Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1477418_1477437delCA2657645897TPOc.1152_1171del (p.Glu384AspfsTer?)
c.820-7178_820-7159del (n.820-7178_820-7159del)
c.939_958del (p.Glu313AspfsTer?)
n.181-7178_181-7159del
n.1153_1172del
c.1188_1207del (p.Glu396AspfsTer?)
c.856-7178_856-7159del (n.856-7178_856-7159del)
gnomAD v4
2g.1477421C>ACA424757073TPOc.1155C>A (p.Thr385=)
c.820-7175C>A (n.820-7175C>A)
c.942C>A (p.Thr314=)
n.181-7175C>A
n.1156C>A
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.856-7175C>A (n.856-7175C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477421C=CA1233568289TPOc.1155C= (p.Thr385=)
c.820-7175C= (n.820-7175C=)
c.942C= (p.Thr314=)
n.181-7175C=
n.1156C=
c.1191C= (p.Thr397=)
c.856-7175C= (n.856-7175C=)
2g.1477421C>GCA424757074TPOc.1155C>G (p.Thr385=)
c.820-7175C>G (n.820-7175C>G)
c.942C>G (p.Thr314=)
n.181-7175C>G
n.1156C>G
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.856-7175C>G (n.856-7175C>G)
2g.1477421C>TCA424757076TPOc.1155C>T (p.Thr385=)
c.820-7175C>T (n.820-7175C>T)
c.942C>T (p.Thr314=)
n.181-7175C>T
n.1156C>T
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.856-7175C>T (n.856-7175C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477422C>ACA345694514TPOc.1156C>A (p.Arg386Ser)
c.820-7174C>A (n.820-7174C>A)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
n.181-7174C>A
n.1157C>A
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
c.856-7174C>A (n.856-7174C>A)
gnomAD v4
2g.1477422C>GCA345694515TPOc.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.820-7174C>G (n.820-7174C>G)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
n.181-7174C>G
n.1157C>G
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.856-7174C>G (n.856-7174C>G)
2g.1477422C>TCA345694516TPOc.1156C>T (p.Arg386Cys)
c.820-7174C>T (n.820-7174C>T)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
n.181-7174C>T
n.1157C>T
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
c.856-7174C>T (n.856-7174C>T)
gnomAD v4
2g.1477423G>ACA1511669TPOc.1157G>A (p.Arg386His)
c.820-7173G>A (n.820-7173G>A)
c.944G>A (p.Arg315His)
n.181-7173G>A
n.1158G>A
c.1193G>A (p.Arg398His)
c.856-7173G>A (n.856-7173G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477423G>CCA345694518TPOc.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.820-7173G>C (n.820-7173G>C)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
n.181-7173G>C
n.1158G>C
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.856-7173G>C (n.856-7173G>C)
2g.1477423G=CA1233568290TPOc.1157G= (p.Arg386=)
c.820-7173G= (n.820-7173G=)
c.944G= (p.Arg315=)
n.181-7173G=
n.1158G=
c.1193G= (p.Arg398=)
c.856-7173G= (n.856-7173G=)
2g.1477423G>TCA345694517TPOc.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.820-7173G>T (n.820-7173G>T)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
n.181-7173G>T
n.1158G>T
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.856-7173G>T (n.856-7173G>T)
gnomAD v4
2g.1477424C>ACA424757082TPOc.1158C>A (p.Arg386=)
c.820-7172C>A (n.820-7172C>A)
c.945C>A (p.Arg315=)
n.181-7172C>A
n.1159C>A
c.1194C>A (p.Arg398=)
c.856-7172C>A (n.856-7172C>A)
gnomAD v4
2g.1477424C=CA1233568291TPOc.1158C= (p.Arg386=)
c.820-7172C= (n.820-7172C=)
c.945C= (p.Arg315=)
n.181-7172C=
n.1159C=
c.1194C= (p.Arg398=)
c.856-7172C= (n.856-7172C=)
2g.1477424C>GCA424757085TPOc.1158C>G (p.Arg386=)
c.820-7172C>G (n.820-7172C>G)
c.945C>G (p.Arg315=)
n.181-7172C>G
n.1159C>G
c.1194C>G (p.Arg398=)
c.856-7172C>G (n.856-7172C>G)
2g.1477424C>TCA424757084TPOc.1158C>T (p.Arg386=)
c.820-7172C>T (n.820-7172C>T)
c.945C>T (p.Arg315=)
n.181-7172C>T
n.1159C>T
c.1194C>T (p.Arg398=)
c.856-7172C>T (n.856-7172C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477425G>ACA1511670TPOc.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.820-7171G>A (n.820-7171G>A)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.181-7171G>A
n.1160G>A
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.856-7171G>A (n.856-7171G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477425G>CCA345694519TPOc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.820-7171G>C (n.820-7171G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.181-7171G>C
n.1160G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.856-7171G>C (n.856-7171G>C)
2g.1477425G=CA1233568292TPOc.1159G= (p.Gly387=)
c.820-7171G= (n.820-7171G=)
c.946G= (p.Gly316=)
n.181-7171G=
n.1160G=
c.1195G= (p.Gly399=)
c.856-7171G= (n.856-7171G=)
2g.1477425G>TCA345694520TPOc.1159G>T (p.Gly387Trp)
c.820-7171G>T (n.820-7171G>T)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
n.181-7171G>T
n.1160G>T
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
c.856-7171G>T (n.856-7171G>T)
gnomAD v4
2g.1477427dupCA758473525TPOc.1161dup (p.Pro388AlafsTer?)
c.820-7169dup (n.820-7169dup)
c.948dup (p.Pro317AlafsTer?)
n.181-7169dup
n.1162dup
c.1197dup (p.Pro400AlafsTer?)
c.856-7169dup (n.856-7169dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477426G>ACA345694521TPOc.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.820-7170G>A (n.820-7170G>A)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
n.181-7170G>A
n.1161G>A
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.856-7170G>A (n.856-7170G>A)
2g.1477426G>CCA345694522TPOc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.820-7170G>C (n.820-7170G>C)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.181-7170G>C
n.1161G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.856-7170G>C (n.856-7170G>C)
2g.1477426G>TCA345694523TPOc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.820-7170G>T (n.820-7170G>T)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.181-7170G>T
n.1161G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.856-7170G>T (n.856-7170G>T)
gnomAD v4
2g.1477427G>ACA424757091TPOc.1161G>A (p.Gly387=)
c.820-7169G>A (n.820-7169G>A)
c.948G>A (p.Gly316=)
n.181-7169G>A
n.1162G>A
c.1197G>A (p.Gly399=)
c.856-7169G>A (n.856-7169G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477427G>CCA424757088TPOc.1161G>C (p.Gly387=)
c.820-7169G>C (n.820-7169G>C)
c.948G>C (p.Gly316=)
n.181-7169G>C
n.1162G>C
c.1197G>C (p.Gly399=)
c.856-7169G>C (n.856-7169G>C)
2g.1477427G=CA1233568293TPOc.1161G= (p.Gly387=)
c.820-7169G= (n.820-7169G=)
c.948G= (p.Gly316=)
n.181-7169G=
n.1162G=
c.1197G= (p.Gly399=)
c.856-7169G= (n.856-7169G=)
2g.1477427G>TCA424757089TPOc.1161G>T (p.Gly387=)
c.820-7169G>T (n.820-7169G>T)
c.948G>T (p.Gly316=)
n.181-7169G>T
n.1162G>T
c.1197G>T (p.Gly399=)
c.856-7169G>T (n.856-7169G>T)
gnomAD v4
2g.1477428C>ACA345694524TPOc.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.820-7168C>A (n.820-7168C>A)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.181-7168C>A
n.1163C>A
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.856-7168C>A (n.856-7168C>A)
gnomAD v4
2g.1477428C>GCA345694525TPOc.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.820-7168C>G (n.820-7168C>G)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.181-7168C>G
n.1163C>G
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.856-7168C>G (n.856-7168C>G)
2g.1477428C>TCA345694526TPOc.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.820-7168C>T (n.820-7168C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.181-7168C>T
n.1163C>T
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.856-7168C>T (n.856-7168C>T)
gnomAD v4
2g.1477429C>ACA345694527TPOc.1163C>A (p.Pro388His)
c.820-7167C>A (n.820-7167C>A)
c.950C>A (p.Pro317His)
n.181-7167C>A
n.1164C>A
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.856-7167C>A (n.856-7167C>A)
2g.1477429C=CA1233568294TPOc.1163C= (p.Pro388=)
c.820-7167C= (n.820-7167C=)
c.950C= (p.Pro317=)
n.181-7167C=
n.1164C=
c.1199C= (p.Pro400=)
c.856-7167C= (n.856-7167C=)
2g.1477429C>GCA345694528TPOc.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.820-7167C>G (n.820-7167C>G)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.181-7167C>G
n.1164C>G
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.856-7167C>G (n.856-7167C>G)
2g.1477429C>TCA345694529TPOc.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.820-7167C>T (n.820-7167C>T)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.181-7167C>T
n.1164C>T
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.856-7167C>T (n.856-7167C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477430C>ACA424757094TPOc.1164C>A (p.Pro388=)
c.820-7166C>A (n.820-7166C>A)
c.951C>A (p.Pro317=)
n.181-7166C>A
n.1165C>A
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.856-7166C>A (n.856-7166C>A)
gnomAD v4
2g.1477430C=CA1233568295TPOc.1164C= (p.Pro388=)
c.820-7166C= (n.820-7166C=)
c.951C= (p.Pro317=)
n.181-7166C=
n.1165C=
c.1200C= (p.Pro400=)
c.856-7166C= (n.856-7166C=)
2g.1477430C>GCA424757095TPOc.1164C>G (p.Pro388=)
c.820-7166C>G (n.820-7166C>G)
c.951C>G (p.Pro317=)
n.181-7166C>G
n.1165C>G
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.856-7166C>G (n.856-7166C>G)
2g.1477430C>TCA424757096TPOc.1164C>T (p.Pro388=)
c.820-7166C>T (n.820-7166C>T)
c.951C>T (p.Pro317=)
n.181-7166C>T
n.1165C>T
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.856-7166C>T (n.856-7166C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477431T>ACA345694532TPOc.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.820-7165T>A (n.820-7165T>A)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.181-7165T>A
n.1166T>A
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.856-7165T>A (n.856-7165T>A)
gnomAD v4
2g.1477431T>CCA345694531TPOc.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.820-7165T>C (n.820-7165T>C)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.181-7165T>C
n.1166T>C
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.856-7165T>C (n.856-7165T>C)
gnomAD v4
2g.1477431T>GCA345694530TPOc.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.820-7165T>G (n.820-7165T>G)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
n.181-7165T>G
n.1166T>G
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.856-7165T>G (n.856-7165T>G)
2g.1477432G>ACA345694533TPOc.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.820-7164G>A (n.820-7164G>A)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.181-7164G>A
n.1167G>A
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.856-7164G>A (n.856-7164G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477432G>CCA345694534TPOc.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.820-7164G>C (n.820-7164G>C)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
n.181-7164G>C
n.1167G>C
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.856-7164G>C (n.856-7164G>C)
2g.1477432G=CA1233568296TPOc.1166G= (p.Cys389=)
c.820-7164G= (n.820-7164G=)
c.953G= (p.Cys318=)
n.181-7164G=
n.1167G=
c.1202G= (p.Cys401=)
c.856-7164G= (n.856-7164G=)
2g.1477432G>TCA345694535TPOc.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.820-7164G>T (n.820-7164G>T)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
n.181-7164G>T
n.1167G>T
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.856-7164G>T (n.856-7164G>T)
gnomAD v4
2g.1477433C>ACA345694536TPOc.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.820-7163C>A (n.820-7163C>A)
c.954C>A (p.Cys318Ter)
n.181-7163C>A
n.1168C>A
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
c.856-7163C>A (n.856-7163C>A)
gnomAD v4
2g.1477433C>GCA345694537TPOc.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.820-7163C>G (n.820-7163C>G)
c.954C>G (p.Cys318Trp)
n.181-7163C>G
n.1168C>G
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
c.856-7163C>G (n.856-7163C>G)
2g.1477433C>TCA424757101TPOc.1167C>T (p.Cys389=)
c.820-7163C>T (n.820-7163C>T)
c.954C>T (p.Cys318=)
n.181-7163C>T
n.1168C>T
c.1203C>T (p.Cys401=)
c.856-7163C>T (n.856-7163C>T)
gnomAD v4
2g.1477433_1477435delinsCTTCA1233568297TPOc.1167_1169delinsCTT (p.Cys389=)
c.820-7163_820-7161delinsCTT (n.820-7163_820-7161delinsCTT)
c.954_956delinsCTT (p.Cys318=)
n.181-7163_181-7161delinsCTT
n.1168_1170delinsCTT
c.1203_1205delinsCTT (p.Cys401=)
c.856-7163_856-7161delinsCTT (n.856-7163_856-7161delinsCTT)
2g.1477434T>ACA345694538TPOc.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.820-7162T>A (n.820-7162T>A)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.181-7162T>A
n.1169T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.856-7162T>A (n.856-7162T>A)
2g.1477434T>CCA345694539TPOc.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.820-7162T>C (n.820-7162T>C)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.181-7162T>C
n.1169T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.856-7162T>C (n.856-7162T>C)
gnomAD v4
2g.1477434T>GCA345694540TPOc.1168T>G (p.Phe390Val)
c.820-7162T>G (n.820-7162T>G)
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.181-7162T>G
n.1169T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.856-7162T>G (n.856-7162T>G)
2g.1477434_1477435delCA1233568298TPOc.1168_1169del (p.Phe390ProfsTer?)
c.820-7162_820-7161del (n.820-7162_820-7161del)
c.955_956del (p.Phe319ProfsTer?)
n.181-7162_181-7161del
n.1169_1170del
c.1204_1205del (p.Phe402ProfsTer?)
c.856-7162_856-7161del (n.856-7162_856-7161del)
dbSNP
2g.1477435T>ACA1511671TPOc.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.820-7161T>A (n.820-7161T>A)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.181-7161T>A
n.1170T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.856-7161T>A (n.856-7161T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477435T>CCA345694541TPOc.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.820-7161T>C (n.820-7161T>C)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.181-7161T>C
n.1170T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.856-7161T>C (n.856-7161T>C)
gnomAD v4
2g.1477435T>GCA345694542TPOc.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.820-7161T>G (n.820-7161T>G)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.181-7161T>G
n.1170T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.856-7161T>G (n.856-7161T>G)
2g.1477435T=CA1233568299TPOc.1169T= (p.Phe390=)
c.820-7161T= (n.820-7161T=)
c.956T= (p.Phe319=)
n.181-7161T=
n.1170T=
c.1205T= (p.Phe402=)
c.856-7161T= (n.856-7161T=)
2g.1477436C>ACA345694543TPOc.1170C>A (p.Phe390Leu)
c.820-7160C>A (n.820-7160C>A)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
n.181-7160C>A
n.1171C>A
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.856-7160C>A (n.856-7160C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477436C=CA1233568300TPOc.1170C= (p.Phe390=)
c.820-7160C= (n.820-7160C=)
c.957C= (p.Phe319=)
n.181-7160C=
n.1171C=
c.1206C= (p.Phe402=)
c.856-7160C= (n.856-7160C=)
2g.1477436C>GCA345694544TPOc.1170C>G (p.Phe390Leu)
c.820-7160C>G (n.820-7160C>G)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
n.181-7160C>G
n.1171C>G
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.856-7160C>G (n.856-7160C>G)
2g.1477436C>TCA424757105TPOc.1170C>T (p.Phe390=)
c.820-7160C>T (n.820-7160C>T)
c.957C>T (p.Phe319=)
n.181-7160C>T
n.1171C>T
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.856-7160C>T (n.856-7160C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477437C>ACA345694546TPOc.1171C>A (p.Leu391Met)
c.820-7159C>A (n.820-7159C>A)
c.958C>A (p.Leu320Met)
n.181-7159C>A
n.1172C>A
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.856-7159C>A (n.856-7159C>A)
2g.1477437C>GCA345694545TPOc.1171C>G (p.Leu391Val)
c.820-7159C>G (n.820-7159C>G)
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.181-7159C>G
n.1172C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.856-7159C>G (n.856-7159C>G)
gnomAD v4
2g.1477437C>TCA424757108TPOc.1171C>T (p.Leu391=)
c.820-7159C>T (n.820-7159C>T)
c.958C>T (p.Leu320=)
n.181-7159C>T
n.1172C>T
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.856-7159C>T (n.856-7159C>T)
gnomAD v4
2g.1477438T>ACA345694547TPOc.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.820-7158T>A (n.820-7158T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
n.181-7158T>A
n.1173T>A
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.856-7158T>A (n.856-7158T>A)
2g.1477438T>CCA345694548TPOc.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.820-7158T>C (n.820-7158T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.181-7158T>C
n.1173T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.856-7158T>C (n.856-7158T>C)
gnomAD v4
2g.1477438T>GCA345694549TPOc.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.820-7158T>G (n.820-7158T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.181-7158T>G
n.1173T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.856-7158T>G (n.856-7158T>G)
2g.1477438_1477439dupCA2576683638TPOc.1172_1173dup (p.Ala392TrpfsTer13)
c.820-7158_820-7157dup (n.820-7158_820-7157dup)
c.959_960dup (p.Ala321TrpfsTer13)
n.181-7158_181-7157dup
n.1173_1174dup
c.1208_1209dup (p.Ala404TrpfsTer13)
c.856-7158_856-7157dup (n.856-7158_856-7157dup)
2g.1477439G>ACA424757112TPOc.1173G>A (p.Leu391=)
c.820-7157G>A (n.820-7157G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
n.181-7157G>A
n.1174G>A
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.856-7157G>A (n.856-7157G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477439G>CCA424757109TPOc.1173G>C (p.Leu391=)
c.820-7157G>C (n.820-7157G>C)
c.960G>C (p.Leu320=)
n.181-7157G>C
n.1174G>C
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.856-7157G>C (n.856-7157G>C)
2g.1477439G=CA1233568301TPOc.1173G= (p.Leu391=)
c.820-7157G= (n.820-7157G=)
c.960G= (p.Leu320=)
n.181-7157G=
n.1174G=
c.1209G= (p.Leu403=)
c.856-7157G= (n.856-7157G=)
2g.1477439G>TCA424757111TPOc.1173G>T (p.Leu391=)
c.820-7157G>T (n.820-7157G>T)
c.960G>T (p.Leu320=)
n.181-7157G>T
n.1174G>T
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.856-7157G>T (n.856-7157G>T)
2g.1477440G>ACA345694550TPOc.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.820-7156G>A (n.820-7156G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.181-7156G>A
n.1175G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.856-7156G>A (n.856-7156G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477440G>CCA345694551TPOc.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.820-7156G>C (n.820-7156G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.181-7156G>C
n.1175G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.856-7156G>C (n.856-7156G>C)
2g.1477440G=CA1233568302TPOc.1174G= (p.Ala392=)
c.820-7156G= (n.820-7156G=)
c.961G= (p.Ala321=)
n.181-7156G=
n.1175G=
c.1210G= (p.Ala404=)
c.856-7156G= (n.856-7156G=)
2g.1477440G>TCA345694552TPOc.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.820-7156G>T (n.820-7156G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.181-7156G>T
n.1175G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.856-7156G>T (n.856-7156G>T)
gnomAD v4
2g.1477441C>ACA345694553TPOc.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.820-7155C>A (n.820-7155C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.181-7155C>A
n.1176C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.856-7155C>A (n.856-7155C>A)
gnomAD v4
2g.1477441C>GCA345694554TPOc.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.820-7155C>G (n.820-7155C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.181-7155C>G
n.1176C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.856-7155C>G (n.856-7155C>G)
2g.1477441C>TCA345694555TPOc.1175C>T (p.Ala392Val)
c.820-7155C>T (n.820-7155C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.181-7155C>T
n.1176C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.856-7155C>T (n.856-7155C>T)
gnomAD v4
2g.1477442C>ACA424757118TPOc.1176C>A (p.Ala392=)
c.820-7154C>A (n.820-7154C>A)
c.963C>A (p.Ala321=)
n.181-7154C>A
n.1177C>A
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.856-7154C>A (n.856-7154C>A)
gnomAD v4
2g.1477442C=CA1233568303TPOc.1176C= (p.Ala392=)
c.820-7154C= (n.820-7154C=)
c.963C= (p.Ala321=)
n.181-7154C=
n.1177C=
c.1212C= (p.Ala404=)
c.856-7154C= (n.856-7154C=)
2g.1477442C>GCA424757119TPOc.1176C>G (p.Ala392=)
c.820-7154C>G (n.820-7154C>G)
c.963C>G (p.Ala321=)
n.181-7154C>G
n.1177C>G
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.856-7154C>G (n.856-7154C>G)
2g.1477442C>TCA424757120TPOc.1176C>T (p.Ala392=)
c.820-7154C>T (n.820-7154C>T)
c.963C>T (p.Ala321=)
n.181-7154C>T
n.1177C>T
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.856-7154C>T (n.856-7154C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477443G>ACA345694556TPOc.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.820-7153G>A (n.820-7153G>A)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
n.181-7153G>A
n.1178G>A
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.856-7153G>A (n.856-7153G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477443G>CCA345694557TPOc.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.820-7153G>C (n.820-7153G>C)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.181-7153G>C
n.1178G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.856-7153G>C (n.856-7153G>C)
2g.1477443G=CA1233568304TPOc.1177G= (p.Gly393=)
c.820-7153G= (n.820-7153G=)
c.964G= (p.Gly322=)
n.181-7153G=
n.1178G=
c.1213G= (p.Gly405=)
c.856-7153G= (n.856-7153G=)
2g.1477443G>TCA41406920TPOc.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.820-7153G>T (n.820-7153G>T)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
n.181-7153G>T
n.1178G>T
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
c.856-7153G>T (n.856-7153G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477443_1477446delCA2698748540TPOc.1177_1180del (p.Gly393ThrfsTer10)
c.820-7153_820-7150del (n.820-7153_820-7150del)
c.964_967del (p.Gly322ThrfsTer10)
n.181-7153_181-7150del
n.1178_1181del
c.1213_1216del (p.Gly405ThrfsTer10)
c.856-7153_856-7150del (n.856-7153_856-7150del)
dbSNP
2g.1477444G>ACA345694558TPOc.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.820-7152G>A (n.820-7152G>A)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.181-7152G>A
n.1179G>A
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.856-7152G>A (n.856-7152G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477444G>CCA345694560TPOc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.820-7152G>C (n.820-7152G>C)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.181-7152G>C
n.1179G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.856-7152G>C (n.856-7152G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477444G=CA1233568305TPOc.1178G= (p.Gly393=)
c.820-7152G= (n.820-7152G=)
c.965G= (p.Gly322=)
n.181-7152G=
n.1179G=
c.1214G= (p.Gly405=)
c.856-7152G= (n.856-7152G=)
2g.1477444G>TCA345694559TPOc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.820-7152G>T (n.820-7152G>T)
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.181-7152G>T
n.1179G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.856-7152G>T (n.856-7152G>T)
gnomAD v4
2g.1477445A=CA1233568306TPOc.1179A= (p.Gly393=)
c.820-7151A= (n.820-7151A=)
c.966A= (p.Gly322=)
n.181-7151A=
n.1180A=
c.1215A= (p.Gly405=)
c.856-7151A= (n.856-7151A=)
2g.1477445A>CCA424757125TPOc.1179A>C (p.Gly393=)
c.820-7151A>C (n.820-7151A>C)
c.966A>C (p.Gly322=)
n.181-7151A>C
n.1180A>C
c.1215A>C (p.Gly405=)
c.856-7151A>C (n.856-7151A>C)
2g.1477445A>GCA424757126TPOc.1179A>G (p.Gly393=)
c.820-7151A>G (n.820-7151A>G)
c.966A>G (p.Gly322=)
n.181-7151A>G
n.1180A>G
c.1215A>G (p.Gly405=)
c.856-7151A>G (n.856-7151A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477445A>TCA424757128TPOc.1179A>T (p.Gly393=)
c.820-7151A>T (n.820-7151A>T)
c.966A>T (p.Gly322=)
n.181-7151A>T
n.1180A>T
c.1215A>T (p.Gly405=)
c.856-7151A>T (n.856-7151A>T)
2g.1477446G>ACA345694561TPOc.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.820-7150G>A (n.820-7150G>A)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.181-7150G>A
n.1181G>A
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.856-7150G>A (n.856-7150G>A)
2g.1477446G>CCA345694563TPOc.1180G>C (p.Asp394His)
c.820-7150G>C (n.820-7150G>C)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.181-7150G>C
n.1181G>C
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.856-7150G>C (n.856-7150G>C)
2g.1477446G>TCA345694562TPOc.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.820-7150G>T (n.820-7150G>T)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.181-7150G>T
n.1181G>T
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.856-7150G>T (n.856-7150G>T)
gnomAD v4
2g.1477447A=CA1233568307TPOc.1181A= (p.Asp394=)
c.820-7149A= (n.820-7149A=)
c.968A= (p.Asp323=)
n.181-7149A=
n.1182A=
c.1217A= (p.Asp406=)
c.856-7149A= (n.856-7149A=)
2g.1477447A>CCA345694564TPOc.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.820-7149A>C (n.820-7149A>C)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.181-7149A>C
n.1182A>C
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.856-7149A>C (n.856-7149A>C)
2g.1477447A>GCA345694566TPOc.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.820-7149A>G (n.820-7149A>G)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.181-7149A>G
n.1182A>G
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.856-7149A>G (n.856-7149A>G)
gnomAD v4
2g.1477447A>TCA345694565TPOc.1181A>T (p.Asp394Val)
c.820-7149A>T (n.820-7149A>T)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.181-7149A>T
n.1182A>T
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.856-7149A>T (n.856-7149A>T)
2g.1477447_1477450delinsACGGCA1233568308TPOc.1181_1184delinsACGG (p.Asp394=)
c.820-7149_820-7146delinsACGG (n.820-7149_820-7146delinsACGG)
c.968_971delinsACGG (p.Asp323=)
n.181-7149_181-7146delinsACGG
n.1182_1185delinsACGG
c.1217_1220delinsACGG (p.Asp406=)
c.856-7149_856-7146delinsACGG (n.856-7149_856-7146delinsACGG)
2g.1477448C>ACA345694567TPOc.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.820-7148C>A (n.820-7148C>A)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
n.181-7148C>A
n.1183C>A
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.856-7148C>A (n.856-7148C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477448C=CA1233568309TPOc.1182C= (p.Asp394=)
c.820-7148C= (n.820-7148C=)
c.969C= (p.Asp323=)
n.181-7148C=
n.1183C=
c.1218C= (p.Asp406=)
c.856-7148C= (n.856-7148C=)
2g.1477448C>GCA345694568TPOc.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.820-7148C>G (n.820-7148C>G)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
n.181-7148C>G
n.1183C>G
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.856-7148C>G (n.856-7148C>G)
gnomAD v4
2g.1477448C>TCA424757132TPOc.1182C>T (p.Asp394=)
c.820-7148C>T (n.820-7148C>T)
c.969C>T (p.Asp323=)
n.181-7148C>T
n.1183C>T
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.856-7148C>T (n.856-7148C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477449_1477451delCA1233568310TPOc.1183_1185del (p.Gly395del)
c.820-7147_820-7145del (n.820-7147_820-7145del)
c.970_972del (p.Gly324del)
n.181-7147_181-7145del
n.1184_1186del
c.1219_1221del (p.Gly407del)
c.856-7147_856-7145del (n.856-7147_856-7145del)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477450_1477453dupCA1511672TPOc.1184_1187dup (p.Ala397ProfsTer?)
c.820-7146_820-7143dup (n.820-7146_820-7143dup)
c.971_974dup (p.Ala326ProfsTer?)
n.181-7146_181-7143dup
n.1185_1188dup
c.1220_1223dup (p.Ala409ProfsTer?)
c.856-7146_856-7143dup (n.856-7146_856-7143dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477448_1477454delCA2657645898TPOc.1182_1188del (p.Asp394GlufsTer8)
c.820-7148_820-7142del (n.820-7148_820-7142del)
c.969_975del (p.Asp323GlufsTer8)
n.181-7148_181-7142del
n.1183_1189del
c.1218_1224del (p.Asp406GlufsTer8)
c.856-7148_856-7142del (n.856-7148_856-7142del)
gnomAD v4
2g.1477449G>ACA345694569TPOc.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.820-7147G>A (n.820-7147G>A)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
n.181-7147G>A
n.1184G>A
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.856-7147G>A (n.856-7147G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477449G>CCA345694570TPOc.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.820-7147G>C (n.820-7147G>C)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.181-7147G>C
n.1184G>C
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.856-7147G>C (n.856-7147G>C)
2g.1477449G=CA913189110TPOc.1183G= (p.Gly395=)
c.820-7147G= (n.820-7147G=)
c.970G= (p.Gly324=)
n.181-7147G=
n.1184G=
c.1219G= (p.Gly407=)
c.856-7147G= (n.856-7147G=)
2g.1477449G>TCA345694571TPOc.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.820-7147G>T (n.820-7147G>T)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
n.181-7147G>T
n.1184G>T
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.856-7147G>T (n.856-7147G>T)
gnomAD v4
2g.1477449_1477459delCA2698748555TPOc.1183_1193del (p.Gly395ArgfsTer?)
c.820-7147_820-7137del (n.820-7147_820-7137del)
c.970_980del (p.Gly324ArgfsTer?)
n.181-7147_181-7137del
n.1184_1194del
c.1219_1229del (p.Gly407ArgfsTer?)
c.856-7147_856-7137del (n.856-7147_856-7137del)
dbSNP
2g.1477450G>ACA345694572TPOc.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.820-7146G>A (n.820-7146G>A)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
n.181-7146G>A
n.1185G>A
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.856-7146G>A (n.856-7146G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477450G>CCA345694573TPOc.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.820-7146G>C (n.820-7146G>C)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.181-7146G>C
n.1185G>C
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.856-7146G>C (n.856-7146G>C)
2g.1477450G=CA1233568311TPOc.1184G= (p.Gly395=)
c.820-7146G= (n.820-7146G=)
c.971G= (p.Gly324=)
n.181-7146G=
n.1185G=
c.1220G= (p.Gly407=)
c.856-7146G= (n.856-7146G=)
2g.1477450G>TCA1511673TPOc.1184G>T (p.Gly395Val)
c.820-7146G>T (n.820-7146G>T)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.181-7146G>T
n.1185G>T
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.856-7146G>T (n.856-7146G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477451C>ACA424757138TPOc.1185C>A (p.Gly395=)
c.820-7145C>A (n.820-7145C>A)
c.972C>A (p.Gly324=)
n.181-7145C>A
n.1186C>A
c.1221C>A (p.Gly407=)
c.856-7145C>A (n.856-7145C>A)
gnomAD v4
2g.1477451C=CA1233568312TPOc.1185C= (p.Gly395=)
c.820-7145C= (n.820-7145C=)
c.972C= (p.Gly324=)
n.181-7145C=
n.1186C=
c.1221C= (p.Gly407=)
c.856-7145C= (n.856-7145C=)
2g.1477451C>GCA424757139TPOc.1185C>G (p.Gly395=)
c.820-7145C>G (n.820-7145C>G)
c.972C>G (p.Gly324=)
n.181-7145C>G
n.1186C>G
c.1221C>G (p.Gly407=)
c.856-7145C>G (n.856-7145C>G)
2g.1477451C>TCA1511674TPOc.1185C>T (p.Gly395=)
c.820-7145C>T (n.820-7145C>T)
c.972C>T (p.Gly324=)
n.181-7145C>T
n.1186C>T
c.1221C>T (p.Gly407=)
c.856-7145C>T (n.856-7145C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477452delCA2657645899TPOc.1186del (p.Arg396AlafsTer8)
c.820-7144del (n.820-7144del)
c.973del (p.Arg325AlafsTer8)
n.181-7144del
n.1187del
c.1222del (p.Arg408AlafsTer8)
c.856-7144del (n.856-7144del)
gnomAD v4
2g.1477452C>ACA1511675TPOc.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.820-7144C>A (n.820-7144C>A)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
n.181-7144C>A
n.1187C>A
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.856-7144C>A (n.856-7144C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477452C=CA1233568313TPOc.1186C= (p.Arg396=)
c.820-7144C= (n.820-7144C=)
c.973C= (p.Arg325=)
n.181-7144C=
n.1187C=
c.1222C= (p.Arg408=)
c.856-7144C= (n.856-7144C=)
2g.1477452C>GCA345694575TPOc.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.820-7144C>G (n.820-7144C>G)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.181-7144C>G
n.1187C>G
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.856-7144C>G (n.856-7144C>G)
gnomAD v4
2g.1477452C>TCA345694574TPOc.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.820-7144C>T (n.820-7144C>T)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
n.181-7144C>T
n.1187C>T
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.856-7144C>T (n.856-7144C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477453G>ACA345694576TPOc.1187G>A (p.Arg396His)
c.820-7143G>A (n.820-7143G>A)
c.974G>A (p.Arg325His)
n.181-7143G>A
n.1188G>A
c.1223G>A (p.Arg408His)
c.856-7143G>A (n.856-7143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477453G>CCA345694577TPOc.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.820-7143G>C (n.820-7143G>C)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.181-7143G>C
n.1188G>C
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.856-7143G>C (n.856-7143G>C)
gnomAD v4
2g.1477453G=CA1233568314TPOc.1187G= (p.Arg396=)
c.820-7143G= (n.820-7143G=)
c.974G= (p.Arg325=)
n.181-7143G=
n.1188G=
c.1223G= (p.Arg408=)
c.856-7143G= (n.856-7143G=)
2g.1477453G>TCA1511676TPOc.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.820-7143G>T (n.820-7143G>T)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.181-7143G>T
n.1188G>T
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.856-7143G>T (n.856-7143G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477454C>ACA424757143TPOc.1188C>A (p.Arg396=)
c.820-7142C>A (n.820-7142C>A)
c.975C>A (p.Arg325=)
n.181-7142C>A
n.1189C>A
c.1224C>A (p.Arg408=)
c.856-7142C>A (n.856-7142C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477454C=CA1233568315TPOc.1188C= (p.Arg396=)
c.820-7142C= (n.820-7142C=)
c.975C= (p.Arg325=)
n.181-7142C=
n.1189C=
c.1224C= (p.Arg408=)
c.856-7142C= (n.856-7142C=)
2g.1477454C>GCA424757144TPOc.1188C>G (p.Arg396=)
c.820-7142C>G (n.820-7142C>G)
c.975C>G (p.Arg325=)
n.181-7142C>G
n.1189C>G
c.1224C>G (p.Arg408=)
c.856-7142C>G (n.856-7142C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477454C>TCA424757145TPOc.1188C>T (p.Arg396=)
c.820-7142C>T (n.820-7142C>T)
c.975C>T (p.Arg325=)
n.181-7142C>T
n.1189C>T
c.1224C>T (p.Arg408=)
c.856-7142C>T (n.856-7142C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477454_1477459delinsGCCGCCCCACCA2586968650TPOc.1188_1193delinsGCCGCCCCAC (p.Ala397ProfsTer?)
c.820-7142_820-7137delinsGCCGCCCCAC (n.820-7142_820-7137delinsGCCGCCCCAC)
c.975_980delinsGCCGCCCCAC (p.Ala326ProfsTer?)
n.181-7142_181-7137delinsGCCGCCCCAC
n.1189_1194delinsGCCGCCCCAC
c.1224_1229delinsGCCGCCCCAC (p.Ala409ProfsTer?)
c.856-7142_856-7137delinsGCCGCCCCAC (n.856-7142_856-7137delinsGCCGCCCCAC)
2g.1477455G>ACA345694578TPOc.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.820-7141G>A (n.820-7141G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.181-7141G>A
n.1190G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.856-7141G>A (n.856-7141G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477455G>CCA345694579TPOc.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.820-7141G>C (n.820-7141G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.181-7141G>C
n.1190G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.856-7141G>C (n.856-7141G>C)
2g.1477455G=CA1233568316TPOc.1189G= (p.Ala397=)
c.820-7141G= (n.820-7141G=)
c.976G= (p.Ala326=)
n.181-7141G=
n.1190G=
c.1225G= (p.Ala409=)
c.856-7141G= (n.856-7141G=)
2g.1477455G>TCA345694580TPOc.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.820-7141G>T (n.820-7141G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.181-7141G>T
n.1190G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.856-7141G>T (n.856-7141G>T)
gnomAD v4
2g.1477456C>ACA345694581TPOc.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.820-7140C>A (n.820-7140C>A)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.181-7140C>A
n.1191C>A
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.856-7140C>A (n.856-7140C>A)
gnomAD v4
2g.1477456C=CA1233568317TPOc.1190C= (p.Ala397=)
c.820-7140C= (n.820-7140C=)
c.977C= (p.Ala326=)
n.181-7140C=
n.1191C=
c.1226C= (p.Ala409=)
c.856-7140C= (n.856-7140C=)
2g.1477456C>GCA345694582TPOc.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.820-7140C>G (n.820-7140C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.181-7140C>G
n.1191C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.856-7140C>G (n.856-7140C>G)
2g.1477456C>TCA41406950TPOc.1190C>T (p.Ala397Val)
c.820-7140C>T (n.820-7140C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.181-7140C>T
n.1191C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.856-7140C>T (n.856-7140C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477457C>ACA424757148TPOc.1191C>A (p.Ala397=)
c.820-7139C>A (n.820-7139C>A)
c.978C>A (p.Ala326=)
n.181-7139C>A
n.1192C>A
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.856-7139C>A (n.856-7139C>A)
gnomAD v4
2g.1477457C>GCA424757150TPOc.1191C>G (p.Ala397=)
c.820-7139C>G (n.820-7139C>G)
c.978C>G (p.Ala326=)
n.181-7139C>G
n.1192C>G
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.856-7139C>G (n.856-7139C>G)
2g.1477457C>TCA424757154TPOc.1191C>T (p.Ala397=)
c.820-7139C>T (n.820-7139C>T)
c.978C>T (p.Ala326=)
n.181-7139C>T
n.1192C>T
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.856-7139C>T (n.856-7139C>T)
gnomAD v4
2g.1477458A>CCA345694583TPOc.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.820-7138A>C (n.820-7138A>C)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
n.181-7138A>C
n.1193A>C
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.856-7138A>C (n.856-7138A>C)
gnomAD v4
2g.1477458A>GCA345694584TPOc.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.820-7138A>G (n.820-7138A>G)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
n.181-7138A>G
n.1193A>G
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.856-7138A>G (n.856-7138A>G)
gnomAD v4
2g.1477458A>TCA345694585TPOc.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.820-7138A>T (n.820-7138A>T)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
n.181-7138A>T
n.1193A>T
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.856-7138A>T (n.856-7138A>T)
2g.1477459G>ACA345694587TPOc.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.820-7137G>A (n.820-7137G>A)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
n.181-7137G>A
n.1194G>A
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.856-7137G>A (n.856-7137G>A)
gnomAD v4
2g.1477459G>CCA1511677TPOc.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.820-7137G>C (n.820-7137G>C)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
n.181-7137G>C
n.1194G>C
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.856-7137G>C (n.856-7137G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477459G=CA1233568318TPOc.1193G= (p.Ser398=)
c.820-7137G= (n.820-7137G=)
c.980G= (p.Ser327=)
n.181-7137G=
n.1194G=
c.1229G= (p.Ser410=)
c.856-7137G= (n.856-7137G=)
2g.1477459G>TCA345694586TPOc.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.820-7137G>T (n.820-7137G>T)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
n.181-7137G>T
n.1194G>T
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.856-7137G>T (n.856-7137G>T)
2g.1477460C>ACA345694588TPOc.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.820-7136C>A (n.820-7136C>A)
c.981C>A (p.Ser327Arg)
n.181-7136C>A
n.1195C>A
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
c.856-7136C>A (n.856-7136C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477460C=CA1233568319TPOc.1194C= (p.Ser398=)
c.820-7136C= (n.820-7136C=)
c.981C= (p.Ser327=)
n.181-7136C=
n.1195C=
c.1230C= (p.Ser410=)
c.856-7136C= (n.856-7136C=)
2g.1477460C>GCA345694589TPOc.1194C>G (p.Ser398Arg)
c.820-7136C>G (n.820-7136C>G)
c.981C>G (p.Ser327Arg)
n.181-7136C>G
n.1195C>G
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.856-7136C>G (n.856-7136C>G)
gnomAD v4
2g.1477460C>TCA424757163TPOc.1194C>T (p.Ser398=)
c.820-7136C>T (n.820-7136C>T)
c.981C>T (p.Ser327=)
n.181-7136C>T
n.1195C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.856-7136C>T (n.856-7136C>T)
gnomAD v4
2g.1477461G>ACA345694590TPOc.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.820-7135G>A (n.820-7135G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.181-7135G>A
n.1196G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.856-7135G>A (n.856-7135G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477461G>CCA345694591TPOc.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.820-7135G>C (n.820-7135G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.181-7135G>C
n.1196G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.856-7135G>C (n.856-7135G>C)
2g.1477461G=CA1233568320TPOc.1195G= (p.Glu399=)
c.820-7135G= (n.820-7135G=)
c.982G= (p.Glu328=)
n.181-7135G=
n.1196G=
c.1231G= (p.Glu411=)
c.856-7135G= (n.856-7135G=)
2g.1477461G>TCA345694592TPOc.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.820-7135G>T (n.820-7135G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.181-7135G>T
n.1196G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.856-7135G>T (n.856-7135G>T)
gnomAD v4
2g.1477462A=CA1233568321TPOc.1196A= (p.Glu399=)
c.820-7134A= (n.820-7134A=)
c.983A= (p.Glu328=)
n.181-7134A=
n.1197A=
c.1232A= (p.Glu411=)
c.856-7134A= (n.856-7134A=)
2g.1477462A>CCA345694593TPOc.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.820-7134A>C (n.820-7134A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.181-7134A>C
n.1197A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.856-7134A>C (n.856-7134A>C)
dbSNP
2g.1477462A>GCA345694594TPOc.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.820-7134A>G (n.820-7134A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.181-7134A>G
n.1197A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.856-7134A>G (n.856-7134A>G)
2g.1477462A>TCA41406987TPOc.1196A>T (p.Glu399Val)
c.820-7134A>T (n.820-7134A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.181-7134A>T
n.1197A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.856-7134A>T (n.856-7134A>T)
dbSNP
2g.1477463G>ACA424757168TPOc.1197G>A (p.Glu399=)
c.820-7133G>A (n.820-7133G>A)
c.984G>A (p.Glu328=)
n.181-7133G>A
n.1198G>A
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.856-7133G>A (n.856-7133G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477463G>CCA345694595TPOc.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.820-7133G>C (n.820-7133G>C)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.181-7133G>C
n.1198G>C
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.856-7133G>C (n.856-7133G>C)
2g.1477463G=CA1233568322TPOc.1197G= (p.Glu399=)
c.820-7133G= (n.820-7133G=)
c.984G= (p.Glu328=)
n.181-7133G=
n.1198G=
c.1233G= (p.Glu411=)
c.856-7133G= (n.856-7133G=)
2g.1477463G>TCA345694596TPOc.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.820-7133G>T (n.820-7133G>T)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.181-7133G>T
n.1198G>T
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.856-7133G>T (n.856-7133G>T)
2g.1477464G>ACA345694597TPOc.1198G>A (p.Val400Ile)
c.820-7132G>A (n.820-7132G>A)
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.181-7132G>A
n.1199G>A
c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.856-7132G>A (n.856-7132G>A)
gnomAD v4
2g.1477464G>CCA345694598TPOc.1198G>C (p.Val400Leu)
c.820-7132G>C (n.820-7132G>C)
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.181-7132G>C
n.1199G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.856-7132G>C (n.856-7132G>C)
2g.1477464G=CA1233568323TPOc.1198G= (p.Val400=)
c.820-7132G= (n.820-7132G=)
c.985G= (p.Val329=)
n.181-7132G=
n.1199G=
c.1234G= (p.Val412=)
c.856-7132G= (n.856-7132G=)
2g.1477464G>TCA345694599TPOc.1198G>T (p.Val400Phe)
c.820-7132G>T (n.820-7132G>T)
c.985G>T (p.Val329Phe)
n.181-7132G>T
n.1199G>T
c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.856-7132G>T (n.856-7132G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477465T>ACA345694602TPOc.1199T>A (p.Val400Asp)
c.820-7131T>A (n.820-7131T>A)
c.986T>A (p.Val329Asp)
n.181-7131T>A
n.1200T>A
c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.856-7131T>A (n.856-7131T>A)
2g.1477465T>CCA345694601TPOc.1199T>C (p.Val400Ala)
c.820-7131T>C (n.820-7131T>C)
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.181-7131T>C
n.1200T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.856-7131T>C (n.856-7131T>C)
gnomAD v4
2g.1477465T>GCA345694600TPOc.1199T>G (p.Val400Gly)
c.820-7131T>G (n.820-7131T>G)
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.181-7131T>G
n.1200T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.856-7131T>G (n.856-7131T>G)
2g.1477466C>ACA424757177TPOc.1200C>A (p.Val400=)
c.820-7130C>A (n.820-7130C>A)
c.987C>A (p.Val329=)
n.181-7130C>A
n.1201C>A
c.1236C>A (p.Val412=)
c.856-7130C>A (n.856-7130C>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.1477466C=CA1233568324TPOc.1200C= (p.Val400=)
c.820-7130C= (n.820-7130C=)
c.987C= (p.Val329=)
n.181-7130C=
n.1201C=
c.1236C= (p.Val412=)
c.856-7130C= (n.856-7130C=)
2g.1477466C>GCA424757178TPOc.1200C>G (p.Val400=)
c.820-7130C>G (n.820-7130C>G)
c.987C>G (p.Val329=)
n.181-7130C>G
n.1201C>G
c.1236C>G (p.Val412=)
c.856-7130C>G (n.856-7130C>G)
2g.1477466C>TCA1511678TPOc.1200C>T (p.Val400=)
c.820-7130C>T (n.820-7130C>T)
c.987C>T (p.Val329=)
n.181-7130C>T
n.1201C>T
c.1236C>T (p.Val412=)
c.856-7130C>T (n.856-7130C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477469dupCA2657645900TPOc.1203dup (p.Ser402LeufsTer?)
c.820-7127dup (n.820-7127dup)
c.990dup (p.Ser331LeufsTer?)
n.181-7127dup
n.1204dup
c.1239dup (p.Ser414LeufsTer?)
c.856-7127dup (n.856-7127dup)
gnomAD v4
2g.1477467C>ACA345694603TPOc.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.820-7129C>A (n.820-7129C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.181-7129C>A
n.1202C>A
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.856-7129C>A (n.856-7129C>A)
gnomAD v4
2g.1477467C=CA1233568325TPOc.1201C= (p.Pro401=)
c.820-7129C= (n.820-7129C=)
c.988C= (p.Pro330=)
n.181-7129C=
n.1202C=
c.1237C= (p.Pro413=)
c.856-7129C= (n.856-7129C=)
2g.1477467C>GCA345694604TPOc.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.820-7129C>G (n.820-7129C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.181-7129C>G
n.1202C>G
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.856-7129C>G (n.856-7129C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477467C>TCA345694605TPOc.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.820-7129C>T (n.820-7129C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.181-7129C>T
n.1202C>T
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.856-7129C>T (n.856-7129C>T)
gnomAD v4
2g.1477468C>ACA345694606TPOc.1202C>A (p.Pro401His)
c.820-7128C>A (n.820-7128C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
n.181-7128C>A
n.1203C>A
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.856-7128C>A (n.856-7128C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477468C=CA1233568326TPOc.1202C= (p.Pro401=)
c.820-7128C= (n.820-7128C=)
c.989C= (p.Pro330=)
n.181-7128C=
n.1203C=
c.1238C= (p.Pro413=)
c.856-7128C= (n.856-7128C=)
2g.1477468C>GCA345694607TPOc.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.820-7128C>G (n.820-7128C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.181-7128C>G
n.1203C>G
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.856-7128C>G (n.856-7128C>G)
2g.1477468C>TCA345694608TPOc.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.820-7128C>T (n.820-7128C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.181-7128C>T
n.1203C>T
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.856-7128C>T (n.856-7128C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477469C>ACA424757185TPOc.1203C>A (p.Pro401=)
c.820-7127C>A (n.820-7127C>A)
c.990C>A (p.Pro330=)
n.181-7127C>A
n.1204C>A
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.856-7127C>A (n.856-7127C>A)
gnomAD v4
2g.1477469C=CA1233568327TPOc.1203C= (p.Pro401=)
c.820-7127C= (n.820-7127C=)
c.990C= (p.Pro330=)
n.181-7127C=
n.1204C=
c.1239C= (p.Pro413=)
c.856-7127C= (n.856-7127C=)
2g.1477469C>GCA424757186TPOc.1203C>G (p.Pro401=)
c.820-7127C>G (n.820-7127C>G)
c.990C>G (p.Pro330=)
n.181-7127C>G
n.1204C>G
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.856-7127C>G (n.856-7127C>G)
dbSNP
2g.1477469C>TCA1511679TPOc.1203C>T (p.Pro401=)
c.820-7127C>T (n.820-7127C>T)
c.990C>T (p.Pro330=)
n.181-7127C>T
n.1204C>T
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.856-7127C>T (n.856-7127C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477470T>ACA345694609TPOc.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.820-7126T>A (n.820-7126T>A)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.181-7126T>A
n.1205T>A
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.856-7126T>A (n.856-7126T>A)
gnomAD v4
2g.1477470T>CCA345694610TPOc.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.820-7126T>C (n.820-7126T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.181-7126T>C
n.1205T>C
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.856-7126T>C (n.856-7126T>C)
gnomAD v4
2g.1477470T>GCA345694611TPOc.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.820-7126T>G (n.820-7126T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.181-7126T>G
n.1205T>G
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.856-7126T>G (n.856-7126T>G)
2g.1477471C>ACA345694612TPOc.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.820-7125C>A (n.820-7125C>A)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
n.181-7125C>A
n.1206C>A
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.856-7125C>A (n.856-7125C>A)
gnomAD v4
2g.1477471C=CA1233568328TPOc.1205C= (p.Ser402=)
c.820-7125C= (n.820-7125C=)
c.992C= (p.Ser331=)
n.181-7125C=
n.1206C=
c.1241C= (p.Ser414=)
c.856-7125C= (n.856-7125C=)
2g.1477471C>GCA345694613TPOc.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.820-7125C>G (n.820-7125C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
n.181-7125C>G
n.1206C>G
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.856-7125C>G (n.856-7125C>G)
2g.1477471C>TCA345694614TPOc.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.820-7125C>T (n.820-7125C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
n.181-7125C>T
n.1206C>T
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.856-7125C>T (n.856-7125C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477472C>ACA424757199TPOc.1206C>A (p.Ser402=)
c.820-7124C>A (n.820-7124C>A)
c.993C>A (p.Ser331=)
n.181-7124C>A
n.1207C>A
c.1242C>A (p.Ser414=)
c.856-7124C>A (n.856-7124C>A)
gnomAD v4
2g.1477472C>GCA424757197TPOc.1206C>G (p.Ser402=)
c.820-7124C>G (n.820-7124C>G)
c.993C>G (p.Ser331=)
n.181-7124C>G
n.1207C>G
c.1242C>G (p.Ser414=)
c.856-7124C>G (n.856-7124C>G)
gnomAD v4
2g.1477472C>TCA424757198TPOc.1206C>T (p.Ser402=)
c.820-7124C>T (n.820-7124C>T)
c.993C>T (p.Ser331=)
n.181-7124C>T
n.1207C>T
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.856-7124C>T (n.856-7124C>T)
gnomAD v4
2g.1477473C>ACA345694615TPOc.1207C>A (p.Leu403Met)
c.820-7123C>A (n.820-7123C>A)
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.181-7123C>A
n.1208C>A
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.856-7123C>A (n.856-7123C>A)
gnomAD v4
2g.1477473C=CA1233568329TPOc.1207C= (p.Leu403=)
c.820-7123C= (n.820-7123C=)
c.994C= (p.Leu332=)
n.181-7123C=
n.1208C=
c.1243C= (p.Leu415=)
c.856-7123C= (n.856-7123C=)
2g.1477473C>GCA345694616TPOc.1207C>G (p.Leu403Val)
c.820-7123C>G (n.820-7123C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.181-7123C>G
n.1208C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.856-7123C>G (n.856-7123C>G)
2g.1477473C>TCA424757203TPOc.1207C>T (p.Leu403=)
c.820-7123C>T (n.820-7123C>T)
c.994C>T (p.Leu332=)
n.181-7123C>T
n.1208C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.856-7123C>T (n.856-7123C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477473_1477474delCA2657645901TPOc.1207_1208del (p.Leu403AspfsTer?)
c.820-7123_820-7122del (n.820-7123_820-7122del)
c.994_995del (p.Leu332AspfsTer?)
n.181-7123_181-7122del
n.1208_1209del
c.1243_1244del (p.Leu415AspfsTer?)
c.856-7123_856-7122del (n.856-7123_856-7122del)
gnomAD v4
2g.1477474T>ACA345694617TPOc.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.820-7122T>A (n.820-7122T>A)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.181-7122T>A
n.1209T>A
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.856-7122T>A (n.856-7122T>A)
2g.1477474T>CCA345694619TPOc.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.820-7122T>C (n.820-7122T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.181-7122T>C
n.1209T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.856-7122T>C (n.856-7122T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477474T>GCA345694618TPOc.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.820-7122T>G (n.820-7122T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.181-7122T>G
n.1209T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.856-7122T>G (n.856-7122T>G)
2g.1477474T=CA1233568330TPOc.1208T= (p.Leu403=)
c.820-7122T= (n.820-7122T=)
c.995T= (p.Leu332=)
n.181-7122T=
n.1209T=
c.1244T= (p.Leu415=)
c.856-7122T= (n.856-7122T=)
2g.1477475delCA2657645902TPOc.1209del (p.Thr404ArgfsTer?)
c.820-7121del (n.820-7121del)
c.996del (p.Thr333ArgfsTer?)
n.181-7121del
n.1210del
c.1245del (p.Thr416ArgfsTer?)
c.856-7121del (n.856-7121del)
gnomAD v4
2g.1477475G>ACA424757204TPOc.1209G>A (p.Leu403=)
c.820-7121G>A (n.820-7121G>A)
c.996G>A (p.Leu332=)
n.181-7121G>A
n.1210G>A
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.856-7121G>A (n.856-7121G>A)
gnomAD v4
2g.1477475G>CCA424757205TPOc.1209G>C (p.Leu403=)
c.820-7121G>C (n.820-7121G>C)
c.996G>C (p.Leu332=)
n.181-7121G>C
n.1210G>C
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.856-7121G>C (n.856-7121G>C)
gnomAD v4
2g.1477475G>TCA424757206TPOc.1209G>T (p.Leu403=)
c.820-7121G>T (n.820-7121G>T)
c.996G>T (p.Leu332=)
n.181-7121G>T
n.1210G>T
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.856-7121G>T (n.856-7121G>T)
2g.1477476A=CA1233568331TPOc.1210A= (p.Thr404=)
c.820-7120A= (n.820-7120A=)
c.997A= (p.Thr333=)
n.181-7120A=
n.1211A=
c.1246A= (p.Thr416=)
c.856-7120A= (n.856-7120A=)
2g.1477476A>CCA345694620TPOc.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.820-7120A>C (n.820-7120A>C)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.181-7120A>C
n.1211A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.856-7120A>C (n.856-7120A>C)
2g.1477476A>GCA345694621TPOc.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.820-7120A>G (n.820-7120A>G)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.181-7120A>G
n.1211A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.856-7120A>G (n.856-7120A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477476A>TCA345694622TPOc.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.820-7120A>T (n.820-7120A>T)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.181-7120A>T
n.1211A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.856-7120A>T (n.856-7120A>T)
2g.1477477C>ACA345694623TPOc.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.820-7119C>A (n.820-7119C>A)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
n.181-7119C>A
n.1212C>A
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.856-7119C>A (n.856-7119C>A)
gnomAD v4
2g.1477477C=CA1233568332TPOc.1211C= (p.Thr404=)
c.820-7119C= (n.820-7119C=)
c.998C= (p.Thr333=)
n.181-7119C=
n.1212C=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.856-7119C= (n.856-7119C=)
2g.1477477C>GCA345694624TPOc.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.820-7119C>G (n.820-7119C>G)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
n.181-7119C>G
n.1212C>G
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.856-7119C>G (n.856-7119C>G)
2g.1477477C>TCA1511680TPOc.1211C>T (p.Thr404Met)
c.820-7119C>T (n.820-7119C>T)
c.998C>T (p.Thr333Met)
n.181-7119C>T
n.1212C>T
c.1247C>T (p.Thr416Met)
c.856-7119C>T (n.856-7119C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477478G>ACA424757210TPOc.1212G>A (p.Thr404=)
c.820-7118G>A (n.820-7118G>A)
c.999G>A (p.Thr333=)
n.181-7118G>A
n.1213G>A
c.1248G>A (p.Thr416=)
c.856-7118G>A (n.856-7118G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477478G>CCA1511681TPOc.1212G>C (p.Thr404=)
c.820-7118G>C (n.820-7118G>C)
c.999G>C (p.Thr333=)
n.181-7118G>C
n.1213G>C
c.1248G>C (p.Thr416=)
c.856-7118G>C (n.856-7118G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477478G=CA1233568333TPOc.1212G= (p.Thr404=)
c.820-7118G= (n.820-7118G=)
c.999G= (p.Thr333=)
n.181-7118G=
n.1213G=
c.1248G= (p.Thr416=)
c.856-7118G= (n.856-7118G=)
2g.1477478G>TCA424757212TPOc.1212G>T (p.Thr404=)
c.820-7118G>T (n.820-7118G>T)
c.999G>T (p.Thr333=)
n.181-7118G>T
n.1213G>T
c.1248G>T (p.Thr416=)
c.856-7118G>T (n.856-7118G>T)
gnomAD v4
2g.1477479G>ACA345694625TPOc.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.820-7117G>A (n.820-7117G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.181-7117G>A
n.1214G>A
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.856-7117G>A (n.856-7117G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477479G>CCA345694626TPOc.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.820-7117G>C (n.820-7117G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.181-7117G>C
n.1214G>C
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.856-7117G>C (n.856-7117G>C)
2g.1477479G=CA1233568334TPOc.1213G= (p.Ala405=)
c.820-7117G= (n.820-7117G=)
c.1000G= (p.Ala334=)
n.181-7117G=
n.1214G=
c.1249G= (p.Ala417=)
c.856-7117G= (n.856-7117G=)
2g.1477479G>TCA345694627TPOc.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.820-7117G>T (n.820-7117G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.181-7117G>T
n.1214G>T
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.856-7117G>T (n.856-7117G>T)
gnomAD v4
2g.1477480C>ACA345694628TPOc.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.820-7116C>A (n.820-7116C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Glu)
n.181-7116C>A
n.1215C>A
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.856-7116C>A (n.856-7116C>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.1477480C=CA1233568335TPOc.1214C= (p.Ala405=)
c.820-7116C= (n.820-7116C=)
c.1001C= (p.Ala334=)
n.181-7116C=
n.1215C=
c.1250C= (p.Ala417=)
c.856-7116C= (n.856-7116C=)
2g.1477480C>GCA345694629TPOc.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.820-7116C>G (n.820-7116C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.181-7116C>G
n.1215C>G
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.856-7116C>G (n.856-7116C>G)
gnomAD v4
2g.1477480C>TCA345694630TPOc.1214C>T (p.Ala405Val)
c.820-7116C>T (n.820-7116C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.181-7116C>T
n.1215C>T
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.856-7116C>T (n.856-7116C>T)
gnomAD v4
2g.1477481A>CCA424757214TPOc.1215A>C (p.Ala405=)
c.820-7115A>C (n.820-7115A>C)
c.1002A>C (p.Ala334=)
n.181-7115A>C
n.1216A>C
c.1251A>C (p.Ala417=)
c.856-7115A>C (n.856-7115A>C)
2g.1477481A>GCA424757216TPOc.1215A>G (p.Ala405=)
c.820-7115A>G (n.820-7115A>G)
c.1002A>G (p.Ala334=)
n.181-7115A>G
n.1216A>G
c.1251A>G (p.Ala417=)
c.856-7115A>G (n.856-7115A>G)
2g.1477481A>TCA424757215TPOc.1215A>T (p.Ala405=)
c.820-7115A>T (n.820-7115A>T)
c.1002A>T (p.Ala334=)
n.181-7115A>T
n.1216A>T
c.1251A>T (p.Ala417=)
c.856-7115A>T (n.856-7115A>T)
gnomAD v4
2g.1477482C>ACA345694631TPOc.1216C>A (p.Leu406Met)
c.820-7114C>A (n.820-7114C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
n.181-7114C>A
n.1217C>A
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.856-7114C>A (n.856-7114C>A)
gnomAD v4
2g.1477482C>GCA345694632TPOc.1216C>G (p.Leu406Val)
c.820-7114C>G (n.820-7114C>G)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.181-7114C>G
n.1217C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.856-7114C>G (n.856-7114C>G)
dbSNP
2g.1477482C>TCA424757218TPOc.1216C>T (p.Leu406=)
c.820-7114C>T (n.820-7114C>T)
c.1003C>T (p.Leu335=)
n.181-7114C>T
n.1217C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.856-7114C>T (n.856-7114C>T)
gnomAD v4
2g.1477483T>ACA345694633TPOc.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.820-7113T>A (n.820-7113T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
n.181-7113T>A
n.1218T>A
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.856-7113T>A (n.856-7113T>A)
gnomAD v4
2g.1477483T>CCA345694634TPOc.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.820-7113T>C (n.820-7113T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.181-7113T>C
n.1218T>C
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.856-7113T>C (n.856-7113T>C)
2g.1477483T>GCA345694635TPOc.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.820-7113T>G (n.820-7113T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.181-7113T>G
n.1218T>G
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.856-7113T>G (n.856-7113T>G)
2g.1477484G>ACA424757221TPOc.1218G>A (p.Leu406=)
c.820-7112G>A (n.820-7112G>A)
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.181-7112G>A
n.1219G>A
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.856-7112G>A (n.856-7112G>A)
gnomAD v4
2g.1477484G>CCA424757222TPOc.1218G>C (p.Leu406=)
c.820-7112G>C (n.820-7112G>C)
c.1005G>C (p.Leu335=)
n.181-7112G>C
n.1219G>C
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.856-7112G>C (n.856-7112G>C)
2g.1477484G>TCA424757223TPOc.1218G>T (p.Leu406=)
c.820-7112G>T (n.820-7112G>T)
c.1005G>T (p.Leu335=)
n.181-7112G>T
n.1219G>T
c.1254G>T (p.Leu418=)
c.856-7112G>T (n.856-7112G>T)
gnomAD v4
2g.1477485C>ACA345694636TPOc.1219C>A (p.His407Asn)
c.820-7111C>A (n.820-7111C>A)
c.1006C>A (p.His336Asn)
n.181-7111C>A
n.1220C>A
c.1255C>A (p.His419Asn)
c.856-7111C>A (n.856-7111C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477485C=CA1233568336TPOc.1219C= (p.His407=)
c.820-7111C= (n.820-7111C=)
c.1006C= (p.His336=)
n.181-7111C=
n.1220C=
c.1255C= (p.His419=)
c.856-7111C= (n.856-7111C=)
2g.1477485C>GCA345694637TPOc.1219C>G (p.His407Asp)
c.820-7111C>G (n.820-7111C>G)
c.1006C>G (p.His336Asp)
n.181-7111C>G
n.1220C>G
c.1255C>G (p.His419Asp)
c.856-7111C>G (n.856-7111C>G)
2g.1477485C>TCA345694638TPOc.1219C>T (p.His407Tyr)
c.820-7111C>T (n.820-7111C>T)
c.1006C>T (p.His336Tyr)
n.181-7111C>T
n.1220C>T
c.1255C>T (p.His419Tyr)
c.856-7111C>T (n.856-7111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477486A=CA1233568337TPOc.1220A= (p.His407=)
c.820-7110A= (n.820-7110A=)
c.1007A= (p.His336=)
n.181-7110A=
n.1221A=
c.1256A= (p.His419=)
c.856-7110A= (n.856-7110A=)
2g.1477486A>CCA345694639TPOc.1220A>C (p.His407Pro)
c.820-7110A>C (n.820-7110A>C)
c.1007A>C (p.His336Pro)
n.181-7110A>C
n.1221A>C
c.1256A>C (p.His419Pro)
c.856-7110A>C (n.856-7110A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477486A>GCA345694640TPOc.1220A>G (p.His407Arg)
c.820-7110A>G (n.820-7110A>G)
c.1007A>G (p.His336Arg)
n.181-7110A>G
n.1221A>G
c.1256A>G (p.His419Arg)
c.856-7110A>G (n.856-7110A>G)
2g.1477486A>TCA345694641TPOc.1220A>T (p.His407Leu)
c.820-7110A>T (n.820-7110A>T)
c.1007A>T (p.His336Leu)
n.181-7110A>T
n.1221A>T
c.1256A>T (p.His419Leu)
c.856-7110A>T (n.856-7110A>T)
2g.1477487C>ACA1511682TPOc.1221C>A (p.His407Gln)
c.820-7109C>A (n.820-7109C>A)
c.1008C>A (p.His336Gln)
n.181-7109C>A
n.1222C>A
c.1257C>A (p.His419Gln)
c.856-7109C>A (n.856-7109C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477487C=CA1233568338TPOc.1221C= (p.His407=)
c.820-7109C= (n.820-7109C=)
c.1008C= (p.His336=)
n.181-7109C=
n.1222C=
c.1257C= (p.His419=)
c.856-7109C= (n.856-7109C=)
2g.1477487C>GCA345694642TPOc.1221C>G (p.His407Gln)
c.820-7109C>G (n.820-7109C>G)
c.1008C>G (p.His336Gln)
n.181-7109C>G
n.1222C>G
c.1257C>G (p.His419Gln)
c.856-7109C>G (n.856-7109C>G)
gnomAD v4
2g.1477487C>TCA424757232TPOc.1221C>T (p.His407=)
c.820-7109C>T (n.820-7109C>T)
c.1008C>T (p.His336=)
n.181-7109C>T
n.1222C>T
c.1257C>T (p.His419=)
c.856-7109C>T (n.856-7109C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.1477488A>CCA345694644TPOc.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.820-7108A>C (n.820-7108A>C)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.181-7108A>C
n.1223A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.856-7108A>C (n.856-7108A>C)
2g.1477488A>GCA345694645TPOc.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.820-7108A>G (n.820-7108A>G)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.181-7108A>G
n.1223A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.856-7108A>G (n.856-7108A>G)
2g.1477488A>TCA345694643TPOc.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.820-7108A>T (n.820-7108A>T)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.181-7108A>T
n.1223A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.856-7108A>T (n.856-7108A>T)
2g.1477489C>ACA345694646TPOc.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.820-7107C>A (n.820-7107C>A)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
n.181-7107C>A
n.1224C>A
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.856-7107C>A (n.856-7107C>A)
gnomAD v4
2g.1477489C=CA1233568339TPOc.1223C= (p.Thr408=)
c.820-7107C= (n.820-7107C=)
c.1010C= (p.Thr337=)
n.181-7107C=
n.1224C=
c.1259C= (p.Thr420=)
c.856-7107C= (n.856-7107C=)
2g.1477489C>GCA345694647TPOc.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.820-7107C>G (n.820-7107C>G)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
n.181-7107C>G
n.1224C>G
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.856-7107C>G (n.856-7107C>G)
2g.1477489C>TCA345694648TPOc.1223C>T (p.Thr408Met)
c.820-7107C>T (n.820-7107C>T)
c.1010C>T (p.Thr337Met)
n.181-7107C>T
n.1224C>T
c.1259C>T (p.Thr420Met)
c.856-7107C>T (n.856-7107C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477490G>ACA424757235TPOc.1224G>A (p.Thr408=)
c.820-7106G>A (n.820-7106G>A)
c.1011G>A (p.Thr337=)
n.181-7106G>A
n.1225G>A
c.1260G>A (p.Thr420=)
c.856-7106G>A (n.856-7106G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477490G>CCA424757236TPOc.1224G>C (p.Thr408=)
c.820-7106G>C (n.820-7106G>C)
c.1011G>C (p.Thr337=)
n.181-7106G>C
n.1225G>C
c.1260G>C (p.Thr420=)
c.856-7106G>C (n.856-7106G>C)
2g.1477490G=CA1233568340TPOc.1224G= (p.Thr408=)
c.820-7106G= (n.820-7106G=)
c.1011G= (p.Thr337=)
n.181-7106G=
n.1225G=
c.1260G= (p.Thr420=)
c.856-7106G= (n.856-7106G=)
2g.1477490G>TCA424757237TPOc.1224G>T (p.Thr408=)
c.820-7106G>T (n.820-7106G>T)
c.1011G>T (p.Thr337=)
n.181-7106G>T
n.1225G>T
c.1260G>T (p.Thr420=)
c.856-7106G>T (n.856-7106G>T)
gnomAD v4
2g.1477491C>ACA345694649TPOc.1225C>A (p.Leu409Met)
c.820-7105C>A (n.820-7105C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
n.181-7105C>A
n.1226C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.856-7105C>A (n.856-7105C>A)
gnomAD v4
2g.1477491C=CA1233568341TPOc.1225C= (p.Leu409=)
c.820-7105C= (n.820-7105C=)
c.1012C= (p.Leu338=)
n.181-7105C=
n.1226C=
c.1261C= (p.Leu421=)
c.856-7105C= (n.856-7105C=)
2g.1477491C>GCA345694650TPOc.1225C>G (p.Leu409Val)
c.820-7105C>G (n.820-7105C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.181-7105C>G
n.1226C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.856-7105C>G (n.856-7105C>G)
gnomAD v4
2g.1477491C>TCA424757240TPOc.1225C>T (p.Leu409=)
c.820-7105C>T (n.820-7105C>T)
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.181-7105C>T
n.1226C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.856-7105C>T (n.856-7105C>T)
ClinVar dbSNP
2g.1477492T>ACA345694653TPOc.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.820-7104T>A (n.820-7104T>A)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.181-7104T>A
n.1227T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.856-7104T>A (n.856-7104T>A)
dbSNP
2g.1477492T>CCA345694652TPOc.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.820-7104T>C (n.820-7104T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.181-7104T>C
n.1227T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.856-7104T>C (n.856-7104T>C)
gnomAD v4
2g.1477492T>GCA345694651TPOc.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.820-7104T>G (n.820-7104T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.181-7104T>G
n.1227T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.856-7104T>G (n.856-7104T>G)
dbSNP
2g.1477492T=CA1233568342TPOc.1226T= (p.Leu409=)
c.820-7104T= (n.820-7104T=)
c.1013T= (p.Leu338=)
n.181-7104T=
n.1227T=
c.1262T= (p.Leu421=)
c.856-7104T= (n.856-7104T=)
2g.1477493G>ACA424757241TPOc.1227G>A (p.Leu409=)
c.820-7103G>A (n.820-7103G>A)
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.181-7103G>A
n.1228G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.856-7103G>A (n.856-7103G>A)
gnomAD v4
2g.1477493G>CCA424757246TPOc.1227G>C (p.Leu409=)
c.820-7103G>C (n.820-7103G>C)
c.1014G>C (p.Leu338=)
n.181-7103G>C
n.1228G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.856-7103G>C (n.856-7103G>C)
2g.1477493G>TCA424757245TPOc.1227G>T (p.Leu409=)
c.820-7103G>T (n.820-7103G>T)
c.1014G>T (p.Leu338=)
n.181-7103G>T
n.1228G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.856-7103G>T (n.856-7103G>T)
gnomAD v4
2g.1477494T>ACA345694654TPOc.1228T>A (p.Trp410Arg)
c.820-7102T>A (n.820-7102T>A)
c.1015T>A (p.Trp339Arg)
n.181-7102T>A
n.1229T>A
c.1264T>A (p.Trp422Arg)
c.856-7102T>A (n.856-7102T>A)
2g.1477494T>CCA345694655TPOc.1228T>C (p.Trp410Arg)
c.820-7102T>C (n.820-7102T>C)
c.1015T>C (p.Trp339Arg)
n.181-7102T>C
n.1229T>C
c.1264T>C (p.Trp422Arg)
c.856-7102T>C (n.856-7102T>C)
2g.1477494T>GCA345694656TPOc.1228T>G (p.Trp410Gly)
c.820-7102T>G (n.820-7102T>G)
c.1015T>G (p.Trp339Gly)
n.181-7102T>G
n.1229T>G
c.1264T>G (p.Trp422Gly)
c.856-7102T>G (n.856-7102T>G)
dbSNP
2g.1477495G>ACA345694657TPOc.1229G>A (p.Trp410Ter)
c.820-7101G>A (n.820-7101G>A)
c.1016G>A (p.Trp339Ter)
n.181-7101G>A
n.1230G>A
c.1265G>A (p.Trp422Ter)
c.856-7101G>A (n.856-7101G>A)
2g.1477495G>CCA345694658TPOc.1229G>C (p.Trp410Ser)
c.820-7101G>C (n.820-7101G>C)
c.1016G>C (p.Trp339Ser)
n.181-7101G>C
n.1230G>C
c.1265G>C (p.Trp422Ser)
c.856-7101G>C (n.856-7101G>C)
2g.1477495G>TCA345694659TPOc.1229G>T (p.Trp410Leu)
c.820-7101G>T (n.820-7101G>T)
c.1016G>T (p.Trp339Leu)
n.181-7101G>T
n.1230G>T
c.1265G>T (p.Trp422Leu)
c.856-7101G>T (n.856-7101G>T)
gnomAD v4
2g.1477496G>ACA345694660TPOc.1230G>A (p.Trp410Ter)
c.820-7100G>A (n.820-7100G>A)
c.1017G>A (p.Trp339Ter)
n.181-7100G>A
n.1231G>A
c.1266G>A (p.Trp422Ter)
c.856-7100G>A (n.856-7100G>A)
gnomAD v4
2g.1477496G>CCA345694662TPOc.1230G>C (p.Trp410Cys)
c.820-7100G>C (n.820-7100G>C)
c.1017G>C (p.Trp339Cys)
n.181-7100G>C
n.1231G>C
c.1266G>C (p.Trp422Cys)
c.856-7100G>C (n.856-7100G>C)
2g.1477496G>TCA345694661TPOc.1230G>T (p.Trp410Cys)
c.820-7100G>T (n.820-7100G>T)
c.1017G>T (p.Trp339Cys)
n.181-7100G>T
n.1231G>T
c.1266G>T (p.Trp422Cys)
c.856-7100G>T (n.856-7100G>T)
gnomAD v4
2g.1477497C>ACA345694663TPOc.1231C>A (p.Leu411Met)
c.820-7099C>A (n.820-7099C>A)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
n.181-7099C>A
n.1232C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.856-7099C>A (n.856-7099C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477497C>GCA345694664TPOc.1231C>G (p.Leu411Val)
c.820-7099C>G (n.820-7099C>G)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.181-7099C>G
n.1232C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.856-7099C>G (n.856-7099C>G)
2g.1477497C>TCA424757248TPOc.1231C>T (p.Leu411=)
c.820-7099C>T (n.820-7099C>T)
c.1018C>T (p.Leu340=)
n.181-7099C>T
n.1232C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.856-7099C>T (n.856-7099C>T)
gnomAD v4
2g.1477498T>ACA345694665TPOc.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.820-7098T>A (n.820-7098T>A)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.181-7098T>A
n.1233T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.856-7098T>A (n.856-7098T>A)
2g.1477498T>CCA345694666TPOc.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.820-7098T>C (n.820-7098T>C)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.181-7098T>C
n.1233T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.856-7098T>C (n.856-7098T>C)
gnomAD v4
2g.1477498T>GCA345694667TPOc.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.820-7098T>G (n.820-7098T>G)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.181-7098T>G
n.1233T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.856-7098T>G (n.856-7098T>G)
2g.1477499G>ACA41406999TPOc.1233G>A (p.Leu411=)
c.820-7097G>A (n.820-7097G>A)
c.1020G>A (p.Leu340=)
n.181-7097G>A
n.1234G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.856-7097G>A (n.856-7097G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477499G>CCA424757251TPOc.1233G>C (p.Leu411=)
c.820-7097G>C (n.820-7097G>C)
c.1020G>C (p.Leu340=)
n.181-7097G>C
n.1234G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.856-7097G>C (n.856-7097G>C)
2g.1477499G=CA1233568343TPOc.1233G= (p.Leu411=)
c.820-7097G= (n.820-7097G=)
c.1020G= (p.Leu340=)
n.181-7097G=
n.1234G=
c.1269G= (p.Leu423=)
c.856-7097G= (n.856-7097G=)
2g.1477499G>TCA424757252TPOc.1233G>T (p.Leu411=)
c.820-7097G>T (n.820-7097G>T)
c.1020G>T (p.Leu340=)
n.181-7097G>T
n.1234G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.856-7097G>T (n.856-7097G>T)
gnomAD v4
2g.1477500C>ACA345694668TPOc.1234C>A (p.Arg412Ser)
c.820-7096C>A (n.820-7096C>A)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
n.181-7096C>A
n.1235C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.856-7096C>A (n.856-7096C>A)
2g.1477500C>GCA345694669TPOc.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.820-7096C>G (n.820-7096C>G)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.181-7096C>G
n.1235C>G
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.856-7096C>G (n.856-7096C>G)
gnomAD v4
2g.1477500C>TCA345694670TPOc.1234C>T (p.Arg412Cys)
c.820-7096C>T (n.820-7096C>T)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
n.181-7096C>T
n.1235C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.856-7096C>T (n.856-7096C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477501G>ACA345694671TPOc.1235G>A (p.Arg412His)
c.820-7095G>A (n.820-7095G>A)
c.1022G>A (p.Arg341His)
n.181-7095G>A
n.1236G>A
c.1271G>A (p.Arg424His)
c.856-7095G>A (n.856-7095G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477501G>CCA345694672TPOc.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.820-7095G>C (n.820-7095G>C)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.181-7095G>C
n.1236G>C
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.856-7095G>C (n.856-7095G>C)
2g.1477501G=CA1233568344TPOc.1235G= (p.Arg412=)
c.820-7095G= (n.820-7095G=)
c.1022G= (p.Arg341=)
n.181-7095G=
n.1236G=
c.1271G= (p.Arg424=)
c.856-7095G= (n.856-7095G=)
2g.1477501G>TCA345694673TPOc.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.820-7095G>T (n.820-7095G>T)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.181-7095G>T
n.1236G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.856-7095G>T (n.856-7095G>T)
gnomAD v4
2g.1477502C>ACA424757255TPOc.1236C>A (p.Arg412=)
c.820-7094C>A (n.820-7094C>A)
c.1023C>A (p.Arg341=)
n.181-7094C>A
n.1237C>A
c.1272C>A (p.Arg424=)
c.856-7094C>A (n.856-7094C>A)
2g.1477502C=CA1233568345TPOc.1236C= (p.Arg412=)
c.820-7094C= (n.820-7094C=)
c.1023C= (p.Arg341=)
n.181-7094C=
n.1237C=
c.1272C= (p.Arg424=)
c.856-7094C= (n.856-7094C=)
2g.1477502C>GCA424757256TPOc.1236C>G (p.Arg412=)
c.820-7094C>G (n.820-7094C>G)
c.1023C>G (p.Arg341=)
n.181-7094C>G
n.1237C>G
c.1272C>G (p.Arg424=)
c.856-7094C>G (n.856-7094C>G)
dbSNP
2g.1477502C>TCA1511683TPOc.1236C>T (p.Arg412=)
c.820-7094C>T (n.820-7094C>T)
c.1023C>T (p.Arg341=)
n.181-7094C>T
n.1237C>T
c.1272C>T (p.Arg424=)
c.856-7094C>T (n.856-7094C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477503delCA2586968651TPOc.1237del (p.Glu413SerfsTer?)
c.820-7093del (n.820-7093del)
c.1024del (p.Glu342SerfsTer?)
n.181-7093del
n.1238del
c.1273del (p.Glu425SerfsTer?)
c.856-7093del (n.856-7093del)
2g.1477503G>ACA345694674TPOc.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.820-7093G>A (n.820-7093G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
n.181-7093G>A
n.1238G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.856-7093G>A (n.856-7093G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477503G>CCA345694676TPOc.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.820-7093G>C (n.820-7093G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
n.181-7093G>C
n.1238G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.856-7093G>C (n.856-7093G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477503G=CA1233568346TPOc.1237G= (p.Glu413=)
c.820-7093G= (n.820-7093G=)
c.1024G= (p.Glu342=)
n.181-7093G=
n.1238G=
c.1273G= (p.Glu425=)
c.856-7093G= (n.856-7093G=)
2g.1477503G>TCA345694675TPOc.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.820-7093G>T (n.820-7093G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
n.181-7093G>T
n.1238G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.856-7093G>T (n.856-7093G>T)
gnomAD v4
2g.1477504A>CCA345694677TPOc.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.820-7092A>C (n.820-7092A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
n.181-7092A>C
n.1239A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.856-7092A>C (n.856-7092A>C)
2g.1477504A>GCA345694679TPOc.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.820-7092A>G (n.820-7092A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
n.181-7092A>G
n.1239A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.856-7092A>G (n.856-7092A>G)
gnomAD v4
2g.1477504A>TCA345694678TPOc.1238A>T (p.Glu413Val)
c.820-7092A>T (n.820-7092A>T)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
n.181-7092A>T
n.1239A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.856-7092A>T (n.856-7092A>T)
2g.1477504_1477505delinsAGCA1233568347TPOc.1238_1239delinsAG (p.Glu413=)
c.820-7092_820-7091delinsAG (n.820-7092_820-7091delinsAG)
c.1025_1026delinsAG (p.Glu342=)
n.181-7092_181-7091delinsAG
n.1239_1240delinsAG
c.1274_1275delinsAG (p.Glu425=)
c.856-7092_856-7091delinsAG (n.856-7092_856-7091delinsAG)
2g.1477505delCA530451053TPOc.1239del (p.Glu413AspfsTer?)
c.820-7091del (n.820-7091del)
c.1026del (p.Glu342AspfsTer?)
n.181-7091del
n.1240del
c.1275del (p.Glu425AspfsTer?)
c.856-7091del (n.856-7091del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477505G>ACA424757257TPOc.1239G>A (p.Glu413=)
c.820-7091G>A (n.820-7091G>A)
c.1026G>A (p.Glu342=)
n.181-7091G>A
n.1240G>A
c.1275G>A (p.Glu425=)
c.856-7091G>A (n.856-7091G>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.1477505G>CCA345694680TPOc.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.820-7091G>C (n.820-7091G>C)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
n.181-7091G>C
n.1240G>C
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.856-7091G>C (n.856-7091G>C)
2g.1477505G>TCA345694681TPOc.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.820-7091G>T (n.820-7091G>T)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
n.181-7091G>T
n.1240G>T
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.856-7091G>T (n.856-7091G>T)
gnomAD v4
2g.1477506C>ACA345694682TPOc.1240C>A (p.His414Asn)
c.820-7090C>A (n.820-7090C>A)
c.1027C>A (p.His343Asn)
n.181-7090C>A
n.1241C>A
c.1276C>A (p.His426Asn)
c.856-7090C>A (n.856-7090C>A)
gnomAD v4
2g.1477506C>GCA345694683TPOc.1240C>G (p.His414Asp)
c.820-7090C>G (n.820-7090C>G)
c.1027C>G (p.His343Asp)
n.181-7090C>G
n.1241C>G
c.1276C>G (p.His426Asp)
c.856-7090C>G (n.856-7090C>G)
2g.1477506C>TCA345694684TPOc.1240C>T (p.His414Tyr)
c.820-7090C>T (n.820-7090C>T)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
n.181-7090C>T
n.1241C>T
c.1276C>T (p.His426Tyr)
c.856-7090C>T (n.856-7090C>T)
gnomAD v4
2g.1477507A=CA1233568348TPOc.1241A= (p.His414=)
c.820-7089A= (n.820-7089A=)
c.1028A= (p.His343=)
n.181-7089A=
n.1242A=
c.1277A= (p.His426=)
c.856-7089A= (n.856-7089A=)
2g.1477507A>CCA345694685TPOc.1241A>C (p.His414Pro)
c.820-7089A>C (n.820-7089A>C)
c.1028A>C (p.His343Pro)
n.181-7089A>C
n.1242A>C
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.856-7089A>C (n.856-7089A>C)
2g.1477507A>GCA345694686TPOc.1241A>G (p.His414Arg)
c.820-7089A>G (n.820-7089A>G)
c.1028A>G (p.His343Arg)
n.181-7089A>G
n.1242A>G
c.1277A>G (p.His426Arg)
c.856-7089A>G (n.856-7089A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477507A>TCA345694687TPOc.1241A>T (p.His414Leu)
c.820-7089A>T (n.820-7089A>T)
c.1028A>T (p.His343Leu)
n.181-7089A>T
n.1242A>T
c.1277A>T (p.His426Leu)
c.856-7089A>T (n.856-7089A>T)
2g.1477508C>ACA345694688TPOc.1242C>A (p.His414Gln)
c.820-7088C>A (n.820-7088C>A)
c.1029C>A (p.His343Gln)
n.181-7088C>A
n.1243C>A
c.1278C>A (p.His426Gln)
c.856-7088C>A (n.856-7088C>A)
gnomAD v4
2g.1477508C=CA1233568349TPOc.1242C= (p.His414=)
c.820-7088C= (n.820-7088C=)
c.1029C= (p.His343=)
n.181-7088C=
n.1243C=
c.1278C= (p.His426=)
c.856-7088C= (n.856-7088C=)
2g.1477508C>GCA345694689TPOc.1242C>G (p.His414Gln)
c.820-7088C>G (n.820-7088C>G)
c.1029C>G (p.His343Gln)
n.181-7088C>G
n.1243C>G
c.1278C>G (p.His426Gln)
c.856-7088C>G (n.856-7088C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477508C>TCA424502034TPOc.1242C>T (p.His414=)
c.820-7088C>T (n.820-7088C>T)
c.1029C>T (p.His343=)
n.181-7088C>T
n.1243C>T
c.1278C>T (p.His426=)
c.856-7088C>T (n.856-7088C>T)
gnomAD v4
2g.1477509A>CCA345694690TPOc.1243A>C (p.Asn415His)
c.820-7087A>C (n.820-7087A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
n.181-7087A>C
n.1244A>C
c.1279A>C (p.Asn427His)
c.856-7087A>C (n.856-7087A>C)
2g.1477509A>GCA345694691TPOc.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.820-7087A>G (n.820-7087A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.181-7087A>G
n.1244A>G
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.856-7087A>G (n.856-7087A>G)
2g.1477509A>TCA345694692TPOc.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.820-7087A>T (n.820-7087A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.181-7087A>T
n.1244A>T
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.856-7087A>T (n.856-7087A>T)
2g.1477510A>CCA345694695TPOc.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.820-7086A>C (n.820-7086A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.181-7086A>C
n.1245A>C
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.856-7086A>C (n.856-7086A>C)
dbSNP
2g.1477510A>GCA345694694TPOc.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.820-7086A>G (n.820-7086A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.181-7086A>G
n.1245A>G
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.856-7086A>G (n.856-7086A>G)
gnomAD v4
2g.1477510A>TCA345694693TPOc.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.820-7086A>T (n.820-7086A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.181-7086A>T
n.1245A>T
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.856-7086A>T (n.856-7086A>T)
2g.1477511C>ACA345694696TPOc.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.820-7085C>A (n.820-7085C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
n.181-7085C>A
n.1246C>A
c.1281C>A (p.Asn427Lys)
c.856-7085C>A (n.856-7085C>A)
gnomAD v4
2g.1477511C=CA1233568350TPOc.1245C= (p.Asn415=)
c.820-7085C= (n.820-7085C=)
c.1032C= (p.Asn344=)
n.181-7085C=
n.1246C=
c.1281C= (p.Asn427=)
c.856-7085C= (n.856-7085C=)
2g.1477511C>GCA345694697TPOc.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.820-7085C>G (n.820-7085C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
n.181-7085C>G
n.1246C>G
c.1281C>G (p.Asn427Lys)
c.856-7085C>G (n.856-7085C>G)
2g.1477511C>TCA424502035TPOc.1245C>T (p.Asn415=)
c.820-7085C>T (n.820-7085C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
n.181-7085C>T
n.1246C>T
c.1281C>T (p.Asn427=)
c.856-7085C>T (n.856-7085C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477512C>ACA345694698TPOc.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.820-7084C>A (n.820-7084C>A)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
n.181-7084C>A
n.1247C>A
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
c.856-7084C>A (n.856-7084C>A)
2g.1477512C=CA1233568351TPOc.1246C= (p.Arg416=)
c.820-7084C= (n.820-7084C=)
c.1033C= (p.Arg345=)
n.181-7084C=
n.1247C=
c.1282C= (p.Arg428=)
c.856-7084C= (n.856-7084C=)
2g.1477512C>GCA345694699TPOc.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.820-7084C>G (n.820-7084C>G)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
n.181-7084C>G
n.1247C>G
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.856-7084C>G (n.856-7084C>G)
2g.1477512C>TCA345694700TPOc.1246C>T (p.Arg416Cys)
c.820-7084C>T (n.820-7084C>T)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
n.181-7084C>T
n.1247C>T
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
c.856-7084C>T (n.856-7084C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477513G>ACA345694701TPOc.1247G>A (p.Arg416His)
c.820-7083G>A (n.820-7083G>A)
c.1034G>A (p.Arg345His)
n.181-7083G>A
n.1248G>A
c.1283G>A (p.Arg428His)
c.856-7083G>A (n.856-7083G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477513G>CCA345694702TPOc.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.820-7083G>C (n.820-7083G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
n.181-7083G>C
n.1248G>C
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.856-7083G>C (n.856-7083G>C)
gnomAD v4
2g.1477513G=CA1233568352TPOc.1247G= (p.Arg416=)
c.820-7083G= (n.820-7083G=)
c.1034G= (p.Arg345=)
n.181-7083G=
n.1248G=
c.1283G= (p.Arg428=)
c.856-7083G= (n.856-7083G=)
2g.1477513G>TCA41407011TPOc.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.820-7083G>T (n.820-7083G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
n.181-7083G>T
n.1248G>T
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.856-7083G>T (n.856-7083G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477514C>ACA424502037TPOc.1248C>A (p.Arg416=)
c.820-7082C>A (n.820-7082C>A)
c.1035C>A (p.Arg345=)
n.181-7082C>A
n.1249C>A
c.1284C>A (p.Arg428=)
c.856-7082C>A (n.856-7082C>A)
gnomAD v4
2g.1477514C=CA1233568353TPOc.1248C= (p.Arg416=)
c.820-7082C= (n.820-7082C=)
c.1035C= (p.Arg345=)
n.181-7082C=
n.1249C=
c.1284C= (p.Arg428=)
c.856-7082C= (n.856-7082C=)
2g.1477514C>GCA424502038TPOc.1248C>G (p.Arg416=)
c.820-7082C>G (n.820-7082C>G)
c.1035C>G (p.Arg345=)
n.181-7082C>G
n.1249C>G
c.1284C>G (p.Arg428=)
c.856-7082C>G (n.856-7082C>G)
2g.1477514C>TCA424502039TPOc.1248C>T (p.Arg416=)
c.820-7082C>T (n.820-7082C>T)
c.1035C>T (p.Arg345=)
n.181-7082C>T
n.1249C>T
c.1284C>T (p.Arg428=)
c.856-7082C>T (n.856-7082C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477515C>ACA345694703TPOc.1249C>A (p.Leu417Met)
c.820-7081C>A (n.820-7081C>A)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.181-7081C>A
n.1250C>A
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.856-7081C>A (n.856-7081C>A)
gnomAD v4
2g.1477515C=CA1233568354TPOc.1249C= (p.Leu417=)
c.820-7081C= (n.820-7081C=)
c.1036C= (p.Leu346=)
n.181-7081C=
n.1250C=
c.1285C= (p.Leu429=)
c.856-7081C= (n.856-7081C=)
2g.1477515C>GCA345694704TPOc.1249C>G (p.Leu417Val)
c.820-7081C>G (n.820-7081C>G)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.181-7081C>G
n.1250C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.856-7081C>G (n.856-7081C>G)
2g.1477515C>TCA1511684TPOc.1249C>T (p.Leu417=)
c.820-7081C>T (n.820-7081C>T)
c.1036C>T (p.Leu346=)
n.181-7081C>T
n.1250C>T
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.856-7081C>T (n.856-7081C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477516T>ACA345694707TPOc.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.820-7080T>A (n.820-7080T>A)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.181-7080T>A
n.1251T>A
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.856-7080T>A (n.856-7080T>A)
gnomAD v4
2g.1477516T>CCA345694706TPOc.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.820-7080T>C (n.820-7080T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.181-7080T>C
n.1251T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.856-7080T>C (n.856-7080T>C)
2g.1477516T>GCA345694705TPOc.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.820-7080T>G (n.820-7080T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.181-7080T>G
n.1251T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.856-7080T>G (n.856-7080T>G)
2g.1477516dupCA2657645903TPOc.1250dup (p.Ala418GlyfsTer?)
c.820-7080dup (n.820-7080dup)
c.1037dup (p.Ala347GlyfsTer?)
n.181-7080dup
n.1251dup
c.1286dup (p.Ala430GlyfsTer?)
c.856-7080dup (n.856-7080dup)
gnomAD v4
2g.1477517G>ACA424502043TPOc.1251G>A (p.Leu417=)
c.820-7079G>A (n.820-7079G>A)
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.181-7079G>A
n.1252G>A
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.856-7079G>A (n.856-7079G>A)
2g.1477517G>CCA424502045TPOc.1251G>C (p.Leu417=)
c.820-7079G>C (n.820-7079G>C)
c.1038G>C (p.Leu346=)
n.181-7079G>C
n.1252G>C
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.856-7079G>C (n.856-7079G>C)
2g.1477517G>TCA424502044TPOc.1251G>T (p.Leu417=)
c.820-7079G>T (n.820-7079G>T)
c.1038G>T (p.Leu346=)
n.181-7079G>T
n.1252G>T
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.856-7079G>T (n.856-7079G>T)
gnomAD v4
2g.1477518delCA2657645904TPOc.1252del (p.Ala418ProfsTer?)
c.820-7078del (n.820-7078del)
c.1039del (p.Ala347ProfsTer?)
n.181-7078del
n.1253del
c.1288del (p.Ala430ProfsTer?)
c.856-7078del (n.856-7078del)
gnomAD v4
2g.1477518G>ACA345694708TPOc.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.820-7078G>A (n.820-7078G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.181-7078G>A
n.1253G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.856-7078G>A (n.856-7078G>A)
gnomAD v4
2g.1477518G>CCA345694709TPOc.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.820-7078G>C (n.820-7078G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.181-7078G>C
n.1253G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.856-7078G>C (n.856-7078G>C)
2g.1477518G>TCA345694710TPOc.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.820-7078G>T (n.820-7078G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.181-7078G>T
n.1253G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.856-7078G>T (n.856-7078G>T)
gnomAD v4
2g.1477519C>ACA345694711TPOc.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.820-7077C>A (n.820-7077C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.181-7077C>A
n.1254C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.856-7077C>A (n.856-7077C>A)
gnomAD v4
2g.1477519C>GCA345694712TPOc.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.820-7077C>G (n.820-7077C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.181-7077C>G
n.1254C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.856-7077C>G (n.856-7077C>G)
2g.1477519C>TCA345694713TPOc.1253C>T (p.Ala418Val)
c.820-7077C>T (n.820-7077C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.181-7077C>T
n.1254C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.856-7077C>T (n.856-7077C>T)
gnomAD v4
2g.1477520C>ACA424502051TPOc.1254C>A (p.Ala418=)
c.820-7076C>A (n.820-7076C>A)
c.1041C>A (p.Ala347=)
n.181-7076C>A
n.1255C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.856-7076C>A (n.856-7076C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477520C=CA1233568355TPOc.1254C= (p.Ala418=)
c.820-7076C= (n.820-7076C=)
c.1041C= (p.Ala347=)
n.181-7076C=
n.1255C=
c.1290C= (p.Ala430=)
c.856-7076C= (n.856-7076C=)
2g.1477520C>GCA424502049TPOc.1254C>G (p.Ala418=)
c.820-7076C>G (n.820-7076C>G)
c.1041C>G (p.Ala347=)
n.181-7076C>G
n.1255C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.856-7076C>G (n.856-7076C>G)
2g.1477520C>TCA424502050TPOc.1254C>T (p.Ala418=)
c.820-7076C>T (n.820-7076C>T)
c.1041C>T (p.Ala347=)
n.181-7076C>T
n.1255C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.856-7076C>T (n.856-7076C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477521G>ACA345694714TPOc.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.820-7075G>A (n.820-7075G>A)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.181-7075G>A
n.1256G>A
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.856-7075G>A (n.856-7075G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477521G>CCA345694715TPOc.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.820-7075G>C (n.820-7075G>C)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.181-7075G>C
n.1256G>C
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.856-7075G>C (n.856-7075G>C)
2g.1477521G=CA1233568356TPOc.1255G= (p.Ala419=)
c.820-7075G= (n.820-7075G=)
c.1042G= (p.Ala348=)
n.181-7075G=
n.1256G=
c.1291G= (p.Ala431=)
c.856-7075G= (n.856-7075G=)
2g.1477521G>TCA345694716TPOc.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.820-7075G>T (n.820-7075G>T)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.181-7075G>T
n.1256G>T
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.856-7075G>T (n.856-7075G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched