His1478Arg) c.4025A>G (p.His1342Arg) c.3509A>G (p.His1170Arg) n.5219A>G n.5215A>G n.4797+8337A>G n.5161A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784406T>G | CA372965985 | FREM1 | c.4406A>C (p.His1469Pro) c.3981+8337A>C (n.3981+8337A>C) n.436A>C n.229A>C n.567A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.5192A>C n.89+4389T>G c.4433A>C (p.His1478Pro) c.4025A>C (p.His1342Pro) c.3509A>C (p.His1170Pro) n.5219A>C n.5215A>C n.4797+8337A>C n.5161A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784406T= | CA1835190651 | FREM1 | c.4406A= (p.His1469=) c.3981+8337A= (n.3981+8337A=) n.436A= n.229A= n.567A= c.-40A= (n.-40A=) c.-37A= (n.-37A=) n.5192A= n.89+4389T= c.4433A= (p.His1478=) c.4025A= (p.His1342=) c.3509A= (p.His1170=) n.5219A= n.5215A= n.4797+8337A= n.5161A= | |
9 | g.14784407G>A | CA372965987 | FREM1 | c.4405C>T (p.His1469Tyr) c.3981+8336C>T (n.3981+8336C>T) n.435C>T n.228C>T n.566C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.5191C>T n.89+4390G>A c.4432C>T (p.His1478Tyr) c.4024C>T (p.His1342Tyr) c.3508C>T (p.His1170Tyr) n.5218C>T n.5214C>T n.4797+8336C>T n.5160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784407G>C | CA372965988 | FREM1 | c.4405C>G (p.His1469Asp) c.3981+8336C>G (n.3981+8336C>G) n.435C>G n.228C>G n.566C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.5191C>G n.89+4390G>C c.4432C>G (p.His1478Asp) c.4024C>G (p.His1342Asp) c.3508C>G (p.His1170Asp) n.5218C>G n.5214C>G n.4797+8336C>G n.5160C>G | |
9 | g.14784407G= | CA1835190652 | FREM1 | c.4405C= (p.His1469=) c.3981+8336C= (n.3981+8336C=) n.435C= n.228C= n.566C= c.-41C= (n.-41C=) c.-38C= (n.-38C=) n.5191C= n.89+4390G= c.4432C= (p.His1478=) c.4024C= (p.His1342=) c.3508C= (p.His1170=) n.5218C= n.5214C= n.4797+8336C= n.5160C= | |
9 | g.14784407G>T | CA372965989 | FREM1 | c.4405C>A (p.His1469Asn) c.3981+8336C>A (n.3981+8336C>A) n.435C>A n.228C>A n.566C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.5191C>A n.89+4390G>T c.4432C>A (p.His1478Asn) c.4024C>A (p.His1342Asn) c.3508C>A (p.His1170Asn) n.5218C>A n.5214C>A n.4797+8336C>A n.5160C>A | |
9 | g.14784408T>A | CA463877070 | FREM1 | c.4404A>T (p.Val1468=) c.3981+8335A>T (n.3981+8335A>T) n.434A>T n.227A>T n.565A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.5190A>T n.89+4391T>A c.4431A>T (p.Val1477=) c.4023A>T (p.Val1341=) c.3507A>T (p.Val1169=) n.5217A>T n.5213A>T n.4797+8335A>T n.5159A>T | |
9 | g.14784408T>C | CA463877069 | FREM1 | c.4404A>G (p.Val1468=) c.3981+8335A>G (n.3981+8335A>G) n.434A>G n.227A>G n.565A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.5190A>G n.89+4391T>C c.4431A>G (p.Val1477=) c.4023A>G (p.Val1341=) c.3507A>G (p.Val1169=) n.5217A>G n.5213A>G n.4797+8335A>G n.5159A>G | |
9 | g.14784408T>G | CA463877068 | FREM1 | c.4404A>C (p.Val1468=) c.3981+8335A>C (n.3981+8335A>C) n.434A>C n.227A>C n.565A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.5190A>C n.89+4391T>G c.4431A>C (p.Val1477=) c.4023A>C (p.Val1341=) c.3507A>C (p.Val1169=) n.5217A>C n.5213A>C n.4797+8335A>C n.5159A>C | |
9 | g.14784409A>C | CA372965990 | FREM1 | c.4403T>G (p.Val1468Gly) c.3981+8334T>G (n.3981+8334T>G) n.433T>G n.226T>G n.564T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.5189T>G n.89+4392A>C c.4430T>G (p.Val1477Gly) c.4022T>G (p.Val1341Gly) c.3506T>G (p.Val1169Gly) n.5216T>G n.5212T>G n.4797+8334T>G n.5158T>G | |
9 | g.14784409A>G | CA372965991 | FREM1 | c.4403T>C (p.Val1468Ala) c.3981+8334T>C (n.3981+8334T>C) n.433T>C n.226T>C n.564T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.5189T>C n.89+4392A>G c.4430T>C (p.Val1477Ala) c.4022T>C (p.Val1341Ala) c.3506T>C (p.Val1169Ala) n.5216T>C n.5212T>C n.4797+8334T>C n.5158T>C | |
9 | g.14784409A>T | CA372965992 | FREM1 | c.4403T>A (p.Val1468Glu) c.3981+8334T>A (n.3981+8334T>A) n.433T>A n.226T>A n.564T>A c.-43T>A (n.-43T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.5189T>A n.89+4392A>T c.4430T>A (p.Val1477Glu) c.4022T>A (p.Val1341Glu) c.3506T>A (p.Val1169Glu) n.5216T>A n.5212T>A n.4797+8334T>A n.5158T>A | |
9 | g.14784410C>A | CA372965995 | FREM1 | c.4402G>T (p.Val1468Leu) c.3981+8333G>T (n.3981+8333G>T) n.432G>T n.225G>T n.563G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.5188G>T n.89+4393C>A c.4429G>T (p.Val1477Leu) c.4021G>T (p.Val1341Leu) c.3505G>T (p.Val1169Leu) n.5215G>T n.5211G>T n.4797+8333G>T n.5157G>T | |
9 | g.14784410C>G | CA372965993 | FREM1 | c.4402G>C (p.Val1468Leu) c.3981+8333G>C (n.3981+8333G>C) n.432G>C n.225G>C n.563G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) n.5188G>C n.89+4393C>G c.4429G>C (p.Val1477Leu) c.4021G>C (p.Val1341Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) n.5215G>C n.5211G>C n.4797+8333G>C n.5157G>C | |
9 | g.14784410C>T | CA372965994 | FREM1 | c.4402G>A (p.Val1468Ile) c.3981+8333G>A (n.3981+8333G>A) n.432G>A n.225G>A n.563G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) n.5188G>A n.89+4393C>T c.4429G>A (p.Val1477Ile) c.4021G>A (p.Val1341Ile) c.3505G>A (p.Val1169Ile) n.5215G>A n.5211G>A n.4797+8333G>A n.5157G>A | |
9 | g.14784411A>C | CA372965996 | FREM1 | c.4401T>G (p.Tyr1467Ter) c.3981+8332T>G (n.3981+8332T>G) n.431T>G n.224T>G n.562T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.5187T>G n.89+4394A>C c.4428T>G (p.Tyr1476Ter) c.4020T>G (p.Tyr1340Ter) c.3504T>G (p.Tyr1168Ter) n.5214T>G n.5210T>G n.4797+8332T>G n.5156T>G | |
9 | g.14784411A>G | CA463877071 | FREM1 | c.4401T>C (p.Tyr1467=) c.3981+8332T>C (n.3981+8332T>C) n.431T>C n.224T>C n.562T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.5187T>C n.89+4394A>G c.4428T>C (p.Tyr1476=) c.4020T>C (p.Tyr1340=) c.3504T>C (p.Tyr1168=) n.5214T>C n.5210T>C n.4797+8332T>C n.5156T>C | |
9 | g.14784411A>T | CA372965997 | FREM1 | c.4401T>A (p.Tyr1467Ter) c.3981+8332T>A (n.3981+8332T>A) n.431T>A n.224T>A n.562T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.5187T>A n.89+4394A>T c.4428T>A (p.Tyr1476Ter) c.4020T>A (p.Tyr1340Ter) c.3504T>A (p.Tyr1168Ter) n.5214T>A n.5210T>A n.4797+8332T>A n.5156T>A | |
9 | g.14784412T>A | CA372965998 | FREM1 | c.4400A>T (p.Tyr1467Phe) c.3981+8331A>T (n.3981+8331A>T) n.430A>T n.223A>T n.561A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) n.5186A>T n.89+4395T>A c.4427A>T (p.Tyr1476Phe) c.4019A>T (p.Tyr1340Phe) c.3503A>T (p.Tyr1168Phe) n.5213A>T n.5209A>T n.4797+8331A>T n.5155A>T | |
9 | g.14784412T>C | CA4990200 | FREM1 | c.4400A>G (p.Tyr1467Cys) c.3981+8331A>G (n.3981+8331A>G) n.430A>G n.223A>G n.561A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) n.5186A>G n.89+4395T>C c.4427A>G (p.Tyr1476Cys) c.4019A>G (p.Tyr1340Cys) c.3503A>G (p.Tyr1168Cys) n.5213A>G n.5209A>G n.4797+8331A>G n.5155A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784412T>G | CA372965999 | FREM1 | c.4400A>C (p.Tyr1467Ser) c.3981+8331A>C (n.3981+8331A>C) n.430A>C n.223A>C n.561A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) n.5186A>C n.89+4395T>G c.4427A>C (p.Tyr1476Ser) c.4019A>C (p.Tyr1340Ser) c.3503A>C (p.Tyr1168Ser) n.5213A>C n.5209A>C n.4797+8331A>C n.5155A>C | |
9 | g.14784412T= | CA1835190653 | FREM1 | c.4400A= (p.Tyr1467=) c.3981+8331A= (n.3981+8331A=) n.430A= n.223A= n.561A= c.-46A= (n.-46A=) c.-43A= (n.-43A=) n.5186A= n.89+4395T= c.4427A= (p.Tyr1476=) c.4019A= (p.Tyr1340=) c.3503A= (p.Tyr1168=) n.5213A= n.5209A= n.4797+8331A= n.5155A= | |
9 | g.14784413A>C | CA372966000 | FREM1 | c.4399T>G (p.Tyr1467Asp) c.3981+8330T>G (n.3981+8330T>G) n.429T>G n.222T>G n.560T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.5185T>G n.89+4396A>C c.4426T>G (p.Tyr1476Asp) c.4018T>G (p.Tyr1340Asp) c.3502T>G (p.Tyr1168Asp) n.5212T>G n.5208T>G n.4797+8330T>G n.5154T>G | |
9 | g.14784413A>G | CA372966002 | FREM1 | c.4399T>C (p.Tyr1467His) c.3981+8330T>C (n.3981+8330T>C) n.429T>C n.222T>C n.560T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.5185T>C n.89+4396A>G c.4426T>C (p.Tyr1476His) c.4018T>C (p.Tyr1340His) c.3502T>C (p.Tyr1168His) n.5212T>C n.5208T>C n.4797+8330T>C n.5154T>C | |
9 | g.14784413A>T | CA372966001 | FREM1 | c.4399T>A (p.Tyr1467Asn) c.3981+8330T>A (n.3981+8330T>A) n.429T>A n.222T>A n.560T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.5185T>A n.89+4396A>T c.4426T>A (p.Tyr1476Asn) c.4018T>A (p.Tyr1340Asn) c.3502T>A (p.Tyr1168Asn) n.5212T>A n.5208T>A n.4797+8330T>A n.5154T>A | |
9 | g.14784414G>A | CA4990201 | FREM1 | c.4398C>T (p.Cys1466=) c.3981+8329C>T (n.3981+8329C>T) n.428C>T n.221C>T n.559C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.5184C>T n.89+4397G>A c.4425C>T (p.Cys1475=) c.4017C>T (p.Cys1339=) c.3501C>T (p.Cys1167=) n.5211C>T n.5207C>T n.4797+8329C>T n.5153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784414G>C | CA372966003 | FREM1 | c.4398C>G (p.Cys1466Trp) c.3981+8329C>G (n.3981+8329C>G) n.428C>G n.221C>G n.559C>G c.-48C>G (n.-48C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.5184C>G n.89+4397G>C c.4425C>G (p.Cys1475Trp) c.4017C>G (p.Cys1339Trp) c.3501C>G (p.Cys1167Trp) n.5211C>G n.5207C>G n.4797+8329C>G n.5153C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784414G= | CA1835190654 | FREM1 | c.4398C= (p.Cys1466=) c.3981+8329C= (n.3981+8329C=) n.428C= n.221C= n.559C= c.-48C= (n.-48C=) c.-45C= (n.-45C=) n.5184C= n.89+4397G= c.4425C= (p.Cys1475=) c.4017C= (p.Cys1339=) c.3501C= (p.Cys1167=) n.5211C= n.5207C= n.4797+8329C= n.5153C= | |
9 | g.14784414G>T | CA372966004 | FREM1 | c.4398C>A (p.Cys1466Ter) c.3981+8329C>A (n.3981+8329C>A) n.428C>A n.221C>A n.559C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.5184C>A n.89+4397G>T c.4425C>A (p.Cys1475Ter) c.4017C>A (p.Cys1339Ter) c.3501C>A (p.Cys1167Ter) n.5211C>A n.5207C>A n.4797+8329C>A n.5153C>A | |
9 | g.14784415C>A | CA4990202 | FREM1 | c.4397G>T (p.Cys1466Phe) c.3981+8328G>T (n.3981+8328G>T) n.427G>T n.220G>T n.558G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.5183G>T n.89+4398C>A c.4424G>T (p.Cys1475Phe) c.4016G>T (p.Cys1339Phe) c.3500G>T (p.Cys1167Phe) n.5210G>T n.5206G>T n.4797+8328G>T n.5152G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784415C= | CA1835190655 | FREM1 | c.4397G= (p.Cys1466=) c.3981+8328G= (n.3981+8328G=) n.427G= n.220G= n.558G= c.-49G= (n.-49G=) c.-46G= (n.-46G=) n.5183G= n.89+4398C= c.4424G= (p.Cys1475=) c.4016G= (p.Cys1339=) c.3500G= (p.Cys1167=) n.5210G= n.5206G= n.4797+8328G= n.5152G= | |
9 | g.14784415C>G | CA372966005 | FREM1 | c.4397G>C (p.Cys1466Ser) c.3981+8328G>C (n.3981+8328G>C) n.427G>C n.220G>C n.558G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.5183G>C n.89+4398C>G c.4424G>C (p.Cys1475Ser) c.4016G>C (p.Cys1339Ser) c.3500G>C (p.Cys1167Ser) n.5210G>C n.5206G>C n.4797+8328G>C n.5152G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784415C>T | CA372966006 | FREM1 | c.4397G>A (p.Cys1466Tyr) c.3981+8328G>A (n.3981+8328G>A) n.427G>A n.220G>A n.558G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.5183G>A n.89+4398C>T c.4424G>A (p.Cys1475Tyr) c.4016G>A (p.Cys1339Tyr) c.3500G>A (p.Cys1167Tyr) n.5210G>A n.5206G>A n.4797+8328G>A n.5152G>A | |
9 | g.14784416A>C | CA372966007 | FREM1 | c.4396T>G (p.Cys1466Gly) c.3981+8327T>G (n.3981+8327T>G) n.426T>G n.219T>G n.557T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) n.5182T>G n.89+4399A>C c.4423T>G (p.Cys1475Gly) c.4015T>G (p.Cys1339Gly) c.3499T>G (p.Cys1167Gly) n.5209T>G n.5205T>G n.4797+8327T>G n.5151T>G | |
9 | g.14784416A>G | CA372966008 | FREM1 | c.4396T>C (p.Cys1466Arg) c.3981+8327T>C (n.3981+8327T>C) n.426T>C n.219T>C n.557T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.5182T>C n.89+4399A>G c.4423T>C (p.Cys1475Arg) c.4015T>C (p.Cys1339Arg) c.3499T>C (p.Cys1167Arg) n.5209T>C n.5205T>C n.4797+8327T>C n.5151T>C | COSMIC |
9 | g.14784416A>T | CA372966009 | FREM1 | c.4396T>A (p.Cys1466Ser) c.3981+8327T>A (n.3981+8327T>A) n.426T>A n.219T>A n.557T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.5182T>A n.89+4399A>T c.4423T>A (p.Cys1475Ser) c.4015T>A (p.Cys1339Ser) c.3499T>A (p.Cys1167Ser) n.5209T>A n.5205T>A n.4797+8327T>A n.5151T>A | |
9 | g.14784417A>C | CA463877073 | FREM1 | c.4395T>G (p.Val1465=) c.3981+8326T>G (n.3981+8326T>G) n.425T>G n.218T>G n.556T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) n.5181T>G n.89+4400A>C c.4422T>G (p.Val1474=) c.4014T>G (p.Val1338=) c.3498T>G (p.Val1166=) n.5208T>G n.5204T>G n.4797+8326T>G n.5150T>G | |
9 | g.14784417A>G | CA463877074 | FREM1 | c.4395T>C (p.Val1465=) c.3981+8326T>C (n.3981+8326T>C) n.425T>C n.218T>C n.556T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) n.5181T>C n.89+4400A>G c.4422T>C (p.Val1474=) c.4014T>C (p.Val1338=) c.3498T>C (p.Val1166=) n.5208T>C n.5204T>C n.4797+8326T>C n.5150T>C | |
9 | g.14784417A>T | CA463877075 | FREM1 | c.4395T>A (p.Val1465=) c.3981+8326T>A (n.3981+8326T>A) n.425T>A n.218T>A n.556T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) n.5181T>A n.89+4400A>T c.4422T>A (p.Val1474=) c.4014T>A (p.Val1338=) c.3498T>A (p.Val1166=) n.5208T>A n.5204T>A n.4797+8326T>A n.5150T>A | |
9 | g.14784418A>C | CA372966010 | FREM1 | c.4394T>G (p.Val1465Gly) c.3981+8325T>G (n.3981+8325T>G) n.424T>G n.217T>G n.555T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) n.5180T>G n.89+4401A>C c.4421T>G (p.Val1474Gly) c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.3497T>G (p.Val1166Gly) n.5207T>G n.5203T>G n.4797+8325T>G n.5149T>G | |
9 | g.14784418A>G | CA372966011 | FREM1 | c.4394T>C (p.Val1465Ala) c.3981+8325T>C (n.3981+8325T>C) n.424T>C n.217T>C n.555T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) n.5180T>C n.89+4401A>G c.4421T>C (p.Val1474Ala) c.4013T>C (p.Val1338Ala) c.3497T>C (p.Val1166Ala) n.5207T>C n.5203T>C n.4797+8325T>C n.5149T>C | |
9 | g.14784418A>T | CA372966012 | FREM1 | c.4394T>A (p.Val1465Asp) c.3981+8325T>A (n.3981+8325T>A) n.424T>A n.217T>A n.555T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) n.5180T>A n.89+4401A>T c.4421T>A (p.Val1474Asp) c.4013T>A (p.Val1338Asp) c.3497T>A (p.Val1166Asp) n.5207T>A n.5203T>A n.4797+8325T>A n.5149T>A | |
9 | g.14784418_14784422delinsACTGT | CA1835190656 | FREM1 | c.4390_4394delinsACAGT (p.Thr1464=) c.3981+8321_3981+8325delinsACAGT (n.3981+8321_3981+8325delinsACAGT) n.420_424delinsACAGT n.213_217delinsACAGT n.551_555delinsACAGT c.-56_-52delinsACAGT (n.-56_-52delinsACAGT) c.-53_-49delinsACAGT (n.-53_-49delinsACAGT) n.5176_5180delinsACAGT n.89+4401_89+4405delinsACTGT c.4417_4421delinsACAGT (p.Thr1473=) c.4009_4013delinsACAGT (p.Thr1337=) c.3493_3497delinsACAGT (p.Thr1165=) n.5203_5207delinsACAGT n.5199_5203delinsACAGT n.4797+8321_4797+8325delinsACAGT n.5145_5149delinsACAGT | |
9 | g.14784419C>A | CA372966013 | FREM1 | c.4393G>T (p.Val1465Phe) c.3981+8324G>T (n.3981+8324G>T) n.423G>T n.216G>T n.554G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.5179G>T n.89+4402C>A c.4420G>T (p.Val1474Phe) c.4012G>T (p.Val1338Phe) c.3496G>T (p.Val1166Phe) n.5206G>T n.5202G>T n.4797+8324G>T n.5148G>T | |
9 | g.14784419C>G | CA372966014 | FREM1 | c.4393G>C (p.Val1465Leu) c.3981+8324G>C (n.3981+8324G>C) n.423G>C n.216G>C n.554G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.5179G>C n.89+4402C>G c.4420G>C (p.Val1474Leu) c.4012G>C (p.Val1338Leu) c.3496G>C (p.Val1166Leu) n.5206G>C n.5202G>C n.4797+8324G>C n.5148G>C | |
9 | g.14784419C>T | CA372966015 | FREM1 | c.4393G>A (p.Val1465Ile) c.3981+8324G>A (n.3981+8324G>A) n.423G>A n.216G>A n.554G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.5179G>A n.89+4402C>T c.4420G>A (p.Val1474Ile) c.4012G>A (p.Val1338Ile) c.3496G>A (p.Val1166Ile) n.5206G>A n.5202G>A n.4797+8324G>A n.5148G>A | |
9 | g.14784422_14784425del | CA4990203 | FREM1 | c.4390_4393del (p.Thr1464PhefsTer9) c.3981+8321_3981+8324del (n.3981+8321_3981+8324del) n.420_423del n.213_216del n.551_554del c.-56_-53del (n.-56_-53del) c.-53_-50del (n.-53_-50del) n.5176_5179del n.89+4405_89+4408del c.4417_4420del (p.Thr1473PhefsTer9) c.4009_4012del (p.Thr1337PhefsTer9) c.3493_3496del (p.Thr1165PhefsTer9) n.5203_5206del n.5199_5202del n.4797+8321_4797+8324del n.5145_5148del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784420T>A | CA463877076 | FREM1 | c.4392A>T (p.Thr1464=) c.3981+8323A>T (n.3981+8323A>T) n.422A>T n.215A>T n.553A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.5178A>T n.89+4403T>A c.4419A>T (p.Thr1473=) c.4011A>T (p.Thr1337=) c.3495A>T (p.Thr1165=) n.5205A>T n.5201A>T n.4797+8323A>T n.5147A>T | |
9 | g.14784420T>C | CA463877077 | FREM1 | c.4392A>G (p.Thr1464=) c.3981+8323A>G (n.3981+8323A>G) n.422A>G n.215A>G n.553A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.5178A>G n.89+4403T>C c.4419A>G (p.Thr1473=) c.4011A>G (p.Thr1337=) c.3495A>G (p.Thr1165=) n.5205A>G n.5201A>G n.4797+8323A>G n.5147A>G | |
9 | g.14784420T>G | CA4990204 | FREM1 | c.4392A>C (p.Thr1464=) c.3981+8323A>C (n.3981+8323A>C) n.422A>C n.215A>C n.553A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.5178A>C n.89+4403T>G c.4419A>C (p.Thr1473=) c.4011A>C (p.Thr1337=) c.3495A>C (p.Thr1165=) n.5205A>C n.5201A>C n.4797+8323A>C n.5147A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784420T= | CA1835190657 | FREM1 | c.4392A= (p.Thr1464=) c.3981+8323A= (n.3981+8323A=) n.422A= n.215A= n.553A= c.-54A= (n.-54A=) c.-51A= (n.-51A=) n.5178A= n.89+4403T= c.4419A= (p.Thr1473=) c.4011A= (p.Thr1337=) c.3495A= (p.Thr1165=) n.5205A= n.5201A= n.4797+8323A= n.5147A= | |
9 | g.14784421G>A | CA4990205 | FREM1 | c.4391C>T (p.Thr1464Ile) c.3981+8322C>T (n.3981+8322C>T) n.421C>T n.214C>T n.552C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.5177C>T n.89+4404G>A c.4418C>T (p.Thr1473Ile) c.4010C>T (p.Thr1337Ile) c.3494C>T (p.Thr1165Ile) n.5204C>T n.5200C>T n.4797+8322C>T n.5146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784421G>C | CA372966016 | FREM1 | c.4391C>G (p.Thr1464Arg) c.3981+8322C>G (n.3981+8322C>G) n.421C>G n.214C>G n.552C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) n.5177C>G n.89+4404G>C c.4418C>G (p.Thr1473Arg) c.4010C>G (p.Thr1337Arg) c.3494C>G (p.Thr1165Arg) n.5204C>G n.5200C>G n.4797+8322C>G n.5146C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784421G= | CA1835190658 | FREM1 | c.4391C= (p.Thr1464=) c.3981+8322C= (n.3981+8322C=) n.421C= n.214C= n.552C= c.-55C= (n.-55C=) c.-52C= (n.-52C=) n.5177C= n.89+4404G= c.4418C= (p.Thr1473=) c.4010C= (p.Thr1337=) c.3494C= (p.Thr1165=) n.5204C= n.5200C= n.4797+8322C= n.5146C= | |
9 | g.14784421G>T | CA372966017 | FREM1 | c.4391C>A (p.Thr1464Lys) c.3981+8322C>A (n.3981+8322C>A) n.421C>A n.214C>A n.552C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.5177C>A n.89+4404G>T c.4418C>A (p.Thr1473Lys) c.4010C>A (p.Thr1337Lys) c.3494C>A (p.Thr1165Lys) n.5204C>A n.5200C>A n.4797+8322C>A n.5146C>A | |
9 | g.14784422T>A | CA372966018 | FREM1 | c.4390A>T (p.Thr1464Ser) c.3981+8321A>T (n.3981+8321A>T) n.420A>T n.213A>T n.551A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.5176A>T n.89+4405T>A c.4417A>T (p.Thr1473Ser) c.4009A>T (p.Thr1337Ser) c.3493A>T (p.Thr1165Ser) n.5203A>T n.5199A>T n.4797+8321A>T n.5145A>T | |
9 | g.14784422T>C | CA372966019 | FREM1 | c.4390A>G (p.Thr1464Ala) c.3981+8321A>G (n.3981+8321A>G) n.420A>G n.213A>G n.551A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.5176A>G n.89+4405T>C c.4417A>G (p.Thr1473Ala) c.4009A>G (p.Thr1337Ala) c.3493A>G (p.Thr1165Ala) n.5203A>G n.5199A>G n.4797+8321A>G n.5145A>G | |
9 | g.14784422T>G | CA372966020 | FREM1 | c.4390A>C (p.Thr1464Pro) c.3981+8321A>C (n.3981+8321A>C) n.420A>C n.213A>C n.551A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.5176A>C n.89+4405T>G c.4417A>C (p.Thr1473Pro) c.4009A>C (p.Thr1337Pro) c.3493A>C (p.Thr1165Pro) n.5203A>C n.5199A>C n.4797+8321A>C n.5145A>C | |
9 | g.14784423C>A | CA372966022 | FREM1 | c.4389G>T (p.Gln1463His) c.3981+8320G>T (n.3981+8320G>T) n.419G>T n.212G>T n.550G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.5175G>T n.89+4406C>A c.4416G>T (p.Gln1472His) c.4008G>T (p.Gln1336His) c.3492G>T (p.Gln1164His) n.5202G>T n.5198G>T n.4797+8320G>T n.5144G>T | COSMIC |
9 | g.14784423C>G | CA372966021 | FREM1 | c.4389G>C (p.Gln1463His) c.3981+8320G>C (n.3981+8320G>C) n.419G>C n.212G>C n.550G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) n.5175G>C n.89+4406C>G c.4416G>C (p.Gln1472His) c.4008G>C (p.Gln1336His) c.3492G>C (p.Gln1164His) n.5202G>C n.5198G>C n.4797+8320G>C n.5144G>C | |
9 | g.14784423C>T | CA463877078 | FREM1 | c.4389G>A (p.Gln1463=) c.3981+8320G>A (n.3981+8320G>A) n.419G>A n.212G>A n.550G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.5175G>A n.89+4406C>T c.4416G>A (p.Gln1472=) c.4008G>A (p.Gln1336=) c.3492G>A (p.Gln1164=) n.5202G>A n.5198G>A n.4797+8320G>A n.5144G>A | |
9 | g.14784424T>A | CA372966023 | FREM1 | c.4388A>T (p.Gln1463Leu) c.3981+8319A>T (n.3981+8319A>T) n.418A>T n.211A>T n.549A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.5174A>T n.89+4407T>A c.4415A>T (p.Gln1472Leu) c.4007A>T (p.Gln1336Leu) c.3491A>T (p.Gln1164Leu) n.5201A>T n.5197A>T n.4797+8319A>T n.5143A>T | |
9 | g.14784424T>C | CA372966024 | FREM1 | c.4388A>G (p.Gln1463Arg) c.3981+8319A>G (n.3981+8319A>G) n.418A>G n.211A>G n.549A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.5174A>G n.89+4407T>C c.4415A>G (p.Gln1472Arg) c.4007A>G (p.Gln1336Arg) c.3491A>G (p.Gln1164Arg) n.5201A>G n.5197A>G n.4797+8319A>G n.5143A>G | |
9 | g.14784424T>G | CA372966025 | FREM1 | c.4388A>C (p.Gln1463Pro) c.3981+8319A>C (n.3981+8319A>C) n.418A>C n.211A>C n.549A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) n.5174A>C n.89+4407T>G c.4415A>C (p.Gln1472Pro) c.4007A>C (p.Gln1336Pro) c.3491A>C (p.Gln1164Pro) n.5201A>C n.5197A>C n.4797+8319A>C n.5143A>C |