| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14716589A= | CA1528880710 | ANKH | c.1141+117T= (n.1141+117T=) n.383+117T= c.1057+117T= (n.1057+117T=) | |
| 5 | g.14716589A>G | CA805272407 | ANKH | c.1141+117T>C (n.1141+117T>C) n.383+117T>C c.1057+117T>C (n.1057+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716590del | CA2673310413 | ANKH | c.1141+117del (n.1141+117del) n.383+117del c.1057+117del (n.1057+117del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716591G>T | CA2673310414 | ANKH | c.1141+115C>A (n.1141+115C>A) n.383+115C>A c.1057+115C>A (n.1057+115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716592C= | CA1528880711 | ANKH | c.1141+114G= (n.1141+114G=) n.383+114G= c.1057+114G= (n.1057+114G=) | |
| 5 | g.14716592C>G | CA2673310415 | ANKH | c.1141+114G>C (n.1141+114G>C) n.383+114G>C c.1057+114G>C (n.1057+114G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716592C>T | CA805272426 | ANKH | c.1141+114G>A (n.1141+114G>A) n.383+114G>A c.1057+114G>A (n.1057+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716595C>T | CA2673310416 | ANKH | c.1141+111G>A (n.1141+111G>A) n.383+111G>A c.1057+111G>A (n.1057+111G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716596A>G | CA2673310417 | ANKH | c.1141+110T>C (n.1141+110T>C) n.383+110T>C c.1057+110T>C (n.1057+110T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716597G>A | CA2673310418 | ANKH | c.1141+109C>T (n.1141+109C>T) n.383+109C>T c.1057+109C>T (n.1057+109C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716597G>C | CA2673310419 | ANKH | c.1141+109C>G (n.1141+109C>G) n.383+109C>G c.1057+109C>G (n.1057+109C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716597G>T | CA2673310420 | ANKH | c.1141+109C>A (n.1141+109C>A) n.383+109C>A c.1057+109C>A (n.1057+109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716599G>T | CA2673310421 | ANKH | c.1141+107C>A (n.1141+107C>A) n.383+107C>A c.1057+107C>A (n.1057+107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716600A= | CA1528880712 | ANKH | c.1141+106T= (n.1141+106T=) n.383+106T= c.1057+106T= (n.1057+106T=) | |
| 5 | g.14716600A>G | CA1073456327 | ANKH | c.1141+106T>C (n.1141+106T>C) n.383+106T>C c.1057+106T>C (n.1057+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716601A>G | CA2673310422 | ANKH | c.1141+105T>C (n.1141+105T>C) n.383+105T>C c.1057+105T>C (n.1057+105T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716602A= | CA1528880713 | ANKH | c.1141+104T= (n.1141+104T=) n.383+104T= c.1057+104T= (n.1057+104T=) | |
| 5 | g.14716602A>G | CA1528880714 | ANKH | c.1141+104T>C (n.1141+104T>C) n.383+104T>C c.1057+104T>C (n.1057+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716603T>A | CA2673310423 | ANKH | c.1141+103A>T (n.1141+103A>T) n.383+103A>T c.1057+103A>T (n.1057+103A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716604T>G | CA114719970 | ANKH | c.1141+102A>C (n.1141+102A>C) n.383+102A>C c.1057+102A>C (n.1057+102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716604T= | CA1528880715 | ANKH | c.1141+102A= (n.1141+102A=) n.383+102A= c.1057+102A= (n.1057+102A=) | |
| 5 | g.14716605T>C | CA2765371432 | ANKH | c.1141+101A>G (n.1141+101A>G) n.383+101A>G c.1057+101A>G (n.1057+101A>G) | |
| 5 | g.14716606T= | CA1528880716 | ANKH | c.1141+100A= (n.1141+100A=) n.383+100A= c.1057+100A= (n.1057+100A=) | |
| 5 | g.14716607A>G | CA2673310424 | ANKH | c.1141+99T>C (n.1141+99T>C) n.383+99T>C c.1057+99T>C (n.1057+99T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716607A>T | CA2673310425 | ANKH | c.1141+99T>A (n.1141+99T>A) n.383+99T>A c.1057+99T>A (n.1057+99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716607dup | CA1528880717 | ANKH | c.1141+99dup (n.1141+99dup) n.383+99dup c.1057+99dup (n.1057+99dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716608C>A | CA2673310426 | ANKH | c.1141+98G>T (n.1141+98G>T) n.383+98G>T c.1057+98G>T (n.1057+98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716608C>T | CA2673310427 | ANKH | c.1141+98G>A (n.1141+98G>A) n.383+98G>A c.1057+98G>A (n.1057+98G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716609A>C | CA2673310428 | ANKH | c.1141+97T>G (n.1141+97T>G) n.383+97T>G c.1057+97T>G (n.1057+97T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716609A>G | CA2673310429 | ANKH | c.1141+97T>C (n.1141+97T>C) n.383+97T>C c.1057+97T>C (n.1057+97T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716611T>G | CA2673310430 | ANKH | c.1141+95A>C (n.1141+95A>C) n.383+95A>C c.1057+95A>C (n.1057+95A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716613G>A | CA1528880718 | ANKH | c.1141+93C>T (n.1141+93C>T) n.383+93C>T c.1057+93C>T (n.1057+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716613G= | CA1528880719 | ANKH | c.1141+93C= (n.1141+93C=) n.383+93C= c.1057+93C= (n.1057+93C=) | |
| 5 | g.14716613G>T | CA2673310431 | ANKH | c.1141+93C>A (n.1141+93C>A) n.383+93C>A c.1057+93C>A (n.1057+93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716615_14716616delinsGT | CA1528880720 | ANKH | c.1141+90_1141+91delinsAC (n.1141+90_1141+91delinsAC) n.383+90_383+91delinsAC c.1057+90_1057+91delinsAC (n.1057+90_1057+91delinsAC) | |
| 5 | g.14716617del | CA1528880721 | ANKH | c.1141+90del (n.1141+90del) n.383+90del c.1057+90del (n.1057+90del) | dbSNP |
| 5 | g.14716617T>C | CA2673310432 | ANKH | c.1141+89A>G (n.1141+89A>G) n.383+89A>G c.1057+89A>G (n.1057+89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716618G>A | CA2578273247 | ANKH | c.1141+88C>T (n.1141+88C>T) n.383+88C>T c.1057+88C>T (n.1057+88C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716618G>T | CA2578273248 | ANKH | c.1141+88C>A (n.1141+88C>A) n.383+88C>A c.1057+88C>A (n.1057+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716619G>A | CA2673310433 | ANKH | c.1141+87C>T (n.1141+87C>T) n.383+87C>T c.1057+87C>T (n.1057+87C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716619G>T | CA2673310434 | ANKH | c.1141+87C>A (n.1141+87C>A) n.383+87C>A c.1057+87C>A (n.1057+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716621G>T | CA2578273249 | ANKH | c.1141+85C>A (n.1141+85C>A) n.383+85C>A c.1057+85C>A (n.1057+85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716622A= | CA1528880722 | ANKH | c.1141+84T= (n.1141+84T=) n.383+84T= c.1057+84T= (n.1057+84T=) | |
| 5 | g.14716622A>T | CA114719971 | ANKH | c.1141+84T>A (n.1141+84T>A) n.383+84T>A c.1057+84T>A (n.1057+84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716623C>T | CA2673310435 | ANKH | c.1141+83G>A (n.1141+83G>A) n.383+83G>A c.1057+83G>A (n.1057+83G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716624A= | CA1528880723 | ANKH | c.1141+82T= (n.1141+82T=) n.383+82T= c.1057+82T= (n.1057+82T=) | |
| 5 | g.14716624A>G | CA1528880724 | ANKH | c.1141+82T>C (n.1141+82T>C) n.383+82T>C c.1057+82T>C (n.1057+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716625T>C | CA2673310436 | ANKH | c.1141+81A>G (n.1141+81A>G) n.383+81A>G c.1057+81A>G (n.1057+81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716627A>G | CA2673310437 | ANKH | c.1141+79T>C (n.1141+79T>C) n.383+79T>C c.1057+79T>C (n.1057+79T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716628T>C | CA2673310438 | ANKH | c.1141+78A>G (n.1141+78A>G) n.383+78A>G c.1057+78A>G (n.1057+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716629T>C | CA2673310439 | ANKH | c.1141+77A>G (n.1141+77A>G) n.383+77A>G c.1057+77A>G (n.1057+77A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716630G>A | CA2673310440 | ANKH | c.1141+76C>T (n.1141+76C>T) n.383+76C>T c.1057+76C>T (n.1057+76C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716631C>A | CA805272430 | ANKH | c.1141+75G>T (n.1141+75G>T) n.383+75G>T c.1057+75G>T (n.1057+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716631C= | CA1528880725 | ANKH | c.1141+75G= (n.1141+75G=) n.383+75G= c.1057+75G= (n.1057+75G=) | |
| 5 | g.14716631C>T | CA114719972 | ANKH | c.1141+75G>A (n.1141+75G>A) n.383+75G>A c.1057+75G>A (n.1057+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716632A>G | CA2673310441 | ANKH | c.1141+74T>C (n.1141+74T>C) n.383+74T>C c.1057+74T>C (n.1057+74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716633A= | CA1528880726 | ANKH | c.1141+73T= (n.1141+73T=) n.383+73T= c.1057+73T= (n.1057+73T=) | |
| 5 | g.14716633A>G | CA805272434 | ANKH | c.1141+73T>C (n.1141+73T>C) n.383+73T>C c.1057+73T>C (n.1057+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716635C= | CA1528880727 | ANKH | c.1141+71G= (n.1141+71G=) n.383+71G= c.1057+71G= (n.1057+71G=) | |
| 5 | g.14716635C>T | CA114719997 | ANKH | c.1141+71G>A (n.1141+71G>A) n.383+71G>A c.1057+71G>A (n.1057+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716636A>G | CA2673310442 | ANKH | c.1141+70T>C (n.1141+70T>C) n.383+70T>C c.1057+70T>C (n.1057+70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716637T>C | CA114720004 | ANKH | c.1141+69A>G (n.1141+69A>G) n.383+69A>G c.1057+69A>G (n.1057+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716637T= | CA1528880728 | ANKH | c.1141+69A= (n.1141+69A=) n.383+69A= c.1057+69A= (n.1057+69A=) | |
| 5 | g.14716639_14716640delinsTC | CA1528880729 | ANKH | c.1141+66_1141+67delinsGA (n.1141+66_1141+67delinsGA) n.383+66_383+67delinsGA c.1057+66_1057+67delinsGA (n.1057+66_1057+67delinsGA) | |
| 5 | g.14716640C>A | CA2673310443 | ANKH | c.1141+66G>T (n.1141+66G>T) n.383+66G>T c.1057+66G>T (n.1057+66G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716640C= | CA1528880730 | ANKH | c.1141+66G= (n.1141+66G=) n.383+66G= c.1057+66G= (n.1057+66G=) | |
| 5 | g.14716640C>G | CA805272440 | ANKH | c.1141+66G>C (n.1141+66G>C) n.383+66G>C c.1057+66G>C (n.1057+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716640C>T | CA1528880731 | ANKH | c.1141+66G>A (n.1141+66G>A) n.383+66G>A c.1057+66G>A (n.1057+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716641del | CA805272443 | ANKH | c.1141+66del (n.1141+66del) n.383+66del c.1057+66del (n.1057+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716641C>A | CA2673310444 | ANKH | c.1141+65G>T (n.1141+65G>T) n.383+65G>T c.1057+65G>T (n.1057+65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716642A= | CA1528880732 | ANKH | c.1141+64T= (n.1141+64T=) n.383+64T= c.1057+64T= (n.1057+64T=) | |
| 5 | g.14716642A>G | CA1528880733 | ANKH | c.1141+64T>C (n.1141+64T>C) n.383+64T>C c.1057+64T>C (n.1057+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716643A= | CA1528880734 | ANKH | c.1141+63T= (n.1141+63T=) n.383+63T= c.1057+63T= (n.1057+63T=) | |
| 5 | g.14716643A>G | CA1528880735 | ANKH | c.1141+63T>C (n.1141+63T>C) n.383+63T>C c.1057+63T>C (n.1057+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716644A= | CA1528880736 | ANKH | c.1141+62T= (n.1141+62T=) n.383+62T= c.1057+62T= (n.1057+62T=) | |
| 5 | g.14716644A>G | CA557887460 | ANKH | c.1141+62T>C (n.1141+62T>C) n.383+62T>C c.1057+62T>C (n.1057+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716645G>A | CA2673310445 | ANKH | c.1141+61C>T (n.1141+61C>T) n.383+61C>T c.1057+61C>T (n.1057+61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716645G>T | CA2673310446 | ANKH | c.1141+61C>A (n.1141+61C>A) n.383+61C>A c.1057+61C>A (n.1057+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716648del | CA2673310447 | ANKH | c.1141+60del (n.1141+60del) n.383+60del c.1057+60del (n.1057+60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716648A= | CA1528880737 | ANKH | c.1141+58T= (n.1141+58T=) n.383+58T= c.1057+58T= (n.1057+58T=) | |
| 5 | g.14716648A>G | CA2578273250 | ANKH | c.1141+58T>C (n.1141+58T>C) n.383+58T>C c.1057+58T>C (n.1057+58T>C) | |
| 5 | g.14716648A>T | CA2708135982 | ANKH | c.1141+58T>A (n.1141+58T>A) n.383+58T>A c.1057+58T>A (n.1057+58T>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716649G>C | CA1528880739 | ANKH | c.1141+57C>G (n.1141+57C>G) n.383+57C>G c.1057+57C>G (n.1057+57C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716649G= | CA1528880738 | ANKH | c.1141+57C= (n.1141+57C=) n.383+57C= c.1057+57C= (n.1057+57C=) | |
| 5 | g.14716649G>T | CA1528880740 | ANKH | c.1141+57C>A (n.1141+57C>A) n.383+57C>A c.1057+57C>A (n.1057+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716649_14716657dup | CA1073456342 | ANKH | c.1141+49_1141+57dup (n.1141+49_1141+57dup) n.383+49_383+57dup c.1057+49_1057+57dup (n.1057+49_1057+57dup) | dbSNP |
| 5 | g.14716651T>A | CA2578273251 | ANKH | c.1141+55A>T (n.1141+55A>T) n.383+55A>T c.1057+55A>T (n.1057+55A>T) | |
| 5 | g.14716652T>G | CA2555343827 | ANKH | c.1141+54A>C (n.1141+54A>C) n.383+54A>C c.1057+54A>C (n.1057+54A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716653T>C | CA2521619153 | ANKH | c.1141+53A>G (n.1141+53A>G) n.383+53A>G c.1057+53A>G (n.1057+53A>G) | |
| 5 | g.14716654A= | CA1528880741 | ANKH | c.1141+52T= (n.1141+52T=) n.383+52T= c.1057+52T= (n.1057+52T=) | |
| 5 | g.14716654A>T | CA114720006 | ANKH | c.1141+52T>A (n.1141+52T>A) n.383+52T>A c.1057+52T>A (n.1057+52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716656T>C | CA3208910 | ANKH | c.1141+50A>G (n.1141+50A>G) n.383+50A>G c.1057+50A>G (n.1057+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716656T= | CA1528880742 | ANKH | c.1141+50A= (n.1141+50A=) n.383+50A= c.1057+50A= (n.1057+50A=) | |
| 5 | g.14716657T>C | CA3208911 | ANKH | c.1141+49A>G (n.1141+49A>G) n.383+49A>G c.1057+49A>G (n.1057+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716657T>G | CA557887463 | ANKH | c.1141+49A>C (n.1141+49A>C) n.383+49A>C c.1057+49A>C (n.1057+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716657T= | CA1528880743 | ANKH | c.1141+49A= (n.1141+49A=) n.383+49A= c.1057+49A= (n.1057+49A=) | |
| 5 | g.14716658A= | CA1528880744 | ANKH | c.1141+48T= (n.1141+48T=) n.383+48T= c.1057+48T= (n.1057+48T=) | |
| 5 | g.14716658A>G | CA557887464 | ANKH | c.1141+48T>C (n.1141+48T>C) n.383+48T>C c.1057+48T>C (n.1057+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716660G>T | CA2673310448 | ANKH | c.1141+46C>A (n.1141+46C>A) n.383+46C>A c.1057+46C>A (n.1057+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716663T>C | CA557887465 | ANKH | c.1141+43A>G (n.1141+43A>G) n.383+43A>G c.1057+43A>G (n.1057+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716663T= | CA1528880745 | ANKH | c.1141+43A= (n.1141+43A=) n.383+43A= c.1057+43A= (n.1057+43A=) | |
| 5 | g.14716664G>A | CA2673310449 | ANKH | c.1141+42C>T (n.1141+42C>T) n.383+42C>T c.1057+42C>T (n.1057+42C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716665A= | CA1528880746 | ANKH | c.1141+41T= (n.1141+41T=) n.383+41T= c.1057+41T= (n.1057+41T=) | |
| 5 | g.14716665A>C | CA2673310450 | ANKH | c.1141+41T>G (n.1141+41T>G) n.383+41T>G c.1057+41T>G (n.1057+41T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716665A>G | CA3208912 | ANKH | c.1141+41T>C (n.1141+41T>C) n.383+41T>C c.1057+41T>C (n.1057+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716666G>A | CA3208913 | ANKH | c.1141+40C>T (n.1141+40C>T) n.383+40C>T c.1057+40C>T (n.1057+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716666G>C | CA2673310451 | ANKH | c.1141+40C>G (n.1141+40C>G) n.383+40C>G c.1057+40C>G (n.1057+40C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716666G= | CA1528880747 | ANKH | c.1141+40C= (n.1141+40C=) n.383+40C= c.1057+40C= (n.1057+40C=) | |
| 5 | g.14716667G>A | CA2673310452 | ANKH | c.1141+39C>T (n.1141+39C>T) n.383+39C>T c.1057+39C>T (n.1057+39C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716672A= | CA1528880749 | ANKH | c.1141+34T= (n.1141+34T=) n.383+34T= c.1057+34T= (n.1057+34T=) | |
| 5 | g.14716672A>G | CA2673310453 | ANKH | c.1141+34T>C (n.1141+34T>C) n.383+34T>C c.1057+34T>C (n.1057+34T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716672A>T | CA1528880748 | ANKH | c.1141+34T>A (n.1141+34T>A) n.383+34T>A c.1057+34T>A (n.1057+34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716673C>T | CA2673310454 | ANKH | c.1141+33G>A (n.1141+33G>A) n.383+33G>A c.1057+33G>A (n.1057+33G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716674A= | CA1528880750 | ANKH | c.1141+32T= (n.1141+32T=) n.383+32T= c.1057+32T= (n.1057+32T=) | |
| 5 | g.14716674A>G | CA3208914 | ANKH | c.1141+32T>C (n.1141+32T>C) n.383+32T>C c.1057+32T>C (n.1057+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716675G>A | CA1073456343 | ANKH | c.1141+31C>T (n.1141+31C>T) n.383+31C>T c.1057+31C>T (n.1057+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716675G= | CA1528880751 | ANKH | c.1141+31C= (n.1141+31C=) n.383+31C= c.1057+31C= (n.1057+31C=) | |
| 5 | g.14716677A= | CA1528880752 | ANKH | c.1141+29T= (n.1141+29T=) n.383+29T= c.1057+29T= (n.1057+29T=) | |
| 5 | g.14716677A>G | CA805272463 | ANKH | c.1141+29T>C (n.1141+29T>C) n.383+29T>C c.1057+29T>C (n.1057+29T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716679T>G | CA2673310455 | ANKH | c.1141+27A>C (n.1141+27A>C) n.383+27A>C c.1057+27A>C (n.1057+27A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716680G>A | CA2673310456 | ANKH | c.1141+26C>T (n.1141+26C>T) n.383+26C>T c.1057+26C>T (n.1057+26C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716681del | CA2673310457 | ANKH | c.1141+25del (n.1141+25del) n.383+25del c.1057+25del (n.1057+25del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716682T>C | CA3208915 | ANKH | c.1141+24A>G (n.1141+24A>G) n.383+24A>G c.1057+24A>G (n.1057+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716682T>G | CA1528880754 | ANKH | c.1141+24A>C (n.1141+24A>C) n.383+24A>C c.1057+24A>C (n.1057+24A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716682T= | CA1528880753 | ANKH | c.1141+24A= (n.1141+24A=) n.383+24A= c.1057+24A= (n.1057+24A=) | |
| 5 | g.14716683T>G | CA2578273252 | ANKH | c.1141+23A>C (n.1141+23A>C) n.383+23A>C c.1057+23A>C (n.1057+23A>C) | |
| 5 | g.14716687T>G | CA557887471 | ANKH | c.1141+19A>C (n.1141+19A>C) n.383+19A>C c.1057+19A>C (n.1057+19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716687T= | CA1528880755 | ANKH | c.1141+19A= (n.1141+19A=) n.383+19A= c.1057+19A= (n.1057+19A=) | |
| 5 | g.14716689A= | CA1528880756 | ANKH | c.1141+17T= (n.1141+17T=) n.383+17T= c.1057+17T= (n.1057+17T=) | |
| 5 | g.14716689A>C | CA1528880757 | ANKH | c.1141+17T>G (n.1141+17T>G) n.383+17T>G c.1057+17T>G (n.1057+17T>G) | dbSNP |