Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1477448_1477454delCA2657645898TPOc.1182_1188del (p.Asp394GlufsTer8)
c.820-7148_820-7142del (n.820-7148_820-7142del)
c.969_975del (p.Asp323GlufsTer8)
n.181-7148_181-7142del
n.1183_1189del
c.1218_1224del (p.Asp406GlufsTer8)
c.856-7148_856-7142del (n.856-7148_856-7142del)
gnomAD v4
2g.1477449_1477459delCA2698748555TPOc.1183_1193del (p.Gly395ArgfsTer?)
c.820-7147_820-7137del (n.820-7147_820-7137del)
c.970_980del (p.Gly324ArgfsTer?)
n.181-7147_181-7137del
n.1184_1194del
c.1219_1229del (p.Gly407ArgfsTer?)
c.856-7147_856-7137del (n.856-7147_856-7137del)
dbSNP
2g.1477454C>ACA424757143TPOc.1188C>A (p.Arg396=)
c.820-7142C>A (n.820-7142C>A)
c.975C>A (p.Arg325=)
n.181-7142C>A
n.1189C>A
c.1224C>A (p.Arg408=)
c.856-7142C>A (n.856-7142C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477454C=CA1233568315TPOc.1188C= (p.Arg396=)
c.820-7142C= (n.820-7142C=)
c.975C= (p.Arg325=)
n.181-7142C=
n.1189C=
c.1224C= (p.Arg408=)
c.856-7142C= (n.856-7142C=)
2g.1477454C>GCA424757144TPOc.1188C>G (p.Arg396=)
c.820-7142C>G (n.820-7142C>G)
c.975C>G (p.Arg325=)
n.181-7142C>G
n.1189C>G
c.1224C>G (p.Arg408=)
c.856-7142C>G (n.856-7142C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477454C>TCA424757145TPOc.1188C>T (p.Arg396=)
c.820-7142C>T (n.820-7142C>T)
c.975C>T (p.Arg325=)
n.181-7142C>T
n.1189C>T
c.1224C>T (p.Arg408=)
c.856-7142C>T (n.856-7142C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477454_1477459delinsGCCGCCCCACCA2586968650TPOc.1188_1193delinsGCCGCCCCAC (p.Ala397ProfsTer?)
c.820-7142_820-7137delinsGCCGCCCCAC (n.820-7142_820-7137delinsGCCGCCCCAC)
c.975_980delinsGCCGCCCCAC (p.Ala326ProfsTer?)
n.181-7142_181-7137delinsGCCGCCCCAC
n.1189_1194delinsGCCGCCCCAC
c.1224_1229delinsGCCGCCCCAC (p.Ala409ProfsTer?)
c.856-7142_856-7137delinsGCCGCCCCAC (n.856-7142_856-7137delinsGCCGCCCCAC)
2g.1477455G>ACA345694578TPOc.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.820-7141G>A (n.820-7141G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.181-7141G>A
n.1190G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.856-7141G>A (n.856-7141G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477455G>CCA345694579TPOc.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.820-7141G>C (n.820-7141G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.181-7141G>C
n.1190G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.856-7141G>C (n.856-7141G>C)
2g.1477455G=CA1233568316TPOc.1189G= (p.Ala397=)
c.820-7141G= (n.820-7141G=)
c.976G= (p.Ala326=)
n.181-7141G=
n.1190G=
c.1225G= (p.Ala409=)
c.856-7141G= (n.856-7141G=)
2g.1477455G>TCA345694580TPOc.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.820-7141G>T (n.820-7141G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.181-7141G>T
n.1190G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.856-7141G>T (n.856-7141G>T)
gnomAD v4
2g.1477456C>ACA345694581TPOc.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.820-7140C>A (n.820-7140C>A)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.181-7140C>A
n.1191C>A
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.856-7140C>A (n.856-7140C>A)
gnomAD v4
2g.1477456C=CA1233568317TPOc.1190C= (p.Ala397=)
c.820-7140C= (n.820-7140C=)
c.977C= (p.Ala326=)
n.181-7140C=
n.1191C=
c.1226C= (p.Ala409=)
c.856-7140C= (n.856-7140C=)
2g.1477456C>GCA345694582TPOc.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.820-7140C>G (n.820-7140C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.181-7140C>G
n.1191C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.856-7140C>G (n.856-7140C>G)
2g.1477456C>TCA41406950TPOc.1190C>T (p.Ala397Val)
c.820-7140C>T (n.820-7140C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.181-7140C>T
n.1191C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.856-7140C>T (n.856-7140C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477457C>ACA424757148TPOc.1191C>A (p.Ala397=)
c.820-7139C>A (n.820-7139C>A)
c.978C>A (p.Ala326=)
n.181-7139C>A
n.1192C>A
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.856-7139C>A (n.856-7139C>A)
gnomAD v4
2g.1477457C>GCA424757150TPOc.1191C>G (p.Ala397=)
c.820-7139C>G (n.820-7139C>G)
c.978C>G (p.Ala326=)
n.181-7139C>G
n.1192C>G
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.856-7139C>G (n.856-7139C>G)
2g.1477457C>TCA424757154TPOc.1191C>T (p.Ala397=)
c.820-7139C>T (n.820-7139C>T)
c.978C>T (p.Ala326=)
n.181-7139C>T
n.1192C>T
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.856-7139C>T (n.856-7139C>T)
gnomAD v4
2g.1477458A>CCA345694583TPOc.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.820-7138A>C (n.820-7138A>C)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
n.181-7138A>C
n.1193A>C
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.856-7138A>C (n.856-7138A>C)
gnomAD v4
2g.1477458A>GCA345694584TPOc.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.820-7138A>G (n.820-7138A>G)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
n.181-7138A>G
n.1193A>G
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.856-7138A>G (n.856-7138A>G)
gnomAD v4
2g.1477458A>TCA345694585TPOc.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.820-7138A>T (n.820-7138A>T)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
n.181-7138A>T
n.1193A>T
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.856-7138A>T (n.856-7138A>T)
2g.1477459G>ACA345694587TPOc.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.820-7137G>A (n.820-7137G>A)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
n.181-7137G>A
n.1194G>A
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.856-7137G>A (n.856-7137G>A)
gnomAD v4
2g.1477459G>CCA1511677TPOc.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.820-7137G>C (n.820-7137G>C)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
n.181-7137G>C
n.1194G>C
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.856-7137G>C (n.856-7137G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477459G=CA1233568318TPOc.1193G= (p.Ser398=)
c.820-7137G= (n.820-7137G=)
c.980G= (p.Ser327=)
n.181-7137G=
n.1194G=
c.1229G= (p.Ser410=)
c.856-7137G= (n.856-7137G=)
2g.1477459G>TCA345694586TPOc.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.820-7137G>T (n.820-7137G>T)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
n.181-7137G>T
n.1194G>T
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.856-7137G>T (n.856-7137G>T)
2g.1477460C>ACA345694588TPOc.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.820-7136C>A (n.820-7136C>A)
c.981C>A (p.Ser327Arg)
n.181-7136C>A
n.1195C>A
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
c.856-7136C>A (n.856-7136C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477460C=CA1233568319TPOc.1194C= (p.Ser398=)
c.820-7136C= (n.820-7136C=)
c.981C= (p.Ser327=)
n.181-7136C=
n.1195C=
c.1230C= (p.Ser410=)
c.856-7136C= (n.856-7136C=)
2g.1477460C>GCA345694589TPOc.1194C>G (p.Ser398Arg)
c.820-7136C>G (n.820-7136C>G)
c.981C>G (p.Ser327Arg)
n.181-7136C>G
n.1195C>G
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.856-7136C>G (n.856-7136C>G)
gnomAD v4
2g.1477460C>TCA424757163TPOc.1194C>T (p.Ser398=)
c.820-7136C>T (n.820-7136C>T)
c.981C>T (p.Ser327=)
n.181-7136C>T
n.1195C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.856-7136C>T (n.856-7136C>T)
gnomAD v4
2g.1477461G>ACA345694590TPOc.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.820-7135G>A (n.820-7135G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.181-7135G>A
n.1196G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.856-7135G>A (n.856-7135G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477461G>CCA345694591TPOc.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.820-7135G>C (n.820-7135G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.181-7135G>C
n.1196G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.856-7135G>C (n.856-7135G>C)
2g.1477461G=CA1233568320TPOc.1195G= (p.Glu399=)
c.820-7135G= (n.820-7135G=)
c.982G= (p.Glu328=)
n.181-7135G=
n.1196G=
c.1231G= (p.Glu411=)
c.856-7135G= (n.856-7135G=)
2g.1477461G>TCA345694592TPOc.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.820-7135G>T (n.820-7135G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.181-7135G>T
n.1196G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.856-7135G>T (n.856-7135G>T)
gnomAD v4
2g.1477462A=CA1233568321TPOc.1196A= (p.Glu399=)
c.820-7134A= (n.820-7134A=)
c.983A= (p.Glu328=)
n.181-7134A=
n.1197A=
c.1232A= (p.Glu411=)
c.856-7134A= (n.856-7134A=)
2g.1477462A>CCA345694593TPOc.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.820-7134A>C (n.820-7134A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.181-7134A>C
n.1197A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.856-7134A>C (n.856-7134A>C)
dbSNP
2g.1477462A>GCA345694594TPOc.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.820-7134A>G (n.820-7134A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.181-7134A>G
n.1197A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.856-7134A>G (n.856-7134A>G)
2g.1477462A>TCA41406987TPOc.1196A>T (p.Glu399Val)
c.820-7134A>T (n.820-7134A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.181-7134A>T
n.1197A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.856-7134A>T (n.856-7134A>T)
dbSNP
2g.1477463G>ACA424757168TPOc.1197G>A (p.Glu399=)
c.820-7133G>A (n.820-7133G>A)
c.984G>A (p.Glu328=)
n.181-7133G>A
n.1198G>A
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.856-7133G>A (n.856-7133G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477463G>CCA345694595TPOc.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.820-7133G>C (n.820-7133G>C)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.181-7133G>C
n.1198G>C
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.856-7133G>C (n.856-7133G>C)
2g.1477463G=CA1233568322TPOc.1197G= (p.Glu399=)
c.820-7133G= (n.820-7133G=)
c.984G= (p.Glu328=)
n.181-7133G=
n.1198G=
c.1233G= (p.Glu411=)
c.856-7133G= (n.856-7133G=)
2g.1477463G>TCA345694596TPOc.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.820-7133G>T (n.820-7133G>T)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.181-7133G>T
n.1198G>T
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.856-7133G>T (n.856-7133G>T)
2g.1477464G>ACA345694597TPOc.1198G>A (p.Val400Ile)
c.820-7132G>A (n.820-7132G>A)
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.181-7132G>A
n.1199G>A
c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.856-7132G>A (n.856-7132G>A)
gnomAD v4
2g.1477464G>CCA345694598TPOc.1198G>C (p.Val400Leu)
c.820-7132G>C (n.820-7132G>C)
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.181-7132G>C
n.1199G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.856-7132G>C (n.856-7132G>C)
2g.1477464G=CA1233568323TPOc.1198G= (p.Val400=)
c.820-7132G= (n.820-7132G=)
c.985G= (p.Val329=)
n.181-7132G=
n.1199G=
c.1234G= (p.Val412=)
c.856-7132G= (n.856-7132G=)
2g.1477464G>TCA345694599TPOc.1198G>T (p.Val400Phe)
c.820-7132G>T (n.820-7132G>T)
c.985G>T (p.Val329Phe)
n.181-7132G>T
n.1199G>T
c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.856-7132G>T (n.856-7132G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477465T>ACA345694602TPOc.1199T>A (p.Val400Asp)
c.820-7131T>A (n.820-7131T>A)
c.986T>A (p.Val329Asp)
n.181-7131T>A
n.1200T>A
c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.856-7131T>A (n.856-7131T>A)
2g.1477465T>CCA345694601TPOc.1199T>C (p.Val400Ala)
c.820-7131T>C (n.820-7131T>C)
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.181-7131T>C
n.1200T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.856-7131T>C (n.856-7131T>C)
gnomAD v4
2g.1477465T>GCA345694600TPOc.1199T>G (p.Val400Gly)
c.820-7131T>G (n.820-7131T>G)
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.181-7131T>G
n.1200T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.856-7131T>G (n.856-7131T>G)
2g.1477466C>ACA424757177TPOc.1200C>A (p.Val400=)
c.820-7130C>A (n.820-7130C>A)
c.987C>A (p.Val329=)
n.181-7130C>A
n.1201C>A
c.1236C>A (p.Val412=)
c.856-7130C>A (n.856-7130C>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.1477466C=CA1233568324TPOc.1200C= (p.Val400=)
c.820-7130C= (n.820-7130C=)
c.987C= (p.Val329=)
n.181-7130C=
n.1201C=
c.1236C= (p.Val412=)
c.856-7130C= (n.856-7130C=)
2g.1477466C>GCA424757178TPOc.1200C>G (p.Val400=)
c.820-7130C>G (n.820-7130C>G)
c.987C>G (p.Val329=)
n.181-7130C>G
n.1201C>G
c.1236C>G (p.Val412=)
c.856-7130C>G (n.856-7130C>G)
2g.1477466C>TCA1511678TPOc.1200C>T (p.Val400=)
c.820-7130C>T (n.820-7130C>T)
c.987C>T (p.Val329=)
n.181-7130C>T
n.1201C>T
c.1236C>T (p.Val412=)
c.856-7130C>T (n.856-7130C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477469dupCA2657645900TPOc.1203dup (p.Ser402LeufsTer?)
c.820-7127dup (n.820-7127dup)
c.990dup (p.Ser331LeufsTer?)
n.181-7127dup
n.1204dup
c.1239dup (p.Ser414LeufsTer?)
c.856-7127dup (n.856-7127dup)
gnomAD v4
2g.1477467C>ACA345694603TPOc.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.820-7129C>A (n.820-7129C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.181-7129C>A
n.1202C>A
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.856-7129C>A (n.856-7129C>A)
gnomAD v4
2g.1477467C=CA1233568325TPOc.1201C= (p.Pro401=)
c.820-7129C= (n.820-7129C=)
c.988C= (p.Pro330=)
n.181-7129C=
n.1202C=
c.1237C= (p.Pro413=)
c.856-7129C= (n.856-7129C=)
2g.1477467C>GCA345694604TPOc.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.820-7129C>G (n.820-7129C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.181-7129C>G
n.1202C>G
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.856-7129C>G (n.856-7129C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477467C>TCA345694605TPOc.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.820-7129C>T (n.820-7129C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.181-7129C>T
n.1202C>T
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.856-7129C>T (n.856-7129C>T)
gnomAD v4
2g.1477468C>ACA345694606TPOc.1202C>A (p.Pro401His)
c.820-7128C>A (n.820-7128C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
n.181-7128C>A
n.1203C>A
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.856-7128C>A (n.856-7128C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477468C=CA1233568326TPOc.1202C= (p.Pro401=)
c.820-7128C= (n.820-7128C=)
c.989C= (p.Pro330=)
n.181-7128C=
n.1203C=
c.1238C= (p.Pro413=)
c.856-7128C= (n.856-7128C=)
2g.1477468C>GCA345694607TPOc.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.820-7128C>G (n.820-7128C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.181-7128C>G
n.1203C>G
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.856-7128C>G (n.856-7128C>G)
2g.1477468C>TCA345694608TPOc.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.820-7128C>T (n.820-7128C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.181-7128C>T
n.1203C>T
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.856-7128C>T (n.856-7128C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477469C>ACA424757185TPOc.1203C>A (p.Pro401=)
c.820-7127C>A (n.820-7127C>A)
c.990C>A (p.Pro330=)
n.181-7127C>A
n.1204C>A
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.856-7127C>A (n.856-7127C>A)
gnomAD v4
2g.1477469C=CA1233568327TPOc.1203C= (p.Pro401=)
c.820-7127C= (n.820-7127C=)
c.990C= (p.Pro330=)
n.181-7127C=
n.1204C=
c.1239C= (p.Pro413=)
c.856-7127C= (n.856-7127C=)
2g.1477469C>GCA424757186TPOc.1203C>G (p.Pro401=)
c.820-7127C>G (n.820-7127C>G)
c.990C>G (p.Pro330=)
n.181-7127C>G
n.1204C>G
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.856-7127C>G (n.856-7127C>G)
dbSNP
2g.1477469C>TCA1511679TPOc.1203C>T (p.Pro401=)
c.820-7127C>T (n.820-7127C>T)
c.990C>T (p.Pro330=)
n.181-7127C>T
n.1204C>T
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.856-7127C>T (n.856-7127C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477470T>ACA345694609TPOc.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.820-7126T>A (n.820-7126T>A)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.181-7126T>A
n.1205T>A
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.856-7126T>A (n.856-7126T>A)
gnomAD v4
2g.1477470T>CCA345694610TPOc.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.820-7126T>C (n.820-7126T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.181-7126T>C
n.1205T>C
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.856-7126T>C (n.856-7126T>C)
gnomAD v4
2g.1477470T>GCA345694611TPOc.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.820-7126T>G (n.820-7126T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.181-7126T>G
n.1205T>G
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.856-7126T>G (n.856-7126T>G)
2g.1477471C>ACA345694612TPOc.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.820-7125C>A (n.820-7125C>A)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
n.181-7125C>A
n.1206C>A
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.856-7125C>A (n.856-7125C>A)
gnomAD v4
2g.1477471C=CA1233568328TPOc.1205C= (p.Ser402=)
c.820-7125C= (n.820-7125C=)
c.992C= (p.Ser331=)
n.181-7125C=
n.1206C=
c.1241C= (p.Ser414=)
c.856-7125C= (n.856-7125C=)
2g.1477471C>GCA345694613TPOc.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.820-7125C>G (n.820-7125C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
n.181-7125C>G
n.1206C>G
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.856-7125C>G (n.856-7125C>G)
2g.1477471C>TCA345694614TPOc.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.820-7125C>T (n.820-7125C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
n.181-7125C>T
n.1206C>T
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.856-7125C>T (n.856-7125C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477472C>ACA424757199TPOc.1206C>A (p.Ser402=)
c.820-7124C>A (n.820-7124C>A)
c.993C>A (p.Ser331=)
n.181-7124C>A
n.1207C>A
c.1242C>A (p.Ser414=)
c.856-7124C>A (n.856-7124C>A)
gnomAD v4
2g.1477472C>GCA424757197TPOc.1206C>G (p.Ser402=)
c.820-7124C>G (n.820-7124C>G)
c.993C>G (p.Ser331=)
n.181-7124C>G
n.1207C>G
c.1242C>G (p.Ser414=)
c.856-7124C>G (n.856-7124C>G)
gnomAD v4
2g.1477472C>TCA424757198TPOc.1206C>T (p.Ser402=)
c.820-7124C>T (n.820-7124C>T)
c.993C>T (p.Ser331=)
n.181-7124C>T
n.1207C>T
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.856-7124C>T (n.856-7124C>T)
gnomAD v4
2g.1477473C>ACA345694615TPOc.1207C>A (p.Leu403Met)
c.820-7123C>A (n.820-7123C>A)
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.181-7123C>A
n.1208C>A
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.856-7123C>A (n.856-7123C>A)
gnomAD v4
2g.1477473C=CA1233568329TPOc.1207C= (p.Leu403=)
c.820-7123C= (n.820-7123C=)
c.994C= (p.Leu332=)
n.181-7123C=
n.1208C=
c.1243C= (p.Leu415=)
c.856-7123C= (n.856-7123C=)
2g.1477473C>GCA345694616TPOc.1207C>G (p.Leu403Val)
c.820-7123C>G (n.820-7123C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.181-7123C>G
n.1208C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.856-7123C>G (n.856-7123C>G)
2g.1477473C>TCA424757203TPOc.1207C>T (p.Leu403=)
c.820-7123C>T (n.820-7123C>T)
c.994C>T (p.Leu332=)
n.181-7123C>T
n.1208C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.856-7123C>T (n.856-7123C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477473_1477474delCA2657645901TPOc.1207_1208del (p.Leu403AspfsTer?)
c.820-7123_820-7122del (n.820-7123_820-7122del)
c.994_995del (p.Leu332AspfsTer?)
n.181-7123_181-7122del
n.1208_1209del
c.1243_1244del (p.Leu415AspfsTer?)
c.856-7123_856-7122del (n.856-7123_856-7122del)
gnomAD v4
2g.1477474T>ACA345694617TPOc.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.820-7122T>A (n.820-7122T>A)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.181-7122T>A
n.1209T>A
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.856-7122T>A (n.856-7122T>A)
2g.1477474T>CCA345694619TPOc.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.820-7122T>C (n.820-7122T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.181-7122T>C
n.1209T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.856-7122T>C (n.856-7122T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477474T>GCA345694618TPOc.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.820-7122T>G (n.820-7122T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.181-7122T>G
n.1209T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.856-7122T>G (n.856-7122T>G)
2g.1477474T=CA1233568330TPOc.1208T= (p.Leu403=)
c.820-7122T= (n.820-7122T=)
c.995T= (p.Leu332=)
n.181-7122T=
n.1209T=
c.1244T= (p.Leu415=)
c.856-7122T= (n.856-7122T=)
2g.1477475delCA2657645902TPOc.1209del (p.Thr404ArgfsTer?)
c.820-7121del (n.820-7121del)
c.996del (p.Thr333ArgfsTer?)
n.181-7121del
n.1210del
c.1245del (p.Thr416ArgfsTer?)
c.856-7121del (n.856-7121del)
gnomAD v4
2g.1477475G>ACA424757204TPOc.1209G>A (p.Leu403=)
c.820-7121G>A (n.820-7121G>A)
c.996G>A (p.Leu332=)
n.181-7121G>A
n.1210G>A
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.856-7121G>A (n.856-7121G>A)
gnomAD v4
2g.1477475G>CCA424757205TPOc.1209G>C (p.Leu403=)
c.820-7121G>C (n.820-7121G>C)
c.996G>C (p.Leu332=)
n.181-7121G>C
n.1210G>C
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.856-7121G>C (n.856-7121G>C)
gnomAD v4
2g.1477475G>TCA424757206TPOc.1209G>T (p.Leu403=)
c.820-7121G>T (n.820-7121G>T)
c.996G>T (p.Leu332=)
n.181-7121G>T
n.1210G>T
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.856-7121G>T (n.856-7121G>T)
2g.1477476A=CA1233568331TPOc.1210A= (p.Thr404=)
c.820-7120A= (n.820-7120A=)
c.997A= (p.Thr333=)
n.181-7120A=
n.1211A=
c.1246A= (p.Thr416=)
c.856-7120A= (n.856-7120A=)
2g.1477476A>CCA345694620TPOc.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.820-7120A>C (n.820-7120A>C)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.181-7120A>C
n.1211A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.856-7120A>C (n.856-7120A>C)
2g.1477476A>GCA345694621TPOc.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.820-7120A>G (n.820-7120A>G)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.181-7120A>G
n.1211A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.856-7120A>G (n.856-7120A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477476A>TCA345694622TPOc.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.820-7120A>T (n.820-7120A>T)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.181-7120A>T
n.1211A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.856-7120A>T (n.856-7120A>T)
2g.1477477C>ACA345694623TPOc.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.820-7119C>A (n.820-7119C>A)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
n.181-7119C>A
n.1212C>A
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.856-7119C>A (n.856-7119C>A)
gnomAD v4
2g.1477477C=CA1233568332TPOc.1211C= (p.Thr404=)
c.820-7119C= (n.820-7119C=)
c.998C= (p.Thr333=)
n.181-7119C=
n.1212C=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.856-7119C= (n.856-7119C=)
2g.1477477C>GCA345694624TPOc.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.820-7119C>G (n.820-7119C>G)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
n.181-7119C>G
n.1212C>G
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.856-7119C>G (n.856-7119C>G)
2g.1477477C>TCA1511680TPOc.1211C>T (p.Thr404Met)
c.820-7119C>T (n.820-7119C>T)
c.998C>T (p.Thr333Met)
n.181-7119C>T
n.1212C>T
c.1247C>T (p.Thr416Met)
c.856-7119C>T (n.856-7119C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477478G>ACA424757210TPOc.1212G>A (p.Thr404=)
c.820-7118G>A (n.820-7118G>A)
c.999G>A (p.Thr333=)
n.181-7118G>A
n.1213G>A
c.1248G>A (p.Thr416=)
c.856-7118G>A (n.856-7118G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477478G>CCA1511681TPOc.1212G>C (p.Thr404=)
c.820-7118G>C (n.820-7118G>C)
c.999G>C (p.Thr333=)
n.181-7118G>C
n.1213G>C
c.1248G>C (p.Thr416=)
c.856-7118G>C (n.856-7118G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477478G=CA1233568333TPOc.1212G= (p.Thr404=)
c.820-7118G= (n.820-7118G=)
c.999G= (p.Thr333=)
n.181-7118G=
n.1213G=
c.1248G= (p.Thr416=)
c.856-7118G= (n.856-7118G=)
2g.1477478G>TCA424757212TPOc.1212G>T (p.Thr404=)
c.820-7118G>T (n.820-7118G>T)
c.999G>T (p.Thr333=)
n.181-7118G>T
n.1213G>T
c.1248G>T (p.Thr416=)
c.856-7118G>T (n.856-7118G>T)
gnomAD v4
2g.1477479G>ACA345694625TPOc.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.820-7117G>A (n.820-7117G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.181-7117G>A
n.1214G>A
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.856-7117G>A (n.856-7117G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477479G>CCA345694626TPOc.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.820-7117G>C (n.820-7117G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.181-7117G>C
n.1214G>C
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.856-7117G>C (n.856-7117G>C)
2g.1477479G=CA1233568334TPOc.1213G= (p.Ala405=)
c.820-7117G= (n.820-7117G=)
c.1000G= (p.Ala334=)
n.181-7117G=
n.1214G=
c.1249G= (p.Ala417=)
c.856-7117G= (n.856-7117G=)
2g.1477479G>TCA345694627TPOc.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.820-7117G>T (n.820-7117G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.181-7117G>T
n.1214G>T
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.856-7117G>T (n.856-7117G>T)
gnomAD v4
2g.1477480C>ACA345694628TPOc.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.820-7116C>A (n.820-7116C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Glu)
n.181-7116C>A
n.1215C>A
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.856-7116C>A (n.856-7116C>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.1477480C=CA1233568335TPOc.1214C= (p.Ala405=)
c.820-7116C= (n.820-7116C=)
c.1001C= (p.Ala334=)
n.181-7116C=
n.1215C=
c.1250C= (p.Ala417=)
c.856-7116C= (n.856-7116C=)
2g.1477480C>GCA345694629TPOc.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.820-7116C>G (n.820-7116C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.181-7116C>G
n.1215C>G
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.856-7116C>G (n.856-7116C>G)
gnomAD v4
2g.1477480C>TCA345694630TPOc.1214C>T (p.Ala405Val)
c.820-7116C>T (n.820-7116C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.181-7116C>T
n.1215C>T
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.856-7116C>T (n.856-7116C>T)
gnomAD v4
2g.1477481A>CCA424757214TPOc.1215A>C (p.Ala405=)
c.820-7115A>C (n.820-7115A>C)
c.1002A>C (p.Ala334=)
n.181-7115A>C
n.1216A>C
c.1251A>C (p.Ala417=)
c.856-7115A>C (n.856-7115A>C)
2g.1477481A>GCA424757216TPOc.1215A>G (p.Ala405=)
c.820-7115A>G (n.820-7115A>G)
c.1002A>G (p.Ala334=)
n.181-7115A>G
n.1216A>G
c.1251A>G (p.Ala417=)
c.856-7115A>G (n.856-7115A>G)
2g.1477481A>TCA424757215TPOc.1215A>T (p.Ala405=)
c.820-7115A>T (n.820-7115A>T)
c.1002A>T (p.Ala334=)
n.181-7115A>T
n.1216A>T
c.1251A>T (p.Ala417=)
c.856-7115A>T (n.856-7115A>T)
gnomAD v4
2g.1477482C>ACA345694631TPOc.1216C>A (p.Leu406Met)
c.820-7114C>A (n.820-7114C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
n.181-7114C>A
n.1217C>A
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.856-7114C>A (n.856-7114C>A)
gnomAD v4
2g.1477482C>GCA345694632TPOc.1216C>G (p.Leu406Val)
c.820-7114C>G (n.820-7114C>G)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.181-7114C>G
n.1217C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.856-7114C>G (n.856-7114C>G)
dbSNP
2g.1477482C>TCA424757218TPOc.1216C>T (p.Leu406=)
c.820-7114C>T (n.820-7114C>T)
c.1003C>T (p.Leu335=)
n.181-7114C>T
n.1217C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.856-7114C>T (n.856-7114C>T)
gnomAD v4
2g.1477483T>ACA345694633TPOc.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.820-7113T>A (n.820-7113T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
n.181-7113T>A
n.1218T>A
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.856-7113T>A (n.856-7113T>A)
gnomAD v4
2g.1477483T>CCA345694634TPOc.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.820-7113T>C (n.820-7113T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.181-7113T>C
n.1218T>C
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.856-7113T>C (n.856-7113T>C)
2g.1477483T>GCA345694635TPOc.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.820-7113T>G (n.820-7113T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.181-7113T>G
n.1218T>G
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.856-7113T>G (n.856-7113T>G)
2g.1477484G>ACA424757221TPOc.1218G>A (p.Leu406=)
c.820-7112G>A (n.820-7112G>A)
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.181-7112G>A
n.1219G>A
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.856-7112G>A (n.856-7112G>A)
gnomAD v4
2g.1477484G>CCA424757222TPOc.1218G>C (p.Leu406=)
c.820-7112G>C (n.820-7112G>C)
c.1005G>C (p.Leu335=)
n.181-7112G>C
n.1219G>C
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.856-7112G>C (n.856-7112G>C)
2g.1477484G>TCA424757223TPOc.1218G>T (p.Leu406=)
c.820-7112G>T (n.820-7112G>T)
c.1005G>T (p.Leu335=)
n.181-7112G>T
n.1219G>T
c.1254G>T (p.Leu418=)
c.856-7112G>T (n.856-7112G>T)
gnomAD v4
2g.1477485C>ACA345694636TPOc.1219C>A (p.His407Asn)
c.820-7111C>A (n.820-7111C>A)
c.1006C>A (p.His336Asn)
n.181-7111C>A
n.1220C>A
c.1255C>A (p.His419Asn)
c.856-7111C>A (n.856-7111C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477485C=CA1233568336TPOc.1219C= (p.His407=)
c.820-7111C= (n.820-7111C=)
c.1006C= (p.His336=)
n.181-7111C=
n.1220C=
c.1255C= (p.His419=)
c.856-7111C= (n.856-7111C=)
2g.1477485C>GCA345694637TPOc.1219C>G (p.His407Asp)
c.820-7111C>G (n.820-7111C>G)
c.1006C>G (p.His336Asp)
n.181-7111C>G
n.1220C>G
c.1255C>G (p.His419Asp)
c.856-7111C>G (n.856-7111C>G)
2g.1477485C>TCA345694638TPOc.1219C>T (p.His407Tyr)
c.820-7111C>T (n.820-7111C>T)
c.1006C>T (p.His336Tyr)
n.181-7111C>T
n.1220C>T
c.1255C>T (p.His419Tyr)
c.856-7111C>T (n.856-7111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477486A=CA1233568337TPOc.1220A= (p.His407=)
c.820-7110A= (n.820-7110A=)
c.1007A= (p.His336=)
n.181-7110A=
n.1221A=
c.1256A= (p.His419=)
c.856-7110A= (n.856-7110A=)
2g.1477486A>CCA345694639TPOc.1220A>C (p.His407Pro)
c.820-7110A>C (n.820-7110A>C)
c.1007A>C (p.His336Pro)
n.181-7110A>C
n.1221A>C
c.1256A>C (p.His419Pro)
c.856-7110A>C (n.856-7110A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477486A>GCA345694640TPOc.1220A>G (p.His407Arg)
c.820-7110A>G (n.820-7110A>G)
c.1007A>G (p.His336Arg)
n.181-7110A>G
n.1221A>G
c.1256A>G (p.His419Arg)
c.856-7110A>G (n.856-7110A>G)
2g.1477486A>TCA345694641TPOc.1220A>T (p.His407Leu)
c.820-7110A>T (n.820-7110A>T)
c.1007A>T (p.His336Leu)
n.181-7110A>T
n.1221A>T
c.1256A>T (p.His419Leu)
c.856-7110A>T (n.856-7110A>T)
2g.1477487C>ACA1511682TPOc.1221C>A (p.His407Gln)
c.820-7109C>A (n.820-7109C>A)
c.1008C>A (p.His336Gln)
n.181-7109C>A
n.1222C>A
c.1257C>A (p.His419Gln)
c.856-7109C>A (n.856-7109C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477487C=CA1233568338TPOc.1221C= (p.His407=)
c.820-7109C= (n.820-7109C=)
c.1008C= (p.His336=)
n.181-7109C=
n.1222C=
c.1257C= (p.His419=)
c.856-7109C= (n.856-7109C=)
2g.1477487C>GCA345694642TPOc.1221C>G (p.His407Gln)
c.820-7109C>G (n.820-7109C>G)
c.1008C>G (p.His336Gln)
n.181-7109C>G
n.1222C>G
c.1257C>G (p.His419Gln)
c.856-7109C>G (n.856-7109C>G)
gnomAD v4
2g.1477487C>TCA424757232TPOc.1221C>T (p.His407=)
c.820-7109C>T (n.820-7109C>T)
c.1008C>T (p.His336=)
n.181-7109C>T
n.1222C>T
c.1257C>T (p.His419=)
c.856-7109C>T (n.856-7109C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.1477488A>CCA345694644TPOc.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.820-7108A>C (n.820-7108A>C)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.181-7108A>C
n.1223A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.856-7108A>C (n.856-7108A>C)
2g.1477488A>GCA345694645TPOc.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.820-7108A>G (n.820-7108A>G)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.181-7108A>G
n.1223A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.856-7108A>G (n.856-7108A>G)
2g.1477488A>TCA345694643TPOc.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.820-7108A>T (n.820-7108A>T)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.181-7108A>T
n.1223A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.856-7108A>T (n.856-7108A>T)
2g.1477489C>ACA345694646TPOc.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.820-7107C>A (n.820-7107C>A)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
n.181-7107C>A
n.1224C>A
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.856-7107C>A (n.856-7107C>A)
gnomAD v4
2g.1477489C=CA1233568339TPOc.1223C= (p.Thr408=)
c.820-7107C= (n.820-7107C=)
c.1010C= (p.Thr337=)
n.181-7107C=
n.1224C=
c.1259C= (p.Thr420=)
c.856-7107C= (n.856-7107C=)
2g.1477489C>GCA345694647TPOc.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.820-7107C>G (n.820-7107C>G)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
n.181-7107C>G
n.1224C>G
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.856-7107C>G (n.856-7107C>G)
2g.1477489C>TCA345694648TPOc.1223C>T (p.Thr408Met)
c.820-7107C>T (n.820-7107C>T)
c.1010C>T (p.Thr337Met)
n.181-7107C>T
n.1224C>T
c.1259C>T (p.Thr420Met)
c.856-7107C>T (n.856-7107C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477490G>ACA424757235TPOc.1224G>A (p.Thr408=)
c.820-7106G>A (n.820-7106G>A)
c.1011G>A (p.Thr337=)
n.181-7106G>A
n.1225G>A
c.1260G>A (p.Thr420=)
c.856-7106G>A (n.856-7106G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477490G>CCA424757236TPOc.1224G>C (p.Thr408=)
c.820-7106G>C (n.820-7106G>C)
c.1011G>C (p.Thr337=)
n.181-7106G>C
n.1225G>C
c.1260G>C (p.Thr420=)
c.856-7106G>C (n.856-7106G>C)
2g.1477490G=CA1233568340TPOc.1224G= (p.Thr408=)
c.820-7106G= (n.820-7106G=)
c.1011G= (p.Thr337=)
n.181-7106G=
n.1225G=
c.1260G= (p.Thr420=)
c.856-7106G= (n.856-7106G=)
2g.1477490G>TCA424757237TPOc.1224G>T (p.Thr408=)
c.820-7106G>T (n.820-7106G>T)
c.1011G>T (p.Thr337=)
n.181-7106G>T
n.1225G>T
c.1260G>T (p.Thr420=)
c.856-7106G>T (n.856-7106G>T)
gnomAD v4
2g.1477491C>ACA345694649TPOc.1225C>A (p.Leu409Met)
c.820-7105C>A (n.820-7105C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
n.181-7105C>A
n.1226C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.856-7105C>A (n.856-7105C>A)
gnomAD v4
2g.1477491C=CA1233568341TPOc.1225C= (p.Leu409=)
c.820-7105C= (n.820-7105C=)
c.1012C= (p.Leu338=)
n.181-7105C=
n.1226C=
c.1261C= (p.Leu421=)
c.856-7105C= (n.856-7105C=)
2g.1477491C>GCA345694650TPOc.1225C>G (p.Leu409Val)
c.820-7105C>G (n.820-7105C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.181-7105C>G
n.1226C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.856-7105C>G (n.856-7105C>G)
gnomAD v4
2g.1477491C>TCA424757240TPOc.1225C>T (p.Leu409=)
c.820-7105C>T (n.820-7105C>T)
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.181-7105C>T
n.1226C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.856-7105C>T (n.856-7105C>T)
ClinVar dbSNP
2g.1477492T>ACA345694653TPOc.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.820-7104T>A (n.820-7104T>A)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.181-7104T>A
n.1227T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.856-7104T>A (n.856-7104T>A)
dbSNP
2g.1477492T>CCA345694652TPOc.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.820-7104T>C (n.820-7104T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.181-7104T>C
n.1227T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.856-7104T>C (n.856-7104T>C)
gnomAD v4
2g.1477492T>GCA345694651TPOc.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.820-7104T>G (n.820-7104T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.181-7104T>G
n.1227T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.856-7104T>G (n.856-7104T>G)
dbSNP
2g.1477492T=CA1233568342TPOc.1226T= (p.Leu409=)
c.820-7104T= (n.820-7104T=)
c.1013T= (p.Leu338=)
n.181-7104T=
n.1227T=
c.1262T= (p.Leu421=)
c.856-7104T= (n.856-7104T=)
2g.1477493G>ACA424757241TPOc.1227G>A (p.Leu409=)
c.820-7103G>A (n.820-7103G>A)
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.181-7103G>A
n.1228G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.856-7103G>A (n.856-7103G>A)
gnomAD v4
2g.1477493G>CCA424757246TPOc.1227G>C (p.Leu409=)
c.820-7103G>C (n.820-7103G>C)
c.1014G>C (p.Leu338=)
n.181-7103G>C
n.1228G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.856-7103G>C (n.856-7103G>C)
2g.1477493G>TCA424757245TPOc.1227G>T (p.Leu409=)
c.820-7103G>T (n.820-7103G>T)
c.1014G>T (p.Leu338=)
n.181-7103G>T
n.1228G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.856-7103G>T (n.856-7103G>T)
gnomAD v4
2g.1477494T>ACA345694654TPOc.1228T>A (p.Trp410Arg)
c.820-7102T>A (n.820-7102T>A)
c.1015T>A (p.Trp339Arg)
n.181-7102T>A
n.1229T>A
c.1264T>A (p.Trp422Arg)
c.856-7102T>A (n.856-7102T>A)
2g.1477494T>CCA345694655TPOc.1228T>C (p.Trp410Arg)
c.820-7102T>C (n.820-7102T>C)
c.1015T>C (p.Trp339Arg)
n.181-7102T>C
n.1229T>C
c.1264T>C (p.Trp422Arg)
c.856-7102T>C (n.856-7102T>C)
2g.1477494T>GCA345694656TPOc.1228T>G (p.Trp410Gly)
c.820-7102T>G (n.820-7102T>G)
c.1015T>G (p.Trp339Gly)
n.181-7102T>G
n.1229T>G
c.1264T>G (p.Trp422Gly)
c.856-7102T>G (n.856-7102T>G)
dbSNP
2g.1477495G>ACA345694657TPOc.1229G>A (p.Trp410Ter)
c.820-7101G>A (n.820-7101G>A)
c.1016G>A (p.Trp339Ter)
n.181-7101G>A
n.1230G>A
c.1265G>A (p.Trp422Ter)
c.856-7101G>A (n.856-7101G>A)
2g.1477495G>CCA345694658TPOc.1229G>C (p.Trp410Ser)
c.820-7101G>C (n.820-7101G>C)
c.1016G>C (p.Trp339Ser)
n.181-7101G>C
n.1230G>C
c.1265G>C (p.Trp422Ser)
c.856-7101G>C (n.856-7101G>C)
2g.1477495G>TCA345694659TPOc.1229G>T (p.Trp410Leu)
c.820-7101G>T (n.820-7101G>T)
c.1016G>T (p.Trp339Leu)
n.181-7101G>T
n.1230G>T
c.1265G>T (p.Trp422Leu)
c.856-7101G>T (n.856-7101G>T)
gnomAD v4
2g.1477496G>ACA345694660TPOc.1230G>A (p.Trp410Ter)
c.820-7100G>A (n.820-7100G>A)
c.1017G>A (p.Trp339Ter)
n.181-7100G>A
n.1231G>A
c.1266G>A (p.Trp422Ter)
c.856-7100G>A (n.856-7100G>A)
gnomAD v4
2g.1477496G>CCA345694662TPOc.1230G>C (p.Trp410Cys)
c.820-7100G>C (n.820-7100G>C)
c.1017G>C (p.Trp339Cys)
n.181-7100G>C
n.1231G>C
c.1266G>C (p.Trp422Cys)
c.856-7100G>C (n.856-7100G>C)
2g.1477496G>TCA345694661TPOc.1230G>T (p.Trp410Cys)
c.820-7100G>T (n.820-7100G>T)
c.1017G>T (p.Trp339Cys)
n.181-7100G>T
n.1231G>T
c.1266G>T (p.Trp422Cys)
c.856-7100G>T (n.856-7100G>T)
gnomAD v4
2g.1477497C>ACA345694663TPOc.1231C>A (p.Leu411Met)
c.820-7099C>A (n.820-7099C>A)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
n.181-7099C>A
n.1232C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.856-7099C>A (n.856-7099C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477497C>GCA345694664TPOc.1231C>G (p.Leu411Val)
c.820-7099C>G (n.820-7099C>G)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.181-7099C>G
n.1232C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.856-7099C>G (n.856-7099C>G)
2g.1477497C>TCA424757248TPOc.1231C>T (p.Leu411=)
c.820-7099C>T (n.820-7099C>T)
c.1018C>T (p.Leu340=)
n.181-7099C>T
n.1232C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.856-7099C>T (n.856-7099C>T)
gnomAD v4
2g.1477498T>ACA345694665TPOc.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.820-7098T>A (n.820-7098T>A)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.181-7098T>A
n.1233T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.856-7098T>A (n.856-7098T>A)
2g.1477498T>CCA345694666TPOc.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.820-7098T>C (n.820-7098T>C)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.181-7098T>C
n.1233T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.856-7098T>C (n.856-7098T>C)
gnomAD v4
2g.1477498T>GCA345694667TPOc.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.820-7098T>G (n.820-7098T>G)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.181-7098T>G
n.1233T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.856-7098T>G (n.856-7098T>G)
2g.1477499G>ACA41406999TPOc.1233G>A (p.Leu411=)
c.820-7097G>A (n.820-7097G>A)
c.1020G>A (p.Leu340=)
n.181-7097G>A
n.1234G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.856-7097G>A (n.856-7097G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477499G>CCA424757251TPOc.1233G>C (p.Leu411=)
c.820-7097G>C (n.820-7097G>C)
c.1020G>C (p.Leu340=)
n.181-7097G>C
n.1234G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.856-7097G>C (n.856-7097G>C)
2g.1477499G=CA1233568343TPOc.1233G= (p.Leu411=)
c.820-7097G= (n.820-7097G=)
c.1020G= (p.Leu340=)
n.181-7097G=
n.1234G=
c.1269G= (p.Leu423=)
c.856-7097G= (n.856-7097G=)
2g.1477499G>TCA424757252TPOc.1233G>T (p.Leu411=)
c.820-7097G>T (n.820-7097G>T)
c.1020G>T (p.Leu340=)
n.181-7097G>T
n.1234G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.856-7097G>T (n.856-7097G>T)
gnomAD v4
2g.1477500C>ACA345694668TPOc.1234C>A (p.Arg412Ser)
c.820-7096C>A (n.820-7096C>A)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
n.181-7096C>A
n.1235C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.856-7096C>A (n.856-7096C>A)
2g.1477500C>GCA345694669TPOc.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.820-7096C>G (n.820-7096C>G)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.181-7096C>G
n.1235C>G
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.856-7096C>G (n.856-7096C>G)
gnomAD v4
2g.1477500C>TCA345694670TPOc.1234C>T (p.Arg412Cys)
c.820-7096C>T (n.820-7096C>T)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
n.181-7096C>T
n.1235C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.856-7096C>T (n.856-7096C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477501G>ACA345694671TPOc.1235G>A (p.Arg412His)
c.820-7095G>A (n.820-7095G>A)
c.1022G>A (p.Arg341His)
n.181-7095G>A
n.1236G>A
c.1271G>A (p.Arg424His)
c.856-7095G>A (n.856-7095G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477501G>CCA345694672TPOc.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.820-7095G>C (n.820-7095G>C)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.181-7095G>C
n.1236G>C
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.856-7095G>C (n.856-7095G>C)
2g.1477501G=CA1233568344TPOc.1235G= (p.Arg412=)
c.820-7095G= (n.820-7095G=)
c.1022G= (p.Arg341=)
n.181-7095G=
n.1236G=
c.1271G= (p.Arg424=)
c.856-7095G= (n.856-7095G=)
2g.1477501G>TCA345694673TPOc.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.820-7095G>T (n.820-7095G>T)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.181-7095G>T
n.1236G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.856-7095G>T (n.856-7095G>T)
gnomAD v4
2g.1477502C>ACA424757255TPOc.1236C>A (p.Arg412=)
c.820-7094C>A (n.820-7094C>A)
c.1023C>A (p.Arg341=)
n.181-7094C>A
n.1237C>A
c.1272C>A (p.Arg424=)
c.856-7094C>A (n.856-7094C>A)
2g.1477502C=CA1233568345TPOc.1236C= (p.Arg412=)
c.820-7094C= (n.820-7094C=)
c.1023C= (p.Arg341=)
n.181-7094C=
n.1237C=
c.1272C= (p.Arg424=)
c.856-7094C= (n.856-7094C=)
2g.1477502C>GCA424757256TPOc.1236C>G (p.Arg412=)
c.820-7094C>G (n.820-7094C>G)
c.1023C>G (p.Arg341=)
n.181-7094C>G
n.1237C>G
c.1272C>G (p.Arg424=)
c.856-7094C>G (n.856-7094C>G)
dbSNP
2g.1477502C>TCA1511683TPOc.1236C>T (p.Arg412=)
c.820-7094C>T (n.820-7094C>T)
c.1023C>T (p.Arg341=)
n.181-7094C>T
n.1237C>T
c.1272C>T (p.Arg424=)
c.856-7094C>T (n.856-7094C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477503delCA2586968651TPOc.1237del (p.Glu413SerfsTer?)
c.820-7093del (n.820-7093del)
c.1024del (p.Glu342SerfsTer?)
n.181-7093del
n.1238del
c.1273del (p.Glu425SerfsTer?)
c.856-7093del (n.856-7093del)
2g.1477503G>ACA345694674TPOc.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.820-7093G>A (n.820-7093G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
n.181-7093G>A
n.1238G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.856-7093G>A (n.856-7093G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477503G>CCA345694676TPOc.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.820-7093G>C (n.820-7093G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
n.181-7093G>C
n.1238G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.856-7093G>C (n.856-7093G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477503G=CA1233568346TPOc.1237G= (p.Glu413=)
c.820-7093G= (n.820-7093G=)
c.1024G= (p.Glu342=)
n.181-7093G=
n.1238G=
c.1273G= (p.Glu425=)
c.856-7093G= (n.856-7093G=)
2g.1477503G>TCA345694675TPOc.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.820-7093G>T (n.820-7093G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
n.181-7093G>T
n.1238G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.856-7093G>T (n.856-7093G>T)
gnomAD v4
2g.1477504A>CCA345694677TPOc.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.820-7092A>C (n.820-7092A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
n.181-7092A>C
n.1239A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.856-7092A>C (n.856-7092A>C)
2g.1477504A>GCA345694679TPOc.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.820-7092A>G (n.820-7092A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
n.181-7092A>G
n.1239A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.856-7092A>G (n.856-7092A>G)
gnomAD v4
2g.1477504A>TCA345694678TPOc.1238A>T (p.Glu413Val)
c.820-7092A>T (n.820-7092A>T)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
n.181-7092A>T
n.1239A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.856-7092A>T (n.856-7092A>T)
2g.1477504_1477505delinsAGCA1233568347TPOc.1238_1239delinsAG (p.Glu413=)
c.820-7092_820-7091delinsAG (n.820-7092_820-7091delinsAG)
c.1025_1026delinsAG (p.Glu342=)
n.181-7092_181-7091delinsAG
n.1239_1240delinsAG
c.1274_1275delinsAG (p.Glu425=)
c.856-7092_856-7091delinsAG (n.856-7092_856-7091delinsAG)
2g.1477505delCA530451053TPOc.1239del (p.Glu413AspfsTer?)
c.820-7091del (n.820-7091del)
c.1026del (p.Glu342AspfsTer?)
n.181-7091del
n.1240del
c.1275del (p.Glu425AspfsTer?)
c.856-7091del (n.856-7091del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477505G>ACA424757257TPOc.1239G>A (p.Glu413=)
c.820-7091G>A (n.820-7091G>A)
c.1026G>A (p.Glu342=)
n.181-7091G>A
n.1240G>A
c.1275G>A (p.Glu425=)
c.856-7091G>A (n.856-7091G>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.1477505G>CCA345694680TPOc.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.820-7091G>C (n.820-7091G>C)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
n.181-7091G>C
n.1240G>C
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.856-7091G>C (n.856-7091G>C)
2g.1477505G>TCA345694681TPOc.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.820-7091G>T (n.820-7091G>T)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
n.181-7091G>T
n.1240G>T
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.856-7091G>T (n.856-7091G>T)
gnomAD v4
2g.1477506C>ACA345694682TPOc.1240C>A (p.His414Asn)
c.820-7090C>A (n.820-7090C>A)
c.1027C>A (p.His343Asn)
n.181-7090C>A
n.1241C>A
c.1276C>A (p.His426Asn)
c.856-7090C>A (n.856-7090C>A)
gnomAD v4
2g.1477506C>GCA345694683TPOc.1240C>G (p.His414Asp)
c.820-7090C>G (n.820-7090C>G)
c.1027C>G (p.His343Asp)
n.181-7090C>G
n.1241C>G
c.1276C>G (p.His426Asp)
c.856-7090C>G (n.856-7090C>G)
2g.1477506C>TCA345694684TPOc.1240C>T (p.His414Tyr)
c.820-7090C>T (n.820-7090C>T)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
n.181-7090C>T
n.1241C>T
c.1276C>T (p.His426Tyr)
c.856-7090C>T (n.856-7090C>T)
gnomAD v4
2g.1477507A=CA1233568348TPOc.1241A= (p.His414=)
c.820-7089A= (n.820-7089A=)
c.1028A= (p.His343=)
n.181-7089A=
n.1242A=
c.1277A= (p.His426=)
c.856-7089A= (n.856-7089A=)
2g.1477507A>CCA345694685TPOc.1241A>C (p.His414Pro)
c.820-7089A>C (n.820-7089A>C)
c.1028A>C (p.His343Pro)
n.181-7089A>C
n.1242A>C
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.856-7089A>C (n.856-7089A>C)
2g.1477507A>GCA345694686TPOc.1241A>G (p.His414Arg)
c.820-7089A>G (n.820-7089A>G)
c.1028A>G (p.His343Arg)
n.181-7089A>G
n.1242A>G
c.1277A>G (p.His426Arg)
c.856-7089A>G (n.856-7089A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477507A>TCA345694687TPOc.1241A>T (p.His414Leu)
c.820-7089A>T (n.820-7089A>T)
c.1028A>T (p.His343Leu)
n.181-7089A>T
n.1242A>T
c.1277A>T (p.His426Leu)
c.856-7089A>T (n.856-7089A>T)
2g.1477508C>ACA345694688TPOc.1242C>A (p.His414Gln)
c.820-7088C>A (n.820-7088C>A)
c.1029C>A (p.His343Gln)
n.181-7088C>A
n.1243C>A
c.1278C>A (p.His426Gln)
c.856-7088C>A (n.856-7088C>A)
gnomAD v4
2g.1477508C=CA1233568349TPOc.1242C= (p.His414=)
c.820-7088C= (n.820-7088C=)
c.1029C= (p.His343=)
n.181-7088C=
n.1243C=
c.1278C= (p.His426=)
c.856-7088C= (n.856-7088C=)
2g.1477508C>GCA345694689TPOc.1242C>G (p.His414Gln)
c.820-7088C>G (n.820-7088C>G)
c.1029C>G (p.His343Gln)
n.181-7088C>G
n.1243C>G
c.1278C>G (p.His426Gln)
c.856-7088C>G (n.856-7088C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477508C>TCA424502034TPOc.1242C>T (p.His414=)
c.820-7088C>T (n.820-7088C>T)
c.1029C>T (p.His343=)
n.181-7088C>T
n.1243C>T
c.1278C>T (p.His426=)
c.856-7088C>T (n.856-7088C>T)
gnomAD v4
2g.1477509A>CCA345694690TPOc.1243A>C (p.Asn415His)
c.820-7087A>C (n.820-7087A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
n.181-7087A>C
n.1244A>C
c.1279A>C (p.Asn427His)
c.856-7087A>C (n.856-7087A>C)
2g.1477509A>GCA345694691TPOc.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.820-7087A>G (n.820-7087A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.181-7087A>G
n.1244A>G
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.856-7087A>G (n.856-7087A>G)
2g.1477509A>TCA345694692TPOc.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.820-7087A>T (n.820-7087A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.181-7087A>T
n.1244A>T
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.856-7087A>T (n.856-7087A>T)
2g.1477510A>CCA345694695TPOc.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.820-7086A>C (n.820-7086A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.181-7086A>C
n.1245A>C
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.856-7086A>C (n.856-7086A>C)
dbSNP
2g.1477510A>GCA345694694TPOc.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.820-7086A>G (n.820-7086A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.181-7086A>G
n.1245A>G
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.856-7086A>G (n.856-7086A>G)
gnomAD v4
2g.1477510A>TCA345694693TPOc.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.820-7086A>T (n.820-7086A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.181-7086A>T
n.1245A>T
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.856-7086A>T (n.856-7086A>T)
2g.1477511C>ACA345694696TPOc.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.820-7085C>A (n.820-7085C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
n.181-7085C>A
n.1246C>A
c.1281C>A (p.Asn427Lys)
c.856-7085C>A (n.856-7085C>A)
gnomAD v4
2g.1477511C=CA1233568350TPOc.1245C= (p.Asn415=)
c.820-7085C= (n.820-7085C=)
c.1032C= (p.Asn344=)
n.181-7085C=
n.1246C=
c.1281C= (p.Asn427=)
c.856-7085C= (n.856-7085C=)
2g.1477511C>GCA345694697TPOc.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.820-7085C>G (n.820-7085C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
n.181-7085C>G
n.1246C>G
c.1281C>G (p.Asn427Lys)
c.856-7085C>G (n.856-7085C>G)
2g.1477511C>TCA424502035TPOc.1245C>T (p.Asn415=)
c.820-7085C>T (n.820-7085C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
n.181-7085C>T
n.1246C>T
c.1281C>T (p.Asn427=)
c.856-7085C>T (n.856-7085C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477512C>ACA345694698TPOc.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.820-7084C>A (n.820-7084C>A)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
n.181-7084C>A
n.1247C>A
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
c.856-7084C>A (n.856-7084C>A)
2g.1477512C=CA1233568351TPOc.1246C= (p.Arg416=)
c.820-7084C= (n.820-7084C=)
c.1033C= (p.Arg345=)
n.181-7084C=
n.1247C=
c.1282C= (p.Arg428=)
c.856-7084C= (n.856-7084C=)
2g.1477512C>GCA345694699TPOc.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.820-7084C>G (n.820-7084C>G)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
n.181-7084C>G
n.1247C>G
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.856-7084C>G (n.856-7084C>G)
2g.1477512C>TCA345694700TPOc.1246C>T (p.Arg416Cys)
c.820-7084C>T (n.820-7084C>T)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
n.181-7084C>T
n.1247C>T
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
c.856-7084C>T (n.856-7084C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477513G>ACA345694701TPOc.1247G>A (p.Arg416His)
c.820-7083G>A (n.820-7083G>A)
c.1034G>A (p.Arg345His)
n.181-7083G>A
n.1248G>A
c.1283G>A (p.Arg428His)
c.856-7083G>A (n.856-7083G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477513G>CCA345694702TPOc.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.820-7083G>C (n.820-7083G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
n.181-7083G>C
n.1248G>C
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.856-7083G>C (n.856-7083G>C)
gnomAD v4
2g.1477513G=CA1233568352TPOc.1247G= (p.Arg416=)
c.820-7083G= (n.820-7083G=)
c.1034G= (p.Arg345=)
n.181-7083G=
n.1248G=
c.1283G= (p.Arg428=)
c.856-7083G= (n.856-7083G=)
2g.1477513G>TCA41407011TPOc.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.820-7083G>T (n.820-7083G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
n.181-7083G>T
n.1248G>T
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.856-7083G>T (n.856-7083G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477514C>ACA424502037TPOc.1248C>A (p.Arg416=)
c.820-7082C>A (n.820-7082C>A)
c.1035C>A (p.Arg345=)
n.181-7082C>A
n.1249C>A
c.1284C>A (p.Arg428=)
c.856-7082C>A (n.856-7082C>A)
gnomAD v4
2g.1477514C=CA1233568353TPOc.1248C= (p.Arg416=)
c.820-7082C= (n.820-7082C=)
c.1035C= (p.Arg345=)
n.181-7082C=
n.1249C=
c.1284C= (p.Arg428=)
c.856-7082C= (n.856-7082C=)
2g.1477514C>GCA424502038TPOc.1248C>G (p.Arg416=)
c.820-7082C>G (n.820-7082C>G)
c.1035C>G (p.Arg345=)
n.181-7082C>G
n.1249C>G
c.1284C>G (p.Arg428=)
c.856-7082C>G (n.856-7082C>G)
2g.1477514C>TCA424502039TPOc.1248C>T (p.Arg416=)
c.820-7082C>T (n.820-7082C>T)
c.1035C>T (p.Arg345=)
n.181-7082C>T
n.1249C>T
c.1284C>T (p.Arg428=)
c.856-7082C>T (n.856-7082C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477515C>ACA345694703TPOc.1249C>A (p.Leu417Met)
c.820-7081C>A (n.820-7081C>A)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.181-7081C>A
n.1250C>A
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.856-7081C>A (n.856-7081C>A)
gnomAD v4
2g.1477515C=CA1233568354TPOc.1249C= (p.Leu417=)
c.820-7081C= (n.820-7081C=)
c.1036C= (p.Leu346=)
n.181-7081C=
n.1250C=
c.1285C= (p.Leu429=)
c.856-7081C= (n.856-7081C=)
2g.1477515C>GCA345694704TPOc.1249C>G (p.Leu417Val)
c.820-7081C>G (n.820-7081C>G)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.181-7081C>G
n.1250C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.856-7081C>G (n.856-7081C>G)
2g.1477515C>TCA1511684TPOc.1249C>T (p.Leu417=)
c.820-7081C>T (n.820-7081C>T)
c.1036C>T (p.Leu346=)
n.181-7081C>T
n.1250C>T
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.856-7081C>T (n.856-7081C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477516T>ACA345694707TPOc.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.820-7080T>A (n.820-7080T>A)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.181-7080T>A
n.1251T>A
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.856-7080T>A (n.856-7080T>A)
gnomAD v4
2g.1477516T>CCA345694706TPOc.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.820-7080T>C (n.820-7080T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.181-7080T>C
n.1251T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.856-7080T>C (n.856-7080T>C)
2g.1477516T>GCA345694705TPOc.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.820-7080T>G (n.820-7080T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.181-7080T>G
n.1251T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.856-7080T>G (n.856-7080T>G)
2g.1477516dupCA2657645903TPOc.1250dup (p.Ala418GlyfsTer?)
c.820-7080dup (n.820-7080dup)
c.1037dup (p.Ala347GlyfsTer?)
n.181-7080dup
n.1251dup
c.1286dup (p.Ala430GlyfsTer?)
c.856-7080dup (n.856-7080dup)
gnomAD v4
2g.1477517G>ACA424502043TPOc.1251G>A (p.Leu417=)
c.820-7079G>A (n.820-7079G>A)
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.181-7079G>A
n.1252G>A
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.856-7079G>A (n.856-7079G>A)
2g.1477517G>CCA424502045TPOc.1251G>C (p.Leu417=)
c.820-7079G>C (n.820-7079G>C)
c.1038G>C (p.Leu346=)
n.181-7079G>C
n.1252G>C
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.856-7079G>C (n.856-7079G>C)
2g.1477517G>TCA424502044TPOc.1251G>T (p.Leu417=)
c.820-7079G>T (n.820-7079G>T)
c.1038G>T (p.Leu346=)
n.181-7079G>T
n.1252G>T
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.856-7079G>T (n.856-7079G>T)
gnomAD v4
2g.1477518delCA2657645904TPOc.1252del (p.Ala418ProfsTer?)
c.820-7078del (n.820-7078del)
c.1039del (p.Ala347ProfsTer?)
n.181-7078del
n.1253del
c.1288del (p.Ala430ProfsTer?)
c.856-7078del (n.856-7078del)
gnomAD v4
2g.1477518G>ACA345694708TPOc.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.820-7078G>A (n.820-7078G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.181-7078G>A
n.1253G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.856-7078G>A (n.856-7078G>A)
gnomAD v4
2g.1477518G>CCA345694709TPOc.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.820-7078G>C (n.820-7078G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.181-7078G>C
n.1253G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.856-7078G>C (n.856-7078G>C)
2g.1477518G>TCA345694710TPOc.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.820-7078G>T (n.820-7078G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.181-7078G>T
n.1253G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.856-7078G>T (n.856-7078G>T)
gnomAD v4
2g.1477519C>ACA345694711TPOc.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.820-7077C>A (n.820-7077C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.181-7077C>A
n.1254C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.856-7077C>A (n.856-7077C>A)
gnomAD v4
2g.1477519C>GCA345694712TPOc.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.820-7077C>G (n.820-7077C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.181-7077C>G
n.1254C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.856-7077C>G (n.856-7077C>G)
2g.1477519C>TCA345694713TPOc.1253C>T (p.Ala418Val)
c.820-7077C>T (n.820-7077C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.181-7077C>T
n.1254C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.856-7077C>T (n.856-7077C>T)
gnomAD v4
2g.1477520C>ACA424502051TPOc.1254C>A (p.Ala418=)
c.820-7076C>A (n.820-7076C>A)
c.1041C>A (p.Ala347=)
n.181-7076C>A
n.1255C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.856-7076C>A (n.856-7076C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477520C=CA1233568355TPOc.1254C= (p.Ala418=)
c.820-7076C= (n.820-7076C=)
c.1041C= (p.Ala347=)
n.181-7076C=
n.1255C=
c.1290C= (p.Ala430=)
c.856-7076C= (n.856-7076C=)
2g.1477520C>GCA424502049TPOc.1254C>G (p.Ala418=)
c.820-7076C>G (n.820-7076C>G)
c.1041C>G (p.Ala347=)
n.181-7076C>G
n.1255C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.856-7076C>G (n.856-7076C>G)
2g.1477520C>TCA424502050TPOc.1254C>T (p.Ala418=)
c.820-7076C>T (n.820-7076C>T)
c.1041C>T (p.Ala347=)
n.181-7076C>T
n.1255C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.856-7076C>T (n.856-7076C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477521G>ACA345694714TPOc.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.820-7075G>A (n.820-7075G>A)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.181-7075G>A
n.1256G>A
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.856-7075G>A (n.856-7075G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477521G>CCA345694715TPOc.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.820-7075G>C (n.820-7075G>C)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.181-7075G>C
n.1256G>C
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.856-7075G>C (n.856-7075G>C)
2g.1477521G=CA1233568356TPOc.1255G= (p.Ala419=)
c.820-7075G= (n.820-7075G=)
c.1042G= (p.Ala348=)
n.181-7075G=
n.1256G=
c.1291G= (p.Ala431=)
c.856-7075G= (n.856-7075G=)
2g.1477521G>TCA345694716TPOc.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.820-7075G>T (n.820-7075G>T)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.181-7075G>T
n.1256G>T
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.856-7075G>T (n.856-7075G>T)
gnomAD v4
2g.1477522C>ACA1511685TPOc.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.820-7074C>A (n.820-7074C>A)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.181-7074C>A
n.1257C>A
c.1292C>A (p.Ala431Glu)
c.856-7074C>A (n.856-7074C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477522C=CA1233568357TPOc.1256C= (p.Ala419=)
c.820-7074C= (n.820-7074C=)
c.1043C= (p.Ala348=)
n.181-7074C=
n.1257C=
c.1292C= (p.Ala431=)
c.856-7074C= (n.856-7074C=)
2g.1477522C>GCA345694717TPOc.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.820-7074C>G (n.820-7074C>G)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.181-7074C>G
n.1257C>G
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.856-7074C>G (n.856-7074C>G)
2g.1477522C>TCA345694718TPOc.1256C>T (p.Ala419Val)
c.820-7074C>T (n.820-7074C>T)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.181-7074C>T
n.1257C>T
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.856-7074C>T (n.856-7074C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477523G>ACA424502053TPOc.1257G>A (p.Ala419=)
c.820-7073G>A (n.820-7073G>A)
c.1044G>A (p.Ala348=)
n.181-7073G>A
n.1258G>A
c.1293G>A (p.Ala431=)
c.856-7073G>A (n.856-7073G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477523G>CCA424502054TPOc.1257G>C (p.Ala419=)
c.820-7073G>C (n.820-7073G>C)
c.1044G>C (p.Ala348=)
n.181-7073G>C
n.1258G>C
c.1293G>C (p.Ala431=)
c.856-7073G>C (n.856-7073G>C)
gnomAD v4
2g.1477523G=CA1233568358TPOc.1257G= (p.Ala419=)
c.820-7073G= (n.820-7073G=)
c.1044G= (p.Ala348=)
n.181-7073G=
n.1258G=
c.1293G= (p.Ala431=)
c.856-7073G= (n.856-7073G=)
2g.1477523G>TCA424502055TPOc.1257G>T (p.Ala419=)
c.820-7073G>T (n.820-7073G>T)
c.1044G>T (p.Ala348=)
n.181-7073G>T
n.1258G>T
c.1293G>T (p.Ala431=)
c.856-7073G>T (n.856-7073G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477528_1477658delCA2697547787TPOc.1262_1338+54del
c.820-7068_820-6938del (n.820-7068_820-6938del)
c.1049_1125+54del
n.181-7068_181-6938del
c.1262_1339-40del
n.1263_1339+54del
c.1298_1374+54del
c.856-7068_856-6938del (n.856-7068_856-6938del)
ClinVar
2g.1477524G>ACA345694721TPOc.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.820-7072G>A (n.820-7072G>A)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.181-7072G>A
n.1259G>A
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.856-7072G>A (n.856-7072G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477524G>CCA345694719TPOc.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.820-7072G>C (n.820-7072G>C)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.181-7072G>C
n.1259G>C
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.856-7072G>C (n.856-7072G>C)
2g.1477524G=CA1233568359TPOc.1258G= (p.Ala420=)
c.820-7072G= (n.820-7072G=)
c.1045G= (p.Ala349=)
n.181-7072G=
n.1259G=
c.1294G= (p.Ala432=)
c.856-7072G= (n.856-7072G=)
2g.1477524G>TCA345694720TPOc.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.820-7072G>T (n.820-7072G>T)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.181-7072G>T
n.1259G>T
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.856-7072G>T (n.856-7072G>T)
gnomAD v4
2g.1477525C>ACA345694722TPOc.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.820-7071C>A (n.820-7071C>A)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
n.181-7071C>A
n.1260C>A
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.856-7071C>A (n.856-7071C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477525C=CA1233568360TPOc.1259C= (p.Ala420=)
c.820-7071C= (n.820-7071C=)
c.1046C= (p.Ala349=)
n.181-7071C=
n.1260C=
c.1295C= (p.Ala432=)
c.856-7071C= (n.856-7071C=)
2g.1477525C>GCA345694723TPOc.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.820-7071C>G (n.820-7071C>G)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.181-7071C>G
n.1260C>G
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.856-7071C>G (n.856-7071C>G)
2g.1477525C>TCA345694724TPOc.1259C>T (p.Ala420Val)
c.820-7071C>T (n.820-7071C>T)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.181-7071C>T
n.1260C>T
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.856-7071C>T (n.856-7071C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477526G>ACA424502059TPOc.1260G>A (p.Ala420=)
c.820-7070G>A (n.820-7070G>A)
c.1047G>A (p.Ala349=)
n.181-7070G>A
n.1261G>A
c.1296G>A (p.Ala432=)
c.856-7070G>A (n.856-7070G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477526G>CCA424502060TPOc.1260G>C (p.Ala420=)
c.820-7070G>C (n.820-7070G>C)
c.1047G>C (p.Ala349=)
n.181-7070G>C
n.1261G>C
c.1296G>C (p.Ala432=)
c.856-7070G>C (n.856-7070G>C)
2g.1477526G=CA1233568361TPOc.1260G= (p.Ala420=)
c.820-7070G= (n.820-7070G=)
c.1047G= (p.Ala349=)
n.181-7070G=
n.1261G=
c.1296G= (p.Ala432=)
c.856-7070G= (n.856-7070G=)
2g.1477526G>TCA424502061TPOc.1260G>T (p.Ala420=)
c.820-7070G>T (n.820-7070G>T)
c.1047G>T (p.Ala349=)
n.181-7070G>T
n.1261G>T
c.1296G>T (p.Ala432=)
c.856-7070G>T (n.856-7070G>T)
gnomAD v4
2g.1477527C>ACA345694725TPOc.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.820-7069C>A (n.820-7069C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
n.181-7069C>A
n.1262C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.856-7069C>A (n.856-7069C>A)
gnomAD v4
2g.1477527C=CA1233568362TPOc.1261C= (p.Leu421=)
c.820-7069C= (n.820-7069C=)
c.1048C= (p.Leu350=)
n.181-7069C=
n.1262C=
c.1297C= (p.Leu433=)
c.856-7069C= (n.856-7069C=)
2g.1477527C>GCA345694726TPOc.1261C>G (p.Leu421Val)
c.820-7069C>G (n.820-7069C>G)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.181-7069C>G
n.1262C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.856-7069C>G (n.856-7069C>G)
gnomAD v4
2g.1477527C>TCA345694727TPOc.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.820-7069C>T (n.820-7069C>T)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
n.181-7069C>T
n.1262C>T
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.856-7069C>T (n.856-7069C>T)
gnomAD v4
2g.1477527dupCA2657645905TPOc.1261dup (p.Leu421ProfsTer?)
c.820-7069dup (n.820-7069dup)
c.1048dup (p.Leu350ProfsTer?)
n.181-7069dup
n.1262dup
c.1297dup (p.Leu433ProfsTer?)
c.856-7069dup (n.856-7069dup)
gnomAD v4
2g.1477527_1477528insCTCGTGTGGGTGCGCAGCACA530403758TPOc.1261_1262insCTCGTGTGGGTGCGCAGCA (p.Leu421ProfsTer?)
c.820-7069_820-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCA (n.820-7069_820-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCA)
c.1048_1049insCTCGTGTGGGTGCGCAGCA (p.Leu350ProfsTer?)
n.181-7069_181-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCA
n.1262_1263insCTCGTGTGGGTGCGCAGCA
c.1297_1298insCTCGTGTGGGTGCGCAGCA (p.Leu433ProfsTer?)
c.856-7069_856-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCA (n.856-7069_856-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCA)
dbSNP gnomAD v2
2g.1477527_1477528insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTCA2657645907TPOc.1261_1262insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACT (p.Leu421ProfsTer45)
c.820-7069_820-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACT (n.820-7069_820-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACT)
c.1048_1049insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACT (p.Leu350ProfsTer45)
n.181-7069_181-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACT
c.1261_1262insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACT (p.Leu421ProfsTer?)
n.1262_1263insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACT
c.1297_1298insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACT (p.Leu433ProfsTer45)
c.856-7069_856-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACT (n.856-7069_856-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACT)
gnomAD v4
2g.1477527_1477528insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCACA2657645906TPOc.1261_1262insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCA (p.Leu421delinsProArgValGlyAlaGlnHisArgGlyPheSerLeuProGlyThrCysThrAlaIle)
c.820-7069_820-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCA (n.820-7069_820-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCA)
c.1048_1049insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCA (p.Leu350delinsProArgValGlyAlaGlnHisArgGlyPheSerLeuProGlyThrCysThrAlaIle)
n.181-7069_181-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCA
n.1262_1263insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCA
c.1297_1298insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCA (p.Leu433delinsProArgValGlyAlaGlnHisArgGlyPheSerLeuProGlyThrCysThrAlaIle)
c.856-7069_856-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCA (n.856-7069_856-7068insCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCA)
gnomAD v4
2g.1477528T>ACA345694728TPOc.1262T>A (p.Leu421His)
c.820-7068T>A (n.820-7068T>A)
c.1049T>A (p.Leu350His)
n.181-7068T>A
n.1263T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.856-7068T>A (n.856-7068T>A)
2g.1477528T>CCA345694729TPOc.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.820-7068T>C (n.820-7068T>C)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.181-7068T>C
n.1263T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.856-7068T>C (n.856-7068T>C)
gnomAD v4
2g.1477528T>GCA345694730TPOc.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.820-7068T>G (n.820-7068T>G)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.181-7068T>G
n.1263T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.856-7068T>G (n.856-7068T>G)
2g.1477529C>ACA424502063TPOc.1263C>A (p.Leu421=)
c.820-7067C>A (n.820-7067C>A)
c.1050C>A (p.Leu350=)
n.181-7067C>A
n.1264C>A
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.856-7067C>A (n.856-7067C>A)
gnomAD v4
2g.1477529C>GCA424502065TPOc.1263C>G (p.Leu421=)
c.820-7067C>G (n.820-7067C>G)
c.1050C>G (p.Leu350=)
n.181-7067C>G
n.1264C>G
c.1299C>G (p.Leu433=)
c.856-7067C>G (n.856-7067C>G)
2g.1477529C>TCA424502064TPOc.1263C>T (p.Leu421=)
c.820-7067C>T (n.820-7067C>T)
c.1050C>T (p.Leu350=)
n.181-7067C>T
n.1264C>T
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.856-7067C>T (n.856-7067C>T)
gnomAD v4
2g.1477529_1477530insGTGTGGGTGCGCCA2657645908TPOc.1263_1264insGTGTGGGTGCGC (p.Leu421_Lys422insValTrpValArg)
c.820-7067_820-7066insGTGTGGGTGCGC (n.820-7067_820-7066insGTGTGGGTGCGC)
c.1050_1051insGTGTGGGTGCGC (p.Leu350_Lys351insValTrpValArg)
n.181-7067_181-7066insGTGTGGGTGCGC
n.1264_1265insGTGTGGGTGCGC
c.1299_1300insGTGTGGGTGCGC (p.Leu433_Lys434insValTrpValArg)
c.856-7067_856-7066insGTGTGGGTGCGC (n.856-7067_856-7066insGTGTGGGTGCGC)
gnomAD v4
2g.1477529_1477530insGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCCA2748607161TPOc.1263_1264insGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC (p.Lys422ValfsTer?)
c.820-7067_820-7066insGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC (n.820-7067_820-7066insGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC)
c.1050_1051insGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC (p.Lys351ValfsTer?)
n.181-7067_181-7066insGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC
n.1264_1265insGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC
c.1299_1300insGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC (p.Lys434ValfsTer?)
c.856-7067_856-7066insGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC (n.856-7067_856-7066insGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC)
2g.1477530A=CA1233568363TPOc.1264A= (p.Lys422=)
c.820-7066A= (n.820-7066A=)
c.1051A= (p.Lys351=)
n.181-7066A=
n.1265A=
c.1300A= (p.Lys434=)
c.856-7066A= (n.856-7066A=)
2g.1477530A>CCA345694731TPOc.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.820-7066A>C (n.820-7066A>C)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.181-7066A>C
n.1265A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.856-7066A>C (n.856-7066A>C)
2g.1477530A>GCA345694732TPOc.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.820-7066A>G (n.820-7066A>G)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.181-7066A>G
n.1265A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.856-7066A>G (n.856-7066A>G)
2g.1477530A>TCA345694733TPOc.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.820-7066A>T (n.820-7066A>T)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.181-7066A>T
n.1265A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.856-7066A>T (n.856-7066A>T)
2g.1477531delCA2657645909TPOc.1265del (p.Lys422ArgfsTer29)
c.820-7065del (n.820-7065del)
c.1052del (p.Lys351ArgfsTer29)
n.181-7065del
c.1265del (p.Lys422ArgfsTer?)
n.1266del
c.1301del (p.Lys434ArgfsTer29)
c.856-7065del (n.856-7065del)
gnomAD v4
2g.1477530_1477531insGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCCA2657645910TPOc.1264_1265insGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC (p.Lys422delinsSerIleValAlaSerLeuSerGln)
c.820-7066_820-7065insGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC (n.820-7066_820-7065insGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC)
c.1051_1052insGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC (p.Lys351delinsSerIleValAlaSerLeuSerGln)
n.181-7066_181-7065insGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC
n.1265_1266insGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC
c.1300_1301insGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC (p.Lys434delinsSerIleValAlaSerLeuSerGln)
c.856-7066_856-7065insGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC (n.856-7066_856-7065insGCATCGTGGCTTCTCTCTCCC)
gnomAD v4
2g.1477530_1477531insTGGGCGTCCACATGGGTGAGCTCCCA2657645911TPOc.1264_1265insTGGGCGTCCACATGGGTGAGCTCC (p.Lys422delinsMetGlyValHisMetGlyGluLeuGln)
c.820-7066_820-7065insTGGGCGTCCACATGGGTGAGCTCC (n.820-7066_820-7065insTGGGCGTCCACATGGGTGAGCTCC)
c.1051_1052insTGGGCGTCCACATGGGTGAGCTCC (p.Lys351delinsMetGlyValHisMetGlyGluLeuGln)
n.181-7066_181-7065insTGGGCGTCCACATGGGTGAGCTCC
n.1265_1266insTGGGCGTCCACATGGGTGAGCTCC
c.1300_1301insTGGGCGTCCACATGGGTGAGCTCC (p.Lys434delinsMetGlyValHisMetGlyGluLeuGln)
c.856-7066_856-7065insTGGGCGTCCACATGGGTGAGCTCC (n.856-7066_856-7065insTGGGCGTCCACATGGGTGAGCTCC)
gnomAD v4
2g.1477531A=CA1233568365TPOc.1265A= (p.Lys422=)
c.820-7065A= (n.820-7065A=)
c.1052A= (p.Lys351=)
n.181-7065A=
n.1266A=
c.1301A= (p.Lys434=)
c.856-7065A= (n.856-7065A=)
2g.1477531A>CCA345694735TPOc.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.820-7065A>C (n.820-7065A>C)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.181-7065A>C
n.1266A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.856-7065A>C (n.856-7065A>C)
2g.1477531A>GCA345694736TPOc.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.820-7065A>G (n.820-7065A>G)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.181-7065A>G
n.1266A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.856-7065A>G (n.856-7065A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477531A>TCA345694734TPOc.1265A>T (p.Lys422Met)
c.820-7065A>T (n.820-7065A>T)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
n.181-7065A>T
n.1266A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.856-7065A>T (n.856-7065A>T)
gnomAD v4
2g.1477535_1477576dupCA1233568364TPOc.1269_1310dup (p.Ala437_Arg438insLeuAsnAlaHisTrpSerAlaAspAlaValTyrGlnGluAla)
c.820-7061_820-7020dup (n.820-7061_820-7020dup)
c.1056_1097dup (p.Ala366_Arg367insLeuAsnAlaHisTrpSerAlaAspAlaValTyrGlnGluAla)
n.181-7061_181-7020dup
n.1270_1311dup
c.1305_1346dup (p.Ala449_Arg450insLeuAsnAlaHisTrpSerAlaAspAlaValTyrGlnGluAla)
c.856-7061_856-7020dup (n.856-7061_856-7020dup)
dbSNP
2g.1477532G>ACA424502066TPOc.1266G>A (p.Lys422=)
c.820-7064G>A (n.820-7064G>A)
c.1053G>A (p.Lys351=)
n.181-7064G>A
n.1267G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.856-7064G>A (n.856-7064G>A)
gnomAD v4
2g.1477532G>CCA345694737TPOc.1266G>C (p.Lys422Asn)
c.820-7064G>C (n.820-7064G>C)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.181-7064G>C
n.1267G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.856-7064G>C (n.856-7064G>C)
2g.1477532G>TCA345694738TPOc.1266G>T (p.Lys422Asn)
c.820-7064G>T (n.820-7064G>T)
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
n.181-7064G>T
n.1267G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.856-7064G>T (n.856-7064G>T)
gnomAD v4
2g.1477533delCA2698748708TPOc.1267del (p.Ala423ProfsTer28)
c.820-7063del (n.820-7063del)
c.1054del (p.Ala352ProfsTer28)
n.181-7063del
c.1267del (p.Ala423ProfsTer?)
n.1268del
c.1303del (p.Ala435ProfsTer28)
c.856-7063del (n.856-7063del)
dbSNP
2g.1477533G>ACA345694739TPOc.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.820-7063G>A (n.820-7063G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.181-7063G>A
n.1268G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.856-7063G>A (n.856-7063G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477533G>CCA345694740TPOc.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.820-7063G>C (n.820-7063G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.181-7063G>C
n.1268G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.856-7063G>C (n.856-7063G>C)
2g.1477533G=CA1233568366TPOc.1267G= (p.Ala423=)
c.820-7063G= (n.820-7063G=)
c.1054G= (p.Ala352=)
n.181-7063G=
n.1268G=
c.1303G= (p.Ala435=)
c.856-7063G= (n.856-7063G=)
2g.1477533G>TCA345694741TPOc.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.820-7063G>T (n.820-7063G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.181-7063G>T
n.1268G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.856-7063G>T (n.856-7063G>T)
gnomAD v4
2g.1477533_1477534delinsGCCA1233568367TPOc.1267_1268delinsGC (p.Ala423=)
c.820-7063_820-7062delinsGC (n.820-7063_820-7062delinsGC)
c.1054_1055delinsGC (p.Ala352=)
n.181-7063_181-7062delinsGC
n.1268_1269delinsGC
c.1303_1304delinsGC (p.Ala435=)
c.856-7063_856-7062delinsGC (n.856-7063_856-7062delinsGC)
2g.1477534C>ACA345694742TPOc.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.820-7062C>A (n.820-7062C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.181-7062C>A
n.1269C>A
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.856-7062C>A (n.856-7062C>A)
gnomAD v4
2g.1477534C>GCA345694743TPOc.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.820-7062C>G (n.820-7062C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.181-7062C>G
n.1269C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.856-7062C>G (n.856-7062C>G)
2g.1477534C>TCA345694744TPOc.1268C>T (p.Ala423Val)
c.820-7062C>T (n.820-7062C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.181-7062C>T
n.1269C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.856-7062C>T (n.856-7062C>T)
gnomAD v4
2g.1477536delCA530403759TPOc.1270del (p.Leu424SerfsTer27)
c.820-7060del (n.820-7060del)
c.1057del (p.Leu353SerfsTer27)
n.181-7060del
c.1270del (p.Leu424SerfsTer?)
n.1271del
c.1306del (p.Leu436SerfsTer27)
c.856-7060del (n.856-7060del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477535C>ACA424502067TPOc.1269C>A (p.Ala423=)
c.820-7061C>A (n.820-7061C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
n.181-7061C>A
n.1270C>A
c.1305C>A (p.Ala435=)
c.856-7061C>A (n.856-7061C>A)
gnomAD v4
2g.1477535C=CA1233568368TPOc.1269C= (p.Ala423=)
c.820-7061C= (n.820-7061C=)
c.1056C= (p.Ala352=)
n.181-7061C=
n.1270C=
c.1305C= (p.Ala435=)
c.856-7061C= (n.856-7061C=)
2g.1477535C>GCA424502068TPOc.1269C>G (p.Ala423=)
c.820-7061C>G (n.820-7061C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
n.181-7061C>G
n.1270C>G
c.1305C>G (p.Ala435=)
c.856-7061C>G (n.856-7061C>G)
2g.1477535C>TCA1511686TPOc.1269C>T (p.Ala423=)
c.820-7061C>T (n.820-7061C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
n.181-7061C>T
n.1270C>T
c.1305C>T (p.Ala435=)
c.856-7061C>T (n.856-7061C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477536C>ACA345694745TPOc.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.820-7060C>A (n.820-7060C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
n.181-7060C>A
n.1271C>A
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.856-7060C>A (n.856-7060C>A)
gnomAD v4
2g.1477536C>GCA345694746TPOc.1270C>G (p.Leu424Val)
c.820-7060C>G (n.820-7060C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.181-7060C>G
n.1271C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.856-7060C>G (n.856-7060C>G)
2g.1477536C>TCA345694747TPOc.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.820-7060C>T (n.820-7060C>T)
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
n.181-7060C>T
n.1271C>T
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.856-7060C>T (n.856-7060C>T)
gnomAD v4
2g.1477537T>ACA345694748TPOc.1271T>A (p.Leu424His)
c.820-7059T>A (n.820-7059T>A)
c.1058T>A (p.Leu353His)
n.181-7059T>A
n.1272T>A
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.856-7059T>A (n.856-7059T>A)
2g.1477537T>CCA345694749TPOc.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.820-7059T>C (n.820-7059T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.181-7059T>C
n.1272T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.856-7059T>C (n.856-7059T>C)
gnomAD v4
2g.1477537T>GCA345694750TPOc.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.820-7059T>G (n.820-7059T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.181-7059T>G
n.1272T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.856-7059T>G (n.856-7059T>G)
2g.1477538C>ACA424502069TPOc.1272C>A (p.Leu424=)
c.820-7058C>A (n.820-7058C>A)
c.1059C>A (p.Leu353=)
n.181-7058C>A
n.1273C>A
c.1308C>A (p.Leu436=)
c.856-7058C>A (n.856-7058C>A)
gnomAD v4
2g.1477538C=CA1233568369TPOc.1272C= (p.Leu424=)
c.820-7058C= (n.820-7058C=)
c.1059C= (p.Leu353=)
n.181-7058C=
n.1273C=
c.1308C= (p.Leu436=)
c.856-7058C= (n.856-7058C=)
2g.1477538C>GCA424502070TPOc.1272C>G (p.Leu424=)
c.820-7058C>G (n.820-7058C>G)
c.1059C>G (p.Leu353=)
n.181-7058C>G
n.1273C>G
c.1308C>G (p.Leu436=)
c.856-7058C>G (n.856-7058C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477538C>TCA41407052TPOc.1272C>T (p.Leu424=)
c.820-7058C>T (n.820-7058C>T)
c.1059C>T (p.Leu353=)
n.181-7058C>T
n.1273C>T
c.1308C>T (p.Leu436=)
c.856-7058C>T (n.856-7058C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477539A>CCA345694751TPOc.1273A>C (p.Asn425His)
c.820-7057A>C (n.820-7057A>C)
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.181-7057A>C
n.1274A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.856-7057A>C (n.856-7057A>C)
2g.1477539A>GCA345694752TPOc.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.820-7057A>G (n.820-7057A>G)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.181-7057A>G
n.1274A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.856-7057A>G (n.856-7057A>G)
2g.1477539A>TCA345694753TPOc.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.820-7057A>T (n.820-7057A>T)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.181-7057A>T
n.1274A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.856-7057A>T (n.856-7057A>T)
2g.1477540A=CA1233568370TPOc.1274A= (p.Asn425=)
c.820-7056A= (n.820-7056A=)
c.1061A= (p.Asn354=)
n.181-7056A=
n.1275A=
c.1310A= (p.Asn437=)
c.856-7056A= (n.856-7056A=)
2g.1477540A>CCA345694754TPOc.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.820-7056A>C (n.820-7056A>C)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.181-7056A>C
n.1275A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.856-7056A>C (n.856-7056A>C)
2g.1477540A>GCA345694755TPOc.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.820-7056A>G (n.820-7056A>G)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.181-7056A>G
n.1275A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.856-7056A>G (n.856-7056A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477540A>TCA345694756TPOc.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.820-7056A>T (n.820-7056A>T)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.181-7056A>T
n.1275A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.856-7056A>T (n.856-7056A>T)
2g.1477541T>ACA345694757TPOc.1275T>A (p.Asn425Lys)
c.820-7055T>A (n.820-7055T>A)
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
n.181-7055T>A
n.1276T>A
c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.856-7055T>A (n.856-7055T>A)
gnomAD v4
2g.1477541T>CCA424502071TPOc.1275T>C (p.Asn425=)
c.820-7055T>C (n.820-7055T>C)
c.1062T>C (p.Asn354=)
n.181-7055T>C
n.1276T>C
c.1311T>C (p.Asn437=)
c.856-7055T>C (n.856-7055T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477541T>GCA345694758TPOc.1275T>G (p.Asn425Lys)
c.820-7055T>G (n.820-7055T>G)
c.1062T>G (p.Asn354Lys)
n.181-7055T>G
n.1276T>G
c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.856-7055T>G (n.856-7055T>G)
gnomAD v4
2g.1477541T=CA1233568371TPOc.1275T= (p.Asn425=)
c.820-7055T= (n.820-7055T=)
c.1062T= (p.Asn354=)
n.181-7055T=
n.1276T=
c.1311T= (p.Asn437=)
c.856-7055T= (n.856-7055T=)
2g.1477542G>ACA1511687TPOc.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.820-7054G>A (n.820-7054G>A)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.181-7054G>A
n.1277G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.856-7054G>A (n.856-7054G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477542G>CCA345694759TPOc.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.820-7054G>C (n.820-7054G>C)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.181-7054G>C
n.1277G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.856-7054G>C (n.856-7054G>C)
2g.1477542G=CA1233568372TPOc.1276G= (p.Ala426=)
c.820-7054G= (n.820-7054G=)
c.1063G= (p.Ala355=)
n.181-7054G=
n.1277G=
c.1312G= (p.Ala438=)
c.856-7054G= (n.856-7054G=)
2g.1477542G>TCA345694760TPOc.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.820-7054G>T (n.820-7054G>T)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.181-7054G>T
n.1277G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.856-7054G>T (n.856-7054G>T)
gnomAD v4
2g.1477543C>ACA1511689TPOc.1277C>A (p.Ala426Glu)
c.820-7053C>A (n.820-7053C>A)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
n.181-7053C>A
n.1278C>A
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
c.856-7053C>A (n.856-7053C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477543C=CA1233568373TPOc.1277C= (p.Ala426=)
c.820-7053C= (n.820-7053C=)
c.1064C= (p.Ala355=)
n.181-7053C=
n.1278C=
c.1313C= (p.Ala438=)
c.856-7053C= (n.856-7053C=)
2g.1477543C>GCA1511688TPOc.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.820-7053C>G (n.820-7053C>G)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.181-7053C>G
n.1278C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.856-7053C>G (n.856-7053C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477543C>TCA345694761TPOc.1277C>T (p.Ala426Val)
c.820-7053C>T (n.820-7053C>T)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.181-7053C>T
n.1278C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.856-7053C>T (n.856-7053C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477544G>ACA424502074TPOc.1278G>A (p.Ala426=)
c.820-7052G>A (n.820-7052G>A)
c.1065G>A (p.Ala355=)
n.181-7052G>A
n.1279G>A
c.1314G>A (p.Ala438=)
c.856-7052G>A (n.856-7052G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477544G>CCA424502072TPOc.1278G>C (p.Ala426=)
c.820-7052G>C (n.820-7052G>C)
c.1065G>C (p.Ala355=)
n.181-7052G>C
n.1279G>C
c.1314G>C (p.Ala438=)
c.856-7052G>C (n.856-7052G>C)
2g.1477544G=CA1233568374TPOc.1278G= (p.Ala426=)
c.820-7052G= (n.820-7052G=)
c.1065G= (p.Ala355=)
n.181-7052G=
n.1279G=
c.1314G= (p.Ala438=)
c.856-7052G= (n.856-7052G=)
2g.1477544G>TCA424502073TPOc.1278G>T (p.Ala426=)
c.820-7052G>T (n.820-7052G>T)
c.1065G>T (p.Ala355=)
n.181-7052G>T
n.1279G>T
c.1314G>T (p.Ala438=)
c.856-7052G>T (n.856-7052G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477545C>ACA345694762TPOc.1279C>A (p.His427Asn)
c.820-7051C>A (n.820-7051C>A)
c.1066C>A (p.His356Asn)
n.181-7051C>A
n.1280C>A
c.1315C>A (p.His439Asn)
c.856-7051C>A (n.856-7051C>A)
gnomAD v4
2g.1477545C>GCA345694764TPOc.1279C>G (p.His427Asp)
c.820-7051C>G (n.820-7051C>G)
c.1066C>G (p.His356Asp)
n.181-7051C>G
n.1280C>G
c.1315C>G (p.His439Asp)
c.856-7051C>G (n.856-7051C>G)
gnomAD v4
2g.1477545C>TCA345694763TPOc.1279C>T (p.His427Tyr)
c.820-7051C>T (n.820-7051C>T)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
n.181-7051C>T
n.1280C>T
c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.856-7051C>T (n.856-7051C>T)
gnomAD v4
2g.1477546A>CCA345694765TPOc.1280A>C (p.His427Pro)
c.820-7050A>C (n.820-7050A>C)
c.1067A>C (p.His356Pro)
n.181-7050A>C
n.1281A>C
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.856-7050A>C (n.856-7050A>C)
2g.1477546A>GCA345694766TPOc.1280A>G (p.His427Arg)
c.820-7050A>G (n.820-7050A>G)
c.1067A>G (p.His356Arg)
n.181-7050A>G
n.1281A>G
c.1316A>G (p.His439Arg)
c.856-7050A>G (n.856-7050A>G)
gnomAD v4
2g.1477546A>TCA345694767TPOc.1280A>T (p.His427Leu)
c.820-7050A>T (n.820-7050A>T)
c.1067A>T (p.His356Leu)
n.181-7050A>T
n.1281A>T
c.1316A>T (p.His439Leu)
c.856-7050A>T (n.856-7050A>T)
2g.1477547C>ACA345694768TPOc.1281C>A (p.His427Gln)
c.820-7049C>A (n.820-7049C>A)
c.1068C>A (p.His356Gln)
n.181-7049C>A
n.1282C>A
c.1317C>A (p.His439Gln)
c.856-7049C>A (n.856-7049C>A)
gnomAD v4
2g.1477547C>GCA345694769TPOc.1281C>G (p.His427Gln)
c.820-7049C>G (n.820-7049C>G)
c.1068C>G (p.His356Gln)
n.181-7049C>G
n.1282C>G
c.1317C>G (p.His439Gln)
c.856-7049C>G (n.856-7049C>G)
2g.1477547C>TCA424502075TPOc.1281C>T (p.His427=)
c.820-7049C>T (n.820-7049C>T)
c.1068C>T (p.His356=)
n.181-7049C>T
n.1282C>T
c.1317C>T (p.His439=)
c.856-7049C>T (n.856-7049C>T)
gnomAD v4
2g.1477548T>ACA345694772TPOc.1282T>A (p.Trp428Arg)
c.820-7048T>A (n.820-7048T>A)
c.1069T>A (p.Trp357Arg)
n.181-7048T>A
n.1283T>A
c.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.856-7048T>A (n.856-7048T>A)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.1477548T>CCA345694771TPOc.1282T>C (p.Trp428Arg)
c.820-7048T>C (n.820-7048T>C)
c.1069T>C (p.Trp357Arg)
n.181-7048T>C
n.1283T>C
c.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.856-7048T>C (n.856-7048T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477548T>GCA345694770TPOc.1282T>G (p.Trp428Gly)
c.820-7048T>G (n.820-7048T>G)
c.1069T>G (p.Trp357Gly)
n.181-7048T>G
n.1283T>G
c.1318T>G (p.Trp440Gly)
c.856-7048T>G (n.856-7048T>G)
gnomAD v4
2g.1477548T=CA1233568375TPOc.1282T= (p.Trp428=)
c.820-7048T= (n.820-7048T=)
c.1069T= (p.Trp357=)
n.181-7048T=
n.1283T=
c.1318T= (p.Trp440=)
c.856-7048T= (n.856-7048T=)
2g.1477548dupCA2739274125TPOc.1282dup (p.Trp428LeufsTer?)
c.820-7048dup (n.820-7048dup)
c.1069dup (p.Trp357LeufsTer?)
n.181-7048dup
n.1283dup
c.1318dup (p.Trp440LeufsTer?)
c.856-7048dup (n.856-7048dup)
ClinVar
2g.1477549G>ACA345694773TPOc.1283G>A (p.Trp428Ter)
c.820-7047G>A (n.820-7047G>A)
c.1070G>A (p.Trp357Ter)
n.181-7047G>A
n.1284G>A
c.1319G>A (p.Trp440Ter)
c.856-7047G>A (n.856-7047G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477549G>CCA345694774TPOc.1283G>C (p.Trp428Ser)
c.820-7047G>C (n.820-7047G>C)
c.1070G>C (p.Trp357Ser)
n.181-7047G>C
n.1284G>C
c.1319G>C (p.Trp440Ser)
c.856-7047G>C (n.856-7047G>C)
gnomAD v4
2g.1477549G>TCA345694775TPOc.1283G>T (p.Trp428Leu)
c.820-7047G>T (n.820-7047G>T)
c.1070G>T (p.Trp357Leu)
n.181-7047G>T
n.1284G>T
c.1319G>T (p.Trp440Leu)
c.856-7047G>T (n.856-7047G>T)
gnomAD v4
2g.1477550delCA2657645912TPOc.1284del (p.Trp428Ter)
c.820-7046del (n.820-7046del)
c.1071del (p.Trp357Ter)
n.181-7046del
n.1285del
c.1320del (p.Trp440Ter)
c.856-7046del (n.856-7046del)
gnomAD v4
2g.1477550G>ACA345694776TPOc.1284G>A (p.Trp428Ter)
c.820-7046G>A (n.820-7046G>A)
c.1071G>A (p.Trp357Ter)
n.181-7046G>A
n.1285G>A
c.1320G>A (p.Trp440Ter)
c.856-7046G>A (n.856-7046G>A)
gnomAD v4
2g.1477550G>CCA345694777TPOc.1284G>C (p.Trp428Cys)
c.820-7046G>C (n.820-7046G>C)
c.1071G>C (p.Trp357Cys)
n.181-7046G>C
n.1285G>C
c.1320G>C (p.Trp440Cys)
c.856-7046G>C (n.856-7046G>C)
gnomAD v4
2g.1477550G>TCA345694778TPOc.1284G>T (p.Trp428Cys)
c.820-7046G>T (n.820-7046G>T)
c.1071G>T (p.Trp357Cys)
n.181-7046G>T
n.1285G>T
c.1320G>T (p.Trp440Cys)
c.856-7046G>T (n.856-7046G>T)
gnomAD v4
2g.1477551A>CCA345694779TPOc.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.820-7045A>C (n.820-7045A>C)
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
n.181-7045A>C
n.1286A>C
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.856-7045A>C (n.856-7045A>C)
2g.1477551A>GCA345694781TPOc.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.820-7045A>G (n.820-7045A>G)
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
n.181-7045A>G
n.1286A>G
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.856-7045A>G (n.856-7045A>G)
gnomAD v4
2g.1477551A>TCA345694780TPOc.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.820-7045A>T (n.820-7045A>T)
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
n.181-7045A>T
n.1286A>T
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.856-7045A>T (n.856-7045A>T)
gnomAD v4
2g.1477552G>ACA345694782TPOc.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.820-7044G>A (n.820-7044G>A)
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
n.181-7044G>A
n.1287G>A
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.856-7044G>A (n.856-7044G>A)
gnomAD v4
2g.1477552G>CCA345694783TPOc.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.820-7044G>C (n.820-7044G>C)
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
n.181-7044G>C
n.1287G>C
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.856-7044G>C (n.856-7044G>C)
2g.1477552G>TCA345694784TPOc.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.820-7044G>T (n.820-7044G>T)
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
n.181-7044G>T
n.1287G>T
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.856-7044G>T (n.856-7044G>T)
gnomAD v4
2g.1477555_1477556delCA2657645913TPOc.1289_1290del (p.Ala430GlyfsTer?)
c.820-7041_820-7040del (n.820-7041_820-7040del)
c.1076_1077del (p.Ala359GlyfsTer?)
n.181-7041_181-7040del
n.1290_1291del
c.1325_1326del (p.Ala442GlyfsTer?)
c.856-7041_856-7040del (n.856-7041_856-7040del)
gnomAD v4
2g.1477553C>ACA345694785TPOc.1287C>A (p.Ser429Arg)
c.820-7043C>A (n.820-7043C>A)
c.1074C>A (p.Ser358Arg)
n.181-7043C>A
n.1288C>A
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.856-7043C>A (n.856-7043C>A)
gnomAD v4
2g.1477553C=CA1233568376TPOc.1287C= (p.Ser429=)
c.820-7043C= (n.820-7043C=)
c.1074C= (p.Ser358=)
n.181-7043C=
n.1288C=
c.1323C= (p.Ser441=)
c.856-7043C= (n.856-7043C=)
2g.1477553C>GCA345694786TPOc.1287C>G (p.Ser429Arg)
c.820-7043C>G (n.820-7043C>G)
c.1074C>G (p.Ser358Arg)
n.181-7043C>G
n.1288C>G
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.856-7043C>G (n.856-7043C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477553C>TCA424502077TPOc.1287C>T (p.Ser429=)
c.820-7043C>T (n.820-7043C>T)
c.1074C>T (p.Ser358=)
n.181-7043C>T
n.1288C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.856-7043C>T (n.856-7043C>T)
gnomAD v4
2g.1477554G>ACA1511690TPOc.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.820-7042G>A (n.820-7042G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.181-7042G>A
n.1289G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.856-7042G>A (n.856-7042G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477554G>CCA345694787TPOc.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.820-7042G>C (n.820-7042G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.181-7042G>C
n.1289G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.856-7042G>C (n.856-7042G>C)
gnomAD v4
2g.1477554G=CA1233568377TPOc.1288G= (p.Ala430=)
c.820-7042G= (n.820-7042G=)
c.1075G= (p.Ala359=)
n.181-7042G=
n.1289G=
c.1324G= (p.Ala442=)
c.856-7042G= (n.856-7042G=)
2g.1477554G>TCA345694788TPOc.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.820-7042G>T (n.820-7042G>T)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.181-7042G>T
n.1289G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.856-7042G>T (n.856-7042G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched