Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1477228C>ACA345694040TPOc.962C>A (p.Thr321Asn)
c.820-7368C>A (n.820-7368C>A)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.181-7368C>A
n.963C>A
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.856-7368C>A (n.856-7368C>A)
2g.1477228C>GCA345694042TPOc.962C>G (p.Thr321Ser)
c.820-7368C>G (n.820-7368C>G)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.181-7368C>G
n.963C>G
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.856-7368C>G (n.856-7368C>G)
2g.1477228C>TCA345694043TPOc.962C>T (p.Thr321Ile)
c.820-7368C>T (n.820-7368C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.181-7368C>T
n.963C>T
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.856-7368C>T (n.856-7368C>T)
2g.1477229C>ACA424756869TPOc.963C>A (p.Thr321=)
c.820-7367C>A (n.820-7367C>A)
c.750C>A (p.Thr250=)
n.181-7367C>A
n.964C>A
c.999C>A (p.Thr333=)
c.856-7367C>A (n.856-7367C>A)
 gnomAD v4
2g.1477229C>GCA424756871TPOc.963C>G (p.Thr321=)
c.820-7367C>G (n.820-7367C>G)
c.750C>G (p.Thr250=)
n.181-7367C>G
n.964C>G
c.999C>G (p.Thr333=)
c.856-7367C>G (n.856-7367C>G)
2g.1477229C>TCA424756872TPOc.963C>T (p.Thr321=)
c.820-7367C>T (n.820-7367C>T)
c.750C>T (p.Thr250=)
n.181-7367C>T
n.964C>T
c.999C>T (p.Thr333=)
c.856-7367C>T (n.856-7367C>T)
2g.1477230T>ACA345694049TPOc.964T>A (p.Ser322Thr)
c.820-7366T>A (n.820-7366T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.181-7366T>A
n.965T>A
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.856-7366T>A (n.856-7366T>A)
2g.1477230T>CCA345694048TPOc.964T>C (p.Ser322Pro)
c.820-7366T>C (n.820-7366T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.181-7366T>C
n.965T>C
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.856-7366T>C (n.856-7366T>C)
 gnomAD v4
2g.1477230T>GCA345694046TPOc.964T>G (p.Ser322Ala)
c.820-7366T>G (n.820-7366T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.181-7366T>G
n.965T>G
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.856-7366T>G (n.856-7366T>G)
2g.1477231C>ACA345694052TPOc.965C>A (p.Ser322Ter)
c.820-7365C>A (n.820-7365C>A)
c.752C>A (p.Ser251Ter)
n.181-7365C>A
n.966C>A
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.856-7365C>A (n.856-7365C>A)
 gnomAD v4
2g.1477231C=CA1233568177TPOc.965C= (p.Ser322=)
c.820-7365C= (n.820-7365C=)
c.752C= (p.Ser251=)
n.181-7365C=
n.966C=
c.1001C= (p.Ser334=)
c.856-7365C= (n.856-7365C=)
2g.1477231C>GCA345694053TPOc.965C>G (p.Ser322Trp)
c.820-7365C>G (n.820-7365C>G)
c.752C>G (p.Ser251Trp)
n.181-7365C>G
n.966C>G
c.1001C>G (p.Ser334Trp)
c.856-7365C>G (n.856-7365C>G)
2g.1477231C>TCA345694055TPOc.965C>T (p.Ser322Leu)
c.820-7365C>T (n.820-7365C>T)
c.752C>T (p.Ser251Leu)
n.181-7365C>T
n.966C>T
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.856-7365C>T (n.856-7365C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.1477232G>ACA1511627TPOc.966G>A (p.Ser322=)
c.820-7364G>A (n.820-7364G>A)
c.753G>A (p.Ser251=)
n.181-7364G>A
n.967G>A
c.1002G>A (p.Ser334=)
c.856-7364G>A (n.856-7364G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477232G>CCA424756873TPOc.966G>C (p.Ser322=)
c.820-7364G>C (n.820-7364G>C)
c.753G>C (p.Ser251=)
n.181-7364G>C
n.967G>C
c.1002G>C (p.Ser334=)
c.856-7364G>C (n.856-7364G>C)
 ClinVar
2g.1477232G=CA1233568178TPOc.966G= (p.Ser322=)
c.820-7364G= (n.820-7364G=)
c.753G= (p.Ser251=)
n.181-7364G=
n.967G=
c.1002G= (p.Ser334=)
c.856-7364G= (n.856-7364G=)
2g.1477232G>TCA424756874TPOc.966G>T (p.Ser322=)
c.820-7364G>T (n.820-7364G>T)
c.753G>T (p.Ser251=)
n.181-7364G>T
n.967G>T
c.1002G>T (p.Ser334=)
c.856-7364G>T (n.856-7364G>T)
2g.1477233T>ACA345694059TPOc.967T>A (p.Phe323Ile)
c.820-7363T>A (n.820-7363T>A)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.181-7363T>A
n.968T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.856-7363T>A (n.856-7363T>A)
2g.1477233T>CCA345694061TPOc.967T>C (p.Phe323Leu)
c.820-7363T>C (n.820-7363T>C)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.181-7363T>C
n.968T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.856-7363T>C (n.856-7363T>C)
 gnomAD v4
2g.1477233T>GCA345694062TPOc.967T>G (p.Phe323Val)
c.820-7363T>G (n.820-7363T>G)
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.181-7363T>G
n.968T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.856-7363T>G (n.856-7363T>G)
2g.1477234T>ACA345694064TPOc.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.820-7362T>A (n.820-7362T>A)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.181-7362T>A
n.969T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.856-7362T>A (n.856-7362T>A)
2g.1477234T>CCA345694066TPOc.968T>C (p.Phe323Ser)
c.820-7362T>C (n.820-7362T>C)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.181-7362T>C
n.969T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.856-7362T>C (n.856-7362T>C)
2g.1477234T>GCA345694065TPOc.968T>G (p.Phe323Cys)
c.820-7362T>G (n.820-7362T>G)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.181-7362T>G
n.969T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.856-7362T>G (n.856-7362T>G)
2g.1477235C>ACA345694069TPOc.969C>A (p.Phe323Leu)
c.820-7361C>A (n.820-7361C>A)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
n.181-7361C>A
n.970C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.856-7361C>A (n.856-7361C>A)
2g.1477235C>GCA345694071TPOc.969C>G (p.Phe323Leu)
c.820-7361C>G (n.820-7361C>G)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
n.181-7361C>G
n.970C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.856-7361C>G (n.856-7361C>G)
 COSMIC COSMIC
2g.1477235C>TCA424756877TPOc.969C>T (p.Phe323=)
c.820-7361C>T (n.820-7361C>T)
c.756C>T (p.Phe252=)
n.181-7361C>T
n.970C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.856-7361C>T (n.856-7361C>T)
2g.1477236C>ACA345694072TPOc.970C>A (p.Leu324Met)
c.820-7360C>A (n.820-7360C>A)
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.181-7360C>A
n.971C>A
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.856-7360C>A (n.856-7360C>A)
 gnomAD v4
2g.1477236C>GCA345694074TPOc.970C>G (p.Leu324Val)
c.820-7360C>G (n.820-7360C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.181-7360C>G
n.971C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.856-7360C>G (n.856-7360C>G)
2g.1477236C>TCA424756879TPOc.970C>T (p.Leu324=)
c.820-7360C>T (n.820-7360C>T)
c.757C>T (p.Leu253=)
n.181-7360C>T
n.971C>T
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.856-7360C>T (n.856-7360C>T)
2g.1477237T>ACA345694077TPOc.971T>A (p.Leu324Gln)
c.820-7359T>A (n.820-7359T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.181-7359T>A
n.972T>A
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.856-7359T>A (n.856-7359T>A)
 gnomAD v4
2g.1477237T>CCA345694081TPOc.971T>C (p.Leu324Pro)
c.820-7359T>C (n.820-7359T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.181-7359T>C
n.972T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.856-7359T>C (n.856-7359T>C)
 gnomAD v4
2g.1477237T>GCA345694079TPOc.971T>G (p.Leu324Arg)
c.820-7359T>G (n.820-7359T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.181-7359T>G
n.972T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.856-7359T>G (n.856-7359T>G)
2g.1477238G>ACA424756881TPOc.972G>A (p.Leu324=)
c.820-7358G>A (n.820-7358G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.181-7358G>A
n.973G>A
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.856-7358G>A (n.856-7358G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.1477238G>CCA424756883TPOc.972G>C (p.Leu324=)
c.820-7358G>C (n.820-7358G>C)
c.759G>C (p.Leu253=)
n.181-7358G>C
n.973G>C
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.856-7358G>C (n.856-7358G>C)
2g.1477238G>TCA424756882TPOc.972G>T (p.Leu324=)
c.820-7358G>T (n.820-7358G>T)
c.759G>T (p.Leu253=)
n.181-7358G>T
n.973G>T
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.856-7358G>T (n.856-7358G>T)
2g.1477239G>ACA1511628TPOc.973G>A (p.Asp325Asn)
c.820-7357G>A (n.820-7357G>A)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.181-7357G>A
n.974G>A
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.856-7357G>A (n.856-7357G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477239G>CCA345694083TPOc.973G>C (p.Asp325His)
c.820-7357G>C (n.820-7357G>C)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.181-7357G>C
n.974G>C
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.856-7357G>C (n.856-7357G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477239G=CA1233568179TPOc.973G= (p.Asp325=)
c.820-7357G= (n.820-7357G=)
c.760G= (p.Asp254=)
n.181-7357G=
n.974G=
c.1009G= (p.Asp337=)
c.856-7357G= (n.856-7357G=)
2g.1477239G>TCA345694085TPOc.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.820-7357G>T (n.820-7357G>T)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.181-7357G>T
n.974G>T
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.856-7357G>T (n.856-7357G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1477240A>CCA345694087TPOc.974A>C (p.Asp325Ala)
c.820-7356A>C (n.820-7356A>C)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.181-7356A>C
n.975A>C
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.856-7356A>C (n.856-7356A>C)
2g.1477240A>GCA345694089TPOc.974A>G (p.Asp325Gly)
c.820-7356A>G (n.820-7356A>G)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.181-7356A>G
n.975A>G
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.856-7356A>G (n.856-7356A>G)
2g.1477240A>TCA345694091TPOc.974A>T (p.Asp325Val)
c.820-7356A>T (n.820-7356A>T)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.181-7356A>T
n.975A>T
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.856-7356A>T (n.856-7356A>T)
2g.1477241C>ACA345694093TPOc.975C>A (p.Asp325Glu)
c.820-7355C>A (n.820-7355C>A)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
n.181-7355C>A
n.976C>A
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.856-7355C>A (n.856-7355C>A)
2g.1477241C=CA1233568180TPOc.975C= (p.Asp325=)
c.820-7355C= (n.820-7355C=)
c.762C= (p.Asp254=)
n.181-7355C=
n.976C=
c.1011C= (p.Asp337=)
c.856-7355C= (n.856-7355C=)
2g.1477241C>GCA345694095TPOc.975C>G (p.Asp325Glu)
c.820-7355C>G (n.820-7355C>G)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
n.181-7355C>G
n.976C>G
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.856-7355C>G (n.856-7355C>G)
2g.1477241C>TCA424756888TPOc.975C>T (p.Asp325=)
c.820-7355C>T (n.820-7355C>T)
c.762C>T (p.Asp254=)
n.181-7355C>T
n.976C>T
c.1011C>T (p.Asp337=)
c.856-7355C>T (n.856-7355C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477242G>ACA1511629TPOc.976G>A (p.Ala326Thr)
c.820-7354G>A (n.820-7354G>A)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.181-7354G>A
n.977G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.856-7354G>A (n.856-7354G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477242G>CCA345694098TPOc.976G>C (p.Ala326Pro)
c.820-7354G>C (n.820-7354G>C)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.181-7354G>C
n.977G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.856-7354G>C (n.856-7354G>C)
2g.1477242G=CA1233568181TPOc.976G= (p.Ala326=)
c.820-7354G= (n.820-7354G=)
c.763G= (p.Ala255=)
n.181-7354G=
n.977G=
c.1012G= (p.Ala338=)
c.856-7354G= (n.856-7354G=)
2g.1477242G>TCA345694100TPOc.976G>T (p.Ala326Ser)
c.820-7354G>T (n.820-7354G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.181-7354G>T
n.977G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.856-7354G>T (n.856-7354G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.1477243C>ACA345694106TPOc.977C>A (p.Ala326Glu)
c.820-7353C>A (n.820-7353C>A)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
n.181-7353C>A
n.978C>A
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
c.856-7353C>A (n.856-7353C>A)
 gnomAD v4
2g.1477243C>GCA345694104TPOc.977C>G (p.Ala326Gly)
c.820-7353C>G (n.820-7353C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.181-7353C>G
n.978C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.856-7353C>G (n.856-7353C>G)
2g.1477243C>TCA345694102TPOc.977C>T (p.Ala326Val)
c.820-7353C>T (n.820-7353C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.181-7353C>T
n.978C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.856-7353C>T (n.856-7353C>T)
 gnomAD v4
2g.1477244G>ACA1511630TPOc.978G>A (p.Ala326=)
c.820-7352G>A (n.820-7352G>A)
c.765G>A (p.Ala255=)
n.181-7352G>A
n.979G>A
c.1014G>A (p.Ala338=)
c.856-7352G>A (n.856-7352G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477244G>CCA424756891TPOc.978G>C (p.Ala326=)
c.820-7352G>C (n.820-7352G>C)
c.765G>C (p.Ala255=)
n.181-7352G>C
n.979G>C
c.1014G>C (p.Ala338=)
c.856-7352G>C (n.856-7352G>C)
2g.1477244G=CA1233568182TPOc.978G= (p.Ala326=)
c.820-7352G= (n.820-7352G=)
c.765G= (p.Ala255=)
n.181-7352G=
n.979G=
c.1014G= (p.Ala338=)
c.856-7352G= (n.856-7352G=)
2g.1477244G>TCA424756892TPOc.978G>T (p.Ala326=)
c.820-7352G>T (n.820-7352G>T)
c.765G>T (p.Ala255=)
n.181-7352G>T
n.979G>T
c.1014G>T (p.Ala338=)
c.856-7352G>T (n.856-7352G>T)
 gnomAD v4
2g.1477245T>ACA345694110TPOc.979T>A (p.Ser327Thr)
c.820-7351T>A (n.820-7351T>A)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.181-7351T>A
n.980T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.856-7351T>A (n.856-7351T>A)
2g.1477245T>CCA345694111TPOc.979T>C (p.Ser327Pro)
c.820-7351T>C (n.820-7351T>C)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.181-7351T>C
n.980T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.856-7351T>C (n.856-7351T>C)
 gnomAD v4
2g.1477245T>GCA345694113TPOc.979T>G (p.Ser327Ala)
c.820-7351T>G (n.820-7351T>G)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.181-7351T>G
n.980T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.856-7351T>G (n.856-7351T>G)
2g.1477246C>ACA345694115TPOc.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.820-7350C>A (n.820-7350C>A)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.181-7350C>A
n.981C>A
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.856-7350C>A (n.856-7350C>A)
 gnomAD v4
2g.1477246C>GCA345694116TPOc.980C>G (p.Ser327Cys)
c.820-7350C>G (n.820-7350C>G)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.181-7350C>G
n.981C>G
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.856-7350C>G (n.856-7350C>G)
2g.1477246C>TCA345694117TPOc.980C>T (p.Ser327Phe)
c.820-7350C>T (n.820-7350C>T)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.181-7350C>T
n.981C>T
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.856-7350C>T (n.856-7350C>T)
2g.1477247C>ACA424756897TPOc.981C>A (p.Ser327=)
c.820-7349C>A (n.820-7349C>A)
c.768C>A (p.Ser256=)
n.181-7349C>A
n.982C>A
c.1017C>A (p.Ser339=)
c.856-7349C>A (n.856-7349C>A)
2g.1477247C=CA1233568183TPOc.981C= (p.Ser327=)
c.820-7349C= (n.820-7349C=)
c.768C= (p.Ser256=)
n.181-7349C=
n.982C=
c.1017C= (p.Ser339=)
c.856-7349C= (n.856-7349C=)
2g.1477247C>GCA424756899TPOc.981C>G (p.Ser327=)
c.820-7349C>G (n.820-7349C>G)
c.768C>G (p.Ser256=)
n.181-7349C>G
n.982C>G
c.1017C>G (p.Ser339=)
c.856-7349C>G (n.856-7349C>G)
 dbSNP
2g.1477247C>TCA424756901TPOc.981C>T (p.Ser327=)
c.820-7349C>T (n.820-7349C>T)
c.768C>T (p.Ser256=)
n.181-7349C>T
n.982C>T
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.856-7349C>T (n.856-7349C>T)
 gnomAD v4
2g.1477248A>CCA345694120TPOc.982A>C (p.Thr328Pro)
c.820-7348A>C (n.820-7348A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.181-7348A>C
n.983A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.856-7348A>C (n.856-7348A>C)
2g.1477248A>GCA345694122TPOc.982A>G (p.Thr328Ala)
c.820-7348A>G (n.820-7348A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.181-7348A>G
n.983A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.856-7348A>G (n.856-7348A>G)
2g.1477248A>TCA345694123TPOc.982A>T (p.Thr328Ser)
c.820-7348A>T (n.820-7348A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.181-7348A>T
n.983A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.856-7348A>T (n.856-7348A>T)
2g.1477249C>ACA345694126TPOc.983C>A (p.Thr328Asn)
c.820-7347C>A (n.820-7347C>A)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
n.181-7347C>A
n.984C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.856-7347C>A (n.856-7347C>A)
2g.1477249C=CA1233568184TPOc.983C= (p.Thr328=)
c.820-7347C= (n.820-7347C=)
c.770C= (p.Thr257=)
n.181-7347C=
n.984C=
c.1019C= (p.Thr340=)
c.856-7347C= (n.856-7347C=)
2g.1477249C>GCA345694127TPOc.983C>G (p.Thr328Ser)
c.820-7347C>G (n.820-7347C>G)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
n.181-7347C>G
n.984C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.856-7347C>G (n.856-7347C>G)
2g.1477249C>TCA345694128TPOc.983C>T (p.Thr328Ile)
c.820-7347C>T (n.820-7347C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.181-7347C>T
n.984C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.856-7347C>T (n.856-7347C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.1477250C>ACA424756902TPOc.984C>A (p.Thr328=)
c.820-7346C>A (n.820-7346C>A)
c.771C>A (p.Thr257=)
n.181-7346C>A
n.985C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.856-7346C>A (n.856-7346C>A)
 gnomAD v4
2g.1477250C=CA1233568185TPOc.984C= (p.Thr328=)
c.820-7346C= (n.820-7346C=)
c.771C= (p.Thr257=)
n.181-7346C=
n.985C=
c.1020C= (p.Thr340=)
c.856-7346C= (n.856-7346C=)
2g.1477250C>GCA424756904TPOc.984C>G (p.Thr328=)
c.820-7346C>G (n.820-7346C>G)
c.771C>G (p.Thr257=)
n.181-7346C>G
n.985C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.856-7346C>G (n.856-7346C>G)
 gnomAD v4
2g.1477250C>TCA424756906TPOc.984C>T (p.Thr328=)
c.820-7346C>T (n.820-7346C>T)
c.771C>T (p.Thr257=)
n.181-7346C>T
n.985C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.856-7346C>T (n.856-7346C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477251G>ACA345694134TPOc.985G>A (p.Val329Met)
c.820-7345G>A (n.820-7345G>A)
c.772G>A (p.Val258Met)
n.181-7345G>A
n.986G>A
c.1021G>A (p.Val341Met)
c.856-7345G>A (n.856-7345G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477251G>CCA345694132TPOc.985G>C (p.Val329Leu)
c.820-7345G>C (n.820-7345G>C)
c.772G>C (p.Val258Leu)
n.181-7345G>C
n.986G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.856-7345G>C (n.856-7345G>C)
2g.1477251G=CA1233568186TPOc.985G= (p.Val329=)
c.820-7345G= (n.820-7345G=)
c.772G= (p.Val258=)
n.181-7345G=
n.986G=
c.1021G= (p.Val341=)
c.856-7345G= (n.856-7345G=)
2g.1477251G>TCA345694130TPOc.985G>T (p.Val329Leu)
c.820-7345G>T (n.820-7345G>T)
c.772G>T (p.Val258Leu)
n.181-7345G>T
n.986G>T
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.856-7345G>T (n.856-7345G>T)
2g.1477252T>ACA345694136TPOc.986T>A (p.Val329Glu)
c.820-7344T>A (n.820-7344T>A)
c.773T>A (p.Val258Glu)
n.181-7344T>A
n.987T>A
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.856-7344T>A (n.856-7344T>A)
 dbSNP
2g.1477252T>CCA345694138TPOc.986T>C (p.Val329Ala)
c.820-7344T>C (n.820-7344T>C)
c.773T>C (p.Val258Ala)
n.181-7344T>C
n.987T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.856-7344T>C (n.856-7344T>C)
2g.1477252T>GCA345694140TPOc.986T>G (p.Val329Gly)
c.820-7344T>G (n.820-7344T>G)
c.773T>G (p.Val258Gly)
n.181-7344T>G
n.987T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.856-7344T>G (n.856-7344T>G)
2g.1477252T=CA1233568187TPOc.986T= (p.Val329=)
c.820-7344T= (n.820-7344T=)
c.773T= (p.Val258=)
n.181-7344T=
n.987T=
c.1022T= (p.Val341=)
c.856-7344T= (n.856-7344T=)
2g.1477253G>ACA424756815TPOc.987G>A (p.Val329=)
c.820-7343G>A (n.820-7343G>A)
c.774G>A (p.Val258=)
n.181-7343G>A
n.988G>A
c.1023G>A (p.Val341=)
c.856-7343G>A (n.856-7343G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477253G>CCA41406589TPOc.987G>C (p.Val329=)
c.820-7343G>C (n.820-7343G>C)
c.774G>C (p.Val258=)
n.181-7343G>C
n.988G>C
c.1023G>C (p.Val341=)
c.856-7343G>C (n.856-7343G>C)
 dbSNP
2g.1477253G=CA1233568188TPOc.987G= (p.Val329=)
c.820-7343G= (n.820-7343G=)
c.774G= (p.Val258=)
n.181-7343G=
n.988G=
c.1023G= (p.Val341=)
c.856-7343G= (n.856-7343G=)
2g.1477253G>TCA424756811TPOc.987G>T (p.Val329=)
c.820-7343G>T (n.820-7343G>T)
c.774G>T (p.Val258=)
n.181-7343G>T
n.988G>T
c.1023G>T (p.Val341=)
c.856-7343G>T (n.856-7343G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477254T>ACA345694142TPOc.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.820-7342T>A (n.820-7342T>A)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
n.181-7342T>A
n.989T>A
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.856-7342T>A (n.856-7342T>A)
2g.1477254T>CCA345694144TPOc.988T>C (p.Tyr330His)
c.820-7342T>C (n.820-7342T>C)
c.775T>C (p.Tyr259His)
n.181-7342T>C
n.989T>C
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.856-7342T>C (n.856-7342T>C)
2g.1477254T>GCA345694146TPOc.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.820-7342T>G (n.820-7342T>G)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
n.181-7342T>G
n.989T>G
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.856-7342T>G (n.856-7342T>G)
2g.1477255A=CA1233568189TPOc.989A= (p.Tyr330=)
c.820-7341A= (n.820-7341A=)
c.776A= (p.Tyr259=)
n.181-7341A=
n.990A=
c.1025A= (p.Tyr342=)
c.856-7341A= (n.856-7341A=)
2g.1477255A>CCA345694148TPOc.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.820-7341A>C (n.820-7341A>C)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
n.181-7341A>C
n.990A>C
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.856-7341A>C (n.856-7341A>C)
2g.1477255A>GCA345694150TPOc.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.820-7341A>G (n.820-7341A>G)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
n.181-7341A>G
n.990A>G
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.856-7341A>G (n.856-7341A>G)
 dbSNP
2g.1477255A>TCA345694152TPOc.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.820-7341A>T (n.820-7341A>T)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
n.181-7341A>T
n.990A>T
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.856-7341A>T (n.856-7341A>T)
2g.1477256T>ACA345694153TPOc.990T>A (p.Tyr330Ter)
c.820-7340T>A (n.820-7340T>A)
c.777T>A (p.Tyr259Ter)
n.181-7340T>A
n.991T>A
c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.856-7340T>A (n.856-7340T>A)
2g.1477256T>CCA424756818TPOc.990T>C (p.Tyr330=)
c.820-7340T>C (n.820-7340T>C)
c.777T>C (p.Tyr259=)
n.181-7340T>C
n.991T>C
c.1026T>C (p.Tyr342=)
c.856-7340T>C (n.856-7340T>C)
 gnomAD v4
2g.1477256T>GCA1511631TPOc.990T>G (p.Tyr330Ter)
c.820-7340T>G (n.820-7340T>G)
c.777T>G (p.Tyr259Ter)
n.181-7340T>G
n.991T>G
c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.856-7340T>G (n.856-7340T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477256T=CA1233568190TPOc.990T= (p.Tyr330=)
c.820-7340T= (n.820-7340T=)
c.777T= (p.Tyr259=)
n.181-7340T=
n.991T=
c.1026T= (p.Tyr342=)
c.856-7340T= (n.856-7340T=)
2g.1477257G>ACA345694157TPOc.991G>A (p.Gly331Ser)
c.820-7339G>A (n.820-7339G>A)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.181-7339G>A
n.992G>A
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.856-7339G>A (n.856-7339G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.1477257G>CCA345694158TPOc.991G>C (p.Gly331Arg)
c.820-7339G>C (n.820-7339G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.181-7339G>C
n.992G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.856-7339G>C (n.856-7339G>C)
2g.1477257G>TCA345694160TPOc.991G>T (p.Gly331Cys)
c.820-7339G>T (n.820-7339G>T)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.181-7339G>T
n.992G>T
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.856-7339G>T (n.856-7339G>T)
2g.1477258G>ACA345694164TPOc.992G>A (p.Gly331Asp)
c.820-7338G>A (n.820-7338G>A)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.181-7338G>A
n.993G>A
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.856-7338G>A (n.856-7338G>A)
 gnomAD v4
2g.1477258G>CCA345694166TPOc.992G>C (p.Gly331Ala)
c.820-7338G>C (n.820-7338G>C)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.181-7338G>C
n.993G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.856-7338G>C (n.856-7338G>C)
2g.1477258G=CA1233568191TPOc.992G= (p.Gly331=)
c.820-7338G= (n.820-7338G=)
c.779G= (p.Gly260=)
n.181-7338G=
n.993G=
c.1028G= (p.Gly343=)
c.856-7338G= (n.856-7338G=)
2g.1477258G>TCA345694163TPOc.992G>T (p.Gly331Val)
c.820-7338G>T (n.820-7338G>T)
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.181-7338G>T
n.993G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.856-7338G>T (n.856-7338G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477259C>ACA424756822TPOc.993C>A (p.Gly331=)
c.820-7337C>A (n.820-7337C>A)
c.780C>A (p.Gly260=)
n.181-7337C>A
n.994C>A
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.856-7337C>A (n.856-7337C>A)
2g.1477259C>GCA424756824TPOc.993C>G (p.Gly331=)
c.820-7337C>G (n.820-7337C>G)
c.780C>G (p.Gly260=)
n.181-7337C>G
n.994C>G
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.856-7337C>G (n.856-7337C>G)
2g.1477259C>TCA424756825TPOc.993C>T (p.Gly331=)
c.820-7337C>T (n.820-7337C>T)
c.780C>T (p.Gly260=)
n.181-7337C>T
n.994C>T
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.856-7337C>T (n.856-7337C>T)
 gnomAD v4
2g.1477260A>CCA345694169TPOc.994A>C (p.Ser332Arg)
c.820-7336A>C (n.820-7336A>C)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
n.181-7336A>C
n.995A>C
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.856-7336A>C (n.856-7336A>C)
2g.1477260A>GCA345694171TPOc.994A>G (p.Ser332Gly)
c.820-7336A>G (n.820-7336A>G)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
n.181-7336A>G
n.995A>G
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.856-7336A>G (n.856-7336A>G)
2g.1477260A>TCA345694173TPOc.994A>T (p.Ser332Cys)
c.820-7336A>T (n.820-7336A>T)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
n.181-7336A>T
n.995A>T
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.856-7336A>T (n.856-7336A>T)
2g.1477261G>ACA345694175TPOc.995G>A (p.Ser332Asn)
c.820-7335G>A (n.820-7335G>A)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
n.181-7335G>A
n.996G>A
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.856-7335G>A (n.856-7335G>A)
2g.1477261G>CCA345694176TPOc.995G>C (p.Ser332Thr)
c.820-7335G>C (n.820-7335G>C)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
n.181-7335G>C
n.996G>C
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.856-7335G>C (n.856-7335G>C)
2g.1477261G>TCA345694179TPOc.995G>T (p.Ser332Ile)
c.820-7335G>T (n.820-7335G>T)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
n.181-7335G>T
n.996G>T
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.856-7335G>T (n.856-7335G>T)
 gnomAD v4
2g.1477262C>ACA345694183TPOc.996C>A (p.Ser332Arg)
c.820-7334C>A (n.820-7334C>A)
c.783C>A (p.Ser261Arg)
n.181-7334C>A
n.997C>A
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
c.856-7334C>A (n.856-7334C>A)
 gnomAD v4
2g.1477262C>GCA345694182TPOc.996C>G (p.Ser332Arg)
c.820-7334C>G (n.820-7334C>G)
c.783C>G (p.Ser261Arg)
n.181-7334C>G
n.997C>G
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
c.856-7334C>G (n.856-7334C>G)
2g.1477262C>TCA424756827TPOc.996C>T (p.Ser332=)
c.820-7334C>T (n.820-7334C>T)
c.783C>T (p.Ser261=)
n.181-7334C>T
n.997C>T
c.1032C>T (p.Ser344=)
c.856-7334C>T (n.856-7334C>T)
 gnomAD v4
2g.1477263T>ACA345694185TPOc.997T>A (p.Ser333Thr)
c.820-7333T>A (n.820-7333T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.181-7333T>A
n.998T>A
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.856-7333T>A (n.856-7333T>A)
2g.1477263T>CCA345694187TPOc.997T>C (p.Ser333Pro)
c.820-7333T>C (n.820-7333T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.181-7333T>C
n.998T>C
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.856-7333T>C (n.856-7333T>C)
2g.1477263T>GCA345694189TPOc.997T>G (p.Ser333Ala)
c.820-7333T>G (n.820-7333T>G)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.181-7333T>G
n.998T>G
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.856-7333T>G (n.856-7333T>G)
2g.1477264C>ACA1511632TPOc.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.820-7332C>A (n.820-7332C>A)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.181-7332C>A
n.999C>A
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.856-7332C>A (n.856-7332C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477264C=CA1233568192TPOc.998C= (p.Ser333=)
c.820-7332C= (n.820-7332C=)
c.785C= (p.Ser262=)
n.181-7332C=
n.999C=
c.1034C= (p.Ser345=)
c.856-7332C= (n.856-7332C=)
2g.1477264C>GCA345694192TPOc.998C>G (p.Ser333Cys)
c.820-7332C>G (n.820-7332C>G)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
n.181-7332C>G
n.999C>G
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.856-7332C>G (n.856-7332C>G)
 dbSNP
2g.1477264C>TCA1511633TPOc.998C>T (p.Ser333Phe)
c.820-7332C>T (n.820-7332C>T)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
n.181-7332C>T
n.999C>T
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.856-7332C>T (n.856-7332C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477265C>ACA424756834TPOc.999C>A (p.Ser333=)
c.820-7331C>A (n.820-7331C>A)
c.786C>A (p.Ser262=)
n.181-7331C>A
n.1000C>A
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.856-7331C>A (n.856-7331C>A)
2g.1477265C=CA1233568193TPOc.999C= (p.Ser333=)
c.820-7331C= (n.820-7331C=)
c.786C= (p.Ser262=)
n.181-7331C=
n.1000C=
c.1035C= (p.Ser345=)
c.856-7331C= (n.856-7331C=)
2g.1477265C>GCA424756832TPOc.999C>G (p.Ser333=)
c.820-7331C>G (n.820-7331C>G)
c.786C>G (p.Ser262=)
n.181-7331C>G
n.1000C>G
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.856-7331C>G (n.856-7331C>G)
 gnomAD v4
2g.1477265C>TCA424756833TPOc.999C>T (p.Ser333=)
c.820-7331C>T (n.820-7331C>T)
c.786C>T (p.Ser262=)
n.181-7331C>T
n.1000C>T
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.856-7331C>T (n.856-7331C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1477266C>ACA345694195TPOc.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.820-7330C>A (n.820-7330C>A)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.181-7330C>A
n.1001C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.856-7330C>A (n.856-7330C>A)
2g.1477266C>GCA345694198TPOc.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.820-7330C>G (n.820-7330C>G)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.181-7330C>G
n.1001C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.856-7330C>G (n.856-7330C>G)
2g.1477266C>TCA345694197TPOc.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.820-7330C>T (n.820-7330C>T)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.181-7330C>T
n.1001C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.856-7330C>T (n.856-7330C>T)
2g.1477268_1477271dupCA1026806209TPOc.1002_1005dup (p.Leu336GlyfsTer?)
c.820-7328_820-7325dup (n.820-7328_820-7325dup)
c.789_792dup (p.Leu265GlyfsTer?)
n.181-7328_181-7325dup
n.1003_1006dup
c.1038_1041dup (p.Leu348GlyfsTer?)
c.856-7328_856-7325dup (n.856-7328_856-7325dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477267_1477292delCA645524570TPOc.1001_1026del (p.Pro334LeufsTer?)
c.820-7329_820-7304del (n.820-7329_820-7304del)
c.788_813del (p.Pro263LeufsTer?)
n.181-7329_181-7304del
n.1002_1027del
c.1037_1062del (p.Pro346LeufsTer?)
c.856-7329_856-7304del (n.856-7329_856-7304del)
 COSMIC COSMIC
2g.1477267C>ACA345694199TPOc.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.820-7329C>A (n.820-7329C>A)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
n.181-7329C>A
n.1002C>A
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.856-7329C>A (n.856-7329C>A)
 gnomAD v4
2g.1477267C>GCA345694200TPOc.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.820-7329C>G (n.820-7329C>G)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.181-7329C>G
n.1002C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.856-7329C>G (n.856-7329C>G)
 gnomAD v4
2g.1477267C>TCA345694202TPOc.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.820-7329C>T (n.820-7329C>T)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.181-7329C>T
n.1002C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.856-7329C>T (n.856-7329C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.1477268G>ACA1511635TPOc.1002G>A (p.Pro334=)
c.820-7328G>A (n.820-7328G>A)
c.789G>A (p.Pro263=)
n.181-7328G>A
n.1003G>A
c.1038G>A (p.Pro346=)
c.856-7328G>A (n.856-7328G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477268G>CCA1511634TPOc.1002G>C (p.Pro334=)
c.820-7328G>C (n.820-7328G>C)
c.789G>C (p.Pro263=)
n.181-7328G>C
n.1003G>C
c.1038G>C (p.Pro346=)
c.856-7328G>C (n.856-7328G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477268G=CA1233568194TPOc.1002G= (p.Pro334=)
c.820-7328G= (n.820-7328G=)
c.789G= (p.Pro263=)
n.181-7328G=
n.1003G=
c.1038G= (p.Pro346=)
c.856-7328G= (n.856-7328G=)
2g.1477268G>TCA424756839TPOc.1002G>T (p.Pro334=)
c.820-7328G>T (n.820-7328G>T)
c.789G>T (p.Pro263=)
n.181-7328G>T
n.1003G>T
c.1038G>T (p.Pro346=)
c.856-7328G>T (n.856-7328G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477269G>ACA1511636TPOc.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.820-7327G>A (n.820-7327G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.181-7327G>A
n.1004G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.856-7327G>A (n.856-7327G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477269G>CCA345694208TPOc.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.820-7327G>C (n.820-7327G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.181-7327G>C
n.1004G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.856-7327G>C (n.856-7327G>C)
2g.1477269G=CA1233568195TPOc.1003G= (p.Ala335=)
c.820-7327G= (n.820-7327G=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.181-7327G=
n.1004G=
c.1039G= (p.Ala347=)
c.856-7327G= (n.856-7327G=)
2g.1477269G>TCA345694209TPOc.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.820-7327G>T (n.820-7327G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.181-7327G>T
n.1004G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.856-7327G>T (n.856-7327G>T)
2g.1477270C>ACA345694211TPOc.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.820-7326C>A (n.820-7326C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.181-7326C>A
n.1005C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.856-7326C>A (n.856-7326C>A)
 gnomAD v4
2g.1477270C=CA1233568196TPOc.1004C= (p.Ala335=)
c.820-7326C= (n.820-7326C=)
c.791C= (p.Ala264=)
n.181-7326C=
n.1005C=
c.1040C= (p.Ala347=)
c.856-7326C= (n.856-7326C=)
2g.1477270C>GCA345694213TPOc.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.820-7326C>G (n.820-7326C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.181-7326C>G
n.1005C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.856-7326C>G (n.856-7326C>G)
2g.1477270C>TCA345694214TPOc.1004C>T (p.Ala335Val)
c.820-7326C>T (n.820-7326C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.181-7326C>T
n.1005C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.856-7326C>T (n.856-7326C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.1477272delCA2657645889TPOc.1006del (p.Leu336Ter)
c.820-7324del (n.820-7324del)
c.793del (p.Leu265Ter)
n.181-7324del
n.1007del
c.1042del (p.Leu348Ter)
c.856-7324del (n.856-7324del)
 gnomAD v4
2g.1477271C>ACA424756842TPOc.1005C>A (p.Ala335=)
c.820-7325C>A (n.820-7325C>A)
c.792C>A (p.Ala264=)
n.181-7325C>A
n.1006C>A
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.856-7325C>A (n.856-7325C>A)
2g.1477271C>GCA424756843TPOc.1005C>G (p.Ala335=)
c.820-7325C>G (n.820-7325C>G)
c.792C>G (p.Ala264=)
n.181-7325C>G
n.1006C>G
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.856-7325C>G (n.856-7325C>G)
2g.1477271C>TCA424756844TPOc.1005C>T (p.Ala335=)
c.820-7325C>T (n.820-7325C>T)
c.792C>T (p.Ala264=)
n.181-7325C>T
n.1006C>T
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.856-7325C>T (n.856-7325C>T)
2g.1477272C>ACA345694217TPOc.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.820-7324C>A (n.820-7324C>A)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.181-7324C>A
n.1007C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.856-7324C>A (n.856-7324C>A)
2g.1477272C>GCA345694218TPOc.1006C>G (p.Leu336Val)
c.820-7324C>G (n.820-7324C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.181-7324C>G
n.1007C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.856-7324C>G (n.856-7324C>G)
2g.1477272C>TCA424756846TPOc.1006C>T (p.Leu336=)
c.820-7324C>T (n.820-7324C>T)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.181-7324C>T
n.1007C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.856-7324C>T (n.856-7324C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.1477273delCA2571892935TPOc.1007del (p.Leu336GlnfsTer?)
c.820-7323del (n.820-7323del)
c.794del (p.Leu265GlnfsTer?)
n.181-7323del
n.1008del
c.1043del (p.Leu348GlnfsTer?)
c.856-7323del (n.856-7323del)
2g.1477273T>ACA345694221TPOc.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.820-7323T>A (n.820-7323T>A)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.181-7323T>A
n.1008T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.856-7323T>A (n.856-7323T>A)
2g.1477273T>CCA345694224TPOc.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.820-7323T>C (n.820-7323T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.181-7323T>C
n.1008T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.856-7323T>C (n.856-7323T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1477273T>GCA345694223TPOc.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.820-7323T>G (n.820-7323T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.181-7323T>G
n.1008T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.856-7323T>G (n.856-7323T>G)
2g.1477273T=CA1233568197TPOc.1007T= (p.Leu336=)
c.820-7323T= (n.820-7323T=)
c.794T= (p.Leu265=)
n.181-7323T=
n.1008T=
c.1043T= (p.Leu348=)
c.856-7323T= (n.856-7323T=)
2g.1477274A>CCA424756848TPOc.1008A>C (p.Leu336=)
c.820-7322A>C (n.820-7322A>C)
c.795A>C (p.Leu265=)
n.181-7322A>C
n.1009A>C
c.1044A>C (p.Leu348=)
c.856-7322A>C (n.856-7322A>C)
2g.1477274A>GCA424756852TPOc.1008A>G (p.Leu336=)
c.820-7322A>G (n.820-7322A>G)
c.795A>G (p.Leu265=)
n.181-7322A>G
n.1009A>G
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.856-7322A>G (n.856-7322A>G)
2g.1477274A>TCA424756851TPOc.1008A>T (p.Leu336=)
c.820-7322A>T (n.820-7322A>T)
c.795A>T (p.Leu265=)
n.181-7322A>T
n.1009A>T
c.1044A>T (p.Leu348=)
c.856-7322A>T (n.856-7322A>T)
2g.1477275G>ACA345694227TPOc.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.820-7321G>A (n.820-7321G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.181-7321G>A
n.1010G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.856-7321G>A (n.856-7321G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477275G>CCA345694230TPOc.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.820-7321G>C (n.820-7321G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.181-7321G>C
n.1010G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.856-7321G>C (n.856-7321G>C)
2g.1477275G=CA1233568198TPOc.1009G= (p.Glu337=)
c.820-7321G= (n.820-7321G=)
c.796G= (p.Glu266=)
n.181-7321G=
n.1010G=
c.1045G= (p.Glu349=)
c.856-7321G= (n.856-7321G=)
2g.1477275G>TCA345694229TPOc.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.820-7321G>T (n.820-7321G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.181-7321G>T
n.1010G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.856-7321G>T (n.856-7321G>T)
2g.1477275_1477276insGAGCCA2564493419TPOc.1009_1010insGAGC (p.Glu337GlyfsTer?)
c.820-7321_820-7320insGAGC (n.820-7321_820-7320insGAGC)
c.796_797insGAGC (p.Glu266GlyfsTer?)
n.181-7321_181-7320insGAGC
n.1010_1011insGAGC
c.1045_1046insGAGC (p.Glu349GlyfsTer?)
c.856-7321_856-7320insGAGC (n.856-7321_856-7320insGAGC)
2g.1477276A>CCA345694231TPOc.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.820-7320A>C (n.820-7320A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.181-7320A>C
n.1011A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.856-7320A>C (n.856-7320A>C)
2g.1477276A>GCA345694232TPOc.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.820-7320A>G (n.820-7320A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.181-7320A>G
n.1011A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.856-7320A>G (n.856-7320A>G)
2g.1477276A>TCA345694233TPOc.1010A>T (p.Glu337Val)
c.820-7320A>T (n.820-7320A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.181-7320A>T
n.1011A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.856-7320A>T (n.856-7320A>T)
2g.1477277G>ACA1511637TPOc.1011G>A (p.Glu337=)
c.820-7319G>A (n.820-7319G>A)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.181-7319G>A
n.1012G>A
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.856-7319G>A (n.856-7319G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477277G>CCA345694234TPOc.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.820-7319G>C (n.820-7319G>C)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.181-7319G>C
n.1012G>C
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.856-7319G>C (n.856-7319G>C)
2g.1477277G=CA1233568199TPOc.1011G= (p.Glu337=)
c.820-7319G= (n.820-7319G=)
c.798G= (p.Glu266=)
n.181-7319G=
n.1012G=
c.1047G= (p.Glu349=)
c.856-7319G= (n.856-7319G=)
2g.1477277G>TCA345694235TPOc.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.820-7319G>T (n.820-7319G>T)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.181-7319G>T
n.1012G>T
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.856-7319G>T (n.856-7319G>T)
2g.1477278A=CA1233568200TPOc.1012A= (p.Arg338=)
c.820-7318A= (n.820-7318A=)
c.799A= (p.Arg267=)
n.181-7318A=
n.1013A=
c.1048A= (p.Arg350=)
c.856-7318A= (n.856-7318A=)
2g.1477278A>CCA424756854TPOc.1012A>C (p.Arg338=)
c.820-7318A>C (n.820-7318A>C)
c.799A>C (p.Arg267=)
n.181-7318A>C
n.1013A>C
c.1048A>C (p.Arg350=)
c.856-7318A>C (n.856-7318A>C)
2g.1477278A>GCA345694236TPOc.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.820-7318A>G (n.820-7318A>G)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
n.181-7318A>G
n.1013A>G
c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.856-7318A>G (n.856-7318A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1477278A>TCA345694237TPOc.1012A>T (p.Arg338Trp)
c.820-7318A>T (n.820-7318A>T)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
n.181-7318A>T
n.1013A>T
c.1048A>T (p.Arg350Trp)
c.856-7318A>T (n.856-7318A>T)
 gnomAD v4
2g.1477279G>ACA345694238TPOc.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.820-7317G>A (n.820-7317G>A)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
n.181-7317G>A
n.1014G>A
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.856-7317G>A (n.856-7317G>A)
2g.1477279G>CCA345694239TPOc.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.820-7317G>C (n.820-7317G>C)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
n.181-7317G>C
n.1014G>C
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.856-7317G>C (n.856-7317G>C)
2g.1477279G>TCA345694240TPOc.1013G>T (p.Arg338Met)
c.820-7317G>T (n.820-7317G>T)
c.800G>T (p.Arg267Met)
n.181-7317G>T
n.1014G>T
c.1049G>T (p.Arg350Met)
c.856-7317G>T (n.856-7317G>T)
2g.1477280G>ACA424756855TPOc.1014G>A (p.Arg338=)
c.820-7316G>A (n.820-7316G>A)
c.801G>A (p.Arg267=)
n.181-7316G>A
n.1015G>A
c.1050G>A (p.Arg350=)
c.856-7316G>A (n.856-7316G>A)
 gnomAD v4
2g.1477280G>CCA345694241TPOc.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.820-7316G>C (n.820-7316G>C)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
n.181-7316G>C
n.1015G>C
c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.856-7316G>C (n.856-7316G>C)
 dbSNP
2g.1477280G=CA1233568201TPOc.1014G= (p.Arg338=)
c.820-7316G= (n.820-7316G=)
c.801G= (p.Arg267=)
n.181-7316G=
n.1015G=
c.1050G= (p.Arg350=)
c.856-7316G= (n.856-7316G=)
2g.1477280G>TCA345694242TPOc.1014G>T (p.Arg338Ser)
c.820-7316G>T (n.820-7316G>T)
c.801G>T (p.Arg267Ser)
n.181-7316G>T
n.1015G>T
c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.856-7316G>T (n.856-7316G>T)
2g.1477282_1477284delCA2504647141TPOc.1016_1018del (p.Gln339del)
c.820-7314_820-7312del (n.820-7314_820-7312del)
c.803_805del (p.Gln268del)
n.181-7314_181-7312del
n.1017_1019del
c.1052_1054del (p.Gln351del)
c.856-7314_856-7312del (n.856-7314_856-7312del)
2g.1477281C>ACA1511638TPOc.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.820-7315C>A (n.820-7315C>A)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.181-7315C>A
n.1016C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.856-7315C>A (n.856-7315C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477281C=CA1233568202TPOc.1015C= (p.Gln339=)
c.820-7315C= (n.820-7315C=)
c.802C= (p.Gln268=)
n.181-7315C=
n.1016C=
c.1051C= (p.Gln351=)
c.856-7315C= (n.856-7315C=)
2g.1477281C>GCA345694244TPOc.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.820-7315C>G (n.820-7315C>G)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.181-7315C>G
n.1016C>G
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.856-7315C>G (n.856-7315C>G)
2g.1477281C>TCA345694243TPOc.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.820-7315C>T (n.820-7315C>T)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.181-7315C>T
n.1016C>T
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.856-7315C>T (n.856-7315C>T)
2g.1477282A>CCA345694245TPOc.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.820-7314A>C (n.820-7314A>C)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.181-7314A>C
n.1017A>C
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.856-7314A>C (n.856-7314A>C)
2g.1477282A>GCA345694246TPOc.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.820-7314A>G (n.820-7314A>G)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.181-7314A>G
n.1017A>G
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.856-7314A>G (n.856-7314A>G)
2g.1477282A>TCA345694247TPOc.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.820-7314A>T (n.820-7314A>T)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.181-7314A>T
n.1017A>T
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.856-7314A>T (n.856-7314A>T)
2g.1477283G>ACA424756857TPOc.1017G>A (p.Gln339=)
c.820-7313G>A (n.820-7313G>A)
c.804G>A (p.Gln268=)
n.181-7313G>A
n.1018G>A
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.856-7313G>A (n.856-7313G>A)
2g.1477283G>CCA345694248TPOc.1017G>C (p.Gln339His)
c.820-7313G>C (n.820-7313G>C)
c.804G>C (p.Gln268His)
n.181-7313G>C
n.1018G>C
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.856-7313G>C (n.856-7313G>C)
2g.1477283G>TCA345694249TPOc.1017G>T (p.Gln339His)
c.820-7313G>T (n.820-7313G>T)
c.804G>T (p.Gln268His)
n.181-7313G>T
n.1018G>T
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.856-7313G>T (n.856-7313G>T)
 gnomAD v4
2g.1477284C>ACA345694250TPOc.1018C>A (p.Leu340Met)
c.820-7312C>A (n.820-7312C>A)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.181-7312C>A
n.1019C>A
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.856-7312C>A (n.856-7312C>A)
 gnomAD v4
2g.1477284C>GCA345694251TPOc.1018C>G (p.Leu340Val)
c.820-7312C>G (n.820-7312C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.181-7312C>G
n.1019C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.856-7312C>G (n.856-7312C>G)
2g.1477284C>TCA424756860TPOc.1018C>T (p.Leu340=)
c.820-7312C>T (n.820-7312C>T)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.181-7312C>T
n.1019C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.856-7312C>T (n.856-7312C>T)
 gnomAD v4
2g.1477285T>ACA345694252TPOc.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.820-7311T>A (n.820-7311T>A)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.181-7311T>A
n.1020T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.856-7311T>A (n.856-7311T>A)
2g.1477285T>CCA345694253TPOc.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.820-7311T>C (n.820-7311T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.181-7311T>C
n.1020T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.856-7311T>C (n.856-7311T>C)
 gnomAD v4
2g.1477285T>GCA345694254TPOc.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.820-7311T>G (n.820-7311T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.181-7311T>G
n.1020T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.856-7311T>G (n.856-7311T>G)
2g.1477286G>ACA424756862TPOc.1020G>A (p.Leu340=)
c.820-7310G>A (n.820-7310G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.181-7310G>A
n.1021G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.856-7310G>A (n.856-7310G>A)
2g.1477286G>CCA424756864TPOc.1020G>C (p.Leu340=)
c.820-7310G>C (n.820-7310G>C)
c.807G>C (p.Leu269=)
n.181-7310G>C
n.1021G>C
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.856-7310G>C (n.856-7310G>C)
2g.1477286G>TCA424756863TPOc.1020G>T (p.Leu340=)
c.820-7310G>T (n.820-7310G>T)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.181-7310G>T
n.1021G>T
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.856-7310G>T (n.856-7310G>T)
 gnomAD v4
2g.1477287C>ACA424756865TPOc.1021C>A (p.Arg341=)
c.820-7309C>A (n.820-7309C>A)
c.808C>A (p.Arg270=)
n.181-7309C>A
n.1022C>A
c.1057C>A (p.Arg353=)
c.856-7309C>A (n.856-7309C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477287C=CA1233568203TPOc.1021C= (p.Arg341=)
c.820-7309C= (n.820-7309C=)
c.808C= (p.Arg270=)
n.181-7309C=
n.1022C=
c.1057C= (p.Arg353=)
c.856-7309C= (n.856-7309C=)
2g.1477287C>GCA345694255TPOc.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.820-7309C>G (n.820-7309C>G)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.181-7309C>G
n.1022C>G
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.856-7309C>G (n.856-7309C>G)
2g.1477287C>TCA1511639TPOc.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.820-7309C>T (n.820-7309C>T)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
n.181-7309C>T
n.1022C>T
c.1057C>T (p.Arg353Trp)
c.856-7309C>T (n.856-7309C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477288G>ACA1511640TPOc.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.820-7308G>A (n.820-7308G>A)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
n.181-7308G>A
n.1023G>A
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.856-7308G>A (n.856-7308G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477288G>CCA345694256TPOc.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.820-7308G>C (n.820-7308G>C)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.181-7308G>C
n.1023G>C
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.856-7308G>C (n.856-7308G>C)
 gnomAD v4
2g.1477288G=CA1233568204TPOc.1022G= (p.Arg341=)
c.820-7308G= (n.820-7308G=)
c.809G= (p.Arg270=)
n.181-7308G=
n.1023G=
c.1058G= (p.Arg353=)
c.856-7308G= (n.856-7308G=)
2g.1477288G>TCA345694257TPOc.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.820-7308G>T (n.820-7308G>T)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.181-7308G>T
n.1023G>T
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.856-7308G>T (n.856-7308G>T)
 gnomAD v4
2g.1477289G>ACA1511641TPOc.1023G>A (p.Arg341=)
c.820-7307G>A (n.820-7307G>A)
c.810G>A (p.Arg270=)
n.181-7307G>A
n.1024G>A
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.856-7307G>A (n.856-7307G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477289G>CCA424756867TPOc.1023G>C (p.Arg341=)
c.820-7307G>C (n.820-7307G>C)
c.810G>C (p.Arg270=)
n.181-7307G>C
n.1024G>C
c.1059G>C (p.Arg353=)
c.856-7307G>C (n.856-7307G>C)
 ClinVar
2g.1477289G=CA1233568205TPOc.1023G= (p.Arg341=)
c.820-7307G= (n.820-7307G=)
c.810G= (p.Arg270=)
n.181-7307G=
n.1024G=
c.1059G= (p.Arg353=)
c.856-7307G= (n.856-7307G=)
2g.1477289G>TCA424756868TPOc.1023G>T (p.Arg341=)
c.820-7307G>T (n.820-7307G>T)
c.810G>T (p.Arg270=)
n.181-7307G>T
n.1024G>T
c.1059G>T (p.Arg353=)
c.856-7307G>T (n.856-7307G>T)
 gnomAD v4
2g.1477290A>CCA345694258TPOc.1024A>C (p.Asn342His)
c.820-7306A>C (n.820-7306A>C)
c.811A>C (p.Asn271His)
n.181-7306A>C
n.1025A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.856-7306A>C (n.856-7306A>C)
2g.1477290A>GCA345694259TPOc.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.820-7306A>G (n.820-7306A>G)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.181-7306A>G
n.1025A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.856-7306A>G (n.856-7306A>G)
2g.1477290A>TCA345694260TPOc.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.820-7306A>T (n.820-7306A>T)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.181-7306A>T
n.1025A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.856-7306A>T (n.856-7306A>T)
2g.1477291A=CA1233568206TPOc.1025A= (p.Asn342=)
c.820-7305A= (n.820-7305A=)
c.812A= (p.Asn271=)
n.181-7305A=
n.1026A=
c.1061A= (p.Asn354=)
c.856-7305A= (n.856-7305A=)
2g.1477291A>CCA345694261TPOc.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.820-7305A>C (n.820-7305A>C)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.181-7305A>C
n.1026A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.856-7305A>C (n.856-7305A>C)
2g.1477291A>GCA1511642TPOc.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.820-7305A>G (n.820-7305A>G)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.181-7305A>G
n.1026A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.856-7305A>G (n.856-7305A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477291A>TCA345694262TPOc.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.820-7305A>T (n.820-7305A>T)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.181-7305A>T
n.1026A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.856-7305A>T (n.856-7305A>T)
2g.1477292C>ACA345694263TPOc.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.820-7304C>A (n.820-7304C>A)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.181-7304C>A
n.1027C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.856-7304C>A (n.856-7304C>A)
2g.1477292C>GCA345694264TPOc.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.820-7304C>G (n.820-7304C>G)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.181-7304C>G
n.1027C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.856-7304C>G (n.856-7304C>G)
2g.1477292C>TCA424756875TPOc.1026C>T (p.Asn342=)
c.820-7304C>T (n.820-7304C>T)
c.813C>T (p.Asn271=)
n.181-7304C>T
n.1027C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.856-7304C>T (n.856-7304C>T)
 gnomAD v4
2g.1477293T>ACA345694266TPOc.1027T>A (p.Trp343Arg)
c.820-7303T>A (n.820-7303T>A)
c.814T>A (p.Trp272Arg)
n.181-7303T>A
n.1028T>A
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.856-7303T>A (n.856-7303T>A)
 gnomAD v4
2g.1477293T>CCA345694267TPOc.1027T>C (p.Trp343Arg)
c.820-7303T>C (n.820-7303T>C)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
n.181-7303T>C
n.1028T>C
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.856-7303T>C (n.856-7303T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477293T>GCA345694265TPOc.1027T>G (p.Trp343Gly)
c.820-7303T>G (n.820-7303T>G)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
n.181-7303T>G
n.1028T>G
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.856-7303T>G (n.856-7303T>G)
2g.1477293T=CA1233568207TPOc.1027T= (p.Trp343=)
c.820-7303T= (n.820-7303T=)
c.814T= (p.Trp272=)
n.181-7303T=
n.1028T=
c.1063T= (p.Trp355=)
c.856-7303T= (n.856-7303T=)
2g.1477294G>ACA345694268TPOc.1028G>A (p.Trp343Ter)
c.820-7302G>A (n.820-7302G>A)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
n.181-7302G>A
n.1029G>A
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.856-7302G>A (n.856-7302G>A)
2g.1477294G>CCA345694269TPOc.1028G>C (p.Trp343Ser)
c.820-7302G>C (n.820-7302G>C)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
n.181-7302G>C
n.1029G>C
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.856-7302G>C (n.856-7302G>C)
 gnomAD v4
2g.1477294G>TCA345694270TPOc.1028G>T (p.Trp343Leu)
c.820-7302G>T (n.820-7302G>T)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
n.181-7302G>T
n.1029G>T
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.856-7302G>T (n.856-7302G>T)
 gnomAD v4
2g.1477298_1477340delCA2657645890TPOc.1032_1074del (p.Ser345ProfsTer?)
c.820-7298_820-7256del (n.820-7298_820-7256del)
c.819_861del (p.Ser274ProfsTer?)
n.181-7298_181-7256del
n.1033_1075del
c.1068_1110del (p.Ser357ProfsTer?)
c.856-7298_856-7256del (n.856-7298_856-7256del)
 gnomAD v4
2g.1477295G>ACA345694271TPOc.1029G>A (p.Trp343Ter)
c.820-7301G>A (n.820-7301G>A)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
n.181-7301G>A
n.1030G>A
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.856-7301G>A (n.856-7301G>A)
 gnomAD v4
2g.1477295G>CCA345694272TPOc.1029G>C (p.Trp343Cys)
c.820-7301G>C (n.820-7301G>C)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
n.181-7301G>C
n.1030G>C
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.856-7301G>C (n.856-7301G>C)
 gnomAD v4
2g.1477295G>TCA345694273TPOc.1029G>T (p.Trp343Cys)
c.820-7301G>T (n.820-7301G>T)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
n.181-7301G>T
n.1030G>T
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.856-7301G>T (n.856-7301G>T)
 gnomAD v4
2g.1477296A>CCA345694274TPOc.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.820-7300A>C (n.820-7300A>C)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.181-7300A>C
n.1031A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.856-7300A>C (n.856-7300A>C)
2g.1477296A>GCA345694276TPOc.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.820-7300A>G (n.820-7300A>G)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.181-7300A>G
n.1031A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.856-7300A>G (n.856-7300A>G)
2g.1477296A>TCA345694275TPOc.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.820-7300A>T (n.820-7300A>T)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.181-7300A>T
n.1031A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.856-7300A>T (n.856-7300A>T)
2g.1477297C>ACA345694277TPOc.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.820-7299C>A (n.820-7299C>A)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
n.181-7299C>A
n.1032C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.856-7299C>A (n.856-7299C>A)
2g.1477297C=CA1233568208TPOc.1031C= (p.Thr344=)
c.820-7299C= (n.820-7299C=)
c.818C= (p.Thr273=)
n.181-7299C=
n.1032C=
c.1067C= (p.Thr356=)
c.856-7299C= (n.856-7299C=)
2g.1477297C>GCA1511643TPOc.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.820-7299C>G (n.820-7299C>G)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
n.181-7299C>G
n.1032C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.856-7299C>G (n.856-7299C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477297C>TCA345694278TPOc.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.820-7299C>T (n.820-7299C>T)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.181-7299C>T
n.1032C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.856-7299C>T (n.856-7299C>T)
2g.1477298C>ACA424756884TPOc.1032C>A (p.Thr344=)
c.820-7298C>A (n.820-7298C>A)
c.819C>A (p.Thr273=)
n.181-7298C>A
n.1033C>A
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.856-7298C>A (n.856-7298C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477298C=CA1233568209TPOc.1032C= (p.Thr344=)
c.820-7298C= (n.820-7298C=)
c.819C= (p.Thr273=)
n.181-7298C=
n.1033C=
c.1068C= (p.Thr356=)
c.856-7298C= (n.856-7298C=)
2g.1477298C>GCA1511644TPOc.1032C>G (p.Thr344=)
c.820-7298C>G (n.820-7298C>G)
c.819C>G (p.Thr273=)
n.181-7298C>G
n.1033C>G
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.856-7298C>G (n.856-7298C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477298C>TCA424756887TPOc.1032C>T (p.Thr344=)
c.820-7298C>T (n.820-7298C>T)
c.819C>T (p.Thr273=)
n.181-7298C>T
n.1033C>T
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.856-7298C>T (n.856-7298C>T)
 gnomAD v4
2g.1477299A>CCA345694281TPOc.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.820-7297A>C (n.820-7297A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.181-7297A>C
n.1034A>C
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.856-7297A>C (n.856-7297A>C)
2g.1477299A>GCA345694280TPOc.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.820-7297A>G (n.820-7297A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.181-7297A>G
n.1034A>G
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.856-7297A>G (n.856-7297A>G)
2g.1477299A>TCA345694279TPOc.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.820-7297A>T (n.820-7297A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.181-7297A>T
n.1034A>T
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.856-7297A>T (n.856-7297A>T)
2g.1477300G>ACA345694282TPOc.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.820-7296G>A (n.820-7296G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.181-7296G>A
n.1035G>A
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.856-7296G>A (n.856-7296G>A)
2g.1477300G>CCA1511645TPOc.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.820-7296G>C (n.820-7296G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.181-7296G>C
n.1035G>C
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.856-7296G>C (n.856-7296G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477300G=CA1233568210TPOc.1034G= (p.Ser345=)
c.820-7296G= (n.820-7296G=)
c.821G= (p.Ser274=)
n.181-7296G=
n.1035G=
c.1070G= (p.Ser357=)
c.856-7296G= (n.856-7296G=)
2g.1477300G>TCA345694283TPOc.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.820-7296G>T (n.820-7296G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.181-7296G>T
n.1035G>T
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.856-7296G>T (n.856-7296G>T)
 gnomAD v4
2g.1477301T>ACA345694284TPOc.1035T>A (p.Ser345Arg)
c.820-7295T>A (n.820-7295T>A)
c.822T>A (p.Ser274Arg)
n.181-7295T>A
n.1036T>A
c.1071T>A (p.Ser357Arg)
c.856-7295T>A (n.856-7295T>A)
2g.1477301T>CCA424756890TPOc.1035T>C (p.Ser345=)
c.820-7295T>C (n.820-7295T>C)
c.822T>C (p.Ser274=)
n.181-7295T>C
n.1036T>C
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.856-7295T>C (n.856-7295T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1477301T>GCA345694285TPOc.1035T>G (p.Ser345Arg)
c.820-7295T>G (n.820-7295T>G)
c.822T>G (p.Ser274Arg)
n.181-7295T>G
n.1036T>G
c.1071T>G (p.Ser357Arg)
c.856-7295T>G (n.856-7295T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477301T=CA1233568211TPOc.1035T= (p.Ser345=)
c.820-7295T= (n.820-7295T=)
c.822T= (p.Ser274=)
n.181-7295T=
n.1036T=
c.1071T= (p.Ser357=)
c.856-7295T= (n.856-7295T=)
2g.1477302G>ACA345694286TPOc.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.820-7294G>A (n.820-7294G>A)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.181-7294G>A
n.1037G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.856-7294G>A (n.856-7294G>A)
2g.1477302G>CCA345694287TPOc.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.820-7294G>C (n.820-7294G>C)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.181-7294G>C
n.1037G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.856-7294G>C (n.856-7294G>C)
2g.1477302G>TCA345694288TPOc.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.820-7294G>T (n.820-7294G>T)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.181-7294G>T
n.1037G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.856-7294G>T (n.856-7294G>T)
 gnomAD v4
2g.1477303C>ACA345694289TPOc.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.820-7293C>A (n.820-7293C>A)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.181-7293C>A
n.1038C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.856-7293C>A (n.856-7293C>A)
2g.1477303C=CA1233568212TPOc.1037C= (p.Ala346=)
c.820-7293C= (n.820-7293C=)
c.824C= (p.Ala275=)
n.181-7293C=
n.1038C=
c.1073C= (p.Ala358=)
c.856-7293C= (n.856-7293C=)
2g.1477303C>GCA345694290TPOc.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.820-7293C>G (n.820-7293C>G)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.181-7293C>G
n.1038C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.856-7293C>G (n.856-7293C>G)
2g.1477303C>TCA1511646TPOc.1037C>T (p.Ala346Val)
c.820-7293C>T (n.820-7293C>T)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.181-7293C>T
n.1038C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.856-7293C>T (n.856-7293C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477304C>ACA1511647TPOc.1038C>A (p.Ala346=)
c.820-7292C>A (n.820-7292C>A)
c.825C>A (p.Ala275=)
n.181-7292C>A
n.1039C>A
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.856-7292C>A (n.856-7292C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477304C=CA1233568213TPOc.1038C= (p.Ala346=)
c.820-7292C= (n.820-7292C=)
c.825C= (p.Ala275=)
n.181-7292C=
n.1039C=
c.1074C= (p.Ala358=)
c.856-7292C= (n.856-7292C=)
2g.1477304C>GCA424756898TPOc.1038C>G (p.Ala346=)
c.820-7292C>G (n.820-7292C>G)
c.825C>G (p.Ala275=)
n.181-7292C>G
n.1039C>G
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.856-7292C>G (n.856-7292C>G)
 gnomAD v4
2g.1477304C>TCA424756900TPOc.1038C>T (p.Ala346=)
c.820-7292C>T (n.820-7292C>T)
c.825C>T (p.Ala275=)
n.181-7292C>T
n.1039C>T
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.856-7292C>T (n.856-7292C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477305G>ACA41406676TPOc.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.820-7291G>A (n.820-7291G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.181-7291G>A
n.1040G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.856-7291G>A (n.856-7291G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477305G>CCA41406696TPOc.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.820-7291G>C (n.820-7291G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.181-7291G>C
n.1040G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.856-7291G>C (n.856-7291G>C)
 dbSNP
2g.1477305G=CA1233568214TPOc.1039G= (p.Glu347=)
c.820-7291G= (n.820-7291G=)
c.826G= (p.Glu276=)
n.181-7291G=
n.1040G=
c.1075G= (p.Glu359=)
c.856-7291G= (n.856-7291G=)
2g.1477305G>TCA41406702TPOc.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.820-7291G>T (n.820-7291G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
n.181-7291G>T
n.1040G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.856-7291G>T (n.856-7291G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477306A>CCA345694293TPOc.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.820-7290A>C (n.820-7290A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.181-7290A>C
n.1041A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.856-7290A>C (n.856-7290A>C)
2g.1477306A>GCA345694291TPOc.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.820-7290A>G (n.820-7290A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.181-7290A>G
n.1041A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.856-7290A>G (n.856-7290A>G)
2g.1477306A>TCA345694292TPOc.1040A>T (p.Glu347Val)
c.820-7290A>T (n.820-7290A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
n.181-7290A>T
n.1041A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.856-7290A>T (n.856-7290A>T)
2g.1477307A>CCA345694294TPOc.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.820-7289A>C (n.820-7289A>C)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
n.181-7289A>C
n.1042A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.856-7289A>C (n.856-7289A>C)
2g.1477307A>GCA424756907TPOc.1041A>G (p.Glu347=)
c.820-7289A>G (n.820-7289A>G)
c.828A>G (p.Glu276=)
n.181-7289A>G
n.1042A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.856-7289A>G (n.856-7289A>G)
2g.1477307A>TCA345694295TPOc.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.820-7289A>T (n.820-7289A>T)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
n.181-7289A>T
n.1042A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.856-7289A>T (n.856-7289A>T)
 gnomAD v4
2g.1477308G>ACA345694296TPOc.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.820-7288G>A (n.820-7288G>A)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.181-7288G>A
n.1043G>A
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.856-7288G>A (n.856-7288G>A)
2g.1477308G>CCA345694297TPOc.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.820-7288G>C (n.820-7288G>C)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.181-7288G>C
n.1043G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.856-7288G>C (n.856-7288G>C)
2g.1477308G>TCA345694298TPOc.1042G>T (p.Gly348Trp)
c.820-7288G>T (n.820-7288G>T)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.181-7288G>T
n.1043G>T
c.1078G>T (p.Gly360Trp)
c.856-7288G>T (n.856-7288G>T)
 gnomAD v4
2g.1477310delCA2657645891TPOc.1044del (p.Leu349CysfsTer?)
c.820-7286del (n.820-7286del)
c.831del (p.Leu278CysfsTer?)
n.181-7286del
n.1045del
c.1080del (p.Leu361CysfsTer?)
c.856-7286del (n.856-7286del)
 gnomAD v4
2g.1477309G>ACA345694299TPOc.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.820-7287G>A (n.820-7287G>A)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.181-7287G>A
n.1044G>A
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.856-7287G>A (n.856-7287G>A)
2g.1477309G>CCA345694300TPOc.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.820-7287G>C (n.820-7287G>C)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.181-7287G>C
n.1044G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.856-7287G>C (n.856-7287G>C)
2g.1477309G>TCA345694301TPOc.1043G>T (p.Gly348Val)
c.820-7287G>T (n.820-7287G>T)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.181-7287G>T
n.1044G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.856-7287G>T (n.856-7287G>T)
 gnomAD v4
2g.1477310G>ACA424756909TPOc.1044G>A (p.Gly348=)
c.820-7286G>A (n.820-7286G>A)
c.831G>A (p.Gly277=)
n.181-7286G>A
n.1045G>A
c.1080G>A (p.Gly360=)
c.856-7286G>A (n.856-7286G>A)
 gnomAD v4
2g.1477310G>CCA424756911TPOc.1044G>C (p.Gly348=)
c.820-7286G>C (n.820-7286G>C)
c.831G>C (p.Gly277=)
n.181-7286G>C
n.1045G>C
c.1080G>C (p.Gly360=)
c.856-7286G>C (n.856-7286G>C)
2g.1477310G>TCA424756910TPOc.1044G>T (p.Gly348=)
c.820-7286G>T (n.820-7286G>T)
c.831G>T (p.Gly277=)
n.181-7286G>T
n.1045G>T
c.1080G>T (p.Gly360=)
c.856-7286G>T (n.856-7286G>T)
 gnomAD v4
2g.1477311C>ACA345694302TPOc.1045C>A (p.Leu349Met)
c.820-7285C>A (n.820-7285C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.181-7285C>A
n.1046C>A
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.856-7285C>A (n.856-7285C>A)
 gnomAD v4
2g.1477311C>GCA345694303TPOc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.820-7285C>G (n.820-7285C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.181-7285C>G
n.1046C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.856-7285C>G (n.856-7285C>G)
2g.1477311C>TCA424756912TPOc.1045C>T (p.Leu349=)
c.820-7285C>T (n.820-7285C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.181-7285C>T
n.1046C>T
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.856-7285C>T (n.856-7285C>T)
 gnomAD v4
2g.1477311_1477320delinsTCA2695200415TPOc.1045_1054delinsT (p.Leu349_Val352delinsPhe)
c.820-7285_820-7276delinsT (n.820-7285_820-7276delinsT)
c.832_841delinsT (p.Leu278_Val281delinsPhe)
n.181-7285_181-7276delinsT
n.1046_1055delinsT
c.1081_1090delinsT (p.Leu361_Val364delinsPhe)
c.856-7285_856-7276delinsT (n.856-7285_856-7276delinsT)
 ClinVar
2g.1477312T>ACA345694304TPOc.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.820-7284T>A (n.820-7284T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.181-7284T>A
n.1047T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.856-7284T>A (n.856-7284T>A)
 gnomAD v4
2g.1477312T>CCA345694305TPOc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.820-7284T>C (n.820-7284T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.181-7284T>C
n.1047T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.856-7284T>C (n.856-7284T>C)
2g.1477312T>GCA345694306TPOc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.820-7284T>G (n.820-7284T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.181-7284T>G
n.1047T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.856-7284T>G (n.856-7284T>G)
2g.1477313G>ACA424756918TPOc.1047G>A (p.Leu349=)
c.820-7283G>A (n.820-7283G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.181-7283G>A
n.1048G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.856-7283G>A (n.856-7283G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1477313G>CCA424756916TPOc.1047G>C (p.Leu349=)
c.820-7283G>C (n.820-7283G>C)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.181-7283G>C
n.1048G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.856-7283G>C (n.856-7283G>C)
 gnomAD v4
2g.1477313G>TCA424756917TPOc.1047G>T (p.Leu349=)
c.820-7283G>T (n.820-7283G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.181-7283G>T
n.1048G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.856-7283G>T (n.856-7283G>T)
 gnomAD v4
2g.1477314C>ACA345694307TPOc.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.820-7282C>A (n.820-7282C>A)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.181-7282C>A
n.1049C>A
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.856-7282C>A (n.856-7282C>A)
 gnomAD v4
2g.1477314C=CA1233568215TPOc.1048C= (p.Leu350=)
c.820-7282C= (n.820-7282C=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.181-7282C=
n.1049C=
c.1084C= (p.Leu362=)
c.856-7282C= (n.856-7282C=)
2g.1477314C>GCA345694308TPOc.1048C>G (p.Leu350Val)
c.820-7282C>G (n.820-7282C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.181-7282C>G
n.1049C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.856-7282C>G (n.856-7282C>G)
2g.1477314C>TCA41406703TPOc.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.820-7282C>T (n.820-7282C>T)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.181-7282C>T
n.1049C>T
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.856-7282C>T (n.856-7282C>T)
 dbSNP
2g.1477315T>ACA345694309TPOc.1049T>A (p.Leu350His)
c.820-7281T>A (n.820-7281T>A)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.181-7281T>A
n.1050T>A
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.856-7281T>A (n.856-7281T>A)
2g.1477315T>CCA345694310TPOc.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.820-7281T>C (n.820-7281T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.181-7281T>C
n.1050T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.856-7281T>C (n.856-7281T>C)
2g.1477315T>GCA345694311TPOc.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.820-7281T>G (n.820-7281T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.181-7281T>G
n.1050T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.856-7281T>G (n.856-7281T>G)
2g.1477316C>ACA424756919TPOc.1050C>A (p.Leu350=)
c.820-7280C>A (n.820-7280C>A)
c.837C>A (p.Leu279=)
n.181-7280C>A
n.1051C>A
c.1086C>A (p.Leu362=)
c.856-7280C>A (n.856-7280C>A)
2g.1477316C>GCA424756920TPOc.1050C>G (p.Leu350=)
c.820-7280C>G (n.820-7280C>G)
c.837C>G (p.Leu279=)
n.181-7280C>G
n.1051C>G
c.1086C>G (p.Leu362=)
c.856-7280C>G (n.856-7280C>G)
2g.1477316C>TCA424756922TPOc.1050C>T (p.Leu350=)
c.820-7280C>T (n.820-7280C>T)
c.837C>T (p.Leu279=)
n.181-7280C>T
n.1051C>T
c.1086C>T (p.Leu362=)
c.856-7280C>T (n.856-7280C>T)
 gnomAD v4
2g.1477317C>ACA345694312TPOc.1051C>A (p.Arg351Ser)
c.820-7279C>A (n.820-7279C>A)
c.838C>A (p.Arg280Ser)
n.181-7279C>A
n.1052C>A
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
c.856-7279C>A (n.856-7279C>A)
 gnomAD v4
2g.1477317C=CA1233568216TPOc.1051C= (p.Arg351=)
c.820-7279C= (n.820-7279C=)
c.838C= (p.Arg280=)
n.181-7279C=
n.1052C=
c.1087C= (p.Arg363=)
c.856-7279C= (n.856-7279C=)
2g.1477317C>GCA345694313TPOc.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.820-7279C>G (n.820-7279C>G)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
n.181-7279C>G
n.1052C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.856-7279C>G (n.856-7279C>G)
 dbSNP
2g.1477317C>TCA345694314TPOc.1051C>T (p.Arg351Cys)
c.820-7279C>T (n.820-7279C>T)
c.838C>T (p.Arg280Cys)
n.181-7279C>T
n.1052C>T
c.1087C>T (p.Arg363Cys)
c.856-7279C>T (n.856-7279C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477318G>ACA345694315TPOc.1052G>A (p.Arg351His)
c.820-7278G>A (n.820-7278G>A)
c.839G>A (p.Arg280His)
n.181-7278G>A
n.1053G>A
c.1088G>A (p.Arg363His)
c.856-7278G>A (n.856-7278G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477318G>CCA345694316TPOc.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.820-7278G>C (n.820-7278G>C)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
n.181-7278G>C
n.1053G>C
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.856-7278G>C (n.856-7278G>C)
2g.1477318G=CA1233568217TPOc.1052G= (p.Arg351=)
c.820-7278G= (n.820-7278G=)
c.839G= (p.Arg280=)
n.181-7278G=
n.1053G=
c.1088G= (p.Arg363=)
c.856-7278G= (n.856-7278G=)
2g.1477318G>TCA345694317TPOc.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.820-7278G>T (n.820-7278G>T)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
n.181-7278G>T
n.1053G>T
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.856-7278G>T (n.856-7278G>T)
 gnomAD v4
2g.1477319C>ACA424756923TPOc.1053C>A (p.Arg351=)
c.820-7277C>A (n.820-7277C>A)
c.840C>A (p.Arg280=)
n.181-7277C>A
n.1054C>A
c.1089C>A (p.Arg363=)
c.856-7277C>A (n.856-7277C>A)
 gnomAD v4
2g.1477319C>GCA424756924TPOc.1053C>G (p.Arg351=)
c.820-7277C>G (n.820-7277C>G)
c.840C>G (p.Arg280=)
n.181-7277C>G
n.1054C>G
c.1089C>G (p.Arg363=)
c.856-7277C>G (n.856-7277C>G)
2g.1477319C>TCA424756925TPOc.1053C>T (p.Arg351=)
c.820-7277C>T (n.820-7277C>T)
c.840C>T (p.Arg280=)
n.181-7277C>T
n.1054C>T
c.1089C>T (p.Arg363=)
c.856-7277C>T (n.856-7277C>T)
 gnomAD v4
2g.1477320G>ACA345694318TPOc.1054G>A (p.Val352Ile)
c.820-7276G>A (n.820-7276G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.181-7276G>A
n.1055G>A
c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.856-7276G>A (n.856-7276G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1477320G>CCA345694319TPOc.1054G>C (p.Val352Leu)
c.820-7276G>C (n.820-7276G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.181-7276G>C
n.1055G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.856-7276G>C (n.856-7276G>C)
 gnomAD v4
2g.1477320G>TCA345694320TPOc.1054G>T (p.Val352Phe)
c.820-7276G>T (n.820-7276G>T)
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.181-7276G>T
n.1055G>T
c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.856-7276G>T (n.856-7276G>T)
2g.1477321T>ACA345694323TPOc.1055T>A (p.Val352Asp)
c.820-7275T>A (n.820-7275T>A)
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.181-7275T>A
n.1056T>A
c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.856-7275T>A (n.856-7275T>A)
2g.1477321T>CCA345694322TPOc.1055T>C (p.Val352Ala)
c.820-7275T>C (n.820-7275T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.181-7275T>C
n.1056T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.856-7275T>C (n.856-7275T>C)
 gnomAD v4
2g.1477321T>GCA345694321TPOc.1055T>G (p.Val352Gly)
c.820-7275T>G (n.820-7275T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.181-7275T>G
n.1056T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.856-7275T>G (n.856-7275T>G)
2g.1477322C>ACA424756926TPOc.1056C>A (p.Val352=)
c.820-7274C>A (n.820-7274C>A)
c.843C>A (p.Val281=)
n.181-7274C>A
n.1057C>A
c.1092C>A (p.Val364=)
c.856-7274C>A (n.856-7274C>A)
 gnomAD v4
2g.1477322C>GCA424756929TPOc.1056C>G (p.Val352=)
c.820-7274C>G (n.820-7274C>G)
c.843C>G (p.Val281=)
n.181-7274C>G
n.1057C>G
c.1092C>G (p.Val364=)
c.856-7274C>G (n.856-7274C>G)
2g.1477322C>TCA424756928TPOc.1056C>T (p.Val352=)
c.820-7274C>T (n.820-7274C>T)
c.843C>T (p.Val281=)
n.181-7274C>T
n.1057C>T
c.1092C>T (p.Val364=)
c.856-7274C>T (n.856-7274C>T)
2g.1477334_1477382delCA2657645892TPOc.1068_1116del (p.Asp358ProfsTer?)
c.820-7262_820-7214del (n.820-7262_820-7214del)
c.855_903del (p.Asp287ProfsTer?)
n.181-7262_181-7214del
n.1069_1117del
c.1104_1152del (p.Asp370ProfsTer?)
c.856-7262_856-7214del (n.856-7262_856-7214del)
 gnomAD v4
2g.1477323C>ACA345694324TPOc.1057C>A (p.His353Asn)
c.820-7273C>A (n.820-7273C>A)
c.844C>A (p.His282Asn)
n.181-7273C>A
n.1058C>A
c.1093C>A (p.His365Asn)
c.856-7273C>A (n.856-7273C>A)
 gnomAD v4
2g.1477323C=CA1233568218TPOc.1057C= (p.His353=)
c.820-7273C= (n.820-7273C=)
c.844C= (p.His282=)
n.181-7273C=
n.1058C=
c.1093C= (p.His365=)
c.856-7273C= (n.856-7273C=)
2g.1477323C>GCA345694325TPOc.1057C>G (p.His353Asp)
c.820-7273C>G (n.820-7273C>G)
c.844C>G (p.His282Asp)
n.181-7273C>G
n.1058C>G
c.1093C>G (p.His365Asp)
c.856-7273C>G (n.856-7273C>G)
2g.1477323C>TCA345694326TPOc.1057C>T (p.His353Tyr)
c.820-7273C>T (n.820-7273C>T)
c.844C>T (p.His282Tyr)
n.181-7273C>T
n.1058C>T
c.1093C>T (p.His365Tyr)
c.856-7273C>T (n.856-7273C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477324A>CCA345694327TPOc.1058A>C (p.His353Pro)
c.820-7272A>C (n.820-7272A>C)
c.845A>C (p.His282Pro)
n.181-7272A>C
n.1059A>C
c.1094A>C (p.His365Pro)
c.856-7272A>C (n.856-7272A>C)
2g.1477324A>GCA345694328TPOc.1058A>G (p.His353Arg)
c.820-7272A>G (n.820-7272A>G)
c.845A>G (p.His282Arg)
n.181-7272A>G
n.1059A>G
c.1094A>G (p.His365Arg)
c.856-7272A>G (n.856-7272A>G)
2g.1477324A>TCA345694329TPOc.1058A>T (p.His353Leu)
c.820-7272A>T (n.820-7272A>T)
c.845A>T (p.His282Leu)
n.181-7272A>T
n.1059A>T
c.1094A>T (p.His365Leu)
c.856-7272A>T (n.856-7272A>T)
2g.1477325C>ACA345694330TPOc.1059C>A (p.His353Gln)
c.820-7271C>A (n.820-7271C>A)
c.846C>A (p.His282Gln)
n.181-7271C>A
n.1060C>A
c.1095C>A (p.His365Gln)
c.856-7271C>A (n.856-7271C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1477325C=CA1233568219TPOc.1059C= (p.His353=)
c.820-7271C= (n.820-7271C=)
c.846C= (p.His282=)
n.181-7271C=
n.1060C=
c.1095C= (p.His365=)
c.856-7271C= (n.856-7271C=)
2g.1477325C>GCA345694331TPOc.1059C>G (p.His353Gln)
c.820-7271C>G (n.820-7271C>G)
c.846C>G (p.His282Gln)
n.181-7271C>G
n.1060C>G
c.1095C>G (p.His365Gln)
c.856-7271C>G (n.856-7271C>G)
2g.1477325C>TCA10612353TPOc.1059C>T (p.His353=)
c.820-7271C>T (n.820-7271C>T)
c.846C>T (p.His282=)
n.181-7271C>T
n.1060C>T
c.1095C>T (p.His365=)
c.856-7271C>T (n.856-7271C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477326G>ACA345694332TPOc.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.820-7270G>A (n.820-7270G>A)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.181-7270G>A
n.1061G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.856-7270G>A (n.856-7270G>A)
 gnomAD v4
2g.1477326G>CCA345694333TPOc.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.820-7270G>C (n.820-7270G>C)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.181-7270G>C
n.1061G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.856-7270G>C (n.856-7270G>C)
2g.1477326G>TCA345694334TPOc.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.820-7270G>T (n.820-7270G>T)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.181-7270G>T
n.1061G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.856-7270G>T (n.856-7270G>T)
 gnomAD v4
2g.1477327C>ACA1511648TPOc.1061C>A (p.Ala354Glu)
c.820-7269C>A (n.820-7269C>A)
c.848C>A (p.Ala283Glu)
n.181-7269C>A
n.1062C>A
c.1097C>A (p.Ala366Glu)
c.856-7269C>A (n.856-7269C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477327C=CA1233568220TPOc.1061C= (p.Ala354=)
c.820-7269C= (n.820-7269C=)
c.848C= (p.Ala283=)
n.181-7269C=
n.1062C=
c.1097C= (p.Ala366=)
c.856-7269C= (n.856-7269C=)
2g.1477327C>GCA345694335TPOc.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.820-7269C>G (n.820-7269C>G)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.181-7269C>G
n.1062C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.856-7269C>G (n.856-7269C>G)
2g.1477327C>TCA1511649TPOc.1061C>T (p.Ala354Val)
c.820-7269C>T (n.820-7269C>T)
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.181-7269C>T
n.1062C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.856-7269C>T (n.856-7269C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477328G>ACA424756931TPOc.1062G>A (p.Ala354=)
c.820-7268G>A (n.820-7268G>A)
c.849G>A (p.Ala283=)
n.181-7268G>A
n.1063G>A
c.1098G>A (p.Ala366=)
c.856-7268G>A (n.856-7268G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477328G>CCA424756932TPOc.1062G>C (p.Ala354=)
c.820-7268G>C (n.820-7268G>C)
c.849G>C (p.Ala283=)
n.181-7268G>C
n.1063G>C
c.1098G>C (p.Ala366=)
c.856-7268G>C (n.856-7268G>C)
2g.1477328G=CA1233568221TPOc.1062G= (p.Ala354=)
c.820-7268G= (n.820-7268G=)
c.849G= (p.Ala283=)
n.181-7268G=
n.1063G=
c.1098G= (p.Ala366=)
c.856-7268G= (n.856-7268G=)
2g.1477328G>TCA424756933TPOc.1062G>T (p.Ala354=)
c.820-7268G>T (n.820-7268G>T)
c.849G>T (p.Ala283=)
n.181-7268G>T
n.1063G>T
c.1098G>T (p.Ala366=)
c.856-7268G>T (n.856-7268G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched