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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758767G>A | CA1065757 | GJA5 | c.472C>T (p.Leu158=) n.434-18794G>A n.744-18794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758767G>C | CA342396063 | GJA5 | c.472C>G (p.Leu158Val) n.434-18794G>C n.744-18794G>C | |
| 1 | g.147758767G= | CA1199591071 | GJA5 | c.472C= (p.Leu158=) n.434-18794G= n.744-18794G= | |
| 1 | g.147758767G>T | CA342396065 | GJA5 | c.472C>A (p.Leu158Met) n.434-18794G>T n.744-18794G>T | |
| 1 | g.147758768G>A | CA420610907 | GJA5 | c.471C>T (p.Ile157=) n.434-18793G>A n.744-18793G>A | |
| 1 | g.147758768G>C | CA342396067 | GJA5 | c.471C>G (p.Ile157Met) n.434-18793G>C n.744-18793G>C | |
| 1 | g.147758768G>T | CA420610906 | GJA5 | c.471C>A (p.Ile157=) n.434-18793G>T n.744-18793G>T | |
| 1 | g.147758769A>C | CA342396069 | GJA5 | c.470T>G (p.Ile157Ser) n.434-18792A>C n.744-18792A>C | |
| 1 | g.147758769A>G | CA342396072 | GJA5 | c.470T>C (p.Ile157Thr) n.434-18792A>G n.744-18792A>G | |
| 1 | g.147758769A>T | CA342396074 | GJA5 | c.470T>A (p.Ile157Asn) n.434-18792A>T n.744-18792A>T | |
| 1 | g.147758770T>A | CA342396077 | GJA5 | c.469A>T (p.Ile157Phe) n.434-18791T>A n.744-18791T>A | |
| 1 | g.147758770T>C | CA342396079 | GJA5 | c.469A>G (p.Ile157Val) n.434-18791T>C n.744-18791T>C | |
| 1 | g.147758770T>G | CA342396082 | GJA5 | c.469A>C (p.Ile157Leu) n.434-18791T>G n.744-18791T>G | |
| 1 | g.147758771G>A | CA420610911 | GJA5 | c.468C>T (p.Ser156=) n.434-18790G>A n.744-18790G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758771G>C | CA342396086 | GJA5 | c.468C>G (p.Ser156Arg) n.434-18790G>C n.744-18790G>C | |
| 1 | g.147758771G>T | CA342396084 | GJA5 | c.468C>A (p.Ser156Arg) n.434-18790G>T n.744-18790G>T | |
| 1 | g.147758772C>A | CA342396088 | GJA5 | c.467G>T (p.Ser156Ile) n.434-18789C>A n.744-18789C>A | |
| 1 | g.147758772C= | CA1199591074 | GJA5 | c.467G= (p.Ser156=) n.434-18789C= n.744-18789C= | |
| 1 | g.147758772C>G | CA1065758 | GJA5 | c.467G>C (p.Ser156Thr) n.434-18789C>G n.744-18789C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.147758772C>T | CA342396096 | GJA5 | c.467G>A (p.Ser156Asn) n.434-18789C>T n.744-18789C>T | |
| 1 | g.147758773T>A | CA342396099 | GJA5 | c.466A>T (p.Ser156Cys) n.434-18788T>A n.744-18788T>A | |
| 1 | g.147758773T>C | CA342396100 | GJA5 | c.466A>G (p.Ser156Gly) n.434-18788T>C n.744-18788T>C | |
| 1 | g.147758773T>G | CA342396102 | GJA5 | c.466A>C (p.Ser156Arg) n.434-18788T>G n.744-18788T>G | |
| 1 | g.147758774G>A | CA420610913 | GJA5 | c.465C>T (p.Cys155=) n.434-18787G>A n.744-18787G>A | |
| 1 | g.147758774G>C | CA342396106 | GJA5 | c.465C>G (p.Cys155Trp) n.434-18787G>C n.744-18787G>C | |
| 1 | g.147758774G>T | CA342396105 | GJA5 | c.465C>A (p.Cys155Ter) n.434-18787G>T n.744-18787G>T | |
| 1 | g.147758775C>A | CA342396113 | GJA5 | c.464G>T (p.Cys155Phe) n.434-18786C>A n.744-18786C>A | |
| 1 | g.147758775C>G | CA342396115 | GJA5 | c.464G>C (p.Cys155Ser) n.434-18786C>G n.744-18786C>G | |
| 1 | g.147758775C>T | CA342396117 | GJA5 | c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.434-18786C>T n.744-18786C>T | |
| 1 | g.147758776A= | CA1199591076 | GJA5 | c.463T= (p.Cys155=) n.434-18785A= n.744-18785A= | |
| 1 | g.147758776A>C | CA342396120 | GJA5 | c.463T>G (p.Cys155Gly) n.434-18785A>C n.744-18785A>C | |
| 1 | g.147758776A>G | CA1065759 | GJA5 | c.463T>C (p.Cys155Arg) n.434-18785A>G n.744-18785A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758776A>T | CA342396122 | GJA5 | c.463T>A (p.Cys155Ser) n.434-18785A>T n.744-18785A>T | |
| 1 | g.147758777C>A | CA420610916 | GJA5 | c.462G>T (p.Val154=) n.434-18784C>A n.744-18784C>A | |
| 1 | g.147758777C>G | CA420610915 | GJA5 | c.462G>C (p.Val154=) n.434-18784C>G n.744-18784C>G | |
| 1 | g.147758777C>T | CA420610914 | GJA5 | c.462G>A (p.Val154=) n.434-18784C>T n.744-18784C>T | |
| 1 | g.147758778A>C | CA342396123 | GJA5 | c.461T>G (p.Val154Gly) n.434-18783A>C n.744-18783A>C | |
| 1 | g.147758778A>G | CA342396127 | GJA5 | c.461T>C (p.Val154Ala) n.434-18783A>G n.744-18783A>G | |
| 1 | g.147758778A>T | CA342396124 | GJA5 | c.461T>A (p.Val154Glu) n.434-18783A>T n.744-18783A>T | |
| 1 | g.147758779C>A | CA342396131 | GJA5 | c.460G>T (p.Val154Leu) n.434-18782C>A n.744-18782C>A | |
| 1 | g.147758779C= | CA1148139630 | GJA5 | c.460G= (p.Val154=) n.434-18782C= n.744-18782C= | |
| 1 | g.147758779C>G | CA1065760 | GJA5 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.434-18782C>G n.744-18782C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758779C>T | CA342396133 | GJA5 | c.460G>A (p.Val154Met) n.434-18782C>T n.744-18782C>T | |
| 1 | g.147758780A= | CA1199591081 | GJA5 | c.459T= (p.Tyr153=) n.434-18781A= n.744-18781A= | |
| 1 | g.147758780A>C | CA342396135 | GJA5 | c.459T>G (p.Tyr153Ter) n.434-18781A>C n.744-18781A>C | |
| 1 | g.147758780A>G | CA420610919 | GJA5 | c.459T>C (p.Tyr153=) n.434-18781A>G n.744-18781A>G | dbSNP |
| 1 | g.147758780A>T | CA342396137 | GJA5 | c.459T>A (p.Tyr153Ter) n.434-18781A>T n.744-18781A>T | |
| 1 | g.147758781T>A | CA342396139 | GJA5 | c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.434-18780T>A n.744-18780T>A | |
| 1 | g.147758781T>C | CA1065761 | GJA5 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.434-18780T>C n.744-18780T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758781T>G | CA342396142 | GJA5 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.434-18780T>G n.744-18780T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758781T= | CA1199591086 | GJA5 | c.458A= (p.Tyr153=) n.434-18780T= n.744-18780T= | |
| 1 | g.147758782A>C | CA342396146 | GJA5 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.434-18779A>C n.744-18779A>C | |
| 1 | g.147758782A>G | CA342396147 | GJA5 | c.457T>C (p.Tyr153His) n.434-18779A>G n.744-18779A>G | |
| 1 | g.147758782A>T | CA342396150 | GJA5 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.434-18779A>T n.744-18779A>T | |
| 1 | g.147758783G>A | CA420610923 | GJA5 | c.456C>T (p.Thr152=) n.434-18778G>A n.744-18778G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758783G>C | CA420610925 | GJA5 | c.456C>G (p.Thr152=) n.434-18778G>C n.744-18778G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758783G= | CA1199591089 | GJA5 | c.456C= (p.Thr152=) n.434-18778G= n.744-18778G= | |
| 1 | g.147758783G>T | CA420610921 | GJA5 | c.456C>A (p.Thr152=) n.434-18778G>T n.744-18778G>T | |
| 1 | g.147758784G>A | CA342396156 | GJA5 | c.455C>T (p.Thr152Ile) n.434-18777G>A n.744-18777G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758784G>C | CA342396155 | GJA5 | c.455C>G (p.Thr152Ser) n.434-18777G>C n.744-18777G>C | |
| 1 | g.147758784G= | CA1199591092 | GJA5 | c.455C= (p.Thr152=) n.434-18777G= n.744-18777G= | |
| 1 | g.147758784G>T | CA342396153 | GJA5 | c.455C>A (p.Thr152Asn) n.434-18777G>T n.744-18777G>T | |
| 1 | g.147758785T>A | CA342396158 | GJA5 | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.434-18776T>A n.744-18776T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758785T>C | CA342396162 | GJA5 | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.434-18776T>C n.744-18776T>C | |
| 1 | g.147758785T>G | CA342396160 | GJA5 | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.434-18776T>G n.744-18776T>G | |
| 1 | g.147758786G>A | CA420610926 | GJA5 | c.453C>T (p.Asn151=) n.434-18775G>A n.744-18775G>A | |
| 1 | g.147758786G>C | CA342396165 | GJA5 | c.453C>G (p.Asn151Lys) n.434-18775G>C n.744-18775G>C | |
| 1 | g.147758786G>T | CA342396167 | GJA5 | c.453C>A (p.Asn151Lys) n.434-18775G>T n.744-18775G>T | |
| 1 | g.147758787T>A | CA342396171 | GJA5 | c.452A>T (p.Asn151Ile) n.434-18774T>A n.744-18774T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758787T>C | CA1065762 | GJA5 | c.452A>G (p.Asn151Ser) n.434-18774T>C n.744-18774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758787T>G | CA342396175 | GJA5 | c.452A>C (p.Asn151Thr) n.434-18774T>G n.744-18774T>G | dbSNP |
| 1 | g.147758787T= | CA1199591095 | GJA5 | c.452A= (p.Asn151=) n.434-18774T= n.744-18774T= | |
| 1 | g.147758788T>A | CA342396178 | GJA5 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.434-18773T>A n.744-18773T>A | |
| 1 | g.147758788T>C | CA342396180 | GJA5 | c.451A>G (p.Asn151Asp) n.434-18773T>C n.744-18773T>C | |
| 1 | g.147758788T>G | CA342396183 | GJA5 | c.451A>C (p.Asn151His) n.434-18773T>G n.744-18773T>G | |
| 1 | g.147758789G>A | CA420610928 | GJA5 | c.450C>T (p.Leu150=) n.434-18772G>A n.744-18772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758789G>C | CA420610929 | GJA5 | c.450C>G (p.Leu150=) n.434-18772G>C n.744-18772G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758789G= | CA1199591097 | GJA5 | c.450C= (p.Leu150=) n.434-18772G= n.744-18772G= | |
| 1 | g.147758789G>T | CA420610930 | GJA5 | c.450C>A (p.Leu150=) n.434-18772G>T n.744-18772G>T | |
| 1 | g.147758790A>C | CA342396185 | GJA5 | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.434-18771A>C n.744-18771A>C | |
| 1 | g.147758790A>G | CA342396187 | GJA5 | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.434-18771A>G n.744-18771A>G | |
| 1 | g.147758790A>T | CA342396189 | GJA5 | c.449T>A (p.Leu150His) n.434-18771A>T n.744-18771A>T | |
| 1 | g.147758791G>A | CA342396195 | GJA5 | c.448C>T (p.Leu150Phe) n.434-18770G>A n.744-18770G>A | |
| 1 | g.147758791G>C | CA342396192 | GJA5 | c.448C>G (p.Leu150Val) n.434-18770G>C n.744-18770G>C | |
| 1 | g.147758791G>T | CA342396190 | GJA5 | c.448C>A (p.Leu150Ile) n.434-18770G>T n.744-18770G>T | |
| 1 | g.147758792C>A | CA420610933 | GJA5 | c.447G>T (p.Leu149=) n.434-18769C>A n.744-18769C>A | |
| 1 | g.147758792C= | CA1199591098 | GJA5 | c.447G= (p.Leu149=) n.434-18769C= n.744-18769C= | |
| 1 | g.147758792C>G | CA1065763 | GJA5 | c.447G>C (p.Leu149=) n.434-18769C>G n.744-18769C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758792C>T | CA420610931 | GJA5 | c.447G>A (p.Leu149=) n.434-18769C>T n.744-18769C>T | |
| 1 | g.147758793A>C | CA342396197 | GJA5 | c.446T>G (p.Leu149Arg) n.434-18768A>C n.744-18768A>C | |
| 1 | g.147758793A>G | CA342396200 | GJA5 | c.446T>C (p.Leu149Pro) n.434-18768A>G n.744-18768A>G | |
| 1 | g.147758793A>T | CA342396202 | GJA5 | c.446T>A (p.Leu149Gln) n.434-18768A>T n.744-18768A>T | |
| 1 | g.147758794G>A | CA420610934 | GJA5 | c.445C>T (p.Leu149=) n.434-18767G>A n.744-18767G>A | ClinVar |
| 1 | g.147758794G>C | CA342396203 | GJA5 | c.445C>G (p.Leu149Val) n.434-18767G>C n.744-18767G>C | |
| 1 | g.147758794G>T | CA342396204 | GJA5 | c.445C>A (p.Leu149Met) n.434-18767G>T n.744-18767G>T | |
| 1 | g.147758795A>C | CA420610935 | GJA5 | c.444T>G (p.Thr148=) n.434-18766A>C n.744-18766A>C | |
| 1 | g.147758795A>G | CA420610936 | GJA5 | c.444T>C (p.Thr148=) n.434-18766A>G n.744-18766A>G | |
| 1 | g.147758795A>T | CA420610937 | GJA5 | c.444T>A (p.Thr148=) n.434-18766A>T n.744-18766A>T | |
| 1 | g.147758796G>A | CA1065764 | GJA5 | c.443C>T (p.Thr148Ile) n.434-18765G>A n.744-18765G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758796G>C | CA342396205 | GJA5 | c.443C>G (p.Thr148Ser) n.434-18765G>C n.744-18765G>C | |
| 1 | g.147758796G= | CA1199591102 | GJA5 | c.443C= (p.Thr148=) n.434-18765G= n.744-18765G= | |
| 1 | g.147758796G>T | CA342396207 | GJA5 | c.443C>A (p.Thr148Asn) n.434-18765G>T n.744-18765G>T | dbSNP |
| 1 | g.147758797T>A | CA342396209 | GJA5 | c.442A>T (p.Thr148Ser) n.434-18764T>A n.744-18764T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758797T>C | CA342396211 | GJA5 | c.442A>G (p.Thr148Ala) n.434-18764T>C n.744-18764T>C | |
| 1 | g.147758797T>G | CA342396212 | GJA5 | c.442A>C (p.Thr148Pro) n.434-18764T>G n.744-18764T>G | |
| 1 | g.147758798G>A | CA420610942 | GJA5 | c.441C>T (p.Gly147=) n.434-18763G>A n.744-18763G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758798G>C | CA420610943 | GJA5 | c.441C>G (p.Gly147=) n.434-18763G>C n.744-18763G>C | |
| 1 | g.147758798G>T | CA420610941 | GJA5 | c.441C>A (p.Gly147=) n.434-18763G>T n.744-18763G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758799C>A | CA342396219 | GJA5 | c.440G>T (p.Gly147Val) n.434-18762C>A n.744-18762C>A | |
| 1 | g.147758799C>G | CA342396216 | GJA5 | c.440G>C (p.Gly147Ala) n.434-18762C>G n.744-18762C>G | |
| 1 | g.147758799C>T | CA342396214 | GJA5 | c.440G>A (p.Gly147Asp) n.434-18762C>T n.744-18762C>T | |
| 1 | g.147758800C>A | CA342396221 | GJA5 | c.439G>T (p.Gly147Cys) n.434-18761C>A n.744-18761C>A | |
| 1 | g.147758800C>G | CA342396222 | GJA5 | c.439G>C (p.Gly147Arg) n.434-18761C>G n.744-18761C>G | |
| 1 | g.147758800C>T | CA342396223 | GJA5 | c.439G>A (p.Gly147Ser) n.434-18761C>T n.744-18761C>T | |
| 1 | g.147758801C>A | CA342396225 | GJA5 | c.438G>T (p.Gln146His) n.434-18760C>A n.744-18760C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758801C= | CA1199591106 | GJA5 | c.438G= (p.Gln146=) n.434-18760C= n.744-18760C= | |
| 1 | g.147758801C>G | CA342396227 | GJA5 | c.438G>C (p.Gln146His) n.434-18760C>G n.744-18760C>G | |
| 1 | g.147758801C>T | CA420610946 | GJA5 | c.438G>A (p.Gln146=) n.434-18760C>T n.744-18760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758802T>A | CA342396231 | GJA5 | c.437A>T (p.Gln146Leu) n.434-18759T>A n.744-18759T>A | |
| 1 | g.147758802T>C | CA342396229 | GJA5 | c.437A>G (p.Gln146Arg) n.434-18759T>C n.744-18759T>C | |
| 1 | g.147758802T>G | CA342396228 | GJA5 | c.437A>C (p.Gln146Pro) n.434-18759T>G n.744-18759T>G | |
| 1 | g.147758803G>A | CA342396233 | GJA5 | c.436C>T (p.Gln146Ter) n.434-18758G>A n.744-18758G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758803G>C | CA342396235 | GJA5 | c.436C>G (p.Gln146Glu) n.434-18758G>C n.744-18758G>C | |
| 1 | g.147758803G= | CA1199591107 | GJA5 | c.436C= (p.Gln146=) n.434-18758G= n.744-18758G= | |
| 1 | g.147758803G>T | CA342396237 | GJA5 | c.436C>A (p.Gln146Lys) n.434-18758G>T n.744-18758G>T | |
| 1 | g.147758804G>A | CA420610947 | GJA5 | c.435C>T (p.Leu145=) n.434-18757G>A n.744-18757G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758804G>C | CA420610948 | GJA5 | c.435C>G (p.Leu145=) n.434-18757G>C n.744-18757G>C | |
| 1 | g.147758804G>T | CA420610949 | GJA5 | c.435C>A (p.Leu145=) n.434-18757G>T n.744-18757G>T | |
| 1 | g.147758805A>C | CA342396239 | GJA5 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.434-18756A>C n.744-18756A>C | |
| 1 | g.147758805A>G | CA342396240 | GJA5 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.434-18756A>G n.744-18756A>G | |
| 1 | g.147758805A>T | CA342396241 | GJA5 | c.434T>A (p.Leu145His) n.434-18756A>T n.744-18756A>T | |
| 1 | g.147758805_147758806delinsAG | CA1199591109 | GJA5 | c.433_434delinsCT (p.Leu145=) n.434-18756_434-18755delinsAG n.744-18756_744-18755delinsAG | |
| 1 | g.147758806G>A | CA342396242 | GJA5 | c.433C>T (p.Leu145Phe) n.434-18755G>A n.744-18755G>A | |
| 1 | g.147758806G>C | CA342396244 | GJA5 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.434-18755G>C n.744-18755G>C | |
| 1 | g.147758806G>T | CA342396243 | GJA5 | c.433C>A (p.Leu145Ile) n.434-18755G>T n.744-18755G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758808del | CA1065765 | GJA5 | c.433del (p.Leu145SerfsTer14) n.434-18753del n.744-18753del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758807G>A | CA420610951 | GJA5 | c.432C>T (p.Ala144=) n.434-18754G>A n.744-18754G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758807G>C | CA420610952 | GJA5 | c.432C>G (p.Ala144=) n.434-18754G>C n.744-18754G>C | COSMIC |
| 1 | g.147758807G>T | CA420610953 | GJA5 | c.432C>A (p.Ala144=) n.434-18754G>T n.744-18754G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758808G>A | CA342396246 | GJA5 | c.431C>T (p.Ala144Val) n.434-18753G>A n.744-18753G>A | |
| 1 | g.147758808G>C | CA342396247 | GJA5 | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.434-18753G>C n.744-18753G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758808G>T | CA342396250 | GJA5 | c.431C>A (p.Ala144Asp) n.434-18753G>T n.744-18753G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758809C>A | CA342396253 | GJA5 | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.434-18752C>A n.744-18752C>A | |
| 1 | g.147758809C= | CA1199591114 | GJA5 | c.430G= (p.Ala144=) n.434-18752C= n.744-18752C= | |
| 1 | g.147758809C>G | CA342396255 | GJA5 | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.434-18752C>G n.744-18752C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758809C>T | CA1065766 | GJA5 | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.434-18752C>T n.744-18752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758810A>C | CA342396259 | GJA5 | c.429T>G (p.Ile143Met) n.434-18751A>C n.744-18751A>C | |
| 1 | g.147758810A>G | CA420610957 | GJA5 | c.429T>C (p.Ile143=) n.434-18751A>G n.744-18751A>G | |
| 1 | g.147758810A>T | CA420610958 | GJA5 | c.429T>A (p.Ile143=) n.434-18751A>T n.744-18751A>T | |
| 1 | g.147758811A>C | CA342396261 | GJA5 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.434-18750A>C n.744-18750A>C | |
| 1 | g.147758811A>G | CA342396263 | GJA5 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.434-18750A>G n.744-18750A>G | |
| 1 | g.147758811A>T | CA342396264 | GJA5 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.434-18750A>T n.744-18750A>T | |
| 1 | g.147758812T>A | CA342396271 | GJA5 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.434-18749T>A n.744-18749T>A | |
| 1 | g.147758812T>C | CA342396273 | GJA5 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.434-18749T>C n.744-18749T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758812T>G | CA342396265 | GJA5 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.434-18749T>G n.744-18749T>G | |
| 1 | g.147758813C>A | CA342396275 | GJA5 | c.426G>T (p.Arg142Ser) n.434-18748C>A n.744-18748C>A | |
| 1 | g.147758813C>G | CA342396277 | GJA5 | c.426G>C (p.Arg142Ser) n.434-18748C>G n.744-18748C>G | |
| 1 | g.147758813C>T | CA420610959 | GJA5 | c.426G>A (p.Arg142=) n.434-18748C>T n.744-18748C>T | |
| 1 | g.147758814C>A | CA342396279 | GJA5 | c.425G>T (p.Arg142Met) n.434-18747C>A n.744-18747C>A | |
| 1 | g.147758814C= | CA1199591116 | GJA5 | c.425G= (p.Arg142=) n.434-18747C= n.744-18747C= | |
| 1 | g.147758814C>G | CA342396280 | GJA5 | c.425G>C (p.Arg142Thr) n.434-18747C>G n.744-18747C>G | |
| 1 | g.147758814C>T | CA1065767 | GJA5 | c.425G>A (p.Arg142Lys) n.434-18747C>T n.744-18747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758815T>A | CA342396284 | GJA5 | c.424A>T (p.Arg142Trp) n.434-18746T>A n.744-18746T>A | |
| 1 | g.147758815T>C | CA342396286 | GJA5 | c.424A>G (p.Arg142Gly) n.434-18746T>C n.744-18746T>C | |
| 1 | g.147758815T>G | CA420610961 | GJA5 | c.424A>C (p.Arg142=) n.434-18746T>G n.744-18746T>G | |
| 1 | g.147758816T>A | CA420610962 | GJA5 | c.423A>T (p.Gly141=) n.434-18745T>A n.744-18745T>A | |
| 1 | g.147758816T>C | CA420610963 | GJA5 | c.423A>G (p.Gly141=) n.434-18745T>C n.744-18745T>C | |
| 1 | g.147758816T>G | CA420610964 | GJA5 | c.423A>C (p.Gly141=) n.434-18745T>G n.744-18745T>G | |
| 1 | g.147758817C>A | CA342396288 | GJA5 | c.422G>T (p.Gly141Val) n.434-18744C>A n.744-18744C>A | |
| 1 | g.147758817C= | CA1199591117 | GJA5 | c.422G= (p.Gly141=) n.434-18744C= n.744-18744C= | |
| 1 | g.147758817C>G | CA342396290 | GJA5 | c.422G>C (p.Gly141Ala) n.434-18744C>G n.744-18744C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758817C>T | CA342396293 | GJA5 | c.422G>A (p.Gly141Glu) n.434-18744C>T n.744-18744C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758818C>A | CA342396295 | GJA5 | c.421G>T (p.Gly141Ter) n.434-18743C>A n.744-18743C>A | |
| 1 | g.147758818C>G | CA342396301 | GJA5 | c.421G>C (p.Gly141Arg) n.434-18743C>G n.744-18743C>G | |
| 1 | g.147758818C>T | CA342396304 | GJA5 | c.421G>A (p.Gly141Arg) n.434-18743C>T n.744-18743C>T | |
| 1 | g.147758819A>C | CA342396307 | GJA5 | c.420T>G (p.Asn140Lys) n.434-18742A>C n.744-18742A>C | |
| 1 | g.147758819A>G | CA420610965 | GJA5 | c.420T>C (p.Asn140=) n.434-18742A>G n.744-18742A>G | |
| 1 | g.147758819A>T | CA342396310 | GJA5 | c.420T>A (p.Asn140Lys) n.434-18742A>T n.744-18742A>T | |
| 1 | g.147758820T>A | CA342396324 | GJA5 | c.419A>T (p.Asn140Ile) n.434-18741T>A n.744-18741T>A | |
| 1 | g.147758820T>C | CA342396323 | GJA5 | c.419A>G (p.Asn140Ser) n.434-18741T>C n.744-18741T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758820T>G | CA342396313 | GJA5 | c.419A>C (p.Asn140Thr) n.434-18741T>G n.744-18741T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758821T>A | CA342396328 | GJA5 | c.418A>T (p.Asn140Tyr) n.434-18740T>A n.744-18740T>A | |
| 1 | g.147758821T>C | CA342396329 | GJA5 | c.418A>G (p.Asn140Asp) n.434-18740T>C n.744-18740T>C | |
| 1 | g.147758821T>G | CA342396332 | GJA5 | c.418A>C (p.Asn140His) n.434-18740T>G n.744-18740T>G | |
| 1 | g.147758822C>A | CA420610969 | GJA5 | c.417G>T (p.Gly139=) n.434-18739C>A n.744-18739C>A | |
| 1 | g.147758822C= | CA1199591119 | GJA5 | c.417G= (p.Gly139=) n.434-18739C= n.744-18739C= | |
| 1 | g.147758822C>G | CA420610967 | GJA5 | c.417G>C (p.Gly139=) n.434-18739C>G n.744-18739C>G | |
| 1 | g.147758822C>T | CA420610968 | GJA5 | c.417G>A (p.Gly139=) n.434-18739C>T n.744-18739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758823C>A | CA342396334 | GJA5 | c.416G>T (p.Gly139Val) n.434-18738C>A n.744-18738C>A | |
| 1 | g.147758823C= | CA1199591121 | GJA5 | c.416G= (p.Gly139=) n.434-18738C= n.744-18738C= | |
| 1 | g.147758823C>G | CA30068971 | GJA5 | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.434-18738C>G n.744-18738C>G | dbSNP |
| 1 | g.147758823C>T | CA342396338 | GJA5 | c.416G>A (p.Gly139Glu) n.434-18738C>T n.744-18738C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758824C>A | CA342396340 | GJA5 | c.415G>T (p.Gly139Trp) n.434-18737C>A n.744-18737C>A | |
| 1 | g.147758824C= | CA1199591122 | GJA5 | c.415G= (p.Gly139=) n.434-18737C= n.744-18737C= | |
| 1 | g.147758824C>G | CA342396342 | GJA5 | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.434-18737C>G n.744-18737C>G | |
| 1 | g.147758824C>T | CA1065768 | GJA5 | c.415G>A (p.Gly139Arg) n.434-18737C>T n.744-18737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758825T>A | CA342396345 | GJA5 | c.414A>T (p.Glu138Asp) n.434-18736T>A n.744-18736T>A | |
| 1 | g.147758825T>C | CA420610971 | GJA5 | c.414A>G (p.Glu138=) n.434-18736T>C n.744-18736T>C | ClinVar |
| 1 | g.147758825T>G | CA342396353 | GJA5 | c.414A>C (p.Glu138Asp) n.434-18736T>G n.744-18736T>G | |
| 1 | g.147758826T>A | CA342396361 | GJA5 | c.413A>T (p.Glu138Val) n.434-18735T>A n.744-18735T>A | |
| 1 | g.147758826T>C | CA342396362 | GJA5 | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.434-18735T>C n.744-18735T>C | |
| 1 | g.147758826T>G | CA1065769 | GJA5 | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.434-18735T>G n.744-18735T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758826T= | CA1199591123 | GJA5 | c.413A= (p.Glu138=) n.434-18735T= n.744-18735T= | |
| 1 | g.147758827C>A | CA342396368 | GJA5 | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.434-18734C>A n.744-18734C>A | |
| 1 | g.147758827C= | CA1199591125 | GJA5 | c.412G= (p.Glu138=) n.434-18734C= n.744-18734C= | |
| 1 | g.147758827C>G | CA342396364 | GJA5 | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.434-18734C>G n.744-18734C>G | |
| 1 | g.147758827C>T | CA342396363 | GJA5 | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.434-18734C>T n.744-18734C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758828C>A | CA342396370 | GJA5 | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.434-18733C>A n.744-18733C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758828C= | CA1143407569 | GJA5 | c.411G= (p.Glu137=) n.434-18733C= n.744-18733C= | |
| 1 | g.147758828C>G | CA342396372 | GJA5 | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.434-18733C>G n.744-18733C>G | dbSNP |
| 1 | g.147758828C>T | CA420610974 | GJA5 | c.411G>A (p.Glu137=) n.434-18733C>T n.744-18733C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758829T>A | CA342396374 | GJA5 | c.410A>T (p.Glu137Val) n.434-18732T>A n.744-18732T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758829T>C | CA342396378 | GJA5 | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.434-18732T>C n.744-18732T>C | |
| 1 | g.147758829T>G | CA342396380 | GJA5 | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.434-18732T>G n.744-18732T>G | |
| 1 | g.147758830C>A | CA342396387 | GJA5 | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.434-18731C>A n.744-18731C>A | |
| 1 | g.147758830C>G | CA342396384 | GJA5 | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.434-18731C>G n.744-18731C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758830C>T | CA342396382 | GJA5 | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.434-18731C>T n.744-18731C>T | COSMIC |
| 1 | g.147758832dup | CA2839676590 | GJA5 | c.409dup (p.Glu137GlyfsTer?) n.434-18729dup n.744-18729dup | |
| 1 | g.147758831C>A | CA342396389 | GJA5 | c.408G>T (p.Trp136Cys) n.434-18730C>A n.744-18730C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758831C>G | CA342396394 | GJA5 | c.408G>C (p.Trp136Cys) n.434-18730C>G n.744-18730C>G | |
| 1 | g.147758831C>T | CA342396396 | GJA5 | c.408G>A (p.Trp136Ter) n.434-18730C>T n.744-18730C>T | |
| 1 | g.147758831_147758834delinsCCAG | CA1199591130 | GJA5 | c.405_408delinsCTGG (p.Cys135=) n.434-18730_434-18727delinsCCAG n.744-18730_744-18727delinsCCAG | |
| 1 | g.147758832C>A | CA342396398 | GJA5 | c.407G>T (p.Trp136Leu) n.434-18729C>A n.744-18729C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758832C= | CA1199591133 | GJA5 | c.407G= (p.Trp136=) n.434-18729C= n.744-18729C= | |
| 1 | g.147758832C>G | CA342396399 | GJA5 | c.407G>C (p.Trp136Ser) n.434-18729C>G n.744-18729C>G | |
| 1 | g.147758832C>T | CA342396401 | GJA5 | c.407G>A (p.Trp136Ter) n.434-18729C>T n.744-18729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758835_147758837del | CA1065770 | GJA5 | c.405_407del (p.Cys135del) n.434-18726_434-18724del n.744-18726_744-18724del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758833A>C | CA342396409 | GJA5 | c.406T>G (p.Trp136Gly) n.434-18728A>C n.744-18728A>C | |
| 1 | g.147758833A>G | CA342396414 | GJA5 | c.406T>C (p.Trp136Arg) n.434-18728A>G n.744-18728A>G | |
| 1 | g.147758833A>T | CA342396410 | GJA5 | c.406T>A (p.Trp136Arg) n.434-18728A>T n.744-18728A>T | |
| 1 | g.147758834G>A | CA420610976 | GJA5 | c.405C>T (p.Cys135=) n.434-18727G>A n.744-18727G>A | |
| 1 | g.147758834G>C | CA342396416 | GJA5 | c.405C>G (p.Cys135Trp) n.434-18727G>C n.744-18727G>C | |
| 1 | g.147758834G>T | CA342396417 | GJA5 | c.405C>A (p.Cys135Ter) n.434-18727G>T n.744-18727G>T | |
| 1 | g.147758835C>A | CA342396419 | GJA5 | c.404G>T (p.Cys135Phe) n.434-18726C>A n.744-18726C>A | |
| 1 | g.147758835C>G | CA342396428 | GJA5 | c.404G>C (p.Cys135Ser) n.434-18726C>G n.744-18726C>G | |
| 1 | g.147758835C>T | CA342396431 | GJA5 | c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.434-18726C>T n.744-18726C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758836A>C | CA342396434 | GJA5 | c.403T>G (p.Cys135Gly) n.434-18725A>C n.744-18725A>C | |
| 1 | g.147758836A>G | CA342396440 | GJA5 | c.403T>C (p.Cys135Arg) n.434-18725A>G n.744-18725A>G | |
| 1 | g.147758836A>T | CA342396443 | GJA5 | c.403T>A (p.Cys135Ser) n.434-18725A>T n.744-18725A>T | COSMIC |
| 1 | g.147758837G>A | CA420610979 | GJA5 | c.402C>T (p.Ser134=) n.434-18724G>A n.744-18724G>A | |
| 1 | g.147758837G>C | CA420610977 | GJA5 | c.402C>G (p.Ser134=) n.434-18724G>C n.744-18724G>C | |
| 1 | g.147758837G>T | CA420610978 | GJA5 | c.402C>A (p.Ser134=) n.434-18724G>T n.744-18724G>T | |
| 1 | g.147758838G>A | CA342396444 | GJA5 | c.401C>T (p.Ser134Phe) n.434-18723G>A n.744-18723G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758838G>C | CA342396445 | GJA5 | c.401C>G (p.Ser134Cys) n.434-18723G>C n.744-18723G>C | |
| 1 | g.147758838G>T | CA342396446 | GJA5 | c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.434-18723G>T n.744-18723G>T | |
| 1 | g.147758839A>C | CA342396448 | GJA5 | c.400T>G (p.Ser134Ala) n.434-18722A>C n.744-18722A>C | |
| 1 | g.147758839A>G | CA342396451 | GJA5 | c.400T>C (p.Ser134Pro) n.434-18722A>G n.744-18722A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758839A>T | CA342396450 | GJA5 | c.400T>A (p.Ser134Thr) n.434-18722A>T n.744-18722A>T | |
| 1 | g.147758840C>A | CA420610981 | GJA5 | c.399G>T (p.Leu133=) n.434-18721C>A n.744-18721C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758840C= | CA1199591135 | GJA5 | c.399G= (p.Leu133=) n.434-18721C= n.744-18721C= | |
| 1 | g.147758840C>G | CA420610980 | GJA5 | c.399G>C (p.Leu133=) n.434-18721C>G n.744-18721C>G | |
| 1 | g.147758840C>T | CA30068979 | GJA5 | c.399G>A (p.Leu133=) n.434-18721C>T n.744-18721C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758841A= | CA1143758554 | GJA5 | c.398T= (p.Leu133=) n.434-18720A= n.744-18720A= | |
| 1 | g.147758841A>C | CA342396465 | GJA5 | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.434-18720A>C n.744-18720A>C | |
| 1 | g.147758841A>G | CA30068985 | GJA5 | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.434-18720A>G n.744-18720A>G | dbSNP |
| 1 | g.147758841A>T | CA342396464 | GJA5 | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.434-18720A>T n.744-18720A>T | |
| 1 | g.147758842G>A | CA420610983 | GJA5 | c.397C>T (p.Leu133=) n.434-18719G>A n.744-18719G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758842G>C | CA30068997 | GJA5 | c.397C>G (p.Leu133Val) n.434-18719G>C n.744-18719G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758842G= | CA1143459611 | GJA5 | c.397C= (p.Leu133=) n.434-18719G= n.744-18719G= | |
| 1 | g.147758842G>T | CA342396468 | GJA5 | c.397C>A (p.Leu133Met) n.434-18719G>T n.744-18719G>T | |
| 1 | g.147758843T>A | CA342396470 | GJA5 | c.396A>T (p.Glu132Asp) n.434-18718T>A n.744-18718T>A | |
| 1 | g.147758843T>C | CA420610984 | GJA5 | c.396A>G (p.Glu132=) n.434-18718T>C n.744-18718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758843T>G | CA342396472 | GJA5 | c.396A>C (p.Glu132Asp) n.434-18718T>G n.744-18718T>G | |
| 1 | g.147758843T= | CA1199591141 | GJA5 | c.396A= (p.Glu132=) n.434-18718T= n.744-18718T= | |
| 1 | g.147758844T>A | CA342396475 | GJA5 | c.395A>T (p.Glu132Val) n.434-18717T>A n.744-18717T>A | |
| 1 | g.147758844T>C | CA342396480 | GJA5 | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.434-18717T>C n.744-18717T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758844T>G | CA342396482 | GJA5 | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.434-18717T>G n.744-18717T>G | |
| 1 | g.147758844T= | CA1199591143 | GJA5 | c.395A= (p.Glu132=) n.434-18717T= n.744-18717T= | |
| 1 | g.147758845C>A | CA342396485 | GJA5 | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.434-18716C>A n.744-18716C>A | |
| 1 | g.147758845C>G | CA342396486 | GJA5 | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.434-18716C>G n.744-18716C>G | |
| 1 | g.147758845C>T | CA342396489 | GJA5 | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.434-18716C>T n.744-18716C>T | |
| 1 | g.147758846T>A | CA420610986 | GJA5 | c.393A>T (p.Ala131=) n.434-18715T>A n.744-18715T>A | |
| 1 | g.147758846T>C | CA420610987 | GJA5 | c.393A>G (p.Ala131=) n.434-18715T>C n.744-18715T>C | |
| 1 | g.147758846T>G | CA420610988 | GJA5 | c.393A>C (p.Ala131=) n.434-18715T>G n.744-18715T>G | |
| 1 | g.147758847G>A | CA1065771 | GJA5 | c.392C>T (p.Ala131Val) n.434-18714G>A n.744-18714G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758847G>C | CA342396492 | GJA5 | c.392C>G (p.Ala131Gly) n.434-18714G>C n.744-18714G>C | |
| 1 | g.147758847G= | CA1199591146 | GJA5 | c.392C= (p.Ala131=) n.434-18714G= n.744-18714G= | |
| 1 | g.147758847G>T | CA342396495 | GJA5 | c.392C>A (p.Ala131Glu) n.434-18714G>T n.744-18714G>T | |
| 1 | g.147758848C>A | CA342396500 | GJA5 | c.391G>T (p.Ala131Ser) n.434-18713C>A n.744-18713C>A | |
| 1 | g.147758848C>G | CA342396503 | GJA5 | c.391G>C (p.Ala131Pro) n.434-18713C>G n.744-18713C>G | |
| 1 | g.147758848C>T | CA342396511 | GJA5 | c.391G>A (p.Ala131Thr) n.434-18713C>T n.744-18713C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758849C>A | CA342396512 | GJA5 | c.390G>T (p.Lys130Asn) n.434-18712C>A n.744-18712C>A | |
| 1 | g.147758849C>G | CA342396513 | GJA5 | c.390G>C (p.Lys130Asn) n.434-18712C>G n.744-18712C>G | |
| 1 | g.147758849C>T | CA420610505 | GJA5 | c.390G>A (p.Lys130=) n.434-18712C>T n.744-18712C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758850T>A | CA342396514 | GJA5 | c.389A>T (p.Lys130Met) n.434-18711T>A n.744-18711T>A | |
| 1 | g.147758850T>C | CA342396515 | GJA5 | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.434-18711T>C n.744-18711T>C | |
| 1 | g.147758850T>G | CA342396518 | GJA5 | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.434-18711T>G n.744-18711T>G | |
| 1 | g.147758851T>A | CA342396521 | GJA5 | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.434-18710T>A n.744-18710T>A | |
| 1 | g.147758851T>C | CA342396523 | GJA5 | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.434-18710T>C n.744-18710T>C | |
| 1 | g.147758851T>G | CA342396526 | GJA5 | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.434-18710T>G n.744-18710T>G | |
| 1 | g.147758852C>A | CA342396531 | GJA5 | c.387G>T (p.Glu129Asp) n.434-18709C>A n.744-18709C>A | |
| 1 | g.147758852C>G | CA342396528 | GJA5 | c.387G>C (p.Glu129Asp) n.434-18709C>G n.744-18709C>G | |
| 1 | g.147758852C>T | CA420610506 | GJA5 | c.387G>A (p.Glu129=) n.434-18709C>T n.744-18709C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758853T>A | CA342396533 | GJA5 | c.386A>T (p.Glu129Val) n.434-18708T>A n.744-18708T>A | |
| 1 | g.147758853T>C | CA342396534 | GJA5 | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.434-18708T>C n.744-18708T>C | |
| 1 | g.147758853T>G | CA342396536 | GJA5 | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.434-18708T>G n.744-18708T>G | |
| 1 | g.147758854C>A | CA342396539 | GJA5 | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.434-18707C>A n.744-18707C>A | |
| 1 | g.147758854C>G | CA342396540 | GJA5 | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.434-18707C>G n.744-18707C>G | |
| 1 | g.147758854C>T | CA342396541 | GJA5 | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.434-18707C>T n.744-18707C>T | |
| 1 | g.147758855T>A | CA420610509 | GJA5 | c.384A>T (p.Ala128=) n.434-18706T>A n.744-18706T>A | |
| 1 | g.147758855T>C | CA420610508 | GJA5 | c.384A>G (p.Ala128=) n.434-18706T>C n.744-18706T>C | |
| 1 | g.147758855T>G | CA420610507 | GJA5 | c.384A>C (p.Ala128=) n.434-18706T>G n.744-18706T>G | |
| 1 | g.147758856G>A | CA342396542 | GJA5 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.434-18705G>A n.744-18705G>A | |
| 1 | g.147758856G>C | CA342396544 | GJA5 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.434-18705G>C n.744-18705G>C | |
| 1 | g.147758856G>T | CA342396546 | GJA5 | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.434-18705G>T n.744-18705G>T | |
| 1 | g.147758857C>A | CA342396551 | GJA5 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.434-18704C>A n.744-18704C>A | |
| 1 | g.147758857C>G | CA342396553 | GJA5 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.434-18704C>G n.744-18704C>G | |
| 1 | g.147758857C>T | CA342396554 | GJA5 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.434-18704C>T n.744-18704C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758858C>A | CA420610511 | GJA5 | c.381G>T (p.Val127=) n.434-18703C>A n.744-18703C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758858C= | CA1199591147 | GJA5 | c.381G= (p.Val127=) n.434-18703C= n.744-18703C= | |
| 1 | g.147758858C>G | CA420610510 | GJA5 | c.381G>C (p.Val127=) n.434-18703C>G n.744-18703C>G | COSMIC |
| 1 | g.147758858C>T | CA420610512 | GJA5 | c.381G>A (p.Val127=) n.434-18703C>T n.744-18703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758859A>C | CA342396557 | GJA5 | c.380T>G (p.Val127Gly) n.434-18702A>C n.744-18702A>C | |
| 1 | g.147758859A>G | CA342396559 | GJA5 | c.380T>C (p.Val127Ala) n.434-18702A>G n.744-18702A>G | |
| 1 | g.147758859A>T | CA342396556 | GJA5 | c.380T>A (p.Val127Glu) n.434-18702A>T n.744-18702A>T | |
| 1 | g.147758860C>A | CA342396561 | GJA5 | c.379G>T (p.Val127Leu) n.434-18701C>A n.744-18701C>A | |
| 1 | g.147758860C>G | CA342396563 | GJA5 | c.379G>C (p.Val127Leu) n.434-18701C>G n.744-18701C>G | |
| 1 | g.147758860C>T | CA342396565 | GJA5 | c.379G>A (p.Val127Met) n.434-18701C>T n.744-18701C>T | |
| 1 | g.147758861C>A | CA420610513 | GJA5 | c.378G>T (p.Pro126=) n.434-18700C>A n.744-18700C>A | |
| 1 | g.147758861C= | CA1141305817 | GJA5 | c.378G= (p.Pro126=) n.434-18700C= n.744-18700C= | |
| 1 | g.147758861C>G | CA30069007 | GJA5 | c.378G>C (p.Pro126=) n.434-18700C>G n.744-18700C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758861C>T | CA1065772 | GJA5 | c.378G>A (p.Pro126=) n.434-18700C>T n.744-18700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758862G>A | CA1065773 | GJA5 | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.434-18699G>A n.744-18699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758862G>C | CA342396577 | GJA5 | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.434-18699G>C n.744-18699G>C | |
| 1 | g.147758862G= | CA1199591157 | GJA5 | c.377C= (p.Pro126=) n.434-18699G= n.744-18699G= | |
| 1 | g.147758862G>T | CA342396580 | GJA5 | c.377C>A (p.Pro126Gln) n.434-18699G>T n.744-18699G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758863G>A | CA342396593 | GJA5 | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.434-18698G>A n.744-18698G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758863G>C | CA342396595 | GJA5 | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.434-18698G>C n.744-18698G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758863G= | CA1199591159 | GJA5 | c.376C= (p.Pro126=) n.434-18698G= n.744-18698G= | |
| 1 | g.147758863G>T | CA342396598 | GJA5 | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.434-18698G>T n.744-18698G>T | |
| 1 | g.147758864G>A | CA420610514 | GJA5 | c.375C>T (p.Tyr125=) n.434-18697G>A n.744-18697G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758864G>C | CA342396601 | GJA5 | c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.434-18697G>C n.744-18697G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758864G= | CA1199591166 | GJA5 | c.375C= (p.Tyr125=) n.434-18697G= n.744-18697G= | |
| 1 | g.147758864G>T | CA342396604 | GJA5 | c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.434-18697G>T n.744-18697G>T | |
| 1 | g.147758865del | CA2647660668 | GJA5 | c.374del (p.Tyr125SerfsTer?) n.434-18696del n.744-18696del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758865T>A | CA342396612 | GJA5 | c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.434-18696T>A n.744-18696T>A | |
| 1 | g.147758865T>C | CA342396609 | GJA5 | c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.434-18696T>C n.744-18696T>C | |
| 1 | g.147758865T>G | CA342396607 | GJA5 | c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.434-18696T>G n.744-18696T>G | |
| 1 | g.147758866A= | CA1199591169 | GJA5 | c.373T= (p.Tyr125=) n.434-18695A= n.744-18695A= | |
| 1 | g.147758866A>C | CA342396613 | GJA5 | c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.434-18695A>C n.744-18695A>C | |
| 1 | g.147758866A>G | CA342396615 | GJA5 | c.373T>C (p.Tyr125His) n.434-18695A>G n.744-18695A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758866A>T | CA342396614 | GJA5 | c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.434-18695A>T n.744-18695A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758867C>A | CA342396619 | GJA5 | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.434-18694C>A n.744-18694C>A | |
| 1 | g.147758867C>G | CA342396621 | GJA5 | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.434-18694C>G n.744-18694C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758867C>T | CA420610515 | GJA5 | c.372G>A (p.Glu124=) n.434-18694C>T n.744-18694C>T |