| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14716492_14716500delinsCAATAAATA | CA1528880651 | ANKH,OTULIN | c.1141+206_1141+214delinsTATTTATTG (n.1141+206_1141+214delinsTATTTATTG) n.383+206_383+214delinsTATTTATTG n.2562_2570delinsCAATAAATA c.*3817_*3825delinsCAATAAATA (n.*3817_*3825delinsCAATAAATA) c.1057+206_1057+214delinsTATTTATTG (n.1057+206_1057+214delinsTATTTATTG) | |
| 5 | g.14716515_14716518dup | CA114719851 | ANKH,OTULIN | c.1141+210_1141+213dup (n.1141+210_1141+213dup) n.383+210_383+213dup n.2585_2588dup c.*3840_*3843dup (n.*3840_*3843dup) c.1057+210_1057+213dup (n.1057+210_1057+213dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716511_14716518dup | CA114719857 | ANKH,OTULIN | c.1141+206_1141+213dup (n.1141+206_1141+213dup) n.383+206_383+213dup n.2581_2588dup c.*3836_*3843dup (n.*3836_*3843dup) c.1057+206_1057+213dup (n.1057+206_1057+213dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716507_14716518dup | CA557887450 | ANKH,OTULIN | c.1141+202_1141+213dup (n.1141+202_1141+213dup) n.383+202_383+213dup n.2577_2588dup c.*3832_*3843dup (n.*3832_*3843dup) c.1057+202_1057+213dup (n.1057+202_1057+213dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716503_14716518dup | CA557887451 | ANKH,OTULIN | c.1141+198_1141+213dup (n.1141+198_1141+213dup) n.383+198_383+213dup n.2573_2588dup c.*3828_*3843dup (n.*3828_*3843dup) c.1057+198_1057+213dup (n.1057+198_1057+213dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716515_14716518del | CA114719859 | ANKH,OTULIN | c.1141+210_1141+213del (n.1141+210_1141+213del) n.383+210_383+213del n.2585_2588del c.*3840_*3843del (n.*3840_*3843del) c.1057+210_1057+213del (n.1057+210_1057+213del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716511_14716518del | CA649994000 | ANKH,OTULIN | c.1141+206_1141+213del (n.1141+206_1141+213del) n.383+206_383+213del n.2581_2588del c.*3836_*3843del (n.*3836_*3843del) c.1057+206_1057+213del (n.1057+206_1057+213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14716502_14716503insCAAATAAA | CA805272354 | ANKH,OTULIN | c.1141+210_1141+211insGTTTATTT (n.1141+210_1141+211insGTTTATTT) n.383+210_383+211insGTTTATTT n.2572_2573insCAAATAAA c.*3827_*3828insCAAATAAA (n.*3827_*3828insCAAATAAA) c.1057+210_1057+211insGTTTATTT (n.1057+210_1057+211insGTTTATTT) | dbSNP |
| 5 | g.14716497A= | CA1528880656 | ANKH,OTULIN | c.1141+209T= (n.1141+209T=) n.383+209T= n.2567A= c.*3822A= (n.*3822A=) c.1057+209T= (n.1057+209T=) | |
| 5 | g.14716497A>G | CA1528880657 | ANKH,OTULIN | c.1141+209T>C (n.1141+209T>C) n.383+209T>C n.2567A>G c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.1057+209T>C (n.1057+209T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716498A= | CA1528880658 | ANKH,OTULIN | c.1141+208T= (n.1141+208T=) n.383+208T= n.2568A= c.*3823A= (n.*3823A=) c.1057+208T= (n.1057+208T=) | |
| 5 | g.14716498A>G | CA114719870 | ANKH,OTULIN | c.1141+208T>C (n.1141+208T>C) n.383+208T>C n.2568A>G c.*3823A>G (n.*3823A>G) c.1057+208T>C (n.1057+208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716499T>C | CA1073456282 | ANKH,OTULIN | c.1141+207A>G (n.1141+207A>G) n.383+207A>G n.2569T>C c.*3824T>C (n.*3824T>C) c.1057+207A>G (n.1057+207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716499T= | CA1528880659 | ANKH,OTULIN | c.1141+207A= (n.1141+207A=) n.383+207A= n.2569T= c.*3824T= (n.*3824T=) c.1057+207A= (n.1057+207A=) | |
| 5 | g.14716502A= | CA1528880661 | ANKH,OTULIN | c.1141+204T= (n.1141+204T=) n.383+204T= n.2572A= c.*3827A= (n.*3827A=) c.1057+204T= (n.1057+204T=) | |
| 5 | g.14716502A>G | CA1528880662 | ANKH,OTULIN | c.1141+204T>C (n.1141+204T>C) n.383+204T>C n.2572A>G c.*3827A>G (n.*3827A>G) c.1057+204T>C (n.1057+204T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716502_14716507delinsATAAAT | CA1528880660 | ANKH,OTULIN | c.1141+199_1141+204delinsATTTAT (n.1141+199_1141+204delinsATTTAT) n.383+199_383+204delinsATTTAT n.2572_2577delinsATAAAT c.*3827_*3832delinsATAAAT (n.*3827_*3832delinsATAAAT) c.1057+199_1057+204delinsATTTAT (n.1057+199_1057+204delinsATTTAT) | |
| 5 | g.14716503T= | CA1528880663 | ANKH,OTULIN | c.1141+203A= (n.1141+203A=) n.383+203A= n.2573T= c.*3828T= (n.*3828T=) c.1057+203A= (n.1057+203A=) | |
| 5 | g.14716503_14716507del | CA805272361 | ANKH,OTULIN | c.1141+199_1141+203del (n.1141+199_1141+203del) n.383+199_383+203del n.2573_2577del c.*3828_*3832del (n.*3828_*3832del) c.1057+199_1057+203del (n.1057+199_1057+203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716506dup | CA1528880664 | ANKH,OTULIN | c.1141+202dup (n.1141+202dup) n.383+202dup n.2576dup c.*3831dup (n.*3831dup) c.1057+202dup (n.1057+202dup) | dbSNP |
| 5 | g.14716506A= | CA1528880665 | ANKH,OTULIN | c.1141+200T= (n.1141+200T=) n.383+200T= n.2576A= c.*3831A= (n.*3831A=) c.1057+200T= (n.1057+200T=) | |
| 5 | g.14716506A>G | CA114719882 | ANKH,OTULIN | c.1141+200T>C (n.1141+200T>C) n.383+200T>C n.2576A>G c.*3831A>G (n.*3831A>G) c.1057+200T>C (n.1057+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716508A= | CA1528880666 | ANKH,OTULIN | c.1141+198T= (n.1141+198T=) n.383+198T= n.2578A= c.*3833A= (n.*3833A=) c.1057+198T= (n.1057+198T=) | |
| 5 | g.14716511_14716512insGAAT | CA1528880667 | ANKH,OTULIN | c.1141+197_1141+198insCATT (n.1141+197_1141+198insCATT) n.383+197_383+198insCATT n.2581_2582insGAAT c.*3836_*3837insGAAT (n.*3836_*3837insGAAT) c.1057+197_1057+198insCATT (n.1057+197_1057+198insCATT) | dbSNP |
| 5 | g.14716511T= | CA1528880668 | ANKH,OTULIN | c.1141+195A= (n.1141+195A=) n.383+195A= n.2581T= c.*3836T= (n.*3836T=) c.1057+195A= (n.1057+195A=) | |
| 5 | g.14716511_14716516delinsTAAATA | CA1528880669 | ANKH,OTULIN | c.1141+190_1141+195delinsTATTTA (n.1141+190_1141+195delinsTATTTA) n.383+190_383+195delinsTATTTA n.2581_2586delinsTAAATA c.*3836_*3841delinsTAAATA (n.*3836_*3841delinsTAAATA) c.1057+190_1057+195delinsTATTTA (n.1057+190_1057+195delinsTATTTA) | |
| 5 | g.14716514dup | CA114719902 | ANKH,OTULIN | c.1141+194dup (n.1141+194dup) n.383+194dup n.2584dup c.*3839dup (n.*3839dup) c.1057+194dup (n.1057+194dup) | dbSNP |
| 5 | g.14716512_14716520delinsAAATAAAAT | CA1528880670 | ANKH,OTULIN | c.1141+186_1141+194delinsATTTTATTT (n.1141+186_1141+194delinsATTTTATTT) n.383+186_383+194delinsATTTTATTT n.2582_2590delinsAAATAAAAT c.*3837_*3845delinsAAATAAAAT (n.*3837_*3845delinsAAATAAAAT) c.1057+186_1057+194delinsATTTTATTT (n.1057+186_1057+194delinsATTTTATTT) | |
| 5 | g.14716520_14716524del | CA1073456290 | ANKH,OTULIN | c.1141+190_1141+194del (n.1141+190_1141+194del) n.383+190_383+194del n.2590_2594del c.*3845_*3849del (n.*3845_*3849del) c.1057+190_1057+194del (n.1057+190_1057+194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716513A= | CA1528880672 | ANKH,OTULIN | c.1141+193T= (n.1141+193T=) n.383+193T= n.2583A= c.*3838A= (n.*3838A=) c.1057+193T= (n.1057+193T=) | |
| 5 | g.14716513A>G | CA114719903 | ANKH,OTULIN | c.1141+193T>C (n.1141+193T>C) n.383+193T>C n.2583A>G c.*3838A>G (n.*3838A>G) c.1057+193T>C (n.1057+193T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716515_14716522del | CA1528880671 | ANKH,OTULIN | c.1141+186_1141+193del (n.1141+186_1141+193del) n.383+186_383+193del n.2585_2592del c.*3840_*3847del (n.*3840_*3847del) c.1057+186_1057+193del (n.1057+186_1057+193del) | dbSNP |
| 5 | g.14716514A= | CA1528880674 | ANKH,OTULIN | c.1141+192T= (n.1141+192T=) n.383+192T= n.2584A= c.*3839A= (n.*3839A=) c.1057+192T= (n.1057+192T=) | |
| 5 | g.14716514A>G | CA114719905 | ANKH,OTULIN | c.1141+192T>C (n.1141+192T>C) n.383+192T>C n.2584A>G c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.1057+192T>C (n.1057+192T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716516_14716517insCATA | CA1528880673 | ANKH,OTULIN | c.1141+192_1141+193insGTAT (n.1141+192_1141+193insGTAT) n.383+192_383+193insGTAT n.2586_2587insCATA c.*3841_*3842insCATA (n.*3841_*3842insCATA) c.1057+192_1057+193insGTAT (n.1057+192_1057+193insGTAT) | dbSNP |
| 5 | g.14716515T>A | CA1528880676 | ANKH,OTULIN | c.1141+191A>T (n.1141+191A>T) n.383+191A>T n.2585T>A c.*3840T>A (n.*3840T>A) c.1057+191A>T (n.1057+191A>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716515T= | CA1528880677 | ANKH,OTULIN | c.1141+191A= (n.1141+191A=) n.383+191A= n.2585T= c.*3840T= (n.*3840T=) c.1057+191A= (n.1057+191A=) | |
| 5 | g.14716515_14716516delinsTA | CA1528880675 | ANKH,OTULIN | c.1141+190_1141+191delinsTA (n.1141+190_1141+191delinsTA) n.383+190_383+191delinsTA n.2585_2586delinsTA c.*3840_*3841delinsTA (n.*3840_*3841delinsTA) c.1057+190_1057+191delinsTA (n.1057+190_1057+191delinsTA) | |
| 5 | g.14716516_14716519dup | CA114719916 | ANKH,OTULIN | c.1141+187_1141+190dup (n.1141+187_1141+190dup) n.383+187_383+190dup n.2586_2589dup c.*3841_*3844dup (n.*3841_*3844dup) c.1057+187_1057+190dup (n.1057+187_1057+190dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716519del | CA1528880678 | ANKH,OTULIN | c.1141+190del (n.1141+190del) n.383+190del n.2589del c.*3844del (n.*3844del) c.1057+190del (n.1057+190del) | dbSNP |
| 5 | g.14716518A= | CA1528880679 | ANKH,OTULIN | c.1141+188T= (n.1141+188T=) n.383+188T= n.2588A= c.*3843A= (n.*3843A=) c.1057+188T= (n.1057+188T=) | |
| 5 | g.14716518A>C | CA1528880680 | ANKH,OTULIN | c.1141+188T>G (n.1141+188T>G) n.383+188T>G n.2588A>C c.*3843A>C (n.*3843A>C) c.1057+188T>G (n.1057+188T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716519A= | CA1528880681 | ANKH,OTULIN | c.1141+187T= (n.1141+187T=) n.383+187T= n.2589A= c.*3844A= (n.*3844A=) c.1057+187T= (n.1057+187T=) | |
| 5 | g.14716519A>G | CA114719928 | ANKH,OTULIN | c.1141+187T>C (n.1141+187T>C) n.383+187T>C n.2589A>G c.*3844A>G (n.*3844A>G) c.1057+187T>C (n.1057+187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716519A>T | CA114719929 | ANKH,OTULIN | c.1141+187T>A (n.1141+187T>A) n.383+187T>A n.2589A>T c.*3844A>T (n.*3844A>T) c.1057+187T>A (n.1057+187T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716520T>A | CA805272369 | ANKH,OTULIN | c.1141+186A>T (n.1141+186A>T) n.383+186A>T n.2590T>A c.*3845T>A (n.*3845T>A) c.1057+186A>T (n.1057+186A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716520T>C | CA114719933 | ANKH,OTULIN | c.1141+186A>G (n.1141+186A>G) n.383+186A>G n.2590T>C c.*3845T>C (n.*3845T>C) c.1057+186A>G (n.1057+186A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716520T= | CA1528880682 | ANKH,OTULIN | c.1141+186A= (n.1141+186A=) n.383+186A= n.2590T= c.*3845T= (n.*3845T=) c.1057+186A= (n.1057+186A=) | |
| 5 | g.14716525dup | CA805272370 | ANKH,OTULIN | c.1141+185dup (n.1141+185dup) n.383+185dup n.2595dup c.*3850dup (n.*3850dup) c.1057+185dup (n.1057+185dup) | dbSNP |
| 5 | g.14716526G>A | CA1073456302 | ANKH,OTULIN | c.1141+180C>T (n.1141+180C>T) n.383+180C>T n.2596G>A c.*3851G>A (n.*3851G>A) c.1057+180C>T (n.1057+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716526G= | CA1528880683 | ANKH,OTULIN | c.1141+180C= (n.1141+180C=) n.383+180C= n.2596G= c.*3851G= (n.*3851G=) c.1057+180C= (n.1057+180C=) | |
| 5 | g.14716530T>C | CA557887454 | ANKH,OTULIN | c.1141+176A>G (n.1141+176A>G) n.383+176A>G c.*3855T>C (n.*3855T>C) c.1057+176A>G (n.1057+176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716530T= | CA1528880684 | ANKH,OTULIN | c.1141+176A= (n.1141+176A=) n.383+176A= c.*3855T= (n.*3855T=) c.1057+176A= (n.1057+176A=) | |
| 5 | g.14716531A= | CA1528880685 | ANKH,OTULIN | c.1141+175T= (n.1141+175T=) n.383+175T= c.*3856A= (n.*3856A=) c.1057+175T= (n.1057+175T=) | |
| 5 | g.14716531A>G | CA1073456304 | ANKH,OTULIN | c.1141+175T>C (n.1141+175T>C) n.383+175T>C c.*3856A>G (n.*3856A>G) c.1057+175T>C (n.1057+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716533T>C | CA805272374 | ANKH,OTULIN | c.1141+173A>G (n.1141+173A>G) n.383+173A>G c.*3858T>C (n.*3858T>C) c.1057+173A>G (n.1057+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716533T= | CA1528880686 | ANKH,OTULIN | c.1141+173A= (n.1141+173A=) n.383+173A= c.*3858T= (n.*3858T=) c.1057+173A= (n.1057+173A=) | |
| 5 | g.14716534G= | CA1528880687 | ANKH,OTULIN | c.1141+172C= (n.1141+172C=) n.383+172C= c.*3859G= (n.*3859G=) c.1057+172C= (n.1057+172C=) | |
| 5 | g.14716534G>T | CA1073456307 | ANKH,OTULIN | c.1141+172C>A (n.1141+172C>A) n.383+172C>A c.*3859G>T (n.*3859G>T) c.1057+172C>A (n.1057+172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716537T>G | CA805272377 | ANKH,OTULIN | c.1141+169A>C (n.1141+169A>C) n.383+169A>C c.*3862T>G (n.*3862T>G) c.1057+169A>C (n.1057+169A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716537T= | CA1528880688 | ANKH,OTULIN | c.1141+169A= (n.1141+169A=) n.383+169A= c.*3862T= (n.*3862T=) c.1057+169A= (n.1057+169A=) | |
| 5 | g.14716538G>A | CA805272378 | ANKH,OTULIN | c.1141+168C>T (n.1141+168C>T) n.383+168C>T c.*3863G>A (n.*3863G>A) c.1057+168C>T (n.1057+168C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716538G= | CA1528880689 | ANKH,OTULIN | c.1141+168C= (n.1141+168C=) n.383+168C= c.*3863G= (n.*3863G=) c.1057+168C= (n.1057+168C=) | |
| 5 | g.14716541_14716542delinsTC | CA1528880690 | ANKH,OTULIN | c.1141+164_1141+165delinsGA (n.1141+164_1141+165delinsGA) n.383+164_383+165delinsGA c.*3866_*3867delinsTC (n.*3866_*3867delinsTC) c.1057+164_1057+165delinsGA (n.1057+164_1057+165delinsGA) | |
| 5 | g.14716542del | CA1528880691 | ANKH,OTULIN | c.1141+164del (n.1141+164del) n.383+164del c.*3867del (n.*3867del) c.1057+164del (n.1057+164del) | dbSNP |
| 5 | g.14716550G>A | CA2545842140 | ANKH,OTULIN | c.1141+156C>T (n.1141+156C>T) n.383+156C>T c.*3875G>A (n.*3875G>A) c.1057+156C>T (n.1057+156C>T) | |
| 5 | g.14716555T>G | CA1528880693 | ANKH | c.1141+151A>C (n.1141+151A>C) n.383+151A>C c.1057+151A>C (n.1057+151A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716555T= | CA1528880692 | ANKH | c.1141+151A= (n.1141+151A=) n.383+151A= c.1057+151A= (n.1057+151A=) | |
| 5 | g.14716556T>C | CA114719942 | ANKH | c.1141+150A>G (n.1141+150A>G) n.383+150A>G c.1057+150A>G (n.1057+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716556T= | CA1528880694 | ANKH | c.1141+150A= (n.1141+150A=) n.383+150A= c.1057+150A= (n.1057+150A=) | |
| 5 | g.14716557_14716582dup | CA2673310392 | ANKH | c.1141+125_1141+150dup (n.1141+125_1141+150dup) n.383+125_383+150dup c.1057+125_1057+150dup (n.1057+125_1057+150dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716557T>C | CA2673310393 | ANKH | c.1141+149A>G (n.1141+149A>G) n.383+149A>G c.1057+149A>G (n.1057+149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716558A>T | CA2673310394 | ANKH | c.1141+148T>A (n.1141+148T>A) n.383+148T>A c.1057+148T>A (n.1057+148T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716561C= | CA1528880695 | ANKH | c.1141+145G= (n.1141+145G=) n.383+145G= c.1057+145G= (n.1057+145G=) | |
| 5 | g.14716561C>G | CA1528880696 | ANKH | c.1141+145G>C (n.1141+145G>C) n.383+145G>C c.1057+145G>C (n.1057+145G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716561C>T | CA2673310395 | ANKH | c.1141+145G>A (n.1141+145G>A) n.383+145G>A c.1057+145G>A (n.1057+145G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716561_14716562insAG | CA2673310396 | ANKH | c.1141+144_1141+145insCT (n.1141+144_1141+145insCT) n.383+144_383+145insCT c.1057+144_1057+145insCT (n.1057+144_1057+145insCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716562T>C | CA557887456 | ANKH | c.1141+144A>G (n.1141+144A>G) n.383+144A>G c.1057+144A>G (n.1057+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716562T= | CA1528880697 | ANKH | c.1141+144A= (n.1141+144A=) n.383+144A= c.1057+144A= (n.1057+144A=) | |
| 5 | g.14716564C>A | CA2673310397 | ANKH | c.1141+142G>T (n.1141+142G>T) n.383+142G>T c.1057+142G>T (n.1057+142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716565T>C | CA805272391 | ANKH | c.1141+141A>G (n.1141+141A>G) n.383+141A>G c.1057+141A>G (n.1057+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716565T= | CA1528880698 | ANKH | c.1141+141A= (n.1141+141A=) n.383+141A= c.1057+141A= (n.1057+141A=) | |
| 5 | g.14716566G>T | CA2673310399 | ANKH | c.1141+140C>A (n.1141+140C>A) n.383+140C>A c.1057+140C>A (n.1057+140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716567dup | CA2673310398 | ANKH | c.1141+140dup (n.1141+140dup) n.383+140dup c.1057+140dup (n.1057+140dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716567G>T | CA2673310400 | ANKH | c.1141+139C>A (n.1141+139C>A) n.383+139C>A c.1057+139C>A (n.1057+139C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716568C>A | CA649994012 | ANKH | c.1141+138G>T (n.1141+138G>T) n.383+138G>T c.1057+138G>T (n.1057+138G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14716568C= | CA1528880699 | ANKH | c.1141+138G= (n.1141+138G=) n.383+138G= c.1057+138G= (n.1057+138G=) | |
| 5 | g.14716568C>T | CA114719944 | ANKH | c.1141+138G>A (n.1141+138G>A) n.383+138G>A c.1057+138G>A (n.1057+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716568_14716571delinsCTAA | CA1528880700 | ANKH | c.1141+135_1141+138delinsTTAG (n.1141+135_1141+138delinsTTAG) n.383+135_383+138delinsTTAG c.1057+135_1057+138delinsTTAG (n.1057+135_1057+138delinsTTAG) | |
| 5 | g.14716569T>A | CA2673310402 | ANKH | c.1141+137A>T (n.1141+137A>T) n.383+137A>T c.1057+137A>T (n.1057+137A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716569T>C | CA2673310401 | ANKH | c.1141+137A>G (n.1141+137A>G) n.383+137A>G c.1057+137A>G (n.1057+137A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716570_14716572del | CA557887458 | ANKH | c.1141+135_1141+137del (n.1141+135_1141+137del) n.383+135_383+137del c.1057+135_1057+137del (n.1057+135_1057+137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716570A= | CA1528880701 | ANKH | c.1141+136T= (n.1141+136T=) n.383+136T= c.1057+136T= (n.1057+136T=) | |
| 5 | g.14716570A>C | CA1528880702 | ANKH | c.1141+136T>G (n.1141+136T>G) n.383+136T>G c.1057+136T>G (n.1057+136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716572T>C | CA114719946 | ANKH | c.1141+134A>G (n.1141+134A>G) n.383+134A>G c.1057+134A>G (n.1057+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716572T= | CA1528880703 | ANKH | c.1141+134A= (n.1141+134A=) n.383+134A= c.1057+134A= (n.1057+134A=) | |
| 5 | g.14716573G>C | CA114719955 | ANKH | c.1141+133C>G (n.1141+133C>G) n.383+133C>G c.1057+133C>G (n.1057+133C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716573G= | CA1528880704 | ANKH | c.1141+133C= (n.1141+133C=) n.383+133C= c.1057+133C= (n.1057+133C=) | |
| 5 | g.14716573G>T | CA2673310403 | ANKH | c.1141+133C>A (n.1141+133C>A) n.383+133C>A c.1057+133C>A (n.1057+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716574T>C | CA2673310404 | ANKH | c.1141+132A>G (n.1141+132A>G) n.383+132A>G c.1057+132A>G (n.1057+132A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716579G>A | CA2673310405 | ANKH | c.1141+127C>T (n.1141+127C>T) n.383+127C>T c.1057+127C>T (n.1057+127C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716579G= | CA1528880705 | ANKH | c.1141+127C= (n.1141+127C=) n.383+127C= c.1057+127C= (n.1057+127C=) | |
| 5 | g.14716579G>T | CA1073456319 | ANKH | c.1141+127C>A (n.1141+127C>A) n.383+127C>A c.1057+127C>A (n.1057+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716580C>A | CA2673310406 | ANKH | c.1141+126G>T (n.1141+126G>T) n.383+126G>T c.1057+126G>T (n.1057+126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716580C>T | CA2673310407 | ANKH | c.1141+126G>A (n.1141+126G>A) n.383+126G>A c.1057+126G>A (n.1057+126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716581A= | CA1528880706 | ANKH | c.1141+125T= (n.1141+125T=) n.383+125T= c.1057+125T= (n.1057+125T=) | |
| 5 | g.14716581A>G | CA805272405 | ANKH | c.1141+125T>C (n.1141+125T>C) n.383+125T>C c.1057+125T>C (n.1057+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716581A>T | CA2673310408 | ANKH | c.1141+125T>A (n.1141+125T>A) n.383+125T>A c.1057+125T>A (n.1057+125T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716582T>C | CA114719960 | ANKH | c.1141+124A>G (n.1141+124A>G) n.383+124A>G c.1057+124A>G (n.1057+124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716582T= | CA1528880707 | ANKH | c.1141+124A= (n.1141+124A=) n.383+124A= c.1057+124A= (n.1057+124A=) | |
| 5 | g.14716583C>T | CA2673310409 | ANKH | c.1141+123G>A (n.1141+123G>A) n.383+123G>A c.1057+123G>A (n.1057+123G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716584T>C | CA1528880709 | ANKH | c.1141+122A>G (n.1141+122A>G) n.383+122A>G c.1057+122A>G (n.1057+122A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716584T>G | CA2765371431 | ANKH | c.1141+122A>C (n.1141+122A>C) n.383+122A>C c.1057+122A>C (n.1057+122A>C) | |
| 5 | g.14716584T= | CA1528880708 | ANKH | c.1141+122A= (n.1141+122A=) n.383+122A= c.1057+122A= (n.1057+122A=) | |
| 5 | g.14716585_14716586insG | CA2673310410 | ANKH | c.1141+120_1141+121insC (n.1141+120_1141+121insC) n.383+120_383+121insC c.1057+120_1057+121insC (n.1057+120_1057+121insC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716587C>G | CA2673310411 | ANKH | c.1141+119G>C (n.1141+119G>C) n.383+119G>C c.1057+119G>C (n.1057+119G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716587C>T | CA2673310412 | ANKH | c.1141+119G>A (n.1141+119G>A) n.383+119G>A c.1057+119G>A (n.1057+119G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716589A= | CA1528880710 | ANKH | c.1141+117T= (n.1141+117T=) n.383+117T= c.1057+117T= (n.1057+117T=) | |
| 5 | g.14716589A>G | CA805272407 | ANKH | c.1141+117T>C (n.1141+117T>C) n.383+117T>C c.1057+117T>C (n.1057+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716590del | CA2673310413 | ANKH | c.1141+117del (n.1141+117del) n.383+117del c.1057+117del (n.1057+117del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716591G>T | CA2673310414 | ANKH | c.1141+115C>A (n.1141+115C>A) n.383+115C>A c.1057+115C>A (n.1057+115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716592C= | CA1528880711 | ANKH | c.1141+114G= (n.1141+114G=) n.383+114G= c.1057+114G= (n.1057+114G=) | |
| 5 | g.14716592C>G | CA2673310415 | ANKH | c.1141+114G>C (n.1141+114G>C) n.383+114G>C c.1057+114G>C (n.1057+114G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716592C>T | CA805272426 | ANKH | c.1141+114G>A (n.1141+114G>A) n.383+114G>A c.1057+114G>A (n.1057+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716595C>T | CA2673310416 | ANKH | c.1141+111G>A (n.1141+111G>A) n.383+111G>A c.1057+111G>A (n.1057+111G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716596A>G | CA2673310417 | ANKH | c.1141+110T>C (n.1141+110T>C) n.383+110T>C c.1057+110T>C (n.1057+110T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716597G>A | CA2673310418 | ANKH | c.1141+109C>T (n.1141+109C>T) n.383+109C>T c.1057+109C>T (n.1057+109C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716597G>C | CA2673310419 | ANKH | c.1141+109C>G (n.1141+109C>G) n.383+109C>G c.1057+109C>G (n.1057+109C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716597G>T | CA2673310420 | ANKH | c.1141+109C>A (n.1141+109C>A) n.383+109C>A c.1057+109C>A (n.1057+109C>A) | gnomAD v4 |