| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.147413515T>A | CA354898682 | ZIC1 | c.1308T>A (p.Ser436Arg) n.521+19573T>A c.374T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413515T>C | CA436193828 | ZIC1 | c.1308T>C (p.Ser436=) n.521+19573T>C c.374T>C | |
| 3 | g.147413515T>G | CA354898681 | ZIC1 | c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.521+19573T>G c.374T>G | |
| 3 | g.147413515dup | CA1409289745 | ZIC1 | c.1308dup (p.Ala437CysfsTer7) n.521+19573dup c.374dup | dbSNP |
| 3 | g.147413516G>A | CA354898683 | ZIC1 | c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.521+19574G>A c.375G>A | |
| 3 | g.147413516G>C | CA354898684 | ZIC1 | c.1309G>C (p.Ala437Pro) n.521+19574G>C c.375G>C | |
| 3 | g.147413516G>T | CA354898685 | ZIC1 | c.1309G>T (p.Ala437Ser) n.521+19574G>T c.375G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413517C>A | CA2657242 | ZIC1 | c.1310C>A (p.Ala437Glu) n.521+19575C>A c.376C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413517C= | CA1409289746 | ZIC1 | c.1310C= (p.Ala437=) n.521+19575C= c.376C= | |
| 3 | g.147413517C>G | CA354898686 | ZIC1 | c.1310C>G (p.Ala437Gly) n.521+19575C>G c.376C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413517C>T | CA84582693 | ZIC1 | c.1310C>T (p.Ala437Val) n.521+19575C>T c.376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.147413518G>A | CA436193842 | ZIC1 | c.1311G>A (p.Ala437=) n.521+19576G>A c.377G>A | dbSNP |
| 3 | g.147413518G>C | CA2657244 | ZIC1 | c.1311G>C (p.Ala437=) n.521+19576G>C c.377G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413518G= | CA1409289747 | ZIC1 | c.1311G= (p.Ala437=) n.521+19576G= c.377G= | |
| 3 | g.147413518G>T | CA2657243 | ZIC1 | c.1311G>T (p.Ala437=) n.521+19576G>T c.377G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413519C>A | CA354898687 | ZIC1 | c.1312C>A (p.Leu438Ile) n.521+19577C>A c.378C>A | |
| 3 | g.147413519C>G | CA354898688 | ZIC1 | c.1312C>G (p.Leu438Val) n.521+19577C>G c.378C>G | |
| 3 | g.147413519C>T | CA354898689 | ZIC1 | c.1312C>T (p.Leu438Phe) n.521+19577C>T c.378C>T | |
| 3 | g.147413520T>A | CA354898691 | ZIC1 | c.1313T>A (p.Leu438His) n.521+19578T>A c.379T>A | |
| 3 | g.147413520T>C | CA354898692 | ZIC1 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.521+19578T>C c.379T>C | |
| 3 | g.147413520T>G | CA354898690 | ZIC1 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.521+19578T>G c.379T>G | |
| 3 | g.147413521C>A | CA436193861 | ZIC1 | c.1314C>A (p.Leu438=) n.521+19579C>A c.380C>A | COSMIC |
| 3 | g.147413521C= | CA1409289748 | ZIC1 | c.1314C= (p.Leu438=) n.521+19579C= c.380C= | |
| 3 | g.147413521C>G | CA2657245 | ZIC1 | c.1314C>G (p.Leu438=) n.521+19579C>G c.380C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413521C>T | CA436193865 | ZIC1 | c.1314C>T (p.Leu438=) n.521+19579C>T c.380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413522T>A | CA354898693 | ZIC1 | c.1315T>A (p.Ser439Thr) n.521+19580T>A c.381T>A | |
| 3 | g.147413522T>C | CA354898694 | ZIC1 | c.1315T>C (p.Ser439Pro) n.521+19580T>C c.381T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413522T>G | CA354898695 | ZIC1 | c.1315T>G (p.Ser439Ala) n.521+19580T>G c.381T>G | |
| 3 | g.147413523C>A | CA354898696 | ZIC1 | c.1316C>A (p.Ser439Tyr) n.521+19581C>A c.382C>A | |
| 3 | g.147413523C= | CA1409289749 | ZIC1 | c.1316C= (p.Ser439=) n.521+19581C= c.382C= | |
| 3 | g.147413523C>G | CA354898697 | ZIC1 | c.1316C>G (p.Ser439Cys) n.521+19581C>G c.382C>G | |
| 3 | g.147413523C>T | CA354898698 | ZIC1 | c.1316C>T (p.Ser439Phe) n.521+19581C>T c.382C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413524T>A | CA436193878 | ZIC1 | c.1317T>A (p.Ser439=) n.521+19582T>A c.383T>A | COSMIC |
| 3 | g.147413524T>C | CA436193883 | ZIC1 | c.1317T>C (p.Ser439=) n.521+19582T>C c.383T>C | |
| 3 | g.147413524T>G | CA436193880 | ZIC1 | c.1317T>G (p.Ser439=) n.521+19582T>G c.383T>G | |
| 3 | g.147413525T>A | CA354898699 | ZIC1 | c.1318T>A (p.Ser440Thr) n.521+19583T>A c.384T>A | |
| 3 | g.147413525T>C | CA354898700 | ZIC1 | c.1318T>C (p.Ser440Pro) n.521+19583T>C c.384T>C | |
| 3 | g.147413525T>G | CA354898701 | ZIC1 | c.1318T>G (p.Ser440Ala) n.521+19583T>G c.384T>G | |
| 3 | g.147413526C>A | CA354898702 | ZIC1 | c.1319C>A (p.Ser440Tyr) n.521+19584C>A c.385C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413526C>G | CA354898703 | ZIC1 | c.1319C>G (p.Ser440Cys) n.521+19584C>G c.385C>G | |
| 3 | g.147413526C>T | CA354898704 | ZIC1 | c.1319C>T (p.Ser440Phe) n.521+19584C>T c.385C>T | |
| 3 | g.147413527C>A | CA436193893 | ZIC1 | c.1320C>A (p.Ser440=) n.521+19585C>A c.386C>A | |
| 3 | g.147413527C= | CA1409289750 | ZIC1 | c.1320C= (p.Ser440=) n.521+19585C= c.386C= | |
| 3 | g.147413527C>G | CA436193896 | ZIC1 | c.1320C>G (p.Ser440=) n.521+19585C>G c.386C>G | |
| 3 | g.147413527C>T | CA2657246 | ZIC1 | c.1320C>T (p.Ser440=) n.521+19585C>T c.386C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413528A>C | CA354898705 | ZIC1 | c.1321A>C (p.Asn441His) n.521+19586A>C c.387A>C | |
| 3 | g.147413528A>G | CA354898706 | ZIC1 | c.1321A>G (p.Asn441Asp) n.521+19586A>G c.387A>G | |
| 3 | g.147413528A>T | CA354898707 | ZIC1 | c.1321A>T (p.Asn441Tyr) n.521+19586A>T c.387A>T | |
| 3 | g.147413529A= | CA1409289751 | ZIC1 | c.1322A= (p.Asn441=) n.521+19587A= c.388A= | |
| 3 | g.147413529A>C | CA354898708 | ZIC1 | c.1322A>C (p.Asn441Thr) n.521+19587A>C c.388A>C | dbSNP |
| 3 | g.147413529A>G | CA354898709 | ZIC1 | c.1322A>G (p.Asn441Ser) n.521+19587A>G c.388A>G | |
| 3 | g.147413529A>T | CA354898710 | ZIC1 | c.1322A>T (p.Asn441Ile) n.521+19587A>T c.388A>T | |
| 3 | g.147413530T>A | CA354898711 | ZIC1 | c.1323T>A (p.Asn441Lys) n.521+19588T>A c.389T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413530T>C | CA436193918 | ZIC1 | c.1323T>C (p.Asn441=) n.521+19588T>C c.389T>C | |
| 3 | g.147413530T>G | CA354898712 | ZIC1 | c.1323T>G (p.Asn441Lys) n.521+19588T>G c.389T>G | |
| 3 | g.147413531T>A | CA354898713 | ZIC1 | c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.521+19589T>A c.390T>A | |
| 3 | g.147413531T>C | CA354898714 | ZIC1 | c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.521+19589T>C c.390T>C | |
| 3 | g.147413531T>G | CA354898715 | ZIC1 | c.1324T>G (p.Phe442Val) n.521+19589T>G c.390T>G | |
| 3 | g.147413532T>A | CA354898716 | ZIC1 | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.521+19590T>A c.391T>A | |
| 3 | g.147413532T>C | CA354898717 | ZIC1 | c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.521+19590T>C c.391T>C | |
| 3 | g.147413532T>G | CA354898718 | ZIC1 | c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.521+19590T>G c.391T>G | |
| 3 | g.147413533T>A | CA354898719 | ZIC1 | c.1326T>A (p.Phe442Leu) n.521+19591T>A c.392T>A | |
| 3 | g.147413533T>C | CA436193930 | ZIC1 | c.1326T>C (p.Phe442=) n.521+19591T>C c.392T>C | |
| 3 | g.147413533T>G | CA354898720 | ZIC1 | c.1326T>G (p.Phe442Leu) n.521+19591T>G c.392T>G | |
| 3 | g.147413534A>C | CA354898721 | ZIC1 | c.1327A>C (p.Asn443His) n.521+19592A>C c.393A>C | |
| 3 | g.147413534A>G | CA354898723 | ZIC1 | c.1327A>G (p.Asn443Asp) n.521+19592A>G c.393A>G | |
| 3 | g.147413534A>T | CA354898722 | ZIC1 | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) n.521+19592A>T c.393A>T | |
| 3 | g.147413535A>C | CA354898724 | ZIC1 | c.1328A>C (p.Asn443Thr) n.521+19593A>C c.394A>C | |
| 3 | g.147413535A>G | CA354898725 | ZIC1 | c.1328A>G (p.Asn443Ser) n.521+19593A>G c.394A>G | |
| 3 | g.147413535A>T | CA354898726 | ZIC1 | c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.521+19593A>T c.394A>T | |
| 3 | g.147413536C>A | CA354898727 | ZIC1 | c.1329C>A (p.Asn443Lys) n.521+19594C>A c.395C>A | |
| 3 | g.147413536C= | CA1409289752 | ZIC1 | c.1329C= (p.Asn443=) n.521+19594C= c.395C= | |
| 3 | g.147413536C>G | CA2657247 | ZIC1 | c.1329C>G (p.Asn443Lys) n.521+19594C>G c.395C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.147413536C>T | CA84582716 | ZIC1 | c.1329C>T (p.Asn443=) n.521+19594C>T c.395C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413537G>A | CA354898728 | ZIC1 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.521+19595G>A c.396G>A | COSMIC |
| 3 | g.147413537G>C | CA354898729 | ZIC1 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.521+19595G>C c.396G>C | |
| 3 | g.147413537G>T | CA354898730 | ZIC1 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.521+19595G>T c.396G>T | |
| 3 | g.147413538A>C | CA354898731 | ZIC1 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.521+19596A>C c.397A>C | |
| 3 | g.147413538A>G | CA354898732 | ZIC1 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.521+19596A>G c.397A>G | |
| 3 | g.147413538A>T | CA354898733 | ZIC1 | c.1331A>T (p.Glu444Val) n.521+19596A>T c.397A>T | |
| 3 | g.147413539A>C | CA354898735 | ZIC1 | c.1332A>C (p.Glu444Asp) n.521+19597A>C c.398A>C | |
| 3 | g.147413539A>G | CA436193959 | ZIC1 | c.1332A>G (p.Glu444=) n.521+19597A>G c.398A>G | |
| 3 | g.147413539A>T | CA354898734 | ZIC1 | c.1332A>T (p.Glu444Asp) n.521+19597A>T c.398A>T | |
| 3 | g.147413540T>A | CA354898736 | ZIC1 | c.1333T>A (p.Trp445Arg) n.521+19598T>A c.399T>A | |
| 3 | g.147413540T>C | CA354898737 | ZIC1 | c.1333T>C (p.Trp445Arg) n.521+19598T>C c.399T>C | |
| 3 | g.147413540T>G | CA354898738 | ZIC1 | c.1333T>G (p.Trp445Gly) n.521+19598T>G c.399T>G | |
| 3 | g.147413541G>A | CA354898739 | ZIC1 | c.1334G>A (p.Trp445Ter) n.521+19599G>A c.400G>A | |
| 3 | g.147413541G>C | CA354898740 | ZIC1 | c.1334G>C (p.Trp445Ser) n.521+19599G>C c.400G>C | |
| 3 | g.147413541G>T | CA354898741 | ZIC1 | c.1334G>T (p.Trp445Leu) n.521+19599G>T c.400G>T | COSMIC |
| 3 | g.147413542G>A | CA354898742 | ZIC1 | c.1335G>A (p.Trp445Ter) n.521+19600G>A c.401G>A | COSMIC |
| 3 | g.147413542G>C | CA354898743 | ZIC1 | c.1335G>C (p.Trp445Cys) n.521+19600G>C c.401G>C | |
| 3 | g.147413542G>T | CA354898744 | ZIC1 | c.1335G>T (p.Trp445Cys) n.521+19600G>T c.401G>T | |
| 3 | g.147413543T>A | CA354898745 | ZIC1 | c.1336T>A (p.Tyr446Asn) n.521+19601T>A c.402T>A | |
| 3 | g.147413543T>C | CA354898746 | ZIC1 | c.1336T>C (p.Tyr446His) n.521+19601T>C c.402T>C | |
| 3 | g.147413543T>G | CA354898747 | ZIC1 | c.1336T>G (p.Tyr446Asp) n.521+19601T>G c.402T>G | |
| 3 | g.147413544A>C | CA354898750 | ZIC1 | c.1337A>C (p.Tyr446Ser) n.521+19602A>C c.403A>C | |
| 3 | g.147413544A>G | CA354898749 | ZIC1 | c.1337A>G (p.Tyr446Cys) n.521+19602A>G c.403A>G | |
| 3 | g.147413544A>T | CA354898748 | ZIC1 | c.1337A>T (p.Tyr446Phe) n.521+19602A>T c.403A>T | |
| 3 | g.147413545C>A | CA354898751 | ZIC1 | c.1338C>A (p.Tyr446Ter) n.521+19603C>A c.404C>A | |
| 3 | g.147413545C= | CA1409289753 | ZIC1 | c.1338C= (p.Tyr446=) n.521+19603C= c.404C= | |
| 3 | g.147413545C>G | CA354898752 | ZIC1 | c.1338C>G (p.Tyr446Ter) n.521+19603C>G c.404C>G | |
| 3 | g.147413545C>T | CA436194000 | ZIC1 | c.1338C>T (p.Tyr446=) n.521+19603C>T c.404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413546G>A | CA2657248 | ZIC1 | c.1339G>A (p.Val447Ile) n.521+19604G>A c.405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.147413546G>C | CA354898753 | ZIC1 | c.1339G>C (p.Val447Leu) n.521+19604G>C c.405G>C | |
| 3 | g.147413546G= | CA1409289754 | ZIC1 | c.1339G= (p.Val447=) n.521+19604G= c.405G= | |
| 3 | g.147413546G>T | CA354898754 | ZIC1 | c.1339G>T (p.Val447Phe) n.521+19604G>T c.405G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413547T>A | CA354898755 | ZIC1 | c.1340T>A (p.Val447Asp) n.521+19605T>A c.406T>A | |
| 3 | g.147413547T>C | CA354898756 | ZIC1 | c.1340T>C (p.Val447Ala) n.521+19605T>C c.406T>C | |
| 3 | g.147413547T>G | CA354898757 | ZIC1 | c.1340T>G (p.Val447Gly) n.521+19605T>G c.406T>G | |
| 3 | g.147413548T>A | CA436194018 | ZIC1 | c.1341T>A (p.Val447=) n.521+19606T>A c.407T>A | |
| 3 | g.147413548T>C | CA436194020 | ZIC1 | c.1341T>C (p.Val447=) n.521+19606T>C c.407T>C | |
| 3 | g.147413548T>G | CA436194025 | ZIC1 | c.1341T>G (p.Val447=) n.521+19606T>G c.407T>G | |
| 3 | g.147413549T>A | CA354898758 | ZIC1 | c.1342T>A (p.Ter448Lys) n.521+19607T>A c.408T>A | |
| 3 | g.147413549T>C | CA354898759 | ZIC1 | c.1342T>C (p.Ter448Gln) n.521+19607T>C c.408T>C | |
| 3 | g.147413549T>G | CA354898760 | ZIC1 | c.1342T>G (p.Ter448Glu) n.521+19607T>G c.408T>G | |
| 3 | g.147413550A= | CA1409289755 | ZIC1 | c.1343A= (p.Ter448=) n.521+19608A= c.409A= | |
| 3 | g.147413550A>C | CA354898761 | ZIC1 | c.1343A>C (p.Ter448Ser) n.521+19608A>C c.409A>C | |
| 3 | g.147413550A>G | CA2657249 | ZIC1 | c.1343A>G (p.Ter448=) n.521+19608A>G c.409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413550A>T | CA354898762 | ZIC1 | c.1343A>T (p.Ter448Leu) n.521+19608A>T c.409A>T | |
| 3 | g.147413551A>C | CA354898763 | ZIC1 | c.1344A>C (p.Ter448Tyr) n.521+19609A>C c.410A>C | |
| 3 | g.147413551A>G | CA436194034 | ZIC1 | c.1344A>G (p.Ter448=) n.521+19609A>G c.410A>G | |
| 3 | g.147413551A>T | CA354898764 | ZIC1 | c.1344A>T (p.Ter448Tyr) n.521+19609A>T c.410A>T | |
| 3 | g.147413553A= | CA1409289756 | ZIC1 | c.*2A= (n.*2A=) n.521+19611A= c.412A= | |
| 3 | g.147413553A>C | CA900396136 | ZIC1 | c.*2A>C (n.*2A>C) n.521+19611A>C c.412A>C | dbSNP |
| 3 | g.147413555C>A | CA2668109613 | ZIC1 | c.*4C>A (n.*4C>A) n.521+19613C>A c.414C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413555C= | CA1409289757 | ZIC1 | c.*4C= (n.*4C=) n.521+19613C= c.414C= | |
| 3 | g.147413555C>G | CA84582732 | ZIC1 | c.*4C>G (n.*4C>G) n.521+19613C>G c.414C>G | dbSNP |
| 3 | g.147413555C>T | CA84582730 | ZIC1 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.521+19613C>T c.414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413556del | CA2668109615 | ZIC1 | c.*5del (n.*5del) n.521+19614del c.415del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413557G>A | CA2758815001 | ZIC1 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.521+19615G>A c.416G>A | |
| 3 | g.147413557G>C | CA2758815002 | ZIC1 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.521+19615G>C c.416G>C | |
| 3 | g.147413560A= | CA1409289758 | ZIC1 | c.*9A= (n.*9A=) n.521+19618A= c.419A= | |
| 3 | g.147413560A>C | CA2657250 | ZIC1 | c.*9A>C (n.*9A>C) n.521+19618A>C c.419A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413561C>A | CA2657252 | ZIC1 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.521+19619C>A c.420C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413561C= | CA1409289759 | ZIC1 | c.*10C= (n.*10C=) n.521+19619C= c.420C= | |
| 3 | g.147413561C>G | CA2657251 | ZIC1 | c.*10C>G (n.*10C>G) n.521+19619C>G c.420C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413562A= | CA1409289760 | ZIC1 | c.*11A= (n.*11A=) n.521+19620A= c.421A= | |
| 3 | g.147413562A>G | CA2657253 | ZIC1 | c.*11A>G (n.*11A>G) n.521+19620A>G c.421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413563A= | CA1409289761 | ZIC1 | c.*12A= (n.*12A=) n.521+19621A= c.422A= | |
| 3 | g.147413563A>G | CA1409289762 | ZIC1 | c.*12A>G (n.*12A>G) n.521+19621A>G c.422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413563_147413564insCAACCCAAACACACCC | CA2758815003 | ZIC1 | c.*12_*13insCAACCCAAACACACCC (n.*12_*13insCAACCCAAACACACCC) n.521+19621_521+19622insCAACCCAAACACACCC c.422_423insCAACCCAAACACACCC | |
| 3 | g.147413564_147413565insCCACCAAAC | CA2758815005 | ZIC1 | c.*13_*14insCCACCAAAC (n.*13_*14insCCACCAAAC) n.521+19622_521+19623insCCACCAAAC c.423_424insCCACCAAAC | |
| 3 | g.147413565_147413566insACCCAAACA | CA2758815004 | ZIC1 | c.*14_*15insACCCAAACA (n.*14_*15insACCCAAACA) n.521+19623_521+19624insACCCAAACA c.424_425insACCCAAACA | |
| 3 | g.147413566C>A | CA2704097106 | ZIC1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.521+19624C>A c.425C>A | dbSNP |
| 3 | g.147413566C= | CA1409289763 | ZIC1 | c.*15C= (n.*15C=) n.521+19624C= c.425C= | |
| 3 | g.147413566C>T | CA1409289764 | ZIC1 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.521+19624C>T c.425C>T | dbSNP |
| 3 | g.147413568T>C | CA2758815006 | ZIC1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.521+19626T>C c.427T>C | |
| 3 | g.147413569C>A | CA547365404 | ZIC1 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.521+19627C>A c.428C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413569C= | CA1409289765 | ZIC1 | c.*18C= (n.*18C=) n.521+19627C= c.428C= | |
| 3 | g.147413569C>G | CA2668109629 | ZIC1 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.521+19627C>G c.428C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413569C>T | CA2657254 | ZIC1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.521+19627C>T c.428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413570G>A | CA2577930367 | ZIC1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.521+19628G>A c.429G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413570G>C | CA2758815007 | ZIC1 | c.*19G>C (n.*19G>C) n.521+19628G>C c.429G>C | |
| 3 | g.147413570G>T | CA2668109631 | ZIC1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.521+19628G>T c.429G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413571A>G | CA2668109632 | ZIC1 | c.*20A>G (n.*20A>G) n.521+19629A>G c.430A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413572A= | CA1409289766 | ZIC1 | c.*21A= (n.*21A=) n.521+19630A= c.431A= | |
| 3 | g.147413572A>G | CA900396153 | ZIC1 | c.*21A>G (n.*21A>G) n.521+19630A>G c.431A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413573C>A | CA2577930368 | ZIC1 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.521+19631C>A c.432C>A | |
| 3 | g.147413573C= | CA1409289767 | ZIC1 | c.*22C= (n.*22C=) n.521+19631C= c.432C= | |
| 3 | g.147413575_147413577dup | CA547365405 | ZIC1 | c.*24_*26dup (n.*24_*26dup) n.521+19633_521+19635dup c.434_436dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413575A= | CA1409289768 | ZIC1 | c.*24A= (n.*24A=) n.521+19633A= c.434A= | |
| 3 | g.147413575A>C | CA2668109637 | ZIC1 | c.*24A>C (n.*24A>C) n.521+19633A>C c.434A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413575A>G | CA547365406 | ZIC1 | c.*24A>G (n.*24A>G) n.521+19633A>G c.434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413577A>C | CA2758815008 | ZIC1 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.521+19635A>C c.436A>C | |
| 3 | g.147413578C>G | CA2577930369 | ZIC1 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.521+19636C>G c.437C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413578C>T | CA2577930370 | ZIC1 | c.*27C>T (n.*27C>T) n.521+19636C>T c.437C>T | |
| 3 | g.147413579C>T | CA2577930371 | ZIC1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.521+19637C>T c.438C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413580C= | CA1409289769 | ZIC1 | c.*29C= (n.*29C=) n.521+19638C= c.439C= | |
| 3 | g.147413580C>G | CA84582748 | ZIC1 | c.*29C>G (n.*29C>G) n.521+19638C>G c.439C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413580C>T | CA84582753 | ZIC1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.521+19638C>T c.439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413582A= | CA1409289770 | ZIC1 | c.*31A= (n.*31A=) n.521+19640A= c.441A= | |
| 3 | g.147413582A>C | CA2577930372 | ZIC1 | c.*31A>C (n.*31A>C) n.521+19640A>C c.441A>C | |
| 3 | g.147413582A>G | CA2657255 | ZIC1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.521+19640A>G c.441A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413584T>G | CA2657256 | ZIC1 | c.*33T>G (n.*33T>G) n.521+19642T>G c.443T>G | dbSNP ExAC |
| 3 | g.147413584T= | CA1409289771 | ZIC1 | c.*33T= (n.*33T=) n.521+19642T= c.443T= | |
| 3 | g.147413589A= | CA1409289772 | ZIC1 | c.*38A= (n.*38A=) n.521+19647A= c.448A= | |
| 3 | g.147413589A>T | CA2657257 | ZIC1 | c.*38A>T (n.*38A>T) n.521+19647A>T c.448A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413590G= | CA1409289773 | ZIC1 | c.*39G= (n.*39G=) n.521+19648G= c.449G= | |
| 3 | g.147413590G>T | CA2657258 | ZIC1 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.521+19648G>T c.449G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413592C>T | CA2577930373 | ZIC1 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.521+19650C>T c.451C>T | |
| 3 | g.147413593T>C | CA2657259 | ZIC1 | c.*42T>C (n.*42T>C) n.521+19651T>C c.452T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413593T= | CA1409289774 | ZIC1 | c.*42T= (n.*42T=) n.521+19651T= c.452T= | |
| 3 | g.147413595A>G | CA2668109643 | ZIC1 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.521+19653A>G c.454A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413596T>C | CA900396170 | ZIC1 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.521+19654T>C c.455T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413596T= | CA1409289775 | ZIC1 | c.*45T= (n.*45T=) n.521+19654T= c.455T= | |
| 3 | g.147413597C>T | CA2758815009 | ZIC1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.521+19655C>T c.456C>T | |
| 3 | g.147413599C= | CA1409289776 | ZIC1 | c.*48C= (n.*48C=) n.521+19657C= c.458C= | |
| 3 | g.147413599_147413600insG | CA2577930374 | ZIC1 | c.*48_*49insG (n.*48_*49insG) n.521+19657_521+19658insG c.458_459insG | |
| 3 | g.147413604_147413611dup | CA1409289777 | ZIC1 | c.*53_*60dup (n.*53_*60dup) n.521+19662_521+19669dup c.463_470dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413601C= | CA1409289778 | ZIC1 | c.*50C= (n.*50C=) n.521+19659C= c.460C= | |
| 3 | g.147413601C>T | CA2668109649 | ZIC1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.521+19659C>T c.460C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413602A>T | CA2668109654 | ZIC1 | c.*51A>T (n.*51A>T) n.521+19660A>T c.461A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413604_147413609dup | CA917031532 | ZIC1 | c.*53_*58dup (n.*53_*58dup) n.521+19662_521+19667dup c.463_468dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413603C>A | CA547365407 | ZIC1 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.521+19661C>A c.462C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.147413603C= | CA1409289779 | ZIC1 | c.*52C= (n.*52C=) n.521+19661C= c.462C= | |
| 3 | g.147413603C>G | CA2657260 | ZIC1 | c.*52C>G (n.*52C>G) n.521+19661C>G c.462C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413603C>T | CA648240272 | ZIC1 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.521+19661C>T c.462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.147413604G>A | CA2704241671 | ZIC1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.521+19662G>A c.463G>A | dbSNP |
| 3 | g.147413604G>T | CA2668109657 | ZIC1 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.521+19662G>T c.463G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413604_147413605insA | CA648240289 | ZIC1 | c.*53_*54insA (n.*53_*54insA) n.521+19662_521+19663insA c.463_464insA | COSMIC |
| 3 | g.147413606A>C | CA2668109658 | ZIC1 | c.*55A>C (n.*55A>C) n.521+19664A>C c.465A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413607T>A | CA547365408 | ZIC1 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.521+19665T>A c.466T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413607T= | CA1409289780 | ZIC1 | c.*56T= (n.*56T=) n.521+19665T= c.466T= | |
| 3 | g.147413608A>C | CA2668109659 | ZIC1 | c.*57A>C (n.*57A>C) n.521+19666A>C c.467A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413609C= | CA1409289781 | ZIC1 | c.*58C= (n.*58C=) n.521+19667C= c.468C= | |
| 3 | g.147413609C>G | CA1409289782 | ZIC1 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.521+19667C>G c.468C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413609C>T | CA547365409 | ZIC1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.521+19667C>T c.468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413609_147413612delinsCACA | CA1409289783 | ZIC1 | c.*58_*61delinsCACA (n.*58_*61delinsCACA) n.521+19667_521+19670delinsCACA c.468_471delinsCACA | |
| 3 | g.147413610A= | CA1409289785 | ZIC1 | c.*59A= (n.*59A=) n.521+19668A= c.469A= | |
| 3 | g.147413610A>C | CA2758815010 | ZIC1 | c.*59A>C (n.*59A>C) n.521+19668A>C c.469A>C | |
| 3 | g.147413610A>G | CA1409289786 | ZIC1 | c.*59A>G (n.*59A>G) n.521+19668A>G c.469A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413613_147413615del | CA1409289784 | ZIC1 | c.*62_*64del (n.*62_*64del) n.521+19671_521+19673del c.472_474del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413611C>T | CA2577930375 | ZIC1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.521+19669C>T c.470C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413612A>G | CA2668109666 | ZIC1 | c.*61A>G (n.*61A>G) n.521+19670A>G c.471A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413613del | CA2668109664 | ZIC1 | c.*62del (n.*62del) n.521+19671del c.472del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413613A= | CA1409289787 | ZIC1 | c.*62A= (n.*62A=) n.521+19671A= c.472A= | |
| 3 | g.147413613A>G | CA1409289788 | ZIC1 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.521+19671A>G c.472A>G | dbSNP |
| 3 | g.147413614C>A | CA2668109667 | ZIC1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.521+19672C>A c.473C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413614C>T | CA2668109668 | ZIC1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.521+19672C>T c.473C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413615A= | CA1409289789 | ZIC1 | c.*64A= (n.*64A=) n.521+19673A= c.474A= | |
| 3 | g.147413615A>G | CA547365410 | ZIC1 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.521+19673A>G c.474A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413615A>T | CA2668109669 | ZIC1 | c.*64A>T (n.*64A>T) n.521+19673A>T c.474A>T | gnomAD v4 |