Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1477151_1477212delCA2657645884TPOc.885_946del (p.Cys296AspfsTer?)
c.820-7445_820-7384del (n.820-7445_820-7384del)
c.672_733del (p.Cys225AspfsTer?)
n.181-7445_181-7384del
n.886_947del
c.921_982del (p.Cys308AspfsTer?)
c.856-7445_856-7384del (n.856-7445_856-7384del)
 gnomAD v4
2g.1477191T>ACA345693880TPOc.925T>A (p.Ser309Thr)
c.820-7405T>A (n.820-7405T>A)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.181-7405T>A
n.926T>A
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.856-7405T>A (n.856-7405T>A)
2g.1477191T>CCA345693882TPOc.925T>C (p.Ser309Pro)
c.820-7405T>C (n.820-7405T>C)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.181-7405T>C
n.926T>C
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.856-7405T>C (n.856-7405T>C)
2g.1477191T>GCA345693884TPOc.925T>G (p.Ser309Ala)
c.820-7405T>G (n.820-7405T>G)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.181-7405T>G
n.926T>G
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.856-7405T>G (n.856-7405T>G)
2g.1477192C>ACA345693886TPOc.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.820-7404C>A (n.820-7404C>A)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.181-7404C>A
n.927C>A
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.856-7404C>A (n.856-7404C>A)
2g.1477192C>GCA345693888TPOc.926C>G (p.Ser309Cys)
c.820-7404C>G (n.820-7404C>G)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.181-7404C>G
n.927C>G
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.856-7404C>G (n.856-7404C>G)
2g.1477192C>TCA345693890TPOc.926C>T (p.Ser309Phe)
c.820-7404C>T (n.820-7404C>T)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.181-7404C>T
n.927C>T
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.856-7404C>T (n.856-7404C>T)
 gnomAD v4
2g.1477193C>ACA424756809TPOc.927C>A (p.Ser309=)
c.820-7403C>A (n.820-7403C>A)
c.714C>A (p.Ser238=)
n.181-7403C>A
n.928C>A
c.963C>A (p.Ser321=)
c.856-7403C>A (n.856-7403C>A)
2g.1477193C=CA1233568157TPOc.927C= (p.Ser309=)
c.820-7403C= (n.820-7403C=)
c.714C= (p.Ser238=)
n.181-7403C=
n.928C=
c.963C= (p.Ser321=)
c.856-7403C= (n.856-7403C=)
2g.1477193C>GCA424756806TPOc.927C>G (p.Ser309=)
c.820-7403C>G (n.820-7403C>G)
c.714C>G (p.Ser238=)
n.181-7403C>G
n.928C>G
c.963C>G (p.Ser321=)
c.856-7403C>G (n.856-7403C>G)
2g.1477193C>TCA424756808TPOc.927C>T (p.Ser309=)
c.820-7403C>T (n.820-7403C>T)
c.714C>T (p.Ser238=)
n.181-7403C>T
n.928C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
c.856-7403C>T (n.856-7403C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477194A>CCA345693893TPOc.928A>C (p.Thr310Pro)
c.820-7402A>C (n.820-7402A>C)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.181-7402A>C
n.929A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.856-7402A>C (n.856-7402A>C)
2g.1477194A>GCA345693895TPOc.928A>G (p.Thr310Ala)
c.820-7402A>G (n.820-7402A>G)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.181-7402A>G
n.929A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.856-7402A>G (n.856-7402A>G)
2g.1477194A>TCA345693896TPOc.928A>T (p.Thr310Ser)
c.820-7402A>T (n.820-7402A>T)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.181-7402A>T
n.929A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.856-7402A>T (n.856-7402A>T)
2g.1477195C>ACA345693899TPOc.929C>A (p.Thr310Lys)
c.820-7401C>A (n.820-7401C>A)
c.716C>A (p.Thr239Lys)
n.181-7401C>A
n.930C>A
c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.856-7401C>A (n.856-7401C>A)
2g.1477195C=CA1233568158TPOc.929C= (p.Thr310=)
c.820-7401C= (n.820-7401C=)
c.716C= (p.Thr239=)
n.181-7401C=
n.930C=
c.965C= (p.Thr322=)
c.856-7401C= (n.856-7401C=)
2g.1477195C>GCA345693901TPOc.929C>G (p.Thr310Arg)
c.820-7401C>G (n.820-7401C>G)
c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.181-7401C>G
n.930C>G
c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.856-7401C>G (n.856-7401C>G)
2g.1477195C>TCA1511620TPOc.929C>T (p.Thr310Met)
c.820-7401C>T (n.820-7401C>T)
c.716C>T (p.Thr239Met)
n.181-7401C>T
n.930C>T
c.965C>T (p.Thr322Met)
c.856-7401C>T (n.856-7401C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477196G>ACA1511621TPOc.930G>A (p.Thr310=)
c.820-7400G>A (n.820-7400G>A)
c.717G>A (p.Thr239=)
n.181-7400G>A
n.931G>A
c.966G>A (p.Thr322=)
c.856-7400G>A (n.856-7400G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477196G>CCA424756812TPOc.930G>C (p.Thr310=)
c.820-7400G>C (n.820-7400G>C)
c.717G>C (p.Thr239=)
n.181-7400G>C
n.931G>C
c.966G>C (p.Thr322=)
c.856-7400G>C (n.856-7400G>C)
 gnomAD v4
2g.1477196G=CA1233568159TPOc.930G= (p.Thr310=)
c.820-7400G= (n.820-7400G=)
c.717G= (p.Thr239=)
n.181-7400G=
n.931G=
c.966G= (p.Thr322=)
c.856-7400G= (n.856-7400G=)
2g.1477196G>TCA424756814TPOc.930G>T (p.Thr310=)
c.820-7400G>T (n.820-7400G>T)
c.717G>T (p.Thr239=)
n.181-7400G>T
n.931G>T
c.966G>T (p.Thr322=)
c.856-7400G>T (n.856-7400G>T)
 gnomAD v4
2g.1477197G>ACA41406505TPOc.931G>A (p.Ala311Thr)
c.820-7399G>A (n.820-7399G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.181-7399G>A
n.932G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.856-7399G>A (n.856-7399G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477197G>CCA345693907TPOc.931G>C (p.Ala311Pro)
c.820-7399G>C (n.820-7399G>C)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.181-7399G>C
n.932G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.856-7399G>C (n.856-7399G>C)
2g.1477197G=CA1233568160TPOc.931G= (p.Ala311=)
c.820-7399G= (n.820-7399G=)
c.718G= (p.Ala240=)
n.181-7399G=
n.932G=
c.967G= (p.Ala323=)
c.856-7399G= (n.856-7399G=)
2g.1477197G>TCA345693909TPOc.931G>T (p.Ala311Ser)
c.820-7399G>T (n.820-7399G>T)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.181-7399G>T
n.932G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.856-7399G>T (n.856-7399G>T)
2g.1477198C>ACA345693911TPOc.932C>A (p.Ala311Asp)
c.820-7398C>A (n.820-7398C>A)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.181-7398C>A
n.933C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.856-7398C>A (n.856-7398C>A)
 gnomAD v4
2g.1477198C=CA1233568161TPOc.932C= (p.Ala311=)
c.820-7398C= (n.820-7398C=)
c.719C= (p.Ala240=)
n.181-7398C=
n.933C=
c.968C= (p.Ala323=)
c.856-7398C= (n.856-7398C=)
2g.1477198C>GCA345693913TPOc.932C>G (p.Ala311Gly)
c.820-7398C>G (n.820-7398C>G)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.181-7398C>G
n.933C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.856-7398C>G (n.856-7398C>G)
2g.1477198C>TCA1511622TPOc.932C>T (p.Ala311Val)
c.820-7398C>T (n.820-7398C>T)
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.181-7398C>T
n.933C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.856-7398C>T (n.856-7398C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.1477199C>ACA424756816TPOc.933C>A (p.Ala311=)
c.820-7397C>A (n.820-7397C>A)
c.720C>A (p.Ala240=)
n.181-7397C>A
n.934C>A
c.969C>A (p.Ala323=)
c.856-7397C>A (n.856-7397C>A)
2g.1477199C>GCA424756817TPOc.933C>G (p.Ala311=)
c.820-7397C>G (n.820-7397C>G)
c.720C>G (p.Ala240=)
n.181-7397C>G
n.934C>G
c.969C>G (p.Ala323=)
c.856-7397C>G (n.856-7397C>G)
2g.1477199C>TCA424756819TPOc.933C>T (p.Ala311=)
c.820-7397C>T (n.820-7397C>T)
c.720C>T (p.Ala240=)
n.181-7397C>T
n.934C>T
c.969C>T (p.Ala323=)
c.856-7397C>T (n.856-7397C>T)
2g.1477200A>CCA345693916TPOc.934A>C (p.Asn312His)
c.820-7396A>C (n.820-7396A>C)
c.721A>C (p.Asn241His)
n.181-7396A>C
n.935A>C
c.970A>C (p.Asn324His)
c.856-7396A>C (n.856-7396A>C)
2g.1477200A>GCA345693917TPOc.934A>G (p.Asn312Asp)
c.820-7396A>G (n.820-7396A>G)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.181-7396A>G
n.935A>G
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.856-7396A>G (n.856-7396A>G)
2g.1477200A>TCA345693918TPOc.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.820-7396A>T (n.820-7396A>T)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
n.181-7396A>T
n.935A>T
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.856-7396A>T (n.856-7396A>T)
2g.1477201A>CCA345693921TPOc.935A>C (p.Asn312Thr)
c.820-7395A>C (n.820-7395A>C)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
n.181-7395A>C
n.936A>C
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.856-7395A>C (n.856-7395A>C)
2g.1477201A>GCA345693923TPOc.935A>G (p.Asn312Ser)
c.820-7395A>G (n.820-7395A>G)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
n.181-7395A>G
n.936A>G
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.856-7395A>G (n.856-7395A>G)
2g.1477201A>TCA345693925TPOc.935A>T (p.Asn312Ile)
c.820-7395A>T (n.820-7395A>T)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
n.181-7395A>T
n.936A>T
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.856-7395A>T (n.856-7395A>T)
2g.1477202C>ACA345693927TPOc.936C>A (p.Asn312Lys)
c.820-7394C>A (n.820-7394C>A)
c.723C>A (p.Asn241Lys)
n.181-7394C>A
n.937C>A
c.972C>A (p.Asn324Lys)
c.856-7394C>A (n.856-7394C>A)
2g.1477202C=CA1233568162TPOc.936C= (p.Asn312=)
c.820-7394C= (n.820-7394C=)
c.723C= (p.Asn241=)
n.181-7394C=
n.937C=
c.972C= (p.Asn324=)
c.856-7394C= (n.856-7394C=)
2g.1477202C>GCA345693929TPOc.936C>G (p.Asn312Lys)
c.820-7394C>G (n.820-7394C>G)
c.723C>G (p.Asn241Lys)
n.181-7394C>G
n.937C>G
c.972C>G (p.Asn324Lys)
c.856-7394C>G (n.856-7394C>G)
2g.1477202C>TCA424756826TPOc.936C>T (p.Asn312=)
c.820-7394C>T (n.820-7394C>T)
c.723C>T (p.Asn241=)
n.181-7394C>T
n.937C>T
c.972C>T (p.Asn324=)
c.856-7394C>T (n.856-7394C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477203C>ACA345693931TPOc.937C>A (p.Pro313Thr)
c.820-7393C>A (n.820-7393C>A)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.181-7393C>A
n.938C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.856-7393C>A (n.856-7393C>A)
 gnomAD v4
2g.1477203C=CA1233568163TPOc.937C= (p.Pro313=)
c.820-7393C= (n.820-7393C=)
c.724C= (p.Pro242=)
n.181-7393C=
n.938C=
c.973C= (p.Pro325=)
c.856-7393C= (n.856-7393C=)
2g.1477203C>GCA345693933TPOc.937C>G (p.Pro313Ala)
c.820-7393C>G (n.820-7393C>G)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.181-7393C>G
n.938C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.856-7393C>G (n.856-7393C>G)
 gnomAD v4
2g.1477203C>TCA41406529TPOc.937C>T (p.Pro313Ser)
c.820-7393C>T (n.820-7393C>T)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.181-7393C>T
n.938C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.856-7393C>T (n.856-7393C>T)
 dbSNP
2g.1477204C>ACA345693936TPOc.938C>A (p.Pro313Gln)
c.820-7392C>A (n.820-7392C>A)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
n.181-7392C>A
n.939C>A
c.974C>A (p.Pro325Gln)
c.856-7392C>A (n.856-7392C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477204C=CA1233568164TPOc.938C= (p.Pro313=)
c.820-7392C= (n.820-7392C=)
c.725C= (p.Pro242=)
n.181-7392C=
n.939C=
c.974C= (p.Pro325=)
c.856-7392C= (n.856-7392C=)
2g.1477204C>GCA345693937TPOc.938C>G (p.Pro313Arg)
c.820-7392C>G (n.820-7392C>G)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.181-7392C>G
n.939C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.856-7392C>G (n.856-7392C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1477204C>TCA41406542TPOc.938C>T (p.Pro313Leu)
c.820-7392C>T (n.820-7392C>T)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.181-7392C>T
n.939C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.856-7392C>T (n.856-7392C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477205G>ACA424756829TPOc.939G>A (p.Pro313=)
c.820-7391G>A (n.820-7391G>A)
c.726G>A (p.Pro242=)
n.181-7391G>A
n.940G>A
c.975G>A (p.Pro325=)
c.856-7391G>A (n.856-7391G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.1477205G>CCA41406549TPOc.939G>C (p.Pro313=)
c.820-7391G>C (n.820-7391G>C)
c.726G>C (p.Pro242=)
n.181-7391G>C
n.940G>C
c.975G>C (p.Pro325=)
c.856-7391G>C (n.856-7391G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1477205G=CA1233568165TPOc.939G= (p.Pro313=)
c.820-7391G= (n.820-7391G=)
c.726G= (p.Pro242=)
n.181-7391G=
n.940G=
c.975G= (p.Pro325=)
c.856-7391G= (n.856-7391G=)
2g.1477205G>TCA424756828TPOc.939G>T (p.Pro313=)
c.820-7391G>T (n.820-7391G>T)
c.726G>T (p.Pro242=)
n.181-7391G>T
n.940G>T
c.975G>T (p.Pro325=)
c.856-7391G>T (n.856-7391G>T)
2g.1477206C>ACA424756830TPOc.940C>A (p.Arg314=)
c.820-7390C>A (n.820-7390C>A)
c.727C>A (p.Arg243=)
n.181-7390C>A
n.941C>A
c.976C>A (p.Arg326=)
c.856-7390C>A (n.856-7390C>A)
2g.1477206C>GCA345693940TPOc.940C>G (p.Arg314Gly)
c.820-7390C>G (n.820-7390C>G)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.181-7390C>G
n.941C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.856-7390C>G (n.856-7390C>G)
2g.1477206C>TCA345693942TPOc.940C>T (p.Arg314Trp)
c.820-7390C>T (n.820-7390C>T)
c.727C>T (p.Arg243Trp)
n.181-7390C>T
n.941C>T
c.976C>T (p.Arg326Trp)
c.856-7390C>T (n.856-7390C>T)
2g.1477207G>ACA345693944TPOc.941G>A (p.Arg314Gln)
c.820-7389G>A (n.820-7389G>A)
c.728G>A (p.Arg243Gln)
n.181-7389G>A
n.942G>A
c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.856-7389G>A (n.856-7389G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477207G>CCA345693945TPOc.941G>C (p.Arg314Pro)
c.820-7389G>C (n.820-7389G>C)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.181-7389G>C
n.942G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.856-7389G>C (n.856-7389G>C)
2g.1477207G>TCA345693947TPOc.941G>T (p.Arg314Leu)
c.820-7389G>T (n.820-7389G>T)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.181-7389G>T
n.942G>T
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.856-7389G>T (n.856-7389G>T)
 gnomAD v4
2g.1477208G>ACA424756835TPOc.942G>A (p.Arg314=)
c.820-7388G>A (n.820-7388G>A)
c.729G>A (p.Arg243=)
n.181-7388G>A
n.943G>A
c.978G>A (p.Arg326=)
c.856-7388G>A (n.856-7388G>A)
 gnomAD v4
2g.1477208G>CCA424756836TPOc.942G>C (p.Arg314=)
c.820-7388G>C (n.820-7388G>C)
c.729G>C (p.Arg243=)
n.181-7388G>C
n.943G>C
c.978G>C (p.Arg326=)
c.856-7388G>C (n.856-7388G>C)
2g.1477208G>TCA424756838TPOc.942G>T (p.Arg314=)
c.820-7388G>T (n.820-7388G>T)
c.729G>T (p.Arg243=)
n.181-7388G>T
n.943G>T
c.978G>T (p.Arg326=)
c.856-7388G>T (n.856-7388G>T)
2g.1477209C>ACA345693949TPOc.943C>A (p.Gln315Lys)
c.820-7387C>A (n.820-7387C>A)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.181-7387C>A
n.944C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.856-7387C>A (n.856-7387C>A)
2g.1477209C=CA1233568166TPOc.943C= (p.Gln315=)
c.820-7387C= (n.820-7387C=)
c.730C= (p.Gln244=)
n.181-7387C=
n.944C=
c.979C= (p.Gln327=)
c.856-7387C= (n.856-7387C=)
2g.1477209C>GCA345693950TPOc.943C>G (p.Gln315Glu)
c.820-7387C>G (n.820-7387C>G)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.181-7387C>G
n.944C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.856-7387C>G (n.856-7387C>G)
2g.1477209C>TCA345693951TPOc.943C>T (p.Gln315Ter)
c.820-7387C>T (n.820-7387C>T)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.181-7387C>T
n.944C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.856-7387C>T (n.856-7387C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477210A=CA1233568167TPOc.944A= (p.Gln315=)
c.820-7386A= (n.820-7386A=)
c.731A= (p.Gln244=)
n.181-7386A=
n.945A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.856-7386A= (n.856-7386A=)
2g.1477210A>CCA345693952TPOc.944A>C (p.Gln315Pro)
c.820-7386A>C (n.820-7386A>C)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.181-7386A>C
n.945A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.856-7386A>C (n.856-7386A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477210A>GCA345693953TPOc.944A>G (p.Gln315Arg)
c.820-7386A>G (n.820-7386A>G)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.181-7386A>G
n.945A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.856-7386A>G (n.856-7386A>G)
2g.1477210A>TCA345693955TPOc.944A>T (p.Gln315Leu)
c.820-7386A>T (n.820-7386A>T)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.181-7386A>T
n.945A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.856-7386A>T (n.856-7386A>T)
2g.1477211G>ACA41406556TPOc.945G>A (p.Gln315=)
c.820-7385G>A (n.820-7385G>A)
c.732G>A (p.Gln244=)
n.181-7385G>A
n.946G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.856-7385G>A (n.856-7385G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477211G>CCA345693957TPOc.945G>C (p.Gln315His)
c.820-7385G>C (n.820-7385G>C)
c.732G>C (p.Gln244His)
n.181-7385G>C
n.946G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.856-7385G>C (n.856-7385G>C)
2g.1477211G=CA1233568168TPOc.945G= (p.Gln315=)
c.820-7385G= (n.820-7385G=)
c.732G= (p.Gln244=)
n.181-7385G=
n.946G=
c.981G= (p.Gln327=)
c.856-7385G= (n.856-7385G=)
2g.1477211G>TCA345693959TPOc.945G>T (p.Gln315His)
c.820-7385G>T (n.820-7385G>T)
c.732G>T (p.Gln244His)
n.181-7385G>T
n.946G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.856-7385G>T (n.856-7385G>T)
 gnomAD v4
2g.1477212C>ACA345693961TPOc.946C>A (p.Gln316Lys)
c.820-7384C>A (n.820-7384C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.181-7384C>A
n.947C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.856-7384C>A (n.856-7384C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477212C>GCA345693963TPOc.946C>G (p.Gln316Glu)
c.820-7384C>G (n.820-7384C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.181-7384C>G
n.947C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.856-7384C>G (n.856-7384C>G)
2g.1477212C>TCA345693965TPOc.946C>T (p.Gln316Ter)
c.820-7384C>T (n.820-7384C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.181-7384C>T
n.947C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.856-7384C>T (n.856-7384C>T)
 gnomAD v4
2g.1477213A>CCA345693967TPOc.947A>C (p.Gln316Pro)
c.820-7383A>C (n.820-7383A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.181-7383A>C
n.948A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.856-7383A>C (n.856-7383A>C)
2g.1477213A>GCA345693968TPOc.947A>G (p.Gln316Arg)
c.820-7383A>G (n.820-7383A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.181-7383A>G
n.948A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.856-7383A>G (n.856-7383A>G)
 gnomAD v4
2g.1477213A>TCA345693970TPOc.947A>T (p.Gln316Leu)
c.820-7383A>T (n.820-7383A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.181-7383A>T
n.948A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.856-7383A>T (n.856-7383A>T)
2g.1477214G>ACA1511623TPOc.948G>A (p.Gln316=)
c.820-7382G>A (n.820-7382G>A)
c.735G>A (p.Gln245=)
n.181-7382G>A
n.949G>A
c.984G>A (p.Gln328=)
c.856-7382G>A (n.856-7382G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477214G>CCA345693973TPOc.948G>C (p.Gln316His)
c.820-7382G>C (n.820-7382G>C)
c.735G>C (p.Gln245His)
n.181-7382G>C
n.949G>C
c.984G>C (p.Gln328His)
c.856-7382G>C (n.856-7382G>C)
 gnomAD v4
2g.1477214G=CA1233568169TPOc.948G= (p.Gln316=)
c.820-7382G= (n.820-7382G=)
c.735G= (p.Gln245=)
n.181-7382G=
n.949G=
c.984G= (p.Gln328=)
c.856-7382G= (n.856-7382G=)
2g.1477214G>TCA345693975TPOc.948G>T (p.Gln316His)
c.820-7382G>T (n.820-7382G>T)
c.735G>T (p.Gln245His)
n.181-7382G>T
n.949G>T
c.984G>T (p.Gln328His)
c.856-7382G>T (n.856-7382G>T)
 gnomAD v4
2g.1477215A>CCA345693978TPOc.949A>C (p.Met317Leu)
c.820-7381A>C (n.820-7381A>C)
c.736A>C (p.Met246Leu)
n.181-7381A>C
n.950A>C
c.985A>C (p.Met329Leu)
c.856-7381A>C (n.856-7381A>C)
2g.1477215A>GCA345693979TPOc.949A>G (p.Met317Val)
c.820-7381A>G (n.820-7381A>G)
c.736A>G (p.Met246Val)
n.181-7381A>G
n.950A>G
c.985A>G (p.Met329Val)
c.856-7381A>G (n.856-7381A>G)
2g.1477215A>TCA345693982TPOc.949A>T (p.Met317Leu)
c.820-7381A>T (n.820-7381A>T)
c.736A>T (p.Met246Leu)
n.181-7381A>T
n.950A>T
c.985A>T (p.Met329Leu)
c.856-7381A>T (n.856-7381A>T)
2g.1477216T>ACA345693987TPOc.950T>A (p.Met317Lys)
c.820-7380T>A (n.820-7380T>A)
c.737T>A (p.Met246Lys)
n.181-7380T>A
n.951T>A
c.986T>A (p.Met329Lys)
c.856-7380T>A (n.856-7380T>A)
2g.1477216T>CCA345693988TPOc.950T>C (p.Met317Thr)
c.820-7380T>C (n.820-7380T>C)
c.737T>C (p.Met246Thr)
n.181-7380T>C
n.951T>C
c.986T>C (p.Met329Thr)
c.856-7380T>C (n.856-7380T>C)
2g.1477216T>GCA345693984TPOc.950T>G (p.Met317Arg)
c.820-7380T>G (n.820-7380T>G)
c.737T>G (p.Met246Arg)
n.181-7380T>G
n.951T>G
c.986T>G (p.Met329Arg)
c.856-7380T>G (n.856-7380T>G)
2g.1477217G>ACA345693992TPOc.951G>A (p.Met317Ile)
c.820-7379G>A (n.820-7379G>A)
c.738G>A (p.Met246Ile)
n.181-7379G>A
n.952G>A
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.856-7379G>A (n.856-7379G>A)
2g.1477217G>CCA41406567TPOc.951G>C (p.Met317Ile)
c.820-7379G>C (n.820-7379G>C)
c.738G>C (p.Met246Ile)
n.181-7379G>C
n.952G>C
c.987G>C (p.Met329Ile)
c.856-7379G>C (n.856-7379G>C)
 dbSNP
2g.1477217G=CA1233568170TPOc.951G= (p.Met317=)
c.820-7379G= (n.820-7379G=)
c.738G= (p.Met246=)
n.181-7379G=
n.952G=
c.987G= (p.Met329=)
c.856-7379G= (n.856-7379G=)
2g.1477217G>TCA345693993TPOc.951G>T (p.Met317Ile)
c.820-7379G>T (n.820-7379G>T)
c.738G>T (p.Met246Ile)
n.181-7379G>T
n.952G>T
c.987G>T (p.Met329Ile)
c.856-7379G>T (n.856-7379G>T)
2g.1477218A>CCA345693996TPOc.952A>C (p.Asn318His)
c.820-7378A>C (n.820-7378A>C)
c.739A>C (p.Asn247His)
n.181-7378A>C
n.953A>C
c.988A>C (p.Asn330His)
c.856-7378A>C (n.856-7378A>C)
2g.1477218A>GCA345693999TPOc.952A>G (p.Asn318Asp)
c.820-7378A>G (n.820-7378A>G)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.181-7378A>G
n.953A>G
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.856-7378A>G (n.856-7378A>G)
2g.1477218A>TCA345693998TPOc.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.820-7378A>T (n.820-7378A>T)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.181-7378A>T
n.953A>T
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.856-7378A>T (n.856-7378A>T)
2g.1477219A>CCA345694002TPOc.953A>C (p.Asn318Thr)
c.820-7377A>C (n.820-7377A>C)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.181-7377A>C
n.954A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.856-7377A>C (n.856-7377A>C)
2g.1477219A>GCA345694004TPOc.953A>G (p.Asn318Ser)
c.820-7377A>G (n.820-7377A>G)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.181-7377A>G
n.954A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.856-7377A>G (n.856-7377A>G)
2g.1477219A>TCA345694005TPOc.953A>T (p.Asn318Ile)
c.820-7377A>T (n.820-7377A>T)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.181-7377A>T
n.954A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.856-7377A>T (n.856-7377A>T)
2g.1477219_1477220delCA2657645888TPOc.953_954del (p.Asn318ArgfsTer?)
c.820-7377_820-7376del (n.820-7377_820-7376del)
c.740_741del (p.Asn247ArgfsTer?)
n.181-7377_181-7376del
n.954_955del
c.989_990del (p.Asn330ArgfsTer?)
c.856-7377_856-7376del (n.856-7377_856-7376del)
 gnomAD v4
2g.1477220C>ACA345694006TPOc.954C>A (p.Asn318Lys)
c.820-7376C>A (n.820-7376C>A)
c.741C>A (p.Asn247Lys)
n.181-7376C>A
n.955C>A
c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.856-7376C>A (n.856-7376C>A)
2g.1477220C=CA1233568171TPOc.954C= (p.Asn318=)
c.820-7376C= (n.820-7376C=)
c.741C= (p.Asn247=)
n.181-7376C=
n.955C=
c.990C= (p.Asn330=)
c.856-7376C= (n.856-7376C=)
2g.1477220C>GCA345694008TPOc.954C>G (p.Asn318Lys)
c.820-7376C>G (n.820-7376C>G)
c.741C>G (p.Asn247Lys)
n.181-7376C>G
n.955C>G
c.990C>G (p.Asn330Lys)
c.856-7376C>G (n.856-7376C>G)
 gnomAD v4
2g.1477220C>TCA41406568TPOc.954C>T (p.Asn318=)
c.820-7376C>T (n.820-7376C>T)
c.741C>T (p.Asn247=)
n.181-7376C>T
n.955C>T
c.990C>T (p.Asn330=)
c.856-7376C>T (n.856-7376C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477221G>ACA41406569TPOc.955G>A (p.Gly319Arg)
c.820-7375G>A (n.820-7375G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.181-7375G>A
n.956G>A
c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.856-7375G>A (n.856-7375G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1477221G>CCA345694012TPOc.955G>C (p.Gly319Arg)
c.820-7375G>C (n.820-7375G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.181-7375G>C
n.956G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.856-7375G>C (n.856-7375G>C)
2g.1477221G=CA1233568172TPOc.955G= (p.Gly319=)
c.820-7375G= (n.820-7375G=)
c.742G= (p.Gly248=)
n.181-7375G=
n.956G=
c.991G= (p.Gly331=)
c.856-7375G= (n.856-7375G=)
2g.1477221G>TCA345694014TPOc.955G>T (p.Gly319Trp)
c.820-7375G>T (n.820-7375G>T)
c.742G>T (p.Gly248Trp)
n.181-7375G>T
n.956G>T
c.991G>T (p.Gly331Trp)
c.856-7375G>T (n.856-7375G>T)
 gnomAD v4
2g.1477222G>ACA345694016TPOc.956G>A (p.Gly319Glu)
c.820-7374G>A (n.820-7374G>A)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.181-7374G>A
n.957G>A
c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.856-7374G>A (n.856-7374G>A)
 gnomAD v4
2g.1477222G>CCA345694018TPOc.956G>C (p.Gly319Ala)
c.820-7374G>C (n.820-7374G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.181-7374G>C
n.957G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.856-7374G>C (n.856-7374G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477222G=CA1233568173TPOc.956G= (p.Gly319=)
c.820-7374G= (n.820-7374G=)
c.743G= (p.Gly248=)
n.181-7374G=
n.957G=
c.992G= (p.Gly331=)
c.856-7374G= (n.856-7374G=)
2g.1477222G>TCA1511624TPOc.956G>T (p.Gly319Val)
c.820-7374G>T (n.820-7374G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.181-7374G>T
n.957G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.856-7374G>T (n.856-7374G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477223G>ACA1511625TPOc.957G>A (p.Gly319=)
c.820-7373G>A (n.820-7373G>A)
c.744G>A (p.Gly248=)
n.181-7373G>A
n.958G>A
c.993G>A (p.Gly331=)
c.856-7373G>A (n.856-7373G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477223G>CCA424756858TPOc.957G>C (p.Gly319=)
c.820-7373G>C (n.820-7373G>C)
c.744G>C (p.Gly248=)
n.181-7373G>C
n.958G>C
c.993G>C (p.Gly331=)
c.856-7373G>C (n.856-7373G>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1477223G=CA1233568174TPOc.957G= (p.Gly319=)
c.820-7373G= (n.820-7373G=)
c.744G= (p.Gly248=)
n.181-7373G=
n.958G=
c.993G= (p.Gly331=)
c.856-7373G= (n.856-7373G=)
2g.1477223G>TCA424756859TPOc.957G>T (p.Gly319=)
c.820-7373G>T (n.820-7373G>T)
c.744G>T (p.Gly248=)
n.181-7373G>T
n.958G>T
c.993G>T (p.Gly331=)
c.856-7373G>T (n.856-7373G>T)
 gnomAD v4
2g.1477224T>ACA345694024TPOc.958T>A (p.Leu320Met)
c.820-7372T>A (n.820-7372T>A)
c.745T>A (p.Leu249Met)
n.181-7372T>A
n.959T>A
c.994T>A (p.Leu332Met)
c.856-7372T>A (n.856-7372T>A)
2g.1477224T>CCA1511626TPOc.958T>C (p.Leu320=)
c.820-7372T>C (n.820-7372T>C)
c.745T>C (p.Leu249=)
n.181-7372T>C
n.959T>C
c.994T>C (p.Leu332=)
c.856-7372T>C (n.856-7372T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477224T>GCA345694022TPOc.958T>G (p.Leu320Val)
c.820-7372T>G (n.820-7372T>G)
c.745T>G (p.Leu249Val)
n.181-7372T>G
n.959T>G
c.994T>G (p.Leu332Val)
c.856-7372T>G (n.856-7372T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477224T=CA1233568175TPOc.958T= (p.Leu320=)
c.820-7372T= (n.820-7372T=)
c.745T= (p.Leu249=)
n.181-7372T=
n.959T=
c.994T= (p.Leu332=)
c.856-7372T= (n.856-7372T=)
2g.1477225T>ACA345694025TPOc.959T>A (p.Leu320Ter)
c.820-7371T>A (n.820-7371T>A)
c.746T>A (p.Leu249Ter)
n.181-7371T>A
n.960T>A
c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.856-7371T>A (n.856-7371T>A)
2g.1477225T>CCA345694026TPOc.959T>C (p.Leu320Ser)
c.820-7371T>C (n.820-7371T>C)
c.746T>C (p.Leu249Ser)
n.181-7371T>C
n.960T>C
c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.856-7371T>C (n.856-7371T>C)
2g.1477225T>GCA345694028TPOc.959T>G (p.Leu320Trp)
c.820-7371T>G (n.820-7371T>G)
c.746T>G (p.Leu249Trp)
n.181-7371T>G
n.960T>G
c.995T>G (p.Leu332Trp)
c.856-7371T>G (n.856-7371T>G)
2g.1477226G>ACA424756866TPOc.960G>A (p.Leu320=)
c.820-7370G>A (n.820-7370G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
n.181-7370G>A
n.961G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
c.856-7370G>A (n.856-7370G>A)
 ClinVar
2g.1477226G>CCA345694030TPOc.960G>C (p.Leu320Phe)
c.820-7370G>C (n.820-7370G>C)
c.747G>C (p.Leu249Phe)
n.181-7370G>C
n.961G>C
c.996G>C (p.Leu332Phe)
c.856-7370G>C (n.856-7370G>C)
2g.1477226G>TCA345694032TPOc.960G>T (p.Leu320Phe)
c.820-7370G>T (n.820-7370G>T)
c.747G>T (p.Leu249Phe)
n.181-7370G>T
n.961G>T
c.996G>T (p.Leu332Phe)
c.856-7370G>T (n.856-7370G>T)
 gnomAD v4
2g.1477227A=CA1233568176TPOc.961A= (p.Thr321=)
c.820-7369A= (n.820-7369A=)
c.748A= (p.Thr250=)
n.181-7369A=
n.962A=
c.997A= (p.Thr333=)
c.856-7369A= (n.856-7369A=)
2g.1477227A>CCA345694034TPOc.961A>C (p.Thr321Pro)
c.820-7369A>C (n.820-7369A>C)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.181-7369A>C
n.962A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.856-7369A>C (n.856-7369A>C)
2g.1477227A>GCA345694036TPOc.961A>G (p.Thr321Ala)
c.820-7369A>G (n.820-7369A>G)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.181-7369A>G
n.962A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.856-7369A>G (n.856-7369A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477227A>TCA345694037TPOc.961A>T (p.Thr321Ser)
c.820-7369A>T (n.820-7369A>T)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.181-7369A>T
n.962A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.856-7369A>T (n.856-7369A>T)
2g.1477228C>ACA345694040TPOc.962C>A (p.Thr321Asn)
c.820-7368C>A (n.820-7368C>A)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.181-7368C>A
n.963C>A
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.856-7368C>A (n.856-7368C>A)
2g.1477228C>GCA345694042TPOc.962C>G (p.Thr321Ser)
c.820-7368C>G (n.820-7368C>G)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.181-7368C>G
n.963C>G
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.856-7368C>G (n.856-7368C>G)
2g.1477228C>TCA345694043TPOc.962C>T (p.Thr321Ile)
c.820-7368C>T (n.820-7368C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.181-7368C>T
n.963C>T
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.856-7368C>T (n.856-7368C>T)
2g.1477229C>ACA424756869TPOc.963C>A (p.Thr321=)
c.820-7367C>A (n.820-7367C>A)
c.750C>A (p.Thr250=)
n.181-7367C>A
n.964C>A
c.999C>A (p.Thr333=)
c.856-7367C>A (n.856-7367C>A)
 gnomAD v4
2g.1477229C>GCA424756871TPOc.963C>G (p.Thr321=)
c.820-7367C>G (n.820-7367C>G)
c.750C>G (p.Thr250=)
n.181-7367C>G
n.964C>G
c.999C>G (p.Thr333=)
c.856-7367C>G (n.856-7367C>G)
2g.1477229C>TCA424756872TPOc.963C>T (p.Thr321=)
c.820-7367C>T (n.820-7367C>T)
c.750C>T (p.Thr250=)
n.181-7367C>T
n.964C>T
c.999C>T (p.Thr333=)
c.856-7367C>T (n.856-7367C>T)
2g.1477230T>ACA345694049TPOc.964T>A (p.Ser322Thr)
c.820-7366T>A (n.820-7366T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.181-7366T>A
n.965T>A
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.856-7366T>A (n.856-7366T>A)
2g.1477230T>CCA345694048TPOc.964T>C (p.Ser322Pro)
c.820-7366T>C (n.820-7366T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.181-7366T>C
n.965T>C
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.856-7366T>C (n.856-7366T>C)
 gnomAD v4
2g.1477230T>GCA345694046TPOc.964T>G (p.Ser322Ala)
c.820-7366T>G (n.820-7366T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.181-7366T>G
n.965T>G
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.856-7366T>G (n.856-7366T>G)
2g.1477231C>ACA345694052TPOc.965C>A (p.Ser322Ter)
c.820-7365C>A (n.820-7365C>A)
c.752C>A (p.Ser251Ter)
n.181-7365C>A
n.966C>A
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.856-7365C>A (n.856-7365C>A)
 gnomAD v4
2g.1477231C=CA1233568177TPOc.965C= (p.Ser322=)
c.820-7365C= (n.820-7365C=)
c.752C= (p.Ser251=)
n.181-7365C=
n.966C=
c.1001C= (p.Ser334=)
c.856-7365C= (n.856-7365C=)
2g.1477231C>GCA345694053TPOc.965C>G (p.Ser322Trp)
c.820-7365C>G (n.820-7365C>G)
c.752C>G (p.Ser251Trp)
n.181-7365C>G
n.966C>G
c.1001C>G (p.Ser334Trp)
c.856-7365C>G (n.856-7365C>G)
2g.1477231C>TCA345694055TPOc.965C>T (p.Ser322Leu)
c.820-7365C>T (n.820-7365C>T)
c.752C>T (p.Ser251Leu)
n.181-7365C>T
n.966C>T
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.856-7365C>T (n.856-7365C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.1477232G>ACA1511627TPOc.966G>A (p.Ser322=)
c.820-7364G>A (n.820-7364G>A)
c.753G>A (p.Ser251=)
n.181-7364G>A
n.967G>A
c.1002G>A (p.Ser334=)
c.856-7364G>A (n.856-7364G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477232G>CCA424756873TPOc.966G>C (p.Ser322=)
c.820-7364G>C (n.820-7364G>C)
c.753G>C (p.Ser251=)
n.181-7364G>C
n.967G>C
c.1002G>C (p.Ser334=)
c.856-7364G>C (n.856-7364G>C)
 ClinVar
2g.1477232G=CA1233568178TPOc.966G= (p.Ser322=)
c.820-7364G= (n.820-7364G=)
c.753G= (p.Ser251=)
n.181-7364G=
n.967G=
c.1002G= (p.Ser334=)
c.856-7364G= (n.856-7364G=)
2g.1477232G>TCA424756874TPOc.966G>T (p.Ser322=)
c.820-7364G>T (n.820-7364G>T)
c.753G>T (p.Ser251=)
n.181-7364G>T
n.967G>T
c.1002G>T (p.Ser334=)
c.856-7364G>T (n.856-7364G>T)
2g.1477233T>ACA345694059TPOc.967T>A (p.Phe323Ile)
c.820-7363T>A (n.820-7363T>A)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.181-7363T>A
n.968T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.856-7363T>A (n.856-7363T>A)
2g.1477233T>CCA345694061TPOc.967T>C (p.Phe323Leu)
c.820-7363T>C (n.820-7363T>C)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.181-7363T>C
n.968T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.856-7363T>C (n.856-7363T>C)
 gnomAD v4
2g.1477233T>GCA345694062TPOc.967T>G (p.Phe323Val)
c.820-7363T>G (n.820-7363T>G)
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.181-7363T>G
n.968T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.856-7363T>G (n.856-7363T>G)
2g.1477234T>ACA345694064TPOc.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.820-7362T>A (n.820-7362T>A)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.181-7362T>A
n.969T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.856-7362T>A (n.856-7362T>A)
2g.1477234T>CCA345694066TPOc.968T>C (p.Phe323Ser)
c.820-7362T>C (n.820-7362T>C)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.181-7362T>C
n.969T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.856-7362T>C (n.856-7362T>C)
2g.1477234T>GCA345694065TPOc.968T>G (p.Phe323Cys)
c.820-7362T>G (n.820-7362T>G)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.181-7362T>G
n.969T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.856-7362T>G (n.856-7362T>G)
2g.1477235C>ACA345694069TPOc.969C>A (p.Phe323Leu)
c.820-7361C>A (n.820-7361C>A)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
n.181-7361C>A
n.970C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.856-7361C>A (n.856-7361C>A)
2g.1477235C>GCA345694071TPOc.969C>G (p.Phe323Leu)
c.820-7361C>G (n.820-7361C>G)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
n.181-7361C>G
n.970C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.856-7361C>G (n.856-7361C>G)
 COSMIC COSMIC
2g.1477235C>TCA424756877TPOc.969C>T (p.Phe323=)
c.820-7361C>T (n.820-7361C>T)
c.756C>T (p.Phe252=)
n.181-7361C>T
n.970C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.856-7361C>T (n.856-7361C>T)
2g.1477236C>ACA345694072TPOc.970C>A (p.Leu324Met)
c.820-7360C>A (n.820-7360C>A)
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.181-7360C>A
n.971C>A
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.856-7360C>A (n.856-7360C>A)
 gnomAD v4
2g.1477236C>GCA345694074TPOc.970C>G (p.Leu324Val)
c.820-7360C>G (n.820-7360C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.181-7360C>G
n.971C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.856-7360C>G (n.856-7360C>G)
2g.1477236C>TCA424756879TPOc.970C>T (p.Leu324=)
c.820-7360C>T (n.820-7360C>T)
c.757C>T (p.Leu253=)
n.181-7360C>T
n.971C>T
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.856-7360C>T (n.856-7360C>T)
2g.1477237T>ACA345694077TPOc.971T>A (p.Leu324Gln)
c.820-7359T>A (n.820-7359T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.181-7359T>A
n.972T>A
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.856-7359T>A (n.856-7359T>A)
 gnomAD v4
2g.1477237T>CCA345694081TPOc.971T>C (p.Leu324Pro)
c.820-7359T>C (n.820-7359T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.181-7359T>C
n.972T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.856-7359T>C (n.856-7359T>C)
 gnomAD v4
2g.1477237T>GCA345694079TPOc.971T>G (p.Leu324Arg)
c.820-7359T>G (n.820-7359T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.181-7359T>G
n.972T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.856-7359T>G (n.856-7359T>G)
2g.1477238G>ACA424756881TPOc.972G>A (p.Leu324=)
c.820-7358G>A (n.820-7358G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.181-7358G>A
n.973G>A
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.856-7358G>A (n.856-7358G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.1477238G>CCA424756883TPOc.972G>C (p.Leu324=)
c.820-7358G>C (n.820-7358G>C)
c.759G>C (p.Leu253=)
n.181-7358G>C
n.973G>C
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.856-7358G>C (n.856-7358G>C)
2g.1477238G>TCA424756882TPOc.972G>T (p.Leu324=)
c.820-7358G>T (n.820-7358G>T)
c.759G>T (p.Leu253=)
n.181-7358G>T
n.973G>T
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.856-7358G>T (n.856-7358G>T)
2g.1477239G>ACA1511628TPOc.973G>A (p.Asp325Asn)
c.820-7357G>A (n.820-7357G>A)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.181-7357G>A
n.974G>A
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.856-7357G>A (n.856-7357G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477239G>CCA345694083TPOc.973G>C (p.Asp325His)
c.820-7357G>C (n.820-7357G>C)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.181-7357G>C
n.974G>C
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.856-7357G>C (n.856-7357G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477239G=CA1233568179TPOc.973G= (p.Asp325=)
c.820-7357G= (n.820-7357G=)
c.760G= (p.Asp254=)
n.181-7357G=
n.974G=
c.1009G= (p.Asp337=)
c.856-7357G= (n.856-7357G=)
2g.1477239G>TCA345694085TPOc.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.820-7357G>T (n.820-7357G>T)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.181-7357G>T
n.974G>T
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.856-7357G>T (n.856-7357G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1477240A>CCA345694087TPOc.974A>C (p.Asp325Ala)
c.820-7356A>C (n.820-7356A>C)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.181-7356A>C
n.975A>C
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.856-7356A>C (n.856-7356A>C)
2g.1477240A>GCA345694089TPOc.974A>G (p.Asp325Gly)
c.820-7356A>G (n.820-7356A>G)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.181-7356A>G
n.975A>G
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.856-7356A>G (n.856-7356A>G)
2g.1477240A>TCA345694091TPOc.974A>T (p.Asp325Val)
c.820-7356A>T (n.820-7356A>T)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.181-7356A>T
n.975A>T
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.856-7356A>T (n.856-7356A>T)
2g.1477241C>ACA345694093TPOc.975C>A (p.Asp325Glu)
c.820-7355C>A (n.820-7355C>A)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
n.181-7355C>A
n.976C>A
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.856-7355C>A (n.856-7355C>A)
2g.1477241C=CA1233568180TPOc.975C= (p.Asp325=)
c.820-7355C= (n.820-7355C=)
c.762C= (p.Asp254=)
n.181-7355C=
n.976C=
c.1011C= (p.Asp337=)
c.856-7355C= (n.856-7355C=)
2g.1477241C>GCA345694095TPOc.975C>G (p.Asp325Glu)
c.820-7355C>G (n.820-7355C>G)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
n.181-7355C>G
n.976C>G
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.856-7355C>G (n.856-7355C>G)
2g.1477241C>TCA424756888TPOc.975C>T (p.Asp325=)
c.820-7355C>T (n.820-7355C>T)
c.762C>T (p.Asp254=)
n.181-7355C>T
n.976C>T
c.1011C>T (p.Asp337=)
c.856-7355C>T (n.856-7355C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477242G>ACA1511629TPOc.976G>A (p.Ala326Thr)
c.820-7354G>A (n.820-7354G>A)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.181-7354G>A
n.977G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.856-7354G>A (n.856-7354G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477242G>CCA345694098TPOc.976G>C (p.Ala326Pro)
c.820-7354G>C (n.820-7354G>C)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.181-7354G>C
n.977G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.856-7354G>C (n.856-7354G>C)
2g.1477242G=CA1233568181TPOc.976G= (p.Ala326=)
c.820-7354G= (n.820-7354G=)
c.763G= (p.Ala255=)
n.181-7354G=
n.977G=
c.1012G= (p.Ala338=)
c.856-7354G= (n.856-7354G=)
2g.1477242G>TCA345694100TPOc.976G>T (p.Ala326Ser)
c.820-7354G>T (n.820-7354G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.181-7354G>T
n.977G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.856-7354G>T (n.856-7354G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.1477243C>ACA345694106TPOc.977C>A (p.Ala326Glu)
c.820-7353C>A (n.820-7353C>A)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
n.181-7353C>A
n.978C>A
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
c.856-7353C>A (n.856-7353C>A)
 gnomAD v4
2g.1477243C>GCA345694104TPOc.977C>G (p.Ala326Gly)
c.820-7353C>G (n.820-7353C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.181-7353C>G
n.978C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.856-7353C>G (n.856-7353C>G)
2g.1477243C>TCA345694102TPOc.977C>T (p.Ala326Val)
c.820-7353C>T (n.820-7353C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.181-7353C>T
n.978C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.856-7353C>T (n.856-7353C>T)
 gnomAD v4
2g.1477244G>ACA1511630TPOc.978G>A (p.Ala326=)
c.820-7352G>A (n.820-7352G>A)
c.765G>A (p.Ala255=)
n.181-7352G>A
n.979G>A
c.1014G>A (p.Ala338=)
c.856-7352G>A (n.856-7352G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477244G>CCA424756891TPOc.978G>C (p.Ala326=)
c.820-7352G>C (n.820-7352G>C)
c.765G>C (p.Ala255=)
n.181-7352G>C
n.979G>C
c.1014G>C (p.Ala338=)
c.856-7352G>C (n.856-7352G>C)
2g.1477244G=CA1233568182TPOc.978G= (p.Ala326=)
c.820-7352G= (n.820-7352G=)
c.765G= (p.Ala255=)
n.181-7352G=
n.979G=
c.1014G= (p.Ala338=)
c.856-7352G= (n.856-7352G=)
2g.1477244G>TCA424756892TPOc.978G>T (p.Ala326=)
c.820-7352G>T (n.820-7352G>T)
c.765G>T (p.Ala255=)
n.181-7352G>T
n.979G>T
c.1014G>T (p.Ala338=)
c.856-7352G>T (n.856-7352G>T)
 gnomAD v4
2g.1477245T>ACA345694110TPOc.979T>A (p.Ser327Thr)
c.820-7351T>A (n.820-7351T>A)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.181-7351T>A
n.980T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.856-7351T>A (n.856-7351T>A)
2g.1477245T>CCA345694111TPOc.979T>C (p.Ser327Pro)
c.820-7351T>C (n.820-7351T>C)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.181-7351T>C
n.980T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.856-7351T>C (n.856-7351T>C)
 gnomAD v4
2g.1477245T>GCA345694113TPOc.979T>G (p.Ser327Ala)
c.820-7351T>G (n.820-7351T>G)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.181-7351T>G
n.980T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.856-7351T>G (n.856-7351T>G)
2g.1477246C>ACA345694115TPOc.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.820-7350C>A (n.820-7350C>A)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.181-7350C>A
n.981C>A
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.856-7350C>A (n.856-7350C>A)
 gnomAD v4
2g.1477246C>GCA345694116TPOc.980C>G (p.Ser327Cys)
c.820-7350C>G (n.820-7350C>G)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.181-7350C>G
n.981C>G
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.856-7350C>G (n.856-7350C>G)
2g.1477246C>TCA345694117TPOc.980C>T (p.Ser327Phe)
c.820-7350C>T (n.820-7350C>T)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.181-7350C>T
n.981C>T
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.856-7350C>T (n.856-7350C>T)
2g.1477247C>ACA424756897TPOc.981C>A (p.Ser327=)
c.820-7349C>A (n.820-7349C>A)
c.768C>A (p.Ser256=)
n.181-7349C>A
n.982C>A
c.1017C>A (p.Ser339=)
c.856-7349C>A (n.856-7349C>A)
2g.1477247C=CA1233568183TPOc.981C= (p.Ser327=)
c.820-7349C= (n.820-7349C=)
c.768C= (p.Ser256=)
n.181-7349C=
n.982C=
c.1017C= (p.Ser339=)
c.856-7349C= (n.856-7349C=)
2g.1477247C>GCA424756899TPOc.981C>G (p.Ser327=)
c.820-7349C>G (n.820-7349C>G)
c.768C>G (p.Ser256=)
n.181-7349C>G
n.982C>G
c.1017C>G (p.Ser339=)
c.856-7349C>G (n.856-7349C>G)
 dbSNP
2g.1477247C>TCA424756901TPOc.981C>T (p.Ser327=)
c.820-7349C>T (n.820-7349C>T)
c.768C>T (p.Ser256=)
n.181-7349C>T
n.982C>T
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.856-7349C>T (n.856-7349C>T)
 gnomAD v4
2g.1477248A>CCA345694120TPOc.982A>C (p.Thr328Pro)
c.820-7348A>C (n.820-7348A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.181-7348A>C
n.983A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.856-7348A>C (n.856-7348A>C)
2g.1477248A>GCA345694122TPOc.982A>G (p.Thr328Ala)
c.820-7348A>G (n.820-7348A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.181-7348A>G
n.983A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.856-7348A>G (n.856-7348A>G)
2g.1477248A>TCA345694123TPOc.982A>T (p.Thr328Ser)
c.820-7348A>T (n.820-7348A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.181-7348A>T
n.983A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.856-7348A>T (n.856-7348A>T)
2g.1477249C>ACA345694126TPOc.983C>A (p.Thr328Asn)
c.820-7347C>A (n.820-7347C>A)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
n.181-7347C>A
n.984C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.856-7347C>A (n.856-7347C>A)
2g.1477249C=CA1233568184TPOc.983C= (p.Thr328=)
c.820-7347C= (n.820-7347C=)
c.770C= (p.Thr257=)
n.181-7347C=
n.984C=
c.1019C= (p.Thr340=)
c.856-7347C= (n.856-7347C=)
2g.1477249C>GCA345694127TPOc.983C>G (p.Thr328Ser)
c.820-7347C>G (n.820-7347C>G)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
n.181-7347C>G
n.984C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.856-7347C>G (n.856-7347C>G)
2g.1477249C>TCA345694128TPOc.983C>T (p.Thr328Ile)
c.820-7347C>T (n.820-7347C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.181-7347C>T
n.984C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.856-7347C>T (n.856-7347C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.1477250C>ACA424756902TPOc.984C>A (p.Thr328=)
c.820-7346C>A (n.820-7346C>A)
c.771C>A (p.Thr257=)
n.181-7346C>A
n.985C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.856-7346C>A (n.856-7346C>A)
 gnomAD v4
2g.1477250C=CA1233568185TPOc.984C= (p.Thr328=)
c.820-7346C= (n.820-7346C=)
c.771C= (p.Thr257=)
n.181-7346C=
n.985C=
c.1020C= (p.Thr340=)
c.856-7346C= (n.856-7346C=)
2g.1477250C>GCA424756904TPOc.984C>G (p.Thr328=)
c.820-7346C>G (n.820-7346C>G)
c.771C>G (p.Thr257=)
n.181-7346C>G
n.985C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.856-7346C>G (n.856-7346C>G)
 gnomAD v4
2g.1477250C>TCA424756906TPOc.984C>T (p.Thr328=)
c.820-7346C>T (n.820-7346C>T)
c.771C>T (p.Thr257=)
n.181-7346C>T
n.985C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.856-7346C>T (n.856-7346C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477251G>ACA345694134TPOc.985G>A (p.Val329Met)
c.820-7345G>A (n.820-7345G>A)
c.772G>A (p.Val258Met)
n.181-7345G>A
n.986G>A
c.1021G>A (p.Val341Met)
c.856-7345G>A (n.856-7345G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477251G>CCA345694132TPOc.985G>C (p.Val329Leu)
c.820-7345G>C (n.820-7345G>C)
c.772G>C (p.Val258Leu)
n.181-7345G>C
n.986G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.856-7345G>C (n.856-7345G>C)
2g.1477251G=CA1233568186TPOc.985G= (p.Val329=)
c.820-7345G= (n.820-7345G=)
c.772G= (p.Val258=)
n.181-7345G=
n.986G=
c.1021G= (p.Val341=)
c.856-7345G= (n.856-7345G=)
2g.1477251G>TCA345694130TPOc.985G>T (p.Val329Leu)
c.820-7345G>T (n.820-7345G>T)
c.772G>T (p.Val258Leu)
n.181-7345G>T
n.986G>T
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.856-7345G>T (n.856-7345G>T)
2g.1477252T>ACA345694136TPOc.986T>A (p.Val329Glu)
c.820-7344T>A (n.820-7344T>A)
c.773T>A (p.Val258Glu)
n.181-7344T>A
n.987T>A
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.856-7344T>A (n.856-7344T>A)
 dbSNP
2g.1477252T>CCA345694138TPOc.986T>C (p.Val329Ala)
c.820-7344T>C (n.820-7344T>C)
c.773T>C (p.Val258Ala)
n.181-7344T>C
n.987T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.856-7344T>C (n.856-7344T>C)
2g.1477252T>GCA345694140TPOc.986T>G (p.Val329Gly)
c.820-7344T>G (n.820-7344T>G)
c.773T>G (p.Val258Gly)
n.181-7344T>G
n.987T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.856-7344T>G (n.856-7344T>G)
2g.1477252T=CA1233568187TPOc.986T= (p.Val329=)
c.820-7344T= (n.820-7344T=)
c.773T= (p.Val258=)
n.181-7344T=
n.987T=
c.1022T= (p.Val341=)
c.856-7344T= (n.856-7344T=)
2g.1477253G>ACA424756815TPOc.987G>A (p.Val329=)
c.820-7343G>A (n.820-7343G>A)
c.774G>A (p.Val258=)
n.181-7343G>A
n.988G>A
c.1023G>A (p.Val341=)
c.856-7343G>A (n.856-7343G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477253G>CCA41406589TPOc.987G>C (p.Val329=)
c.820-7343G>C (n.820-7343G>C)
c.774G>C (p.Val258=)
n.181-7343G>C
n.988G>C
c.1023G>C (p.Val341=)
c.856-7343G>C (n.856-7343G>C)
 dbSNP
2g.1477253G=CA1233568188TPOc.987G= (p.Val329=)
c.820-7343G= (n.820-7343G=)
c.774G= (p.Val258=)
n.181-7343G=
n.988G=
c.1023G= (p.Val341=)
c.856-7343G= (n.856-7343G=)
2g.1477253G>TCA424756811TPOc.987G>T (p.Val329=)
c.820-7343G>T (n.820-7343G>T)
c.774G>T (p.Val258=)
n.181-7343G>T
n.988G>T
c.1023G>T (p.Val341=)
c.856-7343G>T (n.856-7343G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477254T>ACA345694142TPOc.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.820-7342T>A (n.820-7342T>A)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
n.181-7342T>A
n.989T>A
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.856-7342T>A (n.856-7342T>A)
2g.1477254T>CCA345694144TPOc.988T>C (p.Tyr330His)
c.820-7342T>C (n.820-7342T>C)
c.775T>C (p.Tyr259His)
n.181-7342T>C
n.989T>C
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.856-7342T>C (n.856-7342T>C)
2g.1477254T>GCA345694146TPOc.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.820-7342T>G (n.820-7342T>G)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
n.181-7342T>G
n.989T>G
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.856-7342T>G (n.856-7342T>G)
2g.1477255A=CA1233568189TPOc.989A= (p.Tyr330=)
c.820-7341A= (n.820-7341A=)
c.776A= (p.Tyr259=)
n.181-7341A=
n.990A=
c.1025A= (p.Tyr342=)
c.856-7341A= (n.856-7341A=)
2g.1477255A>CCA345694148TPOc.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.820-7341A>C (n.820-7341A>C)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
n.181-7341A>C
n.990A>C
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.856-7341A>C (n.856-7341A>C)
2g.1477255A>GCA345694150TPOc.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.820-7341A>G (n.820-7341A>G)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
n.181-7341A>G
n.990A>G
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.856-7341A>G (n.856-7341A>G)
 dbSNP
2g.1477255A>TCA345694152TPOc.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.820-7341A>T (n.820-7341A>T)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
n.181-7341A>T
n.990A>T
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.856-7341A>T (n.856-7341A>T)
2g.1477256T>ACA345694153TPOc.990T>A (p.Tyr330Ter)
c.820-7340T>A (n.820-7340T>A)
c.777T>A (p.Tyr259Ter)
n.181-7340T>A
n.991T>A
c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.856-7340T>A (n.856-7340T>A)
2g.1477256T>CCA424756818TPOc.990T>C (p.Tyr330=)
c.820-7340T>C (n.820-7340T>C)
c.777T>C (p.Tyr259=)
n.181-7340T>C
n.991T>C
c.1026T>C (p.Tyr342=)
c.856-7340T>C (n.856-7340T>C)
 gnomAD v4
2g.1477256T>GCA1511631TPOc.990T>G (p.Tyr330Ter)
c.820-7340T>G (n.820-7340T>G)
c.777T>G (p.Tyr259Ter)
n.181-7340T>G
n.991T>G
c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.856-7340T>G (n.856-7340T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477256T=CA1233568190TPOc.990T= (p.Tyr330=)
c.820-7340T= (n.820-7340T=)
c.777T= (p.Tyr259=)
n.181-7340T=
n.991T=
c.1026T= (p.Tyr342=)
c.856-7340T= (n.856-7340T=)
2g.1477257G>ACA345694157TPOc.991G>A (p.Gly331Ser)
c.820-7339G>A (n.820-7339G>A)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.181-7339G>A
n.992G>A
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.856-7339G>A (n.856-7339G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.1477257G>CCA345694158TPOc.991G>C (p.Gly331Arg)
c.820-7339G>C (n.820-7339G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.181-7339G>C
n.992G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.856-7339G>C (n.856-7339G>C)
2g.1477257G>TCA345694160TPOc.991G>T (p.Gly331Cys)
c.820-7339G>T (n.820-7339G>T)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.181-7339G>T
n.992G>T
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.856-7339G>T (n.856-7339G>T)
2g.1477258G>ACA345694164TPOc.992G>A (p.Gly331Asp)
c.820-7338G>A (n.820-7338G>A)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.181-7338G>A
n.993G>A
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.856-7338G>A (n.856-7338G>A)
 gnomAD v4
2g.1477258G>CCA345694166TPOc.992G>C (p.Gly331Ala)
c.820-7338G>C (n.820-7338G>C)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.181-7338G>C
n.993G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.856-7338G>C (n.856-7338G>C)
2g.1477258G=CA1233568191TPOc.992G= (p.Gly331=)
c.820-7338G= (n.820-7338G=)
c.779G= (p.Gly260=)
n.181-7338G=
n.993G=
c.1028G= (p.Gly343=)
c.856-7338G= (n.856-7338G=)
2g.1477258G>TCA345694163TPOc.992G>T (p.Gly331Val)
c.820-7338G>T (n.820-7338G>T)
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.181-7338G>T
n.993G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.856-7338G>T (n.856-7338G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477259C>ACA424756822TPOc.993C>A (p.Gly331=)
c.820-7337C>A (n.820-7337C>A)
c.780C>A (p.Gly260=)
n.181-7337C>A
n.994C>A
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.856-7337C>A (n.856-7337C>A)
2g.1477259C>GCA424756824TPOc.993C>G (p.Gly331=)
c.820-7337C>G (n.820-7337C>G)
c.780C>G (p.Gly260=)
n.181-7337C>G
n.994C>G
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.856-7337C>G (n.856-7337C>G)
2g.1477259C>TCA424756825TPOc.993C>T (p.Gly331=)
c.820-7337C>T (n.820-7337C>T)
c.780C>T (p.Gly260=)
n.181-7337C>T
n.994C>T
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.856-7337C>T (n.856-7337C>T)
 gnomAD v4
2g.1477260A>CCA345694169TPOc.994A>C (p.Ser332Arg)
c.820-7336A>C (n.820-7336A>C)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
n.181-7336A>C
n.995A>C
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.856-7336A>C (n.856-7336A>C)
2g.1477260A>GCA345694171TPOc.994A>G (p.Ser332Gly)
c.820-7336A>G (n.820-7336A>G)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
n.181-7336A>G
n.995A>G
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.856-7336A>G (n.856-7336A>G)
2g.1477260A>TCA345694173TPOc.994A>T (p.Ser332Cys)
c.820-7336A>T (n.820-7336A>T)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
n.181-7336A>T
n.995A>T
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.856-7336A>T (n.856-7336A>T)
2g.1477261G>ACA345694175TPOc.995G>A (p.Ser332Asn)
c.820-7335G>A (n.820-7335G>A)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
n.181-7335G>A
n.996G>A
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.856-7335G>A (n.856-7335G>A)
2g.1477261G>CCA345694176TPOc.995G>C (p.Ser332Thr)
c.820-7335G>C (n.820-7335G>C)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
n.181-7335G>C
n.996G>C
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.856-7335G>C (n.856-7335G>C)
2g.1477261G>TCA345694179TPOc.995G>T (p.Ser332Ile)
c.820-7335G>T (n.820-7335G>T)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
n.181-7335G>T
n.996G>T
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.856-7335G>T (n.856-7335G>T)
 gnomAD v4
2g.1477262C>ACA345694183TPOc.996C>A (p.Ser332Arg)
c.820-7334C>A (n.820-7334C>A)
c.783C>A (p.Ser261Arg)
n.181-7334C>A
n.997C>A
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
c.856-7334C>A (n.856-7334C>A)
 gnomAD v4
2g.1477262C>GCA345694182TPOc.996C>G (p.Ser332Arg)
c.820-7334C>G (n.820-7334C>G)
c.783C>G (p.Ser261Arg)
n.181-7334C>G
n.997C>G
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
c.856-7334C>G (n.856-7334C>G)
2g.1477262C>TCA424756827TPOc.996C>T (p.Ser332=)
c.820-7334C>T (n.820-7334C>T)
c.783C>T (p.Ser261=)
n.181-7334C>T
n.997C>T
c.1032C>T (p.Ser344=)
c.856-7334C>T (n.856-7334C>T)
 gnomAD v4
2g.1477263T>ACA345694185TPOc.997T>A (p.Ser333Thr)
c.820-7333T>A (n.820-7333T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.181-7333T>A
n.998T>A
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.856-7333T>A (n.856-7333T>A)
2g.1477263T>CCA345694187TPOc.997T>C (p.Ser333Pro)
c.820-7333T>C (n.820-7333T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.181-7333T>C
n.998T>C
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.856-7333T>C (n.856-7333T>C)
2g.1477263T>GCA345694189TPOc.997T>G (p.Ser333Ala)
c.820-7333T>G (n.820-7333T>G)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.181-7333T>G
n.998T>G
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.856-7333T>G (n.856-7333T>G)
2g.1477264C>ACA1511632TPOc.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.820-7332C>A (n.820-7332C>A)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.181-7332C>A
n.999C>A
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.856-7332C>A (n.856-7332C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477264C=CA1233568192TPOc.998C= (p.Ser333=)
c.820-7332C= (n.820-7332C=)
c.785C= (p.Ser262=)
n.181-7332C=
n.999C=
c.1034C= (p.Ser345=)
c.856-7332C= (n.856-7332C=)
2g.1477264C>GCA345694192TPOc.998C>G (p.Ser333Cys)
c.820-7332C>G (n.820-7332C>G)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
n.181-7332C>G
n.999C>G
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.856-7332C>G (n.856-7332C>G)
 dbSNP
2g.1477264C>TCA1511633TPOc.998C>T (p.Ser333Phe)
c.820-7332C>T (n.820-7332C>T)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
n.181-7332C>T
n.999C>T
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.856-7332C>T (n.856-7332C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477265C>ACA424756834TPOc.999C>A (p.Ser333=)
c.820-7331C>A (n.820-7331C>A)
c.786C>A (p.Ser262=)
n.181-7331C>A
n.1000C>A
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.856-7331C>A (n.856-7331C>A)
2g.1477265C=CA1233568193TPOc.999C= (p.Ser333=)
c.820-7331C= (n.820-7331C=)
c.786C= (p.Ser262=)
n.181-7331C=
n.1000C=
c.1035C= (p.Ser345=)
c.856-7331C= (n.856-7331C=)
2g.1477265C>GCA424756832TPOc.999C>G (p.Ser333=)
c.820-7331C>G (n.820-7331C>G)
c.786C>G (p.Ser262=)
n.181-7331C>G
n.1000C>G
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.856-7331C>G (n.856-7331C>G)
 gnomAD v4
2g.1477265C>TCA424756833TPOc.999C>T (p.Ser333=)
c.820-7331C>T (n.820-7331C>T)
c.786C>T (p.Ser262=)
n.181-7331C>T
n.1000C>T
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.856-7331C>T (n.856-7331C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1477266C>ACA345694195TPOc.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.820-7330C>A (n.820-7330C>A)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.181-7330C>A
n.1001C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.856-7330C>A (n.856-7330C>A)
2g.1477266C>GCA345694198TPOc.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.820-7330C>G (n.820-7330C>G)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.181-7330C>G
n.1001C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.856-7330C>G (n.856-7330C>G)
2g.1477266C>TCA345694197TPOc.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.820-7330C>T (n.820-7330C>T)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.181-7330C>T
n.1001C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.856-7330C>T (n.856-7330C>T)
2g.1477268_1477271dupCA1026806209TPOc.1002_1005dup (p.Leu336GlyfsTer?)
c.820-7328_820-7325dup (n.820-7328_820-7325dup)
c.789_792dup (p.Leu265GlyfsTer?)
n.181-7328_181-7325dup
n.1003_1006dup
c.1038_1041dup (p.Leu348GlyfsTer?)
c.856-7328_856-7325dup (n.856-7328_856-7325dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477267_1477292delCA645524570TPOc.1001_1026del (p.Pro334LeufsTer?)
c.820-7329_820-7304del (n.820-7329_820-7304del)
c.788_813del (p.Pro263LeufsTer?)
n.181-7329_181-7304del
n.1002_1027del
c.1037_1062del (p.Pro346LeufsTer?)
c.856-7329_856-7304del (n.856-7329_856-7304del)
 COSMIC COSMIC
2g.1477267C>ACA345694199TPOc.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.820-7329C>A (n.820-7329C>A)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
n.181-7329C>A
n.1002C>A
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.856-7329C>A (n.856-7329C>A)
 gnomAD v4
2g.1477267C>GCA345694200TPOc.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.820-7329C>G (n.820-7329C>G)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.181-7329C>G
n.1002C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.856-7329C>G (n.856-7329C>G)
 gnomAD v4
2g.1477267C>TCA345694202TPOc.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.820-7329C>T (n.820-7329C>T)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.181-7329C>T
n.1002C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.856-7329C>T (n.856-7329C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.1477268G>ACA1511635TPOc.1002G>A (p.Pro334=)
c.820-7328G>A (n.820-7328G>A)
c.789G>A (p.Pro263=)
n.181-7328G>A
n.1003G>A
c.1038G>A (p.Pro346=)
c.856-7328G>A (n.856-7328G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477268G>CCA1511634TPOc.1002G>C (p.Pro334=)
c.820-7328G>C (n.820-7328G>C)
c.789G>C (p.Pro263=)
n.181-7328G>C
n.1003G>C
c.1038G>C (p.Pro346=)
c.856-7328G>C (n.856-7328G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477268G=CA1233568194TPOc.1002G= (p.Pro334=)
c.820-7328G= (n.820-7328G=)
c.789G= (p.Pro263=)
n.181-7328G=
n.1003G=
c.1038G= (p.Pro346=)
c.856-7328G= (n.856-7328G=)
2g.1477268G>TCA424756839TPOc.1002G>T (p.Pro334=)
c.820-7328G>T (n.820-7328G>T)
c.789G>T (p.Pro263=)
n.181-7328G>T
n.1003G>T
c.1038G>T (p.Pro346=)
c.856-7328G>T (n.856-7328G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477269G>ACA1511636TPOc.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.820-7327G>A (n.820-7327G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.181-7327G>A
n.1004G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.856-7327G>A (n.856-7327G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477269G>CCA345694208TPOc.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.820-7327G>C (n.820-7327G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.181-7327G>C
n.1004G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.856-7327G>C (n.856-7327G>C)
2g.1477269G=CA1233568195TPOc.1003G= (p.Ala335=)
c.820-7327G= (n.820-7327G=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.181-7327G=
n.1004G=
c.1039G= (p.Ala347=)
c.856-7327G= (n.856-7327G=)
2g.1477269G>TCA345694209TPOc.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.820-7327G>T (n.820-7327G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.181-7327G>T
n.1004G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.856-7327G>T (n.856-7327G>T)
2g.1477270C>ACA345694211TPOc.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.820-7326C>A (n.820-7326C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.181-7326C>A
n.1005C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.856-7326C>A (n.856-7326C>A)
 gnomAD v4
2g.1477270C=CA1233568196TPOc.1004C= (p.Ala335=)
c.820-7326C= (n.820-7326C=)
c.791C= (p.Ala264=)
n.181-7326C=
n.1005C=
c.1040C= (p.Ala347=)
c.856-7326C= (n.856-7326C=)
2g.1477270C>GCA345694213TPOc.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.820-7326C>G (n.820-7326C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.181-7326C>G
n.1005C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.856-7326C>G (n.856-7326C>G)
2g.1477270C>TCA345694214TPOc.1004C>T (p.Ala335Val)
c.820-7326C>T (n.820-7326C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.181-7326C>T
n.1005C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.856-7326C>T (n.856-7326C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.1477272delCA2657645889TPOc.1006del (p.Leu336Ter)
c.820-7324del (n.820-7324del)
c.793del (p.Leu265Ter)
n.181-7324del
n.1007del
c.1042del (p.Leu348Ter)
c.856-7324del (n.856-7324del)
 gnomAD v4
2g.1477271C>ACA424756842TPOc.1005C>A (p.Ala335=)
c.820-7325C>A (n.820-7325C>A)
c.792C>A (p.Ala264=)
n.181-7325C>A
n.1006C>A
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.856-7325C>A (n.856-7325C>A)
2g.1477271C>GCA424756843TPOc.1005C>G (p.Ala335=)
c.820-7325C>G (n.820-7325C>G)
c.792C>G (p.Ala264=)
n.181-7325C>G
n.1006C>G
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.856-7325C>G (n.856-7325C>G)
2g.1477271C>TCA424756844TPOc.1005C>T (p.Ala335=)
c.820-7325C>T (n.820-7325C>T)
c.792C>T (p.Ala264=)
n.181-7325C>T
n.1006C>T
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.856-7325C>T (n.856-7325C>T)
2g.1477272C>ACA345694217TPOc.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.820-7324C>A (n.820-7324C>A)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.181-7324C>A
n.1007C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.856-7324C>A (n.856-7324C>A)
2g.1477272C>GCA345694218TPOc.1006C>G (p.Leu336Val)
c.820-7324C>G (n.820-7324C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.181-7324C>G
n.1007C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.856-7324C>G (n.856-7324C>G)
2g.1477272C>TCA424756846TPOc.1006C>T (p.Leu336=)
c.820-7324C>T (n.820-7324C>T)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.181-7324C>T
n.1007C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.856-7324C>T (n.856-7324C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.1477273delCA2571892935TPOc.1007del (p.Leu336GlnfsTer?)
c.820-7323del (n.820-7323del)
c.794del (p.Leu265GlnfsTer?)
n.181-7323del
n.1008del
c.1043del (p.Leu348GlnfsTer?)
c.856-7323del (n.856-7323del)
2g.1477273T>ACA345694221TPOc.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.820-7323T>A (n.820-7323T>A)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.181-7323T>A
n.1008T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.856-7323T>A (n.856-7323T>A)
2g.1477273T>CCA345694224TPOc.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.820-7323T>C (n.820-7323T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.181-7323T>C
n.1008T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.856-7323T>C (n.856-7323T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1477273T>GCA345694223TPOc.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.820-7323T>G (n.820-7323T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.181-7323T>G
n.1008T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.856-7323T>G (n.856-7323T>G)
2g.1477273T=CA1233568197TPOc.1007T= (p.Leu336=)
c.820-7323T= (n.820-7323T=)
c.794T= (p.Leu265=)
n.181-7323T=
n.1008T=
c.1043T= (p.Leu348=)
c.856-7323T= (n.856-7323T=)
2g.1477274A>CCA424756848TPOc.1008A>C (p.Leu336=)
c.820-7322A>C (n.820-7322A>C)
c.795A>C (p.Leu265=)
n.181-7322A>C
n.1009A>C
c.1044A>C (p.Leu348=)
c.856-7322A>C (n.856-7322A>C)
2g.1477274A>GCA424756852TPOc.1008A>G (p.Leu336=)
c.820-7322A>G (n.820-7322A>G)
c.795A>G (p.Leu265=)
n.181-7322A>G
n.1009A>G
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.856-7322A>G (n.856-7322A>G)
2g.1477274A>TCA424756851TPOc.1008A>T (p.Leu336=)
c.820-7322A>T (n.820-7322A>T)
c.795A>T (p.Leu265=)
n.181-7322A>T
n.1009A>T
c.1044A>T (p.Leu348=)
c.856-7322A>T (n.856-7322A>T)
2g.1477275G>ACA345694227TPOc.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.820-7321G>A (n.820-7321G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.181-7321G>A
n.1010G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.856-7321G>A (n.856-7321G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1477275G>CCA345694230TPOc.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.820-7321G>C (n.820-7321G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.181-7321G>C
n.1010G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.856-7321G>C (n.856-7321G>C)
2g.1477275G=CA1233568198TPOc.1009G= (p.Glu337=)
c.820-7321G= (n.820-7321G=)
c.796G= (p.Glu266=)
n.181-7321G=
n.1010G=
c.1045G= (p.Glu349=)
c.856-7321G= (n.856-7321G=)
2g.1477275G>TCA345694229TPOc.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.820-7321G>T (n.820-7321G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.181-7321G>T
n.1010G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.856-7321G>T (n.856-7321G>T)
2g.1477275_1477276insGAGCCA2564493419TPOc.1009_1010insGAGC (p.Glu337GlyfsTer?)
c.820-7321_820-7320insGAGC (n.820-7321_820-7320insGAGC)
c.796_797insGAGC (p.Glu266GlyfsTer?)
n.181-7321_181-7320insGAGC
n.1010_1011insGAGC
c.1045_1046insGAGC (p.Glu349GlyfsTer?)
c.856-7321_856-7320insGAGC (n.856-7321_856-7320insGAGC)
2g.1477276A>CCA345694231TPOc.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.820-7320A>C (n.820-7320A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.181-7320A>C
n.1011A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.856-7320A>C (n.856-7320A>C)
2g.1477276A>GCA345694232TPOc.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.820-7320A>G (n.820-7320A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.181-7320A>G
n.1011A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.856-7320A>G (n.856-7320A>G)
2g.1477276A>TCA345694233TPOc.1010A>T (p.Glu337Val)
c.820-7320A>T (n.820-7320A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.181-7320A>T
n.1011A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.856-7320A>T (n.856-7320A>T)
2g.1477277G>ACA1511637TPOc.1011G>A (p.Glu337=)
c.820-7319G>A (n.820-7319G>A)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.181-7319G>A
n.1012G>A
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.856-7319G>A (n.856-7319G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477277G>CCA345694234TPOc.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.820-7319G>C (n.820-7319G>C)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.181-7319G>C
n.1012G>C
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.856-7319G>C (n.856-7319G>C)
2g.1477277G=CA1233568199TPOc.1011G= (p.Glu337=)
c.820-7319G= (n.820-7319G=)
c.798G= (p.Glu266=)
n.181-7319G=
n.1012G=
c.1047G= (p.Glu349=)
c.856-7319G= (n.856-7319G=)
2g.1477277G>TCA345694235TPOc.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.820-7319G>T (n.820-7319G>T)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.181-7319G>T
n.1012G>T
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.856-7319G>T (n.856-7319G>T)
2g.1477278A=CA1233568200TPOc.1012A= (p.Arg338=)
c.820-7318A= (n.820-7318A=)
c.799A= (p.Arg267=)
n.181-7318A=
n.1013A=
c.1048A= (p.Arg350=)
c.856-7318A= (n.856-7318A=)
2g.1477278A>CCA424756854TPOc.1012A>C (p.Arg338=)
c.820-7318A>C (n.820-7318A>C)
c.799A>C (p.Arg267=)
n.181-7318A>C
n.1013A>C
c.1048A>C (p.Arg350=)
c.856-7318A>C (n.856-7318A>C)
2g.1477278A>GCA345694236TPOc.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.820-7318A>G (n.820-7318A>G)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
n.181-7318A>G
n.1013A>G
c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.856-7318A>G (n.856-7318A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1477278A>TCA345694237TPOc.1012A>T (p.Arg338Trp)
c.820-7318A>T (n.820-7318A>T)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
n.181-7318A>T
n.1013A>T
c.1048A>T (p.Arg350Trp)
c.856-7318A>T (n.856-7318A>T)
 gnomAD v4
2g.1477279G>ACA345694238TPOc.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.820-7317G>A (n.820-7317G>A)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
n.181-7317G>A
n.1014G>A
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.856-7317G>A (n.856-7317G>A)
2g.1477279G>CCA345694239TPOc.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.820-7317G>C (n.820-7317G>C)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
n.181-7317G>C
n.1014G>C
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.856-7317G>C (n.856-7317G>C)
2g.1477279G>TCA345694240TPOc.1013G>T (p.Arg338Met)
c.820-7317G>T (n.820-7317G>T)
c.800G>T (p.Arg267Met)
n.181-7317G>T
n.1014G>T
c.1049G>T (p.Arg350Met)
c.856-7317G>T (n.856-7317G>T)
2g.1477280G>ACA424756855TPOc.1014G>A (p.Arg338=)
c.820-7316G>A (n.820-7316G>A)
c.801G>A (p.Arg267=)
n.181-7316G>A
n.1015G>A
c.1050G>A (p.Arg350=)
c.856-7316G>A (n.856-7316G>A)
 gnomAD v4
2g.1477280G>CCA345694241TPOc.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.820-7316G>C (n.820-7316G>C)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
n.181-7316G>C
n.1015G>C
c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.856-7316G>C (n.856-7316G>C)
 dbSNP
2g.1477280G=CA1233568201TPOc.1014G= (p.Arg338=)
c.820-7316G= (n.820-7316G=)
c.801G= (p.Arg267=)
n.181-7316G=
n.1015G=
c.1050G= (p.Arg350=)
c.856-7316G= (n.856-7316G=)
2g.1477280G>TCA345694242TPOc.1014G>T (p.Arg338Ser)
c.820-7316G>T (n.820-7316G>T)
c.801G>T (p.Arg267Ser)
n.181-7316G>T
n.1015G>T
c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.856-7316G>T (n.856-7316G>T)
2g.1477282_1477284delCA2504647141TPOc.1016_1018del (p.Gln339del)
c.820-7314_820-7312del (n.820-7314_820-7312del)
c.803_805del (p.Gln268del)
n.181-7314_181-7312del
n.1017_1019del
c.1052_1054del (p.Gln351del)
c.856-7314_856-7312del (n.856-7314_856-7312del)
2g.1477281C>ACA1511638TPOc.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.820-7315C>A (n.820-7315C>A)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.181-7315C>A
n.1016C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.856-7315C>A (n.856-7315C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477281C=CA1233568202TPOc.1015C= (p.Gln339=)
c.820-7315C= (n.820-7315C=)
c.802C= (p.Gln268=)
n.181-7315C=
n.1016C=
c.1051C= (p.Gln351=)
c.856-7315C= (n.856-7315C=)
2g.1477281C>GCA345694244TPOc.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.820-7315C>G (n.820-7315C>G)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.181-7315C>G
n.1016C>G
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.856-7315C>G (n.856-7315C>G)
2g.1477281C>TCA345694243TPOc.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.820-7315C>T (n.820-7315C>T)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.181-7315C>T
n.1016C>T
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.856-7315C>T (n.856-7315C>T)
2g.1477282A>CCA345694245TPOc.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.820-7314A>C (n.820-7314A>C)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.181-7314A>C
n.1017A>C
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.856-7314A>C (n.856-7314A>C)
2g.1477282A>GCA345694246TPOc.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.820-7314A>G (n.820-7314A>G)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.181-7314A>G
n.1017A>G
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.856-7314A>G (n.856-7314A>G)
2g.1477282A>TCA345694247TPOc.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.820-7314A>T (n.820-7314A>T)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.181-7314A>T
n.1017A>T
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.856-7314A>T (n.856-7314A>T)
2g.1477283G>ACA424756857TPOc.1017G>A (p.Gln339=)
c.820-7313G>A (n.820-7313G>A)
c.804G>A (p.Gln268=)
n.181-7313G>A
n.1018G>A
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.856-7313G>A (n.856-7313G>A)
2g.1477283G>CCA345694248TPOc.1017G>C (p.Gln339His)
c.820-7313G>C (n.820-7313G>C)
c.804G>C (p.Gln268His)
n.181-7313G>C
n.1018G>C
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.856-7313G>C (n.856-7313G>C)
2g.1477283G>TCA345694249TPOc.1017G>T (p.Gln339His)
c.820-7313G>T (n.820-7313G>T)
c.804G>T (p.Gln268His)
n.181-7313G>T
n.1018G>T
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.856-7313G>T (n.856-7313G>T)
 gnomAD v4
2g.1477284C>ACA345694250TPOc.1018C>A (p.Leu340Met)
c.820-7312C>A (n.820-7312C>A)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.181-7312C>A
n.1019C>A
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.856-7312C>A (n.856-7312C>A)
 gnomAD v4
2g.1477284C>GCA345694251TPOc.1018C>G (p.Leu340Val)
c.820-7312C>G (n.820-7312C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.181-7312C>G
n.1019C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.856-7312C>G (n.856-7312C>G)
2g.1477284C>TCA424756860TPOc.1018C>T (p.Leu340=)
c.820-7312C>T (n.820-7312C>T)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.181-7312C>T
n.1019C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.856-7312C>T (n.856-7312C>T)
 gnomAD v4
2g.1477285T>ACA345694252TPOc.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.820-7311T>A (n.820-7311T>A)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.181-7311T>A
n.1020T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.856-7311T>A (n.856-7311T>A)
2g.1477285T>CCA345694253TPOc.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.820-7311T>C (n.820-7311T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.181-7311T>C
n.1020T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.856-7311T>C (n.856-7311T>C)
 gnomAD v4
2g.1477285T>GCA345694254TPOc.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.820-7311T>G (n.820-7311T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.181-7311T>G
n.1020T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.856-7311T>G (n.856-7311T>G)
2g.1477286G>ACA424756862TPOc.1020G>A (p.Leu340=)
c.820-7310G>A (n.820-7310G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.181-7310G>A
n.1021G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.856-7310G>A (n.856-7310G>A)
2g.1477286G>CCA424756864TPOc.1020G>C (p.Leu340=)
c.820-7310G>C (n.820-7310G>C)
c.807G>C (p.Leu269=)
n.181-7310G>C
n.1021G>C
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.856-7310G>C (n.856-7310G>C)
2g.1477286G>TCA424756863TPOc.1020G>T (p.Leu340=)
c.820-7310G>T (n.820-7310G>T)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.181-7310G>T
n.1021G>T
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.856-7310G>T (n.856-7310G>T)
 gnomAD v4
2g.1477287C>ACA424756865TPOc.1021C>A (p.Arg341=)
c.820-7309C>A (n.820-7309C>A)
c.808C>A (p.Arg270=)
n.181-7309C>A
n.1022C>A
c.1057C>A (p.Arg353=)
c.856-7309C>A (n.856-7309C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477287C=CA1233568203TPOc.1021C= (p.Arg341=)
c.820-7309C= (n.820-7309C=)
c.808C= (p.Arg270=)
n.181-7309C=
n.1022C=
c.1057C= (p.Arg353=)
c.856-7309C= (n.856-7309C=)
2g.1477287C>GCA345694255TPOc.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.820-7309C>G (n.820-7309C>G)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.181-7309C>G
n.1022C>G
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.856-7309C>G (n.856-7309C>G)
2g.1477287C>TCA1511639TPOc.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.820-7309C>T (n.820-7309C>T)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
n.181-7309C>T
n.1022C>T
c.1057C>T (p.Arg353Trp)
c.856-7309C>T (n.856-7309C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477288G>ACA1511640TPOc.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.820-7308G>A (n.820-7308G>A)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
n.181-7308G>A
n.1023G>A
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.856-7308G>A (n.856-7308G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1477288G>CCA345694256TPOc.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.820-7308G>C (n.820-7308G>C)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.181-7308G>C
n.1023G>C
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.856-7308G>C (n.856-7308G>C)
 gnomAD v4
2g.1477288G=CA1233568204TPOc.1022G= (p.Arg341=)
c.820-7308G= (n.820-7308G=)
c.809G= (p.Arg270=)
n.181-7308G=
n.1023G=
c.1058G= (p.Arg353=)
c.856-7308G= (n.856-7308G=)
2g.1477288G>TCA345694257TPOc.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.820-7308G>T (n.820-7308G>T)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.181-7308G>T
n.1023G>T
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.856-7308G>T (n.856-7308G>T)
 gnomAD v4
2g.1477289G>ACA1511641TPOc.1023G>A (p.Arg341=)
c.820-7307G>A (n.820-7307G>A)
c.810G>A (p.Arg270=)
n.181-7307G>A
n.1024G>A
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.856-7307G>A (n.856-7307G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1477289G>CCA424756867TPOc.1023G>C (p.Arg341=)
c.820-7307G>C (n.820-7307G>C)
c.810G>C (p.Arg270=)
n.181-7307G>C
n.1024G>C
c.1059G>C (p.Arg353=)
c.856-7307G>C (n.856-7307G>C)
 ClinVar
2g.1477289G=CA1233568205TPOc.1023G= (p.Arg341=)
c.820-7307G= (n.820-7307G=)
c.810G= (p.Arg270=)
n.181-7307G=
n.1024G=
c.1059G= (p.Arg353=)
c.856-7307G= (n.856-7307G=)
2g.1477289G>TCA424756868TPOc.1023G>T (p.Arg341=)
c.820-7307G>T (n.820-7307G>T)
c.810G>T (p.Arg270=)
n.181-7307G>T
n.1024G>T
c.1059G>T (p.Arg353=)
c.856-7307G>T (n.856-7307G>T)
 gnomAD v4
2g.1477290A>CCA345694258TPOc.1024A>C (p.Asn342His)
c.820-7306A>C (n.820-7306A>C)
c.811A>C (p.Asn271His)
n.181-7306A>C
n.1025A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.856-7306A>C (n.856-7306A>C)
2g.1477290A>GCA345694259TPOc.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.820-7306A>G (n.820-7306A>G)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.181-7306A>G
n.1025A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.856-7306A>G (n.856-7306A>G)
2g.1477290A>TCA345694260TPOc.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.820-7306A>T (n.820-7306A>T)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.181-7306A>T
n.1025A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.856-7306A>T (n.856-7306A>T)
2g.1477291A=CA1233568206TPOc.1025A= (p.Asn342=)
c.820-7305A= (n.820-7305A=)
c.812A= (p.Asn271=)
n.181-7305A=
n.1026A=
c.1061A= (p.Asn354=)
c.856-7305A= (n.856-7305A=)
2g.1477291A>CCA345694261TPOc.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.820-7305A>C (n.820-7305A>C)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.181-7305A>C
n.1026A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.856-7305A>C (n.856-7305A>C)
2g.1477291A>GCA1511642TPOc.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.820-7305A>G (n.820-7305A>G)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.181-7305A>G
n.1026A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.856-7305A>G (n.856-7305A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1477291A>TCA345694262TPOc.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.820-7305A>T (n.820-7305A>T)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.181-7305A>T
n.1026A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.856-7305A>T (n.856-7305A>T)

Number of alleles fetched