Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147759071C>ACA420610920GJA5c.168G>T (p.Thr56=)
n.434-18490C>A
n.744-18490C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147759071C=CA1199591459GJA5c.168G= (p.Thr56=)
n.434-18490C=
n.744-18490C=
1g.147759071C>GCA420610922GJA5c.168G>C (p.Thr56=)
n.434-18490C>G
n.744-18490C>G
1g.147759071C>TCA420610924GJA5c.168G>A (p.Thr56=)
n.434-18490C>T
n.744-18490C>T
gnomAD v4
1g.147759073_147759082delCA2647660671GJA5c.159_168del (p.Cys54PhefsTer?)
n.434-18488_434-18479del
n.744-18488_744-18479del
gnomAD v4
1g.147759072G>ACA342397996GJA5c.167C>T (p.Thr56Met)
n.434-18489G>A
n.744-18489G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.147759072G>CCA342397997GJA5c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.434-18489G>C
n.744-18489G>C
1g.147759072G=CA1199591462GJA5c.167C= (p.Thr56=)
n.434-18489G=
n.744-18489G=
1g.147759072G>TCA342398001GJA5c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.434-18489G>T
n.744-18489G>T
dbSNP
1g.147759073T>ACA342398003GJA5c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.434-18488T>A
n.744-18488T>A
1g.147759073T>CCA30069206GJA5c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.434-18488T>C
n.744-18488T>C
dbSNP
1g.147759073T>GCA342398008GJA5c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.434-18488T>G
n.744-18488T>G
1g.147759073T=CA1199591466GJA5c.166A= (p.Thr56=)
n.434-18488T=
n.744-18488T=
1g.147759074A>CCA342398011GJA5c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.434-18487A>C
n.744-18487A>C
1g.147759074A>GCA420610927GJA5c.165T>C (p.Asp55=)
n.434-18487A>G
n.744-18487A>G
gnomAD v4
1g.147759074A>TCA342398014GJA5c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.434-18487A>T
n.744-18487A>T
1g.147759075T>ACA342398017GJA5c.164A>T (p.Asp55Val)
n.434-18486T>A
n.744-18486T>A
1g.147759075T>CCA342398018GJA5c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.434-18486T>C
n.744-18486T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759075T>GCA342398021GJA5c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.434-18486T>G
n.744-18486T>G
1g.147759075T=CA1199591469GJA5c.164A= (p.Asp55=)
n.434-18486T=
n.744-18486T=
1g.147759076C>ACA342398024GJA5c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.434-18485C>A
n.744-18485C>A
1g.147759076C>GCA342398023GJA5c.163G>C (p.Asp55His)
n.434-18485C>G
n.744-18485C>G
1g.147759076C>TCA342398022GJA5c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.434-18485C>T
n.744-18485C>T
1g.147759077A>CCA342398027GJA5c.162T>G (p.Cys54Trp)
n.434-18484A>C
n.744-18484A>C
1g.147759077A>GCA420610932GJA5c.162T>C (p.Cys54=)
n.434-18484A>G
n.744-18484A>G
gnomAD v4
1g.147759077A>TCA342398039GJA5c.162T>A (p.Cys54Ter)
n.434-18484A>T
n.744-18484A>T
1g.147759078C>ACA342398041GJA5c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.434-18483C>A
n.744-18483C>A
1g.147759078C>GCA342398045GJA5c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.434-18483C>G
n.744-18483C>G
1g.147759078C>TCA342398043GJA5c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.434-18483C>T
n.744-18483C>T
1g.147759079A=CA1199591475GJA5c.160T= (p.Cys54=)
n.434-18482A=
n.744-18482A=
1g.147759079A>CCA342398050GJA5c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.434-18482A>C
n.744-18482A>C
1g.147759079A>GCA342398058GJA5c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.434-18482A>G
n.744-18482A>G
ClinVar dbSNP
1g.147759079A>TCA342398071GJA5c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.434-18482A>T
n.744-18482A>T
1g.147759080C>ACA420610938GJA5c.159G>T (p.Arg53=)
n.434-18481C>A
n.744-18481C>A
1g.147759080C>GCA420610939GJA5c.159G>C (p.Arg53=)
n.434-18481C>G
n.744-18481C>G
1g.147759080C>TCA420610940GJA5c.159G>A (p.Arg53=)
n.434-18481C>T
n.744-18481C>T
1g.147759081C>ACA342398075GJA5c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.434-18480C>A
n.744-18480C>A
1g.147759081C=CA1199591476GJA5c.158G= (p.Arg53=)
n.434-18480C=
n.744-18480C=
1g.147759081C>GCA342398081GJA5c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.434-18480C>G
n.744-18480C>G
1g.147759081C>TCA342398083GJA5c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.434-18480C>T
n.744-18480C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147759082G>ACA342398086GJA5c.157C>T (p.Arg53Trp)
n.434-18479G>A
n.744-18479G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147759082G>CCA342398088GJA5c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.434-18479G>C
n.744-18479G>C
1g.147759082G=CA1199591479GJA5c.157C= (p.Arg53=)
n.434-18479G=
n.744-18479G=
1g.147759082G>TCA420610944GJA5c.157C>A (p.Arg53=)
n.434-18479G>T
n.744-18479G>T
1g.147759083G>ACA420610945GJA5c.156C>T (p.Phe52=)
n.434-18478G>A
n.744-18478G>A
1g.147759083G>CCA342398091GJA5c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.434-18478G>C
n.744-18478G>C
1g.147759083G>TCA342398092GJA5c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.434-18478G>T
n.744-18478G>T
COSMIC
1g.147759084A>CCA342398099GJA5c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.434-18477A>C
n.744-18477A>C
1g.147759084A>GCA342398096GJA5c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.434-18477A>G
n.744-18477A>G
1g.147759084A>TCA342398094GJA5c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.434-18477A>T
n.744-18477A>T
1g.147759085A>CCA342398102GJA5c.154T>G (p.Phe52Val)
n.434-18476A>C
n.744-18476A>C
1g.147759085A>GCA342398104GJA5c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.434-18476A>G
n.744-18476A>G
1g.147759085A>TCA342398107GJA5c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.434-18476A>T
n.744-18476A>T
1g.147759086A=CA1199591483GJA5c.153T= (p.Asp51=)
n.434-18475A=
n.744-18475A=
1g.147759086A>CCA342398109GJA5c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.434-18475A>C
n.744-18475A>C
1g.147759086A>GCA420610950GJA5c.153T>C (p.Asp51=)
n.434-18475A>G
n.744-18475A>G
dbSNP
1g.147759086A>TCA342398111GJA5c.153T>A (p.Asp51Glu)
n.434-18475A>T
n.744-18475A>T
1g.147759087T>ACA342398112GJA5c.152A>T (p.Asp51Val)
n.434-18474T>A
n.744-18474T>A
1g.147759087T>CCA342398113GJA5c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.434-18474T>C
n.744-18474T>C
1g.147759087T>GCA342398114GJA5c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.434-18474T>G
n.744-18474T>G
1g.147759088C>ACA342398115GJA5c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.434-18473C>A
n.744-18473C>A
1g.147759088C>GCA342398116GJA5c.151G>C (p.Asp51His)
n.434-18473C>G
n.744-18473C>G
1g.147759088C>TCA342398117GJA5c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.434-18473C>T
n.744-18473C>T
1g.147759089A>CCA420610954GJA5c.150T>G (p.Ala50=)
n.434-18472A>C
n.744-18472A>C
1g.147759089A>GCA420610955GJA5c.150T>C (p.Ala50=)
n.434-18472A>G
n.744-18472A>G
1g.147759089A>TCA420610956GJA5c.150T>A (p.Ala50=)
n.434-18472A>T
n.744-18472A>T
1g.147759090G>ACA342398126GJA5c.149C>T (p.Ala50Val)
n.434-18471G>A
n.744-18471G>A
1g.147759090G>CCA342398129GJA5c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.434-18471G>C
n.744-18471G>C
gnomAD v4
1g.147759090G>TCA342398121GJA5c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.434-18471G>T
n.744-18471G>T
1g.147759091C>ACA1065813GJA5c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.434-18470C>A
n.744-18470C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147759091C=CA1199591486GJA5c.148G= (p.Ala50=)
n.434-18470C=
n.744-18470C=
1g.147759091C>GCA342398132GJA5c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.434-18470C>G
n.744-18470C>G
1g.147759091C>TCA342398137GJA5c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.434-18470C>T
n.744-18470C>T
ClinVar dbSNP
1g.147759092C>ACA342398138GJA5c.147G>T (p.Gln49His)
n.434-18469C>A
n.744-18469C>A
1g.147759092C=CA1199591491GJA5c.147G= (p.Gln49=)
n.434-18469C=
n.744-18469C=
1g.147759092C>GCA342398139GJA5c.147G>C (p.Gln49His)
n.434-18469C>G
n.744-18469C>G
1g.147759092C>TCA420610960GJA5c.147G>A (p.Gln49=)
n.434-18469C>T
n.744-18469C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759093T>ACA342398143GJA5c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.434-18468T>A
n.744-18468T>A
1g.147759093T>CCA342398141GJA5c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.434-18468T>C
n.744-18468T>C
1g.147759093T>GCA342398142GJA5c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.434-18468T>G
n.744-18468T>G
1g.147759094G>ACA128541GJA5c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.434-18467G>A
n.744-18467G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147759094G>CCA342398146GJA5c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.434-18467G>C
n.744-18467G>C
1g.147759094G=CA1144228973GJA5c.145C= (p.Gln49=)
n.434-18467G=
n.744-18467G=
1g.147759094G>TCA342398148GJA5c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.434-18467G>T
n.744-18467G>T
1g.147759095C>ACA342398150GJA5c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.434-18466C>A
n.744-18466C>A
1g.147759095C>GCA342398154GJA5c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.434-18466C>G
n.744-18466C>G
1g.147759095C>TCA420610966GJA5c.144G>A (p.Glu48=)
n.434-18466C>T
n.744-18466C>T
dbSNP
1g.147759096T>ACA342398162GJA5c.143A>T (p.Glu48Val)
n.434-18465T>A
n.744-18465T>A
1g.147759096T>CCA342398166GJA5c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.434-18465T>C
n.744-18465T>C
1g.147759096T>GCA342398165GJA5c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.434-18465T>G
n.744-18465T>G
1g.147759097C>ACA342398168GJA5c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.434-18464C>A
n.744-18464C>A
COSMIC
1g.147759097C>GCA342398173GJA5c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.434-18464C>G
n.744-18464C>G
1g.147759097C>TCA342398176GJA5c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.434-18464C>T
n.744-18464C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.147759098A>CCA342398181GJA5c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.434-18463A>C
n.744-18463A>C
1g.147759098A>GCA420610970GJA5c.141T>C (p.Asp47=)
n.434-18463A>G
n.744-18463A>G
1g.147759098A>TCA342398183GJA5c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.434-18463A>T
n.744-18463A>T
1g.147759099T>ACA342398184GJA5c.140A>T (p.Asp47Val)
n.434-18462T>A
n.744-18462T>A
1g.147759099T>CCA342398187GJA5c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.434-18462T>C
n.744-18462T>C
1g.147759099T>GCA342398190GJA5c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.434-18462T>G
n.744-18462T>G
1g.147759099_147759100delinsTCCA1199591495GJA5c.139_140delinsGA (p.Asp47=)
n.434-18462_434-18461delinsTC
n.744-18462_744-18461delinsTC
1g.147759100C>ACA342398193GJA5c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.434-18461C>A
n.744-18461C>A
1g.147759100C>GCA342398195GJA5c.139G>C (p.Asp47His)
n.434-18461C>G
n.744-18461C>G
1g.147759100C>TCA342398198GJA5c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.434-18461C>T
n.744-18461C>T
COSMIC
1g.147759105dupCA645528643GJA5c.139dup (p.Asp47GlyfsTer2)
n.434-18456dup
n.744-18456dup
gnomAD v4 COSMIC
1g.147759105delCA1065814GJA5c.139del (p.Asp47MetfsTer?)
n.434-18456del
n.744-18456del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147759100_147759101insGCA420610972GJA5c.138_139insC (p.Asp47ArgfsTer2)
n.434-18461_434-18460insG
n.744-18461_744-18460insG
1g.147759101C>ACA420610973GJA5c.138G>T (p.Gly46=)
n.434-18460C>A
n.744-18460C>A
1g.147759101C=CA1199591505GJA5c.138G= (p.Gly46=)
n.434-18460C=
n.744-18460C=
1g.147759101C>GCA30069213GJA5c.138G>C (p.Gly46=)
n.434-18460C>G
n.744-18460C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147759101C>TCA420610975GJA5c.138G>A (p.Gly46=)
n.434-18460C>T
n.744-18460C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147759102C>ACA342398201GJA5c.137G>T (p.Gly46Val)
n.434-18459C>A
n.744-18459C>A
1g.147759102C>GCA342398202GJA5c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.434-18459C>G
n.744-18459C>G
1g.147759102C>TCA342398200GJA5c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.434-18459C>T
n.744-18459C>T
1g.147759103C>ACA342398208GJA5c.136G>T (p.Gly46Trp)
n.434-18458C>A
n.744-18458C>A
1g.147759103C>GCA342398203GJA5c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.434-18458C>G
n.744-18458C>G
1g.147759103C>TCA342398206GJA5c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.434-18458C>T
n.744-18458C>T
1g.147759104C>ACA342398209GJA5c.135G>T (p.Trp45Cys)
n.434-18457C>A
n.744-18457C>A
1g.147759104C=CA1199591507GJA5c.135G= (p.Trp45=)
n.434-18457C=
n.744-18457C=
1g.147759104C>GCA342398210GJA5c.135G>C (p.Trp45Cys)
n.434-18457C>G
n.744-18457C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759104C>TCA342398211GJA5c.135G>A (p.Trp45Ter)
n.434-18457C>T
n.744-18457C>T
1g.147759105C>ACA342399135GJA5c.134G>T (p.Trp45Leu)
n.434-18456C>A
n.744-18456C>A
1g.147759105C=CA1199591508GJA5c.134G= (p.Trp45=)
n.434-18456C=
n.744-18456C=
1g.147759105C>GCA342399131GJA5c.134G>C (p.Trp45Ser)
n.434-18456C>G
n.744-18456C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759105C>TCA342399129GJA5c.134G>A (p.Trp45Ter)
n.434-18456C>T
n.744-18456C>T
1g.147759106A>CCA342399137GJA5c.133T>G (p.Trp45Gly)
n.434-18455A>C
n.744-18455A>C
1g.147759106A>GCA342399139GJA5c.133T>C (p.Trp45Arg)
n.434-18455A>G
n.744-18455A>G
1g.147759106A>TCA342399141GJA5c.133T>A (p.Trp45Arg)
n.434-18455A>T
n.744-18455A>T
1g.147759107G>ACA420512642GJA5c.132C>T (p.Ser44=)
n.434-18454G>A
n.744-18454G>A
1g.147759107G>CCA420512644GJA5c.132C>G (p.Ser44=)
n.434-18454G>C
n.744-18454G>C
1g.147759107G>TCA420512646GJA5c.132C>A (p.Ser44=)
n.434-18454G>T
n.744-18454G>T
1g.147759108G>ACA342399145GJA5c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.434-18453G>A
n.744-18453G>A
1g.147759108G>CCA342399147GJA5c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.434-18453G>C
n.744-18453G>C
1g.147759108G>TCA342399153GJA5c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.434-18453G>T
n.744-18453G>T
1g.147759109A>CCA342399157GJA5c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.434-18452A>C
n.744-18452A>C
1g.147759109A>GCA342399162GJA5c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.434-18452A>G
n.744-18452A>G
1g.147759109A>TCA342399159GJA5c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.434-18452A>T
n.744-18452A>T
1g.147759110A>CCA420512652GJA5c.129T>G (p.Ser43=)
n.434-18451A>C
n.744-18451A>C
1g.147759110A>GCA420512653GJA5c.129T>C (p.Ser43=)
n.434-18451A>G
n.744-18451A>G
1g.147759110A>TCA420512654GJA5c.129T>A (p.Ser43=)
n.434-18451A>T
n.744-18451A>T
1g.147759111G>ACA342399165GJA5c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.434-18450G>A
n.744-18450G>A
1g.147759111G>CCA342399168GJA5c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.434-18450G>C
n.744-18450G>C
1g.147759111G>TCA342399171GJA5c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.434-18450G>T
n.744-18450G>T
1g.147759112A>CCA342399176GJA5c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.434-18449A>C
n.744-18449A>C
1g.147759112A>GCA342399178GJA5c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.434-18449A>G
n.744-18449A>G
gnomAD v4
1g.147759112A>TCA342399180GJA5c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.434-18449A>T
n.744-18449A>T
1g.147759113C>ACA342399185GJA5c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.434-18448C>A
n.744-18448C>A
1g.147759113C>GCA342399187GJA5c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.434-18448C>G
n.744-18448C>G
1g.147759113C>TCA420512656GJA5c.126G>A (p.Glu42=)
n.434-18448C>T
n.744-18448C>T
1g.147759114_147759115delCA645528644GJA5c.125_126del (p.Glu42ValfsTer6)
n.434-18447_434-18446del
n.744-18447_744-18446del
COSMIC
1g.147759114T>ACA342399190GJA5c.125A>T (p.Glu42Val)
n.434-18447T>A
n.744-18447T>A
dbSNP
1g.147759114T>CCA342399192GJA5c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.434-18447T>C
n.744-18447T>C
1g.147759114T>GCA342399193GJA5c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.434-18447T>G
n.744-18447T>G
1g.147759115C>ACA342399202GJA5c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.434-18446C>A
n.744-18446C>A
1g.147759115C>GCA342399200GJA5c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.434-18446C>G
n.744-18446C>G
1g.147759115C>TCA342399197GJA5c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.434-18446C>T
n.744-18446C>T
1g.147759116A>CCA420512661GJA5c.123T>G (p.Ala41=)
n.434-18445A>C
n.744-18445A>C
1g.147759116A>GCA420512663GJA5c.123T>C (p.Ala41=)
n.434-18445A>G
n.744-18445A>G
1g.147759116A>TCA420512664GJA5c.123T>A (p.Ala41=)
n.434-18445A>T
n.744-18445A>T
ClinVar dbSNP
1g.147759117G>ACA342399206GJA5c.122C>T (p.Ala41Val)
n.434-18444G>A
n.744-18444G>A
1g.147759117G>CCA342399208GJA5c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.434-18444G>C
n.744-18444G>C
1g.147759117G>TCA342399210GJA5c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.434-18444G>T
n.744-18444G>T
1g.147759118C>ACA342399213GJA5c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.434-18443C>A
n.744-18443C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759118C=CA1199591512GJA5c.121G= (p.Ala41=)
n.434-18443C=
n.744-18443C=
1g.147759118C>GCA342399216GJA5c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.434-18443C>G
n.744-18443C>G
1g.147759118C>TCA342399219GJA5c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.434-18443C>T
n.744-18443C>T
1g.147759119A=CA1199591514GJA5c.120T= (p.Ala40=)
n.434-18442A=
n.744-18442A=
1g.147759119A>CCA420512666GJA5c.120T>G (p.Ala40=)
n.434-18442A>C
n.744-18442A>C
1g.147759119A>GCA30069214GJA5c.120T>C (p.Ala40=)
n.434-18442A>G
n.744-18442A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147759119A>TCA420512667GJA5c.120T>A (p.Ala40=)
n.434-18442A>T
n.744-18442A>T
dbSNP
1g.147759120G>ACA342399225GJA5c.119C>T (p.Ala40Val)
n.434-18441G>A
n.744-18441G>A
1g.147759120G>CCA342399227GJA5c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.434-18441G>C
n.744-18441G>C
1g.147759120G>TCA342399229GJA5c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.434-18441G>T
n.744-18441G>T
1g.147759121C>ACA342399233GJA5c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.434-18440C>A
n.744-18440C>A
1g.147759121C=CA1199591516GJA5c.118G= (p.Ala40=)
n.434-18440C=
n.744-18440C=
1g.147759121C>GCA342399234GJA5c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.434-18440C>G
n.744-18440C>G
1g.147759121C>TCA342399237GJA5c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.434-18440C>T
n.744-18440C>T
dbSNP
1g.147759122T>ACA420512669GJA5c.117A>T (p.Thr39=)
n.434-18439T>A
n.744-18439T>A
1g.147759122T>CCA420512670GJA5c.117A>G (p.Thr39=)
n.434-18439T>C
n.744-18439T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147759122T>GCA420512671GJA5c.117A>C (p.Thr39=)
n.434-18439T>G
n.744-18439T>G
1g.147759123G>ACA342399245GJA5c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.434-18438G>A
n.744-18438G>A
1g.147759123G>CCA342399240GJA5c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.434-18438G>C
n.744-18438G>C
1g.147759123G>TCA342399243GJA5c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.434-18438G>T
n.744-18438G>T
1g.147759124T>ACA342399256GJA5c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.434-18437T>A
n.744-18437T>A
1g.147759124T>CCA342399258GJA5c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.434-18437T>C
n.744-18437T>C
1g.147759124T>GCA342399259GJA5c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.434-18437T>G
n.744-18437T>G
1g.147759125G>ACA420512676GJA5c.114C>T (p.Gly38=)
n.434-18436G>A
n.744-18436G>A
1g.147759125G>CCA420512677GJA5c.114C>G (p.Gly38=)
n.434-18436G>C
n.744-18436G>C
1g.147759125G>TCA420512678GJA5c.114C>A (p.Gly38=)
n.434-18436G>T
n.744-18436G>T
gnomAD v4
1g.147759126C>ACA342399260GJA5c.113G>T (p.Gly38Val)
n.434-18435C>A
n.744-18435C>A
dbSNP
1g.147759126C>GCA342399261GJA5c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.434-18435C>G
n.744-18435C>G
gnomAD v4
1g.147759126C>TCA342399262GJA5c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.434-18435C>T
n.744-18435C>T
1g.147759127C>ACA342399264GJA5c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.434-18434C>A
n.744-18434C>A
1g.147759127C>GCA342399266GJA5c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.434-18434C>G
n.744-18434C>G
1g.147759127C>TCA342399278GJA5c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.434-18434C>T
n.744-18434C>T
1g.147759128C>ACA420512682GJA5c.111G>T (p.Leu37=)
n.434-18433C>A
n.744-18433C>A
1g.147759128C=CA1141612861GJA5c.111G= (p.Leu37=)
n.434-18433C=
n.744-18433C=
1g.147759128C>GCA420512683GJA5c.111G>C (p.Leu37=)
n.434-18433C>G
n.744-18433C>G
1g.147759128C>TCA1065815GJA5c.111G>A (p.Leu37=)
n.434-18433C>T
n.744-18433C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759129A=CA1199591521GJA5c.110T= (p.Leu37=)
n.434-18432A=
n.744-18432A=
1g.147759129A>CCA342399287GJA5c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.434-18432A>C
n.744-18432A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147759129A>GCA342399288GJA5c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.434-18432A>G
n.744-18432A>G
1g.147759129A>TCA342399291GJA5c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.434-18432A>T
n.744-18432A>T
1g.147759130G>ACA420512684GJA5c.109C>T (p.Leu37=)
n.434-18431G>A
n.744-18431G>A
1g.147759130G>CCA342399302GJA5c.109C>G (p.Leu37Val)
n.434-18431G>C
n.744-18431G>C
1g.147759130G>TCA342399300GJA5c.109C>A (p.Leu37Met)
n.434-18431G>T
n.744-18431G>T
1g.147759131C>ACA420512687GJA5c.108G>T (p.Val36=)
n.434-18430C>A
n.744-18430C>A
1g.147759131C>GCA420512688GJA5c.108G>C (p.Val36=)
n.434-18430C>G
n.744-18430C>G
1g.147759131C>TCA420512690GJA5c.108G>A (p.Val36=)
n.434-18430C>T
n.744-18430C>T
1g.147759132A=CA1199591523GJA5c.107T= (p.Val36=)
n.434-18429A=
n.744-18429A=
1g.147759132A>CCA342399305GJA5c.107T>G (p.Val36Gly)
n.434-18429A>C
n.744-18429A>C
1g.147759132A>GCA342399322GJA5c.107T>C (p.Val36Ala)
n.434-18429A>G
n.744-18429A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759132A>TCA342399320GJA5c.107T>A (p.Val36Glu)
n.434-18429A>T
n.744-18429A>T
1g.147759133C>ACA342399326GJA5c.106G>T (p.Val36Leu)
n.434-18428C>A
n.744-18428C>A
1g.147759133C=CA1199591526GJA5c.106G= (p.Val36=)
n.434-18428C=
n.744-18428C=
1g.147759133C>GCA342399331GJA5c.106G>C (p.Val36Leu)
n.434-18428C>G
n.744-18428C>G
1g.147759133C>TCA342399328GJA5c.106G>A (p.Val36Met)
n.434-18428C>T
n.744-18428C>T
dbSNP COSMIC
1g.147759134G>ACA420512697GJA5c.105C>T (p.Leu35=)
n.434-18427G>A
n.744-18427G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147759134G>CCA420512698GJA5c.105C>G (p.Leu35=)
n.434-18427G>C
n.744-18427G>C
gnomAD v4
1g.147759134G=CA1199591528GJA5c.105C= (p.Leu35=)
n.434-18427G=
n.744-18427G=
1g.147759134G>TCA420512699GJA5c.105C>A (p.Leu35=)
n.434-18427G>T
n.744-18427G>T
1g.147759135A>CCA342399334GJA5c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.434-18426A>C
n.744-18426A>C
1g.147759135A>GCA342399341GJA5c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.434-18426A>G
n.744-18426A>G
1g.147759135A>TCA342399344GJA5c.104T>A (p.Leu35His)
n.434-18426A>T
n.744-18426A>T
1g.147759136G>ACA342399348GJA5c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.434-18425G>A
n.744-18425G>A
1g.147759136G>CCA342399352GJA5c.103C>G (p.Leu35Val)
n.434-18425G>C
n.744-18425G>C
1g.147759136G>TCA342399354GJA5c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.434-18425G>T
n.744-18425G>T
1g.147759137C>ACA342399357GJA5c.102G>T (p.Met34Ile)
n.434-18424C>A
n.744-18424C>A
1g.147759137C>GCA342399359GJA5c.102G>C (p.Met34Ile)
n.434-18424C>G
n.744-18424C>G
gnomAD v4
1g.147759137C>TCA342399362GJA5c.102G>A (p.Met34Ile)
n.434-18424C>T
n.744-18424C>T
COSMIC
1g.147759138A>CCA342399363GJA5c.101T>G (p.Met34Arg)
n.434-18423A>C
n.744-18423A>C
1g.147759138A>GCA342399365GJA5c.101T>C (p.Met34Thr)
n.434-18423A>G
n.744-18423A>G
1g.147759138A>TCA342399368GJA5c.101T>A (p.Met34Lys)
n.434-18423A>T
n.744-18423A>T
1g.147759139T>ACA342399371GJA5c.100A>T (p.Met34Leu)
n.434-18422T>A
n.744-18422T>A
1g.147759139T>CCA342399369GJA5c.100A>G (p.Met34Val)
n.434-18422T>C
n.744-18422T>C
1g.147759139T>GCA342399370GJA5c.100A>C (p.Met34Leu)
n.434-18422T>G
n.744-18422T>G
1g.147759139T=CA1199591529GJA5c.100A= (p.Met34=)
n.434-18422T=
n.744-18422T=
1g.147759140A=CA1148134803GJA5c.99T= (p.Arg33=)
n.434-18421A=
n.744-18421A=
1g.147759140A>CCA420512707GJA5c.99T>G (p.Arg33=)
n.434-18421A>C
n.744-18421A>C
1g.147759140A>GCA30069218GJA5c.99T>C (p.Arg33=)
n.434-18421A>G
n.744-18421A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759140A>TCA1065816GJA5c.99T>A (p.Arg33=)
n.434-18421A>T
n.744-18421A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147759140dupCA888807324GJA5c.99dup (p.Met34TyrfsTer9)
n.434-18421dup
n.744-18421dup
dbSNP
1g.147759141C>ACA342399374GJA5c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.434-18420C>A
n.744-18420C>A
dbSNP
1g.147759141C=CA1199591539GJA5c.98G= (p.Arg33=)
n.434-18420C=
n.744-18420C=
1g.147759141C>GCA342399376GJA5c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.434-18420C>G
n.744-18420C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759141C>TCA342399379GJA5c.98G>A (p.Arg33His)
n.434-18420C>T
n.744-18420C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147759142G>ACA342399381GJA5c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.434-18419G>A
n.744-18419G>A
dbSNP COSMIC
1g.147759142G>CCA342399383GJA5c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.434-18419G>C
n.744-18419G>C
1g.147759142G=CA1199591543GJA5c.97C= (p.Arg33=)
n.434-18419G=
n.744-18419G=
1g.147759142G>TCA342399385GJA5c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.434-18419G>T
n.744-18419G>T
1g.147759143G>ACA420512714GJA5c.96C>T (p.Phe32=)
n.434-18418G>A
n.744-18418G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147759143G>CCA342399387GJA5c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.434-18418G>C
n.744-18418G>C
gnomAD v4
1g.147759143G=CA1199591545GJA5c.96C= (p.Phe32=)
n.434-18418G=
n.744-18418G=
1g.147759143G>TCA342399389GJA5c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.434-18418G>T
n.744-18418G>T
1g.147759144A>CCA342399395GJA5c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.434-18417A>C
n.744-18417A>C
1g.147759144A>GCA342399393GJA5c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.434-18417A>G
n.744-18417A>G
1g.147759144A>TCA342399391GJA5c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.434-18417A>T
n.744-18417A>T
1g.147759145A>CCA342399399GJA5c.94T>G (p.Phe32Val)
n.434-18416A>C
n.744-18416A>C
1g.147759145A>GCA342399401GJA5c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.434-18416A>G
n.744-18416A>G
1g.147759145A>TCA342399405GJA5c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.434-18416A>T
n.744-18416A>T
1g.147759146T>ACA420512716GJA5c.93A>T (p.Ile31=)
n.434-18415T>A
n.744-18415T>A
1g.147759146T>CCA342399406GJA5c.93A>G (p.Ile31Met)
n.434-18415T>C
n.744-18415T>C
1g.147759146T>GCA420512718GJA5c.93A>C (p.Ile31=)
n.434-18415T>G
n.744-18415T>G
1g.147759147A>CCA342399408GJA5c.92T>G (p.Ile31Arg)
n.434-18414A>C
n.744-18414A>C
1g.147759147A>GCA342399410GJA5c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.434-18414A>G
n.744-18414A>G
1g.147759147A>TCA342399411GJA5c.92T>A (p.Ile31Lys)
n.434-18414A>T
n.744-18414A>T
1g.147759148T>ACA342399412GJA5c.91A>T (p.Ile31Leu)
n.434-18413T>A
n.744-18413T>A
1g.147759148T>CCA342399413GJA5c.91A>G (p.Ile31Val)
n.434-18413T>C
n.744-18413T>C
gnomAD v4
1g.147759148T>GCA342399414GJA5c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.434-18413T>G
n.744-18413T>G
gnomAD v4
1g.147759149G>ACA420512720GJA5c.90C>T (p.Phe30=)
n.434-18412G>A
n.744-18412G>A
1g.147759149G>CCA342399415GJA5c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.434-18412G>C
n.744-18412G>C
1g.147759149G>TCA342399417GJA5c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.434-18412G>T
n.744-18412G>T
1g.147759150A>CCA342399422GJA5c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.434-18411A>C
n.744-18411A>C
1g.147759150A>GCA342399419GJA5c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.434-18411A>G
n.744-18411A>G
gnomAD v4
1g.147759150A>TCA342399421GJA5c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.434-18411A>T
n.744-18411A>T
1g.147759151A=CA1199591549GJA5c.88T= (p.Phe30=)
n.434-18410A=
n.744-18410A=
1g.147759151A>CCA342399423GJA5c.88T>G (p.Phe30Val)
n.434-18410A>C
n.744-18410A>C
1g.147759151A>GCA342399425GJA5c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.434-18410A>G
n.744-18410A>G
dbSNP
1g.147759151A>TCA342399427GJA5c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.434-18410A>T
n.744-18410A>T
dbSNP
1g.147759152G>ACA420512725GJA5c.87C>T (p.Leu29=)
n.434-18409G>A
n.744-18409G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759152G>CCA420512722GJA5c.87C>G (p.Leu29=)
n.434-18409G>C
n.744-18409G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759152G=CA1199591550GJA5c.87C= (p.Leu29=)
n.434-18409G=
n.744-18409G=
1g.147759152G>TCA420512723GJA5c.87C>A (p.Leu29=)
n.434-18409G>T
n.744-18409G>T
1g.147759154_147759156delCA2574049964GJA5c.85_87del (p.Leu29del)
n.434-18407_434-18405del
n.744-18407_744-18405del
1g.147759153A>CCA342399429GJA5c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.434-18408A>C
n.744-18408A>C
1g.147759153A>GCA342399430GJA5c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.434-18408A>G
n.744-18408A>G
gnomAD v4
1g.147759153A>TCA342399431GJA5c.86T>A (p.Leu29His)
n.434-18408A>T
n.744-18408A>T
1g.147759154G>ACA342399436GJA5c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.434-18407G>A
n.744-18407G>A
1g.147759154G>CCA342399437GJA5c.85C>G (p.Leu29Val)
n.434-18407G>C
n.744-18407G>C
1g.147759154G>TCA342399440GJA5c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.434-18407G>T
n.744-18407G>T
1g.147759155G>ACA420512732GJA5c.84C>T (p.Val28=)
n.434-18406G>A
n.744-18406G>A
1g.147759155G>CCA420512730GJA5c.84C>G (p.Val28=)
n.434-18406G>C
n.744-18406G>C
1g.147759155G=CA1199591553GJA5c.84C= (p.Val28=)
n.434-18406G=
n.744-18406G=
1g.147759155G>TCA420512731GJA5c.84C>A (p.Val28=)
n.434-18406G>T
n.744-18406G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147759156A>CCA342399443GJA5c.83T>G (p.Val28Gly)
n.434-18405A>C
n.744-18405A>C
1g.147759156A>GCA342399445GJA5c.83T>C (p.Val28Ala)
n.434-18405A>G
n.744-18405A>G
1g.147759156A>TCA342399447GJA5c.83T>A (p.Val28Asp)
n.434-18405A>T
n.744-18405A>T
gnomAD v4
1g.147759157C>ACA342399454GJA5c.82G>T (p.Val28Phe)
n.434-18404C>A
n.744-18404C>A
1g.147759157C>GCA342399451GJA5c.82G>C (p.Val28Leu)
n.434-18404C>G
n.744-18404C>G
1g.147759157C>TCA342399449GJA5c.82G>A (p.Val28Ile)
n.434-18404C>T
n.744-18404C>T
1g.147759158A=CA1141664482GJA5c.81T= (p.Thr27=)
n.434-18403A=
n.744-18403A=
1g.147759158A>CCA420512736GJA5c.81T>G (p.Thr27=)
n.434-18403A>C
n.744-18403A>C
1g.147759158A>GCA1065817GJA5c.81T>C (p.Thr27=)
n.434-18403A>G
n.744-18403A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147759158A>TCA420512735GJA5c.81T>A (p.Thr27=)
n.434-18403A>T
n.744-18403A>T
1g.147759159G>ACA342399459GJA5c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.434-18402G>A
n.744-18402G>A
1g.147759159G>CCA342399462GJA5c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.434-18402G>C
n.744-18402G>C
1g.147759159G>TCA342399463GJA5c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.434-18402G>T
n.744-18402G>T
1g.147759160T>ACA342399467GJA5c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.434-18401T>A
n.744-18401T>A
1g.147759160T>CCA342399472GJA5c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.434-18401T>C
n.744-18401T>C
1g.147759160T>GCA342399475GJA5c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.434-18401T>G
n.744-18401T>G
1g.147759161G>ACA420512745GJA5c.78C>T (p.Leu26=)
n.434-18400G>A
n.744-18400G>A
1g.147759161G>CCA420512741GJA5c.78C>G (p.Leu26=)
n.434-18400G>C
n.744-18400G>C
1g.147759161G>TCA420512743GJA5c.78C>A (p.Leu26=)
n.434-18400G>T
n.744-18400G>T
1g.147759162A>CCA342399480GJA5c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.434-18399A>C
n.744-18399A>C
1g.147759162A>GCA342399479GJA5c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.434-18399A>G
n.744-18399A>G
1g.147759162A>TCA342399478GJA5c.77T>A (p.Leu26His)
n.434-18399A>T
n.744-18399A>T
1g.147759163G>ACA342399481GJA5c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.434-18398G>A
n.744-18398G>A
ClinVar
1g.147759163G>CCA342399482GJA5c.76C>G (p.Leu26Val)
n.434-18398G>C
n.744-18398G>C
1g.147759163G>TCA342399483GJA5c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.434-18398G>T
n.744-18398G>T
1g.147759164C>ACA342399487GJA5c.75G>T (p.Trp25Cys)
n.434-18397C>A
n.744-18397C>A
1g.147759164C>GCA342399489GJA5c.75G>C (p.Trp25Cys)
n.434-18397C>G
n.744-18397C>G
1g.147759164C>TCA342399491GJA5c.75G>A (p.Trp25Ter)
n.434-18397C>T
n.744-18397C>T
1g.147759165C>ACA342399493GJA5c.74G>T (p.Trp25Leu)
n.434-18396C>A
n.744-18396C>A
1g.147759165C>GCA342399496GJA5c.74G>C (p.Trp25Ser)
n.434-18396C>G
n.744-18396C>G
1g.147759165C>TCA342399495GJA5c.74G>A (p.Trp25Ter)
n.434-18396C>T
n.744-18396C>T
1g.147759166A>CCA342399498GJA5c.73T>G (p.Trp25Gly)
n.434-18395A>C
n.744-18395A>C
1g.147759166A>GCA342399501GJA5c.73T>C (p.Trp25Arg)
n.434-18395A>G
n.744-18395A>G
1g.147759166A>TCA342399504GJA5c.73T>A (p.Trp25Arg)
n.434-18395A>T
n.744-18395A>T
1g.147759167G>ACA1065818GJA5c.72C>T (p.Val24=)
n.434-18394G>A
n.744-18394G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147759167G>CCA420512753GJA5c.72C>G (p.Val24=)
n.434-18394G>C
n.744-18394G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147759167G=CA1199591559GJA5c.72C= (p.Val24=)
n.434-18394G=
n.744-18394G=
1g.147759167G>TCA420512754GJA5c.72C>A (p.Val24=)
n.434-18394G>T
n.744-18394G>T
1g.147759168A>CCA342399511GJA5c.71T>G (p.Val24Gly)
n.434-18393A>C
n.744-18393A>C
1g.147759168A>GCA342399513GJA5c.71T>C (p.Val24Ala)
n.434-18393A>G
n.744-18393A>G
1g.147759168A>TCA342399515GJA5c.71T>A (p.Val24Asp)
n.434-18393A>T
n.744-18393A>T
1g.147759169C>ACA342399519GJA5c.70G>T (p.Val24Phe)
n.434-18392C>A
n.744-18392C>A
1g.147759169C=CA1199591560GJA5c.70G= (p.Val24=)
n.434-18392C=
n.744-18392C=
1g.147759169C>GCA342399521GJA5c.70G>C (p.Val24Leu)
n.434-18392C>G
n.744-18392C>G
gnomAD v4
1g.147759169C>TCA342399522GJA5c.70G>A (p.Val24Ile)
n.434-18392C>T
n.744-18392C>T
dbSNP
1g.147759170C>ACA30069242GJA5c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.434-18391C>A
n.744-18391C>A
dbSNP COSMIC
1g.147759170C=CA1199591563GJA5c.69G= (p.Lys23=)
n.434-18391C=
n.744-18391C=
1g.147759170C>GCA342399526GJA5c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.434-18391C>G
n.744-18391C>G
1g.147759170C>TCA420512755GJA5c.69G>A (p.Lys23=)
n.434-18391C>T
n.744-18391C>T
1g.147759171T>ACA342399528GJA5c.68A>T (p.Lys23Met)
n.434-18390T>A
n.744-18390T>A
1g.147759171T>CCA342399533GJA5c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.434-18390T>C
n.744-18390T>C
1g.147759171T>GCA342399530GJA5c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.434-18390T>G
n.744-18390T>G

Number of alleles fetched