| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.147413238C>A | CA2668109273 | ZIC1 | c.1147-116C>A (n.1147-116C>A) n.521+19296C>A c.213-116C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413238C>T | CA2668109274 | ZIC1 | c.1147-116C>T (n.1147-116C>T) n.521+19296C>T c.213-116C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413239T>C | CA2668109276 | ZIC1 | c.1147-115T>C (n.1147-115T>C) n.521+19297T>C c.213-115T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413239T>G | CA2668109275 | ZIC1 | c.1147-115T>G (n.1147-115T>G) n.521+19297T>G c.213-115T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413240G>A | CA2668109278 | ZIC1 | c.1147-114G>A (n.1147-114G>A) n.521+19298G>A c.213-114G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413240G>C | CA1409289580 | ZIC1 | c.1147-114G>C (n.1147-114G>C) n.521+19298G>C c.213-114G>C | dbSNP |
| 3 | g.147413240G= | CA1409289579 | ZIC1 | c.1147-114G= (n.1147-114G=) n.521+19298G= c.213-114G= | |
| 3 | g.147413240G>T | CA2668109279 | ZIC1 | c.1147-114G>T (n.1147-114G>T) n.521+19298G>T c.213-114G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413241T>C | CA546921924 | ZIC1 | c.1147-113T>C (n.1147-113T>C) n.521+19299T>C c.213-113T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.147413241T>G | CA2668109280 | ZIC1 | c.1147-113T>G (n.1147-113T>G) n.521+19299T>G c.213-113T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413241T= | CA1409289581 | ZIC1 | c.1147-113T= (n.1147-113T=) n.521+19299T= c.213-113T= | |
| 3 | g.147413242G>A | CA2668109282 | ZIC1 | c.1147-112G>A (n.1147-112G>A) n.521+19300G>A c.213-112G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413244T>G | CA1409289583 | ZIC1 | c.1147-110T>G (n.1147-110T>G) n.521+19302T>G c.213-110T>G | dbSNP |
| 3 | g.147413244T= | CA1409289582 | ZIC1 | c.1147-110T= (n.1147-110T=) n.521+19302T= c.213-110T= | |
| 3 | g.147413245C>A | CA2668109283 | ZIC1 | c.1147-109C>A (n.1147-109C>A) n.521+19303C>A c.213-109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413246A>G | CA2668109285 | ZIC1 | c.1147-108A>G (n.1147-108A>G) n.521+19304A>G c.213-108A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413246_147413247delinsAG | CA1409289584 | ZIC1 | c.1147-108_1147-107delinsAG (n.1147-108_1147-107delinsAG) n.521+19304_521+19305delinsAG c.213-108_213-107delinsAG | |
| 3 | g.147413247G>A | CA2668109288 | ZIC1 | c.1147-107G>A (n.1147-107G>A) n.521+19305G>A c.213-107G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413247G>C | CA1054686862 | ZIC1 | c.1147-107G>C (n.1147-107G>C) n.521+19305G>C c.213-107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413247G= | CA1409289587 | ZIC1 | c.1147-107G= (n.1147-107G=) n.521+19305G= c.213-107G= | |
| 3 | g.147413247G>T | CA2668109287 | ZIC1 | c.1147-107G>T (n.1147-107G>T) n.521+19305G>T c.213-107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413251del | CA1409289585 | ZIC1 | c.1147-103del (n.1147-103del) n.521+19309del c.213-103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413247_147413257delinsGGGGGCTCCAA | CA1409289586 | ZIC1 | c.1147-107_1147-97delinsGGGGGCTCCAA (n.1147-107_1147-97delinsGGGGGCTCCAA) n.521+19305_521+19315delinsGGGGGCTCCAA c.213-107_213-97delinsGGGGGCTCCAA | |
| 3 | g.147413248G>A | CA2668109290 | ZIC1 | c.1147-106G>A (n.1147-106G>A) n.521+19306G>A c.213-106G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413248G>C | CA84582233 | ZIC1 | c.1147-106G>C (n.1147-106G>C) n.521+19306G>C c.213-106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413248G= | CA1409289588 | ZIC1 | c.1147-106G= (n.1147-106G=) n.521+19306G= c.213-106G= | |
| 3 | g.147413248G>T | CA2668109291 | ZIC1 | c.1147-106G>T (n.1147-106G>T) n.521+19306G>T c.213-106G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413252_147413261del | CA900395392 | ZIC1 | c.1147-102_1147-93del (n.1147-102_1147-93del) n.521+19310_521+19319del c.213-102_213-93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413249G>A | CA84582240 | ZIC1 | c.1147-105G>A (n.1147-105G>A) n.521+19307G>A c.213-105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413249G= | CA1409289589 | ZIC1 | c.1147-105G= (n.1147-105G=) n.521+19307G= c.213-105G= | |
| 3 | g.147413249G>T | CA2668109292 | ZIC1 | c.1147-105G>T (n.1147-105G>T) n.521+19307G>T c.213-105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413250G>A | CA1409289591 | ZIC1 | c.1147-104G>A (n.1147-104G>A) n.521+19308G>A c.213-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413250G= | CA1409289590 | ZIC1 | c.1147-104G= (n.1147-104G=) n.521+19308G= c.213-104G= | |
| 3 | g.147413250G>T | CA2668109294 | ZIC1 | c.1147-104G>T (n.1147-104G>T) n.521+19308G>T c.213-104G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413252_147413270dup | CA2668109293 | ZIC1 | c.1147-102_1147-84dup (n.1147-102_1147-84dup) n.521+19310_521+19328dup c.213-102_213-84dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413251G>A | CA546921925 | ZIC1 | c.1147-103G>A (n.1147-103G>A) n.521+19309G>A c.213-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413251G>C | CA2668109295 | ZIC1 | c.1147-103G>C (n.1147-103G>C) n.521+19309G>C c.213-103G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413251G= | CA1409289592 | ZIC1 | c.1147-103G= (n.1147-103G=) n.521+19309G= c.213-103G= | |
| 3 | g.147413251G>T | CA2668109296 | ZIC1 | c.1147-103G>T (n.1147-103G>T) n.521+19309G>T c.213-103G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413252C>A | CA2668109297 | ZIC1 | c.1147-102C>A (n.1147-102C>A) n.521+19310C>A c.213-102C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413252C>T | CA2668109298 | ZIC1 | c.1147-102C>T (n.1147-102C>T) n.521+19310C>T c.213-102C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413254C>A | CA2668109301 | ZIC1 | c.1147-100C>A (n.1147-100C>A) n.521+19312C>A c.213-100C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413254C>G | CA2668109302 | ZIC1 | c.1147-100C>G (n.1147-100C>G) n.521+19312C>G c.213-100C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413255del | CA2577930345 | ZIC1 | c.1147-99del (n.1147-99del) n.521+19313del c.213-99del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413255C>A | CA2515037644 | ZIC1 | c.1147-99C>A (n.1147-99C>A) n.521+19313C>A c.213-99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413257A= | CA1409289593 | ZIC1 | c.1147-97A= (n.1147-97A=) n.521+19315A= c.213-97A= | |
| 3 | g.147413257A>G | CA84582251 | ZIC1 | c.1147-97A>G (n.1147-97A>G) n.521+19315A>G c.213-97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413257A>T | CA84582258 | ZIC1 | c.1147-97A>T (n.1147-97A>T) n.521+19315A>T c.213-97A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413258G>A | CA546921926 | ZIC1 | c.1147-96G>A (n.1147-96G>A) n.521+19316G>A c.213-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413258G= | CA1409289594 | ZIC1 | c.1147-96G= (n.1147-96G=) n.521+19316G= c.213-96G= | |
| 3 | g.147413258G>T | CA2668109307 | ZIC1 | c.1147-96G>T (n.1147-96G>T) n.521+19316G>T c.213-96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413259G>A | CA1409289596 | ZIC1 | c.1147-95G>A (n.1147-95G>A) n.521+19317G>A c.213-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413259G= | CA1409289595 | ZIC1 | c.1147-95G= (n.1147-95G=) n.521+19317G= c.213-95G= | |
| 3 | g.147413260G>A | CA84582264 | ZIC1 | c.1147-94G>A (n.1147-94G>A) n.521+19318G>A c.213-94G>A | dbSNP |
| 3 | g.147413260G>C | CA1054686868 | ZIC1 | c.1147-94G>C (n.1147-94G>C) n.521+19318G>C c.213-94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413260G= | CA1409289597 | ZIC1 | c.1147-94G= (n.1147-94G=) n.521+19318G= c.213-94G= | |
| 3 | g.147413260G>T | CA2668109310 | ZIC1 | c.1147-94G>T (n.1147-94G>T) n.521+19318G>T c.213-94G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413261G>A | CA84582265 | ZIC1 | c.1147-93G>A (n.1147-93G>A) n.521+19319G>A c.213-93G>A | dbSNP |
| 3 | g.147413261G= | CA1409289598 | ZIC1 | c.1147-93G= (n.1147-93G=) n.521+19319G= c.213-93G= | |
| 3 | g.147413261G>T | CA648240264 | ZIC1 | c.1147-93G>T (n.1147-93G>T) n.521+19319G>T c.213-93G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.147413262T>A | CA2668109311 | ZIC1 | c.1147-92T>A (n.1147-92T>A) n.521+19320T>A c.213-92T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413263C>A | CA2577930346 | ZIC1 | c.1147-91C>A (n.1147-91C>A) n.521+19321C>A c.213-91C>A | |
| 3 | g.147413263C>G | CA2668109312 | ZIC1 | c.1147-91C>G (n.1147-91C>G) n.521+19321C>G c.213-91C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413263C>T | CA2668109313 | ZIC1 | c.1147-91C>T (n.1147-91C>T) n.521+19321C>T c.213-91C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413264C>A | CA2668109315 | ZIC1 | c.1147-90C>A (n.1147-90C>A) n.521+19322C>A c.213-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413265A= | CA1409289599 | ZIC1 | c.1147-89A= (n.1147-89A=) n.521+19323A= c.213-89A= | |
| 3 | g.147413265A>C | CA900395443 | ZIC1 | c.1147-89A>C (n.1147-89A>C) n.521+19323A>C c.213-89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413265A>G | CA2668109316 | ZIC1 | c.1147-89A>G (n.1147-89A>G) n.521+19323A>G c.213-89A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413266G>A | CA2668109317 | ZIC1 | c.1147-88G>A (n.1147-88G>A) n.521+19324G>A c.213-88G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413266G>T | CA2577930347 | ZIC1 | c.1147-88G>T (n.1147-88G>T) n.521+19324G>T c.213-88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413267G>A | CA900395448 | ZIC1 | c.1147-87G>A (n.1147-87G>A) n.521+19325G>A c.213-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413267G= | CA1409289600 | ZIC1 | c.1147-87G= (n.1147-87G=) n.521+19325G= c.213-87G= | |
| 3 | g.147413267G>T | CA2577930348 | ZIC1 | c.1147-87G>T (n.1147-87G>T) n.521+19325G>T c.213-87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413268A>G | CA2668109319 | ZIC1 | c.1147-86A>G (n.1147-86A>G) n.521+19326A>G c.213-86A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413268A>T | CA2668109320 | ZIC1 | c.1147-86A>T (n.1147-86A>T) n.521+19326A>T c.213-86A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413269G>A | CA2668109321 | ZIC1 | c.1147-85G>A (n.1147-85G>A) n.521+19327G>A c.213-85G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413270G>A | CA900395450 | ZIC1 | c.1147-84G>A (n.1147-84G>A) n.521+19328G>A c.213-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413270G= | CA1409289601 | ZIC1 | c.1147-84G= (n.1147-84G=) n.521+19328G= c.213-84G= | |
| 3 | g.147413270G>T | CA2668109325 | ZIC1 | c.1147-84G>T (n.1147-84G>T) n.521+19328G>T c.213-84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413271A>T | CA2577930349 | ZIC1 | c.1147-83A>T (n.1147-83A>T) n.521+19329A>T c.213-83A>T | |
| 3 | g.147413272A= | CA1409289602 | ZIC1 | c.1147-82A= (n.1147-82A=) n.521+19330A= c.213-82A= | |
| 3 | g.147413272A>C | CA900395458 | ZIC1 | c.1147-82A>C (n.1147-82A>C) n.521+19330A>C c.213-82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413272A>G | CA2668109329 | ZIC1 | c.1147-82A>G (n.1147-82A>G) n.521+19330A>G c.213-82A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413273G>C | CA2668109331 | ZIC1 | c.1147-81G>C (n.1147-81G>C) n.521+19331G>C c.213-81G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413273G>T | CA2577930350 | ZIC1 | c.1147-81G>T (n.1147-81G>T) n.521+19331G>T c.213-81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413273_147413282delinsGGGCACTCGC | CA1409289603 | ZIC1 | c.1147-81_1147-72delinsGGGCACTCGC (n.1147-81_1147-72delinsGGGCACTCGC) n.521+19331_521+19340delinsGGGCACTCGC c.213-81_213-72delinsGGGCACTCGC | |
| 3 | g.147413274G>A | CA2577930351 | ZIC1 | c.1147-80G>A (n.1147-80G>A) n.521+19332G>A c.213-80G>A | |
| 3 | g.147413274G>C | CA1409289605 | ZIC1 | c.1147-80G>C (n.1147-80G>C) n.521+19332G>C c.213-80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413274G= | CA1409289604 | ZIC1 | c.1147-80G= (n.1147-80G=) n.521+19332G= c.213-80G= | |
| 3 | g.147413274G>T | CA2668109334 | ZIC1 | c.1147-80G>T (n.1147-80G>T) n.521+19332G>T c.213-80G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413277_147413285del | CA900395461 | ZIC1 | c.1147-77_1147-69del (n.1147-77_1147-69del) n.521+19335_521+19343del c.213-77_213-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413275G>A | CA84582266 | ZIC1 | c.1147-79G>A (n.1147-79G>A) n.521+19333G>A c.213-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413275G= | CA1409289606 | ZIC1 | c.1147-79G= (n.1147-79G=) n.521+19333G= c.213-79G= | |
| 3 | g.147413276C>A | CA2668109335 | ZIC1 | c.1147-78C>A (n.1147-78C>A) n.521+19334C>A c.213-78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413276C= | CA1409289607 | ZIC1 | c.1147-78C= (n.1147-78C=) n.521+19334C= c.213-78C= | |
| 3 | g.147413276C>T | CA900395463 | ZIC1 | c.1147-78C>T (n.1147-78C>T) n.521+19334C>T c.213-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413277A= | CA1409289608 | ZIC1 | c.1147-77A= (n.1147-77A=) n.521+19335A= c.213-77A= | |
| 3 | g.147413277A>C | CA1409289609 | ZIC1 | c.1147-77A>C (n.1147-77A>C) n.521+19335A>C c.213-77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413277A>G | CA900395466 | ZIC1 | c.1147-77A>G (n.1147-77A>G) n.521+19335A>G c.213-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413278C>A | CA2668109339 | ZIC1 | c.1147-76C>A (n.1147-76C>A) n.521+19336C>A c.213-76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413278C= | CA1409289610 | ZIC1 | c.1147-76C= (n.1147-76C=) n.521+19336C= c.213-76C= | |
| 3 | g.147413278C>G | CA84582267 | ZIC1 | c.1147-76C>G (n.1147-76C>G) n.521+19336C>G c.213-76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413278C>T | CA84582271 | ZIC1 | c.1147-76C>T (n.1147-76C>T) n.521+19336C>T c.213-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413280C>A | CA84582284 | ZIC1 | c.1147-74C>A (n.1147-74C>A) n.521+19338C>A c.213-74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413280C= | CA1409289611 | ZIC1 | c.1147-74C= (n.1147-74C=) n.521+19338C= c.213-74C= | |
| 3 | g.147413280C>G | CA900395471 | ZIC1 | c.1147-74C>G (n.1147-74C>G) n.521+19338C>G c.213-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413280C>T | CA1409289612 | ZIC1 | c.1147-74C>T (n.1147-74C>T) n.521+19338C>T c.213-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413281G>A | CA1409289613 | ZIC1 | c.1147-73G>A (n.1147-73G>A) n.521+19339G>A c.213-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413281G= | CA1409289614 | ZIC1 | c.1147-73G= (n.1147-73G=) n.521+19339G= c.213-73G= | |
| 3 | g.147413281G>T | CA84582290 | ZIC1 | c.1147-73G>T (n.1147-73G>T) n.521+19339G>T c.213-73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413283_147413285dup | CA2577930352 | ZIC1 | c.1147-71_1147-69dup (n.1147-71_1147-69dup) n.521+19341_521+19343dup c.213-71_213-69dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413282C>A | CA546921927 | ZIC1 | c.1147-72C>A (n.1147-72C>A) n.521+19340C>A c.213-72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413282C= | CA1409289615 | ZIC1 | c.1147-72C= (n.1147-72C=) n.521+19340C= c.213-72C= | |
| 3 | g.147413282C>G | CA2668109347 | ZIC1 | c.1147-72C>G (n.1147-72C>G) n.521+19340C>G c.213-72C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413282C>T | CA84582296 | ZIC1 | c.1147-72C>T (n.1147-72C>T) n.521+19340C>T c.213-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.147413283G>A | CA2668109350 | ZIC1 | c.1147-71G>A (n.1147-71G>A) n.521+19341G>A c.213-71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413283G>T | CA2577930353 | ZIC1 | c.1147-71G>T (n.1147-71G>T) n.521+19341G>T c.213-71G>T | |
| 3 | g.147413284G>A | CA2577930354 | ZIC1 | c.1147-70G>A (n.1147-70G>A) n.521+19342G>A c.213-70G>A | |
| 3 | g.147413285C= | CA1409289616 | ZIC1 | c.1147-69C= (n.1147-69C=) n.521+19343C= c.213-69C= | |
| 3 | g.147413285C>G | CA546921928 | ZIC1 | c.1147-69C>G (n.1147-69C>G) n.521+19343C>G c.213-69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413286C>A | CA2668109354 | ZIC1 | c.1147-68C>A (n.1147-68C>A) n.521+19344C>A c.213-68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413286C= | CA1409289617 | ZIC1 | c.1147-68C= (n.1147-68C=) n.521+19344C= c.213-68C= | |
| 3 | g.147413286C>T | CA84582297 | ZIC1 | c.1147-68C>T (n.1147-68C>T) n.521+19344C>T c.213-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413287T>C | CA2668109356 | ZIC1 | c.1147-67T>C (n.1147-67T>C) n.521+19345T>C c.213-67T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413288T>C | CA84582302 | ZIC1 | c.1147-66T>C (n.1147-66T>C) n.521+19346T>C c.213-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413288T= | CA1409289618 | ZIC1 | c.1147-66T= (n.1147-66T=) n.521+19346T= c.213-66T= | |
| 3 | g.147413289C>A | CA2668109359 | ZIC1 | c.1147-65C>A (n.1147-65C>A) n.521+19347C>A c.213-65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413289C= | CA1409289619 | ZIC1 | c.1147-65C= (n.1147-65C=) n.521+19347C= c.213-65C= | |
| 3 | g.147413289C>T | CA1054686883 | ZIC1 | c.1147-65C>T (n.1147-65C>T) n.521+19347C>T c.213-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413290G>A | CA1409289621 | ZIC1 | c.1147-64G>A (n.1147-64G>A) n.521+19348G>A c.213-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413290G>C | CA2668109361 | ZIC1 | c.1147-64G>C (n.1147-64G>C) n.521+19348G>C c.213-64G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413290G= | CA1409289620 | ZIC1 | c.1147-64G= (n.1147-64G=) n.521+19348G= c.213-64G= | |
| 3 | g.147413291C>A | CA2668109363 | ZIC1 | c.1147-63C>A (n.1147-63C>A) n.521+19349C>A c.213-63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413291_147413294del | CA2668109362 | ZIC1 | c.1147-63_1147-60del (n.1147-63_1147-60del) n.521+19349_521+19352del c.213-63_213-60del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413292C= | CA1409289622 | ZIC1 | c.1147-62C= (n.1147-62C=) n.521+19350C= c.213-62C= | |
| 3 | g.147413292C>T | CA1054686892 | ZIC1 | c.1147-62C>T (n.1147-62C>T) n.521+19350C>T c.213-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296_147413297dup | CA2577930355 | ZIC1 | c.1147-58_1147-57dup (n.1147-58_1147-57dup) n.521+19354_521+19355dup c.213-58_213-57dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296_147413297del | CA2577930356 | ZIC1 | c.1147-58_1147-57del (n.1147-58_1147-57del) n.521+19354_521+19355del c.213-58_213-57del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413294C>A | CA2577930357 | ZIC1 | c.1147-60C>A (n.1147-60C>A) n.521+19352C>A c.213-60C>A | |
| 3 | g.147413294C= | CA1409289623 | ZIC1 | c.1147-60C= (n.1147-60C=) n.521+19352C= c.213-60C= | |
| 3 | g.147413294C>G | CA546921929 | ZIC1 | c.1147-60C>G (n.1147-60C>G) n.521+19352C>G c.213-60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413294C>T | CA2668109369 | ZIC1 | c.1147-60C>T (n.1147-60C>T) n.521+19352C>T c.213-60C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296C>A | CA2668109372 | ZIC1 | c.1147-58C>A (n.1147-58C>A) n.521+19354C>A c.213-58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296C>T | CA2577930358 | ZIC1 | c.1147-58C>T (n.1147-58C>T) n.521+19354C>T c.213-58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413297T>C | CA546921930 | ZIC1 | c.1147-57T>C (n.1147-57T>C) n.521+19355T>C c.213-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413297T= | CA1409289624 | ZIC1 | c.1147-57T= (n.1147-57T=) n.521+19355T= c.213-57T= | |
| 3 | g.147413297_147413298insGGGCGCC | CA1054686893 | ZIC1 | c.1147-57_1147-56insGGGCGCC (n.1147-57_1147-56insGGGCGCC) n.521+19355_521+19356insGGGCGCC c.213-57_213-56insGGGCGCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413301C>A | CA1409289626 | ZIC1 | c.1147-53C>A (n.1147-53C>A) n.521+19359C>A c.213-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413301C= | CA1409289625 | ZIC1 | c.1147-53C= (n.1147-53C=) n.521+19359C= c.213-53C= | |
| 3 | g.147413301C>G | CA2668109373 | ZIC1 | c.1147-53C>G (n.1147-53C>G) n.521+19359C>G c.213-53C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413301C>T | CA900395479 | ZIC1 | c.1147-53C>T (n.1147-53C>T) n.521+19359C>T c.213-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413302G>A | CA84582311 | ZIC1 | c.1147-52G>A (n.1147-52G>A) n.521+19360G>A c.213-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413302G= | CA1409289627 | ZIC1 | c.1147-52G= (n.1147-52G=) n.521+19360G= c.213-52G= | |
| 3 | g.147413304C>T | CA2577930359 | ZIC1 | c.1147-50C>T (n.1147-50C>T) n.521+19362C>T c.213-50C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413305C>A | CA2577930360 | ZIC1 | c.1147-49C>A (n.1147-49C>A) n.521+19363C>A c.213-49C>A | |
| 3 | g.147413305C= | CA1409289628 | ZIC1 | c.1147-49C= (n.1147-49C=) n.521+19363C= c.213-49C= | |
| 3 | g.147413305C>T | CA84582315 | ZIC1 | c.1147-49C>T (n.1147-49C>T) n.521+19363C>T c.213-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413306G>A | CA1409289630 | ZIC1 | c.1147-48G>A (n.1147-48G>A) n.521+19364G>A c.213-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413306G= | CA1409289629 | ZIC1 | c.1147-48G= (n.1147-48G=) n.521+19364G= c.213-48G= | |
| 3 | g.147413307C= | CA1409289631 | ZIC1 | c.1147-47C= (n.1147-47C=) n.521+19365C= c.213-47C= | |
| 3 | g.147413307C>T | CA2657198 | ZIC1 | c.1147-47C>T (n.1147-47C>T) n.521+19365C>T c.213-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413308C>A | CA2668109379 | ZIC1 | c.1147-46C>A (n.1147-46C>A) n.521+19366C>A c.213-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413308C= | CA1409289632 | ZIC1 | c.1147-46C= (n.1147-46C=) n.521+19366C= c.213-46C= | |
| 3 | g.147413308C>G | CA2577930361 | ZIC1 | c.1147-46C>G (n.1147-46C>G) n.521+19366C>G c.213-46C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413308C>T | CA900395486 | ZIC1 | c.1147-46C>T (n.1147-46C>T) n.521+19366C>T c.213-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413309G>A | CA2657199 | ZIC1 | c.1147-45G>A (n.1147-45G>A) n.521+19367G>A c.213-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413309G= | CA1409289633 | ZIC1 | c.1147-45G= (n.1147-45G=) n.521+19367G= c.213-45G= | |
| 3 | g.147413309G>T | CA900395494 | ZIC1 | c.1147-45G>T (n.1147-45G>T) n.521+19367G>T c.213-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413310C= | CA1409289634 | ZIC1 | c.1147-44C= (n.1147-44C=) n.521+19368C= c.213-44C= | |
| 3 | g.147413311A= | CA1409289635 | ZIC1 | c.1147-43A= (n.1147-43A=) n.521+19369A= c.213-43A= | |
| 3 | g.147413311A>C | CA546921932 | ZIC1 | c.1147-43A>C (n.1147-43A>C) n.521+19369A>C c.213-43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413311A>G | CA2668109385 | ZIC1 | c.1147-43A>G (n.1147-43A>G) n.521+19369A>G c.213-43A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413312_147413322dup | CA546921931 | ZIC1 | c.1147-42_1147-32dup (n.1147-42_1147-32dup) n.521+19370_521+19380dup c.213-42_213-32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413312C= | CA1409289636 | ZIC1 | c.1147-42C= (n.1147-42C=) n.521+19370C= c.213-42C= | |
| 3 | g.147413312C>T | CA84582326 | ZIC1 | c.1147-42C>T (n.1147-42C>T) n.521+19370C>T c.213-42C>T | dbSNP |
| 3 | g.147413313T>C | CA2577930362 | ZIC1 | c.1147-41T>C (n.1147-41T>C) n.521+19371T>C c.213-41T>C | |
| 3 | g.147413315G= | CA1409289637 | ZIC1 | c.1147-39G= (n.1147-39G=) n.521+19373G= c.213-39G= | |
| 3 | g.147413315G>T | CA2657200 | ZIC1 | c.1147-39G>T (n.1147-39G>T) n.521+19373G>T c.213-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413316_147413320delinsCTCTT | CA1409289638 | ZIC1 | c.1147-38_1147-34delinsCTCTT (n.1147-38_1147-34delinsCTCTT) n.521+19374_521+19378delinsCTCTT c.213-38_213-34delinsCTCTT | |
| 3 | g.147413318_147413321del | CA2657201 | ZIC1 | c.1147-36_1147-33del (n.1147-36_1147-33del) n.521+19376_521+19379del c.213-36_213-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413318C= | CA1409289639 | ZIC1 | c.1147-36C= (n.1147-36C=) n.521+19376C= c.213-36C= | |
| 3 | g.147413318C>G | CA1409289640 | ZIC1 | c.1147-36C>G (n.1147-36C>G) n.521+19376C>G c.213-36C>G | dbSNP |
| 3 | g.147413318C>T | CA900395504 | ZIC1 | c.1147-36C>T (n.1147-36C>T) n.521+19376C>T c.213-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413319T>C | CA1409289642 | ZIC1 | c.1147-35T>C (n.1147-35T>C) n.521+19377T>C c.213-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413319T= | CA1409289641 | ZIC1 | c.1147-35T= (n.1147-35T=) n.521+19377T= c.213-35T= | |
| 3 | g.147413321dup | CA2657202 | ZIC1 | c.1147-33dup (n.1147-33dup) n.521+19379dup c.213-33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413321T>C | CA2668109390 | ZIC1 | c.1147-33T>C (n.1147-33T>C) n.521+19379T>C c.213-33T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413322A= | CA1409289643 | ZIC1 | c.1147-32A= (n.1147-32A=) n.521+19380A= c.213-32A= | |
| 3 | g.147413322A>C | CA2668109391 | ZIC1 | c.1147-32A>C (n.1147-32A>C) n.521+19380A>C c.213-32A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413322A>G | CA2668109392 | ZIC1 | c.1147-32A>G (n.1147-32A>G) n.521+19380A>G c.213-32A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413322A>T | CA546921933 | ZIC1 | c.1147-32A>T (n.1147-32A>T) n.521+19380A>T c.213-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413323T>A | CA2668109393 | ZIC1 | c.1147-31T>A (n.1147-31T>A) n.521+19381T>A c.213-31T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413323T>C | CA2668109394 | ZIC1 | c.1147-31T>C (n.1147-31T>C) n.521+19381T>C c.213-31T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413324G>C | CA2668109395 | ZIC1 | c.1147-30G>C (n.1147-30G>C) n.521+19382G>C c.213-30G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413325T>A | CA546921934 | ZIC1 | c.1147-29T>A (n.1147-29T>A) n.521+19383T>A c.213-29T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.147413325T= | CA1409289644 | ZIC1 | c.1147-29T= (n.1147-29T=) n.521+19383T= c.213-29T= | |
| 3 | g.147413326C>A | CA2577930363 | ZIC1 | c.1147-28C>A (n.1147-28C>A) n.521+19384C>A c.213-28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413326C>T | CA2758815000 | ZIC1 | c.1147-28C>T (n.1147-28C>T) n.521+19384C>T c.213-28C>T | |
| 3 | g.147413327C>A | CA2577930364 | ZIC1 | c.1147-27C>A (n.1147-27C>A) n.521+19385C>A c.213-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413327C= | CA1409289645 | ZIC1 | c.1147-27C= (n.1147-27C=) n.521+19385C= c.213-27C= | |
| 3 | g.147413327C>G | CA2577930365 | ZIC1 | c.1147-27C>G (n.1147-27C>G) n.521+19385C>G c.213-27C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413327C>T | CA2657203 | ZIC1 | c.1147-27C>T (n.1147-27C>T) n.521+19385C>T c.213-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413328G>A | CA1409289647 | ZIC1 | c.1147-26G>A (n.1147-26G>A) n.521+19386G>A c.213-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413328G>C | CA2657204 | ZIC1 | c.1147-26G>C (n.1147-26G>C) n.521+19386G>C c.213-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413328G= | CA1409289646 | ZIC1 | c.1147-26G= (n.1147-26G=) n.521+19386G= c.213-26G= | |
| 3 | g.147413328G>T | CA2668109397 | ZIC1 | c.1147-26G>T (n.1147-26G>T) n.521+19386G>T c.213-26G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413330A= | CA1409289648 | ZIC1 | c.1147-24A= (n.1147-24A=) n.521+19388A= c.213-24A= | |
| 3 | g.147413330A>G | CA2657205 | ZIC1 | c.1147-24A>G (n.1147-24A>G) n.521+19388A>G c.213-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413334del | CA2668109398 | ZIC1 | c.1147-20del (n.1147-20del) n.521+19392del c.213-20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413334A= | CA1409289649 | ZIC1 | c.1147-20A= (n.1147-20A=) n.521+19392A= c.213-20A= | |
| 3 | g.147413334A>C | CA1409289650 | ZIC1 | c.1147-20A>C (n.1147-20A>C) n.521+19392A>C c.213-20A>C | dbSNP |
| 3 | g.147413334_147413335insT | CA2668109399 | ZIC1 | c.1147-20_1147-19insT (n.1147-20_1147-19insT) n.521+19392_521+19393insT c.213-20_213-19insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413335C>A | CA2668109400 | ZIC1 | c.1147-19C>A (n.1147-19C>A) n.521+19393C>A c.213-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413335C= | CA1409289651 | ZIC1 | c.1147-19C= (n.1147-19C=) n.521+19393C= c.213-19C= | |
| 3 | g.147413335C>G | CA2668109401 | ZIC1 | c.1147-19C>G (n.1147-19C>G) n.521+19393C>G c.213-19C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413335C>T | CA546921935 | ZIC1 | c.1147-19C>T (n.1147-19C>T) n.521+19393C>T c.213-19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.147413336G>A | CA2668109402 | ZIC1 | c.1147-18G>A (n.1147-18G>A) n.521+19394G>A c.213-18G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413336G= | CA1409289652 | ZIC1 | c.1147-18G= (n.1147-18G=) n.521+19394G= c.213-18G= | |
| 3 | g.147413336G>T | CA900395540 | ZIC1 | c.1147-18G>T (n.1147-18G>T) n.521+19394G>T c.213-18G>T | dbSNP |
| 3 | g.147413337C>A | CA2668109404 | ZIC1 | c.1147-17C>A (n.1147-17C>A) n.521+19395C>A c.213-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413337C= | CA1409289653 | ZIC1 | c.1147-17C= (n.1147-17C=) n.521+19395C= c.213-17C= | |
| 3 | g.147413337C>G | CA1409289654 | ZIC1 | c.1147-17C>G (n.1147-17C>G) n.521+19395C>G c.213-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413337C>T | CA2657206 | ZIC1 | c.1147-17C>T (n.1147-17C>T) n.521+19395C>T c.213-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413338G>A | CA2657207 | ZIC1 | c.1147-16G>A (n.1147-16G>A) n.521+19396G>A c.213-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413338G= | CA1409289655 | ZIC1 | c.1147-16G= (n.1147-16G=) n.521+19396G= c.213-16G= | |
| 3 | g.147413338G>T | CA2668109450 | ZIC1 | c.1147-16G>T (n.1147-16G>T) n.521+19396G>T c.213-16G>T | gnomAD v4 |