Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1477267_1477292delCA645524570TPOc.1001_1026del (p.Pro334LeufsTer?)
c.820-7329_820-7304del (n.820-7329_820-7304del)
c.788_813del (p.Pro263LeufsTer?)
n.181-7329_181-7304del
n.1002_1027del
c.1037_1062del (p.Pro346LeufsTer?)
c.856-7329_856-7304del (n.856-7329_856-7304del)
COSMIC COSMIC
2g.1477274A>CCA424756848TPOc.1008A>C (p.Leu336=)
c.820-7322A>C (n.820-7322A>C)
c.795A>C (p.Leu265=)
n.181-7322A>C
n.1009A>C
c.1044A>C (p.Leu348=)
c.856-7322A>C (n.856-7322A>C)
2g.1477274A>GCA424756852TPOc.1008A>G (p.Leu336=)
c.820-7322A>G (n.820-7322A>G)
c.795A>G (p.Leu265=)
n.181-7322A>G
n.1009A>G
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.856-7322A>G (n.856-7322A>G)
2g.1477274A>TCA424756851TPOc.1008A>T (p.Leu336=)
c.820-7322A>T (n.820-7322A>T)
c.795A>T (p.Leu265=)
n.181-7322A>T
n.1009A>T
c.1044A>T (p.Leu348=)
c.856-7322A>T (n.856-7322A>T)
2g.1477275G>ACA345694227TPOc.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.820-7321G>A (n.820-7321G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.181-7321G>A
n.1010G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.856-7321G>A (n.856-7321G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477275G>CCA345694230TPOc.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.820-7321G>C (n.820-7321G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.181-7321G>C
n.1010G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.856-7321G>C (n.856-7321G>C)
2g.1477275G=CA1233568198TPOc.1009G= (p.Glu337=)
c.820-7321G= (n.820-7321G=)
c.796G= (p.Glu266=)
n.181-7321G=
n.1010G=
c.1045G= (p.Glu349=)
c.856-7321G= (n.856-7321G=)
2g.1477275G>TCA345694229TPOc.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.820-7321G>T (n.820-7321G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.181-7321G>T
n.1010G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.856-7321G>T (n.856-7321G>T)
2g.1477275_1477276insGAGCCA2564493419TPOc.1009_1010insGAGC (p.Glu337GlyfsTer?)
c.820-7321_820-7320insGAGC (n.820-7321_820-7320insGAGC)
c.796_797insGAGC (p.Glu266GlyfsTer?)
n.181-7321_181-7320insGAGC
n.1010_1011insGAGC
c.1045_1046insGAGC (p.Glu349GlyfsTer?)
c.856-7321_856-7320insGAGC (n.856-7321_856-7320insGAGC)
2g.1477276A>CCA345694231TPOc.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.820-7320A>C (n.820-7320A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.181-7320A>C
n.1011A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.856-7320A>C (n.856-7320A>C)
2g.1477276A>GCA345694232TPOc.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.820-7320A>G (n.820-7320A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.181-7320A>G
n.1011A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.856-7320A>G (n.856-7320A>G)
2g.1477276A>TCA345694233TPOc.1010A>T (p.Glu337Val)
c.820-7320A>T (n.820-7320A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.181-7320A>T
n.1011A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.856-7320A>T (n.856-7320A>T)
2g.1477277G>ACA1511637TPOc.1011G>A (p.Glu337=)
c.820-7319G>A (n.820-7319G>A)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.181-7319G>A
n.1012G>A
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.856-7319G>A (n.856-7319G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477277G>CCA345694234TPOc.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.820-7319G>C (n.820-7319G>C)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.181-7319G>C
n.1012G>C
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.856-7319G>C (n.856-7319G>C)
2g.1477277G=CA1233568199TPOc.1011G= (p.Glu337=)
c.820-7319G= (n.820-7319G=)
c.798G= (p.Glu266=)
n.181-7319G=
n.1012G=
c.1047G= (p.Glu349=)
c.856-7319G= (n.856-7319G=)
2g.1477277G>TCA345694235TPOc.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.820-7319G>T (n.820-7319G>T)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.181-7319G>T
n.1012G>T
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.856-7319G>T (n.856-7319G>T)
2g.1477278A=CA1233568200TPOc.1012A= (p.Arg338=)
c.820-7318A= (n.820-7318A=)
c.799A= (p.Arg267=)
n.181-7318A=
n.1013A=
c.1048A= (p.Arg350=)
c.856-7318A= (n.856-7318A=)
2g.1477278A>CCA424756854TPOc.1012A>C (p.Arg338=)
c.820-7318A>C (n.820-7318A>C)
c.799A>C (p.Arg267=)
n.181-7318A>C
n.1013A>C
c.1048A>C (p.Arg350=)
c.856-7318A>C (n.856-7318A>C)
2g.1477278A>GCA345694236TPOc.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.820-7318A>G (n.820-7318A>G)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
n.181-7318A>G
n.1013A>G
c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.856-7318A>G (n.856-7318A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477278A>TCA345694237TPOc.1012A>T (p.Arg338Trp)
c.820-7318A>T (n.820-7318A>T)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
n.181-7318A>T
n.1013A>T
c.1048A>T (p.Arg350Trp)
c.856-7318A>T (n.856-7318A>T)
gnomAD v4
2g.1477279G>ACA345694238TPOc.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.820-7317G>A (n.820-7317G>A)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
n.181-7317G>A
n.1014G>A
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.856-7317G>A (n.856-7317G>A)
2g.1477279G>CCA345694239TPOc.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.820-7317G>C (n.820-7317G>C)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
n.181-7317G>C
n.1014G>C
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.856-7317G>C (n.856-7317G>C)
2g.1477279G>TCA345694240TPOc.1013G>T (p.Arg338Met)
c.820-7317G>T (n.820-7317G>T)
c.800G>T (p.Arg267Met)
n.181-7317G>T
n.1014G>T
c.1049G>T (p.Arg350Met)
c.856-7317G>T (n.856-7317G>T)
2g.1477280G>ACA424756855TPOc.1014G>A (p.Arg338=)
c.820-7316G>A (n.820-7316G>A)
c.801G>A (p.Arg267=)
n.181-7316G>A
n.1015G>A
c.1050G>A (p.Arg350=)
c.856-7316G>A (n.856-7316G>A)
gnomAD v4
2g.1477280G>CCA345694241TPOc.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.820-7316G>C (n.820-7316G>C)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
n.181-7316G>C
n.1015G>C
c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.856-7316G>C (n.856-7316G>C)
dbSNP
2g.1477280G=CA1233568201TPOc.1014G= (p.Arg338=)
c.820-7316G= (n.820-7316G=)
c.801G= (p.Arg267=)
n.181-7316G=
n.1015G=
c.1050G= (p.Arg350=)
c.856-7316G= (n.856-7316G=)
2g.1477280G>TCA345694242TPOc.1014G>T (p.Arg338Ser)
c.820-7316G>T (n.820-7316G>T)
c.801G>T (p.Arg267Ser)
n.181-7316G>T
n.1015G>T
c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.856-7316G>T (n.856-7316G>T)
2g.1477282_1477284delCA2504647141TPOc.1016_1018del (p.Gln339del)
c.820-7314_820-7312del (n.820-7314_820-7312del)
c.803_805del (p.Gln268del)
n.181-7314_181-7312del
n.1017_1019del
c.1052_1054del (p.Gln351del)
c.856-7314_856-7312del (n.856-7314_856-7312del)
2g.1477281C>ACA1511638TPOc.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.820-7315C>A (n.820-7315C>A)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.181-7315C>A
n.1016C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.856-7315C>A (n.856-7315C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477281C=CA1233568202TPOc.1015C= (p.Gln339=)
c.820-7315C= (n.820-7315C=)
c.802C= (p.Gln268=)
n.181-7315C=
n.1016C=
c.1051C= (p.Gln351=)
c.856-7315C= (n.856-7315C=)
2g.1477281C>GCA345694244TPOc.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.820-7315C>G (n.820-7315C>G)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.181-7315C>G
n.1016C>G
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.856-7315C>G (n.856-7315C>G)
2g.1477281C>TCA345694243TPOc.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.820-7315C>T (n.820-7315C>T)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.181-7315C>T
n.1016C>T
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.856-7315C>T (n.856-7315C>T)
2g.1477282A>CCA345694245TPOc.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.820-7314A>C (n.820-7314A>C)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.181-7314A>C
n.1017A>C
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.856-7314A>C (n.856-7314A>C)
2g.1477282A>GCA345694246TPOc.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.820-7314A>G (n.820-7314A>G)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.181-7314A>G
n.1017A>G
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.856-7314A>G (n.856-7314A>G)
2g.1477282A>TCA345694247TPOc.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.820-7314A>T (n.820-7314A>T)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.181-7314A>T
n.1017A>T
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.856-7314A>T (n.856-7314A>T)
2g.1477283G>ACA424756857TPOc.1017G>A (p.Gln339=)
c.820-7313G>A (n.820-7313G>A)
c.804G>A (p.Gln268=)
n.181-7313G>A
n.1018G>A
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.856-7313G>A (n.856-7313G>A)
2g.1477283G>CCA345694248TPOc.1017G>C (p.Gln339His)
c.820-7313G>C (n.820-7313G>C)
c.804G>C (p.Gln268His)
n.181-7313G>C
n.1018G>C
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.856-7313G>C (n.856-7313G>C)
2g.1477283G>TCA345694249TPOc.1017G>T (p.Gln339His)
c.820-7313G>T (n.820-7313G>T)
c.804G>T (p.Gln268His)
n.181-7313G>T
n.1018G>T
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.856-7313G>T (n.856-7313G>T)
gnomAD v4
2g.1477284C>ACA345694250TPOc.1018C>A (p.Leu340Met)
c.820-7312C>A (n.820-7312C>A)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.181-7312C>A
n.1019C>A
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.856-7312C>A (n.856-7312C>A)
gnomAD v4
2g.1477284C>GCA345694251TPOc.1018C>G (p.Leu340Val)
c.820-7312C>G (n.820-7312C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.181-7312C>G
n.1019C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.856-7312C>G (n.856-7312C>G)
2g.1477284C>TCA424756860TPOc.1018C>T (p.Leu340=)
c.820-7312C>T (n.820-7312C>T)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.181-7312C>T
n.1019C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.856-7312C>T (n.856-7312C>T)
gnomAD v4
2g.1477285T>ACA345694252TPOc.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.820-7311T>A (n.820-7311T>A)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.181-7311T>A
n.1020T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.856-7311T>A (n.856-7311T>A)
2g.1477285T>CCA345694253TPOc.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.820-7311T>C (n.820-7311T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.181-7311T>C
n.1020T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.856-7311T>C (n.856-7311T>C)
gnomAD v4
2g.1477285T>GCA345694254TPOc.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.820-7311T>G (n.820-7311T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.181-7311T>G
n.1020T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.856-7311T>G (n.856-7311T>G)
2g.1477286G>ACA424756862TPOc.1020G>A (p.Leu340=)
c.820-7310G>A (n.820-7310G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.181-7310G>A
n.1021G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.856-7310G>A (n.856-7310G>A)
2g.1477286G>CCA424756864TPOc.1020G>C (p.Leu340=)
c.820-7310G>C (n.820-7310G>C)
c.807G>C (p.Leu269=)
n.181-7310G>C
n.1021G>C
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.856-7310G>C (n.856-7310G>C)
2g.1477286G>TCA424756863TPOc.1020G>T (p.Leu340=)
c.820-7310G>T (n.820-7310G>T)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.181-7310G>T
n.1021G>T
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.856-7310G>T (n.856-7310G>T)
gnomAD v4
2g.1477287C>ACA424756865TPOc.1021C>A (p.Arg341=)
c.820-7309C>A (n.820-7309C>A)
c.808C>A (p.Arg270=)
n.181-7309C>A
n.1022C>A
c.1057C>A (p.Arg353=)
c.856-7309C>A (n.856-7309C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477287C=CA1233568203TPOc.1021C= (p.Arg341=)
c.820-7309C= (n.820-7309C=)
c.808C= (p.Arg270=)
n.181-7309C=
n.1022C=
c.1057C= (p.Arg353=)
c.856-7309C= (n.856-7309C=)
2g.1477287C>GCA345694255TPOc.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.820-7309C>G (n.820-7309C>G)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.181-7309C>G
n.1022C>G
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.856-7309C>G (n.856-7309C>G)
2g.1477287C>TCA1511639TPOc.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.820-7309C>T (n.820-7309C>T)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
n.181-7309C>T
n.1022C>T
c.1057C>T (p.Arg353Trp)
c.856-7309C>T (n.856-7309C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477288G>ACA1511640TPOc.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.820-7308G>A (n.820-7308G>A)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
n.181-7308G>A
n.1023G>A
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.856-7308G>A (n.856-7308G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477288G>CCA345694256TPOc.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.820-7308G>C (n.820-7308G>C)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.181-7308G>C
n.1023G>C
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.856-7308G>C (n.856-7308G>C)
gnomAD v4
2g.1477288G=CA1233568204TPOc.1022G= (p.Arg341=)
c.820-7308G= (n.820-7308G=)
c.809G= (p.Arg270=)
n.181-7308G=
n.1023G=
c.1058G= (p.Arg353=)
c.856-7308G= (n.856-7308G=)
2g.1477288G>TCA345694257TPOc.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.820-7308G>T (n.820-7308G>T)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.181-7308G>T
n.1023G>T
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.856-7308G>T (n.856-7308G>T)
gnomAD v4
2g.1477289G>ACA1511641TPOc.1023G>A (p.Arg341=)
c.820-7307G>A (n.820-7307G>A)
c.810G>A (p.Arg270=)
n.181-7307G>A
n.1024G>A
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.856-7307G>A (n.856-7307G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477289G>CCA424756867TPOc.1023G>C (p.Arg341=)
c.820-7307G>C (n.820-7307G>C)
c.810G>C (p.Arg270=)
n.181-7307G>C
n.1024G>C
c.1059G>C (p.Arg353=)
c.856-7307G>C (n.856-7307G>C)
ClinVar
2g.1477289G=CA1233568205TPOc.1023G= (p.Arg341=)
c.820-7307G= (n.820-7307G=)
c.810G= (p.Arg270=)
n.181-7307G=
n.1024G=
c.1059G= (p.Arg353=)
c.856-7307G= (n.856-7307G=)
2g.1477289G>TCA424756868TPOc.1023G>T (p.Arg341=)
c.820-7307G>T (n.820-7307G>T)
c.810G>T (p.Arg270=)
n.181-7307G>T
n.1024G>T
c.1059G>T (p.Arg353=)
c.856-7307G>T (n.856-7307G>T)
gnomAD v4
2g.1477290A>CCA345694258TPOc.1024A>C (p.Asn342His)
c.820-7306A>C (n.820-7306A>C)
c.811A>C (p.Asn271His)
n.181-7306A>C
n.1025A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.856-7306A>C (n.856-7306A>C)
2g.1477290A>GCA345694259TPOc.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.820-7306A>G (n.820-7306A>G)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.181-7306A>G
n.1025A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.856-7306A>G (n.856-7306A>G)
2g.1477290A>TCA345694260TPOc.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.820-7306A>T (n.820-7306A>T)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.181-7306A>T
n.1025A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.856-7306A>T (n.856-7306A>T)
2g.1477291A=CA1233568206TPOc.1025A= (p.Asn342=)
c.820-7305A= (n.820-7305A=)
c.812A= (p.Asn271=)
n.181-7305A=
n.1026A=
c.1061A= (p.Asn354=)
c.856-7305A= (n.856-7305A=)
2g.1477291A>CCA345694261TPOc.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.820-7305A>C (n.820-7305A>C)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.181-7305A>C
n.1026A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.856-7305A>C (n.856-7305A>C)
2g.1477291A>GCA1511642TPOc.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.820-7305A>G (n.820-7305A>G)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.181-7305A>G
n.1026A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.856-7305A>G (n.856-7305A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477291A>TCA345694262TPOc.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.820-7305A>T (n.820-7305A>T)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.181-7305A>T
n.1026A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.856-7305A>T (n.856-7305A>T)
2g.1477292C>ACA345694263TPOc.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.820-7304C>A (n.820-7304C>A)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.181-7304C>A
n.1027C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.856-7304C>A (n.856-7304C>A)
2g.1477292C>GCA345694264TPOc.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.820-7304C>G (n.820-7304C>G)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.181-7304C>G
n.1027C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.856-7304C>G (n.856-7304C>G)
2g.1477292C>TCA424756875TPOc.1026C>T (p.Asn342=)
c.820-7304C>T (n.820-7304C>T)
c.813C>T (p.Asn271=)
n.181-7304C>T
n.1027C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.856-7304C>T (n.856-7304C>T)
gnomAD v4
2g.1477293T>ACA345694266TPOc.1027T>A (p.Trp343Arg)
c.820-7303T>A (n.820-7303T>A)
c.814T>A (p.Trp272Arg)
n.181-7303T>A
n.1028T>A
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.856-7303T>A (n.856-7303T>A)
gnomAD v4
2g.1477293T>CCA345694267TPOc.1027T>C (p.Trp343Arg)
c.820-7303T>C (n.820-7303T>C)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
n.181-7303T>C
n.1028T>C
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.856-7303T>C (n.856-7303T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477293T>GCA345694265TPOc.1027T>G (p.Trp343Gly)
c.820-7303T>G (n.820-7303T>G)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
n.181-7303T>G
n.1028T>G
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.856-7303T>G (n.856-7303T>G)
2g.1477293T=CA1233568207TPOc.1027T= (p.Trp343=)
c.820-7303T= (n.820-7303T=)
c.814T= (p.Trp272=)
n.181-7303T=
n.1028T=
c.1063T= (p.Trp355=)
c.856-7303T= (n.856-7303T=)
2g.1477294G>ACA345694268TPOc.1028G>A (p.Trp343Ter)
c.820-7302G>A (n.820-7302G>A)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
n.181-7302G>A
n.1029G>A
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.856-7302G>A (n.856-7302G>A)
2g.1477294G>CCA345694269TPOc.1028G>C (p.Trp343Ser)
c.820-7302G>C (n.820-7302G>C)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
n.181-7302G>C
n.1029G>C
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.856-7302G>C (n.856-7302G>C)
gnomAD v4
2g.1477294G>TCA345694270TPOc.1028G>T (p.Trp343Leu)
c.820-7302G>T (n.820-7302G>T)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
n.181-7302G>T
n.1029G>T
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.856-7302G>T (n.856-7302G>T)
gnomAD v4
2g.1477298_1477340delCA2657645890TPOc.1032_1074del (p.Ser345ProfsTer?)
c.820-7298_820-7256del (n.820-7298_820-7256del)
c.819_861del (p.Ser274ProfsTer?)
n.181-7298_181-7256del
n.1033_1075del
c.1068_1110del (p.Ser357ProfsTer?)
c.856-7298_856-7256del (n.856-7298_856-7256del)
gnomAD v4
2g.1477295G>ACA345694271TPOc.1029G>A (p.Trp343Ter)
c.820-7301G>A (n.820-7301G>A)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
n.181-7301G>A
n.1030G>A
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.856-7301G>A (n.856-7301G>A)
gnomAD v4
2g.1477295G>CCA345694272TPOc.1029G>C (p.Trp343Cys)
c.820-7301G>C (n.820-7301G>C)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
n.181-7301G>C
n.1030G>C
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.856-7301G>C (n.856-7301G>C)
gnomAD v4
2g.1477295G>TCA345694273TPOc.1029G>T (p.Trp343Cys)
c.820-7301G>T (n.820-7301G>T)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
n.181-7301G>T
n.1030G>T
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.856-7301G>T (n.856-7301G>T)
gnomAD v4
2g.1477296A>CCA345694274TPOc.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.820-7300A>C (n.820-7300A>C)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.181-7300A>C
n.1031A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.856-7300A>C (n.856-7300A>C)
2g.1477296A>GCA345694276TPOc.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.820-7300A>G (n.820-7300A>G)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.181-7300A>G
n.1031A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.856-7300A>G (n.856-7300A>G)
2g.1477296A>TCA345694275TPOc.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.820-7300A>T (n.820-7300A>T)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.181-7300A>T
n.1031A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.856-7300A>T (n.856-7300A>T)
2g.1477297C>ACA345694277TPOc.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.820-7299C>A (n.820-7299C>A)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
n.181-7299C>A
n.1032C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.856-7299C>A (n.856-7299C>A)
2g.1477297C=CA1233568208TPOc.1031C= (p.Thr344=)
c.820-7299C= (n.820-7299C=)
c.818C= (p.Thr273=)
n.181-7299C=
n.1032C=
c.1067C= (p.Thr356=)
c.856-7299C= (n.856-7299C=)
2g.1477297C>GCA1511643TPOc.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.820-7299C>G (n.820-7299C>G)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
n.181-7299C>G
n.1032C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.856-7299C>G (n.856-7299C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477297C>TCA345694278TPOc.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.820-7299C>T (n.820-7299C>T)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.181-7299C>T
n.1032C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.856-7299C>T (n.856-7299C>T)
2g.1477298C>ACA424756884TPOc.1032C>A (p.Thr344=)
c.820-7298C>A (n.820-7298C>A)
c.819C>A (p.Thr273=)
n.181-7298C>A
n.1033C>A
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.856-7298C>A (n.856-7298C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477298C=CA1233568209TPOc.1032C= (p.Thr344=)
c.820-7298C= (n.820-7298C=)
c.819C= (p.Thr273=)
n.181-7298C=
n.1033C=
c.1068C= (p.Thr356=)
c.856-7298C= (n.856-7298C=)
2g.1477298C>GCA1511644TPOc.1032C>G (p.Thr344=)
c.820-7298C>G (n.820-7298C>G)
c.819C>G (p.Thr273=)
n.181-7298C>G
n.1033C>G
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.856-7298C>G (n.856-7298C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477298C>TCA424756887TPOc.1032C>T (p.Thr344=)
c.820-7298C>T (n.820-7298C>T)
c.819C>T (p.Thr273=)
n.181-7298C>T
n.1033C>T
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.856-7298C>T (n.856-7298C>T)
gnomAD v4
2g.1477299A>CCA345694281TPOc.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.820-7297A>C (n.820-7297A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.181-7297A>C
n.1034A>C
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.856-7297A>C (n.856-7297A>C)
2g.1477299A>GCA345694280TPOc.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.820-7297A>G (n.820-7297A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.181-7297A>G
n.1034A>G
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.856-7297A>G (n.856-7297A>G)
2g.1477299A>TCA345694279TPOc.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.820-7297A>T (n.820-7297A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.181-7297A>T
n.1034A>T
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.856-7297A>T (n.856-7297A>T)
2g.1477300G>ACA345694282TPOc.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.820-7296G>A (n.820-7296G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.181-7296G>A
n.1035G>A
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.856-7296G>A (n.856-7296G>A)
2g.1477300G>CCA1511645TPOc.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.820-7296G>C (n.820-7296G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.181-7296G>C
n.1035G>C
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.856-7296G>C (n.856-7296G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477300G=CA1233568210TPOc.1034G= (p.Ser345=)
c.820-7296G= (n.820-7296G=)
c.821G= (p.Ser274=)
n.181-7296G=
n.1035G=
c.1070G= (p.Ser357=)
c.856-7296G= (n.856-7296G=)
2g.1477300G>TCA345694283TPOc.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.820-7296G>T (n.820-7296G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.181-7296G>T
n.1035G>T
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.856-7296G>T (n.856-7296G>T)
gnomAD v4
2g.1477301T>ACA345694284TPOc.1035T>A (p.Ser345Arg)
c.820-7295T>A (n.820-7295T>A)
c.822T>A (p.Ser274Arg)
n.181-7295T>A
n.1036T>A
c.1071T>A (p.Ser357Arg)
c.856-7295T>A (n.856-7295T>A)
2g.1477301T>CCA424756890TPOc.1035T>C (p.Ser345=)
c.820-7295T>C (n.820-7295T>C)
c.822T>C (p.Ser274=)
n.181-7295T>C
n.1036T>C
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.856-7295T>C (n.856-7295T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477301T>GCA345694285TPOc.1035T>G (p.Ser345Arg)
c.820-7295T>G (n.820-7295T>G)
c.822T>G (p.Ser274Arg)
n.181-7295T>G
n.1036T>G
c.1071T>G (p.Ser357Arg)
c.856-7295T>G (n.856-7295T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477301T=CA1233568211TPOc.1035T= (p.Ser345=)
c.820-7295T= (n.820-7295T=)
c.822T= (p.Ser274=)
n.181-7295T=
n.1036T=
c.1071T= (p.Ser357=)
c.856-7295T= (n.856-7295T=)
2g.1477302G>ACA345694286TPOc.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.820-7294G>A (n.820-7294G>A)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.181-7294G>A
n.1037G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.856-7294G>A (n.856-7294G>A)
2g.1477302G>CCA345694287TPOc.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.820-7294G>C (n.820-7294G>C)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.181-7294G>C
n.1037G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.856-7294G>C (n.856-7294G>C)
2g.1477302G>TCA345694288TPOc.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.820-7294G>T (n.820-7294G>T)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.181-7294G>T
n.1037G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.856-7294G>T (n.856-7294G>T)
gnomAD v4
2g.1477303C>ACA345694289TPOc.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.820-7293C>A (n.820-7293C>A)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.181-7293C>A
n.1038C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.856-7293C>A (n.856-7293C>A)
2g.1477303C=CA1233568212TPOc.1037C= (p.Ala346=)
c.820-7293C= (n.820-7293C=)
c.824C= (p.Ala275=)
n.181-7293C=
n.1038C=
c.1073C= (p.Ala358=)
c.856-7293C= (n.856-7293C=)
2g.1477303C>GCA345694290TPOc.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.820-7293C>G (n.820-7293C>G)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.181-7293C>G
n.1038C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.856-7293C>G (n.856-7293C>G)
2g.1477303C>TCA1511646TPOc.1037C>T (p.Ala346Val)
c.820-7293C>T (n.820-7293C>T)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.181-7293C>T
n.1038C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.856-7293C>T (n.856-7293C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477304C>ACA1511647TPOc.1038C>A (p.Ala346=)
c.820-7292C>A (n.820-7292C>A)
c.825C>A (p.Ala275=)
n.181-7292C>A
n.1039C>A
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.856-7292C>A (n.856-7292C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477304C=CA1233568213TPOc.1038C= (p.Ala346=)
c.820-7292C= (n.820-7292C=)
c.825C= (p.Ala275=)
n.181-7292C=
n.1039C=
c.1074C= (p.Ala358=)
c.856-7292C= (n.856-7292C=)
2g.1477304C>GCA424756898TPOc.1038C>G (p.Ala346=)
c.820-7292C>G (n.820-7292C>G)
c.825C>G (p.Ala275=)
n.181-7292C>G
n.1039C>G
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.856-7292C>G (n.856-7292C>G)
gnomAD v4
2g.1477304C>TCA424756900TPOc.1038C>T (p.Ala346=)
c.820-7292C>T (n.820-7292C>T)
c.825C>T (p.Ala275=)
n.181-7292C>T
n.1039C>T
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.856-7292C>T (n.856-7292C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477305G>ACA41406676TPOc.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.820-7291G>A (n.820-7291G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.181-7291G>A
n.1040G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.856-7291G>A (n.856-7291G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477305G>CCA41406696TPOc.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.820-7291G>C (n.820-7291G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.181-7291G>C
n.1040G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.856-7291G>C (n.856-7291G>C)
dbSNP
2g.1477305G=CA1233568214TPOc.1039G= (p.Glu347=)
c.820-7291G= (n.820-7291G=)
c.826G= (p.Glu276=)
n.181-7291G=
n.1040G=
c.1075G= (p.Glu359=)
c.856-7291G= (n.856-7291G=)
2g.1477305G>TCA41406702TPOc.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.820-7291G>T (n.820-7291G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
n.181-7291G>T
n.1040G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.856-7291G>T (n.856-7291G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477306A>CCA345694293TPOc.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.820-7290A>C (n.820-7290A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.181-7290A>C
n.1041A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.856-7290A>C (n.856-7290A>C)
2g.1477306A>GCA345694291TPOc.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.820-7290A>G (n.820-7290A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.181-7290A>G
n.1041A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.856-7290A>G (n.856-7290A>G)
2g.1477306A>TCA345694292TPOc.1040A>T (p.Glu347Val)
c.820-7290A>T (n.820-7290A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
n.181-7290A>T
n.1041A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.856-7290A>T (n.856-7290A>T)
2g.1477307A>CCA345694294TPOc.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.820-7289A>C (n.820-7289A>C)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
n.181-7289A>C
n.1042A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.856-7289A>C (n.856-7289A>C)
2g.1477307A>GCA424756907TPOc.1041A>G (p.Glu347=)
c.820-7289A>G (n.820-7289A>G)
c.828A>G (p.Glu276=)
n.181-7289A>G
n.1042A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.856-7289A>G (n.856-7289A>G)
2g.1477307A>TCA345694295TPOc.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.820-7289A>T (n.820-7289A>T)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
n.181-7289A>T
n.1042A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.856-7289A>T (n.856-7289A>T)
gnomAD v4
2g.1477308G>ACA345694296TPOc.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.820-7288G>A (n.820-7288G>A)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.181-7288G>A
n.1043G>A
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.856-7288G>A (n.856-7288G>A)
2g.1477308G>CCA345694297TPOc.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.820-7288G>C (n.820-7288G>C)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.181-7288G>C
n.1043G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.856-7288G>C (n.856-7288G>C)
2g.1477308G>TCA345694298TPOc.1042G>T (p.Gly348Trp)
c.820-7288G>T (n.820-7288G>T)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.181-7288G>T
n.1043G>T
c.1078G>T (p.Gly360Trp)
c.856-7288G>T (n.856-7288G>T)
gnomAD v4
2g.1477310delCA2657645891TPOc.1044del (p.Leu349CysfsTer?)
c.820-7286del (n.820-7286del)
c.831del (p.Leu278CysfsTer?)
n.181-7286del
n.1045del
c.1080del (p.Leu361CysfsTer?)
c.856-7286del (n.856-7286del)
gnomAD v4
2g.1477309G>ACA345694299TPOc.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.820-7287G>A (n.820-7287G>A)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.181-7287G>A
n.1044G>A
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.856-7287G>A (n.856-7287G>A)
2g.1477309G>CCA345694300TPOc.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.820-7287G>C (n.820-7287G>C)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.181-7287G>C
n.1044G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.856-7287G>C (n.856-7287G>C)
2g.1477309G>TCA345694301TPOc.1043G>T (p.Gly348Val)
c.820-7287G>T (n.820-7287G>T)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.181-7287G>T
n.1044G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.856-7287G>T (n.856-7287G>T)
gnomAD v4
2g.1477310G>ACA424756909TPOc.1044G>A (p.Gly348=)
c.820-7286G>A (n.820-7286G>A)
c.831G>A (p.Gly277=)
n.181-7286G>A
n.1045G>A
c.1080G>A (p.Gly360=)
c.856-7286G>A (n.856-7286G>A)
gnomAD v4
2g.1477310G>CCA424756911TPOc.1044G>C (p.Gly348=)
c.820-7286G>C (n.820-7286G>C)
c.831G>C (p.Gly277=)
n.181-7286G>C
n.1045G>C
c.1080G>C (p.Gly360=)
c.856-7286G>C (n.856-7286G>C)
2g.1477310G>TCA424756910TPOc.1044G>T (p.Gly348=)
c.820-7286G>T (n.820-7286G>T)
c.831G>T (p.Gly277=)
n.181-7286G>T
n.1045G>T
c.1080G>T (p.Gly360=)
c.856-7286G>T (n.856-7286G>T)
gnomAD v4
2g.1477311C>ACA345694302TPOc.1045C>A (p.Leu349Met)
c.820-7285C>A (n.820-7285C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.181-7285C>A
n.1046C>A
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.856-7285C>A (n.856-7285C>A)
gnomAD v4
2g.1477311C>GCA345694303TPOc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.820-7285C>G (n.820-7285C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.181-7285C>G
n.1046C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.856-7285C>G (n.856-7285C>G)
2g.1477311C>TCA424756912TPOc.1045C>T (p.Leu349=)
c.820-7285C>T (n.820-7285C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.181-7285C>T
n.1046C>T
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.856-7285C>T (n.856-7285C>T)
gnomAD v4
2g.1477311_1477320delinsTCA2695200415TPOc.1045_1054delinsT (p.Leu349_Val352delinsPhe)
c.820-7285_820-7276delinsT (n.820-7285_820-7276delinsT)
c.832_841delinsT (p.Leu278_Val281delinsPhe)
n.181-7285_181-7276delinsT
n.1046_1055delinsT
c.1081_1090delinsT (p.Leu361_Val364delinsPhe)
c.856-7285_856-7276delinsT (n.856-7285_856-7276delinsT)
ClinVar
2g.1477312T>ACA345694304TPOc.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.820-7284T>A (n.820-7284T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.181-7284T>A
n.1047T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.856-7284T>A (n.856-7284T>A)
gnomAD v4
2g.1477312T>CCA345694305TPOc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.820-7284T>C (n.820-7284T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.181-7284T>C
n.1047T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.856-7284T>C (n.856-7284T>C)
2g.1477312T>GCA345694306TPOc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.820-7284T>G (n.820-7284T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.181-7284T>G
n.1047T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.856-7284T>G (n.856-7284T>G)
2g.1477313G>ACA424756918TPOc.1047G>A (p.Leu349=)
c.820-7283G>A (n.820-7283G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.181-7283G>A
n.1048G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.856-7283G>A (n.856-7283G>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.1477313G>CCA424756916TPOc.1047G>C (p.Leu349=)
c.820-7283G>C (n.820-7283G>C)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.181-7283G>C
n.1048G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.856-7283G>C (n.856-7283G>C)
gnomAD v4
2g.1477313G>TCA424756917TPOc.1047G>T (p.Leu349=)
c.820-7283G>T (n.820-7283G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.181-7283G>T
n.1048G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.856-7283G>T (n.856-7283G>T)
gnomAD v4
2g.1477314C>ACA345694307TPOc.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.820-7282C>A (n.820-7282C>A)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.181-7282C>A
n.1049C>A
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.856-7282C>A (n.856-7282C>A)
gnomAD v4
2g.1477314C=CA1233568215TPOc.1048C= (p.Leu350=)
c.820-7282C= (n.820-7282C=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.181-7282C=
n.1049C=
c.1084C= (p.Leu362=)
c.856-7282C= (n.856-7282C=)
2g.1477314C>GCA345694308TPOc.1048C>G (p.Leu350Val)
c.820-7282C>G (n.820-7282C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.181-7282C>G
n.1049C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.856-7282C>G (n.856-7282C>G)
2g.1477314C>TCA41406703TPOc.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.820-7282C>T (n.820-7282C>T)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.181-7282C>T
n.1049C>T
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.856-7282C>T (n.856-7282C>T)
dbSNP
2g.1477315T>ACA345694309TPOc.1049T>A (p.Leu350His)
c.820-7281T>A (n.820-7281T>A)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.181-7281T>A
n.1050T>A
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.856-7281T>A (n.856-7281T>A)
2g.1477315T>CCA345694310TPOc.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.820-7281T>C (n.820-7281T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.181-7281T>C
n.1050T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.856-7281T>C (n.856-7281T>C)
2g.1477315T>GCA345694311TPOc.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.820-7281T>G (n.820-7281T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.181-7281T>G
n.1050T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.856-7281T>G (n.856-7281T>G)
2g.1477316C>ACA424756919TPOc.1050C>A (p.Leu350=)
c.820-7280C>A (n.820-7280C>A)
c.837C>A (p.Leu279=)
n.181-7280C>A
n.1051C>A
c.1086C>A (p.Leu362=)
c.856-7280C>A (n.856-7280C>A)
2g.1477316C>GCA424756920TPOc.1050C>G (p.Leu350=)
c.820-7280C>G (n.820-7280C>G)
c.837C>G (p.Leu279=)
n.181-7280C>G
n.1051C>G
c.1086C>G (p.Leu362=)
c.856-7280C>G (n.856-7280C>G)
2g.1477316C>TCA424756922TPOc.1050C>T (p.Leu350=)
c.820-7280C>T (n.820-7280C>T)
c.837C>T (p.Leu279=)
n.181-7280C>T
n.1051C>T
c.1086C>T (p.Leu362=)
c.856-7280C>T (n.856-7280C>T)
gnomAD v4
2g.1477317C>ACA345694312TPOc.1051C>A (p.Arg351Ser)
c.820-7279C>A (n.820-7279C>A)
c.838C>A (p.Arg280Ser)
n.181-7279C>A
n.1052C>A
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
c.856-7279C>A (n.856-7279C>A)
gnomAD v4
2g.1477317C=CA1233568216TPOc.1051C= (p.Arg351=)
c.820-7279C= (n.820-7279C=)
c.838C= (p.Arg280=)
n.181-7279C=
n.1052C=
c.1087C= (p.Arg363=)
c.856-7279C= (n.856-7279C=)
2g.1477317C>GCA345694313TPOc.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.820-7279C>G (n.820-7279C>G)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
n.181-7279C>G
n.1052C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.856-7279C>G (n.856-7279C>G)
dbSNP
2g.1477317C>TCA345694314TPOc.1051C>T (p.Arg351Cys)
c.820-7279C>T (n.820-7279C>T)
c.838C>T (p.Arg280Cys)
n.181-7279C>T
n.1052C>T
c.1087C>T (p.Arg363Cys)
c.856-7279C>T (n.856-7279C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477318G>ACA345694315TPOc.1052G>A (p.Arg351His)
c.820-7278G>A (n.820-7278G>A)
c.839G>A (p.Arg280His)
n.181-7278G>A
n.1053G>A
c.1088G>A (p.Arg363His)
c.856-7278G>A (n.856-7278G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477318G>CCA345694316TPOc.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.820-7278G>C (n.820-7278G>C)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
n.181-7278G>C
n.1053G>C
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.856-7278G>C (n.856-7278G>C)
2g.1477318G=CA1233568217TPOc.1052G= (p.Arg351=)
c.820-7278G= (n.820-7278G=)
c.839G= (p.Arg280=)
n.181-7278G=
n.1053G=
c.1088G= (p.Arg363=)
c.856-7278G= (n.856-7278G=)
2g.1477318G>TCA345694317TPOc.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.820-7278G>T (n.820-7278G>T)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
n.181-7278G>T
n.1053G>T
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.856-7278G>T (n.856-7278G>T)
gnomAD v4
2g.1477319C>ACA424756923TPOc.1053C>A (p.Arg351=)
c.820-7277C>A (n.820-7277C>A)
c.840C>A (p.Arg280=)
n.181-7277C>A
n.1054C>A
c.1089C>A (p.Arg363=)
c.856-7277C>A (n.856-7277C>A)
gnomAD v4
2g.1477319C>GCA424756924TPOc.1053C>G (p.Arg351=)
c.820-7277C>G (n.820-7277C>G)
c.840C>G (p.Arg280=)
n.181-7277C>G
n.1054C>G
c.1089C>G (p.Arg363=)
c.856-7277C>G (n.856-7277C>G)
2g.1477319C>TCA424756925TPOc.1053C>T (p.Arg351=)
c.820-7277C>T (n.820-7277C>T)
c.840C>T (p.Arg280=)
n.181-7277C>T
n.1054C>T
c.1089C>T (p.Arg363=)
c.856-7277C>T (n.856-7277C>T)
gnomAD v4
2g.1477320G>ACA345694318TPOc.1054G>A (p.Val352Ile)
c.820-7276G>A (n.820-7276G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.181-7276G>A
n.1055G>A
c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.856-7276G>A (n.856-7276G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477320G>CCA345694319TPOc.1054G>C (p.Val352Leu)
c.820-7276G>C (n.820-7276G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.181-7276G>C
n.1055G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.856-7276G>C (n.856-7276G>C)
gnomAD v4
2g.1477320G>TCA345694320TPOc.1054G>T (p.Val352Phe)
c.820-7276G>T (n.820-7276G>T)
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.181-7276G>T
n.1055G>T
c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.856-7276G>T (n.856-7276G>T)
2g.1477321T>ACA345694323TPOc.1055T>A (p.Val352Asp)
c.820-7275T>A (n.820-7275T>A)
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.181-7275T>A
n.1056T>A
c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.856-7275T>A (n.856-7275T>A)
2g.1477321T>CCA345694322TPOc.1055T>C (p.Val352Ala)
c.820-7275T>C (n.820-7275T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.181-7275T>C
n.1056T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.856-7275T>C (n.856-7275T>C)
gnomAD v4
2g.1477321T>GCA345694321TPOc.1055T>G (p.Val352Gly)
c.820-7275T>G (n.820-7275T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.181-7275T>G
n.1056T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.856-7275T>G (n.856-7275T>G)
2g.1477322C>ACA424756926TPOc.1056C>A (p.Val352=)
c.820-7274C>A (n.820-7274C>A)
c.843C>A (p.Val281=)
n.181-7274C>A
n.1057C>A
c.1092C>A (p.Val364=)
c.856-7274C>A (n.856-7274C>A)
gnomAD v4
2g.1477322C>GCA424756929TPOc.1056C>G (p.Val352=)
c.820-7274C>G (n.820-7274C>G)
c.843C>G (p.Val281=)
n.181-7274C>G
n.1057C>G
c.1092C>G (p.Val364=)
c.856-7274C>G (n.856-7274C>G)
2g.1477322C>TCA424756928TPOc.1056C>T (p.Val352=)
c.820-7274C>T (n.820-7274C>T)
c.843C>T (p.Val281=)
n.181-7274C>T
n.1057C>T
c.1092C>T (p.Val364=)
c.856-7274C>T (n.856-7274C>T)
2g.1477334_1477382delCA2657645892TPOc.1068_1116del (p.Asp358ProfsTer?)
c.820-7262_820-7214del (n.820-7262_820-7214del)
c.855_903del (p.Asp287ProfsTer?)
n.181-7262_181-7214del
n.1069_1117del
c.1104_1152del (p.Asp370ProfsTer?)
c.856-7262_856-7214del (n.856-7262_856-7214del)
gnomAD v4
2g.1477323C>ACA345694324TPOc.1057C>A (p.His353Asn)
c.820-7273C>A (n.820-7273C>A)
c.844C>A (p.His282Asn)
n.181-7273C>A
n.1058C>A
c.1093C>A (p.His365Asn)
c.856-7273C>A (n.856-7273C>A)
gnomAD v4
2g.1477323C=CA1233568218TPOc.1057C= (p.His353=)
c.820-7273C= (n.820-7273C=)
c.844C= (p.His282=)
n.181-7273C=
n.1058C=
c.1093C= (p.His365=)
c.856-7273C= (n.856-7273C=)
2g.1477323C>GCA345694325TPOc.1057C>G (p.His353Asp)
c.820-7273C>G (n.820-7273C>G)
c.844C>G (p.His282Asp)
n.181-7273C>G
n.1058C>G
c.1093C>G (p.His365Asp)
c.856-7273C>G (n.856-7273C>G)
2g.1477323C>TCA345694326TPOc.1057C>T (p.His353Tyr)
c.820-7273C>T (n.820-7273C>T)
c.844C>T (p.His282Tyr)
n.181-7273C>T
n.1058C>T
c.1093C>T (p.His365Tyr)
c.856-7273C>T (n.856-7273C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477324A>CCA345694327TPOc.1058A>C (p.His353Pro)
c.820-7272A>C (n.820-7272A>C)
c.845A>C (p.His282Pro)
n.181-7272A>C
n.1059A>C
c.1094A>C (p.His365Pro)
c.856-7272A>C (n.856-7272A>C)
2g.1477324A>GCA345694328TPOc.1058A>G (p.His353Arg)
c.820-7272A>G (n.820-7272A>G)
c.845A>G (p.His282Arg)
n.181-7272A>G
n.1059A>G
c.1094A>G (p.His365Arg)
c.856-7272A>G (n.856-7272A>G)
2g.1477324A>TCA345694329TPOc.1058A>T (p.His353Leu)
c.820-7272A>T (n.820-7272A>T)
c.845A>T (p.His282Leu)
n.181-7272A>T
n.1059A>T
c.1094A>T (p.His365Leu)
c.856-7272A>T (n.856-7272A>T)
2g.1477325C>ACA345694330TPOc.1059C>A (p.His353Gln)
c.820-7271C>A (n.820-7271C>A)
c.846C>A (p.His282Gln)
n.181-7271C>A
n.1060C>A
c.1095C>A (p.His365Gln)
c.856-7271C>A (n.856-7271C>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.1477325C=CA1233568219TPOc.1059C= (p.His353=)
c.820-7271C= (n.820-7271C=)
c.846C= (p.His282=)
n.181-7271C=
n.1060C=
c.1095C= (p.His365=)
c.856-7271C= (n.856-7271C=)
2g.1477325C>GCA345694331TPOc.1059C>G (p.His353Gln)
c.820-7271C>G (n.820-7271C>G)
c.846C>G (p.His282Gln)
n.181-7271C>G
n.1060C>G
c.1095C>G (p.His365Gln)
c.856-7271C>G (n.856-7271C>G)
2g.1477325C>TCA10612353TPOc.1059C>T (p.His353=)
c.820-7271C>T (n.820-7271C>T)
c.846C>T (p.His282=)
n.181-7271C>T
n.1060C>T
c.1095C>T (p.His365=)
c.856-7271C>T (n.856-7271C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477326G>ACA345694332TPOc.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.820-7270G>A (n.820-7270G>A)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.181-7270G>A
n.1061G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.856-7270G>A (n.856-7270G>A)
gnomAD v4
2g.1477326G>CCA345694333TPOc.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.820-7270G>C (n.820-7270G>C)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.181-7270G>C
n.1061G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.856-7270G>C (n.856-7270G>C)
2g.1477326G>TCA345694334TPOc.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.820-7270G>T (n.820-7270G>T)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.181-7270G>T
n.1061G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.856-7270G>T (n.856-7270G>T)
gnomAD v4
2g.1477327C>ACA1511648TPOc.1061C>A (p.Ala354Glu)
c.820-7269C>A (n.820-7269C>A)
c.848C>A (p.Ala283Glu)
n.181-7269C>A
n.1062C>A
c.1097C>A (p.Ala366Glu)
c.856-7269C>A (n.856-7269C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477327C=CA1233568220TPOc.1061C= (p.Ala354=)
c.820-7269C= (n.820-7269C=)
c.848C= (p.Ala283=)
n.181-7269C=
n.1062C=
c.1097C= (p.Ala366=)
c.856-7269C= (n.856-7269C=)
2g.1477327C>GCA345694335TPOc.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.820-7269C>G (n.820-7269C>G)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.181-7269C>G
n.1062C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.856-7269C>G (n.856-7269C>G)
2g.1477327C>TCA1511649TPOc.1061C>T (p.Ala354Val)
c.820-7269C>T (n.820-7269C>T)
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.181-7269C>T
n.1062C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.856-7269C>T (n.856-7269C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477328G>ACA424756931TPOc.1062G>A (p.Ala354=)
c.820-7268G>A (n.820-7268G>A)
c.849G>A (p.Ala283=)
n.181-7268G>A
n.1063G>A
c.1098G>A (p.Ala366=)
c.856-7268G>A (n.856-7268G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477328G>CCA424756932TPOc.1062G>C (p.Ala354=)
c.820-7268G>C (n.820-7268G>C)
c.849G>C (p.Ala283=)
n.181-7268G>C
n.1063G>C
c.1098G>C (p.Ala366=)
c.856-7268G>C (n.856-7268G>C)
2g.1477328G=CA1233568221TPOc.1062G= (p.Ala354=)
c.820-7268G= (n.820-7268G=)
c.849G= (p.Ala283=)
n.181-7268G=
n.1063G=
c.1098G= (p.Ala366=)
c.856-7268G= (n.856-7268G=)
2g.1477328G>TCA424756933TPOc.1062G>T (p.Ala354=)
c.820-7268G>T (n.820-7268G>T)
c.849G>T (p.Ala283=)
n.181-7268G>T
n.1063G>T
c.1098G>T (p.Ala366=)
c.856-7268G>T (n.856-7268G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477329C>ACA345694336TPOc.1063C>A (p.Arg355Ser)
c.820-7267C>A (n.820-7267C>A)
c.850C>A (p.Arg284Ser)
n.181-7267C>A
n.1064C>A
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.856-7267C>A (n.856-7267C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477329C=CA1233568222TPOc.1063C= (p.Arg355=)
c.820-7267C= (n.820-7267C=)
c.850C= (p.Arg284=)
n.181-7267C=
n.1064C=
c.1099C= (p.Arg367=)
c.856-7267C= (n.856-7267C=)
2g.1477329C>GCA345694338TPOc.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.820-7267C>G (n.820-7267C>G)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
n.181-7267C>G
n.1064C>G
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.856-7267C>G (n.856-7267C>G)
2g.1477329C>TCA345694337TPOc.1063C>T (p.Arg355Cys)
c.820-7267C>T (n.820-7267C>T)
c.850C>T (p.Arg284Cys)
n.181-7267C>T
n.1064C>T
c.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.856-7267C>T (n.856-7267C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477330delCA2739292117TPOc.1064del (p.Arg355ProfsTer?)
c.820-7266del (n.820-7266del)
c.851del (p.Arg284ProfsTer?)
n.181-7266del
n.1065del
c.1100del (p.Arg367ProfsTer?)
c.856-7266del (n.856-7266del)
2g.1477330G>ACA345694339TPOc.1064G>A (p.Arg355His)
c.820-7266G>A (n.820-7266G>A)
c.851G>A (p.Arg284His)
n.181-7266G>A
n.1065G>A
c.1100G>A (p.Arg367His)
c.856-7266G>A (n.856-7266G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477330G>CCA345694340TPOc.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.820-7266G>C (n.820-7266G>C)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
n.181-7266G>C
n.1065G>C
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.856-7266G>C (n.856-7266G>C)
2g.1477330G=CA1233568223TPOc.1064G= (p.Arg355=)
c.820-7266G= (n.820-7266G=)
c.851G= (p.Arg284=)
n.181-7266G=
n.1065G=
c.1100G= (p.Arg367=)
c.856-7266G= (n.856-7266G=)
2g.1477330G>TCA345694341TPOc.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.820-7266G>T (n.820-7266G>T)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
n.181-7266G>T
n.1065G>T
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.856-7266G>T (n.856-7266G>T)
gnomAD v4
2g.1477331C>ACA424756935TPOc.1065C>A (p.Arg355=)
c.820-7265C>A (n.820-7265C>A)
c.852C>A (p.Arg284=)
n.181-7265C>A
n.1066C>A
c.1101C>A (p.Arg367=)
c.856-7265C>A (n.856-7265C>A)
gnomAD v4
2g.1477331C>GCA424756936TPOc.1065C>G (p.Arg355=)
c.820-7265C>G (n.820-7265C>G)
c.852C>G (p.Arg284=)
n.181-7265C>G
n.1066C>G
c.1101C>G (p.Arg367=)
c.856-7265C>G (n.856-7265C>G)
gnomAD v4
2g.1477331C>TCA424756937TPOc.1065C>T (p.Arg355=)
c.820-7265C>T (n.820-7265C>T)
c.852C>T (p.Arg284=)
n.181-7265C>T
n.1066C>T
c.1101C>T (p.Arg367=)
c.856-7265C>T (n.856-7265C>T)
gnomAD v4
2g.1477332C>ACA345694342TPOc.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.820-7264C>A (n.820-7264C>A)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.181-7264C>A
n.1067C>A
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.856-7264C>A (n.856-7264C>A)
gnomAD v4
2g.1477332C=CA1233568224TPOc.1066C= (p.Leu356=)
c.820-7264C= (n.820-7264C=)
c.853C= (p.Leu285=)
n.181-7264C=
n.1067C=
c.1102C= (p.Leu368=)
c.856-7264C= (n.856-7264C=)
2g.1477332C>GCA345694343TPOc.1066C>G (p.Leu356Val)
c.820-7264C>G (n.820-7264C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.181-7264C>G
n.1067C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.856-7264C>G (n.856-7264C>G)
2g.1477332C>TCA345694344TPOc.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.820-7264C>T (n.820-7264C>T)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.181-7264C>T
n.1067C>T
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.856-7264C>T (n.856-7264C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477338_1477345dupCA2697547786TPOc.1072_1079dup (p.Arg361ThrfsTer?)
c.820-7258_820-7251dup (n.820-7258_820-7251dup)
c.859_866dup (p.Arg290ThrfsTer?)
n.181-7258_181-7251dup
n.1073_1080dup
c.1108_1115dup (p.Arg373ThrfsTer?)
c.856-7258_856-7251dup (n.856-7258_856-7251dup)
ClinVar
2g.1477333T>ACA345694345TPOc.1067T>A (p.Leu356His)
c.820-7263T>A (n.820-7263T>A)
c.854T>A (p.Leu285His)
n.181-7263T>A
n.1068T>A
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.856-7263T>A (n.856-7263T>A)
2g.1477333T>CCA345694346TPOc.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.820-7263T>C (n.820-7263T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.181-7263T>C
n.1068T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.856-7263T>C (n.856-7263T>C)
COSMIC COSMIC
2g.1477333T>GCA345694347TPOc.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.820-7263T>G (n.820-7263T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.181-7263T>G
n.1068T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.856-7263T>G (n.856-7263T>G)
dbSNP
2g.1477333T=CA1233568225TPOc.1067T= (p.Leu356=)
c.820-7263T= (n.820-7263T=)
c.854T= (p.Leu285=)
n.181-7263T=
n.1068T=
c.1103T= (p.Leu368=)
c.856-7263T= (n.856-7263T=)
2g.1477334C>ACA424756941TPOc.1068C>A (p.Leu356=)
c.820-7262C>A (n.820-7262C>A)
c.855C>A (p.Leu285=)
n.181-7262C>A
n.1069C>A
c.1104C>A (p.Leu368=)
c.856-7262C>A (n.856-7262C>A)
2g.1477334C>GCA424756943TPOc.1068C>G (p.Leu356=)
c.820-7262C>G (n.820-7262C>G)
c.855C>G (p.Leu285=)
n.181-7262C>G
n.1069C>G
c.1104C>G (p.Leu368=)
c.856-7262C>G (n.856-7262C>G)
gnomAD v4
2g.1477334C>TCA424756942TPOc.1068C>T (p.Leu356=)
c.820-7262C>T (n.820-7262C>T)
c.855C>T (p.Leu285=)
n.181-7262C>T
n.1069C>T
c.1104C>T (p.Leu368=)
c.856-7262C>T (n.856-7262C>T)
gnomAD v4
2g.1477335C>ACA424756944TPOc.1069C>A (p.Arg357=)
c.820-7261C>A (n.820-7261C>A)
c.856C>A (p.Arg286=)
n.181-7261C>A
n.1070C>A
c.1105C>A (p.Arg369=)
c.856-7261C>A (n.856-7261C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477335C=CA1233568226TPOc.1069C= (p.Arg357=)
c.820-7261C= (n.820-7261C=)
c.856C= (p.Arg286=)
n.181-7261C=
n.1070C=
c.1105C= (p.Arg369=)
c.856-7261C= (n.856-7261C=)
2g.1477335C>GCA345694348TPOc.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.820-7261C>G (n.820-7261C>G)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
n.181-7261C>G
n.1070C>G
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.856-7261C>G (n.856-7261C>G)
dbSNP
2g.1477335C>TCA345694349TPOc.1069C>T (p.Arg357Trp)
c.820-7261C>T (n.820-7261C>T)
c.856C>T (p.Arg286Trp)
n.181-7261C>T
n.1070C>T
c.1105C>T (p.Arg369Trp)
c.856-7261C>T (n.856-7261C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477336G>ACA345694352TPOc.1070G>A (p.Arg357Gln)
c.820-7260G>A (n.820-7260G>A)
c.857G>A (p.Arg286Gln)
n.181-7260G>A
n.1071G>A
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
c.856-7260G>A (n.856-7260G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477336G>CCA345694351TPOc.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.820-7260G>C (n.820-7260G>C)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
n.181-7260G>C
n.1071G>C
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.856-7260G>C (n.856-7260G>C)
2g.1477336G=CA1233568227TPOc.1070G= (p.Arg357=)
c.820-7260G= (n.820-7260G=)
c.857G= (p.Arg286=)
n.181-7260G=
n.1071G=
c.1106G= (p.Arg369=)
c.856-7260G= (n.856-7260G=)
2g.1477336G>TCA345694350TPOc.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.820-7260G>T (n.820-7260G>T)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
n.181-7260G>T
n.1071G>T
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.856-7260G>T (n.856-7260G>T)
gnomAD v4
2g.1477338delCA2657645893TPOc.1072del (p.Asp358ThrfsTer?)
c.820-7258del (n.820-7258del)
c.859del (p.Asp287ThrfsTer?)
n.181-7258del
n.1073del
c.1108del (p.Asp370ThrfsTer?)
c.856-7258del (n.856-7258del)
gnomAD v4
2g.1477337G>ACA424756950TPOc.1071G>A (p.Arg357=)
c.820-7259G>A (n.820-7259G>A)
c.858G>A (p.Arg286=)
n.181-7259G>A
n.1072G>A
c.1107G>A (p.Arg369=)
c.856-7259G>A (n.856-7259G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477337G>CCA424756948TPOc.1071G>C (p.Arg357=)
c.820-7259G>C (n.820-7259G>C)
c.858G>C (p.Arg286=)
n.181-7259G>C
n.1072G>C
c.1107G>C (p.Arg369=)
c.856-7259G>C (n.856-7259G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477337G=CA1233568228TPOc.1071G= (p.Arg357=)
c.820-7259G= (n.820-7259G=)
c.858G= (p.Arg286=)
n.181-7259G=
n.1072G=
c.1107G= (p.Arg369=)
c.856-7259G= (n.856-7259G=)
2g.1477337G>TCA424756949TPOc.1071G>T (p.Arg357=)
c.820-7259G>T (n.820-7259G>T)
c.858G>T (p.Arg286=)
n.181-7259G>T
n.1072G>T
c.1107G>T (p.Arg369=)
c.856-7259G>T (n.856-7259G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477338G>ACA345694353TPOc.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.820-7258G>A (n.820-7258G>A)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.181-7258G>A
n.1073G>A
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.856-7258G>A (n.856-7258G>A)
dbSNP
2g.1477338G>CCA345694354TPOc.1072G>C (p.Asp358His)
c.820-7258G>C (n.820-7258G>C)
c.859G>C (p.Asp287His)
n.181-7258G>C
n.1073G>C
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.856-7258G>C (n.856-7258G>C)
2g.1477338G>TCA345694355TPOc.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.820-7258G>T (n.820-7258G>T)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
n.181-7258G>T
n.1073G>T
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.856-7258G>T (n.856-7258G>T)
gnomAD v4
2g.1477339A>CCA345694356TPOc.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.820-7257A>C (n.820-7257A>C)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
n.181-7257A>C
n.1074A>C
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.856-7257A>C (n.856-7257A>C)
gnomAD v4
2g.1477339A>GCA345694357TPOc.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.820-7257A>G (n.820-7257A>G)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
n.181-7257A>G
n.1074A>G
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.856-7257A>G (n.856-7257A>G)
2g.1477339A>TCA345694358TPOc.1073A>T (p.Asp358Val)
c.820-7257A>T (n.820-7257A>T)
c.860A>T (p.Asp287Val)
n.181-7257A>T
n.1074A>T
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.856-7257A>T (n.856-7257A>T)
gnomAD v4
2g.1477339_1477348delinsACTCCGGCCGCA1233568229TPOc.1073_1082delinsACTCCGGCCG (p.Asp358=)
c.820-7257_820-7248delinsACTCCGGCCG (n.820-7257_820-7248delinsACTCCGGCCG)
c.860_869delinsACTCCGGCCG (p.Asp287=)
n.181-7257_181-7248delinsACTCCGGCCG
n.1074_1083delinsACTCCGGCCG
c.1109_1118delinsACTCCGGCCG (p.Asp370=)
c.856-7257_856-7248delinsACTCCGGCCG (n.856-7257_856-7248delinsACTCCGGCCG)
2g.1477340C>ACA345694359TPOc.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.820-7256C>A (n.820-7256C>A)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
n.181-7256C>A
n.1075C>A
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.856-7256C>A (n.856-7256C>A)
gnomAD v4
2g.1477340C=CA1233568230TPOc.1074C= (p.Asp358=)
c.820-7256C= (n.820-7256C=)
c.861C= (p.Asp287=)
n.181-7256C=
n.1075C=
c.1110C= (p.Asp370=)
c.856-7256C= (n.856-7256C=)
2g.1477340C>GCA345694360TPOc.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.820-7256C>G (n.820-7256C>G)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
n.181-7256C>G
n.1075C>G
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.856-7256C>G (n.856-7256C>G)
2g.1477340C>TCA424756954TPOc.1074C>T (p.Asp358=)
c.820-7256C>T (n.820-7256C>T)
c.861C>T (p.Asp287=)
n.181-7256C>T
n.1075C>T
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.856-7256C>T (n.856-7256C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477341_1477349delCA1511650TPOc.1075_1083del (p.Ser359_Arg361del)
c.820-7255_820-7247del (n.820-7255_820-7247del)
c.862_870del (p.Ser288_Arg290del)
n.181-7255_181-7247del
n.1076_1084del
c.1111_1119del (p.Ser371_Arg373del)
c.856-7255_856-7247del (n.856-7255_856-7247del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477341T>ACA345694361TPOc.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.820-7255T>A (n.820-7255T>A)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
n.181-7255T>A
n.1076T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.856-7255T>A (n.856-7255T>A)
2g.1477341T>CCA345694362TPOc.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.820-7255T>C (n.820-7255T>C)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
n.181-7255T>C
n.1076T>C
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.856-7255T>C (n.856-7255T>C)
gnomAD v4
2g.1477341T>GCA345694363TPOc.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.820-7255T>G (n.820-7255T>G)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
n.181-7255T>G
n.1076T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.856-7255T>G (n.856-7255T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477341T=CA1233568231TPOc.1075T= (p.Ser359=)
c.820-7255T= (n.820-7255T=)
c.862T= (p.Ser288=)
n.181-7255T=
n.1076T=
c.1111T= (p.Ser371=)
c.856-7255T= (n.856-7255T=)
2g.1477342C>ACA345694365TPOc.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.820-7254C>A (n.820-7254C>A)
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
n.181-7254C>A
n.1077C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.856-7254C>A (n.856-7254C>A)
gnomAD v4
2g.1477342C=CA1233568232TPOc.1076C= (p.Ser359=)
c.820-7254C= (n.820-7254C=)
c.863C= (p.Ser288=)
n.181-7254C=
n.1077C=
c.1112C= (p.Ser371=)
c.856-7254C= (n.856-7254C=)
2g.1477342C>GCA345694364TPOc.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.820-7254C>G (n.820-7254C>G)
c.863C>G (p.Ser288Cys)
n.181-7254C>G
n.1077C>G
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.856-7254C>G (n.856-7254C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477342C>TCA1511651TPOc.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.820-7254C>T (n.820-7254C>T)
c.863C>T (p.Ser288Phe)
n.181-7254C>T
n.1077C>T
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.856-7254C>T (n.856-7254C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477343C>ACA424756959TPOc.1077C>A (p.Ser359=)
c.820-7253C>A (n.820-7253C>A)
c.864C>A (p.Ser288=)
n.181-7253C>A
n.1078C>A
c.1113C>A (p.Ser371=)
c.856-7253C>A (n.856-7253C>A)
gnomAD v4
2g.1477343C=CA1233568233TPOc.1077C= (p.Ser359=)
c.820-7253C= (n.820-7253C=)
c.864C= (p.Ser288=)
n.181-7253C=
n.1078C=
c.1113C= (p.Ser371=)
c.856-7253C= (n.856-7253C=)
2g.1477343C>GCA424756960TPOc.1077C>G (p.Ser359=)
c.820-7253C>G (n.820-7253C>G)
c.864C>G (p.Ser288=)
n.181-7253C>G
n.1078C>G
c.1113C>G (p.Ser371=)
c.856-7253C>G (n.856-7253C>G)
2g.1477343C>TCA1511652TPOc.1077C>T (p.Ser359=)
c.820-7253C>T (n.820-7253C>T)
c.864C>T (p.Ser288=)
n.181-7253C>T
n.1078C>T
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.856-7253C>T (n.856-7253C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477344G>ACA1511653TPOc.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.820-7252G>A (n.820-7252G>A)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.181-7252G>A
n.1079G>A
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.856-7252G>A (n.856-7252G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477344G>CCA345694366TPOc.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.820-7252G>C (n.820-7252G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.181-7252G>C
n.1079G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.856-7252G>C (n.856-7252G>C)
2g.1477344G=CA1233568234TPOc.1078G= (p.Gly360=)
c.820-7252G= (n.820-7252G=)
c.865G= (p.Gly289=)
n.181-7252G=
n.1079G=
c.1114G= (p.Gly372=)
c.856-7252G= (n.856-7252G=)
2g.1477344G>TCA345694367TPOc.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.820-7252G>T (n.820-7252G>T)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.181-7252G>T
n.1079G>T
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.856-7252G>T (n.856-7252G>T)
gnomAD v4
2g.1477345delCA2657645894TPOc.1079del (p.Gly360AlafsTer?)
c.820-7251del (n.820-7251del)
c.866del (p.Gly289AlafsTer?)
n.181-7251del
n.1080del
c.1115del (p.Gly372AlafsTer?)
c.856-7251del (n.856-7251del)
gnomAD v4
2g.1477345G>ACA345694368TPOc.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.820-7251G>A (n.820-7251G>A)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.181-7251G>A
n.1080G>A
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.856-7251G>A (n.856-7251G>A)
gnomAD v4
2g.1477345G>CCA345694369TPOc.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.820-7251G>C (n.820-7251G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.181-7251G>C
n.1080G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.856-7251G>C (n.856-7251G>C)
2g.1477345G>TCA345694370TPOc.1079G>T (p.Gly360Val)
c.820-7251G>T (n.820-7251G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.181-7251G>T
n.1080G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.856-7251G>T (n.856-7251G>T)
gnomAD v4
2g.1477346C>ACA424756961TPOc.1080C>A (p.Gly360=)
c.820-7250C>A (n.820-7250C>A)
c.867C>A (p.Gly289=)
n.181-7250C>A
n.1081C>A
c.1116C>A (p.Gly372=)
c.856-7250C>A (n.856-7250C>A)
gnomAD v4
2g.1477346C=CA1233568235TPOc.1080C= (p.Gly360=)
c.820-7250C= (n.820-7250C=)
c.867C= (p.Gly289=)
n.181-7250C=
n.1081C=
c.1116C= (p.Gly372=)
c.856-7250C= (n.856-7250C=)
2g.1477346C>GCA424756962TPOc.1080C>G (p.Gly360=)
c.820-7250C>G (n.820-7250C>G)
c.867C>G (p.Gly289=)
n.181-7250C>G
n.1081C>G
c.1116C>G (p.Gly372=)
c.856-7250C>G (n.856-7250C>G)
2g.1477346C>TCA41406742TPOc.1080C>T (p.Gly360=)
c.820-7250C>T (n.820-7250C>T)
c.867C>T (p.Gly289=)
n.181-7250C>T
n.1081C>T
c.1116C>T (p.Gly372=)
c.856-7250C>T (n.856-7250C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477347C>ACA345694371TPOc.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.820-7249C>A (n.820-7249C>A)
c.868C>A (p.Arg290Ser)
n.181-7249C>A
n.1082C>A
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.856-7249C>A (n.856-7249C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477347C=CA1233568236TPOc.1081C= (p.Arg361=)
c.820-7249C= (n.820-7249C=)
c.868C= (p.Arg290=)
n.181-7249C=
n.1082C=
c.1117C= (p.Arg373=)
c.856-7249C= (n.856-7249C=)
2g.1477347C>GCA345694372TPOc.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.820-7249C>G (n.820-7249C>G)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.181-7249C>G
n.1082C>G
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.856-7249C>G (n.856-7249C>G)
2g.1477347C>TCA345694373TPOc.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.820-7249C>T (n.820-7249C>T)
c.868C>T (p.Arg290Cys)
n.181-7249C>T
n.1082C>T
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
c.856-7249C>T (n.856-7249C>T)
gnomAD v4
2g.1477348G>ACA345694374TPOc.1082G>A (p.Arg361His)
c.820-7248G>A (n.820-7248G>A)
c.869G>A (p.Arg290His)
n.181-7248G>A
n.1083G>A
c.1118G>A (p.Arg373His)
c.856-7248G>A (n.856-7248G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477348G>CCA345694375TPOc.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.820-7248G>C (n.820-7248G>C)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.181-7248G>C
n.1083G>C
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.856-7248G>C (n.856-7248G>C)
2g.1477348G=CA1233568237TPOc.1082G= (p.Arg361=)
c.820-7248G= (n.820-7248G=)
c.869G= (p.Arg290=)
n.181-7248G=
n.1083G=
c.1118G= (p.Arg373=)
c.856-7248G= (n.856-7248G=)
2g.1477348G>TCA1511654TPOc.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.820-7248G>T (n.820-7248G>T)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.181-7248G>T
n.1083G>T
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.856-7248G>T (n.856-7248G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477349C>ACA424756966TPOc.1083C>A (p.Arg361=)
c.820-7247C>A (n.820-7247C>A)
c.870C>A (p.Arg290=)
n.181-7247C>A
n.1084C>A
c.1119C>A (p.Arg373=)
c.856-7247C>A (n.856-7247C>A)
gnomAD v4
2g.1477349C=CA1233568238TPOc.1083C= (p.Arg361=)
c.820-7247C= (n.820-7247C=)
c.870C= (p.Arg290=)
n.181-7247C=
n.1084C=
c.1119C= (p.Arg373=)
c.856-7247C= (n.856-7247C=)
2g.1477349C>GCA424756967TPOc.1083C>G (p.Arg361=)
c.820-7247C>G (n.820-7247C>G)
c.870C>G (p.Arg290=)
n.181-7247C>G
n.1084C>G
c.1119C>G (p.Arg373=)
c.856-7247C>G (n.856-7247C>G)
2g.1477349C>TCA424756968TPOc.1083C>T (p.Arg361=)
c.820-7247C>T (n.820-7247C>T)
c.870C>T (p.Arg290=)
n.181-7247C>T
n.1084C>T
c.1119C>T (p.Arg373=)
c.856-7247C>T (n.856-7247C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477350G>ACA1511655TPOc.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.820-7246G>A (n.820-7246G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.181-7246G>A
n.1085G>A
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.856-7246G>A (n.856-7246G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477350G>CCA345694376TPOc.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.820-7246G>C (n.820-7246G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.181-7246G>C
n.1085G>C
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.856-7246G>C (n.856-7246G>C)
gnomAD v4
2g.1477350G=CA1233568239TPOc.1084G= (p.Ala362=)
c.820-7246G= (n.820-7246G=)
c.871G= (p.Ala291=)
n.181-7246G=
n.1085G=
c.1120G= (p.Ala374=)
c.856-7246G= (n.856-7246G=)
2g.1477350G>TCA345694377TPOc.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.820-7246G>T (n.820-7246G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.181-7246G>T
n.1085G>T
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.856-7246G>T (n.856-7246G>T)
gnomAD v4
2g.1477351C>ACA345694378TPOc.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.820-7245C>A (n.820-7245C>A)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.181-7245C>A
n.1086C>A
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.856-7245C>A (n.856-7245C>A)
gnomAD v4
2g.1477351C=CA1233568240TPOc.1085C= (p.Ala362=)
c.820-7245C= (n.820-7245C=)
c.872C= (p.Ala291=)
n.181-7245C=
n.1086C=
c.1121C= (p.Ala374=)
c.856-7245C= (n.856-7245C=)
2g.1477351C>GCA345694379TPOc.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.820-7245C>G (n.820-7245C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.181-7245C>G
n.1086C>G
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.856-7245C>G (n.856-7245C>G)
2g.1477351C>TCA345694380TPOc.1085C>T (p.Ala362Val)
c.820-7245C>T (n.820-7245C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.181-7245C>T
n.1086C>T
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.856-7245C>T (n.856-7245C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477352C>ACA424756972TPOc.1086C>A (p.Ala362=)
c.820-7244C>A (n.820-7244C>A)
c.873C>A (p.Ala291=)
n.181-7244C>A
n.1087C>A
c.1122C>A (p.Ala374=)
c.856-7244C>A (n.856-7244C>A)
gnomAD v4
2g.1477352C>GCA424756973TPOc.1086C>G (p.Ala362=)
c.820-7244C>G (n.820-7244C>G)
c.873C>G (p.Ala291=)
n.181-7244C>G
n.1087C>G
c.1122C>G (p.Ala374=)
c.856-7244C>G (n.856-7244C>G)
2g.1477352C>TCA424756974TPOc.1086C>T (p.Ala362=)
c.820-7244C>T (n.820-7244C>T)
c.873C>T (p.Ala291=)
n.181-7244C>T
n.1087C>T
c.1122C>T (p.Ala374=)
c.856-7244C>T (n.856-7244C>T)
gnomAD v4
2g.1477352_1477353delinsCTCA1233568241TPOc.1086_1087delinsCT (p.Ala362=)
c.820-7244_820-7243delinsCT (n.820-7244_820-7243delinsCT)
c.873_874delinsCT (p.Ala291=)
n.181-7244_181-7243delinsCT
n.1087_1088delinsCT
c.1122_1123delinsCT (p.Ala374=)
c.856-7244_856-7243delinsCT (n.856-7244_856-7243delinsCT)
2g.1477353delCA1026806265TPOc.1087del (p.Tyr363ThrfsTer?)
c.820-7243del (n.820-7243del)
c.874del (p.Tyr292ThrfsTer?)
n.181-7243del
n.1088del
c.1123del (p.Tyr375ThrfsTer?)
c.856-7243del (n.856-7243del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477353T>ACA345694381TPOc.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.820-7243T>A (n.820-7243T>A)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.181-7243T>A
n.1088T>A
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.856-7243T>A (n.856-7243T>A)
2g.1477353T>CCA345694382TPOc.1087T>C (p.Tyr363His)
c.820-7243T>C (n.820-7243T>C)
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.181-7243T>C
n.1088T>C
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.856-7243T>C (n.856-7243T>C)
gnomAD v4
2g.1477353T>GCA345694383TPOc.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.820-7243T>G (n.820-7243T>G)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.181-7243T>G
n.1088T>G
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.856-7243T>G (n.856-7243T>G)
2g.1477354A>CCA345694384TPOc.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.820-7242A>C (n.820-7242A>C)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.181-7242A>C
n.1089A>C
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.856-7242A>C (n.856-7242A>C)
2g.1477354A>GCA345694385TPOc.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.820-7242A>G (n.820-7242A>G)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.181-7242A>G
n.1089A>G
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.856-7242A>G (n.856-7242A>G)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477354A>TCA345694386TPOc.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.820-7242A>T (n.820-7242A>T)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.181-7242A>T
n.1089A>T
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.856-7242A>T (n.856-7242A>T)
gnomAD v4
2g.1477355C>ACA345694387TPOc.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.820-7241C>A (n.820-7241C>A)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.181-7241C>A
n.1090C>A
c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
c.856-7241C>A (n.856-7241C>A)
2g.1477355C>GCA345694388TPOc.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.820-7241C>G (n.820-7241C>G)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.181-7241C>G
n.1090C>G
c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
c.856-7241C>G (n.856-7241C>G)
gnomAD v4
2g.1477355C>TCA424756975TPOc.1089C>T (p.Tyr363=)
c.820-7241C>T (n.820-7241C>T)
c.876C>T (p.Tyr292=)
n.181-7241C>T
n.1090C>T
c.1125C>T (p.Tyr375=)
c.856-7241C>T (n.856-7241C>T)
gnomAD v4
2g.1477356C>ACA345694389TPOc.1090C>A (p.Leu364Met)
c.820-7240C>A (n.820-7240C>A)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.181-7240C>A
n.1091C>A
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.856-7240C>A (n.856-7240C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477356C>GCA345694390TPOc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.820-7240C>G (n.820-7240C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.181-7240C>G
n.1091C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.856-7240C>G (n.856-7240C>G)
2g.1477356C>TCA424756976TPOc.1090C>T (p.Leu364=)
c.820-7240C>T (n.820-7240C>T)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.181-7240C>T
n.1091C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.856-7240C>T (n.856-7240C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.1477357T>ACA345694393TPOc.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.820-7239T>A (n.820-7239T>A)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.181-7239T>A
n.1092T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.856-7239T>A (n.856-7239T>A)
gnomAD v4
2g.1477357T>CCA345694392TPOc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.820-7239T>C (n.820-7239T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.181-7239T>C
n.1092T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.856-7239T>C (n.856-7239T>C)
gnomAD v4
2g.1477357T>GCA345694391TPOc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.820-7239T>G (n.820-7239T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.181-7239T>G
n.1092T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.856-7239T>G (n.856-7239T>G)
gnomAD v4
2g.1477358G>ACA424756979TPOc.1092G>A (p.Leu364=)
c.820-7238G>A (n.820-7238G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.181-7238G>A
n.1093G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.856-7238G>A (n.856-7238G>A)
gnomAD v4
2g.1477358G>CCA424756977TPOc.1092G>C (p.Leu364=)
c.820-7238G>C (n.820-7238G>C)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.181-7238G>C
n.1093G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.856-7238G>C (n.856-7238G>C)
dbSNP
2g.1477358G=CA1233568242TPOc.1092G= (p.Leu364=)
c.820-7238G= (n.820-7238G=)
c.879G= (p.Leu293=)
n.181-7238G=
n.1093G=
c.1128G= (p.Leu376=)
c.856-7238G= (n.856-7238G=)
2g.1477358G>TCA424756978TPOc.1092G>T (p.Leu364=)
c.820-7238G>T (n.820-7238G>T)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.181-7238G>T
n.1093G>T
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.856-7238G>T (n.856-7238G>T)
gnomAD v4
2g.1477359C>ACA345694394TPOc.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.820-7237C>A (n.820-7237C>A)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.181-7237C>A
n.1094C>A
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.856-7237C>A (n.856-7237C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477359C>GCA345694395TPOc.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.820-7237C>G (n.820-7237C>G)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
n.181-7237C>G
n.1094C>G
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.856-7237C>G (n.856-7237C>G)
2g.1477359C>TCA345694396TPOc.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.820-7237C>T (n.820-7237C>T)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.181-7237C>T
n.1094C>T
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.856-7237C>T (n.856-7237C>T)
gnomAD v4
2g.1477360C>ACA345694397TPOc.1094C>A (p.Pro365His)
c.820-7236C>A (n.820-7236C>A)
c.881C>A (p.Pro294His)
n.181-7236C>A
n.1095C>A
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.856-7236C>A (n.856-7236C>A)
gnomAD v4
2g.1477360C>GCA345694398TPOc.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.820-7236C>G (n.820-7236C>G)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
n.181-7236C>G
n.1095C>G
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.856-7236C>G (n.856-7236C>G)
gnomAD v4
2g.1477360C>TCA345694399TPOc.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.820-7236C>T (n.820-7236C>T)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
n.181-7236C>T
n.1095C>T
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.856-7236C>T (n.856-7236C>T)
gnomAD v4
2g.1477361C>ACA424756981TPOc.1095C>A (p.Pro365=)
c.820-7235C>A (n.820-7235C>A)
c.882C>A (p.Pro294=)
n.181-7235C>A
n.1096C>A
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.856-7235C>A (n.856-7235C>A)
gnomAD v4
2g.1477361C=CA1233568243TPOc.1095C= (p.Pro365=)
c.820-7235C= (n.820-7235C=)
c.882C= (p.Pro294=)
n.181-7235C=
n.1096C=
c.1131C= (p.Pro377=)
c.856-7235C= (n.856-7235C=)
2g.1477361C>GCA424756982TPOc.1095C>G (p.Pro365=)
c.820-7235C>G (n.820-7235C>G)
c.882C>G (p.Pro294=)
n.181-7235C>G
n.1096C>G
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.856-7235C>G (n.856-7235C>G)
gnomAD v4
2g.1477361C>TCA424756983TPOc.1095C>T (p.Pro365=)
c.820-7235C>T (n.820-7235C>T)
c.882C>T (p.Pro294=)
n.181-7235C>T
n.1096C>T
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.856-7235C>T (n.856-7235C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477362T>ACA345694402TPOc.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.820-7234T>A (n.820-7234T>A)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
n.181-7234T>A
n.1097T>A
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.856-7234T>A (n.856-7234T>A)
2g.1477362T>CCA345694401TPOc.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.820-7234T>C (n.820-7234T>C)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.181-7234T>C
n.1097T>C
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.856-7234T>C (n.856-7234T>C)
gnomAD v4
2g.1477362T>GCA345694400TPOc.1096T>G (p.Phe366Val)
c.820-7234T>G (n.820-7234T>G)
c.883T>G (p.Phe295Val)
n.181-7234T>G
n.1097T>G
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.856-7234T>G (n.856-7234T>G)
gnomAD v4
2g.1477363T>ACA345694403TPOc.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.820-7233T>A (n.820-7233T>A)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.181-7233T>A
n.1098T>A
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.856-7233T>A (n.856-7233T>A)
gnomAD v4
2g.1477363T>CCA345694404TPOc.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.820-7233T>C (n.820-7233T>C)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.181-7233T>C
n.1098T>C
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.856-7233T>C (n.856-7233T>C)
gnomAD v4
2g.1477363T>GCA345694405TPOc.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.820-7233T>G (n.820-7233T>G)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
n.181-7233T>G
n.1098T>G
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.856-7233T>G (n.856-7233T>G)
2g.1477364C>ACA1511657TPOc.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.820-7232C>A (n.820-7232C>A)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
n.181-7232C>A
n.1099C>A
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.856-7232C>A (n.856-7232C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477364C=CA1233568244TPOc.1098C= (p.Phe366=)
c.820-7232C= (n.820-7232C=)
c.885C= (p.Phe295=)
n.181-7232C=
n.1099C=
c.1134C= (p.Phe378=)
c.856-7232C= (n.856-7232C=)
2g.1477364C>GCA345694406TPOc.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.820-7232C>G (n.820-7232C>G)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
n.181-7232C>G
n.1099C>G
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.856-7232C>G (n.856-7232C>G)
2g.1477364C>TCA1511656TPOc.1098C>T (p.Phe366=)
c.820-7232C>T (n.820-7232C>T)
c.885C>T (p.Phe295=)
n.181-7232C>T
n.1099C>T
c.1134C>T (p.Phe378=)
c.856-7232C>T (n.856-7232C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477365G>ACA345694409TPOc.1099G>A (p.Val367Met)
c.820-7231G>A (n.820-7231G>A)
c.886G>A (p.Val296Met)
n.181-7231G>A
n.1100G>A
c.1135G>A (p.Val379Met)
c.856-7231G>A (n.856-7231G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477365G>CCA345694407TPOc.1099G>C (p.Val367Leu)
c.820-7231G>C (n.820-7231G>C)
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.181-7231G>C
n.1100G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.856-7231G>C (n.856-7231G>C)
2g.1477365G=CA1233568245TPOc.1099G= (p.Val367=)
c.820-7231G= (n.820-7231G=)
c.886G= (p.Val296=)
n.181-7231G=
n.1100G=
c.1135G= (p.Val379=)
c.856-7231G= (n.856-7231G=)
2g.1477365G>TCA345694408TPOc.1099G>T (p.Val367Leu)
c.820-7231G>T (n.820-7231G>T)
c.886G>T (p.Val296Leu)
n.181-7231G>T
n.1100G>T
c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.856-7231G>T (n.856-7231G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477366T>ACA345694410TPOc.1100T>A (p.Val367Glu)
c.820-7230T>A (n.820-7230T>A)
c.887T>A (p.Val296Glu)
n.181-7230T>A
n.1101T>A
c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.856-7230T>A (n.856-7230T>A)
2g.1477366T>CCA345694411TPOc.1100T>C (p.Val367Ala)
c.820-7230T>C (n.820-7230T>C)
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.181-7230T>C
n.1101T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.856-7230T>C (n.856-7230T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477366T>GCA345694412TPOc.1100T>G (p.Val367Gly)
c.820-7230T>G (n.820-7230T>G)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.181-7230T>G
n.1101T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.856-7230T>G (n.856-7230T>G)
2g.1477367G>ACA41406757TPOc.1101G>A (p.Val367=)
c.820-7229G>A (n.820-7229G>A)
c.888G>A (p.Val296=)
n.181-7229G>A
n.1102G>A
c.1137G>A (p.Val379=)
c.856-7229G>A (n.856-7229G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477367G>CCA424756987TPOc.1101G>C (p.Val367=)
c.820-7229G>C (n.820-7229G>C)
c.888G>C (p.Val296=)
n.181-7229G>C
n.1102G>C
c.1137G>C (p.Val379=)
c.856-7229G>C (n.856-7229G>C)
2g.1477367G=CA1233568246TPOc.1101G= (p.Val367=)
c.820-7229G= (n.820-7229G=)
c.888G= (p.Val296=)
n.181-7229G=
n.1102G=
c.1137G= (p.Val379=)
c.856-7229G= (n.856-7229G=)
2g.1477367G>TCA424756988TPOc.1101G>T (p.Val367=)
c.820-7229G>T (n.820-7229G>T)
c.888G>T (p.Val296=)
n.181-7229G>T
n.1102G>T
c.1137G>T (p.Val379=)
c.856-7229G>T (n.856-7229G>T)
gnomAD v4
2g.1477368C>ACA345694413TPOc.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.820-7228C>A (n.820-7228C>A)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.181-7228C>A
n.1103C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.856-7228C>A (n.856-7228C>A)
gnomAD v4
2g.1477368C=CA1233568247TPOc.1102C= (p.Pro368=)
c.820-7228C= (n.820-7228C=)
c.889C= (p.Pro297=)
n.181-7228C=
n.1103C=
c.1138C= (p.Pro380=)
c.856-7228C= (n.856-7228C=)
2g.1477368C>GCA345694414TPOc.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.820-7228C>G (n.820-7228C>G)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.181-7228C>G
n.1103C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.856-7228C>G (n.856-7228C>G)
2g.1477368C>TCA345694415TPOc.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.820-7228C>T (n.820-7228C>T)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.181-7228C>T
n.1103C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.856-7228C>T (n.856-7228C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477369C>ACA345694416TPOc.1103C>A (p.Pro368Gln)
c.820-7227C>A (n.820-7227C>A)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
n.181-7227C>A
n.1104C>A
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.856-7227C>A (n.856-7227C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1477369C=CA1233568248TPOc.1103C= (p.Pro368=)
c.820-7227C= (n.820-7227C=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.181-7227C=
n.1104C=
c.1139C= (p.Pro380=)
c.856-7227C= (n.856-7227C=)
2g.1477369C>GCA345694417TPOc.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.820-7227C>G (n.820-7227C>G)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.181-7227C>G
n.1104C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.856-7227C>G (n.856-7227C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477369C>TCA345694418TPOc.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.820-7227C>T (n.820-7227C>T)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.181-7227C>T
n.1104C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.856-7227C>T (n.856-7227C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477372_1477378dupCA2657645895TPOc.1106_1112dup (p.Pro372ThrfsTer?)
c.820-7224_820-7218dup (n.820-7224_820-7218dup)
c.893_899dup (p.Pro301ThrfsTer?)
n.181-7224_181-7218dup
n.1107_1113dup
c.1142_1148dup (p.Pro384ThrfsTer?)
c.856-7224_856-7218dup (n.856-7224_856-7218dup)
gnomAD v4
2g.1477370G>ACA1511658TPOc.1104G>A (p.Pro368=)
c.820-7226G>A (n.820-7226G>A)
c.891G>A (p.Pro297=)
n.181-7226G>A
n.1105G>A
c.1140G>A (p.Pro380=)
c.856-7226G>A (n.856-7226G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477370G>CCA424756989TPOc.1104G>C (p.Pro368=)
c.820-7226G>C (n.820-7226G>C)
c.891G>C (p.Pro297=)
n.181-7226G>C
n.1105G>C
c.1140G>C (p.Pro380=)
c.856-7226G>C (n.856-7226G>C)
2g.1477370G=CA1233568249TPOc.1104G= (p.Pro368=)
c.820-7226G= (n.820-7226G=)
c.891G= (p.Pro297=)
n.181-7226G=
n.1105G=
c.1140G= (p.Pro380=)
c.856-7226G= (n.856-7226G=)
2g.1477370G>TCA424756990TPOc.1104G>T (p.Pro368=)
c.820-7226G>T (n.820-7226G>T)
c.891G>T (p.Pro297=)
n.181-7226G>T
n.1105G>T
c.1140G>T (p.Pro380=)
c.856-7226G>T (n.856-7226G>T)
gnomAD v4
2g.1477371C>ACA345694419TPOc.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.820-7225C>A (n.820-7225C>A)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.181-7225C>A
n.1106C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.856-7225C>A (n.856-7225C>A)
2g.1477371C=CA1233568250TPOc.1105C= (p.Pro369=)
c.820-7225C= (n.820-7225C=)
c.892C= (p.Pro298=)
n.181-7225C=
n.1106C=
c.1141C= (p.Pro381=)
c.856-7225C= (n.856-7225C=)
2g.1477371C>GCA345694420TPOc.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.820-7225C>G (n.820-7225C>G)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.181-7225C>G
n.1106C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.856-7225C>G (n.856-7225C>G)
2g.1477371C>TCA345694421TPOc.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.820-7225C>T (n.820-7225C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.181-7225C>T
n.1106C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.856-7225C>T (n.856-7225C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477372C>ACA345694422TPOc.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.820-7224C>A (n.820-7224C>A)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
n.181-7224C>A
n.1107C>A
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
c.856-7224C>A (n.856-7224C>A)
gnomAD v4
2g.1477372C>GCA345694424TPOc.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.820-7224C>G (n.820-7224C>G)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.181-7224C>G
n.1107C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.856-7224C>G (n.856-7224C>G)
2g.1477372C>TCA345694423TPOc.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.820-7224C>T (n.820-7224C>T)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.181-7224C>T
n.1107C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.856-7224C>T (n.856-7224C>T)
gnomAD v4
2g.1477373A>CCA424756991TPOc.1107A>C (p.Pro369=)
c.820-7223A>C (n.820-7223A>C)
c.894A>C (p.Pro298=)
n.181-7223A>C
n.1108A>C
c.1143A>C (p.Pro381=)
c.856-7223A>C (n.856-7223A>C)
2g.1477373A>GCA424756992TPOc.1107A>G (p.Pro369=)
c.820-7223A>G (n.820-7223A>G)
c.894A>G (p.Pro298=)
n.181-7223A>G
n.1108A>G
c.1143A>G (p.Pro381=)
c.856-7223A>G (n.856-7223A>G)
gnomAD v4
2g.1477373A>TCA424756994TPOc.1107A>T (p.Pro369=)
c.820-7223A>T (n.820-7223A>T)
c.894A>T (p.Pro298=)
n.181-7223A>T
n.1108A>T
c.1143A>T (p.Pro381=)
c.856-7223A>T (n.856-7223A>T)
2g.1477374C>ACA1511659TPOc.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.820-7222C>A (n.820-7222C>A)
c.895C>A (p.Arg299Ser)
n.181-7222C>A
n.1109C>A
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
c.856-7222C>A (n.856-7222C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477374C=CA1233568251TPOc.1108C= (p.Arg370=)
c.820-7222C= (n.820-7222C=)
c.895C= (p.Arg299=)
n.181-7222C=
n.1109C=
c.1144C= (p.Arg382=)
c.856-7222C= (n.856-7222C=)
2g.1477374C>GCA345694425TPOc.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.820-7222C>G (n.820-7222C>G)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
n.181-7222C>G
n.1109C>G
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.856-7222C>G (n.856-7222C>G)
2g.1477374C>TCA345694426TPOc.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.820-7222C>T (n.820-7222C>T)
c.895C>T (p.Arg299Cys)
n.181-7222C>T
n.1109C>T
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.856-7222C>T (n.856-7222C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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