Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1477334_1477382delCA2657645892TPOc.1068_1116del (p.Asp358ProfsTer?)
c.820-7262_820-7214del (n.820-7262_820-7214del)
c.855_903del (p.Asp287ProfsTer?)
n.181-7262_181-7214del
n.1069_1117del
c.1104_1152del (p.Asp370ProfsTer?)
c.856-7262_856-7214del (n.856-7262_856-7214del)
gnomAD v4
2g.1477354A>CCA345694384TPOc.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.820-7242A>C (n.820-7242A>C)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.181-7242A>C
n.1089A>C
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.856-7242A>C (n.856-7242A>C)
2g.1477354A>GCA345694385TPOc.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.820-7242A>G (n.820-7242A>G)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.181-7242A>G
n.1089A>G
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.856-7242A>G (n.856-7242A>G)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477354A>TCA345694386TPOc.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.820-7242A>T (n.820-7242A>T)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.181-7242A>T
n.1089A>T
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.856-7242A>T (n.856-7242A>T)
gnomAD v4
2g.1477355C>ACA345694387TPOc.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.820-7241C>A (n.820-7241C>A)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.181-7241C>A
n.1090C>A
c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
c.856-7241C>A (n.856-7241C>A)
2g.1477355C>GCA345694388TPOc.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.820-7241C>G (n.820-7241C>G)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.181-7241C>G
n.1090C>G
c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
c.856-7241C>G (n.856-7241C>G)
gnomAD v4
2g.1477355C>TCA424756975TPOc.1089C>T (p.Tyr363=)
c.820-7241C>T (n.820-7241C>T)
c.876C>T (p.Tyr292=)
n.181-7241C>T
n.1090C>T
c.1125C>T (p.Tyr375=)
c.856-7241C>T (n.856-7241C>T)
gnomAD v4
2g.1477356C>ACA345694389TPOc.1090C>A (p.Leu364Met)
c.820-7240C>A (n.820-7240C>A)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.181-7240C>A
n.1091C>A
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.856-7240C>A (n.856-7240C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477356C>GCA345694390TPOc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.820-7240C>G (n.820-7240C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.181-7240C>G
n.1091C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.856-7240C>G (n.856-7240C>G)
2g.1477356C>TCA424756976TPOc.1090C>T (p.Leu364=)
c.820-7240C>T (n.820-7240C>T)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.181-7240C>T
n.1091C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.856-7240C>T (n.856-7240C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.1477357T>ACA345694393TPOc.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.820-7239T>A (n.820-7239T>A)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.181-7239T>A
n.1092T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.856-7239T>A (n.856-7239T>A)
gnomAD v4
2g.1477357T>CCA345694392TPOc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.820-7239T>C (n.820-7239T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.181-7239T>C
n.1092T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.856-7239T>C (n.856-7239T>C)
gnomAD v4
2g.1477357T>GCA345694391TPOc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.820-7239T>G (n.820-7239T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.181-7239T>G
n.1092T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.856-7239T>G (n.856-7239T>G)
gnomAD v4
2g.1477358G>ACA424756979TPOc.1092G>A (p.Leu364=)
c.820-7238G>A (n.820-7238G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.181-7238G>A
n.1093G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.856-7238G>A (n.856-7238G>A)
gnomAD v4
2g.1477358G>CCA424756977TPOc.1092G>C (p.Leu364=)
c.820-7238G>C (n.820-7238G>C)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.181-7238G>C
n.1093G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.856-7238G>C (n.856-7238G>C)
dbSNP
2g.1477358G=CA1233568242TPOc.1092G= (p.Leu364=)
c.820-7238G= (n.820-7238G=)
c.879G= (p.Leu293=)
n.181-7238G=
n.1093G=
c.1128G= (p.Leu376=)
c.856-7238G= (n.856-7238G=)
2g.1477358G>TCA424756978TPOc.1092G>T (p.Leu364=)
c.820-7238G>T (n.820-7238G>T)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.181-7238G>T
n.1093G>T
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.856-7238G>T (n.856-7238G>T)
gnomAD v4
2g.1477359C>ACA345694394TPOc.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.820-7237C>A (n.820-7237C>A)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.181-7237C>A
n.1094C>A
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.856-7237C>A (n.856-7237C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477359C>GCA345694395TPOc.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.820-7237C>G (n.820-7237C>G)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
n.181-7237C>G
n.1094C>G
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.856-7237C>G (n.856-7237C>G)
2g.1477359C>TCA345694396TPOc.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.820-7237C>T (n.820-7237C>T)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.181-7237C>T
n.1094C>T
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.856-7237C>T (n.856-7237C>T)
gnomAD v4
2g.1477360C>ACA345694397TPOc.1094C>A (p.Pro365His)
c.820-7236C>A (n.820-7236C>A)
c.881C>A (p.Pro294His)
n.181-7236C>A
n.1095C>A
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.856-7236C>A (n.856-7236C>A)
gnomAD v4
2g.1477360C>GCA345694398TPOc.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.820-7236C>G (n.820-7236C>G)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
n.181-7236C>G
n.1095C>G
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.856-7236C>G (n.856-7236C>G)
gnomAD v4
2g.1477360C>TCA345694399TPOc.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.820-7236C>T (n.820-7236C>T)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
n.181-7236C>T
n.1095C>T
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.856-7236C>T (n.856-7236C>T)
gnomAD v4
2g.1477361C>ACA424756981TPOc.1095C>A (p.Pro365=)
c.820-7235C>A (n.820-7235C>A)
c.882C>A (p.Pro294=)
n.181-7235C>A
n.1096C>A
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.856-7235C>A (n.856-7235C>A)
gnomAD v4
2g.1477361C=CA1233568243TPOc.1095C= (p.Pro365=)
c.820-7235C= (n.820-7235C=)
c.882C= (p.Pro294=)
n.181-7235C=
n.1096C=
c.1131C= (p.Pro377=)
c.856-7235C= (n.856-7235C=)
2g.1477361C>GCA424756982TPOc.1095C>G (p.Pro365=)
c.820-7235C>G (n.820-7235C>G)
c.882C>G (p.Pro294=)
n.181-7235C>G
n.1096C>G
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.856-7235C>G (n.856-7235C>G)
gnomAD v4
2g.1477361C>TCA424756983TPOc.1095C>T (p.Pro365=)
c.820-7235C>T (n.820-7235C>T)
c.882C>T (p.Pro294=)
n.181-7235C>T
n.1096C>T
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.856-7235C>T (n.856-7235C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477362T>ACA345694402TPOc.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.820-7234T>A (n.820-7234T>A)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
n.181-7234T>A
n.1097T>A
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.856-7234T>A (n.856-7234T>A)
2g.1477362T>CCA345694401TPOc.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.820-7234T>C (n.820-7234T>C)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.181-7234T>C
n.1097T>C
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.856-7234T>C (n.856-7234T>C)
gnomAD v4
2g.1477362T>GCA345694400TPOc.1096T>G (p.Phe366Val)
c.820-7234T>G (n.820-7234T>G)
c.883T>G (p.Phe295Val)
n.181-7234T>G
n.1097T>G
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.856-7234T>G (n.856-7234T>G)
gnomAD v4
2g.1477363T>ACA345694403TPOc.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.820-7233T>A (n.820-7233T>A)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.181-7233T>A
n.1098T>A
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.856-7233T>A (n.856-7233T>A)
gnomAD v4
2g.1477363T>CCA345694404TPOc.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.820-7233T>C (n.820-7233T>C)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.181-7233T>C
n.1098T>C
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.856-7233T>C (n.856-7233T>C)
gnomAD v4
2g.1477363T>GCA345694405TPOc.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.820-7233T>G (n.820-7233T>G)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
n.181-7233T>G
n.1098T>G
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.856-7233T>G (n.856-7233T>G)
2g.1477364C>ACA1511657TPOc.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.820-7232C>A (n.820-7232C>A)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
n.181-7232C>A
n.1099C>A
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.856-7232C>A (n.856-7232C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477364C=CA1233568244TPOc.1098C= (p.Phe366=)
c.820-7232C= (n.820-7232C=)
c.885C= (p.Phe295=)
n.181-7232C=
n.1099C=
c.1134C= (p.Phe378=)
c.856-7232C= (n.856-7232C=)
2g.1477364C>GCA345694406TPOc.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.820-7232C>G (n.820-7232C>G)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
n.181-7232C>G
n.1099C>G
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.856-7232C>G (n.856-7232C>G)
2g.1477364C>TCA1511656TPOc.1098C>T (p.Phe366=)
c.820-7232C>T (n.820-7232C>T)
c.885C>T (p.Phe295=)
n.181-7232C>T
n.1099C>T
c.1134C>T (p.Phe378=)
c.856-7232C>T (n.856-7232C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477365G>ACA345694409TPOc.1099G>A (p.Val367Met)
c.820-7231G>A (n.820-7231G>A)
c.886G>A (p.Val296Met)
n.181-7231G>A
n.1100G>A
c.1135G>A (p.Val379Met)
c.856-7231G>A (n.856-7231G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477365G>CCA345694407TPOc.1099G>C (p.Val367Leu)
c.820-7231G>C (n.820-7231G>C)
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.181-7231G>C
n.1100G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.856-7231G>C (n.856-7231G>C)
2g.1477365G=CA1233568245TPOc.1099G= (p.Val367=)
c.820-7231G= (n.820-7231G=)
c.886G= (p.Val296=)
n.181-7231G=
n.1100G=
c.1135G= (p.Val379=)
c.856-7231G= (n.856-7231G=)
2g.1477365G>TCA345694408TPOc.1099G>T (p.Val367Leu)
c.820-7231G>T (n.820-7231G>T)
c.886G>T (p.Val296Leu)
n.181-7231G>T
n.1100G>T
c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.856-7231G>T (n.856-7231G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477366T>ACA345694410TPOc.1100T>A (p.Val367Glu)
c.820-7230T>A (n.820-7230T>A)
c.887T>A (p.Val296Glu)
n.181-7230T>A
n.1101T>A
c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.856-7230T>A (n.856-7230T>A)
2g.1477366T>CCA345694411TPOc.1100T>C (p.Val367Ala)
c.820-7230T>C (n.820-7230T>C)
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.181-7230T>C
n.1101T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.856-7230T>C (n.856-7230T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477366T>GCA345694412TPOc.1100T>G (p.Val367Gly)
c.820-7230T>G (n.820-7230T>G)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.181-7230T>G
n.1101T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.856-7230T>G (n.856-7230T>G)
2g.1477367G>ACA41406757TPOc.1101G>A (p.Val367=)
c.820-7229G>A (n.820-7229G>A)
c.888G>A (p.Val296=)
n.181-7229G>A
n.1102G>A
c.1137G>A (p.Val379=)
c.856-7229G>A (n.856-7229G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477367G>CCA424756987TPOc.1101G>C (p.Val367=)
c.820-7229G>C (n.820-7229G>C)
c.888G>C (p.Val296=)
n.181-7229G>C
n.1102G>C
c.1137G>C (p.Val379=)
c.856-7229G>C (n.856-7229G>C)
2g.1477367G=CA1233568246TPOc.1101G= (p.Val367=)
c.820-7229G= (n.820-7229G=)
c.888G= (p.Val296=)
n.181-7229G=
n.1102G=
c.1137G= (p.Val379=)
c.856-7229G= (n.856-7229G=)
2g.1477367G>TCA424756988TPOc.1101G>T (p.Val367=)
c.820-7229G>T (n.820-7229G>T)
c.888G>T (p.Val296=)
n.181-7229G>T
n.1102G>T
c.1137G>T (p.Val379=)
c.856-7229G>T (n.856-7229G>T)
gnomAD v4
2g.1477368C>ACA345694413TPOc.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.820-7228C>A (n.820-7228C>A)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.181-7228C>A
n.1103C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.856-7228C>A (n.856-7228C>A)
gnomAD v4
2g.1477368C=CA1233568247TPOc.1102C= (p.Pro368=)
c.820-7228C= (n.820-7228C=)
c.889C= (p.Pro297=)
n.181-7228C=
n.1103C=
c.1138C= (p.Pro380=)
c.856-7228C= (n.856-7228C=)
2g.1477368C>GCA345694414TPOc.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.820-7228C>G (n.820-7228C>G)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.181-7228C>G
n.1103C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.856-7228C>G (n.856-7228C>G)
2g.1477368C>TCA345694415TPOc.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.820-7228C>T (n.820-7228C>T)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.181-7228C>T
n.1103C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.856-7228C>T (n.856-7228C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477369C>ACA345694416TPOc.1103C>A (p.Pro368Gln)
c.820-7227C>A (n.820-7227C>A)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
n.181-7227C>A
n.1104C>A
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.856-7227C>A (n.856-7227C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477369C=CA1233568248TPOc.1103C= (p.Pro368=)
c.820-7227C= (n.820-7227C=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.181-7227C=
n.1104C=
c.1139C= (p.Pro380=)
c.856-7227C= (n.856-7227C=)
2g.1477369C>GCA345694417TPOc.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.820-7227C>G (n.820-7227C>G)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.181-7227C>G
n.1104C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.856-7227C>G (n.856-7227C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477369C>TCA345694418TPOc.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.820-7227C>T (n.820-7227C>T)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.181-7227C>T
n.1104C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.856-7227C>T (n.856-7227C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477372_1477378dupCA2657645895TPOc.1106_1112dup (p.Pro372ThrfsTer?)
c.820-7224_820-7218dup (n.820-7224_820-7218dup)
c.893_899dup (p.Pro301ThrfsTer?)
n.181-7224_181-7218dup
n.1107_1113dup
c.1142_1148dup (p.Pro384ThrfsTer?)
c.856-7224_856-7218dup (n.856-7224_856-7218dup)
gnomAD v4
2g.1477370G>ACA1511658TPOc.1104G>A (p.Pro368=)
c.820-7226G>A (n.820-7226G>A)
c.891G>A (p.Pro297=)
n.181-7226G>A
n.1105G>A
c.1140G>A (p.Pro380=)
c.856-7226G>A (n.856-7226G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477370G>CCA424756989TPOc.1104G>C (p.Pro368=)
c.820-7226G>C (n.820-7226G>C)
c.891G>C (p.Pro297=)
n.181-7226G>C
n.1105G>C
c.1140G>C (p.Pro380=)
c.856-7226G>C (n.856-7226G>C)
2g.1477370G=CA1233568249TPOc.1104G= (p.Pro368=)
c.820-7226G= (n.820-7226G=)
c.891G= (p.Pro297=)
n.181-7226G=
n.1105G=
c.1140G= (p.Pro380=)
c.856-7226G= (n.856-7226G=)
2g.1477370G>TCA424756990TPOc.1104G>T (p.Pro368=)
c.820-7226G>T (n.820-7226G>T)
c.891G>T (p.Pro297=)
n.181-7226G>T
n.1105G>T
c.1140G>T (p.Pro380=)
c.856-7226G>T (n.856-7226G>T)
gnomAD v4
2g.1477371C>ACA345694419TPOc.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.820-7225C>A (n.820-7225C>A)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.181-7225C>A
n.1106C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.856-7225C>A (n.856-7225C>A)
2g.1477371C=CA1233568250TPOc.1105C= (p.Pro369=)
c.820-7225C= (n.820-7225C=)
c.892C= (p.Pro298=)
n.181-7225C=
n.1106C=
c.1141C= (p.Pro381=)
c.856-7225C= (n.856-7225C=)
2g.1477371C>GCA345694420TPOc.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.820-7225C>G (n.820-7225C>G)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.181-7225C>G
n.1106C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.856-7225C>G (n.856-7225C>G)
2g.1477371C>TCA345694421TPOc.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.820-7225C>T (n.820-7225C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.181-7225C>T
n.1106C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.856-7225C>T (n.856-7225C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477372C>ACA345694422TPOc.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.820-7224C>A (n.820-7224C>A)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
n.181-7224C>A
n.1107C>A
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
c.856-7224C>A (n.856-7224C>A)
gnomAD v4
2g.1477372C>GCA345694424TPOc.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.820-7224C>G (n.820-7224C>G)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.181-7224C>G
n.1107C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.856-7224C>G (n.856-7224C>G)
2g.1477372C>TCA345694423TPOc.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.820-7224C>T (n.820-7224C>T)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.181-7224C>T
n.1107C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.856-7224C>T (n.856-7224C>T)
gnomAD v4
2g.1477373A>CCA424756991TPOc.1107A>C (p.Pro369=)
c.820-7223A>C (n.820-7223A>C)
c.894A>C (p.Pro298=)
n.181-7223A>C
n.1108A>C
c.1143A>C (p.Pro381=)
c.856-7223A>C (n.856-7223A>C)
2g.1477373A>GCA424756992TPOc.1107A>G (p.Pro369=)
c.820-7223A>G (n.820-7223A>G)
c.894A>G (p.Pro298=)
n.181-7223A>G
n.1108A>G
c.1143A>G (p.Pro381=)
c.856-7223A>G (n.856-7223A>G)
gnomAD v4
2g.1477373A>TCA424756994TPOc.1107A>T (p.Pro369=)
c.820-7223A>T (n.820-7223A>T)
c.894A>T (p.Pro298=)
n.181-7223A>T
n.1108A>T
c.1143A>T (p.Pro381=)
c.856-7223A>T (n.856-7223A>T)
2g.1477374C>ACA1511659TPOc.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.820-7222C>A (n.820-7222C>A)
c.895C>A (p.Arg299Ser)
n.181-7222C>A
n.1109C>A
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
c.856-7222C>A (n.856-7222C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477374C=CA1233568251TPOc.1108C= (p.Arg370=)
c.820-7222C= (n.820-7222C=)
c.895C= (p.Arg299=)
n.181-7222C=
n.1109C=
c.1144C= (p.Arg382=)
c.856-7222C= (n.856-7222C=)
2g.1477374C>GCA345694425TPOc.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.820-7222C>G (n.820-7222C>G)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
n.181-7222C>G
n.1109C>G
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.856-7222C>G (n.856-7222C>G)
2g.1477374C>TCA345694426TPOc.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.820-7222C>T (n.820-7222C>T)
c.895C>T (p.Arg299Cys)
n.181-7222C>T
n.1109C>T
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.856-7222C>T (n.856-7222C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477375G>ACA1511660TPOc.1109G>A (p.Arg370His)
c.820-7221G>A (n.820-7221G>A)
c.896G>A (p.Arg299His)
n.181-7221G>A
n.1110G>A
c.1145G>A (p.Arg382His)
c.856-7221G>A (n.856-7221G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477375G>CCA345694427TPOc.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.820-7221G>C (n.820-7221G>C)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
n.181-7221G>C
n.1110G>C
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.856-7221G>C (n.856-7221G>C)
2g.1477375G=CA1233568252TPOc.1109G= (p.Arg370=)
c.820-7221G= (n.820-7221G=)
c.896G= (p.Arg299=)
n.181-7221G=
n.1110G=
c.1145G= (p.Arg382=)
c.856-7221G= (n.856-7221G=)
2g.1477375G>TCA345694428TPOc.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.820-7221G>T (n.820-7221G>T)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
n.181-7221G>T
n.1110G>T
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.856-7221G>T (n.856-7221G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477376C>ACA424756995TPOc.1110C>A (p.Arg370=)
c.820-7220C>A (n.820-7220C>A)
c.897C>A (p.Arg299=)
n.181-7220C>A
n.1111C>A
c.1146C>A (p.Arg382=)
c.856-7220C>A (n.856-7220C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477376C=CA1233568253TPOc.1110C= (p.Arg370=)
c.820-7220C= (n.820-7220C=)
c.897C= (p.Arg299=)
n.181-7220C=
n.1111C=
c.1146C= (p.Arg382=)
c.856-7220C= (n.856-7220C=)
2g.1477376C>GCA424756996TPOc.1110C>G (p.Arg370=)
c.820-7220C>G (n.820-7220C>G)
c.897C>G (p.Arg299=)
n.181-7220C>G
n.1111C>G
c.1146C>G (p.Arg382=)
c.856-7220C>G (n.856-7220C>G)
2g.1477376C>TCA424756997TPOc.1110C>T (p.Arg370=)
c.820-7220C>T (n.820-7220C>T)
c.897C>T (p.Arg299=)
n.181-7220C>T
n.1111C>T
c.1146C>T (p.Arg382=)
c.856-7220C>T (n.856-7220C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477377G>ACA41406776TPOc.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.820-7219G>A (n.820-7219G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.181-7219G>A
n.1112G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.856-7219G>A (n.856-7219G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477377G>CCA345694429TPOc.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.820-7219G>C (n.820-7219G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.181-7219G>C
n.1112G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.856-7219G>C (n.856-7219G>C)
gnomAD v4
2g.1477377G=CA1233568254TPOc.1111G= (p.Ala371=)
c.820-7219G= (n.820-7219G=)
c.898G= (p.Ala300=)
n.181-7219G=
n.1112G=
c.1147G= (p.Ala383=)
c.856-7219G= (n.856-7219G=)
2g.1477377G>TCA345694430TPOc.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.820-7219G>T (n.820-7219G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.181-7219G>T
n.1112G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.856-7219G>T (n.856-7219G>T)
2g.1477378C>ACA345694431TPOc.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.820-7218C>A (n.820-7218C>A)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
n.181-7218C>A
n.1113C>A
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.856-7218C>A (n.856-7218C>A)
gnomAD v4
2g.1477378C=CA1233568255TPOc.1112C= (p.Ala371=)
c.820-7218C= (n.820-7218C=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.181-7218C=
n.1113C=
c.1148C= (p.Ala383=)
c.856-7218C= (n.856-7218C=)
2g.1477378C>GCA345694432TPOc.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.820-7218C>G (n.820-7218C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.181-7218C>G
n.1113C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.856-7218C>G (n.856-7218C>G)
2g.1477378C>TCA345694433TPOc.1112C>T (p.Ala371Val)
c.820-7218C>T (n.820-7218C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.181-7218C>T
n.1113C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.856-7218C>T (n.856-7218C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477379G>ACA41406784TPOc.1113G>A (p.Ala371=)
c.820-7217G>A (n.820-7217G>A)
c.900G>A (p.Ala300=)
n.181-7217G>A
n.1114G>A
c.1149G>A (p.Ala383=)
c.856-7217G>A (n.856-7217G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477379G>CCA424757001TPOc.1113G>C (p.Ala371=)
c.820-7217G>C (n.820-7217G>C)
c.900G>C (p.Ala300=)
n.181-7217G>C
n.1114G>C
c.1149G>C (p.Ala383=)
c.856-7217G>C (n.856-7217G>C)
2g.1477379G=CA1233568256TPOc.1113G= (p.Ala371=)
c.820-7217G= (n.820-7217G=)
c.900G= (p.Ala300=)
n.181-7217G=
n.1114G=
c.1149G= (p.Ala383=)
c.856-7217G= (n.856-7217G=)
2g.1477379G>TCA41406777TPOc.1113G>T (p.Ala371=)
c.820-7217G>T (n.820-7217G>T)
c.900G>T (p.Ala300=)
n.181-7217G>T
n.1114G>T
c.1149G>T (p.Ala383=)
c.856-7217G>T (n.856-7217G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477384_1477390dupCA2748607961TPOc.1118_1124dup (p.Ala376GlyfsTer?)
c.820-7212_820-7206dup (n.820-7212_820-7206dup)
c.905_911dup (p.Ala305GlyfsTer?)
n.181-7212_181-7206dup
n.1119_1125dup
c.1154_1160dup (p.Ala388GlyfsTer?)
c.856-7212_856-7206dup (n.856-7212_856-7206dup)
2g.1477380C>ACA345694435TPOc.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.820-7216C>A (n.820-7216C>A)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.181-7216C>A
n.1115C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.856-7216C>A (n.856-7216C>A)
gnomAD v4
2g.1477380C=CA1233568257TPOc.1114C= (p.Pro372=)
c.820-7216C= (n.820-7216C=)
c.901C= (p.Pro301=)
n.181-7216C=
n.1115C=
c.1150C= (p.Pro384=)
c.856-7216C= (n.856-7216C=)
2g.1477380C>GCA345694434TPOc.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.820-7216C>G (n.820-7216C>G)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.181-7216C>G
n.1115C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.856-7216C>G (n.856-7216C>G)
2g.1477380C>TCA1511661TPOc.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.820-7216C>T (n.820-7216C>T)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.181-7216C>T
n.1115C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.856-7216C>T (n.856-7216C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477381C>ACA345694436TPOc.1115C>A (p.Pro372His)
c.820-7215C>A (n.820-7215C>A)
c.902C>A (p.Pro301His)
n.181-7215C>A
n.1116C>A
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.856-7215C>A (n.856-7215C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477381C=CA1233568258TPOc.1115C= (p.Pro372=)
c.820-7215C= (n.820-7215C=)
c.902C= (p.Pro301=)
n.181-7215C=
n.1116C=
c.1151C= (p.Pro384=)
c.856-7215C= (n.856-7215C=)
2g.1477381C>GCA345694437TPOc.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.820-7215C>G (n.820-7215C>G)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.181-7215C>G
n.1116C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.856-7215C>G (n.856-7215C>G)
gnomAD v4
2g.1477381C>TCA345694438TPOc.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.820-7215C>T (n.820-7215C>T)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.181-7215C>T
n.1116C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.856-7215C>T (n.856-7215C>T)
2g.1477382T>ACA424757006TPOc.1116T>A (p.Pro372=)
c.820-7214T>A (n.820-7214T>A)
c.903T>A (p.Pro301=)
n.181-7214T>A
n.1117T>A
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.856-7214T>A (n.856-7214T>A)
2g.1477382T>CCA424757002TPOc.1116T>C (p.Pro372=)
c.820-7214T>C (n.820-7214T>C)
c.903T>C (p.Pro301=)
n.181-7214T>C
n.1117T>C
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.856-7214T>C (n.856-7214T>C)
2g.1477382T>GCA424757004TPOc.1116T>G (p.Pro372=)
c.820-7214T>G (n.820-7214T>G)
c.903T>G (p.Pro301=)
n.181-7214T>G
n.1117T>G
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.856-7214T>G (n.856-7214T>G)
2g.1477383G>ACA345694439TPOc.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.820-7213G>A (n.820-7213G>A)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.181-7213G>A
n.1118G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.856-7213G>A (n.856-7213G>A)
gnomAD v4
2g.1477383G>CCA345694440TPOc.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.820-7213G>C (n.820-7213G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.181-7213G>C
n.1118G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.856-7213G>C (n.856-7213G>C)
2g.1477383G=CA1233568259TPOc.1117G= (p.Ala373=)
c.820-7213G= (n.820-7213G=)
c.904G= (p.Ala302=)
n.181-7213G=
n.1118G=
c.1153G= (p.Ala385=)
c.856-7213G= (n.856-7213G=)
2g.1477383G>TCA1511662TPOc.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.820-7213G>T (n.820-7213G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.181-7213G>T
n.1118G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.856-7213G>T (n.856-7213G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477384C>ACA345694441TPOc.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.820-7212C>A (n.820-7212C>A)
c.905C>A (p.Ala302Glu)
n.181-7212C>A
n.1119C>A
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.856-7212C>A (n.856-7212C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477384C=CA1233568260TPOc.1118C= (p.Ala373=)
c.820-7212C= (n.820-7212C=)
c.905C= (p.Ala302=)
n.181-7212C=
n.1119C=
c.1154C= (p.Ala385=)
c.856-7212C= (n.856-7212C=)
2g.1477384C>GCA345694442TPOc.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.820-7212C>G (n.820-7212C>G)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.181-7212C>G
n.1119C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.856-7212C>G (n.856-7212C>G)
2g.1477384C>TCA345694443TPOc.1118C>T (p.Ala373Val)
c.820-7212C>T (n.820-7212C>T)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.181-7212C>T
n.1119C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.856-7212C>T (n.856-7212C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477385G>ACA424757011TPOc.1119G>A (p.Ala373=)
c.820-7211G>A (n.820-7211G>A)
c.906G>A (p.Ala302=)
n.181-7211G>A
n.1120G>A
c.1155G>A (p.Ala385=)
c.856-7211G>A (n.856-7211G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477385G>CCA424757012TPOc.1119G>C (p.Ala373=)
c.820-7211G>C (n.820-7211G>C)
c.906G>C (p.Ala302=)
n.181-7211G>C
n.1120G>C
c.1155G>C (p.Ala385=)
c.856-7211G>C (n.856-7211G>C)
gnomAD v4
2g.1477385G=CA1233568261TPOc.1119G= (p.Ala373=)
c.820-7211G= (n.820-7211G=)
c.906G= (p.Ala302=)
n.181-7211G=
n.1120G=
c.1155G= (p.Ala385=)
c.856-7211G= (n.856-7211G=)
2g.1477385G>TCA424757013TPOc.1119G>T (p.Ala373=)
c.820-7211G>T (n.820-7211G>T)
c.906G>T (p.Ala302=)
n.181-7211G>T
n.1120G>T
c.1155G>T (p.Ala385=)
c.856-7211G>T (n.856-7211G>T)
gnomAD v4
2g.1477386G>ACA345694444TPOc.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.820-7210G>A (n.820-7210G>A)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.181-7210G>A
n.1121G>A
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.856-7210G>A (n.856-7210G>A)
gnomAD v4
2g.1477386G>CCA345694445TPOc.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.820-7210G>C (n.820-7210G>C)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.181-7210G>C
n.1121G>C
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.856-7210G>C (n.856-7210G>C)
2g.1477386G>TCA345694446TPOc.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.820-7210G>T (n.820-7210G>T)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.181-7210G>T
n.1121G>T
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.856-7210G>T (n.856-7210G>T)
gnomAD v4
2g.1477387C>ACA345694447TPOc.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.820-7209C>A (n.820-7209C>A)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.181-7209C>A
n.1122C>A
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.856-7209C>A (n.856-7209C>A)
gnomAD v4
2g.1477387C=CA1233568262TPOc.1121C= (p.Ala374=)
c.820-7209C= (n.820-7209C=)
c.908C= (p.Ala303=)
n.181-7209C=
n.1122C=
c.1157C= (p.Ala386=)
c.856-7209C= (n.856-7209C=)
2g.1477387C>GCA345694449TPOc.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.820-7209C>G (n.820-7209C>G)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.181-7209C>G
n.1122C>G
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.856-7209C>G (n.856-7209C>G)
2g.1477387C>TCA345694448TPOc.1121C>T (p.Ala374Val)
c.820-7209C>T (n.820-7209C>T)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.181-7209C>T
n.1122C>T
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.856-7209C>T (n.856-7209C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477388C>ACA424757016TPOc.1122C>A (p.Ala374=)
c.820-7208C>A (n.820-7208C>A)
c.909C>A (p.Ala303=)
n.181-7208C>A
n.1123C>A
c.1158C>A (p.Ala386=)
c.856-7208C>A (n.856-7208C>A)
gnomAD v4
2g.1477388C>GCA424757018TPOc.1122C>G (p.Ala374=)
c.820-7208C>G (n.820-7208C>G)
c.909C>G (p.Ala303=)
n.181-7208C>G
n.1123C>G
c.1158C>G (p.Ala386=)
c.856-7208C>G (n.856-7208C>G)
2g.1477388C>TCA424757020TPOc.1122C>T (p.Ala374=)
c.820-7208C>T (n.820-7208C>T)
c.909C>T (p.Ala303=)
n.181-7208C>T
n.1123C>T
c.1158C>T (p.Ala386=)
c.856-7208C>T (n.856-7208C>T)
gnomAD v4
2g.1477389T>ACA345694450TPOc.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.820-7207T>A (n.820-7207T>A)
c.910T>A (p.Cys304Ser)
n.181-7207T>A
n.1124T>A
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.856-7207T>A (n.856-7207T>A)
gnomAD v4
2g.1477389T>CCA345694452TPOc.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.820-7207T>C (n.820-7207T>C)
c.910T>C (p.Cys304Arg)
n.181-7207T>C
n.1124T>C
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.856-7207T>C (n.856-7207T>C)
gnomAD v4
2g.1477389T>GCA345694451TPOc.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.820-7207T>G (n.820-7207T>G)
c.910T>G (p.Cys304Gly)
n.181-7207T>G
n.1124T>G
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.856-7207T>G (n.856-7207T>G)
2g.1477390G>ACA1511663TPOc.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.820-7206G>A (n.820-7206G>A)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
n.181-7206G>A
n.1125G>A
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.856-7206G>A (n.856-7206G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477390G>CCA345694453TPOc.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.820-7206G>C (n.820-7206G>C)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
n.181-7206G>C
n.1125G>C
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.856-7206G>C (n.856-7206G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477390G=CA1233568263TPOc.1124G= (p.Cys375=)
c.820-7206G= (n.820-7206G=)
c.911G= (p.Cys304=)
n.181-7206G=
n.1125G=
c.1160G= (p.Cys387=)
c.856-7206G= (n.856-7206G=)
2g.1477390G>TCA345694454TPOc.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.820-7206G>T (n.820-7206G>T)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
n.181-7206G>T
n.1125G>T
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.856-7206G>T (n.856-7206G>T)
gnomAD v4
2g.1477391T>ACA345694455TPOc.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.820-7205T>A (n.820-7205T>A)
c.912T>A (p.Cys304Ter)
n.181-7205T>A
n.1126T>A
c.1161T>A (p.Cys387Ter)
c.856-7205T>A (n.856-7205T>A)
gnomAD v4
2g.1477391T>CCA424757021TPOc.1125T>C (p.Cys375=)
c.820-7205T>C (n.820-7205T>C)
c.912T>C (p.Cys304=)
n.181-7205T>C
n.1126T>C
c.1161T>C (p.Cys387=)
c.856-7205T>C (n.856-7205T>C)
2g.1477391T>GCA345694456TPOc.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.820-7205T>G (n.820-7205T>G)
c.912T>G (p.Cys304Trp)
n.181-7205T>G
n.1126T>G
c.1161T>G (p.Cys387Trp)
c.856-7205T>G (n.856-7205T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477391T=CA1233568264TPOc.1125T= (p.Cys375=)
c.820-7205T= (n.820-7205T=)
c.912T= (p.Cys304=)
n.181-7205T=
n.1126T=
c.1161T= (p.Cys387=)
c.856-7205T= (n.856-7205T=)
2g.1477392G>ACA41406827TPOc.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.820-7204G>A (n.820-7204G>A)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.181-7204G>A
n.1127G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.856-7204G>A (n.856-7204G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477392G>CCA345694457TPOc.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.820-7204G>C (n.820-7204G>C)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.181-7204G>C
n.1127G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.856-7204G>C (n.856-7204G>C)
2g.1477392G=CA1233568265TPOc.1126G= (p.Ala376=)
c.820-7204G= (n.820-7204G=)
c.913G= (p.Ala305=)
n.181-7204G=
n.1127G=
c.1162G= (p.Ala388=)
c.856-7204G= (n.856-7204G=)
2g.1477392G>TCA345694458TPOc.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.820-7204G>T (n.820-7204G>T)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.181-7204G>T
n.1127G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.856-7204G>T (n.856-7204G>T)
gnomAD v4
2g.1477393C>ACA345694459TPOc.1127C>A (p.Ala376Glu)
c.820-7203C>A (n.820-7203C>A)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.181-7203C>A
n.1128C>A
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.856-7203C>A (n.856-7203C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477393C=CA1233568266TPOc.1127C= (p.Ala376=)
c.820-7203C= (n.820-7203C=)
c.914C= (p.Ala305=)
n.181-7203C=
n.1128C=
c.1163C= (p.Ala388=)
c.856-7203C= (n.856-7203C=)
2g.1477393C>GCA345694461TPOc.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.820-7203C>G (n.820-7203C>G)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.181-7203C>G
n.1128C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.856-7203C>G (n.856-7203C>G)
2g.1477393C>TCA345694460TPOc.1127C>T (p.Ala376Val)
c.820-7203C>T (n.820-7203C>T)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.181-7203C>T
n.1128C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.856-7203C>T (n.856-7203C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477394G>ACA424757022TPOc.1128G>A (p.Ala376=)
c.820-7202G>A (n.820-7202G>A)
c.915G>A (p.Ala305=)
n.181-7202G>A
n.1129G>A
c.1164G>A (p.Ala388=)
c.856-7202G>A (n.856-7202G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477394G>CCA424757023TPOc.1128G>C (p.Ala376=)
c.820-7202G>C (n.820-7202G>C)
c.915G>C (p.Ala305=)
n.181-7202G>C
n.1129G>C
c.1164G>C (p.Ala388=)
c.856-7202G>C (n.856-7202G>C)
2g.1477394G=CA1233568267TPOc.1128G= (p.Ala376=)
c.820-7202G= (n.820-7202G=)
c.915G= (p.Ala305=)
n.181-7202G=
n.1129G=
c.1164G= (p.Ala388=)
c.856-7202G= (n.856-7202G=)
2g.1477394G>TCA424757024TPOc.1128G>T (p.Ala376=)
c.820-7202G>T (n.820-7202G>T)
c.915G>T (p.Ala305=)
n.181-7202G>T
n.1129G>T
c.1164G>T (p.Ala388=)
c.856-7202G>T (n.856-7202G>T)
gnomAD v4
2g.1477395C>ACA345694462TPOc.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.820-7201C>A (n.820-7201C>A)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.181-7201C>A
n.1130C>A
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.856-7201C>A (n.856-7201C>A)
gnomAD v4
2g.1477395C>GCA345694463TPOc.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.820-7201C>G (n.820-7201C>G)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.181-7201C>G
n.1130C>G
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.856-7201C>G (n.856-7201C>G)
2g.1477395C>TCA345694464TPOc.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.820-7201C>T (n.820-7201C>T)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.181-7201C>T
n.1130C>T
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.856-7201C>T (n.856-7201C>T)
gnomAD v4
2g.1477397dupCA41406833TPOc.1131dup (p.Glu378ArgfsTer?)
c.820-7199dup (n.820-7199dup)
c.918dup (p.Glu307ArgfsTer?)
n.181-7199dup
n.1132dup
c.1167dup (p.Glu390ArgfsTer?)
c.856-7199dup (n.856-7199dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477396C>ACA345694465TPOc.1130C>A (p.Pro377His)
c.820-7200C>A (n.820-7200C>A)
c.917C>A (p.Pro306His)
n.181-7200C>A
n.1131C>A
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.856-7200C>A (n.856-7200C>A)
gnomAD v4
2g.1477396C=CA1233568268TPOc.1130C= (p.Pro377=)
c.820-7200C= (n.820-7200C=)
c.917C= (p.Pro306=)
n.181-7200C=
n.1131C=
c.1166C= (p.Pro389=)
c.856-7200C= (n.856-7200C=)
2g.1477396C>GCA345694467TPOc.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.820-7200C>G (n.820-7200C>G)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.181-7200C>G
n.1131C>G
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.856-7200C>G (n.856-7200C>G)
2g.1477396C>TCA345694466TPOc.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.820-7200C>T (n.820-7200C>T)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.181-7200C>T
n.1131C>T
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.856-7200C>T (n.856-7200C>T)
2g.1477397C>ACA424757029TPOc.1131C>A (p.Pro377=)
c.820-7199C>A (n.820-7199C>A)
c.918C>A (p.Pro306=)
n.181-7199C>A
n.1132C>A
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.856-7199C>A (n.856-7199C>A)
gnomAD v4
2g.1477397C=CA1233568270TPOc.1131C= (p.Pro377=)
c.820-7199C= (n.820-7199C=)
c.918C= (p.Pro306=)
n.181-7199C=
n.1132C=
c.1167C= (p.Pro389=)
c.856-7199C= (n.856-7199C=)
2g.1477397C>GCA41406840TPOc.1131C>G (p.Pro377=)
c.820-7199C>G (n.820-7199C>G)
c.918C>G (p.Pro306=)
n.181-7199C>G
n.1132C>G
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.856-7199C>G (n.856-7199C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477397C>TCA424757032TPOc.1131C>T (p.Pro377=)
c.820-7199C>T (n.820-7199C>T)
c.918C>T (p.Pro306=)
n.181-7199C>T
n.1132C>T
c.1167C>T (p.Pro389=)
c.856-7199C>T (n.856-7199C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.1477398_1477401dupCA1233568269TPOc.1132_1135dup (p.Pro379ArgfsTer?)
c.820-7198_820-7195dup (n.820-7198_820-7195dup)
c.919_922dup (p.Pro308ArgfsTer?)
n.181-7198_181-7195dup
n.1133_1136dup
c.1168_1171dup (p.Pro391ArgfsTer?)
c.856-7198_856-7195dup (n.856-7198_856-7195dup)
ClinVar dbSNP
2g.1477398G>ACA345694468TPOc.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.820-7198G>A (n.820-7198G>A)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.181-7198G>A
n.1133G>A
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.856-7198G>A (n.856-7198G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477398G>CCA345694469TPOc.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.820-7198G>C (n.820-7198G>C)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.181-7198G>C
n.1133G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.856-7198G>C (n.856-7198G>C)
2g.1477398G=CA1233568271TPOc.1132G= (p.Glu378=)
c.820-7198G= (n.820-7198G=)
c.919G= (p.Glu307=)
n.181-7198G=
n.1133G=
c.1168G= (p.Glu390=)
c.856-7198G= (n.856-7198G=)
2g.1477398G>TCA345694470TPOc.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.820-7198G>T (n.820-7198G>T)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.181-7198G>T
n.1133G>T
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.856-7198G>T (n.856-7198G>T)
gnomAD v4
2g.1477399A=CA1233568272TPOc.1133A= (p.Glu378=)
c.820-7197A= (n.820-7197A=)
c.920A= (p.Glu307=)
n.181-7197A=
n.1134A=
c.1169A= (p.Glu390=)
c.856-7197A= (n.856-7197A=)
2g.1477399A>CCA345694471TPOc.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.820-7197A>C (n.820-7197A>C)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.181-7197A>C
n.1134A>C
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.856-7197A>C (n.856-7197A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477399A>GCA345694472TPOc.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.820-7197A>G (n.820-7197A>G)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.181-7197A>G
n.1134A>G
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.856-7197A>G (n.856-7197A>G)
gnomAD v4
2g.1477399A>TCA345694473TPOc.1133A>T (p.Glu378Val)
c.820-7197A>T (n.820-7197A>T)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.181-7197A>T
n.1134A>T
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.856-7197A>T (n.856-7197A>T)
2g.1477400G>ACA424757035TPOc.1134G>A (p.Glu378=)
c.820-7196G>A (n.820-7196G>A)
c.921G>A (p.Glu307=)
n.181-7196G>A
n.1135G>A
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.856-7196G>A (n.856-7196G>A)
gnomAD v4
2g.1477400G>CCA345694474TPOc.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.820-7196G>C (n.820-7196G>C)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.181-7196G>C
n.1135G>C
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.856-7196G>C (n.856-7196G>C)
2g.1477400G=CA1233568273TPOc.1134G= (p.Glu378=)
c.820-7196G= (n.820-7196G=)
c.921G= (p.Glu307=)
n.181-7196G=
n.1135G=
c.1170G= (p.Glu390=)
c.856-7196G= (n.856-7196G=)
2g.1477400G>TCA1511664TPOc.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.820-7196G>T (n.820-7196G>T)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.181-7196G>T
n.1135G>T
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.856-7196G>T (n.856-7196G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477401C>ACA41406857TPOc.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.820-7195C>A (n.820-7195C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.181-7195C>A
n.1136C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.856-7195C>A (n.856-7195C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477401C=CA1233568274TPOc.1135C= (p.Pro379=)
c.820-7195C= (n.820-7195C=)
c.922C= (p.Pro308=)
n.181-7195C=
n.1136C=
c.1171C= (p.Pro391=)
c.856-7195C= (n.856-7195C=)
2g.1477401C>GCA345694475TPOc.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.820-7195C>G (n.820-7195C>G)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.181-7195C>G
n.1136C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.856-7195C>G (n.856-7195C>G)
2g.1477401C>TCA345694476TPOc.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.820-7195C>T (n.820-7195C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.181-7195C>T
n.1136C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.856-7195C>T (n.856-7195C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477403delCA2576683635TPOc.1137del (p.Gly380AlafsTer24)
c.820-7193del (n.820-7193del)
c.924del (p.Gly309AlafsTer24)
n.181-7193del
n.1138del
c.1173del (p.Gly392AlafsTer24)
c.856-7193del (n.856-7193del)
2g.1477402C>ACA345694477TPOc.1136C>A (p.Pro379His)
c.820-7194C>A (n.820-7194C>A)
c.923C>A (p.Pro308His)
n.181-7194C>A
n.1137C>A
c.1172C>A (p.Pro391His)
c.856-7194C>A (n.856-7194C>A)
COSMIC COSMIC
2g.1477402C=CA1233568275TPOc.1136C= (p.Pro379=)
c.820-7194C= (n.820-7194C=)
c.923C= (p.Pro308=)
n.181-7194C=
n.1137C=
c.1172C= (p.Pro391=)
c.856-7194C= (n.856-7194C=)
2g.1477402C>GCA1511665TPOc.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.820-7194C>G (n.820-7194C>G)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.181-7194C>G
n.1137C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.856-7194C>G (n.856-7194C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477402C>TCA345694478TPOc.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.820-7194C>T (n.820-7194C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.181-7194C>T
n.1137C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.856-7194C>T (n.856-7194C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477403C>ACA424757041TPOc.1137C>A (p.Pro379=)
c.820-7193C>A (n.820-7193C>A)
c.924C>A (p.Pro308=)
n.181-7193C>A
n.1138C>A
c.1173C>A (p.Pro391=)
c.856-7193C>A (n.856-7193C>A)
2g.1477403C=CA1233568276TPOc.1137C= (p.Pro379=)
c.820-7193C= (n.820-7193C=)
c.924C= (p.Pro308=)
n.181-7193C=
n.1138C=
c.1173C= (p.Pro391=)
c.856-7193C= (n.856-7193C=)
2g.1477403C>GCA424757039TPOc.1137C>G (p.Pro379=)
c.820-7193C>G (n.820-7193C>G)
c.924C>G (p.Pro308=)
n.181-7193C>G
n.1138C>G
c.1173C>G (p.Pro391=)
c.856-7193C>G (n.856-7193C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477403C>TCA424757040TPOc.1137C>T (p.Pro379=)
c.820-7193C>T (n.820-7193C>T)
c.924C>T (p.Pro308=)
n.181-7193C>T
n.1138C>T
c.1173C>T (p.Pro391=)
c.856-7193C>T (n.856-7193C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477404G>ACA1511666TPOc.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.820-7192G>A (n.820-7192G>A)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
n.181-7192G>A
n.1139G>A
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.856-7192G>A (n.856-7192G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477404G>CCA345694479TPOc.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.820-7192G>C (n.820-7192G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.181-7192G>C
n.1139G>C
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.856-7192G>C (n.856-7192G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477404G=CA1233568277TPOc.1138G= (p.Gly380=)
c.820-7192G= (n.820-7192G=)
c.925G= (p.Gly309=)
n.181-7192G=
n.1139G=
c.1174G= (p.Gly392=)
c.856-7192G= (n.856-7192G=)
2g.1477404G>TCA345694480TPOc.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.820-7192G>T (n.820-7192G>T)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
n.181-7192G>T
n.1139G>T
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.856-7192G>T (n.856-7192G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477405G>ACA345694481TPOc.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.820-7191G>A (n.820-7191G>A)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
n.181-7191G>A
n.1140G>A
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.856-7191G>A (n.856-7191G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477405G>CCA345694482TPOc.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.820-7191G>C (n.820-7191G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.181-7191G>C
n.1140G>C
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.856-7191G>C (n.856-7191G>C)
2g.1477405G=CA1233568278TPOc.1139G= (p.Gly380=)
c.820-7191G= (n.820-7191G=)
c.926G= (p.Gly309=)
n.181-7191G=
n.1140G=
c.1175G= (p.Gly392=)
c.856-7191G= (n.856-7191G=)
2g.1477405G>TCA345694483TPOc.1139G>T (p.Gly380Val)
c.820-7191G>T (n.820-7191G>T)
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.181-7191G>T
n.1140G>T
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.856-7191G>T (n.856-7191G>T)
gnomAD v4
2g.1477406C>ACA424757046TPOc.1140C>A (p.Gly380=)
c.820-7190C>A (n.820-7190C>A)
c.927C>A (p.Gly309=)
n.181-7190C>A
n.1141C>A
c.1176C>A (p.Gly392=)
c.856-7190C>A (n.856-7190C>A)
gnomAD v4
2g.1477406C=CA1233568279TPOc.1140C= (p.Gly380=)
c.820-7190C= (n.820-7190C=)
c.927C= (p.Gly309=)
n.181-7190C=
n.1141C=
c.1176C= (p.Gly392=)
c.856-7190C= (n.856-7190C=)
2g.1477406C>GCA424757047TPOc.1140C>G (p.Gly380=)
c.820-7190C>G (n.820-7190C>G)
c.927C>G (p.Gly309=)
n.181-7190C>G
n.1141C>G
c.1176C>G (p.Gly392=)
c.856-7190C>G (n.856-7190C>G)
gnomAD v4
2g.1477406C>TCA1511667TPOc.1140C>T (p.Gly380=)
c.820-7190C>T (n.820-7190C>T)
c.927C>T (p.Gly309=)
n.181-7190C>T
n.1141C>T
c.1176C>T (p.Gly392=)
c.856-7190C>T (n.856-7190C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477407A>CCA345694484TPOc.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.820-7189A>C (n.820-7189A>C)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
n.181-7189A>C
n.1142A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.856-7189A>C (n.856-7189A>C)
gnomAD v4
2g.1477407A>GCA345694485TPOc.1141A>G (p.Ile381Val)
c.820-7189A>G (n.820-7189A>G)
c.928A>G (p.Ile310Val)
n.181-7189A>G
n.1142A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.856-7189A>G (n.856-7189A>G)
2g.1477407A>TCA345694486TPOc.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.820-7189A>T (n.820-7189A>T)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
n.181-7189A>T
n.1142A>T
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.856-7189A>T (n.856-7189A>T)
2g.1477408T>ACA345694487TPOc.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.820-7188T>A (n.820-7188T>A)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
n.181-7188T>A
n.1143T>A
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.856-7188T>A (n.856-7188T>A)
2g.1477408T>CCA345694488TPOc.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.820-7188T>C (n.820-7188T>C)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
n.181-7188T>C
n.1143T>C
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.856-7188T>C (n.856-7188T>C)
gnomAD v4
2g.1477408T>GCA345694489TPOc.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.820-7188T>G (n.820-7188T>G)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
n.181-7188T>G
n.1143T>G
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.856-7188T>G (n.856-7188T>G)
2g.1477409C>ACA424757052TPOc.1143C>A (p.Ile381=)
c.820-7187C>A (n.820-7187C>A)
c.930C>A (p.Ile310=)
n.181-7187C>A
n.1144C>A
c.1179C>A (p.Ile393=)
c.856-7187C>A (n.856-7187C>A)
gnomAD v4
2g.1477409C=CA1233568280TPOc.1143C= (p.Ile381=)
c.820-7187C= (n.820-7187C=)
c.930C= (p.Ile310=)
n.181-7187C=
n.1144C=
c.1179C= (p.Ile393=)
c.856-7187C= (n.856-7187C=)
2g.1477409C>GCA345694490TPOc.1143C>G (p.Ile381Met)
c.820-7187C>G (n.820-7187C>G)
c.930C>G (p.Ile310Met)
n.181-7187C>G
n.1144C>G
c.1179C>G (p.Ile393Met)
c.856-7187C>G (n.856-7187C>G)
2g.1477409C>TCA424757054TPOc.1143C>T (p.Ile381=)
c.820-7187C>T (n.820-7187C>T)
c.930C>T (p.Ile310=)
n.181-7187C>T
n.1144C>T
c.1179C>T (p.Ile393=)
c.856-7187C>T (n.856-7187C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477410C>ACA345694491TPOc.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.820-7186C>A (n.820-7186C>A)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.181-7186C>A
n.1145C>A
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.856-7186C>A (n.856-7186C>A)
gnomAD v4
2g.1477410C=CA1233568281TPOc.1144C= (p.Pro382=)
c.820-7186C= (n.820-7186C=)
c.931C= (p.Pro311=)
n.181-7186C=
n.1145C=
c.1180C= (p.Pro394=)
c.856-7186C= (n.856-7186C=)
2g.1477410C>GCA345694492TPOc.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.820-7186C>G (n.820-7186C>G)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
n.181-7186C>G
n.1145C>G
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.856-7186C>G (n.856-7186C>G)
gnomAD v4
2g.1477410C>TCA345694493TPOc.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.820-7186C>T (n.820-7186C>T)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
n.181-7186C>T
n.1145C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.856-7186C>T (n.856-7186C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477411C>ACA345694494TPOc.1145C>A (p.Pro382His)
c.820-7185C>A (n.820-7185C>A)
c.932C>A (p.Pro311His)
n.181-7185C>A
n.1146C>A
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.856-7185C>A (n.856-7185C>A)
gnomAD v4
2g.1477411C=CA1233568282TPOc.1145C= (p.Pro382=)
c.820-7185C= (n.820-7185C=)
c.932C= (p.Pro311=)
n.181-7185C=
n.1146C=
c.1181C= (p.Pro394=)
c.856-7185C= (n.856-7185C=)
2g.1477411C>GCA41406864TPOc.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.820-7185C>G (n.820-7185C>G)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
n.181-7185C>G
n.1146C>G
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.856-7185C>G (n.856-7185C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477411C>TCA345694495TPOc.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.820-7185C>T (n.820-7185C>T)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
n.181-7185C>T
n.1146C>T
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.856-7185C>T (n.856-7185C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477412C>ACA424757058TPOc.1146C>A (p.Pro382=)
c.820-7184C>A (n.820-7184C>A)
c.933C>A (p.Pro311=)
n.181-7184C>A
n.1147C>A
c.1182C>A (p.Pro394=)
c.856-7184C>A (n.856-7184C>A)
gnomAD v4
2g.1477412C=CA1233568283TPOc.1146C= (p.Pro382=)
c.820-7184C= (n.820-7184C=)
c.933C= (p.Pro311=)
n.181-7184C=
n.1147C=
c.1182C= (p.Pro394=)
c.856-7184C= (n.856-7184C=)
2g.1477412C>GCA424757060TPOc.1146C>G (p.Pro382=)
c.820-7184C>G (n.820-7184C>G)
c.933C>G (p.Pro311=)
n.181-7184C>G
n.1147C>G
c.1182C>G (p.Pro394=)
c.856-7184C>G (n.856-7184C>G)
gnomAD v4
2g.1477412C>TCA424757059TPOc.1146C>T (p.Pro382=)
c.820-7184C>T (n.820-7184C>T)
c.933C>T (p.Pro311=)
n.181-7184C>T
n.1147C>T
c.1182C>T (p.Pro394=)
c.856-7184C>T (n.856-7184C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477413_1477420dupCA2657645896TPOc.1147_1154dup (p.Arg386GlufsTer21)
c.820-7183_820-7176dup (n.820-7183_820-7176dup)
c.934_941dup (p.Arg315GlufsTer21)
n.181-7183_181-7176dup
n.1148_1155dup
c.1183_1190dup (p.Arg398GlufsTer21)
c.856-7183_856-7176dup (n.856-7183_856-7176dup)
gnomAD v4
2g.1477413G>ACA41406883TPOc.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.820-7183G>A (n.820-7183G>A)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.181-7183G>A
n.1148G>A
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.856-7183G>A (n.856-7183G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477413G>CCA345694496TPOc.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.820-7183G>C (n.820-7183G>C)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.181-7183G>C
n.1148G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.856-7183G>C (n.856-7183G>C)
2g.1477413G=CA1233568284TPOc.1147G= (p.Gly383=)
c.820-7183G= (n.820-7183G=)
c.934G= (p.Gly312=)
n.181-7183G=
n.1148G=
c.1183G= (p.Gly395=)
c.856-7183G= (n.856-7183G=)
2g.1477413G>TCA345694497TPOc.1147G>T (p.Gly383Ter)
c.820-7183G>T (n.820-7183G>T)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
n.181-7183G>T
n.1148G>T
c.1183G>T (p.Gly395Ter)
c.856-7183G>T (n.856-7183G>T)
gnomAD v4
2g.1477414G>ACA345694498TPOc.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.820-7182G>A (n.820-7182G>A)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.181-7182G>A
n.1149G>A
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.856-7182G>A (n.856-7182G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477414G>CCA345694499TPOc.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.820-7182G>C (n.820-7182G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.181-7182G>C
n.1149G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.856-7182G>C (n.856-7182G>C)
2g.1477414G=CA1233568285TPOc.1148G= (p.Gly383=)
c.820-7182G= (n.820-7182G=)
c.935G= (p.Gly312=)
n.181-7182G=
n.1149G=
c.1184G= (p.Gly395=)
c.856-7182G= (n.856-7182G=)
2g.1477414G>TCA345694500TPOc.1148G>T (p.Gly383Val)
c.820-7182G>T (n.820-7182G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.181-7182G>T
n.1149G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.856-7182G>T (n.856-7182G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477415A>CCA424757065TPOc.1149A>C (p.Gly383=)
c.820-7181A>C (n.820-7181A>C)
c.936A>C (p.Gly312=)
n.181-7181A>C
n.1150A>C
c.1185A>C (p.Gly395=)
c.856-7181A>C (n.856-7181A>C)
2g.1477415A>GCA424757066TPOc.1149A>G (p.Gly383=)
c.820-7181A>G (n.820-7181A>G)
c.936A>G (p.Gly312=)
n.181-7181A>G
n.1150A>G
c.1185A>G (p.Gly395=)
c.856-7181A>G (n.856-7181A>G)
gnomAD v4
2g.1477415A>TCA424757067TPOc.1149A>T (p.Gly383=)
c.820-7181A>T (n.820-7181A>T)
c.936A>T (p.Gly312=)
n.181-7181A>T
n.1150A>T
c.1185A>T (p.Gly395=)
c.856-7181A>T (n.856-7181A>T)
2g.1477416G>ACA345694503TPOc.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.820-7180G>A (n.820-7180G>A)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.181-7180G>A
n.1151G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.856-7180G>A (n.856-7180G>A)
gnomAD v4
2g.1477416G>CCA345694502TPOc.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.820-7180G>C (n.820-7180G>C)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.181-7180G>C
n.1151G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.856-7180G>C (n.856-7180G>C)
2g.1477416G>TCA345694501TPOc.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.820-7180G>T (n.820-7180G>T)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.181-7180G>T
n.1151G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.856-7180G>T (n.856-7180G>T)
2g.1477417A=CA1233568286TPOc.1151A= (p.Glu384=)
c.820-7179A= (n.820-7179A=)
c.938A= (p.Glu313=)
n.181-7179A=
n.1152A=
c.1187A= (p.Glu396=)
c.856-7179A= (n.856-7179A=)
2g.1477417A>CCA345694504TPOc.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.820-7179A>C (n.820-7179A>C)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.181-7179A>C
n.1152A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.856-7179A>C (n.856-7179A>C)
2g.1477417A>GCA345694505TPOc.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.820-7179A>G (n.820-7179A>G)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.181-7179A>G
n.1152A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.856-7179A>G (n.856-7179A>G)
gnomAD v4
2g.1477417A>TCA1511668TPOc.1151A>T (p.Glu384Val)
c.820-7179A>T (n.820-7179A>T)
c.938A>T (p.Glu313Val)
n.181-7179A>T
n.1152A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.856-7179A>T (n.856-7179A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477418G>ACA424757069TPOc.1152G>A (p.Glu384=)
c.820-7178G>A (n.820-7178G>A)
c.939G>A (p.Glu313=)
n.181-7178G>A
n.1153G>A
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.856-7178G>A (n.856-7178G>A)
gnomAD v4
2g.1477418G>CCA345694506TPOc.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.820-7178G>C (n.820-7178G>C)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.181-7178G>C
n.1153G>C
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.856-7178G>C (n.856-7178G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477418G=CA1233568287TPOc.1152G= (p.Glu384=)
c.820-7178G= (n.820-7178G=)
c.939G= (p.Glu313=)
n.181-7178G=
n.1153G=
c.1188G= (p.Glu396=)
c.856-7178G= (n.856-7178G=)
2g.1477418G>TCA345694507TPOc.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.820-7178G>T (n.820-7178G>T)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.181-7178G>T
n.1153G>T
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.856-7178G>T (n.856-7178G>T)
gnomAD v4
2g.1477418_1477437delCA2657645897TPOc.1152_1171del (p.Glu384AspfsTer?)
c.820-7178_820-7159del (n.820-7178_820-7159del)
c.939_958del (p.Glu313AspfsTer?)
n.181-7178_181-7159del
n.1153_1172del
c.1188_1207del (p.Glu396AspfsTer?)
c.856-7178_856-7159del (n.856-7178_856-7159del)
gnomAD v4
2g.1477419A=CA1233568288TPOc.1153A= (p.Thr385=)
c.820-7177A= (n.820-7177A=)
c.940A= (p.Thr314=)
n.181-7177A=
n.1154A=
c.1189A= (p.Thr397=)
c.856-7177A= (n.856-7177A=)
2g.1477419A>CCA345694508TPOc.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.820-7177A>C (n.820-7177A>C)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
n.181-7177A>C
n.1154A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.856-7177A>C (n.856-7177A>C)
2g.1477419A>GCA345694509TPOc.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.820-7177A>G (n.820-7177A>G)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.181-7177A>G
n.1154A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.856-7177A>G (n.856-7177A>G)
gnomAD v4
2g.1477419A>TCA345694510TPOc.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.820-7177A>T (n.820-7177A>T)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
n.181-7177A>T
n.1154A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.856-7177A>T (n.856-7177A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477420C>ACA345694511TPOc.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.820-7176C>A (n.820-7176C>A)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
n.181-7176C>A
n.1155C>A
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.856-7176C>A (n.856-7176C>A)
gnomAD v4
2g.1477420C>GCA345694512TPOc.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.820-7176C>G (n.820-7176C>G)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
n.181-7176C>G
n.1155C>G
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.856-7176C>G (n.856-7176C>G)
2g.1477420C>TCA345694513TPOc.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.820-7176C>T (n.820-7176C>T)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
n.181-7176C>T
n.1155C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.856-7176C>T (n.856-7176C>T)
gnomAD v4
2g.1477421C>ACA424757073TPOc.1155C>A (p.Thr385=)
c.820-7175C>A (n.820-7175C>A)
c.942C>A (p.Thr314=)
n.181-7175C>A
n.1156C>A
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.856-7175C>A (n.856-7175C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477421C=CA1233568289TPOc.1155C= (p.Thr385=)
c.820-7175C= (n.820-7175C=)
c.942C= (p.Thr314=)
n.181-7175C=
n.1156C=
c.1191C= (p.Thr397=)
c.856-7175C= (n.856-7175C=)
2g.1477421C>GCA424757074TPOc.1155C>G (p.Thr385=)
c.820-7175C>G (n.820-7175C>G)
c.942C>G (p.Thr314=)
n.181-7175C>G
n.1156C>G
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.856-7175C>G (n.856-7175C>G)
2g.1477421C>TCA424757076TPOc.1155C>T (p.Thr385=)
c.820-7175C>T (n.820-7175C>T)
c.942C>T (p.Thr314=)
n.181-7175C>T
n.1156C>T
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.856-7175C>T (n.856-7175C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477422C>ACA345694514TPOc.1156C>A (p.Arg386Ser)
c.820-7174C>A (n.820-7174C>A)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
n.181-7174C>A
n.1157C>A
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
c.856-7174C>A (n.856-7174C>A)
gnomAD v4
2g.1477422C>GCA345694515TPOc.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.820-7174C>G (n.820-7174C>G)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
n.181-7174C>G
n.1157C>G
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.856-7174C>G (n.856-7174C>G)
2g.1477422C>TCA345694516TPOc.1156C>T (p.Arg386Cys)
c.820-7174C>T (n.820-7174C>T)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
n.181-7174C>T
n.1157C>T
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
c.856-7174C>T (n.856-7174C>T)
gnomAD v4
2g.1477423G>ACA1511669TPOc.1157G>A (p.Arg386His)
c.820-7173G>A (n.820-7173G>A)
c.944G>A (p.Arg315His)
n.181-7173G>A
n.1158G>A
c.1193G>A (p.Arg398His)
c.856-7173G>A (n.856-7173G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477423G>CCA345694518TPOc.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.820-7173G>C (n.820-7173G>C)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
n.181-7173G>C
n.1158G>C
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.856-7173G>C (n.856-7173G>C)
2g.1477423G=CA1233568290TPOc.1157G= (p.Arg386=)
c.820-7173G= (n.820-7173G=)
c.944G= (p.Arg315=)
n.181-7173G=
n.1158G=
c.1193G= (p.Arg398=)
c.856-7173G= (n.856-7173G=)
2g.1477423G>TCA345694517TPOc.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.820-7173G>T (n.820-7173G>T)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
n.181-7173G>T
n.1158G>T
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.856-7173G>T (n.856-7173G>T)
gnomAD v4
2g.1477424C>ACA424757082TPOc.1158C>A (p.Arg386=)
c.820-7172C>A (n.820-7172C>A)
c.945C>A (p.Arg315=)
n.181-7172C>A
n.1159C>A
c.1194C>A (p.Arg398=)
c.856-7172C>A (n.856-7172C>A)
gnomAD v4
2g.1477424C=CA1233568291TPOc.1158C= (p.Arg386=)
c.820-7172C= (n.820-7172C=)
c.945C= (p.Arg315=)
n.181-7172C=
n.1159C=
c.1194C= (p.Arg398=)
c.856-7172C= (n.856-7172C=)
2g.1477424C>GCA424757085TPOc.1158C>G (p.Arg386=)
c.820-7172C>G (n.820-7172C>G)
c.945C>G (p.Arg315=)
n.181-7172C>G
n.1159C>G
c.1194C>G (p.Arg398=)
c.856-7172C>G (n.856-7172C>G)
2g.1477424C>TCA424757084TPOc.1158C>T (p.Arg386=)
c.820-7172C>T (n.820-7172C>T)
c.945C>T (p.Arg315=)
n.181-7172C>T
n.1159C>T
c.1194C>T (p.Arg398=)
c.856-7172C>T (n.856-7172C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477425G>ACA1511670TPOc.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.820-7171G>A (n.820-7171G>A)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.181-7171G>A
n.1160G>A
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.856-7171G>A (n.856-7171G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477425G>CCA345694519TPOc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.820-7171G>C (n.820-7171G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.181-7171G>C
n.1160G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.856-7171G>C (n.856-7171G>C)
2g.1477425G=CA1233568292TPOc.1159G= (p.Gly387=)
c.820-7171G= (n.820-7171G=)
c.946G= (p.Gly316=)
n.181-7171G=
n.1160G=
c.1195G= (p.Gly399=)
c.856-7171G= (n.856-7171G=)
2g.1477425G>TCA345694520TPOc.1159G>T (p.Gly387Trp)
c.820-7171G>T (n.820-7171G>T)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
n.181-7171G>T
n.1160G>T
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
c.856-7171G>T (n.856-7171G>T)
gnomAD v4
2g.1477427dupCA758473525TPOc.1161dup (p.Pro388AlafsTer?)
c.820-7169dup (n.820-7169dup)
c.948dup (p.Pro317AlafsTer?)
n.181-7169dup
n.1162dup
c.1197dup (p.Pro400AlafsTer?)
c.856-7169dup (n.856-7169dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477426G>ACA345694521TPOc.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.820-7170G>A (n.820-7170G>A)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
n.181-7170G>A
n.1161G>A
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.856-7170G>A (n.856-7170G>A)
2g.1477426G>CCA345694522TPOc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.820-7170G>C (n.820-7170G>C)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.181-7170G>C
n.1161G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.856-7170G>C (n.856-7170G>C)
2g.1477426G>TCA345694523TPOc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.820-7170G>T (n.820-7170G>T)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.181-7170G>T
n.1161G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.856-7170G>T (n.856-7170G>T)
gnomAD v4
2g.1477427G>ACA424757091TPOc.1161G>A (p.Gly387=)
c.820-7169G>A (n.820-7169G>A)
c.948G>A (p.Gly316=)
n.181-7169G>A
n.1162G>A
c.1197G>A (p.Gly399=)
c.856-7169G>A (n.856-7169G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477427G>CCA424757088TPOc.1161G>C (p.Gly387=)
c.820-7169G>C (n.820-7169G>C)
c.948G>C (p.Gly316=)
n.181-7169G>C
n.1162G>C
c.1197G>C (p.Gly399=)
c.856-7169G>C (n.856-7169G>C)
2g.1477427G=CA1233568293TPOc.1161G= (p.Gly387=)
c.820-7169G= (n.820-7169G=)
c.948G= (p.Gly316=)
n.181-7169G=
n.1162G=
c.1197G= (p.Gly399=)
c.856-7169G= (n.856-7169G=)
2g.1477427G>TCA424757089TPOc.1161G>T (p.Gly387=)
c.820-7169G>T (n.820-7169G>T)
c.948G>T (p.Gly316=)
n.181-7169G>T
n.1162G>T
c.1197G>T (p.Gly399=)
c.856-7169G>T (n.856-7169G>T)
gnomAD v4
2g.1477428C>ACA345694524TPOc.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.820-7168C>A (n.820-7168C>A)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.181-7168C>A
n.1163C>A
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.856-7168C>A (n.856-7168C>A)
gnomAD v4
2g.1477428C>GCA345694525TPOc.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.820-7168C>G (n.820-7168C>G)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.181-7168C>G
n.1163C>G
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.856-7168C>G (n.856-7168C>G)
2g.1477428C>TCA345694526TPOc.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.820-7168C>T (n.820-7168C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.181-7168C>T
n.1163C>T
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.856-7168C>T (n.856-7168C>T)
gnomAD v4
2g.1477429C>ACA345694527TPOc.1163C>A (p.Pro388His)
c.820-7167C>A (n.820-7167C>A)
c.950C>A (p.Pro317His)
n.181-7167C>A
n.1164C>A
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.856-7167C>A (n.856-7167C>A)
2g.1477429C=CA1233568294TPOc.1163C= (p.Pro388=)
c.820-7167C= (n.820-7167C=)
c.950C= (p.Pro317=)
n.181-7167C=
n.1164C=
c.1199C= (p.Pro400=)
c.856-7167C= (n.856-7167C=)
2g.1477429C>GCA345694528TPOc.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.820-7167C>G (n.820-7167C>G)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.181-7167C>G
n.1164C>G
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.856-7167C>G (n.856-7167C>G)
2g.1477429C>TCA345694529TPOc.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.820-7167C>T (n.820-7167C>T)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.181-7167C>T
n.1164C>T
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.856-7167C>T (n.856-7167C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477430C>ACA424757094TPOc.1164C>A (p.Pro388=)
c.820-7166C>A (n.820-7166C>A)
c.951C>A (p.Pro317=)
n.181-7166C>A
n.1165C>A
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.856-7166C>A (n.856-7166C>A)
gnomAD v4
2g.1477430C=CA1233568295TPOc.1164C= (p.Pro388=)
c.820-7166C= (n.820-7166C=)
c.951C= (p.Pro317=)
n.181-7166C=
n.1165C=
c.1200C= (p.Pro400=)
c.856-7166C= (n.856-7166C=)
2g.1477430C>GCA424757095TPOc.1164C>G (p.Pro388=)
c.820-7166C>G (n.820-7166C>G)
c.951C>G (p.Pro317=)
n.181-7166C>G
n.1165C>G
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.856-7166C>G (n.856-7166C>G)
2g.1477430C>TCA424757096TPOc.1164C>T (p.Pro388=)
c.820-7166C>T (n.820-7166C>T)
c.951C>T (p.Pro317=)
n.181-7166C>T
n.1165C>T
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.856-7166C>T (n.856-7166C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477431T>ACA345694532TPOc.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.820-7165T>A (n.820-7165T>A)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.181-7165T>A
n.1166T>A
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.856-7165T>A (n.856-7165T>A)
gnomAD v4
2g.1477431T>CCA345694531TPOc.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.820-7165T>C (n.820-7165T>C)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.181-7165T>C
n.1166T>C
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.856-7165T>C (n.856-7165T>C)
gnomAD v4
2g.1477431T>GCA345694530TPOc.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.820-7165T>G (n.820-7165T>G)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
n.181-7165T>G
n.1166T>G
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.856-7165T>G (n.856-7165T>G)
2g.1477432G>ACA345694533TPOc.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.820-7164G>A (n.820-7164G>A)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.181-7164G>A
n.1167G>A
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.856-7164G>A (n.856-7164G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477432G>CCA345694534TPOc.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.820-7164G>C (n.820-7164G>C)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
n.181-7164G>C
n.1167G>C
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.856-7164G>C (n.856-7164G>C)
2g.1477432G=CA1233568296TPOc.1166G= (p.Cys389=)
c.820-7164G= (n.820-7164G=)
c.953G= (p.Cys318=)
n.181-7164G=
n.1167G=
c.1202G= (p.Cys401=)
c.856-7164G= (n.856-7164G=)
2g.1477432G>TCA345694535TPOc.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.820-7164G>T (n.820-7164G>T)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
n.181-7164G>T
n.1167G>T
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.856-7164G>T (n.856-7164G>T)
gnomAD v4
2g.1477433C>ACA345694536TPOc.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.820-7163C>A (n.820-7163C>A)
c.954C>A (p.Cys318Ter)
n.181-7163C>A
n.1168C>A
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
c.856-7163C>A (n.856-7163C>A)
gnomAD v4
2g.1477433C>GCA345694537TPOc.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.820-7163C>G (n.820-7163C>G)
c.954C>G (p.Cys318Trp)
n.181-7163C>G
n.1168C>G
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
c.856-7163C>G (n.856-7163C>G)
2g.1477433C>TCA424757101TPOc.1167C>T (p.Cys389=)
c.820-7163C>T (n.820-7163C>T)
c.954C>T (p.Cys318=)
n.181-7163C>T
n.1168C>T
c.1203C>T (p.Cys401=)
c.856-7163C>T (n.856-7163C>T)
gnomAD v4
2g.1477433_1477435delinsCTTCA1233568297TPOc.1167_1169delinsCTT (p.Cys389=)
c.820-7163_820-7161delinsCTT (n.820-7163_820-7161delinsCTT)
c.954_956delinsCTT (p.Cys318=)
n.181-7163_181-7161delinsCTT
n.1168_1170delinsCTT
c.1203_1205delinsCTT (p.Cys401=)
c.856-7163_856-7161delinsCTT (n.856-7163_856-7161delinsCTT)
2g.1477434T>ACA345694538TPOc.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.820-7162T>A (n.820-7162T>A)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.181-7162T>A
n.1169T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.856-7162T>A (n.856-7162T>A)
2g.1477434T>CCA345694539TPOc.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.820-7162T>C (n.820-7162T>C)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.181-7162T>C
n.1169T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.856-7162T>C (n.856-7162T>C)
gnomAD v4
2g.1477434T>GCA345694540TPOc.1168T>G (p.Phe390Val)
c.820-7162T>G (n.820-7162T>G)
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.181-7162T>G
n.1169T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.856-7162T>G (n.856-7162T>G)
2g.1477434_1477435delCA1233568298TPOc.1168_1169del (p.Phe390ProfsTer?)
c.820-7162_820-7161del (n.820-7162_820-7161del)
c.955_956del (p.Phe319ProfsTer?)
n.181-7162_181-7161del
n.1169_1170del
c.1204_1205del (p.Phe402ProfsTer?)
c.856-7162_856-7161del (n.856-7162_856-7161del)
dbSNP
2g.1477435T>ACA1511671TPOc.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.820-7161T>A (n.820-7161T>A)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.181-7161T>A
n.1170T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.856-7161T>A (n.856-7161T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477435T>CCA345694541TPOc.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.820-7161T>C (n.820-7161T>C)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.181-7161T>C
n.1170T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.856-7161T>C (n.856-7161T>C)
gnomAD v4
2g.1477435T>GCA345694542TPOc.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.820-7161T>G (n.820-7161T>G)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.181-7161T>G
n.1170T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.856-7161T>G (n.856-7161T>G)
2g.1477435T=CA1233568299TPOc.1169T= (p.Phe390=)
c.820-7161T= (n.820-7161T=)
c.956T= (p.Phe319=)
n.181-7161T=
n.1170T=
c.1205T= (p.Phe402=)
c.856-7161T= (n.856-7161T=)
2g.1477436C>ACA345694543TPOc.1170C>A (p.Phe390Leu)
c.820-7160C>A (n.820-7160C>A)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
n.181-7160C>A
n.1171C>A
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.856-7160C>A (n.856-7160C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477436C=CA1233568300TPOc.1170C= (p.Phe390=)
c.820-7160C= (n.820-7160C=)
c.957C= (p.Phe319=)
n.181-7160C=
n.1171C=
c.1206C= (p.Phe402=)
c.856-7160C= (n.856-7160C=)
2g.1477436C>GCA345694544TPOc.1170C>G (p.Phe390Leu)
c.820-7160C>G (n.820-7160C>G)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
n.181-7160C>G
n.1171C>G
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.856-7160C>G (n.856-7160C>G)
2g.1477436C>TCA424757105TPOc.1170C>T (p.Phe390=)
c.820-7160C>T (n.820-7160C>T)
c.957C>T (p.Phe319=)
n.181-7160C>T
n.1171C>T
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.856-7160C>T (n.856-7160C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477437C>ACA345694546TPOc.1171C>A (p.Leu391Met)
c.820-7159C>A (n.820-7159C>A)
c.958C>A (p.Leu320Met)
n.181-7159C>A
n.1172C>A
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.856-7159C>A (n.856-7159C>A)
2g.1477437C>GCA345694545TPOc.1171C>G (p.Leu391Val)
c.820-7159C>G (n.820-7159C>G)
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.181-7159C>G
n.1172C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.856-7159C>G (n.856-7159C>G)
gnomAD v4
2g.1477437C>TCA424757108TPOc.1171C>T (p.Leu391=)
c.820-7159C>T (n.820-7159C>T)
c.958C>T (p.Leu320=)
n.181-7159C>T
n.1172C>T
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.856-7159C>T (n.856-7159C>T)
gnomAD v4
2g.1477438T>ACA345694547TPOc.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.820-7158T>A (n.820-7158T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
n.181-7158T>A
n.1173T>A
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.856-7158T>A (n.856-7158T>A)
2g.1477438T>CCA345694548TPOc.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.820-7158T>C (n.820-7158T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.181-7158T>C
n.1173T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.856-7158T>C (n.856-7158T>C)
gnomAD v4
2g.1477438T>GCA345694549TPOc.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.820-7158T>G (n.820-7158T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.181-7158T>G
n.1173T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.856-7158T>G (n.856-7158T>G)
2g.1477438_1477439dupCA2576683638TPOc.1172_1173dup (p.Ala392TrpfsTer13)
c.820-7158_820-7157dup (n.820-7158_820-7157dup)
c.959_960dup (p.Ala321TrpfsTer13)
n.181-7158_181-7157dup
n.1173_1174dup
c.1208_1209dup (p.Ala404TrpfsTer13)
c.856-7158_856-7157dup (n.856-7158_856-7157dup)
2g.1477439G>ACA424757112TPOc.1173G>A (p.Leu391=)
c.820-7157G>A (n.820-7157G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
n.181-7157G>A
n.1174G>A
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.856-7157G>A (n.856-7157G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477439G>CCA424757109TPOc.1173G>C (p.Leu391=)
c.820-7157G>C (n.820-7157G>C)
c.960G>C (p.Leu320=)
n.181-7157G>C
n.1174G>C
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.856-7157G>C (n.856-7157G>C)
2g.1477439G=CA1233568301TPOc.1173G= (p.Leu391=)
c.820-7157G= (n.820-7157G=)
c.960G= (p.Leu320=)
n.181-7157G=
n.1174G=
c.1209G= (p.Leu403=)
c.856-7157G= (n.856-7157G=)
2g.1477439G>TCA424757111TPOc.1173G>T (p.Leu391=)
c.820-7157G>T (n.820-7157G>T)
c.960G>T (p.Leu320=)
n.181-7157G>T
n.1174G>T
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.856-7157G>T (n.856-7157G>T)
2g.1477440G>ACA345694550TPOc.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.820-7156G>A (n.820-7156G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.181-7156G>A
n.1175G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.856-7156G>A (n.856-7156G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477440G>CCA345694551TPOc.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.820-7156G>C (n.820-7156G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.181-7156G>C
n.1175G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.856-7156G>C (n.856-7156G>C)
2g.1477440G=CA1233568302TPOc.1174G= (p.Ala392=)
c.820-7156G= (n.820-7156G=)
c.961G= (p.Ala321=)
n.181-7156G=
n.1175G=
c.1210G= (p.Ala404=)
c.856-7156G= (n.856-7156G=)
2g.1477440G>TCA345694552TPOc.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.820-7156G>T (n.820-7156G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.181-7156G>T
n.1175G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.856-7156G>T (n.856-7156G>T)
gnomAD v4
2g.1477441C>ACA345694553TPOc.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.820-7155C>A (n.820-7155C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.181-7155C>A
n.1176C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.856-7155C>A (n.856-7155C>A)
gnomAD v4
2g.1477441C>GCA345694554TPOc.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.820-7155C>G (n.820-7155C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.181-7155C>G
n.1176C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.856-7155C>G (n.856-7155C>G)
2g.1477441C>TCA345694555TPOc.1175C>T (p.Ala392Val)
c.820-7155C>T (n.820-7155C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.181-7155C>T
n.1176C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.856-7155C>T (n.856-7155C>T)
gnomAD v4
2g.1477442C>ACA424757118TPOc.1176C>A (p.Ala392=)
c.820-7154C>A (n.820-7154C>A)
c.963C>A (p.Ala321=)
n.181-7154C>A
n.1177C>A
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.856-7154C>A (n.856-7154C>A)
gnomAD v4
2g.1477442C=CA1233568303TPOc.1176C= (p.Ala392=)
c.820-7154C= (n.820-7154C=)
c.963C= (p.Ala321=)
n.181-7154C=
n.1177C=
c.1212C= (p.Ala404=)
c.856-7154C= (n.856-7154C=)
2g.1477442C>GCA424757119TPOc.1176C>G (p.Ala392=)
c.820-7154C>G (n.820-7154C>G)
c.963C>G (p.Ala321=)
n.181-7154C>G
n.1177C>G
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.856-7154C>G (n.856-7154C>G)
2g.1477442C>TCA424757120TPOc.1176C>T (p.Ala392=)
c.820-7154C>T (n.820-7154C>T)
c.963C>T (p.Ala321=)
n.181-7154C>T
n.1177C>T
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.856-7154C>T (n.856-7154C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477443G>ACA345694556TPOc.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.820-7153G>A (n.820-7153G>A)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
n.181-7153G>A
n.1178G>A
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.856-7153G>A (n.856-7153G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477443G>CCA345694557TPOc.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.820-7153G>C (n.820-7153G>C)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.181-7153G>C
n.1178G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.856-7153G>C (n.856-7153G>C)
2g.1477443G=CA1233568304TPOc.1177G= (p.Gly393=)
c.820-7153G= (n.820-7153G=)
c.964G= (p.Gly322=)
n.181-7153G=
n.1178G=
c.1213G= (p.Gly405=)
c.856-7153G= (n.856-7153G=)
2g.1477443G>TCA41406920TPOc.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.820-7153G>T (n.820-7153G>T)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
n.181-7153G>T
n.1178G>T
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
c.856-7153G>T (n.856-7153G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477443_1477446delCA2698748540TPOc.1177_1180del (p.Gly393ThrfsTer10)
c.820-7153_820-7150del (n.820-7153_820-7150del)
c.964_967del (p.Gly322ThrfsTer10)
n.181-7153_181-7150del
n.1178_1181del
c.1213_1216del (p.Gly405ThrfsTer10)
c.856-7153_856-7150del (n.856-7153_856-7150del)
dbSNP
2g.1477444G>ACA345694558TPOc.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.820-7152G>A (n.820-7152G>A)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.181-7152G>A
n.1179G>A
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.856-7152G>A (n.856-7152G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477444G>CCA345694560TPOc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.820-7152G>C (n.820-7152G>C)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.181-7152G>C
n.1179G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.856-7152G>C (n.856-7152G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477444G=CA1233568305TPOc.1178G= (p.Gly393=)
c.820-7152G= (n.820-7152G=)
c.965G= (p.Gly322=)
n.181-7152G=
n.1179G=
c.1214G= (p.Gly405=)
c.856-7152G= (n.856-7152G=)
2g.1477444G>TCA345694559TPOc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.820-7152G>T (n.820-7152G>T)
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.181-7152G>T
n.1179G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.856-7152G>T (n.856-7152G>T)
gnomAD v4
2g.1477445A=CA1233568306TPOc.1179A= (p.Gly393=)
c.820-7151A= (n.820-7151A=)
c.966A= (p.Gly322=)
n.181-7151A=
n.1180A=
c.1215A= (p.Gly405=)
c.856-7151A= (n.856-7151A=)
2g.1477445A>CCA424757125TPOc.1179A>C (p.Gly393=)
c.820-7151A>C (n.820-7151A>C)
c.966A>C (p.Gly322=)
n.181-7151A>C
n.1180A>C
c.1215A>C (p.Gly405=)
c.856-7151A>C (n.856-7151A>C)
2g.1477445A>GCA424757126TPOc.1179A>G (p.Gly393=)
c.820-7151A>G (n.820-7151A>G)
c.966A>G (p.Gly322=)
n.181-7151A>G
n.1180A>G
c.1215A>G (p.Gly405=)
c.856-7151A>G (n.856-7151A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477445A>TCA424757128TPOc.1179A>T (p.Gly393=)
c.820-7151A>T (n.820-7151A>T)
c.966A>T (p.Gly322=)
n.181-7151A>T
n.1180A>T
c.1215A>T (p.Gly405=)
c.856-7151A>T (n.856-7151A>T)
2g.1477446G>ACA345694561TPOc.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.820-7150G>A (n.820-7150G>A)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.181-7150G>A
n.1181G>A
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.856-7150G>A (n.856-7150G>A)
2g.1477446G>CCA345694563TPOc.1180G>C (p.Asp394His)
c.820-7150G>C (n.820-7150G>C)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.181-7150G>C
n.1181G>C
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.856-7150G>C (n.856-7150G>C)
2g.1477446G>TCA345694562TPOc.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.820-7150G>T (n.820-7150G>T)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.181-7150G>T
n.1181G>T
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.856-7150G>T (n.856-7150G>T)
gnomAD v4
2g.1477447A=CA1233568307TPOc.1181A= (p.Asp394=)
c.820-7149A= (n.820-7149A=)
c.968A= (p.Asp323=)
n.181-7149A=
n.1182A=
c.1217A= (p.Asp406=)
c.856-7149A= (n.856-7149A=)
2g.1477447A>CCA345694564TPOc.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.820-7149A>C (n.820-7149A>C)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.181-7149A>C
n.1182A>C
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.856-7149A>C (n.856-7149A>C)
2g.1477447A>GCA345694566TPOc.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.820-7149A>G (n.820-7149A>G)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.181-7149A>G
n.1182A>G
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.856-7149A>G (n.856-7149A>G)
gnomAD v4
2g.1477447A>TCA345694565TPOc.1181A>T (p.Asp394Val)
c.820-7149A>T (n.820-7149A>T)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.181-7149A>T
n.1182A>T
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.856-7149A>T (n.856-7149A>T)
2g.1477447_1477450delinsACGGCA1233568308TPOc.1181_1184delinsACGG (p.Asp394=)
c.820-7149_820-7146delinsACGG (n.820-7149_820-7146delinsACGG)
c.968_971delinsACGG (p.Asp323=)
n.181-7149_181-7146delinsACGG
n.1182_1185delinsACGG
c.1217_1220delinsACGG (p.Asp406=)
c.856-7149_856-7146delinsACGG (n.856-7149_856-7146delinsACGG)
2g.1477448C>ACA345694567TPOc.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.820-7148C>A (n.820-7148C>A)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
n.181-7148C>A
n.1183C>A
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.856-7148C>A (n.856-7148C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477448C=CA1233568309TPOc.1182C= (p.Asp394=)
c.820-7148C= (n.820-7148C=)
c.969C= (p.Asp323=)
n.181-7148C=
n.1183C=
c.1218C= (p.Asp406=)
c.856-7148C= (n.856-7148C=)
2g.1477448C>GCA345694568TPOc.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.820-7148C>G (n.820-7148C>G)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
n.181-7148C>G
n.1183C>G
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.856-7148C>G (n.856-7148C>G)
gnomAD v4
2g.1477448C>TCA424757132TPOc.1182C>T (p.Asp394=)
c.820-7148C>T (n.820-7148C>T)
c.969C>T (p.Asp323=)
n.181-7148C>T
n.1183C>T
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.856-7148C>T (n.856-7148C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477449_1477451delCA1233568310TPOc.1183_1185del (p.Gly395del)
c.820-7147_820-7145del (n.820-7147_820-7145del)
c.970_972del (p.Gly324del)
n.181-7147_181-7145del
n.1184_1186del
c.1219_1221del (p.Gly407del)
c.856-7147_856-7145del (n.856-7147_856-7145del)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477450_1477453dupCA1511672TPOc.1184_1187dup (p.Ala397ProfsTer?)
c.820-7146_820-7143dup (n.820-7146_820-7143dup)
c.971_974dup (p.Ala326ProfsTer?)
n.181-7146_181-7143dup
n.1185_1188dup
c.1220_1223dup (p.Ala409ProfsTer?)
c.856-7146_856-7143dup (n.856-7146_856-7143dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477448_1477454delCA2657645898TPOc.1182_1188del (p.Asp394GlufsTer8)
c.820-7148_820-7142del (n.820-7148_820-7142del)
c.969_975del (p.Asp323GlufsTer8)
n.181-7148_181-7142del
n.1183_1189del
c.1218_1224del (p.Asp406GlufsTer8)
c.856-7148_856-7142del (n.856-7148_856-7142del)
gnomAD v4
2g.1477449G>ACA345694569TPOc.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.820-7147G>A (n.820-7147G>A)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
n.181-7147G>A
n.1184G>A
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.856-7147G>A (n.856-7147G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477449G>CCA345694570TPOc.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.820-7147G>C (n.820-7147G>C)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.181-7147G>C
n.1184G>C
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.856-7147G>C (n.856-7147G>C)
2g.1477449G=CA913189110TPOc.1183G= (p.Gly395=)
c.820-7147G= (n.820-7147G=)
c.970G= (p.Gly324=)
n.181-7147G=
n.1184G=
c.1219G= (p.Gly407=)
c.856-7147G= (n.856-7147G=)
2g.1477449G>TCA345694571TPOc.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.820-7147G>T (n.820-7147G>T)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
n.181-7147G>T
n.1184G>T
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.856-7147G>T (n.856-7147G>T)
gnomAD v4
2g.1477449_1477459delCA2698748555TPOc.1183_1193del (p.Gly395ArgfsTer?)
c.820-7147_820-7137del (n.820-7147_820-7137del)
c.970_980del (p.Gly324ArgfsTer?)
n.181-7147_181-7137del
n.1184_1194del
c.1219_1229del (p.Gly407ArgfsTer?)
c.856-7147_856-7137del (n.856-7147_856-7137del)
dbSNP
2g.1477450G>ACA345694572TPOc.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.820-7146G>A (n.820-7146G>A)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
n.181-7146G>A
n.1185G>A
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.856-7146G>A (n.856-7146G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477450G>CCA345694573TPOc.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.820-7146G>C (n.820-7146G>C)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.181-7146G>C
n.1185G>C
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.856-7146G>C (n.856-7146G>C)
2g.1477450G=CA1233568311TPOc.1184G= (p.Gly395=)
c.820-7146G= (n.820-7146G=)
c.971G= (p.Gly324=)
n.181-7146G=
n.1185G=
c.1220G= (p.Gly407=)
c.856-7146G= (n.856-7146G=)
2g.1477450G>TCA1511673TPOc.1184G>T (p.Gly395Val)
c.820-7146G>T (n.820-7146G>T)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.181-7146G>T
n.1185G>T
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.856-7146G>T (n.856-7146G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477451C>ACA424757138TPOc.1185C>A (p.Gly395=)
c.820-7145C>A (n.820-7145C>A)
c.972C>A (p.Gly324=)
n.181-7145C>A
n.1186C>A
c.1221C>A (p.Gly407=)
c.856-7145C>A (n.856-7145C>A)
gnomAD v4
2g.1477451C=CA1233568312TPOc.1185C= (p.Gly395=)
c.820-7145C= (n.820-7145C=)
c.972C= (p.Gly324=)
n.181-7145C=
n.1186C=
c.1221C= (p.Gly407=)
c.856-7145C= (n.856-7145C=)
2g.1477451C>GCA424757139TPOc.1185C>G (p.Gly395=)
c.820-7145C>G (n.820-7145C>G)
c.972C>G (p.Gly324=)
n.181-7145C>G
n.1186C>G
c.1221C>G (p.Gly407=)
c.856-7145C>G (n.856-7145C>G)
2g.1477451C>TCA1511674TPOc.1185C>T (p.Gly395=)
c.820-7145C>T (n.820-7145C>T)
c.972C>T (p.Gly324=)
n.181-7145C>T
n.1186C>T
c.1221C>T (p.Gly407=)
c.856-7145C>T (n.856-7145C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477452delCA2657645899TPOc.1186del (p.Arg396AlafsTer8)
c.820-7144del (n.820-7144del)
c.973del (p.Arg325AlafsTer8)
n.181-7144del
n.1187del
c.1222del (p.Arg408AlafsTer8)
c.856-7144del (n.856-7144del)
gnomAD v4
2g.1477452C>ACA1511675TPOc.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.820-7144C>A (n.820-7144C>A)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
n.181-7144C>A
n.1187C>A
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.856-7144C>A (n.856-7144C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477452C=CA1233568313TPOc.1186C= (p.Arg396=)
c.820-7144C= (n.820-7144C=)
c.973C= (p.Arg325=)
n.181-7144C=
n.1187C=
c.1222C= (p.Arg408=)
c.856-7144C= (n.856-7144C=)
2g.1477452C>GCA345694575TPOc.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.820-7144C>G (n.820-7144C>G)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.181-7144C>G
n.1187C>G
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.856-7144C>G (n.856-7144C>G)
gnomAD v4
2g.1477452C>TCA345694574TPOc.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.820-7144C>T (n.820-7144C>T)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
n.181-7144C>T
n.1187C>T
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.856-7144C>T (n.856-7144C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477453G>ACA345694576TPOc.1187G>A (p.Arg396His)
c.820-7143G>A (n.820-7143G>A)
c.974G>A (p.Arg325His)
n.181-7143G>A
n.1188G>A
c.1223G>A (p.Arg408His)
c.856-7143G>A (n.856-7143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477453G>CCA345694577TPOc.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.820-7143G>C (n.820-7143G>C)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.181-7143G>C
n.1188G>C
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.856-7143G>C (n.856-7143G>C)
gnomAD v4
2g.1477453G=CA1233568314TPOc.1187G= (p.Arg396=)
c.820-7143G= (n.820-7143G=)
c.974G= (p.Arg325=)
n.181-7143G=
n.1188G=
c.1223G= (p.Arg408=)
c.856-7143G= (n.856-7143G=)
2g.1477453G>TCA1511676TPOc.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.820-7143G>T (n.820-7143G>T)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.181-7143G>T
n.1188G>T
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.856-7143G>T (n.856-7143G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477454C>ACA424757143TPOc.1188C>A (p.Arg396=)
c.820-7142C>A (n.820-7142C>A)
c.975C>A (p.Arg325=)
n.181-7142C>A
n.1189C>A
c.1224C>A (p.Arg408=)
c.856-7142C>A (n.856-7142C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477454C=CA1233568315TPOc.1188C= (p.Arg396=)
c.820-7142C= (n.820-7142C=)
c.975C= (p.Arg325=)
n.181-7142C=
n.1189C=
c.1224C= (p.Arg408=)
c.856-7142C= (n.856-7142C=)
2g.1477454C>GCA424757144TPOc.1188C>G (p.Arg396=)
c.820-7142C>G (n.820-7142C>G)
c.975C>G (p.Arg325=)
n.181-7142C>G
n.1189C>G
c.1224C>G (p.Arg408=)
c.856-7142C>G (n.856-7142C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477454C>TCA424757145TPOc.1188C>T (p.Arg396=)
c.820-7142C>T (n.820-7142C>T)
c.975C>T (p.Arg325=)
n.181-7142C>T
n.1189C>T
c.1224C>T (p.Arg408=)
c.856-7142C>T (n.856-7142C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477454_1477459delinsGCCGCCCCACCA2586968650TPOc.1188_1193delinsGCCGCCCCAC (p.Ala397ProfsTer?)
c.820-7142_820-7137delinsGCCGCCCCAC (n.820-7142_820-7137delinsGCCGCCCCAC)
c.975_980delinsGCCGCCCCAC (p.Ala326ProfsTer?)
n.181-7142_181-7137delinsGCCGCCCCAC
n.1189_1194delinsGCCGCCCCAC
c.1224_1229delinsGCCGCCCCAC (p.Ala409ProfsTer?)
c.856-7142_856-7137delinsGCCGCCCCAC (n.856-7142_856-7137delinsGCCGCCCCAC)

Number of alleles fetched