| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758544_147758546del | CA526263002 | GJA5 | c.698_700del (p.Lys233del) n.434-19017_434-19015del n.744-19017_744-19015del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758545del | CA2740090250 | GJA5 | c.695del (p.Lys232ArgfsTer26) c.695del (p.Lys232ArgfsTer?) n.434-19016del n.744-19016del | ClinVar |
| 1 | g.147758545T>A | CA342395049 | GJA5 | c.694A>T (p.Lys232Ter) n.434-19016T>A n.744-19016T>A | |
| 1 | g.147758545T>C | CA342395050 | GJA5 | c.694A>G (p.Lys232Glu) n.434-19016T>C n.744-19016T>C | |
| 1 | g.147758545T>G | CA342395052 | GJA5 | c.694A>C (p.Lys232Gln) n.434-19016T>G n.744-19016T>G | |
| 1 | g.147758546C>A | CA342395053 | GJA5 | c.693G>T (p.Trp231Cys) n.434-19015C>A n.744-19015C>A | |
| 1 | g.147758546C>G | CA342395055 | GJA5 | c.693G>C (p.Trp231Cys) n.434-19015C>G n.744-19015C>G | |
| 1 | g.147758546C>T | CA342395056 | GJA5 | c.693G>A (p.Trp231Ter) n.434-19015C>T n.744-19015C>T | COSMIC |
| 1 | g.147758547del | CA2647660662 | GJA5 | c.693del (p.Trp231Ter) n.434-19014del n.744-19014del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758547C>A | CA342395057 | GJA5 | c.692G>T (p.Trp231Leu) n.434-19014C>A n.744-19014C>A | |
| 1 | g.147758547C>G | CA342395058 | GJA5 | c.692G>C (p.Trp231Ser) n.434-19014C>G n.744-19014C>G | |
| 1 | g.147758547C>T | CA342395059 | GJA5 | c.692G>A (p.Trp231Ter) n.434-19014C>T n.744-19014C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758548A>C | CA342395062 | GJA5 | c.691T>G (p.Trp231Gly) n.434-19013A>C n.744-19013A>C | |
| 1 | g.147758548A>G | CA342395061 | GJA5 | c.691T>C (p.Trp231Arg) n.434-19013A>G n.744-19013A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758548A>T | CA342395060 | GJA5 | c.691T>A (p.Trp231Arg) n.434-19013A>T n.744-19013A>T | |
| 1 | g.147758549G>A | CA420610744 | GJA5 | c.690C>T (p.Gly230=) n.434-19012G>A n.744-19012G>A | |
| 1 | g.147758549G>C | CA420610745 | GJA5 | c.690C>G (p.Gly230=) n.434-19012G>C n.744-19012G>C | |
| 1 | g.147758549G>T | CA420610746 | GJA5 | c.690C>A (p.Gly230=) n.434-19012G>T n.744-19012G>T | |
| 1 | g.147758550C>A | CA342395063 | GJA5 | c.689G>T (p.Gly230Val) n.434-19011C>A n.744-19011C>A | |
| 1 | g.147758550C>G | CA342395064 | GJA5 | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.434-19011C>G n.744-19011C>G | |
| 1 | g.147758550C>T | CA342395066 | GJA5 | c.689G>A (p.Gly230Asp) n.434-19011C>T n.744-19011C>T | |
| 1 | g.147758551C>A | CA342395068 | GJA5 | c.688G>T (p.Gly230Cys) n.434-19010C>A n.744-19010C>A | |
| 1 | g.147758551C>G | CA342395069 | GJA5 | c.688G>C (p.Gly230Arg) n.434-19010C>G n.744-19010C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758551C>T | CA342395072 | GJA5 | c.688G>A (p.Gly230Ser) n.434-19010C>T n.744-19010C>T | |
| 1 | g.147758552C>A | CA420610755 | GJA5 | c.687G>T (p.Leu229=) n.434-19009C>A n.744-19009C>A | |
| 1 | g.147758552C>G | CA420610754 | GJA5 | c.687G>C (p.Leu229=) n.434-19009C>G n.744-19009C>G | |
| 1 | g.147758552C>T | CA420610753 | GJA5 | c.687G>A (p.Leu229=) n.434-19009C>T n.744-19009C>T | |
| 1 | g.147758553A>C | CA342395073 | GJA5 | c.686T>G (p.Leu229Arg) n.434-19008A>C n.744-19008A>C | |
| 1 | g.147758553A>G | CA342395074 | GJA5 | c.686T>C (p.Leu229Pro) n.434-19008A>G n.744-19008A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758553A>T | CA342395075 | GJA5 | c.686T>A (p.Leu229Gln) n.434-19008A>T n.744-19008A>T | |
| 1 | g.147758554G>A | CA420610759 | GJA5 | c.685C>T (p.Leu229=) n.434-19007G>A n.744-19007G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758554G>C | CA342395076 | GJA5 | c.685C>G (p.Leu229Val) n.434-19007G>C n.744-19007G>C | |
| 1 | g.147758554G= | CA1144228970 | GJA5 | c.685C= (p.Leu229=) n.434-19007G= n.744-19007G= | |
| 1 | g.147758554G>T | CA128545 | GJA5 | c.685C>A (p.Leu229Met) n.434-19007G>T n.744-19007G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758555G>A | CA420610761 | GJA5 | c.684C>T (p.His228=) n.434-19006G>A n.744-19006G>A | |
| 1 | g.147758555G>C | CA342395077 | GJA5 | c.684C>G (p.His228Gln) n.434-19006G>C n.744-19006G>C | |
| 1 | g.147758555G>T | CA342395081 | GJA5 | c.684C>A (p.His228Gln) n.434-19006G>T n.744-19006G>T | |
| 1 | g.147758556T>A | CA342395086 | GJA5 | c.683A>T (p.His228Leu) n.434-19005T>A n.744-19005T>A | |
| 1 | g.147758556T>C | CA342395082 | GJA5 | c.683A>G (p.His228Arg) n.434-19005T>C n.744-19005T>C | |
| 1 | g.147758556T>G | CA342395084 | GJA5 | c.683A>C (p.His228Pro) n.434-19005T>G n.744-19005T>G | |
| 1 | g.147758557G>A | CA342395088 | GJA5 | c.682C>T (p.His228Tyr) n.434-19004G>A n.744-19004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758557G>C | CA342395090 | GJA5 | c.682C>G (p.His228Asp) n.434-19004G>C n.744-19004G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758557G= | CA1199590855 | GJA5 | c.682C= (p.His228=) n.434-19004G= n.744-19004G= | |
| 1 | g.147758557G>T | CA342395091 | GJA5 | c.682C>A (p.His228Asn) n.434-19004G>T n.744-19004G>T | |
| 1 | g.147758558G>A | CA420610767 | GJA5 | c.681C>T (p.Tyr227=) n.434-19003G>A n.744-19003G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758558G>C | CA342395092 | GJA5 | c.681C>G (p.Tyr227Ter) n.434-19003G>C n.744-19003G>C | |
| 1 | g.147758558G= | CA1199590858 | GJA5 | c.681C= (p.Tyr227=) n.434-19003G= n.744-19003G= | |
| 1 | g.147758558G>T | CA342395093 | GJA5 | c.681C>A (p.Tyr227Ter) n.434-19003G>T n.744-19003G>T | |
| 1 | g.147758559T>A | CA342395095 | GJA5 | c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.434-19002T>A n.744-19002T>A | |
| 1 | g.147758559T>C | CA342395097 | GJA5 | c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.434-19002T>C n.744-19002T>C | |
| 1 | g.147758559T>G | CA342395098 | GJA5 | c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.434-19002T>G n.744-19002T>G | |
| 1 | g.147758559_147758562dup | CA2647660663 | GJA5 | c.677_680dup (p.His228LeufsTer21) n.434-19002_434-18999dup n.744-19002_744-18999dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758560A>C | CA342395101 | GJA5 | c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.434-19001A>C n.744-19001A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758560A>G | CA342395103 | GJA5 | c.679T>C (p.Tyr227His) n.434-19001A>G n.744-19001A>G | |
| 1 | g.147758560A>T | CA342395104 | GJA5 | c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.434-19001A>T n.744-19001A>T | |
| 1 | g.147758561G>A | CA420610773 | GJA5 | c.678C>T (p.Leu226=) n.434-19000G>A n.744-19000G>A | |
| 1 | g.147758561G>C | CA420610771 | GJA5 | c.678C>G (p.Leu226=) n.434-19000G>C n.744-19000G>C | |
| 1 | g.147758561G>T | CA420610772 | GJA5 | c.678C>A (p.Leu226=) n.434-19000G>T n.744-19000G>T | |
| 1 | g.147758562A>C | CA342395111 | GJA5 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.434-18999A>C n.744-18999A>C | |
| 1 | g.147758562A>G | CA342395109 | GJA5 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.434-18999A>G n.744-18999A>G | |
| 1 | g.147758562A>T | CA342395108 | GJA5 | c.677T>A (p.Leu226His) n.434-18999A>T n.744-18999A>T | |
| 1 | g.147758563G>A | CA342395113 | GJA5 | c.676C>T (p.Leu226Phe) n.434-18998G>A n.744-18998G>A | |
| 1 | g.147758563G>C | CA342395117 | GJA5 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.434-18998G>C n.744-18998G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758563G>T | CA342395115 | GJA5 | c.676C>A (p.Leu226Ile) n.434-18998G>T n.744-18998G>T | |
| 1 | g.147758564T>A | CA342395119 | GJA5 | c.675A>T (p.Glu225Asp) n.434-18997T>A n.744-18997T>A | |
| 1 | g.147758564T>C | CA420610779 | GJA5 | c.675A>G (p.Glu225=) n.434-18997T>C n.744-18997T>C | |
| 1 | g.147758564T>G | CA342395120 | GJA5 | c.675A>C (p.Glu225Asp) n.434-18997T>G n.744-18997T>G | |
| 1 | g.147758565T>A | CA342395122 | GJA5 | c.674A>T (p.Glu225Val) n.434-18996T>A n.744-18996T>A | |
| 1 | g.147758565T>C | CA342395124 | GJA5 | c.674A>G (p.Glu225Gly) n.434-18996T>C n.744-18996T>C | |
| 1 | g.147758565T>G | CA342395126 | GJA5 | c.674A>C (p.Glu225Ala) n.434-18996T>G n.744-18996T>G | |
| 1 | g.147758566C>A | CA342395128 | GJA5 | c.673G>T (p.Glu225Ter) n.434-18995C>A n.744-18995C>A | |
| 1 | g.147758566C>G | CA342395130 | GJA5 | c.673G>C (p.Glu225Gln) n.434-18995C>G n.744-18995C>G | |
| 1 | g.147758566C>T | CA342395131 | GJA5 | c.673G>A (p.Glu225Lys) n.434-18995C>T n.744-18995C>T | |
| 1 | g.147758567A>C | CA420610784 | GJA5 | c.672T>G (p.Ala224=) n.434-18994A>C n.744-18994A>C | |
| 1 | g.147758567A>G | CA420610785 | GJA5 | c.672T>C (p.Ala224=) n.434-18994A>G n.744-18994A>G | |
| 1 | g.147758567A>T | CA420610786 | GJA5 | c.672T>A (p.Ala224=) n.434-18994A>T n.744-18994A>T | |
| 1 | g.147758568G>A | CA342395134 | GJA5 | c.671C>T (p.Ala224Val) n.434-18993G>A n.744-18993G>A | |
| 1 | g.147758568G>C | CA342395136 | GJA5 | c.671C>G (p.Ala224Gly) n.434-18993G>C n.744-18993G>C | |
| 1 | g.147758568G>T | CA342395137 | GJA5 | c.671C>A (p.Ala224Asp) n.434-18993G>T n.744-18993G>T | |
| 1 | g.147758569C>A | CA342395143 | GJA5 | c.670G>T (p.Ala224Ser) n.434-18992C>A n.744-18992C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758569C>G | CA342395139 | GJA5 | c.670G>C (p.Ala224Pro) n.434-18992C>G n.744-18992C>G | |
| 1 | g.147758569C>T | CA342395142 | GJA5 | c.670G>A (p.Ala224Thr) n.434-18992C>T n.744-18992C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758570C>A | CA420610796 | GJA5 | c.669G>T (p.Leu223=) n.434-18991C>A n.744-18991C>A | |
| 1 | g.147758570C>G | CA420610795 | GJA5 | c.669G>C (p.Leu223=) n.434-18991C>G n.744-18991C>G | |
| 1 | g.147758570C>T | CA420610794 | GJA5 | c.669G>A (p.Leu223=) n.434-18991C>T n.744-18991C>T | |
| 1 | g.147758571A>C | CA342395146 | GJA5 | c.668T>G (p.Leu223Arg) n.434-18990A>C n.744-18990A>C | |
| 1 | g.147758571A>G | CA342395147 | GJA5 | c.668T>C (p.Leu223Pro) n.434-18990A>G n.744-18990A>G | |
| 1 | g.147758571A>T | CA342395150 | GJA5 | c.668T>A (p.Leu223Gln) n.434-18990A>T n.744-18990A>T | |
| 1 | g.147758572G>A | CA420610800 | GJA5 | c.667C>T (p.Leu223=) n.434-18989G>A n.744-18989G>A | |
| 1 | g.147758572G>C | CA342395152 | GJA5 | c.667C>G (p.Leu223Val) n.434-18989G>C n.744-18989G>C | |
| 1 | g.147758572G>T | CA342395154 | GJA5 | c.667C>A (p.Leu223Met) n.434-18989G>T n.744-18989G>T | |
| 1 | g.147758573G>A | CA420610801 | GJA5 | c.666C>T (p.Ser222=) n.434-18988G>A n.744-18988G>A | |
| 1 | g.147758573G>C | CA342395156 | GJA5 | c.666C>G (p.Ser222Arg) n.434-18988G>C n.744-18988G>C | |
| 1 | g.147758573G>T | CA342395158 | GJA5 | c.666C>A (p.Ser222Arg) n.434-18988G>T n.744-18988G>T | |
| 1 | g.147758574C>A | CA342395161 | GJA5 | c.665G>T (p.Ser222Ile) n.434-18987C>A n.744-18987C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758574C= | CA1199590860 | GJA5 | c.665G= (p.Ser222=) n.434-18987C= n.744-18987C= | |
| 1 | g.147758574C>G | CA342395162 | GJA5 | c.665G>C (p.Ser222Thr) n.434-18987C>G n.744-18987C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758574C>T | CA342395164 | GJA5 | c.665G>A (p.Ser222Asn) n.434-18987C>T n.744-18987C>T | |
| 1 | g.147758575T>A | CA342395168 | GJA5 | c.664A>T (p.Ser222Cys) n.434-18986T>A n.744-18986T>A | |
| 1 | g.147758575T>C | CA342395170 | GJA5 | c.664A>G (p.Ser222Gly) n.434-18986T>C n.744-18986T>C | |
| 1 | g.147758575T>G | CA342395167 | GJA5 | c.664A>C (p.Ser222Arg) n.434-18986T>G n.744-18986T>G | |
| 1 | g.147758576A>C | CA420610804 | GJA5 | c.663T>G (p.Leu221=) n.434-18985A>C n.744-18985A>C | |
| 1 | g.147758576A>G | CA420610805 | GJA5 | c.663T>C (p.Leu221=) n.434-18985A>G n.744-18985A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758576A>T | CA420610807 | GJA5 | c.663T>A (p.Leu221=) n.434-18985A>T n.744-18985A>T | dbSNP |
| 1 | g.147758577A>C | CA342395173 | GJA5 | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.434-18984A>C n.744-18984A>C | |
| 1 | g.147758577A>G | CA342395175 | GJA5 | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.434-18984A>G n.744-18984A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758577A>T | CA342395176 | GJA5 | c.662T>A (p.Leu221His) n.434-18984A>T n.744-18984A>T | |
| 1 | g.147758578G>A | CA342395180 | GJA5 | c.661C>T (p.Leu221Phe) n.434-18983G>A n.744-18983G>A | |
| 1 | g.147758578G>C | CA342395181 | GJA5 | c.661C>G (p.Leu221Val) n.434-18983G>C n.744-18983G>C | dbSNP |
| 1 | g.147758578G= | CA1144228971 | GJA5 | c.661C= (p.Leu221=) n.434-18983G= n.744-18983G= | |
| 1 | g.147758578G>T | CA128544 | GJA5 | c.661C>A (p.Leu221Ile) n.434-18983G>T n.744-18983G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758579G>A | CA420610818 | GJA5 | c.660C>T (p.Leu220=) n.434-18982G>A n.744-18982G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758579G>C | CA420610816 | GJA5 | c.660C>G (p.Leu220=) n.434-18982G>C n.744-18982G>C | |
| 1 | g.147758579G= | CA1199590870 | GJA5 | c.660C= (p.Leu220=) n.434-18982G= n.744-18982G= | |
| 1 | g.147758579G>T | CA420610819 | GJA5 | c.660C>A (p.Leu220=) n.434-18982G>T n.744-18982G>T | |
| 1 | g.147758580A>C | CA342395186 | GJA5 | c.659T>G (p.Leu220Arg) n.434-18981A>C n.744-18981A>C | |
| 1 | g.147758580A>G | CA342395189 | GJA5 | c.659T>C (p.Leu220Pro) n.434-18981A>G n.744-18981A>G | |
| 1 | g.147758580A>T | CA342395191 | GJA5 | c.659T>A (p.Leu220His) n.434-18981A>T n.744-18981A>T | |
| 1 | g.147758581G>A | CA342395193 | GJA5 | c.658C>T (p.Leu220Phe) n.434-18980G>A n.744-18980G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758581G>C | CA342395195 | GJA5 | c.658C>G (p.Leu220Val) n.434-18980G>C n.744-18980G>C | |
| 1 | g.147758581G= | CA1199590872 | GJA5 | c.658C= (p.Leu220=) n.434-18980G= n.744-18980G= | |
| 1 | g.147758581G>T | CA342395198 | GJA5 | c.658C>A (p.Leu220Ile) n.434-18980G>T n.744-18980G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758582G>A | CA420610824 | GJA5 | c.657C>T (p.Leu219=) n.434-18979G>A n.744-18979G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758582G>C | CA420610826 | GJA5 | c.657C>G (p.Leu219=) n.434-18979G>C n.744-18979G>C | |
| 1 | g.147758582G>T | CA420610827 | GJA5 | c.657C>A (p.Leu219=) n.434-18979G>T n.744-18979G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758583A>C | CA342395203 | GJA5 | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.434-18978A>C n.744-18978A>C | |
| 1 | g.147758583A>G | CA342395205 | GJA5 | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.434-18978A>G n.744-18978A>G | |
| 1 | g.147758583A>T | CA342395201 | GJA5 | c.656T>A (p.Leu219His) n.434-18978A>T n.744-18978A>T | |
| 1 | g.147758584G>A | CA342395206 | GJA5 | c.655C>T (p.Leu219Phe) n.434-18977G>A n.744-18977G>A | |
| 1 | g.147758584G>C | CA342395207 | GJA5 | c.655C>G (p.Leu219Val) n.434-18977G>C n.744-18977G>C | |
| 1 | g.147758584G>T | CA342395208 | GJA5 | c.655C>A (p.Leu219Ile) n.434-18977G>T n.744-18977G>T | |
| 1 | g.147758585G>A | CA420610831 | GJA5 | c.654C>T (p.Ser218=) n.434-18976G>A n.744-18976G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758585G>C | CA420610832 | GJA5 | c.654C>G (p.Ser218=) n.434-18976G>C n.744-18976G>C | |
| 1 | g.147758585G= | CA1199590874 | GJA5 | c.654C= (p.Ser218=) n.434-18976G= n.744-18976G= | |
| 1 | g.147758585G>T | CA420610833 | GJA5 | c.654C>A (p.Ser218=) n.434-18976G>T n.744-18976G>T | |
| 1 | g.147758586G>A | CA342395210 | GJA5 | c.653C>T (p.Ser218Phe) n.434-18975G>A n.744-18975G>A | |
| 1 | g.147758586G>C | CA342395212 | GJA5 | c.653C>G (p.Ser218Cys) n.434-18975G>C n.744-18975G>C | |
| 1 | g.147758586G>T | CA342395214 | GJA5 | c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.434-18975G>T n.744-18975G>T | |
| 1 | g.147758587A>C | CA342395216 | GJA5 | c.652T>G (p.Ser218Ala) n.434-18974A>C n.744-18974A>C | |
| 1 | g.147758587A>G | CA342395220 | GJA5 | c.652T>C (p.Ser218Pro) n.434-18974A>G n.744-18974A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758587A>T | CA342395218 | GJA5 | c.652T>A (p.Ser218Thr) n.434-18974A>T n.744-18974A>T | |
| 1 | g.147758588C>A | CA420610837 | GJA5 | c.651G>T (p.Leu217=) n.434-18973C>A n.744-18973C>A | |
| 1 | g.147758588C>G | CA420610838 | GJA5 | c.651G>C (p.Leu217=) n.434-18973C>G n.744-18973C>G | |
| 1 | g.147758588C>T | CA420610839 | GJA5 | c.651G>A (p.Leu217=) n.434-18973C>T n.744-18973C>T | |
| 1 | g.147758589A= | CA1199590878 | GJA5 | c.650T= (p.Leu217=) n.434-18972A= n.744-18972A= | |
| 1 | g.147758589A>C | CA342395224 | GJA5 | c.650T>G (p.Leu217Arg) n.434-18972A>C n.744-18972A>C | |
| 1 | g.147758589A>G | CA342395226 | GJA5 | c.650T>C (p.Leu217Pro) n.434-18972A>G n.744-18972A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758589A>T | CA342395228 | GJA5 | c.650T>A (p.Leu217Gln) n.434-18972A>T n.744-18972A>T | |
| 1 | g.147758590G>A | CA420610845 | GJA5 | c.649C>T (p.Leu217=) n.434-18971G>A n.744-18971G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758590G>C | CA342395230 | GJA5 | c.649C>G (p.Leu217Val) n.434-18971G>C n.744-18971G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758590G>T | CA342395232 | GJA5 | c.649C>A (p.Leu217Met) n.434-18971G>T n.744-18971G>T | |
| 1 | g.147758591T>A | CA420610846 | GJA5 | c.648A>T (p.Ala216=) n.434-18970T>A n.744-18970T>A | |
| 1 | g.147758591T>C | CA420610847 | GJA5 | c.648A>G (p.Ala216=) n.434-18970T>C n.744-18970T>C | |
| 1 | g.147758591T>G | CA420610849 | GJA5 | c.648A>C (p.Ala216=) n.434-18970T>G n.744-18970T>G | |
| 1 | g.147758592G>A | CA1065733 | GJA5 | c.647C>T (p.Ala216Val) n.434-18969G>A n.744-18969G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758592G>C | CA342395237 | GJA5 | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.434-18969G>C n.744-18969G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758592G= | CA1199590880 | GJA5 | c.647C= (p.Ala216=) n.434-18969G= n.744-18969G= | |
| 1 | g.147758592G>T | CA342395234 | GJA5 | c.647C>A (p.Ala216Glu) n.434-18969G>T n.744-18969G>T | |
| 1 | g.147758593C>A | CA342395242 | GJA5 | c.646G>T (p.Ala216Ser) n.434-18968C>A n.744-18968C>A | |
| 1 | g.147758593C= | CA1199590885 | GJA5 | c.646G= (p.Ala216=) n.434-18968C= n.744-18968C= | |
| 1 | g.147758593C>G | CA342395240 | GJA5 | c.646G>C (p.Ala216Pro) n.434-18968C>G n.744-18968C>G | |
| 1 | g.147758593C>T | CA30068807 | GJA5 | c.646G>A (p.Ala216Thr) n.434-18968C>T n.744-18968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758594A= | CA1199590888 | GJA5 | c.645T= (p.Ala215=) n.434-18967A= n.744-18967A= | |
| 1 | g.147758594A>C | CA420610680 | GJA5 | c.645T>G (p.Ala215=) n.434-18967A>C n.744-18967A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758594A>G | CA420610682 | GJA5 | c.645T>C (p.Ala215=) n.434-18967A>G n.744-18967A>G | |
| 1 | g.147758594A>T | CA1065734 | GJA5 | c.645T>A (p.Ala215=) n.434-18967A>T n.744-18967A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758594dup | CA2573892732 | GJA5 | c.645dup (p.Ala216CysfsTer7) n.434-18967dup n.744-18967dup | |
| 1 | g.147758595G>A | CA342395247 | GJA5 | c.644C>T (p.Ala215Val) n.434-18966G>A n.744-18966G>A | |
| 1 | g.147758595G>C | CA342395249 | GJA5 | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.434-18966G>C n.744-18966G>C | |
| 1 | g.147758595G>T | CA342395251 | GJA5 | c.644C>A (p.Ala215Asp) n.434-18966G>T n.744-18966G>T | |
| 1 | g.147758596C>A | CA342395253 | GJA5 | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.434-18965C>A n.744-18965C>A | |
| 1 | g.147758596C>G | CA342395255 | GJA5 | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.434-18965C>G n.744-18965C>G | |
| 1 | g.147758596C>T | CA342395257 | GJA5 | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.434-18965C>T n.744-18965C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758597C>A | CA420610683 | GJA5 | c.642G>T (p.Val214=) n.434-18964C>A n.744-18964C>A | |
| 1 | g.147758597C>G | CA420610685 | GJA5 | c.642G>C (p.Val214=) n.434-18964C>G n.744-18964C>G | |
| 1 | g.147758597C>T | CA420610684 | GJA5 | c.642G>A (p.Val214=) n.434-18964C>T n.744-18964C>T | |
| 1 | g.147758598A>C | CA342395259 | GJA5 | c.641T>G (p.Val214Gly) n.434-18963A>C n.744-18963A>C | |
| 1 | g.147758598A>G | CA342395261 | GJA5 | c.641T>C (p.Val214Ala) n.434-18963A>G n.744-18963A>G | |
| 1 | g.147758598A>T | CA342395263 | GJA5 | c.641T>A (p.Val214Glu) n.434-18963A>T n.744-18963A>T | |
| 1 | g.147758599C>A | CA342395265 | GJA5 | c.640G>T (p.Val214Leu) n.434-18962C>A n.744-18962C>A | |
| 1 | g.147758599C= | CA1199590892 | GJA5 | c.640G= (p.Val214=) n.434-18962C= n.744-18962C= | |
| 1 | g.147758599C>G | CA342395267 | GJA5 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.434-18962C>G n.744-18962C>G | |
| 1 | g.147758599C>T | CA1065735 | GJA5 | c.640G>A (p.Val214Met) n.434-18962C>T n.744-18962C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.147758600A= | CA1199590894 | GJA5 | c.639T= (p.Ala213=) n.434-18961A= n.744-18961A= | |
| 1 | g.147758600A>C | CA420610688 | GJA5 | c.639T>G (p.Ala213=) n.434-18961A>C n.744-18961A>C | |
| 1 | g.147758600A>G | CA1065736 | GJA5 | c.639T>C (p.Ala213=) n.434-18961A>G n.744-18961A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758600A>T | CA420610689 | GJA5 | c.639T>A (p.Ala213=) n.434-18961A>T n.744-18961A>T | |
| 1 | g.147758601G>A | CA342395272 | GJA5 | c.638C>T (p.Ala213Val) n.434-18960G>A n.744-18960G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758601G>C | CA342395274 | GJA5 | c.638C>G (p.Ala213Gly) n.434-18960G>C n.744-18960G>C | |
| 1 | g.147758601G= | CA1199590900 | GJA5 | c.638C= (p.Ala213=) n.434-18960G= n.744-18960G= | |
| 1 | g.147758601G>T | CA342395276 | GJA5 | c.638C>A (p.Ala213Asp) n.434-18960G>T n.744-18960G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758602C>A | CA342395278 | GJA5 | c.637G>T (p.Ala213Ser) n.434-18959C>A n.744-18959C>A | dbSNP |
| 1 | g.147758602C= | CA1199590902 | GJA5 | c.637G= (p.Ala213=) n.434-18959C= n.744-18959C= | |
| 1 | g.147758602C>G | CA342395281 | GJA5 | c.637G>C (p.Ala213Pro) n.434-18959C>G n.744-18959C>G | |
| 1 | g.147758602C>T | CA342395283 | GJA5 | c.637G>A (p.Ala213Thr) n.434-18959C>T n.744-18959C>T | |
| 1 | g.147758603C>A | CA420610690 | GJA5 | c.636G>T (p.Leu212=) n.434-18958C>A n.744-18958C>A | |
| 1 | g.147758603C= | CA1199590904 | GJA5 | c.636G= (p.Leu212=) n.434-18958C= n.744-18958C= | |
| 1 | g.147758603C>G | CA420610691 | GJA5 | c.636G>C (p.Leu212=) n.434-18958C>G n.744-18958C>G | |
| 1 | g.147758603C>T | CA420610692 | GJA5 | c.636G>A (p.Leu212=) n.434-18958C>T n.744-18958C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758604A>C | CA342395286 | GJA5 | c.635T>G (p.Leu212Arg) n.434-18957A>C n.744-18957A>C | |
| 1 | g.147758604A>G | CA342395288 | GJA5 | c.635T>C (p.Leu212Pro) n.434-18957A>G n.744-18957A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758604A>T | CA342395290 | GJA5 | c.635T>A (p.Leu212Gln) n.434-18957A>T n.744-18957A>T | |
| 1 | g.147758605G>A | CA420610693 | GJA5 | c.634C>T (p.Leu212=) n.434-18956G>A n.744-18956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758605G>C | CA342395292 | GJA5 | c.634C>G (p.Leu212Val) n.434-18956G>C n.744-18956G>C | |
| 1 | g.147758605G= | CA1199590911 | GJA5 | c.634C= (p.Leu212=) n.434-18956G= n.744-18956G= | |
| 1 | g.147758605G>T | CA342395294 | GJA5 | c.634C>A (p.Leu212Met) n.434-18956G>T n.744-18956G>T | |
| 1 | g.147758606C>A | CA342395297 | GJA5 | c.633G>T (p.Met211Ile) n.434-18955C>A n.744-18955C>A | |
| 1 | g.147758606C>G | CA342395299 | GJA5 | c.633G>C (p.Met211Ile) n.434-18955C>G n.744-18955C>G | |
| 1 | g.147758606C>T | CA342395301 | GJA5 | c.633G>A (p.Met211Ile) n.434-18955C>T n.744-18955C>T | |
| 1 | g.147758607A>C | CA342395308 | GJA5 | c.632T>G (p.Met211Arg) n.434-18954A>C n.744-18954A>C | |
| 1 | g.147758607A>G | CA342395303 | GJA5 | c.632T>C (p.Met211Thr) n.434-18954A>G n.744-18954A>G | |
| 1 | g.147758607A>T | CA342395306 | GJA5 | c.632T>A (p.Met211Lys) n.434-18954A>T n.744-18954A>T | |
| 1 | g.147758608T>A | CA342395312 | GJA5 | c.631A>T (p.Met211Leu) n.434-18953T>A n.744-18953T>A | |
| 1 | g.147758608T>C | CA342395314 | GJA5 | c.631A>G (p.Met211Val) n.434-18953T>C n.744-18953T>C | |
| 1 | g.147758608T>G | CA30068812 | GJA5 | c.631A>C (p.Met211Leu) n.434-18953T>G n.744-18953T>G | dbSNP |
| 1 | g.147758608T= | CA1199590914 | GJA5 | c.631A= (p.Met211=) n.434-18953T= n.744-18953T= | |
| 1 | g.147758609A>C | CA342395319 | GJA5 | c.630T>G (p.Phe210Leu) n.434-18952A>C n.744-18952A>C | |
| 1 | g.147758609A>G | CA420610695 | GJA5 | c.630T>C (p.Phe210=) n.434-18952A>G n.744-18952A>G | |
| 1 | g.147758609A>T | CA342395320 | GJA5 | c.630T>A (p.Phe210Leu) n.434-18952A>T n.744-18952A>T | |
| 1 | g.147758610A>C | CA342395327 | GJA5 | c.629T>G (p.Phe210Cys) n.434-18951A>C n.744-18951A>C | |
| 1 | g.147758610A>G | CA342395325 | GJA5 | c.629T>C (p.Phe210Ser) n.434-18951A>G n.744-18951A>G | |
| 1 | g.147758610A>T | CA342395323 | GJA5 | c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.434-18951A>T n.744-18951A>T | |
| 1 | g.147758611A>C | CA342395330 | GJA5 | c.628T>G (p.Phe210Val) n.434-18950A>C n.744-18950A>C | |
| 1 | g.147758611A>G | CA342395331 | GJA5 | c.628T>C (p.Phe210Leu) n.434-18950A>G n.744-18950A>G | |
| 1 | g.147758611A>T | CA342395333 | GJA5 | c.628T>A (p.Phe210Ile) n.434-18950A>T n.744-18950A>T | |
| 1 | g.147758612G>A | CA420610699 | GJA5 | c.627C>T (p.Val209=) n.434-18949G>A n.744-18949G>A | |
| 1 | g.147758612G>C | CA420610700 | GJA5 | c.627C>G (p.Val209=) n.434-18949G>C n.744-18949G>C | |
| 1 | g.147758612G>T | CA420610701 | GJA5 | c.627C>A (p.Val209=) n.434-18949G>T n.744-18949G>T | |
| 1 | g.147758613A>C | CA342395335 | GJA5 | c.626T>G (p.Val209Gly) n.434-18948A>C n.744-18948A>C | |
| 1 | g.147758613A>G | CA342395337 | GJA5 | c.626T>C (p.Val209Ala) n.434-18948A>G n.744-18948A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758613A>T | CA342395339 | GJA5 | c.626T>A (p.Val209Asp) n.434-18948A>T n.744-18948A>T | |
| 1 | g.147758614C>A | CA342395345 | GJA5 | c.625G>T (p.Val209Phe) n.434-18947C>A n.744-18947C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758614C= | CA1141965267 | GJA5 | c.625G= (p.Val209=) n.434-18947C= n.744-18947C= | |
| 1 | g.147758614C>G | CA342395341 | GJA5 | c.625G>C (p.Val209Leu) n.434-18947C>G n.744-18947C>G | |
| 1 | g.147758614C>T | CA1065737 | GJA5 | c.625G>A (p.Val209Ile) n.434-18947C>T n.744-18947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758615A>C | CA342395347 | GJA5 | c.624T>G (p.Ile208Met) n.434-18946A>C n.744-18946A>C | ClinVar |
| 1 | g.147758615A>G | CA420610703 | GJA5 | c.624T>C (p.Ile208=) n.434-18946A>G n.744-18946A>G | |
| 1 | g.147758615A>T | CA420610702 | GJA5 | c.624T>A (p.Ile208=) n.434-18946A>T n.744-18946A>T | |
| 1 | g.147758616A>C | CA342395350 | GJA5 | c.623T>G (p.Ile208Ser) n.434-18945A>C n.744-18945A>C | |
| 1 | g.147758616A>G | CA342395352 | GJA5 | c.623T>C (p.Ile208Thr) n.434-18945A>G n.744-18945A>G | |
| 1 | g.147758616A>T | CA342395354 | GJA5 | c.623T>A (p.Ile208Asn) n.434-18945A>T n.744-18945A>T | |
| 1 | g.147758617T>A | CA342395357 | GJA5 | c.622A>T (p.Ile208Phe) n.434-18944T>A n.744-18944T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758617T>C | CA342395359 | GJA5 | c.622A>G (p.Ile208Val) n.434-18944T>C n.744-18944T>C | |
| 1 | g.147758617T>G | CA342395361 | GJA5 | c.622A>C (p.Ile208Leu) n.434-18944T>G n.744-18944T>G | |
| 1 | g.147758617T= | CA1199590917 | GJA5 | c.622A= (p.Ile208=) n.434-18944T= n.744-18944T= | |
| 1 | g.147758618G>A | CA420610705 | GJA5 | c.621C>T (p.Phe207=) n.434-18943G>A n.744-18943G>A | |
| 1 | g.147758618G>C | CA342395363 | GJA5 | c.621C>G (p.Phe207Leu) n.434-18943G>C n.744-18943G>C | |
| 1 | g.147758618G>T | CA342395365 | GJA5 | c.621C>A (p.Phe207Leu) n.434-18943G>T n.744-18943G>T | |
| 1 | g.147758619A>C | CA342395368 | GJA5 | c.620T>G (p.Phe207Cys) n.434-18942A>C n.744-18942A>C | |
| 1 | g.147758619A>G | CA342395369 | GJA5 | c.620T>C (p.Phe207Ser) n.434-18942A>G n.744-18942A>G | |
| 1 | g.147758619A>T | CA342395370 | GJA5 | c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.434-18942A>T n.744-18942A>T | |
| 1 | g.147758620del | CA2647660664 | GJA5 | c.620del (p.Phe207SerfsTer?) n.434-18941del n.744-18941del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758620A>C | CA342395373 | GJA5 | c.619T>G (p.Phe207Val) n.434-18941A>C n.744-18941A>C | |
| 1 | g.147758620A>G | CA342395377 | GJA5 | c.619T>C (p.Phe207Leu) n.434-18941A>G n.744-18941A>G | |
| 1 | g.147758620A>T | CA342395375 | GJA5 | c.619T>A (p.Phe207Ile) n.434-18941A>T n.744-18941A>T | |
| 1 | g.147758621G>A | CA420610711 | GJA5 | c.618C>T (p.Val206=) n.434-18940G>A n.744-18940G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758621G>C | CA420610708 | GJA5 | c.618C>G (p.Val206=) n.434-18940G>C n.744-18940G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758621G>T | CA420610709 | GJA5 | c.618C>A (p.Val206=) n.434-18940G>T n.744-18940G>T | |
| 1 | g.147758622A>C | CA342395379 | GJA5 | c.617T>G (p.Val206Gly) n.434-18939A>C n.744-18939A>C | |
| 1 | g.147758622A>G | CA342395384 | GJA5 | c.617T>C (p.Val206Ala) n.434-18939A>G n.744-18939A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758622A>T | CA342395382 | GJA5 | c.617T>A (p.Val206Asp) n.434-18939A>T n.744-18939A>T | |
| 1 | g.147758623C>A | CA342395387 | GJA5 | c.616G>T (p.Val206Phe) n.434-18938C>A n.744-18938C>A | |
| 1 | g.147758623C>G | CA342395388 | GJA5 | c.616G>C (p.Val206Leu) n.434-18938C>G n.744-18938C>G | |
| 1 | g.147758623C>T | CA342395390 | GJA5 | c.616G>A (p.Val206Ile) n.434-18938C>T n.744-18938C>T | |
| 1 | g.147758624A>C | CA342395392 | GJA5 | c.615T>G (p.Asn205Lys) n.434-18937A>C n.744-18937A>C | |
| 1 | g.147758624A>G | CA420610712 | GJA5 | c.615T>C (p.Asn205=) n.434-18937A>G n.744-18937A>G | |
| 1 | g.147758624A>T | CA342395394 | GJA5 | c.615T>A (p.Asn205Lys) n.434-18937A>T n.744-18937A>T | |
| 1 | g.147758625T>A | CA342395397 | GJA5 | c.614A>T (p.Asn205Ile) n.434-18936T>A n.744-18936T>A | |
| 1 | g.147758625T>C | CA342395399 | GJA5 | c.614A>G (p.Asn205Ser) n.434-18936T>C n.744-18936T>C | |
| 1 | g.147758625T>G | CA342395401 | GJA5 | c.614A>C (p.Asn205Thr) n.434-18936T>G n.744-18936T>G | |
| 1 | g.147758626T>A | CA342395404 | GJA5 | c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.434-18935T>A n.744-18935T>A | |
| 1 | g.147758626T>C | CA342395410 | GJA5 | c.613A>G (p.Asn205Asp) n.434-18935T>C n.744-18935T>C | |
| 1 | g.147758626T>G | CA342395411 | GJA5 | c.613A>C (p.Asn205His) n.434-18935T>G n.744-18935T>G | |
| 1 | g.147758627C>A | CA342395413 | GJA5 | c.612G>T (p.Lys204Asn) n.434-18934C>A n.744-18934C>A | |
| 1 | g.147758627C>G | CA342395412 | GJA5 | c.612G>C (p.Lys204Asn) n.434-18934C>G n.744-18934C>G | |
| 1 | g.147758627C>T | CA420610715 | GJA5 | c.612G>A (p.Lys204=) n.434-18934C>T n.744-18934C>T | |
| 1 | g.147758628T>A | CA342395416 | GJA5 | c.611A>T (p.Lys204Met) n.434-18933T>A n.744-18933T>A | |
| 1 | g.147758628T>C | CA342395418 | GJA5 | c.611A>G (p.Lys204Arg) n.434-18933T>C n.744-18933T>C | |
| 1 | g.147758628T>G | CA342395420 | GJA5 | c.611A>C (p.Lys204Thr) n.434-18933T>G n.744-18933T>G | |
| 1 | g.147758629T>A | CA342395422 | GJA5 | c.610A>T (p.Lys204Ter) n.434-18932T>A n.744-18932T>A | |
| 1 | g.147758629T>C | CA342395423 | GJA5 | c.610A>G (p.Lys204Glu) n.434-18932T>C n.744-18932T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758629T>G | CA342395425 | GJA5 | c.610A>C (p.Lys204Gln) n.434-18932T>G n.744-18932T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758629T= | CA1199590919 | GJA5 | c.610A= (p.Lys204=) n.434-18932T= n.744-18932T= | |
| 1 | g.147758630C>A | CA342395428 | GJA5 | c.609G>T (p.Glu203Asp) n.434-18931C>A n.744-18931C>A | |
| 1 | g.147758630C>G | CA342395429 | GJA5 | c.609G>C (p.Glu203Asp) n.434-18931C>G n.744-18931C>G | |
| 1 | g.147758630C>T | CA420610716 | GJA5 | c.609G>A (p.Glu203=) n.434-18931C>T n.744-18931C>T | |
| 1 | g.147758631T>A | CA342395431 | GJA5 | c.608A>T (p.Glu203Val) n.434-18930T>A n.744-18930T>A | |
| 1 | g.147758631T>C | CA342395434 | GJA5 | c.608A>G (p.Glu203Gly) n.434-18930T>C n.744-18930T>C | |
| 1 | g.147758631T>G | CA342395435 | GJA5 | c.608A>C (p.Glu203Ala) n.434-18930T>G n.744-18930T>G | |
| 1 | g.147758632C>A | CA342395440 | GJA5 | c.607G>T (p.Glu203Ter) n.434-18929C>A n.744-18929C>A | |
| 1 | g.147758632C= | CA1199590921 | GJA5 | c.607G= (p.Glu203=) n.434-18929C= n.744-18929C= | |
| 1 | g.147758632C>G | CA342395441 | GJA5 | c.607G>C (p.Glu203Gln) n.434-18929C>G n.744-18929C>G | |
| 1 | g.147758632C>T | CA342395438 | GJA5 | c.607G>A (p.Glu203Lys) n.434-18929C>T n.744-18929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758633T>A | CA420610720 | GJA5 | c.606A>T (p.Thr202=) n.434-18928T>A n.744-18928T>A | |
| 1 | g.147758633T>C | CA420610719 | GJA5 | c.606A>G (p.Thr202=) n.434-18928T>C n.744-18928T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758633T>G | CA420610718 | GJA5 | c.606A>C (p.Thr202=) n.434-18928T>G n.744-18928T>G | |
| 1 | g.147758634G>A | CA342395444 | GJA5 | c.605C>T (p.Thr202Ile) n.434-18927G>A n.744-18927G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758634G>C | CA342395446 | GJA5 | c.605C>G (p.Thr202Arg) n.434-18927G>C n.744-18927G>C | |
| 1 | g.147758634G>T | CA342395448 | GJA5 | c.605C>A (p.Thr202Lys) n.434-18927G>T n.744-18927G>T | |
| 1 | g.147758635T>A | CA342395450 | GJA5 | c.604A>T (p.Thr202Ser) n.434-18926T>A n.744-18926T>A | |
| 1 | g.147758635T>C | CA342395452 | GJA5 | c.604A>G (p.Thr202Ala) n.434-18926T>C n.744-18926T>C | |
| 1 | g.147758635T>G | CA342395454 | GJA5 | c.604A>C (p.Thr202Pro) n.434-18926T>G n.744-18926T>G | |
| 1 | g.147758636G>A | CA420610725 | GJA5 | c.603C>T (p.Pro201=) n.434-18925G>A n.744-18925G>A | |
| 1 | g.147758636G>C | CA420610726 | GJA5 | c.603C>G (p.Pro201=) n.434-18925G>C n.744-18925G>C | |
| 1 | g.147758636G>T | CA420610724 | GJA5 | c.603C>A (p.Pro201=) n.434-18925G>T n.744-18925G>T | |
| 1 | g.147758637G>A | CA342395456 | GJA5 | c.602C>T (p.Pro201Leu) n.434-18924G>A n.744-18924G>A | |
| 1 | g.147758637G>C | CA342395458 | GJA5 | c.602C>G (p.Pro201Arg) n.434-18924G>C n.744-18924G>C | |
| 1 | g.147758637G>T | CA342395460 | GJA5 | c.602C>A (p.Pro201His) n.434-18924G>T n.744-18924G>T | |
| 1 | g.147758638G>A | CA342395462 | GJA5 | c.601C>T (p.Pro201Ser) n.434-18923G>A n.744-18923G>A | |
| 1 | g.147758638G>C | CA342395464 | GJA5 | c.601C>G (p.Pro201Ala) n.434-18923G>C n.744-18923G>C | |
| 1 | g.147758638G>T | CA342395466 | GJA5 | c.601C>A (p.Pro201Thr) n.434-18923G>T n.744-18923G>T | |
| 1 | g.147758639C>A | CA420610727 | GJA5 | c.600G>T (p.Arg200=) n.434-18922C>A n.744-18922C>A | |
| 1 | g.147758639C= | CA1199590925 | GJA5 | c.600G= (p.Arg200=) n.434-18922C= n.744-18922C= | |
| 1 | g.147758639C>G | CA420610728 | GJA5 | c.600G>C (p.Arg200=) n.434-18922C>G n.744-18922C>G | |
| 1 | g.147758639C>T | CA420610729 | GJA5 | c.600G>A (p.Arg200=) n.434-18922C>T n.744-18922C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758640C>A | CA342395470 | GJA5 | c.599G>T (p.Arg200Leu) n.434-18921C>A n.744-18921C>A | |
| 1 | g.147758640C>G | CA342395471 | GJA5 | c.599G>C (p.Arg200Pro) n.434-18921C>G n.744-18921C>G | |
| 1 | g.147758640C>T | CA342395468 | GJA5 | c.599G>A (p.Arg200Gln) n.434-18921C>T n.744-18921C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758641G>A | CA342395474 | GJA5 | c.598C>T (p.Arg200Trp) n.434-18920G>A n.744-18920G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758641G>C | CA342395476 | GJA5 | c.598C>G (p.Arg200Gly) n.434-18920G>C n.744-18920G>C | |
| 1 | g.147758641G= | CA1199590927 | GJA5 | c.598C= (p.Arg200=) n.434-18920G= n.744-18920G= | |
| 1 | g.147758641G>T | CA420610731 | GJA5 | c.598C>A (p.Arg200=) n.434-18920G>T n.744-18920G>T | COSMIC |
| 1 | g.147758642G>A | CA420610733 | GJA5 | c.597C>T (p.Ser199=) n.434-18919G>A n.744-18919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758642G>C | CA420610732 | GJA5 | c.597C>G (p.Ser199=) n.434-18919G>C n.744-18919G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758642G= | CA1199590929 | GJA5 | c.597C= (p.Ser199=) n.434-18919G= n.744-18919G= | |
| 1 | g.147758642G>T | CA420610734 | GJA5 | c.597C>A (p.Ser199=) n.434-18919G>T n.744-18919G>T | |
| 1 | g.147758643G>A | CA342395478 | GJA5 | c.596C>T (p.Ser199Phe) n.434-18918G>A n.744-18918G>A | |
| 1 | g.147758643G>C | CA342395480 | GJA5 | c.596C>G (p.Ser199Cys) n.434-18918G>C n.744-18918G>C | |
| 1 | g.147758643G>T | CA342395482 | GJA5 | c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.434-18918G>T n.744-18918G>T | |
| 1 | g.147758644A>C | CA342395486 | GJA5 | c.595T>G (p.Ser199Ala) n.434-18917A>C n.744-18917A>C | |
| 1 | g.147758644A>G | CA342395484 | GJA5 | c.595T>C (p.Ser199Pro) n.434-18917A>G n.744-18917A>G | |
| 1 | g.147758644A>T | CA342395485 | GJA5 | c.595T>A (p.Ser199Thr) n.434-18917A>T n.744-18917A>T | |
| 1 | g.147758645T>A | CA420610735 | GJA5 | c.594A>T (p.Val198=) n.434-18916T>A n.744-18916T>A | |
| 1 | g.147758645T>C | CA420610737 | GJA5 | c.594A>G (p.Val198=) n.434-18916T>C n.744-18916T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758645T>G | CA420610736 | GJA5 | c.594A>C (p.Val198=) n.434-18916T>G n.744-18916T>G |