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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14716880_14716897dup | CA557887555 | ANKH | c.1012-61_1012-44dup (n.1012-61_1012-44dup) n.193_210dup c.928-61_928-44dup (n.928-61_928-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716891_14716894delinsGAGC | CA1528880859 | ANKH | c.1012-59_1012-56delinsGCTC (n.1012-59_1012-56delinsGCTC) n.195_198delinsGCTC c.928-59_928-56delinsGCTC (n.928-59_928-56delinsGCTC) | |
| 5 | g.14716894_14716896del | CA805272829 | ANKH | c.1012-59_1012-57del (n.1012-59_1012-57del) n.195_197del c.928-59_928-57del (n.928-59_928-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716894C>A | CA2578273259 | ANKH | c.1012-59G>T (n.1012-59G>T) n.195G>T c.928-59G>T (n.928-59G>T) | |
| 5 | g.14716894C>T | CA2673310555 | ANKH | c.1012-59G>A (n.1012-59G>A) n.195G>A c.928-59G>A (n.928-59G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716895A>G | CA2673310557 | ANKH | c.1012-60T>C (n.1012-60T>C) n.194T>C c.928-60T>C (n.928-60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716895_14716900dup | CA2673310556 | ANKH | c.1012-65_1012-60dup (n.1012-65_1012-60dup) n.189_194dup c.928-65_928-60dup (n.928-65_928-60dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716895_14716896insT | CA2673310559 | ANKH | c.1012-61_1012-60insA (n.1012-61_1012-60insA) n.193_194insA c.928-61_928-60insA (n.928-61_928-60insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716896G>T | CA2673310560 | ANKH | c.1012-61C>A (n.1012-61C>A) n.193C>A c.928-61C>A (n.928-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716897A>G | CA2673310561 | ANKH | c.1012-62T>C (n.1012-62T>C) n.192T>C c.928-62T>C (n.928-62T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716898T>A | CA2673310562 | ANKH | c.1012-63A>T (n.1012-63A>T) n.191A>T c.928-63A>T (n.928-63A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716898T>G | CA1528880861 | ANKH | c.1012-63A>C (n.1012-63A>C) n.191A>C c.928-63A>C (n.928-63A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716898T= | CA1528880860 | ANKH | c.1012-63A= (n.1012-63A=) n.191A= c.928-63A= (n.928-63A=) | |
| 5 | g.14716899C>A | CA114720343 | ANKH | c.1012-64G>T (n.1012-64G>T) n.190G>T c.928-64G>T (n.928-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716899C= | CA1528880862 | ANKH | c.1012-64G= (n.1012-64G=) n.190G= c.928-64G= (n.928-64G=) | |
| 5 | g.14716901G>A | CA2673310567 | ANKH | c.1012-66C>T (n.1012-66C>T) n.188C>T c.928-66C>T (n.928-66C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716901G>C | CA1073456425 | ANKH | c.1012-66C>G (n.1012-66C>G) n.188C>G c.928-66C>G (n.928-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716901G= | CA1528880863 | ANKH | c.1012-66C= (n.1012-66C=) n.188C= c.928-66C= (n.928-66C=) | |
| 5 | g.14716902del | CA2673310566 | ANKH | c.1012-66del (n.1012-66del) n.188del c.928-66del (n.928-66del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716902G>A | CA1073456427 | ANKH | c.1012-67C>T (n.1012-67C>T) n.187C>T c.928-67C>T (n.928-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716902G= | CA1528880864 | ANKH | c.1012-67C= (n.1012-67C=) n.187C= c.928-67C= (n.928-67C=) | |
| 5 | g.14716902G>T | CA1528880865 | ANKH | c.1012-67C>A (n.1012-67C>A) n.187C>A c.928-67C>A (n.928-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716903T>G | CA114720352 | ANKH | c.1012-68A>C (n.1012-68A>C) n.186A>C c.928-68A>C (n.928-68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716903T= | CA1528880866 | ANKH | c.1012-68A= (n.1012-68A=) n.186A= c.928-68A= (n.928-68A=) | |
| 5 | g.14716905T>G | CA2578273260 | ANKH | c.1012-70A>C (n.1012-70A>C) n.184A>C c.928-70A>C (n.928-70A>C) | |
| 5 | g.14716907G>A | CA2673310574 | ANKH | c.1012-72C>T (n.1012-72C>T) n.182C>T c.928-72C>T (n.928-72C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716907G>C | CA2673310571 | ANKH | c.1012-72C>G (n.1012-72C>G) n.182C>G c.928-72C>G (n.928-72C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716907G>T | CA2673310573 | ANKH | c.1012-72C>A (n.1012-72C>A) n.182C>A c.928-72C>A (n.928-72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716908C>A | CA2673310577 | ANKH | c.1012-73G>T (n.1012-73G>T) n.181G>T c.928-73G>T (n.928-73G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716908C>T | CA2673310578 | ANKH | c.1012-73G>A (n.1012-73G>A) n.181G>A c.928-73G>A (n.928-73G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716911A>G | CA2578273261 | ANKH | c.1012-76T>C (n.1012-76T>C) n.178T>C c.928-76T>C (n.928-76T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716912A>G | CA2673310579 | ANKH | c.1012-77T>C (n.1012-77T>C) n.177T>C c.928-77T>C (n.928-77T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716914C>A | CA2673310580 | ANKH | c.1012-79G>T (n.1012-79G>T) n.175G>T c.928-79G>T (n.928-79G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716915C>T | CA2673310581 | ANKH | c.1012-80G>A (n.1012-80G>A) n.174G>A c.928-80G>A (n.928-80G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716916T>G | CA557887559 | ANKH | c.1012-81A>C (n.1012-81A>C) n.173A>C c.928-81A>C (n.928-81A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716916T= | CA1528880867 | ANKH | c.1012-81A= (n.1012-81A=) n.173A= c.928-81A= (n.928-81A=) | |
| 5 | g.14716916_14716917insGTTTGATG | CA2543980777 | ANKH | c.1012-82_1012-81insCATCAAAC (n.1012-82_1012-81insCATCAAAC) n.172_173insCATCAAAC c.928-82_928-81insCATCAAAC (n.928-82_928-81insCATCAAAC) | |
| 5 | g.14716917T>G | CA2765371449 | ANKH | c.1012-82A>C (n.1012-82A>C) n.172A>C c.928-82A>C (n.928-82A>C) | |
| 5 | g.14716918G>A | CA805272835 | ANKH | c.1012-83C>T (n.1012-83C>T) n.171C>T c.928-83C>T (n.928-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716918G= | CA1528880868 | ANKH | c.1012-83C= (n.1012-83C=) n.171C= c.928-83C= (n.928-83C=) | |
| 5 | g.14716918G>T | CA2578273262 | ANKH | c.1012-83C>A (n.1012-83C>A) n.171C>A c.928-83C>A (n.928-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716919G>A | CA1073456434 | ANKH | c.1012-84C>T (n.1012-84C>T) n.170C>T c.928-84C>T (n.928-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716919G>C | CA2673310583 | ANKH | c.1012-84C>G (n.1012-84C>G) n.170C>G c.928-84C>G (n.928-84C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716919G= | CA1528880869 | ANKH | c.1012-84C= (n.1012-84C=) n.170C= c.928-84C= (n.928-84C=) | |
| 5 | g.14716919G>T | CA2673310585 | ANKH | c.1012-84C>A (n.1012-84C>A) n.170C>A c.928-84C>A (n.928-84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716920A= | CA1528880870 | ANKH | c.1012-85T= (n.1012-85T=) n.169T= c.928-85T= (n.928-85T=) | |
| 5 | g.14716920A>G | CA805272837 | ANKH | c.1012-85T>C (n.1012-85T>C) n.169T>C c.928-85T>C (n.928-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716921G>C | CA2673310588 | ANKH | c.1012-86C>G (n.1012-86C>G) n.168C>G c.928-86C>G (n.928-86C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716923G>C | CA2578273263 | ANKH | c.1012-88C>G (n.1012-88C>G) n.166C>G c.928-88C>G (n.928-88C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716923G>T | CA2673310591 | ANKH | c.1012-88C>A (n.1012-88C>A) n.166C>A c.928-88C>A (n.928-88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716924T>C | CA2673310593 | ANKH | c.1012-89A>G (n.1012-89A>G) n.165A>G c.928-89A>G (n.928-89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716925_14716932delinsTACGAAAG | CA1528880871 | ANKH | c.1012-97_1012-90delinsCTTTCGTA (n.1012-97_1012-90delinsCTTTCGTA) n.157_164delinsCTTTCGTA c.928-97_928-90delinsCTTTCGTA (n.928-97_928-90delinsCTTTCGTA) | |
| 5 | g.14716926dup | CA2765371450 | ANKH | c.1012-91dup (n.1012-91dup) n.163dup c.928-91dup (n.928-91dup) | |
| 5 | g.14716927_14716933del | CA1528880872 | ANKH | c.1012-97_1012-91del (n.1012-97_1012-91del) n.157_163del c.928-97_928-91del (n.928-97_928-91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716927C>A | CA2673310596 | ANKH | c.1012-92G>T (n.1012-92G>T) n.162G>T c.928-92G>T (n.928-92G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716927C= | CA1528880873 | ANKH | c.1012-92G= (n.1012-92G=) n.162G= c.928-92G= (n.928-92G=) | |
| 5 | g.14716927C>G | CA1528880874 | ANKH | c.1012-92G>C (n.1012-92G>C) n.162G>C c.928-92G>C (n.928-92G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716927C>T | CA114720358 | ANKH | c.1012-92G>A (n.1012-92G>A) n.162G>A c.928-92G>A (n.928-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716928G>A | CA114720364 | ANKH | c.1012-93C>T (n.1012-93C>T) n.161C>T c.928-93C>T (n.928-93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716928G= | CA1528880875 | ANKH | c.1012-93C= (n.1012-93C=) n.161C= c.928-93C= (n.928-93C=) | |
| 5 | g.14716930_14716933dup | CA2765371451 | ANKH | c.1012-96_1012-93dup (n.1012-96_1012-93dup) n.158_161dup c.928-96_928-93dup (n.928-96_928-93dup) | |
| 5 | g.14716929A= | CA1528880876 | ANKH | c.1012-94T= (n.1012-94T=) n.160T= c.928-94T= (n.928-94T=) | |
| 5 | g.14716929A>G | CA805272844 | ANKH | c.1012-94T>C (n.1012-94T>C) n.160T>C c.928-94T>C (n.928-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716930A>G | CA2578273264 | ANKH | c.1012-95T>C (n.1012-95T>C) n.159T>C c.928-95T>C (n.928-95T>C) | |
| 5 | g.14716930_14716932delinsAAG | CA1528880877 | ANKH | c.1012-97_1012-95delinsCTT (n.1012-97_1012-95delinsCTT) n.157_159delinsCTT c.928-97_928-95delinsCTT (n.928-97_928-95delinsCTT) | |
| 5 | g.14716931A= | CA1528880878 | ANKH | c.1012-96T= (n.1012-96T=) n.158T= c.928-96T= (n.928-96T=) | |
| 5 | g.14716931A>G | CA1528880879 | ANKH | c.1012-96T>C (n.1012-96T>C) n.158T>C c.928-96T>C (n.928-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716933_14716934del | CA1073456440 | ANKH | c.1012-97_1012-96del (n.1012-97_1012-96del) n.157_158del c.928-97_928-96del (n.928-97_928-96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716932_14716933delinsGA | CA1528880880 | ANKH | c.1012-98_1012-97delinsTC (n.1012-98_1012-97delinsTC) n.156_157delinsTC c.928-98_928-97delinsTC (n.928-98_928-97delinsTC) | |
| 5 | g.14716933del | CA114720365 | ANKH | c.1012-98del (n.1012-98del) n.156del c.928-98del (n.928-98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716933A= | CA1528880881 | ANKH | c.1012-98T= (n.1012-98T=) n.156T= c.928-98T= (n.928-98T=) | |
| 5 | g.14716933A>G | CA1528880882 | ANKH | c.1012-98T>C (n.1012-98T>C) n.156T>C c.928-98T>C (n.928-98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716933A>T | CA2673310608 | ANKH | c.1012-98T>A (n.1012-98T>A) n.156T>A c.928-98T>A (n.928-98T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716933_14716934insCCAAA | CA2765371452 | ANKH | c.1012-98_1012-97insTTGGT (n.1012-98_1012-97insTTGGT) n.156_157insTTGGT c.928-98_928-97insTTGGT (n.928-98_928-97insTTGGT) | |
| 5 | g.14716934G>A | CA2673310612 | ANKH | c.1012-99C>T (n.1012-99C>T) n.155C>T c.928-99C>T (n.928-99C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716934G>C | CA1528880884 | ANKH | c.1012-99C>G (n.1012-99C>G) n.155C>G c.928-99C>G (n.928-99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716934G= | CA1528880883 | ANKH | c.1012-99C= (n.1012-99C=) n.155C= c.928-99C= (n.928-99C=) | |
| 5 | g.14716934G>T | CA2578273265 | ANKH | c.1012-99C>A (n.1012-99C>A) n.155C>A c.928-99C>A (n.928-99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716934_14716935insCTCCACATGCTATCCTTTCA | CA2765371454 | ANKH | c.1012-100_1012-99insTGAAAGGATAGCATGTGGAG (n.1012-100_1012-99insTGAAAGGATAGCATGTGGAG) n.154_155insTGAAAGGATAGCATGTGGAG c.928-100_928-99insTGAAAGGATAGCATGTGGAG (n.928-100_928-99insTGAAAGGATAGCATGTGGAG) | |
| 5 | g.14716935G>C | CA2673310613 | ANKH | c.1012-100C>G (n.1012-100C>G) n.154C>G c.928-100C>G (n.928-100C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716936_14716937insTCTACTTCCTTTTTACTGTTTTTGTAATCACTGCACTTTTAAAAACAAGTTGT | CA2765371455 | ANKH | c.1012-102_1012-101insACAACTTGTTTTTAAAAGTGCAGTGATTACAAAAACAGTAAAAAGGAAGTAGA (n.1012-102_1012-101insACAACTTGTTTTTAAAAGTGCAGTGATTACAAAAACAGTAAAAAGGAAGTAGA) n.152_153insACAACTTGTTTTTAAAAGTGCAGTGATTACAAAAACAGTAAAAAGGAAGTAGA c.928-102_928-101insACAACTTGTTTTTAAAAGTGCAGTGATTACAAAAACAGTAAAAAGGAAGTAGA (n.928-102_928-101insACAACTTGTTTTTAAAAGTGCAGTGATTACAAAAACAGTAAAAAGGAAGTAGA) | |
| 5 | g.14716937A= | CA1528880885 | ANKH | c.1012-102T= (n.1012-102T=) n.152T= c.928-102T= (n.928-102T=) | |
| 5 | g.14716937A>G | CA805272847 | ANKH | c.1012-102T>C (n.1012-102T>C) n.152T>C c.928-102T>C (n.928-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716937A>T | CA2707929869 | ANKH | c.1012-102T>A (n.1012-102T>A) n.152T>A c.928-102T>A (n.928-102T>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716938C>A | CA2673310615 | ANKH | c.1012-103G>T (n.1012-103G>T) n.151G>T c.928-103G>T (n.928-103G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716938C>T | CA2673310616 | ANKH | c.1012-103G>A (n.1012-103G>A) n.151G>A c.928-103G>A (n.928-103G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716940A= | CA1528880886 | ANKH | c.1012-105T= (n.1012-105T=) n.149T= c.928-105T= (n.928-105T=) | |
| 5 | g.14716940A>C | CA2673310619 | ANKH | c.1012-105T>G (n.1012-105T>G) n.149T>G c.928-105T>G (n.928-105T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716940A>G | CA114720366 | ANKH | c.1012-105T>C (n.1012-105T>C) n.149T>C c.928-105T>C (n.928-105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716941C>A | CA2673310621 | ANKH | c.1012-106G>T (n.1012-106G>T) n.148G>T c.928-106G>T (n.928-106G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716941C>G | CA2673310622 | ANKH | c.1012-106G>C (n.1012-106G>C) n.148G>C c.928-106G>C (n.928-106G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716941C>T | CA2673310623 | ANKH | c.1012-106G>A (n.1012-106G>A) n.148G>A c.928-106G>A (n.928-106G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716942C= | CA1528880887 | ANKH | c.1012-107G= (n.1012-107G=) n.147G= c.928-107G= (n.928-107G=) | |
| 5 | g.14716942C>G | CA1528880888 | ANKH | c.1012-107G>C (n.1012-107G>C) n.147G>C c.928-107G>C (n.928-107G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716942C>T | CA114720368 | ANKH | c.1012-107G>A (n.1012-107G>A) n.147G>A c.928-107G>A (n.928-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716943G>A | CA805272852 | ANKH | c.1012-108C>T (n.1012-108C>T) n.146C>T c.928-108C>T (n.928-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716943G= | CA1528880889 | ANKH | c.1012-108C= (n.1012-108C=) n.146C= c.928-108C= (n.928-108C=) | |
| 5 | g.14716943G>T | CA2673310624 | ANKH | c.1012-108C>A (n.1012-108C>A) n.146C>A c.928-108C>A (n.928-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716944G>A | CA114720377 | ANKH | c.1012-109C>T (n.1012-109C>T) n.145C>T c.928-109C>T (n.928-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716944G= | CA1528880890 | ANKH | c.1012-109C= (n.1012-109C=) n.145C= c.928-109C= (n.928-109C=) | |
| 5 | g.14716944G>T | CA805272854 | ANKH | c.1012-109C>A (n.1012-109C>A) n.145C>A c.928-109C>A (n.928-109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716945C>A | CA2673310625 | ANKH | c.1012-110G>T (n.1012-110G>T) n.144G>T c.928-110G>T (n.928-110G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716945C>T | CA2673310626 | ANKH | c.1012-110G>A (n.1012-110G>A) n.144G>A c.928-110G>A (n.928-110G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716946C>A | CA2673310627 | ANKH | c.1012-111G>T (n.1012-111G>T) n.143G>T c.928-111G>T (n.928-111G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716946C= | CA1528880891 | ANKH | c.1012-111G= (n.1012-111G=) n.143G= c.928-111G= (n.928-111G=) | |
| 5 | g.14716946C>T | CA1528880892 | ANKH | c.1012-111G>A (n.1012-111G>A) n.143G>A c.928-111G>A (n.928-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716949_14716952del | CA2673310628 | ANKH | c.1012-114_1012-111del (n.1012-114_1012-111del) n.140_143del c.928-114_928-111del (n.928-114_928-111del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716947T>C | CA2673310629 | ANKH | c.1012-112A>G (n.1012-112A>G) n.142A>G c.928-112A>G (n.928-112A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716948G>T | CA2673310630 | ANKH | c.1012-113C>A (n.1012-113C>A) n.141C>A c.928-113C>A (n.928-113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716949A= | CA1528880893 | ANKH | c.1012-114T= (n.1012-114T=) n.140T= c.928-114T= (n.928-114T=) | |
| 5 | g.14716949A>G | CA805272855 | ANKH | c.1012-114T>C (n.1012-114T>C) n.140T>C c.928-114T>C (n.928-114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716949A>T | CA2673310631 | ANKH | c.1012-114T>A (n.1012-114T>A) n.140T>A c.928-114T>A (n.928-114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716950C= | CA1528880894 | ANKH | c.1012-115G= (n.1012-115G=) n.139G= c.928-115G= (n.928-115G=) | |
| 5 | g.14716950C>T | CA114720391 | ANKH | c.1012-115G>A (n.1012-115G>A) n.139G>A c.928-115G>A (n.928-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716951dup | CA114720394 | ANKH | c.1012-116dup (n.1012-116dup) n.138dup c.928-116dup (n.928-116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716952G>A | CA2673310632 | ANKH | c.1012-117C>T (n.1012-117C>T) n.137C>T c.928-117C>T (n.928-117C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716952G>T | CA2673310633 | ANKH | c.1012-117C>A (n.1012-117C>A) n.137C>A c.928-117C>A (n.928-117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716953G>A | CA2673310634 | ANKH | c.1012-118C>T (n.1012-118C>T) n.136C>T c.928-118C>T (n.928-118C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716953G>T | CA2673310635 | ANKH | c.1012-118C>A (n.1012-118C>A) n.136C>A c.928-118C>A (n.928-118C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716954G>A | CA114720396 | ANKH | c.1012-119C>T (n.1012-119C>T) n.135C>T c.928-119C>T (n.928-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716954G= | CA1528880895 | ANKH | c.1012-119C= (n.1012-119C=) n.135C= c.928-119C= (n.928-119C=) | |
| 5 | g.14716954G>T | CA2673310636 | ANKH | c.1012-119C>A (n.1012-119C>A) n.135C>A c.928-119C>A (n.928-119C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716955T>A | CA2673310637 | ANKH | c.1012-120A>T (n.1012-120A>T) n.134A>T c.928-120A>T (n.928-120A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716956G>A | CA2673310639 | ANKH | c.1012-121C>T (n.1012-121C>T) n.133C>T c.928-121C>T (n.928-121C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716956G>T | CA2673310638 | ANKH | c.1012-121C>A (n.1012-121C>A) n.133C>A c.928-121C>A (n.928-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716957G>T | CA2673310641 | ANKH | c.1012-122C>A (n.1012-122C>A) n.132C>A c.928-122C>A (n.928-122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716959_14716989del | CA2673310643 | ANKH | c.1012-153_1012-123del (n.1012-153_1012-123del) n.101_131del c.928-153_928-123del (n.928-153_928-123del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716959G>A | CA114720406 | ANKH | c.1012-124C>T (n.1012-124C>T) n.130C>T c.928-124C>T (n.928-124C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716959G= | CA1528880896 | ANKH | c.1012-124C= (n.1012-124C=) n.130C= c.928-124C= (n.928-124C=) | |
| 5 | g.14716959G>T | CA2673310647 | ANKH | c.1012-124C>A (n.1012-124C>A) n.130C>A c.928-124C>A (n.928-124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716961del | CA2673310645 | ANKH | c.1012-124del (n.1012-124del) n.130del c.928-124del (n.928-124del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716960G>T | CA2673310650 | ANKH | c.1012-125C>A (n.1012-125C>A) n.129C>A c.928-125C>A (n.928-125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716961G>A | CA2673310652 | ANKH | c.1012-126C>T (n.1012-126C>T) n.128C>T c.928-126C>T (n.928-126C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716961G>T | CA2673310654 | ANKH | c.1012-126C>A (n.1012-126C>A) n.128C>A c.928-126C>A (n.928-126C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716962C>A | CA2673310656 | ANKH | c.1012-127G>T (n.1012-127G>T) n.127G>T c.928-127G>T (n.928-127G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716965G>A | CA2673310657 | ANKH | c.1012-130C>T (n.1012-130C>T) n.124C>T c.928-130C>T (n.928-130C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716965G>T | CA2673310659 | ANKH | c.1012-130C>A (n.1012-130C>A) n.124C>A c.928-130C>A (n.928-130C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716966C>A | CA2673310660 | ANKH | c.1012-131G>T (n.1012-131G>T) n.123G>T c.928-131G>T (n.928-131G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716966C= | CA1528880897 | ANKH | c.1012-131G= (n.1012-131G=) n.123G= c.928-131G= (n.928-131G=) | |
| 5 | g.14716966C>G | CA805272862 | ANKH | c.1012-131G>C (n.1012-131G>C) n.123G>C c.928-131G>C (n.928-131G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716966C>T | CA2673310662 | ANKH | c.1012-131G>A (n.1012-131G>A) n.123G>A c.928-131G>A (n.928-131G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716968G>A | CA2673310665 | ANKH | c.1012-133C>T (n.1012-133C>T) n.121C>T c.928-133C>T (n.928-133C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716968G>C | CA2673310663 | ANKH | c.1012-133C>G (n.1012-133C>G) n.121C>G c.928-133C>G (n.928-133C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716968G>T | CA2673310664 | ANKH | c.1012-133C>A (n.1012-133C>A) n.121C>A c.928-133C>A (n.928-133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716969G>A | CA114720420 | ANKH | c.1012-134C>T (n.1012-134C>T) n.120C>T c.928-134C>T (n.928-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716969G>C | CA2707907821 | ANKH | c.1012-134C>G (n.1012-134C>G) n.120C>G c.928-134C>G (n.928-134C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716969G= | CA1528880898 | ANKH | c.1012-134C= (n.1012-134C=) n.120C= c.928-134C= (n.928-134C=) | |
| 5 | g.14716969G>T | CA1073456461 | ANKH | c.1012-134C>A (n.1012-134C>A) n.120C>A c.928-134C>A (n.928-134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716970T>C | CA2673310667 | ANKH | c.1012-135A>G (n.1012-135A>G) n.119A>G c.928-135A>G (n.928-135A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716971C>A | CA2673310670 | ANKH | c.1012-136G>T (n.1012-136G>T) n.118G>T c.928-136G>T (n.928-136G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716973del | CA2673310669 | ANKH | c.1012-136del (n.1012-136del) n.118del c.928-136del (n.928-136del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716972C>A | CA2673310672 | ANKH | c.1012-137G>T (n.1012-137G>T) n.117G>T c.928-137G>T (n.928-137G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716972C= | CA1528880899 | ANKH | c.1012-137G= (n.1012-137G=) n.117G= c.928-137G= (n.928-137G=) | |
| 5 | g.14716972C>G | CA2673310673 | ANKH | c.1012-137G>C (n.1012-137G>C) n.117G>C c.928-137G>C (n.928-137G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716972C>T | CA557887560 | ANKH | c.1012-137G>A (n.1012-137G>A) n.117G>A c.928-137G>A (n.928-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716973C>A | CA2673310674 | ANKH | c.1012-138G>T (n.1012-138G>T) n.116G>T c.928-138G>T (n.928-138G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716973C= | CA1528880900 | ANKH | c.1012-138G= (n.1012-138G=) n.116G= c.928-138G= (n.928-138G=) | |
| 5 | g.14716973C>T | CA805272866 | ANKH | c.1012-138G>A (n.1012-138G>A) n.116G>A c.928-138G>A (n.928-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716975G>T | CA2673310676 | ANKH | c.1012-140C>A (n.1012-140C>A) n.114C>A c.928-140C>A (n.928-140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716976A= | CA1528880901 | ANKH | c.1012-141T= (n.1012-141T=) n.113T= c.928-141T= (n.928-141T=) | |
| 5 | g.14716976A>G | CA1528880902 | ANKH | c.1012-141T>C (n.1012-141T>C) n.113T>C c.928-141T>C (n.928-141T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716977T>A | CA2673310677 | ANKH | c.1012-142A>T (n.1012-142A>T) n.112A>T c.928-142A>T (n.928-142A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716978C>A | CA2673310679 | ANKH | c.1012-143G>T (n.1012-143G>T) n.111G>T c.928-143G>T (n.928-143G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716978C= | CA1528880903 | ANKH | c.1012-143G= (n.1012-143G=) n.111G= c.928-143G= (n.928-143G=) | |
| 5 | g.14716978C>T | CA1528880904 | ANKH | c.1012-143G>A (n.1012-143G>A) n.111G>A c.928-143G>A (n.928-143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716980G>A | CA2673310680 | ANKH | c.1012-145C>T (n.1012-145C>T) n.109C>T c.928-145C>T (n.928-145C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716980G>T | CA2673310681 | ANKH | c.1012-145C>A (n.1012-145C>A) n.109C>A c.928-145C>A (n.928-145C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716981C>A | CA2673310683 | ANKH | c.1012-146G>T (n.1012-146G>T) n.108G>T c.928-146G>T (n.928-146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716981C>T | CA2673310684 | ANKH | c.1012-146G>A (n.1012-146G>A) n.108G>A c.928-146G>A (n.928-146G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716982C>A | CA2522699895 | ANKH | c.1012-147G>T (n.1012-147G>T) n.107G>T c.928-147G>T (n.928-147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716983A= | CA1528880905 | ANKH | c.1012-148T= (n.1012-148T=) n.106T= c.928-148T= (n.928-148T=) | |
| 5 | g.14716983A>G | CA114720425 | ANKH | c.1012-148T>C (n.1012-148T>C) n.106T>C c.928-148T>C (n.928-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716984C>A | CA2673310688 | ANKH | c.1012-149G>T (n.1012-149G>T) n.105G>T c.928-149G>T (n.928-149G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716984C= | CA1528880906 | ANKH | c.1012-149G= (n.1012-149G=) n.105G= c.928-149G= (n.928-149G=) | |
| 5 | g.14716984C>T | CA805272873 | ANKH | c.1012-149G>A (n.1012-149G>A) n.105G>A c.928-149G>A (n.928-149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716985C>A | CA2673310690 | ANKH | c.1012-150G>T (n.1012-150G>T) n.104G>T c.928-150G>T (n.928-150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716985C= | CA1528880907 | ANKH | c.1012-150G= (n.1012-150G=) n.104G= c.928-150G= (n.928-150G=) | |
| 5 | g.14716985C>G | CA1528880908 | ANKH | c.1012-150G>C (n.1012-150G>C) n.104G>C c.928-150G>C (n.928-150G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716985_14716989delinsCTGCT | CA1528880909 | ANKH | c.1012-154_1012-150delinsAGCAG (n.1012-154_1012-150delinsAGCAG) n.100_104delinsAGCAG c.928-154_928-150delinsAGCAG (n.928-154_928-150delinsAGCAG) | |
| 5 | g.14716986T>C | CA2673310694 | ANKH | c.1012-151A>G (n.1012-151A>G) n.103A>G c.928-151A>G (n.928-151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716986dup | CA805272880 | ANKH | c.1012-151dup (n.1012-151dup) n.103dup c.928-151dup (n.928-151dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716992_14716995del | CA1528880910 | ANKH | c.1012-154_1012-151del (n.1012-154_1012-151del) n.100_103del c.928-154_928-151del (n.928-154_928-151del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716987G>A | CA2673310696 | ANKH | c.1012-152C>T (n.1012-152C>T) n.102C>T c.928-152C>T (n.928-152C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716987G>T | CA2673310697 | ANKH | c.1012-152C>A (n.1012-152C>A) n.102C>A c.928-152C>A (n.928-152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716988C>A | CA2673310700 | ANKH | c.1012-153G>T (n.1012-153G>T) n.101G>T c.928-153G>T (n.928-153G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716988C>T | CA2673310699 | ANKH | c.1012-153G>A (n.1012-153G>A) n.101G>A c.928-153G>A (n.928-153G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716991G>A | CA2673310702 | ANKH | c.1012-156C>T (n.1012-156C>T) n.98C>T c.928-156C>T (n.928-156C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716991G>T | CA2673310703 | ANKH | c.1012-156C>A (n.1012-156C>A) n.98C>A c.928-156C>A (n.928-156C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716992C>A | CA114720433 | ANKH | c.1012-157G>T (n.1012-157G>T) n.97G>T c.928-157G>T (n.928-157G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716992C= | CA1528880911 | ANKH | c.1012-157G= (n.1012-157G=) n.97G= c.928-157G= (n.928-157G=) | |
| 5 | g.14716992C>T | CA2673310707 | ANKH | c.1012-157G>A (n.1012-157G>A) n.97G>A c.928-157G>A (n.928-157G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716993T>A | CA2673310710 | ANKH | c.1012-158A>T (n.1012-158A>T) n.96A>T c.928-158A>T (n.928-158A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716994T>A | CA2673310712 | ANKH | c.1012-159A>T (n.1012-159A>T) n.95A>T c.928-159A>T (n.928-159A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716994T>C | CA2673310713 | ANKH | c.1012-159A>G (n.1012-159A>G) n.95A>G c.928-159A>G (n.928-159A>G) | gnomAD v4 |