Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.147413642del | CA2577930379 | ZIC1 | c.*91del (n.*91del) n.521+19700del c.501del | gnomAD v4 |
3 | g.147413641A>G | CA2668109692 | ZIC1 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.521+19699A>G c.500A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413642A>T | CA2668109693 | ZIC1 | c.*91A>T (n.*91A>T) n.521+19700A>T c.501A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413643C>A | CA2577930382 | ZIC1 | c.*92C>A (n.*92C>A) n.521+19701C>A c.502C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413645A= | CA1409289808 | ZIC1 | c.*94A= (n.*94A=) n.521+19703A= c.504A= | |
3 | g.147413645A>C | CA1409289809 | ZIC1 | c.*94A>C (n.*94A>C) n.521+19703A>C c.504A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413646C>A | CA1409289811 | ZIC1 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.521+19704C>A c.505C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413646C= | CA1409289810 | ZIC1 | c.*95C= (n.*95C=) n.521+19704C= c.505C= | |
3 | g.147413646C>T | CA2668109696 | ZIC1 | c.*95C>T (n.*95C>T) n.521+19704C>T c.505C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413650del | CA2577930383 | ZIC1 | c.*99del (n.*99del) n.521+19708del c.509del | gnomAD v4 |
3 | g.147413647C>A | CA84582799 | ZIC1 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.521+19705C>A c.506C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413647C= | CA1409289812 | ZIC1 | c.*96C= (n.*96C=) n.521+19705C= c.506C= | |
3 | g.147413647C>G | CA2668109698 | ZIC1 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.521+19705C>G c.506C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413647C>T | CA2668109699 | ZIC1 | c.*96C>T (n.*96C>T) n.521+19705C>T c.506C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413648C>A | CA2577930384 | ZIC1 | c.*97C>A (n.*97C>A) n.521+19706C>A c.507C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413648C= | CA1409289813 | ZIC1 | c.*97C= (n.*97C=) n.521+19706C= c.507C= | |
3 | g.147413648C>T | CA84582801 | ZIC1 | c.*97C>T (n.*97C>T) n.521+19706C>T c.507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413649C>A | CA2577930385 | ZIC1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.521+19707C>A c.508C>A | |
3 | g.147413649C>G | CA2668109700 | ZIC1 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.521+19707C>G c.508C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413649C>T | CA2668109701 | ZIC1 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.521+19707C>T c.508C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413650C>A | CA2569342366 | ZIC1 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.521+19708C>A c.509C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413650C= | CA1409289814 | ZIC1 | c.*99C= (n.*99C=) n.521+19708C= c.509C= | |
3 | g.147413650C>G | CA1409289815 | ZIC1 | c.*99C>G (n.*99C>G) n.521+19708C>G c.509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413651A>C | CA2668109702 | ZIC1 | c.*100A>C (n.*100A>C) n.521+19709A>C c.510A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413651A>G | CA2668109703 | ZIC1 | c.*100A>G (n.*100A>G) n.521+19709A>G c.510A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413652C>A | CA1409289816 | ZIC1 | c.*101C>A (n.*101C>A) n.521+19710C>A c.511C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413652C= | CA1409289817 | ZIC1 | c.*101C= (n.*101C=) n.521+19710C= c.511C= | |
3 | g.147413652C>T | CA84582806 | ZIC1 | c.*101C>T (n.*101C>T) n.521+19710C>T c.511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413653A= | CA1409289818 | ZIC1 | c.*102A= (n.*102A=) n.521+19711A= c.512A= | |
3 | g.147413653A>C | CA2668109705 | ZIC1 | c.*102A>C (n.*102A>C) n.521+19711A>C c.512A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413653A>G | CA1409289819 | ZIC1 | c.*102A>G (n.*102A>G) n.521+19711A>G c.512A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413654C>A | CA2668109706 | ZIC1 | c.*103C>A (n.*103C>A) n.521+19712C>A c.513C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413655A>T | CA2668109707 | ZIC1 | c.*104A>T (n.*104A>T) n.521+19713A>T c.514A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413656G>A | CA2668109708 | ZIC1 | c.*105G>A (n.*105G>A) n.521+19714G>A c.515G>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413657A= | CA1409289820 | ZIC1 | c.*106A= (n.*106A=) n.521+19715A= c.516A= | |
3 | g.147413657A>C | CA1409289821 | ZIC1 | c.*106A>C (n.*106A>C) n.521+19715A>C c.516A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413658C>A | CA900396193 | ZIC1 | c.*107C>A (n.*107C>A) n.521+19716C>A c.517C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413658C= | CA1409289822 | ZIC1 | c.*107C= (n.*107C=) n.521+19716C= c.517C= | |
3 | g.147413658C>T | CA1409289823 | ZIC1 | c.*107C>T (n.*107C>T) n.521+19716C>T c.517C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413661del | CA2668109709 | ZIC1 | c.*110del (n.*110del) n.521+19719del c.520del | gnomAD v4 |
3 | g.147413659C>A | CA2668109710 | ZIC1 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.521+19717C>A c.518C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413659C>T | CA2668109711 | ZIC1 | c.*108C>T (n.*108C>T) n.521+19717C>T c.518C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413660C>A | CA2668109712 | ZIC1 | c.*109C>A (n.*109C>A) n.521+19718C>A c.519C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413660C>G | CA2668109713 | ZIC1 | c.*109C>G (n.*109C>G) n.521+19718C>G c.519C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413660C>T | CA2668109714 | ZIC1 | c.*109C>T (n.*109C>T) n.521+19718C>T c.519C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413661C>A | CA2668109715 | ZIC1 | c.*110C>A (n.*110C>A) n.521+19719C>A c.520C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413661C= | CA1409289824 | ZIC1 | c.*110C= (n.*110C=) n.521+19719C= c.520C= | |
3 | g.147413661C>T | CA84582833 | ZIC1 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.521+19719C>T c.520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413662_147413663del | CA2668109716 | ZIC1 | c.*111_*112del (n.*111_*112del) n.521+19720_521+19721del c.521_522del | gnomAD v4 |
3 | g.147413662G>A | CA1409289826 | ZIC1 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.521+19720G>A c.521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413662G= | CA1409289825 | ZIC1 | c.*111G= (n.*111G=) n.521+19720G= c.521G= | |
3 | g.147413662G>T | CA2668109717 | ZIC1 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.521+19720G>T c.521G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413663C>A | CA900396195 | ZIC1 | c.*112C>A (n.*112C>A) n.521+19721C>A c.522C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413663C= | CA1409289827 | ZIC1 | c.*112C= (n.*112C=) n.521+19721C= c.522C= | |
3 | g.147413664A>C | CA2668109718 | ZIC1 | c.*113A>C (n.*113A>C) n.521+19722A>C c.523A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413664A>G | CA2668109719 | ZIC1 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.521+19722A>G c.523A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413665A= | CA1409289828 | ZIC1 | c.*114A= (n.*114A=) n.521+19723A= c.524A= | |
3 | g.147413665A>G | CA1409289829 | ZIC1 | c.*114A>G (n.*114A>G) n.521+19723A>G c.524A>G | dbSNP |
3 | g.147413665A>T | CA2668109720 | ZIC1 | c.*114A>T (n.*114A>T) n.521+19723A>T c.524A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413666T>A | CA2668109721 | ZIC1 | c.*115T>A (n.*115T>A) n.521+19724T>A c.525T>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413667C>A | CA2668109722 | ZIC1 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.521+19725C>A c.526C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413667C= | CA1409289830 | ZIC1 | c.*116C= (n.*116C=) n.521+19725C= c.526C= | |
3 | g.147413667C>G | CA1409289831 | ZIC1 | c.*116C>G (n.*116C>G) n.521+19725C>G c.526C>G | dbSNP |
3 | g.147413667C>T | CA1409289832 | ZIC1 | c.*116C>T (n.*116C>T) n.521+19725C>T c.526C>T | dbSNP |
3 | g.147413668C= | CA1409289833 | ZIC1 | c.*117C= (n.*117C=) n.521+19726C= c.527C= | |
3 | g.147413668C>G | CA84582836 | ZIC1 | c.*117C>G (n.*117C>G) n.521+19726C>G c.527C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413668C>T | CA2668109723 | ZIC1 | c.*117C>T (n.*117C>T) n.521+19726C>T c.527C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413669T>A | CA2668109726 | ZIC1 | c.*118T>A (n.*118T>A) n.521+19727T>A c.528T>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413669T>C | CA2668109727 | ZIC1 | c.*118T>C (n.*118T>C) n.521+19727T>C c.528T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413674dup | CA547365411 | ZIC1 | c.*123dup (n.*123dup) n.521+19732dup c.533dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413674del | CA2668109725 | ZIC1 | c.*123del (n.*123del) n.521+19732del c.533del | gnomAD v4 |
3 | g.147413670T>C | CA2668109728 | ZIC1 | c.*119T>C (n.*119T>C) n.521+19728T>C c.529T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413670T>G | CA1409289835 | ZIC1 | c.*119T>G (n.*119T>G) n.521+19728T>G c.529T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413670T= | CA1409289834 | ZIC1 | c.*119T= (n.*119T=) n.521+19728T= c.529T= | |
3 | g.147413672T>C | CA2668109729 | ZIC1 | c.*121T>C (n.*121T>C) n.521+19730T>C c.531T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413673T>A | CA2668109730 | ZIC1 | c.*122T>A (n.*122T>A) n.521+19731T>A c.532T>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413674T>A | CA900396206 | ZIC1 | c.*123T>A (n.*123T>A) n.521+19732T>A c.533T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413674T= | CA1409289836 | ZIC1 | c.*123T= (n.*123T=) n.521+19732T= c.533T= | |
3 | g.147413674_147413675delinsTA | CA1409289837 | ZIC1 | c.*123_*124delinsTA (n.*123_*124delinsTA) n.521+19732_521+19733delinsTA c.533_534delinsTA | |
3 | g.147413675A= | CA1409289838 | ZIC1 | c.*124A= (n.*124A=) n.521+19733A= c.534A= | |
3 | g.147413675A>T | CA84582858 | ZIC1 | c.*124A>T (n.*124A>T) n.521+19733A>T c.534A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413680dup | CA1409289839 | ZIC1 | c.*129dup (n.*129dup) n.521+19738dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413680del | CA917031533 | ZIC1 | c.*129del (n.*129del) n.521+19738del c.539del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413680A= | CA1409289840 | ZIC1 | c.*129A= (n.*129A=) n.521+19738A= c.539A= | |
3 | g.147413680A>G | CA1409289841 | ZIC1 | c.*129A>G (n.*129A>G) n.521+19738A>G c.539A>G | dbSNP |
3 | g.147413681T>C | CA1409289843 | ZIC1 | c.*130T>C (n.*130T>C) n.521+19739T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413681T= | CA1409289842 | ZIC1 | c.*130T= (n.*130T=) n.521+19739T= | |
3 | g.147413682C>A | CA2668109731 | ZIC1 | c.*131C>A (n.*131C>A) n.521+19740C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413683T>A | CA2668109732 | ZIC1 | c.*132T>A (n.*132T>A) n.521+19741T>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413683T>C | CA1054686999 | ZIC1 | c.*132T>C (n.*132T>C) n.521+19741T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413683T= | CA1409289844 | ZIC1 | c.*132T= (n.*132T=) n.521+19741T= | |
3 | g.147413684G>A | CA2668109733 | ZIC1 | c.*133G>A (n.*133G>A) n.521+19742G>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413684G= | CA1409289845 | ZIC1 | c.*133G= (n.*133G=) n.521+19742G= | |
3 | g.147413684G>T | CA84582861 | ZIC1 | c.*133G>T (n.*133G>T) n.521+19742G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413685C>A | CA2668109734 | ZIC1 | c.*134C>A (n.*134C>A) n.521+19743C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413685C>T | CA2668109735 | ZIC1 | c.*134C>T (n.*134C>T) n.521+19743C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413686C>A | CA2668109736 | ZIC1 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.521+19744C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413686C= | CA1409289846 | ZIC1 | c.*135C= (n.*135C=) n.521+19744C= | |
3 | g.147413686C>T | CA84582865 | ZIC1 | c.*135C>T (n.*135C>T) n.521+19744C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413687A= | CA1409289847 | ZIC1 | c.*136A= (n.*136A=) n.521+19745A= | |
3 | g.147413687A>C | CA2758815012 | ZIC1 | c.*136A>C (n.*136A>C) n.521+19745A>C | |
3 | g.147413687A>G | CA84582879 | ZIC1 | c.*136A>G (n.*136A>G) n.521+19745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413688A= | CA1409289848 | ZIC1 | c.*137A= (n.*137A=) n.521+19746A= | |
3 | g.147413688A>G | CA84582887 | ZIC1 | c.*137A>G (n.*137A>G) n.521+19746A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413688A>T | CA2668109737 | ZIC1 | c.*137A>T (n.*137A>T) n.521+19746A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413689T>A | CA2668109740 | ZIC1 | c.*138T>A (n.*138T>A) n.521+19747T>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413689T>C | CA1054687004 | ZIC1 | c.*138T>C (n.*138T>C) n.521+19747T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413689T>G | CA2668109739 | ZIC1 | c.*138T>G (n.*138T>G) n.521+19747T>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413689T= | CA1409289849 | ZIC1 | c.*138T= (n.*138T=) n.521+19747T= | |
3 | g.147413690A>G | CA2668109741 | ZIC1 | c.*139A>G (n.*139A>G) n.521+19748A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413690A>T | CA2668109742 | ZIC1 | c.*139A>T (n.*139A>T) n.521+19748A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413691G>A | CA2668109743 | ZIC1 | c.*140G>A (n.*140G>A) n.521+19749G>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413691G>C | CA2668109744 | ZIC1 | c.*140G>C (n.*140G>C) n.521+19749G>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413691G>T | CA2668109745 | ZIC1 | c.*140G>T (n.*140G>T) n.521+19749G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413692A>C | CA2668109747 | ZIC1 | c.*141A>C (n.*141A>C) n.521+19750A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413692A>G | CA2668109748 | ZIC1 | c.*141A>G (n.*141A>G) n.521+19750A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413693C>A | CA2668109753 | ZIC1 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.521+19751C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413693C= | CA1409289850 | ZIC1 | c.*142C= (n.*142C=) n.521+19751C= | |
3 | g.147413693C>G | CA2668109754 | ZIC1 | c.*142C>G (n.*142C>G) n.521+19751C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413693C>T | CA900396210 | ZIC1 | c.*142C>T (n.*142C>T) n.521+19751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413695del | CA2668109751 | ZIC1 | c.*144del (n.*144del) n.521+19753del | gnomAD v4 |
3 | g.147413694C>A | CA2668109756 | ZIC1 | c.*143C>A (n.*143C>A) n.521+19752C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413694C= | CA1409289851 | ZIC1 | c.*143C= (n.*143C=) n.521+19752C= | |
3 | g.147413694C>G | CA84582893 | ZIC1 | c.*143C>G (n.*143C>G) n.521+19752C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413694C>T | CA2668109755 | ZIC1 | c.*143C>T (n.*143C>T) n.521+19752C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413694_147413695insA | CA648240292 | ZIC1 | c.*143_*144insA (n.*143_*144insA) n.521+19752_521+19753insA | COSMIC |
3 | g.147413695C>A | CA2668109759 | ZIC1 | c.*144C>A (n.*144C>A) n.521+19753C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413695C= | CA1409289852 | ZIC1 | c.*144C= (n.*144C=) n.521+19753C= | |
3 | g.147413695C>T | CA1054687007 | ZIC1 | c.*144C>T (n.*144C>T) n.521+19753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413695_147413696insT | CA648240343 | ZIC1 | c.*144_*145insT (n.*144_*145insT) n.521+19753_521+19754insT | COSMIC |
3 | g.147413696A>C | CA2668109762 | ZIC1 | c.*145A>C (n.*145A>C) n.521+19754A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413696A>T | CA2668109763 | ZIC1 | c.*145A>T (n.*145A>T) n.521+19754A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413697G>T | CA2668109764 | ZIC1 | c.*146G>T (n.*146G>T) n.521+19755G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413700C>A | CA2668109765 | ZIC1 | c.*149C>A (n.*149C>A) n.521+19758C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413700C= | CA1409289853 | ZIC1 | c.*149C= (n.*149C=) n.521+19758C= | |
3 | g.147413700C>G | CA1409289854 | ZIC1 | c.*149C>G (n.*149C>G) n.521+19758C>G | dbSNP |
3 | g.147413700C>T | CA2668109766 | ZIC1 | c.*149C>T (n.*149C>T) n.521+19758C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413701G>A | CA2668109767 | ZIC1 | c.*150G>A (n.*150G>A) n.521+19759G>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413701G>T | CA2668109768 | ZIC1 | c.*150G>T (n.*150G>T) n.521+19759G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413702A= | CA1409289855 | ZIC1 | c.*151A= (n.*151A=) n.521+19760A= | |
3 | g.147413702A>G | CA900396213 | ZIC1 | c.*151A>G (n.*151A>G) n.521+19760A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413702A>T | CA2668109769 | ZIC1 | c.*151A>T (n.*151A>T) n.521+19760A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413703G>A | CA2668109770 | ZIC1 | c.*152G>A (n.*152G>A) n.521+19761G>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413703G>C | CA2668109771 | ZIC1 | c.*152G>C (n.*152G>C) n.521+19761G>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413703G= | CA1409289856 | ZIC1 | c.*152G= (n.*152G=) n.521+19761G= | |
3 | g.147413703G>T | CA1054687009 | ZIC1 | c.*152G>T (n.*152G>T) n.521+19761G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413704T>A | CA436194081 | ZIC1 | c.*153T>A (n.*153T>A) n.521+19762T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413704T= | CA1409289859 | ZIC1 | c.*153T= (n.*153T=) n.521+19762T= | |
3 | g.147413704dup | CA1409289857 | ZIC1 | c.*153dup (n.*153dup) n.521+19762dup | dbSNP |
3 | g.147413704_147413705delinsTA | CA1409289858 | ZIC1 | c.*153_*154delinsTA (n.*153_*154delinsTA) n.521+19762_521+19763delinsTA | |
3 | g.147413705A>C | CA2668109776 | ZIC1 | c.*154A>C (n.*154A>C) n.521+19763A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413705A>G | CA2668109774 | ZIC1 | c.*154A>G (n.*154A>G) n.521+19763A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413706del | CA1409289860 | ZIC1 | c.*155del (n.*155del) n.521+19764del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413705_147413710del | CA2668109775 | ZIC1 | c.*154_*159del (n.*154_*159del) n.521+19763_521+19768del | gnomAD v4 |
3 | g.147413706A>G | CA2758815013 | ZIC1 | c.*155A>G (n.*155A>G) n.521+19764A>G | |
3 | g.147413707G>T | CA2668109778 | ZIC1 | c.*156G>T (n.*156G>T) n.521+19765G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413708A>G | CA2668109779 | ZIC1 | c.*157A>G (n.*157A>G) n.521+19766A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413708A>T | CA2668109780 | ZIC1 | c.*157A>T (n.*157A>T) n.521+19766A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413709G>A | CA2668109782 | ZIC1 | c.*158G>A (n.*158G>A) n.521+19767G>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413709G>T | CA2668109784 | ZIC1 | c.*158G>T (n.*158G>T) n.521+19767G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413710A>G | CA2668109785 | ZIC1 | c.*159A>G (n.*159A>G) n.521+19768A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413711G>T | CA2668109786 | ZIC1 | c.*160G>T (n.*160G>T) n.521+19769G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413712G>T | CA2668109787 | ZIC1 | c.*161G>T (n.*161G>T) n.521+19770G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413714A= | CA1409289861 | ZIC1 | c.*163A= (n.*163A=) n.521+19772A= | |
3 | g.147413714A>G | CA1409289862 | ZIC1 | c.*163A>G (n.*163A>G) n.521+19772A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413715G>A | CA15229258 | ZIC1 | c.*164G>A (n.*164G>A) n.521+19773G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413715G>C | CA2581917757 | ZIC1 | c.*164G>C (n.*164G>C) n.521+19773G>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413715G= | CA1409289863 | ZIC1 | c.*164G= (n.*164G=) n.521+19773G= | |
3 | g.147413715G>T | CA2581917758 | ZIC1 | c.*164G>T (n.*164G>T) n.521+19773G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413715_147413716insA | CA648240346 | ZIC1 | c.*164_*165insA (n.*164_*165insA) n.521+19773_521+19774insA | |
3 | g.147413716C>A | CA2668109795 | ZIC1 | c.*165C>A (n.*165C>A) n.521+19774C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413716C= | CA1409289864 | ZIC1 | c.*165C= (n.*165C=) n.521+19774C= | |
3 | g.147413716C>T | CA1409289865 | ZIC1 | c.*165C>T (n.*165C>T) n.521+19774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413717A>C | CA2668109798 | ZIC1 | c.*166A>C (n.*166A>C) n.521+19775A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413717A>T | CA2668109799 | ZIC1 | c.*166A>T (n.*166A>T) n.521+19775A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413718T>A | CA900396229 | ZIC1 | c.*167T>A (n.*167T>A) n.521+19776T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413718T>C | CA1409289867 | ZIC1 | c.*167T>C (n.*167T>C) n.521+19776T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413718T= | CA1409289866 | ZIC1 | c.*167T= (n.*167T=) n.521+19776T= | |
3 | g.147413719C>A | CA2668109802 | ZIC1 | c.*168C>A (n.*168C>A) n.521+19777C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413719C= | CA1409289868 | ZIC1 | c.*168C= (n.*168C=) n.521+19777C= | |
3 | g.147413719C>T | CA547365412 | ZIC1 | c.*168C>T (n.*168C>T) n.521+19777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413721A>C | CA2668109805 | ZIC1 | c.*170A>C (n.*170A>C) n.521+19779A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413721A>G | CA2668109806 | ZIC1 | c.*170A>G (n.*170A>G) n.521+19779A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413721A>T | CA2668109807 | ZIC1 | c.*170A>T (n.*170A>T) n.521+19779A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413722C>A | CA2668109810 | ZIC1 | c.*171C>A (n.*171C>A) n.521+19780C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413722C>T | CA2668109811 | ZIC1 | c.*171C>T (n.*171C>T) n.521+19780C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413723dup | CA2668109809 | ZIC1 | c.*172dup (n.*172dup) n.521+19781dup | gnomAD v4 |
3 | g.147413723C>A | CA2668109812 | ZIC1 | c.*172C>A (n.*172C>A) n.521+19781C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413723C= | CA1409289869 | ZIC1 | c.*172C= (n.*172C=) n.521+19781C= | |
3 | g.147413723C>T | CA900396236 | ZIC1 | c.*172C>T (n.*172C>T) n.521+19781C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413723_147413724insACA | CA2758815014 | ZIC1 | c.*172_*173insACA (n.*172_*173insACA) n.521+19781_521+19782insACA | |
3 | g.147413724T>A | CA2668109820 | ZIC1 | c.*173T>A (n.*173T>A) n.521+19782T>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413724T>C | CA2668109821 | ZIC1 | c.*173T>C (n.*173T>C) n.521+19782T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413724T>G | CA2668109819 | ZIC1 | c.*173T>G (n.*173T>G) n.521+19782T>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413727del | CA2668109817 | ZIC1 | c.*176del (n.*176del) n.521+19785del | gnomAD v4 |
3 | g.147413725T>A | CA2668109822 | ZIC1 | c.*174T>A (n.*174T>A) n.521+19783T>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413725T>C | CA2668109823 | ZIC1 | c.*174T>C (n.*174T>C) n.521+19783T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413725T>G | CA2668109824 | ZIC1 | c.*174T>G (n.*174T>G) n.521+19783T>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413726T>C | CA84582903 | ZIC1 | c.*175T>C (n.*175T>C) n.521+19784T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413726T= | CA1409289870 | ZIC1 | c.*175T= (n.*175T=) n.521+19784T= | |
3 | g.147413727T>A | CA900396241 | ZIC1 | c.*176T>A (n.*176T>A) n.521+19785T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413727T>C | CA84582908 | ZIC1 | c.*176T>C (n.*176T>C) n.521+19785T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413727T>G | CA2668109831 | ZIC1 | c.*176T>G (n.*176T>G) n.521+19785T>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413727T= | CA1409289871 | ZIC1 | c.*176T= (n.*176T=) n.521+19785T= | |
3 | g.147413728A= | CA1409289872 | ZIC1 | c.*177A= (n.*177A=) n.521+19786A= | |
3 | g.147413728A>G | CA900396245 | ZIC1 | c.*177A>G (n.*177A>G) n.521+19786A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413729A>C | CA2668109833 | ZIC1 | c.*178A>C (n.*178A>C) n.521+19787A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413730A= | CA1409289873 | ZIC1 | c.*179A= (n.*179A=) n.521+19788A= | |
3 | g.147413730A>C | CA1054687021 | ZIC1 | c.*179A>C (n.*179A>C) n.521+19788A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413730A>G | CA2668109837 | ZIC1 | c.*179A>G (n.*179A>G) n.521+19788A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413730A>T | CA2668109839 | ZIC1 | c.*179A>T (n.*179A>T) n.521+19788A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413731A>C | CA2668109842 | ZIC1 | c.*180A>C (n.*180A>C) n.521+19789A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413731A>G | CA2668109845 | ZIC1 | c.*180A>G (n.*180A>G) n.521+19789A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413732A>C | CA2668109847 | ZIC1 | c.*181A>C (n.*181A>C) n.521+19790A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413733T>C | CA2668109851 | ZIC1 | c.*182T>C (n.*182T>C) n.521+19791T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413733T>G | CA2668109854 | ZIC1 | c.*182T>G (n.*182T>G) n.521+19791T>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413734T>G | CA2668109855 | ZIC1 | c.*183T>G (n.*183T>G) n.521+19792T>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413736C>A | CA1409289875 | ZIC1 | c.*185C>A (n.*185C>A) n.521+19794C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413736C= | CA1409289874 | ZIC1 | c.*185C= (n.*185C=) n.521+19794C= | |
3 | g.147413737C>A | CA2668109856 | ZIC1 | c.*186C>A (n.*186C>A) n.521+19795C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413737C= | CA1409289876 | ZIC1 | c.*186C= (n.*186C=) n.521+19795C= | |
3 | g.147413737C>T | CA84582914 | ZIC1 | c.*186C>T (n.*186C>T) n.521+19795C>T | dbSNP |
3 | g.147413738T>C | CA2668109857 | ZIC1 | c.*187T>C (n.*187T>C) n.521+19796T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413740T>C | CA2668109858 | ZIC1 | c.*189T>C (n.*189T>C) n.521+19798T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413741C>A | CA2668109860 | ZIC1 | c.*190C>A (n.*190C>A) n.521+19799C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413741C= | CA1409289877 | ZIC1 | c.*190C= (n.*190C=) n.521+19799C= | |
3 | g.147413741C>G | CA1409289878 | ZIC1 | c.*190C>G (n.*190C>G) n.521+19799C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413741C>T | CA84582917 | ZIC1 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.521+19799C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |