| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758850T>A | CA342396514 | GJA5 | c.389A>T (p.Lys130Met) n.434-18711T>A n.744-18711T>A | |
| 1 | g.147758850T>C | CA342396515 | GJA5 | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.434-18711T>C n.744-18711T>C | |
| 1 | g.147758850T>G | CA342396518 | GJA5 | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.434-18711T>G n.744-18711T>G | |
| 1 | g.147758851T>A | CA342396521 | GJA5 | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.434-18710T>A n.744-18710T>A | |
| 1 | g.147758851T>C | CA342396523 | GJA5 | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.434-18710T>C n.744-18710T>C | |
| 1 | g.147758851T>G | CA342396526 | GJA5 | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.434-18710T>G n.744-18710T>G | |
| 1 | g.147758852C>A | CA342396531 | GJA5 | c.387G>T (p.Glu129Asp) n.434-18709C>A n.744-18709C>A | |
| 1 | g.147758852C>G | CA342396528 | GJA5 | c.387G>C (p.Glu129Asp) n.434-18709C>G n.744-18709C>G | |
| 1 | g.147758852C>T | CA420610506 | GJA5 | c.387G>A (p.Glu129=) n.434-18709C>T n.744-18709C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758853T>A | CA342396533 | GJA5 | c.386A>T (p.Glu129Val) n.434-18708T>A n.744-18708T>A | |
| 1 | g.147758853T>C | CA342396534 | GJA5 | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.434-18708T>C n.744-18708T>C | |
| 1 | g.147758853T>G | CA342396536 | GJA5 | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.434-18708T>G n.744-18708T>G | |
| 1 | g.147758854C>A | CA342396539 | GJA5 | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.434-18707C>A n.744-18707C>A | |
| 1 | g.147758854C>G | CA342396540 | GJA5 | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.434-18707C>G n.744-18707C>G | |
| 1 | g.147758854C>T | CA342396541 | GJA5 | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.434-18707C>T n.744-18707C>T | |
| 1 | g.147758855T>A | CA420610509 | GJA5 | c.384A>T (p.Ala128=) n.434-18706T>A n.744-18706T>A | |
| 1 | g.147758855T>C | CA420610508 | GJA5 | c.384A>G (p.Ala128=) n.434-18706T>C n.744-18706T>C | |
| 1 | g.147758855T>G | CA420610507 | GJA5 | c.384A>C (p.Ala128=) n.434-18706T>G n.744-18706T>G | |
| 1 | g.147758856G>A | CA342396542 | GJA5 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.434-18705G>A n.744-18705G>A | |
| 1 | g.147758856G>C | CA342396544 | GJA5 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.434-18705G>C n.744-18705G>C | |
| 1 | g.147758856G>T | CA342396546 | GJA5 | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.434-18705G>T n.744-18705G>T | |
| 1 | g.147758857C>A | CA342396551 | GJA5 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.434-18704C>A n.744-18704C>A | |
| 1 | g.147758857C>G | CA342396553 | GJA5 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.434-18704C>G n.744-18704C>G | |
| 1 | g.147758857C>T | CA342396554 | GJA5 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.434-18704C>T n.744-18704C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758858C>A | CA420610511 | GJA5 | c.381G>T (p.Val127=) n.434-18703C>A n.744-18703C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758858C= | CA1199591147 | GJA5 | c.381G= (p.Val127=) n.434-18703C= n.744-18703C= | |
| 1 | g.147758858C>G | CA420610510 | GJA5 | c.381G>C (p.Val127=) n.434-18703C>G n.744-18703C>G | COSMIC |
| 1 | g.147758858C>T | CA420610512 | GJA5 | c.381G>A (p.Val127=) n.434-18703C>T n.744-18703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758859A>C | CA342396557 | GJA5 | c.380T>G (p.Val127Gly) n.434-18702A>C n.744-18702A>C | |
| 1 | g.147758859A>G | CA342396559 | GJA5 | c.380T>C (p.Val127Ala) n.434-18702A>G n.744-18702A>G | |
| 1 | g.147758859A>T | CA342396556 | GJA5 | c.380T>A (p.Val127Glu) n.434-18702A>T n.744-18702A>T | |
| 1 | g.147758860C>A | CA342396561 | GJA5 | c.379G>T (p.Val127Leu) n.434-18701C>A n.744-18701C>A | |
| 1 | g.147758860C>G | CA342396563 | GJA5 | c.379G>C (p.Val127Leu) n.434-18701C>G n.744-18701C>G | |
| 1 | g.147758860C>T | CA342396565 | GJA5 | c.379G>A (p.Val127Met) n.434-18701C>T n.744-18701C>T | |
| 1 | g.147758861C>A | CA420610513 | GJA5 | c.378G>T (p.Pro126=) n.434-18700C>A n.744-18700C>A | |
| 1 | g.147758861C= | CA1141305817 | GJA5 | c.378G= (p.Pro126=) n.434-18700C= n.744-18700C= | |
| 1 | g.147758861C>G | CA30069007 | GJA5 | c.378G>C (p.Pro126=) n.434-18700C>G n.744-18700C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758861C>T | CA1065772 | GJA5 | c.378G>A (p.Pro126=) n.434-18700C>T n.744-18700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758862G>A | CA1065773 | GJA5 | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.434-18699G>A n.744-18699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758862G>C | CA342396577 | GJA5 | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.434-18699G>C n.744-18699G>C | |
| 1 | g.147758862G= | CA1199591157 | GJA5 | c.377C= (p.Pro126=) n.434-18699G= n.744-18699G= | |
| 1 | g.147758862G>T | CA342396580 | GJA5 | c.377C>A (p.Pro126Gln) n.434-18699G>T n.744-18699G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758863G>A | CA342396593 | GJA5 | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.434-18698G>A n.744-18698G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758863G>C | CA342396595 | GJA5 | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.434-18698G>C n.744-18698G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758863G= | CA1199591159 | GJA5 | c.376C= (p.Pro126=) n.434-18698G= n.744-18698G= | |
| 1 | g.147758863G>T | CA342396598 | GJA5 | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.434-18698G>T n.744-18698G>T | |
| 1 | g.147758864G>A | CA420610514 | GJA5 | c.375C>T (p.Tyr125=) n.434-18697G>A n.744-18697G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758864G>C | CA342396601 | GJA5 | c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.434-18697G>C n.744-18697G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758864G= | CA1199591166 | GJA5 | c.375C= (p.Tyr125=) n.434-18697G= n.744-18697G= | |
| 1 | g.147758864G>T | CA342396604 | GJA5 | c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.434-18697G>T n.744-18697G>T | |
| 1 | g.147758865del | CA2647660668 | GJA5 | c.374del (p.Tyr125SerfsTer?) n.434-18696del n.744-18696del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758865T>A | CA342396612 | GJA5 | c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.434-18696T>A n.744-18696T>A | |
| 1 | g.147758865T>C | CA342396609 | GJA5 | c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.434-18696T>C n.744-18696T>C | |
| 1 | g.147758865T>G | CA342396607 | GJA5 | c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.434-18696T>G n.744-18696T>G | |
| 1 | g.147758866A= | CA1199591169 | GJA5 | c.373T= (p.Tyr125=) n.434-18695A= n.744-18695A= | |
| 1 | g.147758866A>C | CA342396613 | GJA5 | c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.434-18695A>C n.744-18695A>C | |
| 1 | g.147758866A>G | CA342396615 | GJA5 | c.373T>C (p.Tyr125His) n.434-18695A>G n.744-18695A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758866A>T | CA342396614 | GJA5 | c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.434-18695A>T n.744-18695A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758867C>A | CA342396619 | GJA5 | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.434-18694C>A n.744-18694C>A | |
| 1 | g.147758867C>G | CA342396621 | GJA5 | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.434-18694C>G n.744-18694C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758867C>T | CA420610515 | GJA5 | c.372G>A (p.Glu124=) n.434-18694C>T n.744-18694C>T | |
| 1 | g.147758868T>A | CA342396624 | GJA5 | c.371A>T (p.Glu124Val) n.434-18693T>A n.744-18693T>A | |
| 1 | g.147758868T>C | CA1065775 | GJA5 | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.434-18693T>C n.744-18693T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758868T>G | CA342396631 | GJA5 | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.434-18693T>G n.744-18693T>G | |
| 1 | g.147758868T= | CA1141670406 | GJA5 | c.371A= (p.Glu124=) n.434-18693T= n.744-18693T= | |
| 1 | g.147758868_147758870delinsTCG | CA1199591177 | GJA5 | c.369_371delinsCGA (p.Tyr123=) n.434-18693_434-18691delinsTCG n.744-18693_744-18691delinsTCG | |
| 1 | g.147758869C>A | CA342396634 | GJA5 | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.434-18692C>A n.744-18692C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758869C= | CA1199591179 | GJA5 | c.370G= (p.Glu124=) n.434-18692C= n.744-18692C= | |
| 1 | g.147758869C>G | CA1065776 | GJA5 | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.434-18692C>G n.744-18692C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758869C>T | CA342396640 | GJA5 | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.434-18692C>T n.744-18692C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758869_147758870del | CA1065774 | GJA5 | c.369_370del (p.Tyr123Ter) n.434-18692_434-18691del n.744-18692_744-18691del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758870G>A | CA1065777 | GJA5 | c.369C>T (p.Tyr123=) n.434-18691G>A n.744-18691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758870G>C | CA342396646 | GJA5 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.434-18691G>C n.744-18691G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758870G= | CA1139921790 | GJA5 | c.369C= (p.Tyr123=) n.434-18691G= n.744-18691G= | |
| 1 | g.147758870G>T | CA342396649 | GJA5 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.434-18691G>T n.744-18691G>T | |
| 1 | g.147758871T>A | CA342396654 | GJA5 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.434-18690T>A n.744-18690T>A | |
| 1 | g.147758871T>C | CA342396651 | GJA5 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.434-18690T>C n.744-18690T>C | |
| 1 | g.147758871T>G | CA342396650 | GJA5 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.434-18690T>G n.744-18690T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758871dup | CA526263013 | GJA5 | c.368dup (p.Tyr123Ter) n.434-18690dup n.744-18690dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758872A>C | CA342396657 | GJA5 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.434-18689A>C n.744-18689A>C | |
| 1 | g.147758872A>G | CA342396660 | GJA5 | c.367T>C (p.Tyr123His) n.434-18689A>G n.744-18689A>G | |
| 1 | g.147758872A>T | CA342396663 | GJA5 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.434-18689A>T n.744-18689A>T | COSMIC |
| 1 | g.147758873A>C | CA420610516 | GJA5 | c.366T>G (p.Ser122=) n.434-18688A>C n.744-18688A>C | |
| 1 | g.147758873A>G | CA420610518 | GJA5 | c.366T>C (p.Ser122=) n.434-18688A>G n.744-18688A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758873A>T | CA420610517 | GJA5 | c.366T>A (p.Ser122=) n.434-18688A>T n.744-18688A>T | |
| 1 | g.147758874G>A | CA1065778 | GJA5 | c.365C>T (p.Ser122Phe) n.434-18687G>A n.744-18687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758874G>C | CA1065779 | GJA5 | c.365C>G (p.Ser122Cys) n.434-18687G>C n.744-18687G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758874G= | CA1199591190 | GJA5 | c.365C= (p.Ser122=) n.434-18687G= n.744-18687G= | |
| 1 | g.147758874G>T | CA342396670 | GJA5 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.434-18687G>T n.744-18687G>T | |
| 1 | g.147758875A>C | CA342396678 | GJA5 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.434-18686A>C n.744-18686A>C | |
| 1 | g.147758875A>G | CA342396680 | GJA5 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.434-18686A>G n.744-18686A>G | |
| 1 | g.147758875A>T | CA342396682 | GJA5 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.434-18686A>T n.744-18686A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758876G>A | CA420610522 | GJA5 | c.363C>T (p.Gly121=) n.434-18685G>A n.744-18685G>A | |
| 1 | g.147758876G>C | CA420610521 | GJA5 | c.363C>G (p.Gly121=) n.434-18685G>C n.744-18685G>C | |
| 1 | g.147758876G>T | CA420610520 | GJA5 | c.363C>A (p.Gly121=) n.434-18685G>T n.744-18685G>T | |
| 1 | g.147758877C>A | CA342396686 | GJA5 | c.362G>T (p.Gly121Val) n.434-18684C>A n.744-18684C>A | |
| 1 | g.147758877C= | CA1199591192 | GJA5 | c.362G= (p.Gly121=) n.434-18684C= n.744-18684C= | |
| 1 | g.147758877C>G | CA342396689 | GJA5 | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.434-18684C>G n.744-18684C>G | |
| 1 | g.147758877C>T | CA342396690 | GJA5 | c.362G>A (p.Gly121Asp) n.434-18684C>T n.744-18684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758878C>A | CA342396697 | GJA5 | c.361G>T (p.Gly121Cys) n.434-18683C>A n.744-18683C>A | |
| 1 | g.147758878C>G | CA342396695 | GJA5 | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.434-18683C>G n.744-18683C>G | |
| 1 | g.147758878C>T | CA342396693 | GJA5 | c.361G>A (p.Gly121Ser) n.434-18683C>T n.744-18683C>T | |
| 1 | g.147758879A>C | CA420610526 | GJA5 | c.360T>G (p.Ser120=) n.434-18682A>C n.744-18682A>C | |
| 1 | g.147758879A>G | CA420610524 | GJA5 | c.360T>C (p.Ser120=) n.434-18682A>G n.744-18682A>G | |
| 1 | g.147758879A>T | CA420610523 | GJA5 | c.360T>A (p.Ser120=) n.434-18682A>T n.744-18682A>T | |
| 1 | g.147758880G>A | CA342396717 | GJA5 | c.359C>T (p.Ser120Phe) n.434-18681G>A n.744-18681G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758880G>C | CA342396710 | GJA5 | c.359C>G (p.Ser120Cys) n.434-18681G>C n.744-18681G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758880G= | CA1199591195 | GJA5 | c.359C= (p.Ser120=) n.434-18681G= n.744-18681G= | |
| 1 | g.147758880G>T | CA342396714 | GJA5 | c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.434-18681G>T n.744-18681G>T | |
| 1 | g.147758881A= | CA1199591197 | GJA5 | c.358T= (p.Ser120=) n.434-18680A= n.744-18680A= | |
| 1 | g.147758881A>C | CA342396719 | GJA5 | c.358T>G (p.Ser120Ala) n.434-18680A>C n.744-18680A>C | |
| 1 | g.147758881A>G | CA1065780 | GJA5 | c.358T>C (p.Ser120Pro) n.434-18680A>G n.744-18680A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758881A>T | CA342396722 | GJA5 | c.358T>A (p.Ser120Thr) n.434-18680A>T n.744-18680A>T | |
| 1 | g.147758882G>A | CA30069030 | GJA5 | c.357C>T (p.Gly119=) n.434-18679G>A n.744-18679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758882G>C | CA420610530 | GJA5 | c.357C>G (p.Gly119=) n.434-18679G>C n.744-18679G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758882G= | CA1199591204 | GJA5 | c.357C= (p.Gly119=) n.434-18679G= n.744-18679G= | |
| 1 | g.147758882G>T | CA420610528 | GJA5 | c.357C>A (p.Gly119=) n.434-18679G>T n.744-18679G>T | |
| 1 | g.147758883C>A | CA342396724 | GJA5 | c.356G>T (p.Gly119Val) n.434-18678C>A n.744-18678C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758883C= | CA1199591208 | GJA5 | c.356G= (p.Gly119=) n.434-18678C= n.744-18678C= | |
| 1 | g.147758883C>G | CA342396726 | GJA5 | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.434-18678C>G n.744-18678C>G | |
| 1 | g.147758883C>T | CA342396728 | GJA5 | c.356G>A (p.Gly119Asp) n.434-18678C>T n.744-18678C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758886dup | CA916300795 | GJA5 | c.356dup (p.Ser120LeufsTer?) n.434-18675dup n.744-18675dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758884C>A | CA342396731 | GJA5 | c.355G>T (p.Gly119Cys) n.434-18677C>A n.744-18677C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758884C>G | CA342396733 | GJA5 | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.434-18677C>G n.744-18677C>G | |
| 1 | g.147758884C>T | CA342396734 | GJA5 | c.355G>A (p.Gly119Ser) n.434-18677C>T n.744-18677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758885C>A | CA420610536 | GJA5 | c.354G>T (p.Arg118=) n.434-18676C>A n.744-18676C>A | |
| 1 | g.147758885C>G | CA420610534 | GJA5 | c.354G>C (p.Arg118=) n.434-18676C>G n.744-18676C>G | COSMIC |
| 1 | g.147758885C>T | CA420610537 | GJA5 | c.354G>A (p.Arg118=) n.434-18676C>T n.744-18676C>T | |
| 1 | g.147758886C>A | CA342396739 | GJA5 | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.434-18675C>A n.744-18675C>A | |
| 1 | g.147758886C= | CA1199591212 | GJA5 | c.353G= (p.Arg118=) n.434-18675C= n.744-18675C= | |
| 1 | g.147758886C>G | CA342396742 | GJA5 | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.434-18675C>G n.744-18675C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758886C>T | CA10608019 | GJA5 | c.353G>A (p.Arg118Gln) n.434-18675C>T n.744-18675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758887G>A | CA342396750 | GJA5 | c.352C>T (p.Arg118Trp) n.434-18674G>A n.744-18674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758887G>C | CA342396753 | GJA5 | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.434-18674G>C n.744-18674G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758887G= | CA1199591216 | GJA5 | c.352C= (p.Arg118=) n.434-18674G= n.744-18674G= | |
| 1 | g.147758887G>T | CA420610538 | GJA5 | c.352C>A (p.Arg118=) n.434-18674G>T n.744-18674G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758888G>A | CA30069032 | GJA5 | c.351C>T (p.Val117=) n.434-18673G>A n.744-18673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758888G>C | CA420610542 | GJA5 | c.351C>G (p.Val117=) n.434-18673G>C n.744-18673G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758888G= | CA1199591219 | GJA5 | c.351C= (p.Val117=) n.434-18673G= n.744-18673G= | |
| 1 | g.147758888G>T | CA420610540 | GJA5 | c.351C>A (p.Val117=) n.434-18673G>T n.744-18673G>T | |
| 1 | g.147758889A= | CA1199591221 | GJA5 | c.350T= (p.Val117=) n.434-18672A= n.744-18672A= | |
| 1 | g.147758889A>C | CA30069036 | GJA5 | c.350T>G (p.Val117Gly) n.434-18672A>C n.744-18672A>C | dbSNP |
| 1 | g.147758889A>G | CA342396758 | GJA5 | c.350T>C (p.Val117Ala) n.434-18672A>G n.744-18672A>G | |
| 1 | g.147758889A>T | CA342396760 | GJA5 | c.350T>A (p.Val117Asp) n.434-18672A>T n.744-18672A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758890C>A | CA342396762 | GJA5 | c.349G>T (p.Val117Phe) n.434-18671C>A n.744-18671C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758890C= | CA1199591223 | GJA5 | c.349G= (p.Val117=) n.434-18671C= n.744-18671C= | |
| 1 | g.147758890C>G | CA342396765 | GJA5 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.434-18671C>G n.744-18671C>G | |
| 1 | g.147758890C>T | CA342396766 | GJA5 | c.349G>A (p.Val117Ile) n.434-18671C>T n.744-18671C>T | |
| 1 | g.147758891C>A | CA342396769 | GJA5 | c.348G>T (p.Glu116Asp) n.434-18670C>A n.744-18670C>A | |
| 1 | g.147758891C= | CA1142347549 | GJA5 | c.348G= (p.Glu116=) n.434-18670C= n.744-18670C= | |
| 1 | g.147758891C>G | CA342396771 | GJA5 | c.348G>C (p.Glu116Asp) n.434-18670C>G n.744-18670C>G | |
| 1 | g.147758891C>T | CA1065781 | GJA5 | c.348G>A (p.Glu116=) n.434-18670C>T n.744-18670C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758892T>A | CA342396777 | GJA5 | c.347A>T (p.Glu116Val) n.434-18669T>A n.744-18669T>A | |
| 1 | g.147758892T>C | CA342396783 | GJA5 | c.347A>G (p.Glu116Gly) n.434-18669T>C n.744-18669T>C | |
| 1 | g.147758892T>G | CA1065782 | GJA5 | c.347A>C (p.Glu116Ala) n.434-18669T>G n.744-18669T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758892T= | CA1199591227 | GJA5 | c.347A= (p.Glu116=) n.434-18669T= n.744-18669T= | |
| 1 | g.147758893C>A | CA342396789 | GJA5 | c.346G>T (p.Glu116Ter) n.434-18668C>A n.744-18668C>A | |
| 1 | g.147758893C>G | CA342396793 | GJA5 | c.346G>C (p.Glu116Gln) n.434-18668C>G n.744-18668C>G | |
| 1 | g.147758893C>T | CA342396787 | GJA5 | c.346G>A (p.Glu116Lys) n.434-18668C>T n.744-18668C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758894T>A | CA342396797 | GJA5 | c.345A>T (p.Lys115Asn) n.434-18667T>A n.744-18667T>A | |
| 1 | g.147758894T>C | CA420610547 | GJA5 | c.345A>G (p.Lys115=) n.434-18667T>C n.744-18667T>C | |
| 1 | g.147758894T>G | CA342396803 | GJA5 | c.345A>C (p.Lys115Asn) n.434-18667T>G n.744-18667T>G | |
| 1 | g.147758895T>A | CA342396806 | GJA5 | c.344A>T (p.Lys115Ile) n.434-18666T>A n.744-18666T>A | |
| 1 | g.147758895T>C | CA342396807 | GJA5 | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.434-18666T>C n.744-18666T>C | |
| 1 | g.147758895T>G | CA342396809 | GJA5 | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.434-18666T>G n.744-18666T>G | |
| 1 | g.147758896T>A | CA342396810 | GJA5 | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.434-18665T>A n.744-18665T>A | |
| 1 | g.147758896T>C | CA342396812 | GJA5 | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.434-18665T>C n.744-18665T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758896T>G | CA342396815 | GJA5 | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.434-18665T>G n.744-18665T>G | |
| 1 | g.147758897G>A | CA420610552 | GJA5 | c.342C>T (p.Ala114=) n.434-18664G>A n.744-18664G>A | |
| 1 | g.147758897G>C | CA10607628 | GJA5 | c.342C>G (p.Ala114=) n.434-18664G>C n.744-18664G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758897G= | CA1199591231 | GJA5 | c.342C= (p.Ala114=) n.434-18664G= n.744-18664G= | |
| 1 | g.147758897G>T | CA420610551 | GJA5 | c.342C>A (p.Ala114=) n.434-18664G>T n.744-18664G>T | |
| 1 | g.147758898G>A | CA342396828 | GJA5 | c.341C>T (p.Ala114Val) n.434-18663G>A n.744-18663G>A | |
| 1 | g.147758898G>C | CA342396842 | GJA5 | c.341C>G (p.Ala114Gly) n.434-18663G>C n.744-18663G>C | |
| 1 | g.147758898G>T | CA342396845 | GJA5 | c.341C>A (p.Ala114Asp) n.434-18663G>T n.744-18663G>T | |
| 1 | g.147758899C>A | CA342396866 | GJA5 | c.340G>T (p.Ala114Ser) n.434-18662C>A n.744-18662C>A | |
| 1 | g.147758899C>G | CA342396864 | GJA5 | c.340G>C (p.Ala114Pro) n.434-18662C>G n.744-18662C>G | |
| 1 | g.147758899C>T | CA342396848 | GJA5 | c.340G>A (p.Ala114Thr) n.434-18662C>T n.744-18662C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758900C>A | CA342396869 | GJA5 | c.339G>T (p.Arg113Ser) n.434-18661C>A n.744-18661C>A | |
| 1 | g.147758900C= | CA1144053324 | GJA5 | c.339G= (p.Arg113=) n.434-18661C= n.744-18661C= | |
| 1 | g.147758900C>G | CA30069048 | GJA5 | c.339G>C (p.Arg113Ser) n.434-18661C>G n.744-18661C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758900C>T | CA420610554 | GJA5 | c.339G>A (p.Arg113=) n.434-18661C>T n.744-18661C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758901C>A | CA342396872 | GJA5 | c.338G>T (p.Arg113Met) n.434-18660C>A n.744-18660C>A | |
| 1 | g.147758901C>G | CA342396873 | GJA5 | c.338G>C (p.Arg113Thr) n.434-18660C>G n.744-18660C>G | |
| 1 | g.147758901C>T | CA342396875 | GJA5 | c.338G>A (p.Arg113Lys) n.434-18660C>T n.744-18660C>T | |
| 1 | g.147758902T>A | CA342396877 | GJA5 | c.337A>T (p.Arg113Trp) n.434-18659T>A n.744-18659T>A | |
| 1 | g.147758902T>C | CA342396878 | GJA5 | c.337A>G (p.Arg113Gly) n.434-18659T>C n.744-18659T>C | |
| 1 | g.147758902T>G | CA420610555 | GJA5 | c.337A>C (p.Arg113=) n.434-18659T>G n.744-18659T>G | |
| 1 | g.147758903C>A | CA342396880 | GJA5 | c.336G>T (p.Glu112Asp) n.434-18658C>A n.744-18658C>A | |
| 1 | g.147758903C= | CA1199591235 | GJA5 | c.336G= (p.Glu112=) n.434-18658C= n.744-18658C= | |
| 1 | g.147758903C>G | CA342396882 | GJA5 | c.336G>C (p.Glu112Asp) n.434-18658C>G n.744-18658C>G | |
| 1 | g.147758903C>T | CA420610557 | GJA5 | c.336G>A (p.Glu112=) n.434-18658C>T n.744-18658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758904T>A | CA342396889 | GJA5 | c.335A>T (p.Glu112Val) n.434-18657T>A n.744-18657T>A | |
| 1 | g.147758904T>C | CA1065783 | GJA5 | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.434-18657T>C n.744-18657T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758904T>G | CA342396893 | GJA5 | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.434-18657T>G n.744-18657T>G | |
| 1 | g.147758904T= | CA1199591238 | GJA5 | c.335A= (p.Glu112=) n.434-18657T= n.744-18657T= | |
| 1 | g.147758905C>A | CA342396898 | GJA5 | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.434-18656C>A n.744-18656C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758905C= | CA1199591242 | GJA5 | c.334G= (p.Glu112=) n.434-18656C= n.744-18656C= | |
| 1 | g.147758905C>G | CA10608022 | GJA5 | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.434-18656C>G n.744-18656C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758905C>T | CA342396895 | GJA5 | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.434-18656C>T n.744-18656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758906G>A | CA1065784 | GJA5 | c.333C>T (p.Ala111=) n.434-18655G>A n.744-18655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758906G>C | CA420610560 | GJA5 | c.333C>G (p.Ala111=) n.434-18655G>C n.744-18655G>C | |
| 1 | g.147758906G= | CA1199591245 | GJA5 | c.333C= (p.Ala111=) n.434-18655G= n.744-18655G= | |
| 1 | g.147758906G>T | CA420610559 | GJA5 | c.333C>A (p.Ala111=) n.434-18655G>T n.744-18655G>T | |
| 1 | g.147758907del | CA2580060955 | GJA5 | c.333del (p.Glu112ArgfsTer?) n.434-18654del n.744-18654del | ClinVar |
| 1 | g.147758907G>A | CA342396902 | GJA5 | c.332C>T (p.Ala111Val) n.434-18654G>A n.744-18654G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758907G>C | CA342396903 | GJA5 | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.434-18654G>C n.744-18654G>C | |
| 1 | g.147758907G>T | CA342396904 | GJA5 | c.332C>A (p.Ala111Asp) n.434-18654G>T n.744-18654G>T | |
| 1 | g.147758908C>A | CA1065785 | GJA5 | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.434-18653C>A n.744-18653C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758908C= | CA1199591249 | GJA5 | c.331G= (p.Ala111=) n.434-18653C= n.744-18653C= | |
| 1 | g.147758908C>G | CA342396906 | GJA5 | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.434-18653C>G n.744-18653C>G | |
| 1 | g.147758908C>T | CA342396907 | GJA5 | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.434-18653C>T n.744-18653C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758909C>A | CA342396909 | GJA5 | c.330G>T (p.Glu110Asp) n.434-18652C>A n.744-18652C>A | |
| 1 | g.147758909C>G | CA342396914 | GJA5 | c.330G>C (p.Glu110Asp) n.434-18652C>G n.744-18652C>G | |
| 1 | g.147758909C>T | CA420610563 | GJA5 | c.330G>A (p.Glu110=) n.434-18652C>T n.744-18652C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758910T>A | CA342396917 | GJA5 | c.329A>T (p.Glu110Val) n.434-18651T>A n.744-18651T>A | |
| 1 | g.147758910T>C | CA342396920 | GJA5 | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.434-18651T>C n.744-18651T>C | |
| 1 | g.147758910T>G | CA342396923 | GJA5 | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.434-18651T>G n.744-18651T>G | |
| 1 | g.147758911C>A | CA342396929 | GJA5 | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.434-18650C>A n.744-18650C>A | |
| 1 | g.147758911C= | CA1199591252 | GJA5 | c.328G= (p.Glu110=) n.434-18650C= n.744-18650C= | |
| 1 | g.147758911C>G | CA342396933 | GJA5 | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.434-18650C>G n.744-18650C>G | dbSNP |
| 1 | g.147758911C>T | CA342396926 | GJA5 | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.434-18650C>T n.744-18650C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758912C>A | CA420610568 | GJA5 | c.327G>T (p.Arg109=) n.434-18649C>A n.744-18649C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758912C= | CA1141945341 | GJA5 | c.327G= (p.Arg109=) n.434-18649C= n.744-18649C= | |
| 1 | g.147758912C>G | CA420610567 | GJA5 | c.327G>C (p.Arg109=) n.434-18649C>G n.744-18649C>G | |
| 1 | g.147758912C>T | CA1065786 | GJA5 | c.327G>A (p.Arg109=) n.434-18649C>T n.744-18649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758913C>A | CA342396935 | GJA5 | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.434-18648C>A n.744-18648C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758913C= | CA1199591256 | GJA5 | c.326G= (p.Arg109=) n.434-18648C= n.744-18648C= | |
| 1 | g.147758913C>G | CA342396936 | GJA5 | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.434-18648C>G n.744-18648C>G | |
| 1 | g.147758913C>T | CA1065787 | GJA5 | c.326G>A (p.Arg109Gln) n.434-18648C>T n.744-18648C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758914G>A | CA1065788 | GJA5 | c.325C>T (p.Arg109Trp) n.434-18647G>A n.744-18647G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758914G>C | CA342396939 | GJA5 | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.434-18647G>C n.744-18647G>C | |
| 1 | g.147758914G= | CA1199591261 | GJA5 | c.325C= (p.Arg109=) n.434-18647G= n.744-18647G= | |
| 1 | g.147758914G>T | CA420610569 | GJA5 | c.325C>A (p.Arg109=) n.434-18647G>T n.744-18647G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758915T>A | CA420610571 | GJA5 | c.324A>T (p.Leu108=) n.434-18646T>A n.744-18646T>A | |
| 1 | g.147758915T>C | CA1065789 | GJA5 | c.324A>G (p.Leu108=) n.434-18646T>C n.744-18646T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758915T>G | CA420610570 | GJA5 | c.324A>C (p.Leu108=) n.434-18646T>G n.744-18646T>G | |
| 1 | g.147758915T= | CA1199591265 | GJA5 | c.324A= (p.Leu108=) n.434-18646T= n.744-18646T= | |
| 1 | g.147758916A>C | CA342396945 | GJA5 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.434-18645A>C n.744-18645A>C | |
| 1 | g.147758916A>G | CA342396947 | GJA5 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.434-18645A>G n.744-18645A>G | |
| 1 | g.147758916A>T | CA342396950 | GJA5 | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.434-18645A>T n.744-18645A>T | |
| 1 | g.147758917G>A | CA420610572 | GJA5 | c.322C>T (p.Leu108=) n.434-18644G>A n.744-18644G>A | |
| 1 | g.147758917G>C | CA342396953 | GJA5 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.434-18644G>C n.744-18644G>C | |
| 1 | g.147758917G>T | CA342396956 | GJA5 | c.322C>A (p.Leu108Ile) n.434-18644G>T n.744-18644G>T | |
| 1 | g.147758918C>A | CA342396960 | GJA5 | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.434-18643C>A n.744-18643C>A | |
| 1 | g.147758918C= | CA1199591269 | GJA5 | c.321G= (p.Lys107=) n.434-18643C= n.744-18643C= | |
| 1 | g.147758918C>G | CA342396962 | GJA5 | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.434-18643C>G n.744-18643C>G | |
| 1 | g.147758918C>T | CA420610573 | GJA5 | c.321G>A (p.Lys107=) n.434-18643C>T n.744-18643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758919T>A | CA342396975 | GJA5 | c.320A>T (p.Lys107Met) n.434-18642T>A n.744-18642T>A | |
| 1 | g.147758919T>C | CA342396977 | GJA5 | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.434-18642T>C n.744-18642T>C | |
| 1 | g.147758919T>G | CA342396973 | GJA5 | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.434-18642T>G n.744-18642T>G | dbSNP |
| 1 | g.147758919T= | CA1199591273 | GJA5 | c.320A= (p.Lys107=) n.434-18642T= n.744-18642T= | |
| 1 | g.147758920T>A | CA342396984 | GJA5 | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.434-18641T>A n.744-18641T>A | |
| 1 | g.147758920T>C | CA342396981 | GJA5 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.434-18641T>C n.744-18641T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758920T>G | CA342396986 | GJA5 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.434-18641T>G n.744-18641T>G | |
| 1 | g.147758920T= | CA1199591275 | GJA5 | c.319A= (p.Lys107=) n.434-18641T= n.744-18641T= | |
| 1 | g.147758921G>A | CA420610577 | GJA5 | c.318C>T (p.Arg106=) n.434-18640G>A n.744-18640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758921G>C | CA420610576 | GJA5 | c.318C>G (p.Arg106=) n.434-18640G>C n.744-18640G>C | |
| 1 | g.147758921G= | CA1199591279 | GJA5 | c.318C= (p.Arg106=) n.434-18640G= n.744-18640G= | |
| 1 | g.147758921G>T | CA420610575 | GJA5 | c.318C>A (p.Arg106=) n.434-18640G>T n.744-18640G>T | |
| 1 | g.147758922C>A | CA1065790 | GJA5 | c.317G>T (p.Arg106Leu) n.434-18639C>A n.744-18639C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758922C= | CA1143563902 | GJA5 | c.317G= (p.Arg106=) n.434-18639C= n.744-18639C= | |
| 1 | g.147758922C>G | CA342396991 | GJA5 | c.317G>C (p.Arg106Pro) n.434-18639C>G n.744-18639C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758922C>T | CA342396994 | GJA5 | c.317G>A (p.Arg106His) n.434-18639C>T n.744-18639C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758923G>A | CA342397002 | GJA5 | c.316C>T (p.Arg106Cys) n.434-18638G>A n.744-18638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758923G>C | CA342397004 | GJA5 | c.316C>G (p.Arg106Gly) n.434-18638G>C n.744-18638G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758923G= | CA1199591282 | GJA5 | c.316C= (p.Arg106=) n.434-18638G= n.744-18638G= | |
| 1 | g.147758923G>T | CA342397008 | GJA5 | c.316C>A (p.Arg106Ser) n.434-18638G>T n.744-18638G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758924C>A | CA342397011 | GJA5 | c.315G>T (p.Lys105Asn) n.434-18637C>A n.744-18637C>A | |
| 1 | g.147758924C>G | CA342397012 | GJA5 | c.315G>C (p.Lys105Asn) n.434-18637C>G n.744-18637C>G | |
| 1 | g.147758924C>T | CA420610579 | GJA5 | c.315G>A (p.Lys105=) n.434-18637C>T n.744-18637C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758925T>A | CA342397013 | GJA5 | c.314A>T (p.Lys105Met) n.434-18636T>A n.744-18636T>A | |
| 1 | g.147758925T>C | CA342397014 | GJA5 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.434-18636T>C n.744-18636T>C | dbSNP |
| 1 | g.147758925T>G | CA342397015 | GJA5 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.434-18636T>G n.744-18636T>G | |
| 1 | g.147758925T= | CA1199591283 | GJA5 | c.314A= (p.Lys105=) n.434-18636T= n.744-18636T= | |
| 1 | g.147758926del | CA2647660669 | GJA5 | c.314del (p.Lys105SerfsTer?) n.434-18635del n.744-18635del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758926T>A | CA342397018 | GJA5 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.434-18635T>A n.744-18635T>A | |
| 1 | g.147758926T>C | CA342397021 | GJA5 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.434-18635T>C n.744-18635T>C | |
| 1 | g.147758926T>G | CA342397022 | GJA5 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.434-18635T>G n.744-18635T>G | |
| 1 | g.147758927C>A | CA342397025 | GJA5 | c.312G>T (p.Glu104Asp) n.434-18634C>A n.744-18634C>A | |
| 1 | g.147758927C= | CA1199591285 | GJA5 | c.312G= (p.Glu104=) n.434-18634C= n.744-18634C= | |
| 1 | g.147758927C>G | CA342397031 | GJA5 | c.312G>C (p.Glu104Asp) n.434-18634C>G n.744-18634C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758927C>T | CA420610581 | GJA5 | c.312G>A (p.Glu104=) n.434-18634C>T n.744-18634C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758929_147758931del | CA2647660670 | GJA5 | c.310_312del (p.Glu104del) n.434-18632_434-18630del n.744-18632_744-18630del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758928T>A | CA342397039 | GJA5 | c.311A>T (p.Glu104Val) n.434-18633T>A n.744-18633T>A | |
| 1 | g.147758928T>C | CA342397049 | GJA5 | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.434-18633T>C n.744-18633T>C | |
| 1 | g.147758928T>G | CA342397052 | GJA5 | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.434-18633T>G n.744-18633T>G | |
| 1 | g.147758929C>A | CA342397055 | GJA5 | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.434-18632C>A n.744-18632C>A | |
| 1 | g.147758929C>G | CA342397057 | GJA5 | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.434-18632C>G n.744-18632C>G | |
| 1 | g.147758929C>T | CA342397060 | GJA5 | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.434-18632C>T n.744-18632C>T | |
| 1 | g.147758930C>A | CA342397065 | GJA5 | c.309G>T (p.Gln103His) n.434-18631C>A n.744-18631C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758930C= | CA1199591286 | GJA5 | c.309G= (p.Gln103=) n.434-18631C= n.744-18631C= | |
| 1 | g.147758930C>G | CA342397062 | GJA5 | c.309G>C (p.Gln103His) n.434-18631C>G n.744-18631C>G | |
| 1 | g.147758930C>T | CA30069089 | GJA5 | c.309G>A (p.Gln103=) n.434-18631C>T n.744-18631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758931T>A | CA342397069 | GJA5 | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.434-18630T>A n.744-18630T>A | |
| 1 | g.147758931T>C | CA342397070 | GJA5 | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.434-18630T>C n.744-18630T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758931T>G | CA342397071 | GJA5 | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.434-18630T>G n.744-18630T>G | |
| 1 | g.147758932G>A | CA342397082 | GJA5 | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.434-18629G>A n.744-18629G>A | |
| 1 | g.147758932G>C | CA342397085 | GJA5 | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.434-18629G>C n.744-18629G>C | |
| 1 | g.147758932G>T | CA342397089 | GJA5 | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.434-18629G>T n.744-18629G>T | |
| 1 | g.147758933C>A | CA342397091 | GJA5 | c.306G>T (p.Met102Ile) n.434-18628C>A n.744-18628C>A | |
| 1 | g.147758933C= | CA1199591289 | GJA5 | c.306G= (p.Met102=) n.434-18628C= n.744-18628C= | |
| 1 | g.147758933C>G | CA342397100 | GJA5 | c.306G>C (p.Met102Ile) n.434-18628C>G n.744-18628C>G | |
| 1 | g.147758933C>T | CA342397096 | GJA5 | c.306G>A (p.Met102Ile) n.434-18628C>T n.744-18628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758934A>C | CA342397103 | GJA5 | c.305T>G (p.Met102Arg) n.434-18627A>C n.744-18627A>C | |
| 1 | g.147758934A>G | CA342397108 | GJA5 | c.305T>C (p.Met102Thr) n.434-18627A>G n.744-18627A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758934A>T | CA342397110 | GJA5 | c.305T>A (p.Met102Lys) n.434-18627A>T n.744-18627A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758935T>A | CA342397114 | GJA5 | c.304A>T (p.Met102Leu) n.434-18626T>A n.744-18626T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758935T>C | CA342397117 | GJA5 | c.304A>G (p.Met102Val) n.434-18626T>C n.744-18626T>C | |
| 1 | g.147758935T>G | CA342397121 | GJA5 | c.304A>C (p.Met102Leu) n.434-18626T>G n.744-18626T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758935T= | CA1199591291 | GJA5 | c.304A= (p.Met102=) n.434-18626T= n.744-18626T= | |
| 1 | g.147758936G>A | CA420610589 | GJA5 | c.303C>T (p.Arg101=) n.434-18625G>A n.744-18625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758936G>C | CA420610588 | GJA5 | c.303C>G (p.Arg101=) n.434-18625G>C n.744-18625G>C | |
| 1 | g.147758936G= | CA1199591293 | GJA5 | c.303C= (p.Arg101=) n.434-18625G= n.744-18625G= | |
| 1 | g.147758936G>T | CA420610587 | GJA5 | c.303C>A (p.Arg101=) n.434-18625G>T n.744-18625G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758937C>A | CA342397130 | GJA5 | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.434-18624C>A n.744-18624C>A | |
| 1 | g.147758937C= | CA1199591298 | GJA5 | c.302G= (p.Arg101=) n.434-18624C= n.744-18624C= | |
| 1 | g.147758937C>G | CA342397129 | GJA5 | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.434-18624C>G n.744-18624C>G | |
| 1 | g.147758937C>T | CA1065791 | GJA5 | c.302G>A (p.Arg101His) n.434-18624C>T n.744-18624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758938G>A | CA342397133 | GJA5 | c.301C>T (p.Arg101Cys) n.434-18623G>A n.744-18623G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758938G>C | CA342397137 | GJA5 | c.301C>G (p.Arg101Gly) n.434-18623G>C n.744-18623G>C | |
| 1 | g.147758938G>T | CA342397140 | GJA5 | c.301C>A (p.Arg101Ser) n.434-18623G>T n.744-18623G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758939C>A | CA420610593 | GJA5 | c.300G>T (p.Val100=) n.434-18622C>A n.744-18622C>A | |
| 1 | g.147758939C>G | CA420610592 | GJA5 | c.300G>C (p.Val100=) n.434-18622C>G n.744-18622C>G | |
| 1 | g.147758939C>T | CA420610591 | GJA5 | c.300G>A (p.Val100=) n.434-18622C>T n.744-18622C>T | |
| 1 | g.147758940A= | CA1141613839 | GJA5 | c.299T= (p.Val100=) n.434-18621A= n.744-18621A= | |
| 1 | g.147758940A>C | CA1065792 | GJA5 | c.299T>G (p.Val100Gly) n.434-18621A>C n.744-18621A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758940A>G | CA342397147 | GJA5 | c.299T>C (p.Val100Ala) n.434-18621A>G n.744-18621A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758940A>T | CA342397150 | GJA5 | c.299T>A (p.Val100Glu) n.434-18621A>T n.744-18621A>T | |
| 1 | g.147758941C>A | CA342397153 | GJA5 | c.298G>T (p.Val100Leu) n.434-18620C>A n.744-18620C>A | |
| 1 | g.147758941C>G | CA342397159 | GJA5 | c.298G>C (p.Val100Leu) n.434-18620C>G n.744-18620C>G | |
| 1 | g.147758941C>T | CA342397156 | GJA5 | c.298G>A (p.Val100Met) n.434-18620C>T n.744-18620C>T | |
| 1 | g.147758942A= | CA1142134945 | GJA5 | c.297T= (p.Thr99=) n.434-18619A= n.744-18619A= | |
| 1 | g.147758942A>C | CA1065793 | GJA5 | c.297T>G (p.Thr99=) n.434-18619A>C n.744-18619A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758942A>G | CA1065794 | GJA5 | c.297T>C (p.Thr99=) n.434-18619A>G n.744-18619A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758942A>T | CA420610595 | GJA5 | c.297T>A (p.Thr99=) n.434-18619A>T n.744-18619A>T | |
| 1 | g.147758943G>A | CA342397167 | GJA5 | c.296C>T (p.Thr99Ile) n.434-18618G>A n.744-18618G>A | |
| 1 | g.147758943G>C | CA342397173 | GJA5 | c.296C>G (p.Thr99Ser) n.434-18618G>C n.744-18618G>C | |
| 1 | g.147758943G>T | CA342397175 | GJA5 | c.296C>A (p.Thr99Asn) n.434-18618G>T n.744-18618G>T | COSMIC |
| 1 | g.147758943_147758960dup | CA1065795 | GJA5 | c.279_296dup (p.Thr99_Val100insGlyHisAlaMetHisThr) n.434-18618_434-18601dup n.744-18618_744-18601dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758944T>A | CA342397177 | GJA5 | c.295A>T (p.Thr99Ser) n.434-18617T>A n.744-18617T>A | |
| 1 | g.147758944T>C | CA342397181 | GJA5 | c.295A>G (p.Thr99Ala) n.434-18617T>C n.744-18617T>C | |
| 1 | g.147758944T>G | CA342397184 | GJA5 | c.295A>C (p.Thr99Pro) n.434-18617T>G n.744-18617T>G | |
| 1 | g.147758945G>A | CA420610600 | GJA5 | c.294C>T (p.His98=) n.434-18616G>A n.744-18616G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758945G>C | CA342397189 | GJA5 | c.294C>G (p.His98Gln) n.434-18616G>C n.744-18616G>C | |
| 1 | g.147758945G= | CA1199591308 | GJA5 | c.294C= (p.His98=) n.434-18616G= n.744-18616G= | |
| 1 | g.147758945G>T | CA342397190 | GJA5 | c.294C>A (p.His98Gln) n.434-18616G>T n.744-18616G>T | |
| 1 | g.147758946T>A | CA342397193 | GJA5 | c.293A>T (p.His98Leu) n.434-18615T>A n.744-18615T>A | |
| 1 | g.147758946T>C | CA342397197 | GJA5 | c.293A>G (p.His98Arg) n.434-18615T>C n.744-18615T>C | |
| 1 | g.147758946T>G | CA342397195 | GJA5 | c.293A>C (p.His98Pro) n.434-18615T>G n.744-18615T>G | |
| 1 | g.147758947G>A | CA342397199 | GJA5 | c.292C>T (p.His98Tyr) n.434-18614G>A n.744-18614G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758947G>C | CA342397201 | GJA5 | c.292C>G (p.His98Asp) n.434-18614G>C n.744-18614G>C | |
| 1 | g.147758947G>T | CA342397205 | GJA5 | c.292C>A (p.His98Asn) n.434-18614G>T n.744-18614G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758948C>A | CA342397207 | GJA5 | c.291G>T (p.Met97Ile) n.434-18613C>A n.744-18613C>A | |
| 1 | g.147758948C>G | CA342397208 | GJA5 | c.291G>C (p.Met97Ile) n.434-18613C>G n.744-18613C>G | |
| 1 | g.147758948C>T | CA342397209 | GJA5 | c.291G>A (p.Met97Ile) n.434-18613C>T n.744-18613C>T | |
| 1 | g.147758949A= | CA1199591311 | GJA5 | c.290T= (p.Met97=) n.434-18612A= n.744-18612A= | |
| 1 | g.147758949A>C | CA342397210 | GJA5 | c.290T>G (p.Met97Arg) n.434-18612A>C n.744-18612A>C | |
| 1 | g.147758949A>G | CA342397211 | GJA5 | c.290T>C (p.Met97Thr) n.434-18612A>G n.744-18612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758949A>T | CA342397213 | GJA5 | c.290T>A (p.Met97Lys) n.434-18612A>T n.744-18612A>T | |
| 1 | g.147758950T>A | CA342397215 | GJA5 | c.289A>T (p.Met97Leu) n.434-18611T>A n.744-18611T>A | |
| 1 | g.147758950T>C | CA1065796 | GJA5 | c.289A>G (p.Met97Val) n.434-18611T>C n.744-18611T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758950T>G | CA342397218 | GJA5 | c.289A>C (p.Met97Leu) n.434-18611T>G n.744-18611T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758950T= | CA1199591313 | GJA5 | c.289A= (p.Met97=) n.434-18611T= n.744-18611T= |