Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.147413548T>A | CA436194018 | ZIC1 | c.1341T>A (p.Val447=) n.521+19606T>A c.407T>A | |
3 | g.147413548T>C | CA436194020 | ZIC1 | c.1341T>C (p.Val447=) n.521+19606T>C c.407T>C | |
3 | g.147413548T>G | CA436194025 | ZIC1 | c.1341T>G (p.Val447=) n.521+19606T>G c.407T>G | |
3 | g.147413549T>A | CA354898758 | ZIC1 | c.1342T>A (p.Ter448Lys) n.521+19607T>A c.408T>A | |
3 | g.147413549T>C | CA354898759 | ZIC1 | c.1342T>C (p.Ter448Gln) n.521+19607T>C c.408T>C | |
3 | g.147413549T>G | CA354898760 | ZIC1 | c.1342T>G (p.Ter448Glu) n.521+19607T>G c.408T>G | |
3 | g.147413550A= | CA1409289755 | ZIC1 | c.1343A= (p.Ter448=) n.521+19608A= c.409A= | |
3 | g.147413550A>C | CA354898761 | ZIC1 | c.1343A>C (p.Ter448Ser) n.521+19608A>C c.409A>C | |
3 | g.147413550A>G | CA2657249 | ZIC1 | c.1343A>G (p.Ter448=) n.521+19608A>G c.409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.147413550A>T | CA354898762 | ZIC1 | c.1343A>T (p.Ter448Leu) n.521+19608A>T c.409A>T | |
3 | g.147413551A>C | CA354898763 | ZIC1 | c.1344A>C (p.Ter448Tyr) n.521+19609A>C c.410A>C | |
3 | g.147413551A>G | CA436194034 | ZIC1 | c.1344A>G (p.Ter448=) n.521+19609A>G c.410A>G | |
3 | g.147413551A>T | CA354898764 | ZIC1 | c.1344A>T (p.Ter448Tyr) n.521+19609A>T c.410A>T | |
3 | g.147413553A= | CA1409289756 | ZIC1 | c.*2A= (n.*2A=) n.521+19611A= c.412A= | |
3 | g.147413553A>C | CA900396136 | ZIC1 | c.*2A>C (n.*2A>C) n.521+19611A>C c.412A>C | dbSNP |
3 | g.147413555C>A | CA2668109613 | ZIC1 | c.*4C>A (n.*4C>A) n.521+19613C>A c.414C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413555C= | CA1409289757 | ZIC1 | c.*4C= (n.*4C=) n.521+19613C= c.414C= | |
3 | g.147413555C>G | CA84582732 | ZIC1 | c.*4C>G (n.*4C>G) n.521+19613C>G c.414C>G | dbSNP |
3 | g.147413555C>T | CA84582730 | ZIC1 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.521+19613C>T c.414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413556del | CA2668109615 | ZIC1 | c.*5del (n.*5del) n.521+19614del c.415del | gnomAD v4 |
3 | g.147413557G>A | CA2758815001 | ZIC1 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.521+19615G>A c.416G>A | |
3 | g.147413557G>C | CA2758815002 | ZIC1 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.521+19615G>C c.416G>C | |
3 | g.147413560A= | CA1409289758 | ZIC1 | c.*9A= (n.*9A=) n.521+19618A= c.419A= | |
3 | g.147413560A>C | CA2657250 | ZIC1 | c.*9A>C (n.*9A>C) n.521+19618A>C c.419A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.147413561C>A | CA2657252 | ZIC1 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.521+19619C>A c.420C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.147413561C= | CA1409289759 | ZIC1 | c.*10C= (n.*10C=) n.521+19619C= c.420C= | |
3 | g.147413561C>G | CA2657251 | ZIC1 | c.*10C>G (n.*10C>G) n.521+19619C>G c.420C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.147413562A= | CA1409289760 | ZIC1 | c.*11A= (n.*11A=) n.521+19620A= c.421A= | |
3 | g.147413562A>G | CA2657253 | ZIC1 | c.*11A>G (n.*11A>G) n.521+19620A>G c.421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.147413563A= | CA1409289761 | ZIC1 | c.*12A= (n.*12A=) n.521+19621A= c.422A= | |
3 | g.147413563A>G | CA1409289762 | ZIC1 | c.*12A>G (n.*12A>G) n.521+19621A>G c.422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413563_147413564insCAACCCAAACACACCC | CA2758815003 | ZIC1 | c.*12_*13insCAACCCAAACACACCC (n.*12_*13insCAACCCAAACACACCC) n.521+19621_521+19622insCAACCCAAACACACCC c.422_423insCAACCCAAACACACCC | |
3 | g.147413564_147413565insCCACCAAAC | CA2758815005 | ZIC1 | c.*13_*14insCCACCAAAC (n.*13_*14insCCACCAAAC) n.521+19622_521+19623insCCACCAAAC c.423_424insCCACCAAAC | |
3 | g.147413565_147413566insACCCAAACA | CA2758815004 | ZIC1 | c.*14_*15insACCCAAACA (n.*14_*15insACCCAAACA) n.521+19623_521+19624insACCCAAACA c.424_425insACCCAAACA | |
3 | g.147413566C>A | CA2704097106 | ZIC1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.521+19624C>A c.425C>A | dbSNP |
3 | g.147413566C= | CA1409289763 | ZIC1 | c.*15C= (n.*15C=) n.521+19624C= c.425C= | |
3 | g.147413566C>T | CA1409289764 | ZIC1 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.521+19624C>T c.425C>T | dbSNP |
3 | g.147413568T>C | CA2758815006 | ZIC1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.521+19626T>C c.427T>C | |
3 | g.147413569C>A | CA547365404 | ZIC1 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.521+19627C>A c.428C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413569C= | CA1409289765 | ZIC1 | c.*18C= (n.*18C=) n.521+19627C= c.428C= | |
3 | g.147413569C>G | CA2668109629 | ZIC1 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.521+19627C>G c.428C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413569C>T | CA2657254 | ZIC1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.521+19627C>T c.428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.147413570G>A | CA2577930367 | ZIC1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.521+19628G>A c.429G>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413570G>C | CA2758815007 | ZIC1 | c.*19G>C (n.*19G>C) n.521+19628G>C c.429G>C | |
3 | g.147413570G>T | CA2668109631 | ZIC1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.521+19628G>T c.429G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413571A>G | CA2668109632 | ZIC1 | c.*20A>G (n.*20A>G) n.521+19629A>G c.430A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413572A= | CA1409289766 | ZIC1 | c.*21A= (n.*21A=) n.521+19630A= c.431A= | |
3 | g.147413572A>G | CA900396153 | ZIC1 | c.*21A>G (n.*21A>G) n.521+19630A>G c.431A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413573C>A | CA2577930368 | ZIC1 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.521+19631C>A c.432C>A | |
3 | g.147413573C= | CA1409289767 | ZIC1 | c.*22C= (n.*22C=) n.521+19631C= c.432C= | |
3 | g.147413575_147413577dup | CA547365405 | ZIC1 | c.*24_*26dup (n.*24_*26dup) n.521+19633_521+19635dup c.434_436dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.147413575A= | CA1409289768 | ZIC1 | c.*24A= (n.*24A=) n.521+19633A= c.434A= | |
3 | g.147413575A>C | CA2668109637 | ZIC1 | c.*24A>C (n.*24A>C) n.521+19633A>C c.434A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413575A>G | CA547365406 | ZIC1 | c.*24A>G (n.*24A>G) n.521+19633A>G c.434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413577A>C | CA2758815008 | ZIC1 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.521+19635A>C c.436A>C | |
3 | g.147413578C>G | CA2577930369 | ZIC1 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.521+19636C>G c.437C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413578C>T | CA2577930370 | ZIC1 | c.*27C>T (n.*27C>T) n.521+19636C>T c.437C>T | |
3 | g.147413579C>T | CA2577930371 | ZIC1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.521+19637C>T c.438C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413580C= | CA1409289769 | ZIC1 | c.*29C= (n.*29C=) n.521+19638C= c.439C= | |
3 | g.147413580C>G | CA84582748 | ZIC1 | c.*29C>G (n.*29C>G) n.521+19638C>G c.439C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413580C>T | CA84582753 | ZIC1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.521+19638C>T c.439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413582A= | CA1409289770 | ZIC1 | c.*31A= (n.*31A=) n.521+19640A= c.441A= | |
3 | g.147413582A>C | CA2577930372 | ZIC1 | c.*31A>C (n.*31A>C) n.521+19640A>C c.441A>C | |
3 | g.147413582A>G | CA2657255 | ZIC1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.521+19640A>G c.441A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413584T>G | CA2657256 | ZIC1 | c.*33T>G (n.*33T>G) n.521+19642T>G c.443T>G | dbSNP ExAC |
3 | g.147413584T= | CA1409289771 | ZIC1 | c.*33T= (n.*33T=) n.521+19642T= c.443T= | |
3 | g.147413589A= | CA1409289772 | ZIC1 | c.*38A= (n.*38A=) n.521+19647A= c.448A= | |
3 | g.147413589A>T | CA2657257 | ZIC1 | c.*38A>T (n.*38A>T) n.521+19647A>T c.448A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413590G= | CA1409289773 | ZIC1 | c.*39G= (n.*39G=) n.521+19648G= c.449G= | |
3 | g.147413590G>T | CA2657258 | ZIC1 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.521+19648G>T c.449G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413592C>T | CA2577930373 | ZIC1 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.521+19650C>T c.451C>T | |
3 | g.147413593T>C | CA2657259 | ZIC1 | c.*42T>C (n.*42T>C) n.521+19651T>C c.452T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413593T= | CA1409289774 | ZIC1 | c.*42T= (n.*42T=) n.521+19651T= c.452T= | |
3 | g.147413595A>G | CA2668109643 | ZIC1 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.521+19653A>G c.454A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413596T>C | CA900396170 | ZIC1 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.521+19654T>C c.455T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413596T= | CA1409289775 | ZIC1 | c.*45T= (n.*45T=) n.521+19654T= c.455T= | |
3 | g.147413597C>T | CA2758815009 | ZIC1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.521+19655C>T c.456C>T | |
3 | g.147413599C= | CA1409289776 | ZIC1 | c.*48C= (n.*48C=) n.521+19657C= c.458C= | |
3 | g.147413599_147413600insG | CA2577930374 | ZIC1 | c.*48_*49insG (n.*48_*49insG) n.521+19657_521+19658insG c.458_459insG | |
3 | g.147413604_147413611dup | CA1409289777 | ZIC1 | c.*53_*60dup (n.*53_*60dup) n.521+19662_521+19669dup c.463_470dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413601C= | CA1409289778 | ZIC1 | c.*50C= (n.*50C=) n.521+19659C= c.460C= | |
3 | g.147413601C>T | CA2668109649 | ZIC1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.521+19659C>T c.460C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413602A>T | CA2668109654 | ZIC1 | c.*51A>T (n.*51A>T) n.521+19660A>T c.461A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413604_147413609dup | CA917031532 | ZIC1 | c.*53_*58dup (n.*53_*58dup) n.521+19662_521+19667dup c.463_468dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413603C>A | CA547365407 | ZIC1 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.521+19661C>A c.462C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.147413603C= | CA1409289779 | ZIC1 | c.*52C= (n.*52C=) n.521+19661C= c.462C= | |
3 | g.147413603C>G | CA2657260 | ZIC1 | c.*52C>G (n.*52C>G) n.521+19661C>G c.462C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413603C>T | CA648240272 | ZIC1 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.521+19661C>T c.462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.147413604G>A | CA2704241671 | ZIC1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.521+19662G>A c.463G>A | dbSNP |
3 | g.147413604G>T | CA2668109657 | ZIC1 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.521+19662G>T c.463G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413604_147413605insA | CA648240289 | ZIC1 | c.*53_*54insA (n.*53_*54insA) n.521+19662_521+19663insA c.463_464insA | COSMIC |
3 | g.147413606A>C | CA2668109658 | ZIC1 | c.*55A>C (n.*55A>C) n.521+19664A>C c.465A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413607T>A | CA547365408 | ZIC1 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.521+19665T>A c.466T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413607T= | CA1409289780 | ZIC1 | c.*56T= (n.*56T=) n.521+19665T= c.466T= | |
3 | g.147413608A>C | CA2668109659 | ZIC1 | c.*57A>C (n.*57A>C) n.521+19666A>C c.467A>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413609C= | CA1409289781 | ZIC1 | c.*58C= (n.*58C=) n.521+19667C= c.468C= | |
3 | g.147413609C>G | CA1409289782 | ZIC1 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.521+19667C>G c.468C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413609C>T | CA547365409 | ZIC1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.521+19667C>T c.468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413609_147413612delinsCACA | CA1409289783 | ZIC1 | c.*58_*61delinsCACA (n.*58_*61delinsCACA) n.521+19667_521+19670delinsCACA c.468_471delinsCACA | |
3 | g.147413610A= | CA1409289785 | ZIC1 | c.*59A= (n.*59A=) n.521+19668A= c.469A= | |
3 | g.147413610A>C | CA2758815010 | ZIC1 | c.*59A>C (n.*59A>C) n.521+19668A>C c.469A>C | |
3 | g.147413610A>G | CA1409289786 | ZIC1 | c.*59A>G (n.*59A>G) n.521+19668A>G c.469A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413613_147413615del | CA1409289784 | ZIC1 | c.*62_*64del (n.*62_*64del) n.521+19671_521+19673del c.472_474del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413611C>T | CA2577930375 | ZIC1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.521+19669C>T c.470C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413612A>G | CA2668109666 | ZIC1 | c.*61A>G (n.*61A>G) n.521+19670A>G c.471A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413613del | CA2668109664 | ZIC1 | c.*62del (n.*62del) n.521+19671del c.472del | gnomAD v4 |
3 | g.147413613A= | CA1409289787 | ZIC1 | c.*62A= (n.*62A=) n.521+19671A= c.472A= | |
3 | g.147413613A>G | CA1409289788 | ZIC1 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.521+19671A>G c.472A>G | dbSNP |
3 | g.147413614C>A | CA2668109667 | ZIC1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.521+19672C>A c.473C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413614C>T | CA2668109668 | ZIC1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.521+19672C>T c.473C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413615A= | CA1409289789 | ZIC1 | c.*64A= (n.*64A=) n.521+19673A= c.474A= | |
3 | g.147413615A>G | CA547365410 | ZIC1 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.521+19673A>G c.474A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413615A>T | CA2668109669 | ZIC1 | c.*64A>T (n.*64A>T) n.521+19673A>T c.474A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413619C>A | CA2668109670 | ZIC1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.521+19677C>A c.478C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413620T>C | CA84582765 | ZIC1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.521+19678T>C c.479T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413620T= | CA1409289790 | ZIC1 | c.*69T= (n.*69T=) n.521+19678T= c.479T= | |
3 | g.147413621G>A | CA2668109671 | ZIC1 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.521+19679G>A c.480G>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413621G>C | CA1409289791 | ZIC1 | c.*70G>C (n.*70G>C) n.521+19679G>C c.480G>C | dbSNP |
3 | g.147413621G= | CA1409289792 | ZIC1 | c.*70G= (n.*70G=) n.521+19679G= c.480G= | |
3 | g.147413621G>T | CA2668109672 | ZIC1 | c.*70G>T (n.*70G>T) n.521+19679G>T c.480G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413622A>G | CA2668109673 | ZIC1 | c.*71A>G (n.*71A>G) n.521+19680A>G c.481A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413624A= | CA1409289793 | ZIC1 | c.*73A= (n.*73A=) n.521+19682A= c.483A= | |
3 | g.147413624A>G | CA1409289794 | ZIC1 | c.*73A>G (n.*73A>G) n.521+19682A>G c.483A>G | dbSNP |
3 | g.147413625G>A | CA1409289796 | ZIC1 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.521+19683G>A c.484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413625G= | CA1409289795 | ZIC1 | c.*74G= (n.*74G=) n.521+19683G= c.484G= | |
3 | g.147413625G>T | CA2577930376 | ZIC1 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.521+19683G>T c.484G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413625_147413627delinsGAA | CA1409289797 | ZIC1 | c.*74_*76delinsGAA (n.*74_*76delinsGAA) n.521+19683_521+19685delinsGAA c.484_486delinsGAA | |
3 | g.147413626A= | CA1409289798 | ZIC1 | c.*75A= (n.*75A=) n.521+19684A= c.485A= | |
3 | g.147413626A>G | CA84582795 | ZIC1 | c.*75A>G (n.*75A>G) n.521+19684A>G c.485A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413626_147413627del | CA1054686988 | ZIC1 | c.*75_*76del (n.*75_*76del) n.521+19684_521+19685del c.485_486del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413628C>A | CA2668109677 | ZIC1 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.521+19686C>A c.487C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413628C>T | CA2668109678 | ZIC1 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.521+19686C>T c.487C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413629C>A | CA2668109679 | ZIC1 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.521+19687C>A c.488C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413629C= | CA1409289799 | ZIC1 | c.*78C= (n.*78C=) n.521+19687C= c.488C= | |
3 | g.147413629C>G | CA1409289800 | ZIC1 | c.*78C>G (n.*78C>G) n.521+19687C>G c.488C>G | dbSNP |
3 | g.147413630C>A | CA2758815011 | ZIC1 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.521+19688C>A c.489C>A | |
3 | g.147413630C>T | CA2668109681 | ZIC1 | c.*79C>T (n.*79C>T) n.521+19688C>T c.489C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413631T>C | CA2668109682 | ZIC1 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.521+19689T>C c.490T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413633C>A | CA2577930377 | ZIC1 | c.*82C>A (n.*82C>A) n.521+19691C>A c.492C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413633C= | CA1409289801 | ZIC1 | c.*82C= (n.*82C=) n.521+19691C= c.492C= | |
3 | g.147413633C>G | CA900396181 | ZIC1 | c.*82C>G (n.*82C>G) n.521+19691C>G c.492C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413633C>T | CA648240291 | ZIC1 | c.*82C>T (n.*82C>T) n.521+19691C>T c.492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.147413634G>A | CA1409289803 | ZIC1 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.521+19692G>A c.493G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413634G>C | CA1409289804 | ZIC1 | c.*83G>C (n.*83G>C) n.521+19692G>C c.493G>C | dbSNP |
3 | g.147413634G= | CA1409289802 | ZIC1 | c.*83G= (n.*83G=) n.521+19692G= c.493G= | |
3 | g.147413634G>T | CA900396183 | ZIC1 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.521+19692G>T c.493G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413636A>G | CA2668109688 | ZIC1 | c.*85A>G (n.*85A>G) n.521+19694A>G c.495A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413637T>C | CA2668109689 | ZIC1 | c.*86T>C (n.*86T>C) n.521+19695T>C c.496T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413638C>A | CA900396187 | ZIC1 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.521+19696C>A c.497C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413638C= | CA1409289805 | ZIC1 | c.*87C= (n.*87C=) n.521+19696C= c.497C= | |
3 | g.147413638C>G | CA2577930378 | ZIC1 | c.*87C>G (n.*87C>G) n.521+19696C>G c.497C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413639A>C | CA2577930381 | ZIC1 | c.*88A>C (n.*88A>C) n.521+19697A>C c.498A>C | |
3 | g.147413639A>G | CA2577930380 | ZIC1 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.521+19697A>G c.498A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413642del | CA2577930379 | ZIC1 | c.*91del (n.*91del) n.521+19700del c.501del | gnomAD v4 |
3 | g.147413640A= | CA1409289807 | ZIC1 | c.*89A= (n.*89A=) n.521+19698A= c.499A= | |
3 | g.147413640A>C | CA1409289806 | ZIC1 | c.*89A>C (n.*89A>C) n.521+19698A>C c.499A>C | dbSNP |
3 | g.147413640A>G | CA2668109691 | ZIC1 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.521+19698A>G c.499A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413641A>G | CA2668109692 | ZIC1 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.521+19699A>G c.500A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413642A>T | CA2668109693 | ZIC1 | c.*91A>T (n.*91A>T) n.521+19700A>T c.501A>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413643C>A | CA2577930382 | ZIC1 | c.*92C>A (n.*92C>A) n.521+19701C>A c.502C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413645A= | CA1409289808 | ZIC1 | c.*94A= (n.*94A=) n.521+19703A= c.504A= | |
3 | g.147413645A>C | CA1409289809 | ZIC1 | c.*94A>C (n.*94A>C) n.521+19703A>C c.504A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413646C>A | CA1409289811 | ZIC1 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.521+19704C>A c.505C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413646C= | CA1409289810 | ZIC1 | c.*95C= (n.*95C=) n.521+19704C= c.505C= | |
3 | g.147413646C>T | CA2668109696 | ZIC1 | c.*95C>T (n.*95C>T) n.521+19704C>T c.505C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413650del | CA2577930383 | ZIC1 | c.*99del (n.*99del) n.521+19708del c.509del | gnomAD v4 |
3 | g.147413647C>A | CA84582799 | ZIC1 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.521+19705C>A c.506C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413647C= | CA1409289812 | ZIC1 | c.*96C= (n.*96C=) n.521+19705C= c.506C= | |
3 | g.147413647C>G | CA2668109698 | ZIC1 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.521+19705C>G c.506C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413647C>T | CA2668109699 | ZIC1 | c.*96C>T (n.*96C>T) n.521+19705C>T c.506C>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413648C>A | CA2577930384 | ZIC1 | c.*97C>A (n.*97C>A) n.521+19706C>A c.507C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413648C= | CA1409289813 | ZIC1 | c.*97C= (n.*97C=) n.521+19706C= c.507C= | |
3 | g.147413648C>T | CA84582801 | ZIC1 | c.*97C>T (n.*97C>T) n.521+19706C>T c.507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |