| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758733A= | CA1199591024 | GJA5 | c.506T= (p.Val169=) n.434-18828A= n.744-18828A= | |
| 1 | g.147758733A>C | CA342395906 | GJA5 | c.506T>G (p.Val169Gly) n.434-18828A>C n.744-18828A>C | |
| 1 | g.147758733A>G | CA1065751 | GJA5 | c.506T>C (p.Val169Ala) n.434-18828A>G n.744-18828A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758733A>T | CA342395909 | GJA5 | c.506T>A (p.Val169Glu) n.434-18828A>T n.744-18828A>T | |
| 1 | g.147758734C>A | CA342395912 | GJA5 | c.505G>T (p.Val169Leu) n.434-18827C>A n.744-18827C>A | |
| 1 | g.147758734C>G | CA342395913 | GJA5 | c.505G>C (p.Val169Leu) n.434-18827C>G n.744-18827C>G | |
| 1 | g.147758734C>T | CA342395915 | GJA5 | c.505G>A (p.Val169Met) n.434-18827C>T n.744-18827C>T | |
| 1 | g.147758735A= | CA1199591029 | GJA5 | c.504T= (p.Ile168=) n.434-18826A= n.744-18826A= | |
| 1 | g.147758735A>C | CA342395917 | GJA5 | c.504T>G (p.Ile168Met) n.434-18826A>C n.744-18826A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758735A>G | CA1065752 | GJA5 | c.504T>C (p.Ile168=) n.434-18826A>G n.744-18826A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.147758735A>T | CA420610872 | GJA5 | c.504T>A (p.Ile168=) n.434-18826A>T n.744-18826A>T | |
| 1 | g.147758736dup | CA2647660665 | GJA5 | c.504dup (p.Val169CysfsTer?) n.434-18825dup n.744-18825dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758736A>C | CA342395921 | GJA5 | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.434-18825A>C n.744-18825A>C | |
| 1 | g.147758736A>G | CA342395924 | GJA5 | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.434-18825A>G n.744-18825A>G | |
| 1 | g.147758736A>T | CA342395923 | GJA5 | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.434-18825A>T n.744-18825A>T | |
| 1 | g.147758737T>A | CA342395927 | GJA5 | c.502A>T (p.Ile168Phe) n.434-18824T>A n.744-18824T>A | |
| 1 | g.147758737T>C | CA342395928 | GJA5 | c.502A>G (p.Ile168Val) n.434-18824T>C n.744-18824T>C | |
| 1 | g.147758737T>G | CA342395931 | GJA5 | c.502A>C (p.Ile168Leu) n.434-18824T>G n.744-18824T>G | |
| 1 | g.147758738G>A | CA420610874 | GJA5 | c.501C>T (p.Phe167=) n.434-18823G>A n.744-18823G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758738G>C | CA1065753 | GJA5 | c.501C>G (p.Phe167Leu) n.434-18823G>C n.744-18823G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758738G= | CA1199591033 | GJA5 | c.501C= (p.Phe167=) n.434-18823G= n.744-18823G= | |
| 1 | g.147758738G>T | CA342395934 | GJA5 | c.501C>A (p.Phe167Leu) n.434-18823G>T n.744-18823G>T | |
| 1 | g.147758739A>C | CA342395937 | GJA5 | c.500T>G (p.Phe167Cys) n.434-18822A>C n.744-18822A>C | |
| 1 | g.147758739A>G | CA342395939 | GJA5 | c.500T>C (p.Phe167Ser) n.434-18822A>G n.744-18822A>G | |
| 1 | g.147758739A>T | CA342395941 | GJA5 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.434-18822A>T n.744-18822A>T | |
| 1 | g.147758740A>C | CA342395944 | GJA5 | c.499T>G (p.Phe167Val) n.434-18821A>C n.744-18821A>C | |
| 1 | g.147758740A>G | CA342395945 | GJA5 | c.499T>C (p.Phe167Leu) n.434-18821A>G n.744-18821A>G | |
| 1 | g.147758740A>T | CA342395948 | GJA5 | c.499T>A (p.Phe167Ile) n.434-18821A>T n.744-18821A>T | |
| 1 | g.147758741G>A | CA420610877 | GJA5 | c.498C>T (p.Gly166=) n.434-18820G>A n.744-18820G>A | |
| 1 | g.147758741G>C | CA420610876 | GJA5 | c.498C>G (p.Gly166=) n.434-18820G>C n.744-18820G>C | |
| 1 | g.147758741G>T | CA420610875 | GJA5 | c.498C>A (p.Gly166=) n.434-18820G>T n.744-18820G>T | |
| 1 | g.147758741_147758742delinsGC | CA1199591039 | GJA5 | c.497_498delinsGC (p.Gly166=) n.434-18820_434-18819delinsGC n.744-18820_744-18819delinsGC | |
| 1 | g.147758742C>A | CA342395952 | GJA5 | c.497G>T (p.Gly166Val) n.434-18819C>A n.744-18819C>A | |
| 1 | g.147758742C= | CA1199591043 | GJA5 | c.497G= (p.Gly166=) n.434-18819C= n.744-18819C= | |
| 1 | g.147758742C>G | CA342395955 | GJA5 | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.434-18819C>G n.744-18819C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758742C>T | CA342395950 | GJA5 | c.497G>A (p.Gly166Asp) n.434-18819C>T n.744-18819C>T | |
| 1 | g.147758744del | CA1007356081 | GJA5 | c.497del (p.Gly166AlafsTer14) n.434-18817del n.744-18817del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758743C>A | CA342395957 | GJA5 | c.496G>T (p.Gly166Cys) n.434-18818C>A n.744-18818C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758743C= | CA1199591045 | GJA5 | c.496G= (p.Gly166=) n.434-18818C= n.744-18818C= | |
| 1 | g.147758743C>G | CA342395960 | GJA5 | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.434-18818C>G n.744-18818C>G | |
| 1 | g.147758743C>T | CA1065754 | GJA5 | c.496G>A (p.Gly166Ser) n.434-18818C>T n.744-18818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758744C>A | CA420610880 | GJA5 | c.495G>T (p.Val165=) n.434-18817C>A n.744-18817C>A | |
| 1 | g.147758744C= | CA1199591049 | GJA5 | c.495G= (p.Val165=) n.434-18817C= n.744-18817C= | |
| 1 | g.147758744C>G | CA420610879 | GJA5 | c.495G>C (p.Val165=) n.434-18817C>G n.744-18817C>G | |
| 1 | g.147758744C>T | CA1065755 | GJA5 | c.495G>A (p.Val165=) n.434-18817C>T n.744-18817C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758745del | CA2647660666 | GJA5 | c.494del (p.Val165GlyfsTer15) n.434-18816del n.744-18816del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758745A= | CA1199591050 | GJA5 | c.494T= (p.Val165=) n.434-18816A= n.744-18816A= | |
| 1 | g.147758745A>C | CA342395964 | GJA5 | c.494T>G (p.Val165Gly) n.434-18816A>C n.744-18816A>C | dbSNP |
| 1 | g.147758745A>G | CA342395967 | GJA5 | c.494T>C (p.Val165Ala) n.434-18816A>G n.744-18816A>G | |
| 1 | g.147758745A>T | CA342395968 | GJA5 | c.494T>A (p.Val165Glu) n.434-18816A>T n.744-18816A>T | |
| 1 | g.147758746C>A | CA342395969 | GJA5 | c.493G>T (p.Val165Leu) n.434-18815C>A n.744-18815C>A | |
| 1 | g.147758746C>G | CA342395970 | GJA5 | c.493G>C (p.Val165Leu) n.434-18815C>G n.744-18815C>G | |
| 1 | g.147758746C>T | CA342395971 | GJA5 | c.493G>A (p.Val165Met) n.434-18815C>T n.744-18815C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758747C>A | CA342395972 | GJA5 | c.492G>T (p.Glu164Asp) n.434-18814C>A n.744-18814C>A | |
| 1 | g.147758747C>G | CA342395973 | GJA5 | c.492G>C (p.Glu164Asp) n.434-18814C>G n.744-18814C>G | |
| 1 | g.147758747C>T | CA420610884 | GJA5 | c.492G>A (p.Glu164=) n.434-18814C>T n.744-18814C>T | |
| 1 | g.147758748T>A | CA342395975 | GJA5 | c.491A>T (p.Glu164Val) n.434-18813T>A n.744-18813T>A | |
| 1 | g.147758748T>C | CA342395977 | GJA5 | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.434-18813T>C n.744-18813T>C | |
| 1 | g.147758748T>G | CA342395974 | GJA5 | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.434-18813T>G n.744-18813T>G | |
| 1 | g.147758749C>A | CA342395980 | GJA5 | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.434-18812C>A n.744-18812C>A | |
| 1 | g.147758749C>G | CA342395981 | GJA5 | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.434-18812C>G n.744-18812C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758749C>T | CA342395984 | GJA5 | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.434-18812C>T n.744-18812C>T | COSMIC |
| 1 | g.147758750C>A | CA342395986 | GJA5 | c.489G>T (p.Met163Ile) n.434-18811C>A n.744-18811C>A | |
| 1 | g.147758750C>G | CA342395988 | GJA5 | c.489G>C (p.Met163Ile) n.434-18811C>G n.744-18811C>G | |
| 1 | g.147758750C>T | CA342395990 | GJA5 | c.489G>A (p.Met163Ile) n.434-18811C>T n.744-18811C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758751A= | CA1199591052 | GJA5 | c.488T= (p.Met163=) n.434-18810A= n.744-18810A= | |
| 1 | g.147758751A>C | CA342395997 | GJA5 | c.488T>G (p.Met163Arg) n.434-18810A>C n.744-18810A>C | |
| 1 | g.147758751A>G | CA342395992 | GJA5 | c.488T>C (p.Met163Thr) n.434-18810A>G n.744-18810A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758751A>T | CA342395995 | GJA5 | c.488T>A (p.Met163Lys) n.434-18810A>T n.744-18810A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758751_147758753del | CA2647660667 | GJA5 | c.486_488del (p.Met163del) n.434-18810_434-18808del n.744-18810_744-18808del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758752T>A | CA342395999 | GJA5 | c.487A>T (p.Met163Leu) n.434-18809T>A n.744-18809T>A | |
| 1 | g.147758752T>C | CA30068876 | GJA5 | c.487A>G (p.Met163Val) n.434-18809T>C n.744-18809T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758752T>G | CA342396001 | GJA5 | c.487A>C (p.Met163Leu) n.434-18809T>G n.744-18809T>G | |
| 1 | g.147758752T= | CA1143455834 | GJA5 | c.487A= (p.Met163=) n.434-18809T= n.744-18809T= | |
| 1 | g.147758753G>A | CA420610888 | GJA5 | c.486C>T (p.Thr162=) n.434-18808G>A n.744-18808G>A | |
| 1 | g.147758753G>C | CA420610887 | GJA5 | c.486C>G (p.Thr162=) n.434-18808G>C n.744-18808G>C | |
| 1 | g.147758753G>T | CA420610886 | GJA5 | c.486C>A (p.Thr162=) n.434-18808G>T n.744-18808G>T | |
| 1 | g.147758754G>A | CA342396004 | GJA5 | c.485C>T (p.Thr162Ile) n.434-18807G>A n.744-18807G>A | |
| 1 | g.147758754G>C | CA342396006 | GJA5 | c.485C>G (p.Thr162Ser) n.434-18807G>C n.744-18807G>C | |
| 1 | g.147758754G>T | CA342396007 | GJA5 | c.485C>A (p.Thr162Asn) n.434-18807G>T n.744-18807G>T | |
| 1 | g.147758755T>A | CA342396013 | GJA5 | c.484A>T (p.Thr162Ser) n.434-18806T>A n.744-18806T>A | |
| 1 | g.147758755T>C | CA342396011 | GJA5 | c.484A>G (p.Thr162Ala) n.434-18806T>C n.744-18806T>C | |
| 1 | g.147758755T>G | CA342396009 | GJA5 | c.484A>C (p.Thr162Pro) n.434-18806T>G n.744-18806T>G | |
| 1 | g.147758756G>A | CA420610893 | GJA5 | c.483C>T (p.Thr161=) n.434-18805G>A n.744-18805G>A | |
| 1 | g.147758756G>C | CA420610892 | GJA5 | c.483C>G (p.Thr161=) n.434-18805G>C n.744-18805G>C | |
| 1 | g.147758756G>T | CA420610891 | GJA5 | c.483C>A (p.Thr161=) n.434-18805G>T n.744-18805G>T | |
| 1 | g.147758757G>A | CA342396017 | GJA5 | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.434-18804G>A n.744-18804G>A | |
| 1 | g.147758757G>C | CA342396015 | GJA5 | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.434-18804G>C n.744-18804G>C | |
| 1 | g.147758757G>T | CA342396019 | GJA5 | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.434-18804G>T n.744-18804G>T | |
| 1 | g.147758758T>A | CA342396022 | GJA5 | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.434-18803T>A n.744-18803T>A | |
| 1 | g.147758758T>C | CA342396026 | GJA5 | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.434-18803T>C n.744-18803T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758758T>G | CA342396024 | GJA5 | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.434-18803T>G n.744-18803T>G | |
| 1 | g.147758759G>A | CA420610895 | GJA5 | c.480C>T (p.Arg160=) n.434-18802G>A n.744-18802G>A | |
| 1 | g.147758759G>C | CA420610894 | GJA5 | c.480C>G (p.Arg160=) n.434-18802G>C n.744-18802G>C | |
| 1 | g.147758759G>T | CA420610896 | GJA5 | c.480C>A (p.Arg160=) n.434-18802G>T n.744-18802G>T | |
| 1 | g.147758760C>A | CA1065756 | GJA5 | c.479G>T (p.Arg160Leu) n.434-18801C>A n.744-18801C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.147758760C= | CA1199591060 | GJA5 | c.479G= (p.Arg160=) n.434-18801C= n.744-18801C= | |
| 1 | g.147758760C>G | CA342396030 | GJA5 | c.479G>C (p.Arg160Pro) n.434-18801C>G n.744-18801C>G | |
| 1 | g.147758760C>T | CA342396032 | GJA5 | c.479G>A (p.Arg160His) n.434-18801C>T n.744-18801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758761G>A | CA30068883 | GJA5 | c.478C>T (p.Arg160Cys) n.434-18800G>A n.744-18800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758761G>C | CA342396036 | GJA5 | c.478C>G (p.Arg160Gly) n.434-18800G>C n.744-18800G>C | |
| 1 | g.147758761G= | CA1143593547 | GJA5 | c.478C= (p.Arg160=) n.434-18800G= n.744-18800G= | |
| 1 | g.147758761G>T | CA342396038 | GJA5 | c.478C>A (p.Arg160Ser) n.434-18800G>T n.744-18800G>T | |
| 1 | g.147758762G>A | CA420610898 | GJA5 | c.477C>T (p.Ile159=) n.434-18799G>A n.744-18799G>A | |
| 1 | g.147758762G>C | CA342396041 | GJA5 | c.477C>G (p.Ile159Met) n.434-18799G>C n.744-18799G>C | |
| 1 | g.147758762G>T | CA420610899 | GJA5 | c.477C>A (p.Ile159=) n.434-18799G>T n.744-18799G>T | |
| 1 | g.147758763A>C | CA342396043 | GJA5 | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.434-18798A>C n.744-18798A>C | |
| 1 | g.147758763A>G | CA342396044 | GJA5 | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.434-18798A>G n.744-18798A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758763A>T | CA342396047 | GJA5 | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.434-18798A>T n.744-18798A>T | |
| 1 | g.147758764T>A | CA342396048 | GJA5 | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.434-18797T>A n.744-18797T>A | |
| 1 | g.147758764T>C | CA342396051 | GJA5 | c.475A>G (p.Ile159Val) n.434-18797T>C n.744-18797T>C | |
| 1 | g.147758764T>G | CA342396053 | GJA5 | c.475A>C (p.Ile159Leu) n.434-18797T>G n.744-18797T>G | |
| 1 | g.147758765C>A | CA420610903 | GJA5 | c.474G>T (p.Leu158=) n.434-18796C>A n.744-18796C>A | |
| 1 | g.147758765C= | CA1199591067 | GJA5 | c.474G= (p.Leu158=) n.434-18796C= n.744-18796C= | |
| 1 | g.147758765C>G | CA420610901 | GJA5 | c.474G>C (p.Leu158=) n.434-18796C>G n.744-18796C>G | |
| 1 | g.147758765C>T | CA420610905 | GJA5 | c.474G>A (p.Leu158=) n.434-18796C>T n.744-18796C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758766A>C | CA342396056 | GJA5 | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.434-18795A>C n.744-18795A>C | |
| 1 | g.147758766A>G | CA342396060 | GJA5 | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.434-18795A>G n.744-18795A>G | |
| 1 | g.147758766A>T | CA342396058 | GJA5 | c.473T>A (p.Leu158Gln) n.434-18795A>T n.744-18795A>T | |
| 1 | g.147758767G>A | CA1065757 | GJA5 | c.472C>T (p.Leu158=) n.434-18794G>A n.744-18794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758767G>C | CA342396063 | GJA5 | c.472C>G (p.Leu158Val) n.434-18794G>C n.744-18794G>C | |
| 1 | g.147758767G= | CA1199591071 | GJA5 | c.472C= (p.Leu158=) n.434-18794G= n.744-18794G= | |
| 1 | g.147758767G>T | CA342396065 | GJA5 | c.472C>A (p.Leu158Met) n.434-18794G>T n.744-18794G>T | |
| 1 | g.147758768G>A | CA420610907 | GJA5 | c.471C>T (p.Ile157=) n.434-18793G>A n.744-18793G>A | |
| 1 | g.147758768G>C | CA342396067 | GJA5 | c.471C>G (p.Ile157Met) n.434-18793G>C n.744-18793G>C | |
| 1 | g.147758768G>T | CA420610906 | GJA5 | c.471C>A (p.Ile157=) n.434-18793G>T n.744-18793G>T | |
| 1 | g.147758769A>C | CA342396069 | GJA5 | c.470T>G (p.Ile157Ser) n.434-18792A>C n.744-18792A>C | |
| 1 | g.147758769A>G | CA342396072 | GJA5 | c.470T>C (p.Ile157Thr) n.434-18792A>G n.744-18792A>G | |
| 1 | g.147758769A>T | CA342396074 | GJA5 | c.470T>A (p.Ile157Asn) n.434-18792A>T n.744-18792A>T | |
| 1 | g.147758770T>A | CA342396077 | GJA5 | c.469A>T (p.Ile157Phe) n.434-18791T>A n.744-18791T>A | |
| 1 | g.147758770T>C | CA342396079 | GJA5 | c.469A>G (p.Ile157Val) n.434-18791T>C n.744-18791T>C | |
| 1 | g.147758770T>G | CA342396082 | GJA5 | c.469A>C (p.Ile157Leu) n.434-18791T>G n.744-18791T>G | |
| 1 | g.147758771G>A | CA420610911 | GJA5 | c.468C>T (p.Ser156=) n.434-18790G>A n.744-18790G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758771G>C | CA342396086 | GJA5 | c.468C>G (p.Ser156Arg) n.434-18790G>C n.744-18790G>C | |
| 1 | g.147758771G>T | CA342396084 | GJA5 | c.468C>A (p.Ser156Arg) n.434-18790G>T n.744-18790G>T | |
| 1 | g.147758772C>A | CA342396088 | GJA5 | c.467G>T (p.Ser156Ile) n.434-18789C>A n.744-18789C>A | |
| 1 | g.147758772C= | CA1199591074 | GJA5 | c.467G= (p.Ser156=) n.434-18789C= n.744-18789C= | |
| 1 | g.147758772C>G | CA1065758 | GJA5 | c.467G>C (p.Ser156Thr) n.434-18789C>G n.744-18789C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.147758772C>T | CA342396096 | GJA5 | c.467G>A (p.Ser156Asn) n.434-18789C>T n.744-18789C>T | |
| 1 | g.147758773T>A | CA342396099 | GJA5 | c.466A>T (p.Ser156Cys) n.434-18788T>A n.744-18788T>A | |
| 1 | g.147758773T>C | CA342396100 | GJA5 | c.466A>G (p.Ser156Gly) n.434-18788T>C n.744-18788T>C | |
| 1 | g.147758773T>G | CA342396102 | GJA5 | c.466A>C (p.Ser156Arg) n.434-18788T>G n.744-18788T>G | |
| 1 | g.147758774G>A | CA420610913 | GJA5 | c.465C>T (p.Cys155=) n.434-18787G>A n.744-18787G>A | |
| 1 | g.147758774G>C | CA342396106 | GJA5 | c.465C>G (p.Cys155Trp) n.434-18787G>C n.744-18787G>C | |
| 1 | g.147758774G>T | CA342396105 | GJA5 | c.465C>A (p.Cys155Ter) n.434-18787G>T n.744-18787G>T | |
| 1 | g.147758775C>A | CA342396113 | GJA5 | c.464G>T (p.Cys155Phe) n.434-18786C>A n.744-18786C>A | |
| 1 | g.147758775C>G | CA342396115 | GJA5 | c.464G>C (p.Cys155Ser) n.434-18786C>G n.744-18786C>G | |
| 1 | g.147758775C>T | CA342396117 | GJA5 | c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.434-18786C>T n.744-18786C>T | |
| 1 | g.147758776A= | CA1199591076 | GJA5 | c.463T= (p.Cys155=) n.434-18785A= n.744-18785A= | |
| 1 | g.147758776A>C | CA342396120 | GJA5 | c.463T>G (p.Cys155Gly) n.434-18785A>C n.744-18785A>C | |
| 1 | g.147758776A>G | CA1065759 | GJA5 | c.463T>C (p.Cys155Arg) n.434-18785A>G n.744-18785A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758776A>T | CA342396122 | GJA5 | c.463T>A (p.Cys155Ser) n.434-18785A>T n.744-18785A>T | |
| 1 | g.147758777C>A | CA420610916 | GJA5 | c.462G>T (p.Val154=) n.434-18784C>A n.744-18784C>A | |
| 1 | g.147758777C>G | CA420610915 | GJA5 | c.462G>C (p.Val154=) n.434-18784C>G n.744-18784C>G | |
| 1 | g.147758777C>T | CA420610914 | GJA5 | c.462G>A (p.Val154=) n.434-18784C>T n.744-18784C>T | |
| 1 | g.147758778A>C | CA342396123 | GJA5 | c.461T>G (p.Val154Gly) n.434-18783A>C n.744-18783A>C | |
| 1 | g.147758778A>G | CA342396127 | GJA5 | c.461T>C (p.Val154Ala) n.434-18783A>G n.744-18783A>G | |
| 1 | g.147758778A>T | CA342396124 | GJA5 | c.461T>A (p.Val154Glu) n.434-18783A>T n.744-18783A>T | |
| 1 | g.147758779C>A | CA342396131 | GJA5 | c.460G>T (p.Val154Leu) n.434-18782C>A n.744-18782C>A | |
| 1 | g.147758779C= | CA1148139630 | GJA5 | c.460G= (p.Val154=) n.434-18782C= n.744-18782C= | |
| 1 | g.147758779C>G | CA1065760 | GJA5 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.434-18782C>G n.744-18782C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758779C>T | CA342396133 | GJA5 | c.460G>A (p.Val154Met) n.434-18782C>T n.744-18782C>T | |
| 1 | g.147758780A= | CA1199591081 | GJA5 | c.459T= (p.Tyr153=) n.434-18781A= n.744-18781A= | |
| 1 | g.147758780A>C | CA342396135 | GJA5 | c.459T>G (p.Tyr153Ter) n.434-18781A>C n.744-18781A>C | |
| 1 | g.147758780A>G | CA420610919 | GJA5 | c.459T>C (p.Tyr153=) n.434-18781A>G n.744-18781A>G | dbSNP |
| 1 | g.147758780A>T | CA342396137 | GJA5 | c.459T>A (p.Tyr153Ter) n.434-18781A>T n.744-18781A>T | |
| 1 | g.147758781T>A | CA342396139 | GJA5 | c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.434-18780T>A n.744-18780T>A | |
| 1 | g.147758781T>C | CA1065761 | GJA5 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.434-18780T>C n.744-18780T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758781T>G | CA342396142 | GJA5 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.434-18780T>G n.744-18780T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758781T= | CA1199591086 | GJA5 | c.458A= (p.Tyr153=) n.434-18780T= n.744-18780T= | |
| 1 | g.147758782A>C | CA342396146 | GJA5 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.434-18779A>C n.744-18779A>C | |
| 1 | g.147758782A>G | CA342396147 | GJA5 | c.457T>C (p.Tyr153His) n.434-18779A>G n.744-18779A>G | |
| 1 | g.147758782A>T | CA342396150 | GJA5 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.434-18779A>T n.744-18779A>T | |
| 1 | g.147758783G>A | CA420610923 | GJA5 | c.456C>T (p.Thr152=) n.434-18778G>A n.744-18778G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758783G>C | CA420610925 | GJA5 | c.456C>G (p.Thr152=) n.434-18778G>C n.744-18778G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758783G= | CA1199591089 | GJA5 | c.456C= (p.Thr152=) n.434-18778G= n.744-18778G= | |
| 1 | g.147758783G>T | CA420610921 | GJA5 | c.456C>A (p.Thr152=) n.434-18778G>T n.744-18778G>T | |
| 1 | g.147758784G>A | CA342396156 | GJA5 | c.455C>T (p.Thr152Ile) n.434-18777G>A n.744-18777G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758784G>C | CA342396155 | GJA5 | c.455C>G (p.Thr152Ser) n.434-18777G>C n.744-18777G>C | |
| 1 | g.147758784G= | CA1199591092 | GJA5 | c.455C= (p.Thr152=) n.434-18777G= n.744-18777G= | |
| 1 | g.147758784G>T | CA342396153 | GJA5 | c.455C>A (p.Thr152Asn) n.434-18777G>T n.744-18777G>T | |
| 1 | g.147758785T>A | CA342396158 | GJA5 | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.434-18776T>A n.744-18776T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758785T>C | CA342396162 | GJA5 | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.434-18776T>C n.744-18776T>C | |
| 1 | g.147758785T>G | CA342396160 | GJA5 | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.434-18776T>G n.744-18776T>G | |
| 1 | g.147758786G>A | CA420610926 | GJA5 | c.453C>T (p.Asn151=) n.434-18775G>A n.744-18775G>A | |
| 1 | g.147758786G>C | CA342396165 | GJA5 | c.453C>G (p.Asn151Lys) n.434-18775G>C n.744-18775G>C | |
| 1 | g.147758786G>T | CA342396167 | GJA5 | c.453C>A (p.Asn151Lys) n.434-18775G>T n.744-18775G>T | |
| 1 | g.147758787T>A | CA342396171 | GJA5 | c.452A>T (p.Asn151Ile) n.434-18774T>A n.744-18774T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758787T>C | CA1065762 | GJA5 | c.452A>G (p.Asn151Ser) n.434-18774T>C n.744-18774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758787T>G | CA342396175 | GJA5 | c.452A>C (p.Asn151Thr) n.434-18774T>G n.744-18774T>G | dbSNP |
| 1 | g.147758787T= | CA1199591095 | GJA5 | c.452A= (p.Asn151=) n.434-18774T= n.744-18774T= | |
| 1 | g.147758788T>A | CA342396178 | GJA5 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.434-18773T>A n.744-18773T>A | |
| 1 | g.147758788T>C | CA342396180 | GJA5 | c.451A>G (p.Asn151Asp) n.434-18773T>C n.744-18773T>C | |
| 1 | g.147758788T>G | CA342396183 | GJA5 | c.451A>C (p.Asn151His) n.434-18773T>G n.744-18773T>G | |
| 1 | g.147758789G>A | CA420610928 | GJA5 | c.450C>T (p.Leu150=) n.434-18772G>A n.744-18772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758789G>C | CA420610929 | GJA5 | c.450C>G (p.Leu150=) n.434-18772G>C n.744-18772G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758789G= | CA1199591097 | GJA5 | c.450C= (p.Leu150=) n.434-18772G= n.744-18772G= | |
| 1 | g.147758789G>T | CA420610930 | GJA5 | c.450C>A (p.Leu150=) n.434-18772G>T n.744-18772G>T | |
| 1 | g.147758790A>C | CA342396185 | GJA5 | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.434-18771A>C n.744-18771A>C | |
| 1 | g.147758790A>G | CA342396187 | GJA5 | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.434-18771A>G n.744-18771A>G | |
| 1 | g.147758790A>T | CA342396189 | GJA5 | c.449T>A (p.Leu150His) n.434-18771A>T n.744-18771A>T | |
| 1 | g.147758791G>A | CA342396195 | GJA5 | c.448C>T (p.Leu150Phe) n.434-18770G>A n.744-18770G>A | |
| 1 | g.147758791G>C | CA342396192 | GJA5 | c.448C>G (p.Leu150Val) n.434-18770G>C n.744-18770G>C | |
| 1 | g.147758791G>T | CA342396190 | GJA5 | c.448C>A (p.Leu150Ile) n.434-18770G>T n.744-18770G>T | |
| 1 | g.147758792C>A | CA420610933 | GJA5 | c.447G>T (p.Leu149=) n.434-18769C>A n.744-18769C>A | |
| 1 | g.147758792C= | CA1199591098 | GJA5 | c.447G= (p.Leu149=) n.434-18769C= n.744-18769C= | |
| 1 | g.147758792C>G | CA1065763 | GJA5 | c.447G>C (p.Leu149=) n.434-18769C>G n.744-18769C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758792C>T | CA420610931 | GJA5 | c.447G>A (p.Leu149=) n.434-18769C>T n.744-18769C>T | |
| 1 | g.147758793A>C | CA342396197 | GJA5 | c.446T>G (p.Leu149Arg) n.434-18768A>C n.744-18768A>C | |
| 1 | g.147758793A>G | CA342396200 | GJA5 | c.446T>C (p.Leu149Pro) n.434-18768A>G n.744-18768A>G | |
| 1 | g.147758793A>T | CA342396202 | GJA5 | c.446T>A (p.Leu149Gln) n.434-18768A>T n.744-18768A>T | |
| 1 | g.147758794G>A | CA420610934 | GJA5 | c.445C>T (p.Leu149=) n.434-18767G>A n.744-18767G>A | ClinVar |
| 1 | g.147758794G>C | CA342396203 | GJA5 | c.445C>G (p.Leu149Val) n.434-18767G>C n.744-18767G>C | |
| 1 | g.147758794G>T | CA342396204 | GJA5 | c.445C>A (p.Leu149Met) n.434-18767G>T n.744-18767G>T | |
| 1 | g.147758795A>C | CA420610935 | GJA5 | c.444T>G (p.Thr148=) n.434-18766A>C n.744-18766A>C | |
| 1 | g.147758795A>G | CA420610936 | GJA5 | c.444T>C (p.Thr148=) n.434-18766A>G n.744-18766A>G | |
| 1 | g.147758795A>T | CA420610937 | GJA5 | c.444T>A (p.Thr148=) n.434-18766A>T n.744-18766A>T | |
| 1 | g.147758796G>A | CA1065764 | GJA5 | c.443C>T (p.Thr148Ile) n.434-18765G>A n.744-18765G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758796G>C | CA342396205 | GJA5 | c.443C>G (p.Thr148Ser) n.434-18765G>C n.744-18765G>C | |
| 1 | g.147758796G= | CA1199591102 | GJA5 | c.443C= (p.Thr148=) n.434-18765G= n.744-18765G= | |
| 1 | g.147758796G>T | CA342396207 | GJA5 | c.443C>A (p.Thr148Asn) n.434-18765G>T n.744-18765G>T | dbSNP |
| 1 | g.147758797T>A | CA342396209 | GJA5 | c.442A>T (p.Thr148Ser) n.434-18764T>A n.744-18764T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758797T>C | CA342396211 | GJA5 | c.442A>G (p.Thr148Ala) n.434-18764T>C n.744-18764T>C | |
| 1 | g.147758797T>G | CA342396212 | GJA5 | c.442A>C (p.Thr148Pro) n.434-18764T>G n.744-18764T>G | |
| 1 | g.147758798G>A | CA420610942 | GJA5 | c.441C>T (p.Gly147=) n.434-18763G>A n.744-18763G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758798G>C | CA420610943 | GJA5 | c.441C>G (p.Gly147=) n.434-18763G>C n.744-18763G>C | |
| 1 | g.147758798G>T | CA420610941 | GJA5 | c.441C>A (p.Gly147=) n.434-18763G>T n.744-18763G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758799C>A | CA342396219 | GJA5 | c.440G>T (p.Gly147Val) n.434-18762C>A n.744-18762C>A | |
| 1 | g.147758799C>G | CA342396216 | GJA5 | c.440G>C (p.Gly147Ala) n.434-18762C>G n.744-18762C>G | |
| 1 | g.147758799C>T | CA342396214 | GJA5 | c.440G>A (p.Gly147Asp) n.434-18762C>T n.744-18762C>T | |
| 1 | g.147758800C>A | CA342396221 | GJA5 | c.439G>T (p.Gly147Cys) n.434-18761C>A n.744-18761C>A | |
| 1 | g.147758800C>G | CA342396222 | GJA5 | c.439G>C (p.Gly147Arg) n.434-18761C>G n.744-18761C>G | |
| 1 | g.147758800C>T | CA342396223 | GJA5 | c.439G>A (p.Gly147Ser) n.434-18761C>T n.744-18761C>T | |
| 1 | g.147758801C>A | CA342396225 | GJA5 | c.438G>T (p.Gln146His) n.434-18760C>A n.744-18760C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758801C= | CA1199591106 | GJA5 | c.438G= (p.Gln146=) n.434-18760C= n.744-18760C= | |
| 1 | g.147758801C>G | CA342396227 | GJA5 | c.438G>C (p.Gln146His) n.434-18760C>G n.744-18760C>G | |
| 1 | g.147758801C>T | CA420610946 | GJA5 | c.438G>A (p.Gln146=) n.434-18760C>T n.744-18760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758802T>A | CA342396231 | GJA5 | c.437A>T (p.Gln146Leu) n.434-18759T>A n.744-18759T>A | |
| 1 | g.147758802T>C | CA342396229 | GJA5 | c.437A>G (p.Gln146Arg) n.434-18759T>C n.744-18759T>C | |
| 1 | g.147758802T>G | CA342396228 | GJA5 | c.437A>C (p.Gln146Pro) n.434-18759T>G n.744-18759T>G | |
| 1 | g.147758803G>A | CA342396233 | GJA5 | c.436C>T (p.Gln146Ter) n.434-18758G>A n.744-18758G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758803G>C | CA342396235 | GJA5 | c.436C>G (p.Gln146Glu) n.434-18758G>C n.744-18758G>C | |
| 1 | g.147758803G= | CA1199591107 | GJA5 | c.436C= (p.Gln146=) n.434-18758G= n.744-18758G= | |
| 1 | g.147758803G>T | CA342396237 | GJA5 | c.436C>A (p.Gln146Lys) n.434-18758G>T n.744-18758G>T | |
| 1 | g.147758804G>A | CA420610947 | GJA5 | c.435C>T (p.Leu145=) n.434-18757G>A n.744-18757G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758804G>C | CA420610948 | GJA5 | c.435C>G (p.Leu145=) n.434-18757G>C n.744-18757G>C | |
| 1 | g.147758804G>T | CA420610949 | GJA5 | c.435C>A (p.Leu145=) n.434-18757G>T n.744-18757G>T | |
| 1 | g.147758805A>C | CA342396239 | GJA5 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.434-18756A>C n.744-18756A>C | |
| 1 | g.147758805A>G | CA342396240 | GJA5 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.434-18756A>G n.744-18756A>G | |
| 1 | g.147758805A>T | CA342396241 | GJA5 | c.434T>A (p.Leu145His) n.434-18756A>T n.744-18756A>T | |
| 1 | g.147758805_147758806delinsAG | CA1199591109 | GJA5 | c.433_434delinsCT (p.Leu145=) n.434-18756_434-18755delinsAG n.744-18756_744-18755delinsAG | |
| 1 | g.147758806G>A | CA342396242 | GJA5 | c.433C>T (p.Leu145Phe) n.434-18755G>A n.744-18755G>A | |
| 1 | g.147758806G>C | CA342396244 | GJA5 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.434-18755G>C n.744-18755G>C | |
| 1 | g.147758806G>T | CA342396243 | GJA5 | c.433C>A (p.Leu145Ile) n.434-18755G>T n.744-18755G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758808del | CA1065765 | GJA5 | c.433del (p.Leu145SerfsTer14) n.434-18753del n.744-18753del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758807G>A | CA420610951 | GJA5 | c.432C>T (p.Ala144=) n.434-18754G>A n.744-18754G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758807G>C | CA420610952 | GJA5 | c.432C>G (p.Ala144=) n.434-18754G>C n.744-18754G>C | COSMIC |
| 1 | g.147758807G>T | CA420610953 | GJA5 | c.432C>A (p.Ala144=) n.434-18754G>T n.744-18754G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758808G>A | CA342396246 | GJA5 | c.431C>T (p.Ala144Val) n.434-18753G>A n.744-18753G>A | |
| 1 | g.147758808G>C | CA342396247 | GJA5 | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.434-18753G>C n.744-18753G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758808G>T | CA342396250 | GJA5 | c.431C>A (p.Ala144Asp) n.434-18753G>T n.744-18753G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758809C>A | CA342396253 | GJA5 | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.434-18752C>A n.744-18752C>A | |
| 1 | g.147758809C= | CA1199591114 | GJA5 | c.430G= (p.Ala144=) n.434-18752C= n.744-18752C= | |
| 1 | g.147758809C>G | CA342396255 | GJA5 | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.434-18752C>G n.744-18752C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758809C>T | CA1065766 | GJA5 | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.434-18752C>T n.744-18752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758810A>C | CA342396259 | GJA5 | c.429T>G (p.Ile143Met) n.434-18751A>C n.744-18751A>C | |
| 1 | g.147758810A>G | CA420610957 | GJA5 | c.429T>C (p.Ile143=) n.434-18751A>G n.744-18751A>G | |
| 1 | g.147758810A>T | CA420610958 | GJA5 | c.429T>A (p.Ile143=) n.434-18751A>T n.744-18751A>T | |
| 1 | g.147758811A>C | CA342396261 | GJA5 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.434-18750A>C n.744-18750A>C | |
| 1 | g.147758811A>G | CA342396263 | GJA5 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.434-18750A>G n.744-18750A>G | |
| 1 | g.147758811A>T | CA342396264 | GJA5 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.434-18750A>T n.744-18750A>T | |
| 1 | g.147758812T>A | CA342396271 | GJA5 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.434-18749T>A n.744-18749T>A | |
| 1 | g.147758812T>C | CA342396273 | GJA5 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.434-18749T>C n.744-18749T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758812T>G | CA342396265 | GJA5 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.434-18749T>G n.744-18749T>G | |
| 1 | g.147758813C>A | CA342396275 | GJA5 | c.426G>T (p.Arg142Ser) n.434-18748C>A n.744-18748C>A | |
| 1 | g.147758813C>G | CA342396277 | GJA5 | c.426G>C (p.Arg142Ser) n.434-18748C>G n.744-18748C>G | |
| 1 | g.147758813C>T | CA420610959 | GJA5 | c.426G>A (p.Arg142=) n.434-18748C>T n.744-18748C>T | |
| 1 | g.147758814C>A | CA342396279 | GJA5 | c.425G>T (p.Arg142Met) n.434-18747C>A n.744-18747C>A | |
| 1 | g.147758814C= | CA1199591116 | GJA5 | c.425G= (p.Arg142=) n.434-18747C= n.744-18747C= | |
| 1 | g.147758814C>G | CA342396280 | GJA5 | c.425G>C (p.Arg142Thr) n.434-18747C>G n.744-18747C>G | |
| 1 | g.147758814C>T | CA1065767 | GJA5 | c.425G>A (p.Arg142Lys) n.434-18747C>T n.744-18747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758815T>A | CA342396284 | GJA5 | c.424A>T (p.Arg142Trp) n.434-18746T>A n.744-18746T>A | |
| 1 | g.147758815T>C | CA342396286 | GJA5 | c.424A>G (p.Arg142Gly) n.434-18746T>C n.744-18746T>C | |
| 1 | g.147758815T>G | CA420610961 | GJA5 | c.424A>C (p.Arg142=) n.434-18746T>G n.744-18746T>G | |
| 1 | g.147758816T>A | CA420610962 | GJA5 | c.423A>T (p.Gly141=) n.434-18745T>A n.744-18745T>A | |
| 1 | g.147758816T>C | CA420610963 | GJA5 | c.423A>G (p.Gly141=) n.434-18745T>C n.744-18745T>C | |
| 1 | g.147758816T>G | CA420610964 | GJA5 | c.423A>C (p.Gly141=) n.434-18745T>G n.744-18745T>G | |
| 1 | g.147758817C>A | CA342396288 | GJA5 | c.422G>T (p.Gly141Val) n.434-18744C>A n.744-18744C>A | |
| 1 | g.147758817C= | CA1199591117 | GJA5 | c.422G= (p.Gly141=) n.434-18744C= n.744-18744C= | |
| 1 | g.147758817C>G | CA342396290 | GJA5 | c.422G>C (p.Gly141Ala) n.434-18744C>G n.744-18744C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758817C>T | CA342396293 | GJA5 | c.422G>A (p.Gly141Glu) n.434-18744C>T n.744-18744C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758818C>A | CA342396295 | GJA5 | c.421G>T (p.Gly141Ter) n.434-18743C>A n.744-18743C>A | |
| 1 | g.147758818C>G | CA342396301 | GJA5 | c.421G>C (p.Gly141Arg) n.434-18743C>G n.744-18743C>G | |
| 1 | g.147758818C>T | CA342396304 | GJA5 | c.421G>A (p.Gly141Arg) n.434-18743C>T n.744-18743C>T | |
| 1 | g.147758819A>C | CA342396307 | GJA5 | c.420T>G (p.Asn140Lys) n.434-18742A>C n.744-18742A>C | |
| 1 | g.147758819A>G | CA420610965 | GJA5 | c.420T>C (p.Asn140=) n.434-18742A>G n.744-18742A>G | |
| 1 | g.147758819A>T | CA342396310 | GJA5 | c.420T>A (p.Asn140Lys) n.434-18742A>T n.744-18742A>T | |
| 1 | g.147758820T>A | CA342396324 | GJA5 | c.419A>T (p.Asn140Ile) n.434-18741T>A n.744-18741T>A | |
| 1 | g.147758820T>C | CA342396323 | GJA5 | c.419A>G (p.Asn140Ser) n.434-18741T>C n.744-18741T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758820T>G | CA342396313 | GJA5 | c.419A>C (p.Asn140Thr) n.434-18741T>G n.744-18741T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758821T>A | CA342396328 | GJA5 | c.418A>T (p.Asn140Tyr) n.434-18740T>A n.744-18740T>A | |
| 1 | g.147758821T>C | CA342396329 | GJA5 | c.418A>G (p.Asn140Asp) n.434-18740T>C n.744-18740T>C | |
| 1 | g.147758821T>G | CA342396332 | GJA5 | c.418A>C (p.Asn140His) n.434-18740T>G n.744-18740T>G | |
| 1 | g.147758822C>A | CA420610969 | GJA5 | c.417G>T (p.Gly139=) n.434-18739C>A n.744-18739C>A | |
| 1 | g.147758822C= | CA1199591119 | GJA5 | c.417G= (p.Gly139=) n.434-18739C= n.744-18739C= | |
| 1 | g.147758822C>G | CA420610967 | GJA5 | c.417G>C (p.Gly139=) n.434-18739C>G n.744-18739C>G | |
| 1 | g.147758822C>T | CA420610968 | GJA5 | c.417G>A (p.Gly139=) n.434-18739C>T n.744-18739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758823C>A | CA342396334 | GJA5 | c.416G>T (p.Gly139Val) n.434-18738C>A n.744-18738C>A | |
| 1 | g.147758823C= | CA1199591121 | GJA5 | c.416G= (p.Gly139=) n.434-18738C= n.744-18738C= | |
| 1 | g.147758823C>G | CA30068971 | GJA5 | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.434-18738C>G n.744-18738C>G | dbSNP |
| 1 | g.147758823C>T | CA342396338 | GJA5 | c.416G>A (p.Gly139Glu) n.434-18738C>T n.744-18738C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758824C>A | CA342396340 | GJA5 | c.415G>T (p.Gly139Trp) n.434-18737C>A n.744-18737C>A | |
| 1 | g.147758824C= | CA1199591122 | GJA5 | c.415G= (p.Gly139=) n.434-18737C= n.744-18737C= | |
| 1 | g.147758824C>G | CA342396342 | GJA5 | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.434-18737C>G n.744-18737C>G | |
| 1 | g.147758824C>T | CA1065768 | GJA5 | c.415G>A (p.Gly139Arg) n.434-18737C>T n.744-18737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758825T>A | CA342396345 | GJA5 | c.414A>T (p.Glu138Asp) n.434-18736T>A n.744-18736T>A | |
| 1 | g.147758825T>C | CA420610971 | GJA5 | c.414A>G (p.Glu138=) n.434-18736T>C n.744-18736T>C | ClinVar |
| 1 | g.147758825T>G | CA342396353 | GJA5 | c.414A>C (p.Glu138Asp) n.434-18736T>G n.744-18736T>G | |
| 1 | g.147758826T>A | CA342396361 | GJA5 | c.413A>T (p.Glu138Val) n.434-18735T>A n.744-18735T>A | |
| 1 | g.147758826T>C | CA342396362 | GJA5 | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.434-18735T>C n.744-18735T>C | |
| 1 | g.147758826T>G | CA1065769 | GJA5 | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.434-18735T>G n.744-18735T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758826T= | CA1199591123 | GJA5 | c.413A= (p.Glu138=) n.434-18735T= n.744-18735T= | |
| 1 | g.147758827C>A | CA342396368 | GJA5 | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.434-18734C>A n.744-18734C>A | |
| 1 | g.147758827C= | CA1199591125 | GJA5 | c.412G= (p.Glu138=) n.434-18734C= n.744-18734C= | |
| 1 | g.147758827C>G | CA342396364 | GJA5 | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.434-18734C>G n.744-18734C>G | |
| 1 | g.147758827C>T | CA342396363 | GJA5 | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.434-18734C>T n.744-18734C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758828C>A | CA342396370 | GJA5 | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.434-18733C>A n.744-18733C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758828C= | CA1143407569 | GJA5 | c.411G= (p.Glu137=) n.434-18733C= n.744-18733C= | |
| 1 | g.147758828C>G | CA342396372 | GJA5 | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.434-18733C>G n.744-18733C>G | dbSNP |
| 1 | g.147758828C>T | CA420610974 | GJA5 | c.411G>A (p.Glu137=) n.434-18733C>T n.744-18733C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758829T>A | CA342396374 | GJA5 | c.410A>T (p.Glu137Val) n.434-18732T>A n.744-18732T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758829T>C | CA342396378 | GJA5 | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.434-18732T>C n.744-18732T>C | |
| 1 | g.147758829T>G | CA342396380 | GJA5 | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.434-18732T>G n.744-18732T>G | |
| 1 | g.147758830C>A | CA342396387 | GJA5 | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.434-18731C>A n.744-18731C>A | |
| 1 | g.147758830C>G | CA342396384 | GJA5 | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.434-18731C>G n.744-18731C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758830C>T | CA342396382 | GJA5 | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.434-18731C>T n.744-18731C>T | COSMIC |
| 1 | g.147758831C>A | CA342396389 | GJA5 | c.408G>T (p.Trp136Cys) n.434-18730C>A n.744-18730C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758831C>G | CA342396394 | GJA5 | c.408G>C (p.Trp136Cys) n.434-18730C>G n.744-18730C>G | |
| 1 | g.147758831C>T | CA342396396 | GJA5 | c.408G>A (p.Trp136Ter) n.434-18730C>T n.744-18730C>T | |
| 1 | g.147758831_147758834delinsCCAG | CA1199591130 | GJA5 | c.405_408delinsCTGG (p.Cys135=) n.434-18730_434-18727delinsCCAG n.744-18730_744-18727delinsCCAG | |
| 1 | g.147758832C>A | CA342396398 | GJA5 | c.407G>T (p.Trp136Leu) n.434-18729C>A n.744-18729C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758832C= | CA1199591133 | GJA5 | c.407G= (p.Trp136=) n.434-18729C= n.744-18729C= | |
| 1 | g.147758832C>G | CA342396399 | GJA5 | c.407G>C (p.Trp136Ser) n.434-18729C>G n.744-18729C>G | |
| 1 | g.147758832C>T | CA342396401 | GJA5 | c.407G>A (p.Trp136Ter) n.434-18729C>T n.744-18729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758835_147758837del | CA1065770 | GJA5 | c.405_407del (p.Cys135del) n.434-18726_434-18724del n.744-18726_744-18724del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758833A>C | CA342396409 | GJA5 | c.406T>G (p.Trp136Gly) n.434-18728A>C n.744-18728A>C | |
| 1 | g.147758833A>G | CA342396414 | GJA5 | c.406T>C (p.Trp136Arg) n.434-18728A>G n.744-18728A>G | |
| 1 | g.147758833A>T | CA342396410 | GJA5 | c.406T>A (p.Trp136Arg) n.434-18728A>T n.744-18728A>T |