Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.147413575_147413577dup | CA547365405 | ZIC1 | c.*24_*26dup (n.*24_*26dup) n.521+19633_521+19635dup c.434_436dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.147413577A>C | CA2758815008 | ZIC1 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.521+19635A>C c.436A>C | |
3 | g.147413578C>G | CA2577930369 | ZIC1 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.521+19636C>G c.437C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413578C>T | CA2577930370 | ZIC1 | c.*27C>T (n.*27C>T) n.521+19636C>T c.437C>T | |
3 | g.147413579C>T | CA2577930371 | ZIC1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.521+19637C>T c.438C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413580C= | CA1409289769 | ZIC1 | c.*29C= (n.*29C=) n.521+19638C= c.439C= | |
3 | g.147413580C>G | CA84582748 | ZIC1 | c.*29C>G (n.*29C>G) n.521+19638C>G c.439C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413580C>T | CA84582753 | ZIC1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.521+19638C>T c.439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413582A= | CA1409289770 | ZIC1 | c.*31A= (n.*31A=) n.521+19640A= c.441A= | |
3 | g.147413582A>C | CA2577930372 | ZIC1 | c.*31A>C (n.*31A>C) n.521+19640A>C c.441A>C | |
3 | g.147413582A>G | CA2657255 | ZIC1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.521+19640A>G c.441A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413584T>G | CA2657256 | ZIC1 | c.*33T>G (n.*33T>G) n.521+19642T>G c.443T>G | dbSNP ExAC |
3 | g.147413584T= | CA1409289771 | ZIC1 | c.*33T= (n.*33T=) n.521+19642T= c.443T= | |
3 | g.147413589A= | CA1409289772 | ZIC1 | c.*38A= (n.*38A=) n.521+19647A= c.448A= | |
3 | g.147413589A>T | CA2657257 | ZIC1 | c.*38A>T (n.*38A>T) n.521+19647A>T c.448A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413590G= | CA1409289773 | ZIC1 | c.*39G= (n.*39G=) n.521+19648G= c.449G= | |
3 | g.147413590G>T | CA2657258 | ZIC1 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.521+19648G>T c.449G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413592C>T | CA2577930373 | ZIC1 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.521+19650C>T c.451C>T | |
3 | g.147413593T>C | CA2657259 | ZIC1 | c.*42T>C (n.*42T>C) n.521+19651T>C c.452T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413593T= | CA1409289774 | ZIC1 | c.*42T= (n.*42T=) n.521+19651T= c.452T= | |
3 | g.147413595A>G | CA2668109643 | ZIC1 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.521+19653A>G c.454A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413596T>C | CA900396170 | ZIC1 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.521+19654T>C c.455T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413596T= | CA1409289775 | ZIC1 | c.*45T= (n.*45T=) n.521+19654T= c.455T= | |
3 | g.147413597C>T | CA2758815009 | ZIC1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.521+19655C>T c.456C>T | |
3 | g.147413599C= | CA1409289776 | ZIC1 | c.*48C= (n.*48C=) n.521+19657C= c.458C= | |
3 | g.147413599_147413600insG | CA2577930374 | ZIC1 | c.*48_*49insG (n.*48_*49insG) n.521+19657_521+19658insG c.458_459insG | |
3 | g.147413604_147413611dup | CA1409289777 | ZIC1 | c.*53_*60dup (n.*53_*60dup) n.521+19662_521+19669dup c.463_470dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413601C= | CA1409289778 | ZIC1 | c.*50C= (n.*50C=) n.521+19659C= c.460C= | |
3 | g.147413601C>T | CA2668109649 | ZIC1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.521+19659C>T c.460C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413602A>T | CA2668109654 | ZIC1 | c.*51A>T (n.*51A>T) n.521+19660A>T c.461A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413604_147413609dup | CA917031532 | ZIC1 | c.*53_*58dup (n.*53_*58dup) n.521+19662_521+19667dup c.463_468dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413603C>A | CA547365407 | ZIC1 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.521+19661C>A c.462C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.147413603C= | CA1409289779 | ZIC1 | c.*52C= (n.*52C=) n.521+19661C= c.462C= | |
3 | g.147413603C>G | CA2657260 | ZIC1 | c.*52C>G (n.*52C>G) n.521+19661C>G c.462C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413603C>T | CA648240272 | ZIC1 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.521+19661C>T c.462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.147413604G>A | CA2704241671 | ZIC1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.521+19662G>A c.463G>A | dbSNP |
3 | g.147413604G>T | CA2668109657 | ZIC1 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.521+19662G>T c.463G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413604_147413605insA | CA648240289 | ZIC1 | c.*53_*54insA (n.*53_*54insA) n.521+19662_521+19663insA c.463_464insA | COSMIC |
3 | g.147413606A>C | CA2668109658 | ZIC1 | c.*55A>C (n.*55A>C) n.521+19664A>C c.465A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413607T>A | CA547365408 | ZIC1 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.521+19665T>A c.466T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413607T= | CA1409289780 | ZIC1 | c.*56T= (n.*56T=) n.521+19665T= c.466T= | |
3 | g.147413608A>C | CA2668109659 | ZIC1 | c.*57A>C (n.*57A>C) n.521+19666A>C c.467A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413609C= | CA1409289781 | ZIC1 | c.*58C= (n.*58C=) n.521+19667C= c.468C= | |
3 | g.147413609C>G | CA1409289782 | ZIC1 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.521+19667C>G c.468C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413609C>T | CA547365409 | ZIC1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.521+19667C>T c.468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413609_147413612delinsCACA | CA1409289783 | ZIC1 | c.*58_*61delinsCACA (n.*58_*61delinsCACA) n.521+19667_521+19670delinsCACA c.468_471delinsCACA | |
3 | g.147413610A= | CA1409289785 | ZIC1 | c.*59A= (n.*59A=) n.521+19668A= c.469A= | |
3 | g.147413610A>C | CA2758815010 | ZIC1 | c.*59A>C (n.*59A>C) n.521+19668A>C c.469A>C | |
3 | g.147413610A>G | CA1409289786 | ZIC1 | c.*59A>G (n.*59A>G) n.521+19668A>G c.469A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413613_147413615del | CA1409289784 | ZIC1 | c.*62_*64del (n.*62_*64del) n.521+19671_521+19673del c.472_474del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413611C>T | CA2577930375 | ZIC1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.521+19669C>T c.470C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413612A>G | CA2668109666 | ZIC1 | c.*61A>G (n.*61A>G) n.521+19670A>G c.471A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413613del | CA2668109664 | ZIC1 | c.*62del (n.*62del) n.521+19671del c.472del | gnomAD v4 |
3 | g.147413613A= | CA1409289787 | ZIC1 | c.*62A= (n.*62A=) n.521+19671A= c.472A= | |
3 | g.147413613A>G | CA1409289788 | ZIC1 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.521+19671A>G c.472A>G | dbSNP |
3 | g.147413614C>A | CA2668109667 | ZIC1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.521+19672C>A c.473C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413614C>T | CA2668109668 | ZIC1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.521+19672C>T c.473C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413615A= | CA1409289789 | ZIC1 | c.*64A= (n.*64A=) n.521+19673A= c.474A= | |
3 | g.147413615A>G | CA547365410 | ZIC1 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.521+19673A>G c.474A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413615A>T | CA2668109669 | ZIC1 | c.*64A>T (n.*64A>T) n.521+19673A>T c.474A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413619C>A | CA2668109670 | ZIC1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.521+19677C>A c.478C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413620T>C | CA84582765 | ZIC1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.521+19678T>C c.479T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413620T= | CA1409289790 | ZIC1 | c.*69T= (n.*69T=) n.521+19678T= c.479T= | |
3 | g.147413621G>A | CA2668109671 | ZIC1 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.521+19679G>A c.480G>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413621G>C | CA1409289791 | ZIC1 | c.*70G>C (n.*70G>C) n.521+19679G>C c.480G>C | dbSNP |
3 | g.147413621G= | CA1409289792 | ZIC1 | c.*70G= (n.*70G=) n.521+19679G= c.480G= | |
3 | g.147413621G>T | CA2668109672 | ZIC1 | c.*70G>T (n.*70G>T) n.521+19679G>T c.480G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413622A>G | CA2668109673 | ZIC1 | c.*71A>G (n.*71A>G) n.521+19680A>G c.481A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413624A= | CA1409289793 | ZIC1 | c.*73A= (n.*73A=) n.521+19682A= c.483A= | |
3 | g.147413624A>G | CA1409289794 | ZIC1 | c.*73A>G (n.*73A>G) n.521+19682A>G c.483A>G | dbSNP |
3 | g.147413625G>A | CA1409289796 | ZIC1 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.521+19683G>A c.484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413625G= | CA1409289795 | ZIC1 | c.*74G= (n.*74G=) n.521+19683G= c.484G= | |
3 | g.147413625G>T | CA2577930376 | ZIC1 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.521+19683G>T c.484G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413625_147413627delinsGAA | CA1409289797 | ZIC1 | c.*74_*76delinsGAA (n.*74_*76delinsGAA) n.521+19683_521+19685delinsGAA c.484_486delinsGAA | |
3 | g.147413626A= | CA1409289798 | ZIC1 | c.*75A= (n.*75A=) n.521+19684A= c.485A= | |
3 | g.147413626A>G | CA84582795 | ZIC1 | c.*75A>G (n.*75A>G) n.521+19684A>G c.485A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413626_147413627del | CA1054686988 | ZIC1 | c.*75_*76del (n.*75_*76del) n.521+19684_521+19685del c.485_486del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413628C>A | CA2668109677 | ZIC1 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.521+19686C>A c.487C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413628C>T | CA2668109678 | ZIC1 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.521+19686C>T c.487C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413629C>A | CA2668109679 | ZIC1 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.521+19687C>A c.488C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413629C= | CA1409289799 | ZIC1 | c.*78C= (n.*78C=) n.521+19687C= c.488C= | |
3 | g.147413629C>G | CA1409289800 | ZIC1 | c.*78C>G (n.*78C>G) n.521+19687C>G c.488C>G | dbSNP |
3 | g.147413630C>A | CA2758815011 | ZIC1 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.521+19688C>A c.489C>A | |
3 | g.147413630C>T | CA2668109681 | ZIC1 | c.*79C>T (n.*79C>T) n.521+19688C>T c.489C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413631T>C | CA2668109682 | ZIC1 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.521+19689T>C c.490T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413633C>A | CA2577930377 | ZIC1 | c.*82C>A (n.*82C>A) n.521+19691C>A c.492C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413633C= | CA1409289801 | ZIC1 | c.*82C= (n.*82C=) n.521+19691C= c.492C= | |
3 | g.147413633C>G | CA900396181 | ZIC1 | c.*82C>G (n.*82C>G) n.521+19691C>G c.492C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413633C>T | CA648240291 | ZIC1 | c.*82C>T (n.*82C>T) n.521+19691C>T c.492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.147413634G>A | CA1409289803 | ZIC1 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.521+19692G>A c.493G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413634G>C | CA1409289804 | ZIC1 | c.*83G>C (n.*83G>C) n.521+19692G>C c.493G>C | dbSNP |
3 | g.147413634G= | CA1409289802 | ZIC1 | c.*83G= (n.*83G=) n.521+19692G= c.493G= | |
3 | g.147413634G>T | CA900396183 | ZIC1 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.521+19692G>T c.493G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413636A>G | CA2668109688 | ZIC1 | c.*85A>G (n.*85A>G) n.521+19694A>G c.495A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413637T>C | CA2668109689 | ZIC1 | c.*86T>C (n.*86T>C) n.521+19695T>C c.496T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413638C>A | CA900396187 | ZIC1 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.521+19696C>A c.497C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413638C= | CA1409289805 | ZIC1 | c.*87C= (n.*87C=) n.521+19696C= c.497C= | |
3 | g.147413638C>G | CA2577930378 | ZIC1 | c.*87C>G (n.*87C>G) n.521+19696C>G c.497C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413639A>C | CA2577930381 | ZIC1 | c.*88A>C (n.*88A>C) n.521+19697A>C c.498A>C | |
3 | g.147413639A>G | CA2577930380 | ZIC1 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.521+19697A>G c.498A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413642del | CA2577930379 | ZIC1 | c.*91del (n.*91del) n.521+19700del c.501del | gnomAD v4 |
3 | g.147413640A= | CA1409289807 | ZIC1 | c.*89A= (n.*89A=) n.521+19698A= c.499A= | |
3 | g.147413640A>C | CA1409289806 | ZIC1 | c.*89A>C (n.*89A>C) n.521+19698A>C c.499A>C | dbSNP |
3 | g.147413640A>G | CA2668109691 | ZIC1 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.521+19698A>G c.499A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413641A>G | CA2668109692 | ZIC1 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.521+19699A>G c.500A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413642A>T | CA2668109693 | ZIC1 | c.*91A>T (n.*91A>T) n.521+19700A>T c.501A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413643C>A | CA2577930382 | ZIC1 | c.*92C>A (n.*92C>A) n.521+19701C>A c.502C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413645A= | CA1409289808 | ZIC1 | c.*94A= (n.*94A=) n.521+19703A= c.504A= | |
3 | g.147413645A>C | CA1409289809 | ZIC1 | c.*94A>C (n.*94A>C) n.521+19703A>C c.504A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413646C>A | CA1409289811 | ZIC1 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.521+19704C>A c.505C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413646C= | CA1409289810 | ZIC1 | c.*95C= (n.*95C=) n.521+19704C= c.505C= | |
3 | g.147413646C>T | CA2668109696 | ZIC1 | c.*95C>T (n.*95C>T) n.521+19704C>T c.505C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413650del | CA2577930383 | ZIC1 | c.*99del (n.*99del) n.521+19708del c.509del | gnomAD v4 |
3 | g.147413647C>A | CA84582799 | ZIC1 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.521+19705C>A c.506C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413647C= | CA1409289812 | ZIC1 | c.*96C= (n.*96C=) n.521+19705C= c.506C= | |
3 | g.147413647C>G | CA2668109698 | ZIC1 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.521+19705C>G c.506C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413647C>T | CA2668109699 | ZIC1 | c.*96C>T (n.*96C>T) n.521+19705C>T c.506C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413648C>A | CA2577930384 | ZIC1 | c.*97C>A (n.*97C>A) n.521+19706C>A c.507C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413648C= | CA1409289813 | ZIC1 | c.*97C= (n.*97C=) n.521+19706C= c.507C= | |
3 | g.147413648C>T | CA84582801 | ZIC1 | c.*97C>T (n.*97C>T) n.521+19706C>T c.507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413649C>A | CA2577930385 | ZIC1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.521+19707C>A c.508C>A | |
3 | g.147413649C>G | CA2668109700 | ZIC1 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.521+19707C>G c.508C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413649C>T | CA2668109701 | ZIC1 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.521+19707C>T c.508C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413650C>A | CA2569342366 | ZIC1 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.521+19708C>A c.509C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413650C= | CA1409289814 | ZIC1 | c.*99C= (n.*99C=) n.521+19708C= c.509C= | |
3 | g.147413650C>G | CA1409289815 | ZIC1 | c.*99C>G (n.*99C>G) n.521+19708C>G c.509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413651A>C | CA2668109702 | ZIC1 | c.*100A>C (n.*100A>C) n.521+19709A>C c.510A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413651A>G | CA2668109703 | ZIC1 | c.*100A>G (n.*100A>G) n.521+19709A>G c.510A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413652C>A | CA1409289816 | ZIC1 | c.*101C>A (n.*101C>A) n.521+19710C>A c.511C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413652C= | CA1409289817 | ZIC1 | c.*101C= (n.*101C=) n.521+19710C= c.511C= | |
3 | g.147413652C>T | CA84582806 | ZIC1 | c.*101C>T (n.*101C>T) n.521+19710C>T c.511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413653A= | CA1409289818 | ZIC1 | c.*102A= (n.*102A=) n.521+19711A= c.512A= | |
3 | g.147413653A>C | CA2668109705 | ZIC1 | c.*102A>C (n.*102A>C) n.521+19711A>C c.512A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413653A>G | CA1409289819 | ZIC1 | c.*102A>G (n.*102A>G) n.521+19711A>G c.512A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413654C>A | CA2668109706 | ZIC1 | c.*103C>A (n.*103C>A) n.521+19712C>A c.513C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413655A>T | CA2668109707 | ZIC1 | c.*104A>T (n.*104A>T) n.521+19713A>T c.514A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413656G>A | CA2668109708 | ZIC1 | c.*105G>A (n.*105G>A) n.521+19714G>A c.515G>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413657A= | CA1409289820 | ZIC1 | c.*106A= (n.*106A=) n.521+19715A= c.516A= | |
3 | g.147413657A>C | CA1409289821 | ZIC1 | c.*106A>C (n.*106A>C) n.521+19715A>C c.516A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413658C>A | CA900396193 | ZIC1 | c.*107C>A (n.*107C>A) n.521+19716C>A c.517C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413658C= | CA1409289822 | ZIC1 | c.*107C= (n.*107C=) n.521+19716C= c.517C= | |
3 | g.147413658C>T | CA1409289823 | ZIC1 | c.*107C>T (n.*107C>T) n.521+19716C>T c.517C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413661del | CA2668109709 | ZIC1 | c.*110del (n.*110del) n.521+19719del c.520del | gnomAD v4 |
3 | g.147413659C>A | CA2668109710 | ZIC1 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.521+19717C>A c.518C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413659C>T | CA2668109711 | ZIC1 | c.*108C>T (n.*108C>T) n.521+19717C>T c.518C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413660C>A | CA2668109712 | ZIC1 | c.*109C>A (n.*109C>A) n.521+19718C>A c.519C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413660C>G | CA2668109713 | ZIC1 | c.*109C>G (n.*109C>G) n.521+19718C>G c.519C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413660C>T | CA2668109714 | ZIC1 | c.*109C>T (n.*109C>T) n.521+19718C>T c.519C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413661C>A | CA2668109715 | ZIC1 | c.*110C>A (n.*110C>A) n.521+19719C>A c.520C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413661C= | CA1409289824 | ZIC1 | c.*110C= (n.*110C=) n.521+19719C= c.520C= | |
3 | g.147413661C>T | CA84582833 | ZIC1 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.521+19719C>T c.520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413662_147413663del | CA2668109716 | ZIC1 | c.*111_*112del (n.*111_*112del) n.521+19720_521+19721del c.521_522del | gnomAD v4 |
3 | g.147413662G>A | CA1409289826 | ZIC1 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.521+19720G>A c.521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413662G= | CA1409289825 | ZIC1 | c.*111G= (n.*111G=) n.521+19720G= c.521G= | |
3 | g.147413662G>T | CA2668109717 | ZIC1 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.521+19720G>T c.521G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413663C>A | CA900396195 | ZIC1 | c.*112C>A (n.*112C>A) n.521+19721C>A c.522C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413663C= | CA1409289827 | ZIC1 | c.*112C= (n.*112C=) n.521+19721C= c.522C= | |
3 | g.147413664A>C | CA2668109718 | ZIC1 | c.*113A>C (n.*113A>C) n.521+19722A>C c.523A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413664A>G | CA2668109719 | ZIC1 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.521+19722A>G c.523A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413665A= | CA1409289828 | ZIC1 | c.*114A= (n.*114A=) n.521+19723A= c.524A= | |
3 | g.147413665A>G | CA1409289829 | ZIC1 | c.*114A>G (n.*114A>G) n.521+19723A>G c.524A>G | dbSNP |
3 | g.147413665A>T | CA2668109720 | ZIC1 | c.*114A>T (n.*114A>T) n.521+19723A>T c.524A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413666T>A | CA2668109721 | ZIC1 | c.*115T>A (n.*115T>A) n.521+19724T>A c.525T>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413667C>A | CA2668109722 | ZIC1 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.521+19725C>A c.526C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413667C= | CA1409289830 | ZIC1 | c.*116C= (n.*116C=) n.521+19725C= c.526C= | |
3 | g.147413667C>G | CA1409289831 | ZIC1 | c.*116C>G (n.*116C>G) n.521+19725C>G c.526C>G | dbSNP |
3 | g.147413667C>T | CA1409289832 | ZIC1 | c.*116C>T (n.*116C>T) n.521+19725C>T c.526C>T | dbSNP |
3 | g.147413668C= | CA1409289833 | ZIC1 | c.*117C= (n.*117C=) n.521+19726C= c.527C= | |
3 | g.147413668C>G | CA84582836 | ZIC1 | c.*117C>G (n.*117C>G) n.521+19726C>G c.527C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413668C>T | CA2668109723 | ZIC1 | c.*117C>T (n.*117C>T) n.521+19726C>T c.527C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413669T>A | CA2668109726 | ZIC1 | c.*118T>A (n.*118T>A) n.521+19727T>A c.528T>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413669T>C | CA2668109727 | ZIC1 | c.*118T>C (n.*118T>C) n.521+19727T>C c.528T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413674dup | CA547365411 | ZIC1 | c.*123dup (n.*123dup) n.521+19732dup c.533dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413674del | CA2668109725 | ZIC1 | c.*123del (n.*123del) n.521+19732del c.533del | gnomAD v4 |
3 | g.147413670T>C | CA2668109728 | ZIC1 | c.*119T>C (n.*119T>C) n.521+19728T>C c.529T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413670T>G | CA1409289835 | ZIC1 | c.*119T>G (n.*119T>G) n.521+19728T>G c.529T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413670T= | CA1409289834 | ZIC1 | c.*119T= (n.*119T=) n.521+19728T= c.529T= | |
3 | g.147413672T>C | CA2668109729 | ZIC1 | c.*121T>C (n.*121T>C) n.521+19730T>C c.531T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413673T>A | CA2668109730 | ZIC1 | c.*122T>A (n.*122T>A) n.521+19731T>A c.532T>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413674T>A | CA900396206 | ZIC1 | c.*123T>A (n.*123T>A) n.521+19732T>A c.533T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413674T= | CA1409289836 | ZIC1 | c.*123T= (n.*123T=) n.521+19732T= c.533T= | |
3 | g.147413674_147413675delinsTA | CA1409289837 | ZIC1 | c.*123_*124delinsTA (n.*123_*124delinsTA) n.521+19732_521+19733delinsTA c.533_534delinsTA | |
3 | g.147413675A= | CA1409289838 | ZIC1 | c.*124A= (n.*124A=) n.521+19733A= c.534A= | |
3 | g.147413675A>T | CA84582858 | ZIC1 | c.*124A>T (n.*124A>T) n.521+19733A>T c.534A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413680dup | CA1409289839 | ZIC1 | c.*129dup (n.*129dup) n.521+19738dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413680del | CA917031533 | ZIC1 | c.*129del (n.*129del) n.521+19738del c.539del | dbSNP gnomAD v4 |