Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.14716436G>A | CA1528880620 | ANKH,OTULIN | c.1141+270C>T (n.1141+270C>T) n.383+270C>T n.2506G>A c.*3761G>A (n.*3761G>A) c.1057+270C>T (n.1057+270C>T) | dbSNP |
5 | g.14716436G>C | CA114719740 | ANKH,OTULIN | c.1141+270C>G (n.1141+270C>G) n.383+270C>G n.2506G>C c.*3761G>C (n.*3761G>C) c.1057+270C>G (n.1057+270C>G) | dbSNP |
5 | g.14716436G= | CA1528880619 | ANKH,OTULIN | c.1141+270C= (n.1141+270C=) n.383+270C= n.2506G= c.*3761G= (n.*3761G=) c.1057+270C= (n.1057+270C=) | |
5 | g.14716439C>A | CA805272283 | ANKH,OTULIN | c.1141+267G>T (n.1141+267G>T) n.383+267G>T n.2509C>A c.*3764C>A (n.*3764C>A) c.1057+267G>T (n.1057+267G>T) | dbSNP |
5 | g.14716439C= | CA1528880621 | ANKH,OTULIN | c.1141+267G= (n.1141+267G=) n.383+267G= n.2509C= c.*3764C= (n.*3764C=) c.1057+267G= (n.1057+267G=) | |
5 | g.14716439C>T | CA805272284 | ANKH,OTULIN | c.1141+267G>A (n.1141+267G>A) n.383+267G>A n.2509C>T c.*3764C>T (n.*3764C>T) c.1057+267G>A (n.1057+267G>A) | dbSNP |
5 | g.14716440C= | CA1528880622 | ANKH,OTULIN | c.1141+266G= (n.1141+266G=) n.383+266G= n.2510C= c.*3765C= (n.*3765C=) c.1057+266G= (n.1057+266G=) | |
5 | g.14716440C>G | CA114719756 | ANKH,OTULIN | c.1141+266G>C (n.1141+266G>C) n.383+266G>C n.2510C>G c.*3765C>G (n.*3765C>G) c.1057+266G>C (n.1057+266G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716440C>T | CA114719767 | ANKH,OTULIN | c.1141+266G>A (n.1141+266G>A) n.383+266G>A n.2510C>T c.*3765C>T (n.*3765C>T) c.1057+266G>A (n.1057+266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716441G>A | CA114719773 | ANKH,OTULIN | c.1141+265C>T (n.1141+265C>T) n.383+265C>T n.2511G>A c.*3766G>A (n.*3766G>A) c.1057+265C>T (n.1057+265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716441G= | CA1528880623 | ANKH,OTULIN | c.1141+265C= (n.1141+265C=) n.383+265C= n.2511G= c.*3766G= (n.*3766G=) c.1057+265C= (n.1057+265C=) | |
5 | g.14716442A= | CA1528880624 | ANKH,OTULIN | c.1141+264T= (n.1141+264T=) n.383+264T= n.2512A= c.*3767A= (n.*3767A=) c.1057+264T= (n.1057+264T=) | |
5 | g.14716442A>T | CA114719779 | ANKH,OTULIN | c.1141+264T>A (n.1141+264T>A) n.383+264T>A n.2512A>T c.*3767A>T (n.*3767A>T) c.1057+264T>A (n.1057+264T>A) | dbSNP |
5 | g.14716444A= | CA1528880625 | ANKH,OTULIN | c.1141+262T= (n.1141+262T=) n.383+262T= n.2514A= c.*3769A= (n.*3769A=) c.1057+262T= (n.1057+262T=) | |
5 | g.14716444A>G | CA114719786 | ANKH,OTULIN | c.1141+262T>C (n.1141+262T>C) n.383+262T>C n.2514A>G c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.1057+262T>C (n.1057+262T>C) | dbSNP |
5 | g.14716445T>C | CA114719793 | ANKH,OTULIN | c.1141+261A>G (n.1141+261A>G) n.383+261A>G n.2515T>C c.*3770T>C (n.*3770T>C) c.1057+261A>G (n.1057+261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716445T>G | CA2765371418 | ANKH,OTULIN | c.1141+261A>C (n.1141+261A>C) n.383+261A>C n.2515T>G c.*3770T>G (n.*3770T>G) c.1057+261A>C (n.1057+261A>C) | |
5 | g.14716445T= | CA1528880626 | ANKH,OTULIN | c.1141+261A= (n.1141+261A=) n.383+261A= n.2515T= c.*3770T= (n.*3770T=) c.1057+261A= (n.1057+261A=) | |
5 | g.14716446T>A | CA805272294 | ANKH,OTULIN | c.1141+260A>T (n.1141+260A>T) n.383+260A>T n.2516T>A c.*3771T>A (n.*3771T>A) c.1057+260A>T (n.1057+260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716446T>C | CA805272296 | ANKH,OTULIN | c.1141+260A>G (n.1141+260A>G) n.383+260A>G n.2516T>C c.*3771T>C (n.*3771T>C) c.1057+260A>G (n.1057+260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716446T>G | CA114719794 | ANKH,OTULIN | c.1141+260A>C (n.1141+260A>C) n.383+260A>C n.2516T>G c.*3771T>G (n.*3771T>G) c.1057+260A>C (n.1057+260A>C) | dbSNP |
5 | g.14716446T= | CA1528880627 | ANKH,OTULIN | c.1141+260A= (n.1141+260A=) n.383+260A= n.2516T= c.*3771T= (n.*3771T=) c.1057+260A= (n.1057+260A=) | |
5 | g.14716447G>A | CA1528880629 | ANKH,OTULIN | c.1141+259C>T (n.1141+259C>T) n.383+259C>T n.2517G>A c.*3772G>A (n.*3772G>A) c.1057+259C>T (n.1057+259C>T) | dbSNP |
5 | g.14716447G= | CA1528880628 | ANKH,OTULIN | c.1141+259C= (n.1141+259C=) n.383+259C= n.2517G= c.*3772G= (n.*3772G=) c.1057+259C= (n.1057+259C=) | |
5 | g.14716448T>C | CA2506281328 | ANKH,OTULIN | c.1141+258A>G (n.1141+258A>G) n.383+258A>G n.2518T>C c.*3773T>C (n.*3773T>C) c.1057+258A>G (n.1057+258A>G) | |
5 | g.14716449G>A | CA2765371419 | ANKH,OTULIN | c.1141+257C>T (n.1141+257C>T) n.383+257C>T n.2519G>A c.*3774G>A (n.*3774G>A) c.1057+257C>T (n.1057+257C>T) | |
5 | g.14716452A= | CA1528880630 | ANKH,OTULIN | c.1141+254T= (n.1141+254T=) n.383+254T= n.2522A= c.*3777A= (n.*3777A=) c.1057+254T= (n.1057+254T=) | |
5 | g.14716452A>G | CA114719795 | ANKH,OTULIN | c.1141+254T>C (n.1141+254T>C) n.383+254T>C n.2522A>G c.*3777A>G (n.*3777A>G) c.1057+254T>C (n.1057+254T>C) | dbSNP |
5 | g.14716456C= | CA1528880631 | ANKH,OTULIN | c.1141+250G= (n.1141+250G=) n.383+250G= n.2526C= c.*3781C= (n.*3781C=) c.1057+250G= (n.1057+250G=) | |
5 | g.14716456C>T | CA114719799 | ANKH,OTULIN | c.1141+250G>A (n.1141+250G>A) n.383+250G>A n.2526C>T c.*3781C>T (n.*3781C>T) c.1057+250G>A (n.1057+250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716458T>C | CA805272304 | ANKH,OTULIN | c.1141+248A>G (n.1141+248A>G) n.383+248A>G n.2528T>C c.*3783T>C (n.*3783T>C) c.1057+248A>G (n.1057+248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716458T= | CA1528880632 | ANKH,OTULIN | c.1141+248A= (n.1141+248A=) n.383+248A= n.2528T= c.*3783T= (n.*3783T=) c.1057+248A= (n.1057+248A=) | |
5 | g.14716460C= | CA1528880633 | ANKH,OTULIN | c.1141+246G= (n.1141+246G=) n.383+246G= n.2530C= c.*3785C= (n.*3785C=) c.1057+246G= (n.1057+246G=) | |
5 | g.14716460C>G | CA805272305 | ANKH,OTULIN | c.1141+246G>C (n.1141+246G>C) n.383+246G>C n.2530C>G c.*3785C>G (n.*3785C>G) c.1057+246G>C (n.1057+246G>C) | dbSNP |
5 | g.14716464C>A | CA2740617763 | ANKH,OTULIN | c.1141+242G>T (n.1141+242G>T) n.383+242G>T n.2534C>A c.*3789C>A (n.*3789C>A) c.1057+242G>T (n.1057+242G>T) | |
5 | g.14716464C= | CA1528880634 | ANKH,OTULIN | c.1141+242G= (n.1141+242G=) n.383+242G= n.2534C= c.*3789C= (n.*3789C=) c.1057+242G= (n.1057+242G=) | |
5 | g.14716464C>T | CA1073456251 | ANKH,OTULIN | c.1141+242G>A (n.1141+242G>A) n.383+242G>A n.2534C>T c.*3789C>T (n.*3789C>T) c.1057+242G>A (n.1057+242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716468G>A | CA805272307 | ANKH,OTULIN | c.1141+238C>T (n.1141+238C>T) n.383+238C>T n.2538G>A c.*3793G>A (n.*3793G>A) c.1057+238C>T (n.1057+238C>T) | dbSNP |
5 | g.14716468G= | CA1528880635 | ANKH,OTULIN | c.1141+238C= (n.1141+238C=) n.383+238C= n.2538G= c.*3793G= (n.*3793G=) c.1057+238C= (n.1057+238C=) | |
5 | g.14716468_14716470delinsGGT | CA1528880636 | ANKH,OTULIN | c.1141+236_1141+238delinsACC (n.1141+236_1141+238delinsACC) n.383+236_383+238delinsACC n.2538_2540delinsGGT c.*3793_*3795delinsGGT (n.*3793_*3795delinsGGT) c.1057+236_1057+238delinsACC (n.1057+236_1057+238delinsACC) | |
5 | g.14716470_14716471del | CA1528880637 | ANKH,OTULIN | c.1141+236_1141+237del (n.1141+236_1141+237del) n.383+236_383+237del n.2540_2541del c.*3795_*3796del (n.*3795_*3796del) c.1057+236_1057+237del (n.1057+236_1057+237del) | dbSNP |
5 | g.14716472_14716474delinsACG | CA1528880638 | ANKH,OTULIN | c.1141+232_1141+234delinsCGT (n.1141+232_1141+234delinsCGT) n.383+232_383+234delinsCGT n.2542_2544delinsACG c.*3797_*3799delinsACG (n.*3797_*3799delinsACG) c.1057+232_1057+234delinsCGT (n.1057+232_1057+234delinsCGT) | |
5 | g.14716473C= | CA1528880640 | ANKH,OTULIN | c.1141+233G= (n.1141+233G=) n.383+233G= n.2543C= c.*3798C= (n.*3798C=) c.1057+233G= (n.1057+233G=) | |
5 | g.14716473C>T | CA114719818 | ANKH,OTULIN | c.1141+233G>A (n.1141+233G>A) n.383+233G>A n.2543C>T c.*3798C>T (n.*3798C>T) c.1057+233G>A (n.1057+233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716473_14716474del | CA1528880639 | ANKH,OTULIN | c.1141+232_1141+233del (n.1141+232_1141+233del) n.383+232_383+233del n.2543_2544del c.*3798_*3799del (n.*3798_*3799del) c.1057+232_1057+233del (n.1057+232_1057+233del) | dbSNP |
5 | g.14716474G>A | CA557887448 | ANKH,OTULIN | c.1141+232C>T (n.1141+232C>T) n.383+232C>T n.2544G>A c.*3799G>A (n.*3799G>A) c.1057+232C>T (n.1057+232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716474G= | CA1528880641 | ANKH,OTULIN | c.1141+232C= (n.1141+232C=) n.383+232C= n.2544G= c.*3799G= (n.*3799G=) c.1057+232C= (n.1057+232C=) | |
5 | g.14716475G>A | CA557887449 | ANKH,OTULIN | c.1141+231C>T (n.1141+231C>T) n.383+231C>T n.2545G>A c.*3800G>A (n.*3800G>A) c.1057+231C>T (n.1057+231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716475G= | CA1528880642 | ANKH,OTULIN | c.1141+231C= (n.1141+231C=) n.383+231C= n.2545G= c.*3800G= (n.*3800G=) c.1057+231C= (n.1057+231C=) | |
5 | g.14716477_14716478delinsAT | CA1528880643 | ANKH,OTULIN | c.1141+228_1141+229delinsAT (n.1141+228_1141+229delinsAT) n.383+228_383+229delinsAT n.2547_2548delinsAT c.*3802_*3803delinsAT (n.*3802_*3803delinsAT) c.1057+228_1057+229delinsAT (n.1057+228_1057+229delinsAT) | |
5 | g.14716478del | CA1528880644 | ANKH,OTULIN | c.1141+228del (n.1141+228del) n.383+228del n.2548del c.*3803del (n.*3803del) c.1057+228del (n.1057+228del) | dbSNP |
5 | g.14716479G>C | CA805272311 | ANKH,OTULIN | c.1141+227C>G (n.1141+227C>G) n.383+227C>G n.2549G>C c.*3804G>C (n.*3804G>C) c.1057+227C>G (n.1057+227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716479G= | CA1528880645 | ANKH,OTULIN | c.1141+227C= (n.1141+227C=) n.383+227C= n.2549G= c.*3804G= (n.*3804G=) c.1057+227C= (n.1057+227C=) | |
5 | g.14716482_14716484delinsACT | CA1528880646 | ANKH,OTULIN | c.1141+222_1141+224delinsAGT (n.1141+222_1141+224delinsAGT) n.383+222_383+224delinsAGT n.2552_2554delinsACT c.*3807_*3809delinsACT (n.*3807_*3809delinsACT) c.1057+222_1057+224delinsAGT (n.1057+222_1057+224delinsAGT) | |
5 | g.14716483C= | CA1528880647 | ANKH,OTULIN | c.1141+223G= (n.1141+223G=) n.383+223G= n.2553C= c.*3808C= (n.*3808C=) c.1057+223G= (n.1057+223G=) | |
5 | g.14716483C>G | CA114719830 | ANKH,OTULIN | c.1141+223G>C (n.1141+223G>C) n.383+223G>C n.2553C>G c.*3808C>G (n.*3808C>G) c.1057+223G>C (n.1057+223G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716485_14716486del | CA917419609 | ANKH,OTULIN | c.1141+222_1141+223del (n.1141+222_1141+223del) n.383+222_383+223del n.2555_2556del c.*3810_*3811del (n.*3810_*3811del) c.1057+222_1057+223del (n.1057+222_1057+223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716484T>A | CA2708135936 | ANKH,OTULIN | c.1141+222A>T (n.1141+222A>T) n.383+222A>T n.2554T>A c.*3809T>A (n.*3809T>A) c.1057+222A>T (n.1057+222A>T) | dbSNP |
5 | g.14716486T>C | CA1073456258 | ANKH,OTULIN | c.1141+220A>G (n.1141+220A>G) n.383+220A>G n.2556T>C c.*3811T>C (n.*3811T>C) c.1057+220A>G (n.1057+220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716486T= | CA1528880648 | ANKH,OTULIN | c.1141+220A= (n.1141+220A=) n.383+220A= n.2556T= c.*3811T= (n.*3811T=) c.1057+220A= (n.1057+220A=) | |
5 | g.14716486dup | CA2765371421 | ANKH,OTULIN | c.1141+220dup (n.1141+220dup) n.383+220dup n.2556dup c.*3811dup (n.*3811dup) c.1057+220dup (n.1057+220dup) | |
5 | g.14716487G>C | CA805272313 | ANKH,OTULIN | c.1141+219C>G (n.1141+219C>G) n.383+219C>G n.2557G>C c.*3812G>C (n.*3812G>C) c.1057+219C>G (n.1057+219C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716487G= | CA1528880649 | ANKH,OTULIN | c.1141+219C= (n.1141+219C=) n.383+219C= n.2557G= c.*3812G= (n.*3812G=) c.1057+219C= (n.1057+219C=) | |
5 | g.14716492C= | CA1528880650 | ANKH,OTULIN | c.1141+214G= (n.1141+214G=) n.383+214G= n.2562C= c.*3817C= (n.*3817C=) c.1057+214G= (n.1057+214G=) | |
5 | g.14716492C>T | CA114719839 | ANKH,OTULIN | c.1141+214G>A (n.1141+214G>A) n.383+214G>A n.2562C>T c.*3817C>T (n.*3817C>T) c.1057+214G>A (n.1057+214G>A) | dbSNP |
5 | g.14716492_14716500delinsCAATAAATA | CA1528880651 | ANKH,OTULIN | c.1141+206_1141+214delinsTATTTATTG (n.1141+206_1141+214delinsTATTTATTG) n.383+206_383+214delinsTATTTATTG n.2562_2570delinsCAATAAATA c.*3817_*3825delinsCAATAAATA (n.*3817_*3825delinsCAATAAATA) c.1057+206_1057+214delinsTATTTATTG (n.1057+206_1057+214delinsTATTTATTG) | |
5 | g.14716493A= | CA1528880653 | ANKH,OTULIN | c.1141+213T= (n.1141+213T=) n.383+213T= n.2563A= c.*3818A= (n.*3818A=) c.1057+213T= (n.1057+213T=) | |
5 | g.14716493A>G | CA1528880652 | ANKH,OTULIN | c.1141+213T>C (n.1141+213T>C) n.383+213T>C n.2563A>G c.*3818A>G (n.*3818A>G) c.1057+213T>C (n.1057+213T>C) | dbSNP |
5 | g.14716515_14716518dup | CA114719851 | ANKH,OTULIN | c.1141+210_1141+213dup (n.1141+210_1141+213dup) n.383+210_383+213dup n.2585_2588dup c.*3840_*3843dup (n.*3840_*3843dup) c.1057+210_1057+213dup (n.1057+210_1057+213dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716511_14716518dup | CA114719857 | ANKH,OTULIN | c.1141+206_1141+213dup (n.1141+206_1141+213dup) n.383+206_383+213dup n.2581_2588dup c.*3836_*3843dup (n.*3836_*3843dup) c.1057+206_1057+213dup (n.1057+206_1057+213dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716507_14716518dup | CA557887450 | ANKH,OTULIN | c.1141+202_1141+213dup (n.1141+202_1141+213dup) n.383+202_383+213dup n.2577_2588dup c.*3832_*3843dup (n.*3832_*3843dup) c.1057+202_1057+213dup (n.1057+202_1057+213dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716503_14716518dup | CA557887451 | ANKH,OTULIN | c.1141+198_1141+213dup (n.1141+198_1141+213dup) n.383+198_383+213dup n.2573_2588dup c.*3828_*3843dup (n.*3828_*3843dup) c.1057+198_1057+213dup (n.1057+198_1057+213dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716515_14716518del | CA114719859 | ANKH,OTULIN | c.1141+210_1141+213del (n.1141+210_1141+213del) n.383+210_383+213del n.2585_2588del c.*3840_*3843del (n.*3840_*3843del) c.1057+210_1057+213del (n.1057+210_1057+213del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716511_14716518del | CA649994000 | ANKH,OTULIN | c.1141+206_1141+213del (n.1141+206_1141+213del) n.383+206_383+213del n.2581_2588del c.*3836_*3843del (n.*3836_*3843del) c.1057+206_1057+213del (n.1057+206_1057+213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.14716495T= | CA1528880654 | ANKH,OTULIN | c.1141+211A= (n.1141+211A=) n.383+211A= n.2565T= c.*3820T= (n.*3820T=) c.1057+211A= (n.1057+211A=) | |
5 | g.14716496A= | CA1528880655 | ANKH,OTULIN | c.1141+210T= (n.1141+210T=) n.383+210T= n.2566A= c.*3821A= (n.*3821A=) c.1057+210T= (n.1057+210T=) | |
5 | g.14716496A>C | CA114719860 | ANKH,OTULIN | c.1141+210T>G (n.1141+210T>G) n.383+210T>G n.2566A>C c.*3821A>C (n.*3821A>C) c.1057+210T>G (n.1057+210T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716502_14716503insCAAATAAA | CA805272354 | ANKH,OTULIN | c.1141+210_1141+211insGTTTATTT (n.1141+210_1141+211insGTTTATTT) n.383+210_383+211insGTTTATTT n.2572_2573insCAAATAAA c.*3827_*3828insCAAATAAA (n.*3827_*3828insCAAATAAA) c.1057+210_1057+211insGTTTATTT (n.1057+210_1057+211insGTTTATTT) | dbSNP |
5 | g.14716497A= | CA1528880656 | ANKH,OTULIN | c.1141+209T= (n.1141+209T=) n.383+209T= n.2567A= c.*3822A= (n.*3822A=) c.1057+209T= (n.1057+209T=) | |
5 | g.14716497A>G | CA1528880657 | ANKH,OTULIN | c.1141+209T>C (n.1141+209T>C) n.383+209T>C n.2567A>G c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.1057+209T>C (n.1057+209T>C) | dbSNP |
5 | g.14716498A= | CA1528880658 | ANKH,OTULIN | c.1141+208T= (n.1141+208T=) n.383+208T= n.2568A= c.*3823A= (n.*3823A=) c.1057+208T= (n.1057+208T=) | |
5 | g.14716498A>G | CA114719870 | ANKH,OTULIN | c.1141+208T>C (n.1141+208T>C) n.383+208T>C n.2568A>G c.*3823A>G (n.*3823A>G) c.1057+208T>C (n.1057+208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716499T>C | CA1073456282 | ANKH,OTULIN | c.1141+207A>G (n.1141+207A>G) n.383+207A>G n.2569T>C c.*3824T>C (n.*3824T>C) c.1057+207A>G (n.1057+207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716499T= | CA1528880659 | ANKH,OTULIN | c.1141+207A= (n.1141+207A=) n.383+207A= n.2569T= c.*3824T= (n.*3824T=) c.1057+207A= (n.1057+207A=) | |
5 | g.14716502A= | CA1528880661 | ANKH,OTULIN | c.1141+204T= (n.1141+204T=) n.383+204T= n.2572A= c.*3827A= (n.*3827A=) c.1057+204T= (n.1057+204T=) | |
5 | g.14716502A>G | CA1528880662 | ANKH,OTULIN | c.1141+204T>C (n.1141+204T>C) n.383+204T>C n.2572A>G c.*3827A>G (n.*3827A>G) c.1057+204T>C (n.1057+204T>C) | dbSNP |
5 | g.14716502_14716507delinsATAAAT | CA1528880660 | ANKH,OTULIN | c.1141+199_1141+204delinsATTTAT (n.1141+199_1141+204delinsATTTAT) n.383+199_383+204delinsATTTAT n.2572_2577delinsATAAAT c.*3827_*3832delinsATAAAT (n.*3827_*3832delinsATAAAT) c.1057+199_1057+204delinsATTTAT (n.1057+199_1057+204delinsATTTAT) | |
5 | g.14716503T= | CA1528880663 | ANKH,OTULIN | c.1141+203A= (n.1141+203A=) n.383+203A= n.2573T= c.*3828T= (n.*3828T=) c.1057+203A= (n.1057+203A=) | |
5 | g.14716503_14716507del | CA805272361 | ANKH,OTULIN | c.1141+199_1141+203del (n.1141+199_1141+203del) n.383+199_383+203del n.2573_2577del c.*3828_*3832del (n.*3828_*3832del) c.1057+199_1057+203del (n.1057+199_1057+203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716506dup | CA1528880664 | ANKH,OTULIN | c.1141+202dup (n.1141+202dup) n.383+202dup n.2576dup c.*3831dup (n.*3831dup) c.1057+202dup (n.1057+202dup) | dbSNP |
5 | g.14716506A= | CA1528880665 | ANKH,OTULIN | c.1141+200T= (n.1141+200T=) n.383+200T= n.2576A= c.*3831A= (n.*3831A=) c.1057+200T= (n.1057+200T=) | |
5 | g.14716506A>G | CA114719882 | ANKH,OTULIN | c.1141+200T>C (n.1141+200T>C) n.383+200T>C n.2576A>G c.*3831A>G (n.*3831A>G) c.1057+200T>C (n.1057+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716508A= | CA1528880666 | ANKH,OTULIN | c.1141+198T= (n.1141+198T=) n.383+198T= n.2578A= c.*3833A= (n.*3833A=) c.1057+198T= (n.1057+198T=) | |
5 | g.14716511_14716512insGAAT | CA1528880667 | ANKH,OTULIN | c.1141+197_1141+198insCATT (n.1141+197_1141+198insCATT) n.383+197_383+198insCATT n.2581_2582insGAAT c.*3836_*3837insGAAT (n.*3836_*3837insGAAT) c.1057+197_1057+198insCATT (n.1057+197_1057+198insCATT) | dbSNP |
5 | g.14716511T= | CA1528880668 | ANKH,OTULIN | c.1141+195A= (n.1141+195A=) n.383+195A= n.2581T= c.*3836T= (n.*3836T=) c.1057+195A= (n.1057+195A=) | |
5 | g.14716511_14716516delinsTAAATA | CA1528880669 | ANKH,OTULIN | c.1141+190_1141+195delinsTATTTA (n.1141+190_1141+195delinsTATTTA) n.383+190_383+195delinsTATTTA n.2581_2586delinsTAAATA c.*3836_*3841delinsTAAATA (n.*3836_*3841delinsTAAATA) c.1057+190_1057+195delinsTATTTA (n.1057+190_1057+195delinsTATTTA) | |
5 | g.14716514dup | CA114719902 | ANKH,OTULIN | c.1141+194dup (n.1141+194dup) n.383+194dup n.2584dup c.*3839dup (n.*3839dup) c.1057+194dup (n.1057+194dup) | dbSNP |
5 | g.14716512_14716520delinsAAATAAAAT | CA1528880670 | ANKH,OTULIN | c.1141+186_1141+194delinsATTTTATTT (n.1141+186_1141+194delinsATTTTATTT) n.383+186_383+194delinsATTTTATTT n.2582_2590delinsAAATAAAAT c.*3837_*3845delinsAAATAAAAT (n.*3837_*3845delinsAAATAAAAT) c.1057+186_1057+194delinsATTTTATTT (n.1057+186_1057+194delinsATTTTATTT) | |
5 | g.14716520_14716524del | CA1073456290 | ANKH,OTULIN | c.1141+190_1141+194del (n.1141+190_1141+194del) n.383+190_383+194del n.2590_2594del c.*3845_*3849del (n.*3845_*3849del) c.1057+190_1057+194del (n.1057+190_1057+194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716513A= | CA1528880672 | ANKH,OTULIN | c.1141+193T= (n.1141+193T=) n.383+193T= n.2583A= c.*3838A= (n.*3838A=) c.1057+193T= (n.1057+193T=) | |
5 | g.14716513A>G | CA114719903 | ANKH,OTULIN | c.1141+193T>C (n.1141+193T>C) n.383+193T>C n.2583A>G c.*3838A>G (n.*3838A>G) c.1057+193T>C (n.1057+193T>C) | dbSNP |
5 | g.14716515_14716522del | CA1528880671 | ANKH,OTULIN | c.1141+186_1141+193del (n.1141+186_1141+193del) n.383+186_383+193del n.2585_2592del c.*3840_*3847del (n.*3840_*3847del) c.1057+186_1057+193del (n.1057+186_1057+193del) | dbSNP |
5 | g.14716514A= | CA1528880674 | ANKH,OTULIN | c.1141+192T= (n.1141+192T=) n.383+192T= n.2584A= c.*3839A= (n.*3839A=) c.1057+192T= (n.1057+192T=) | |
5 | g.14716514A>G | CA114719905 | ANKH,OTULIN | c.1141+192T>C (n.1141+192T>C) n.383+192T>C n.2584A>G c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.1057+192T>C (n.1057+192T>C) | dbSNP |
5 | g.14716516_14716517insCATA | CA1528880673 | ANKH,OTULIN | c.1141+192_1141+193insGTAT (n.1141+192_1141+193insGTAT) n.383+192_383+193insGTAT n.2586_2587insCATA c.*3841_*3842insCATA (n.*3841_*3842insCATA) c.1057+192_1057+193insGTAT (n.1057+192_1057+193insGTAT) | dbSNP |
5 | g.14716515T>A | CA1528880676 | ANKH,OTULIN | c.1141+191A>T (n.1141+191A>T) n.383+191A>T n.2585T>A c.*3840T>A (n.*3840T>A) c.1057+191A>T (n.1057+191A>T) | dbSNP |
5 | g.14716515T= | CA1528880677 | ANKH,OTULIN | c.1141+191A= (n.1141+191A=) n.383+191A= n.2585T= c.*3840T= (n.*3840T=) c.1057+191A= (n.1057+191A=) | |
5 | g.14716515_14716516delinsTA | CA1528880675 | ANKH,OTULIN | c.1141+190_1141+191delinsTA (n.1141+190_1141+191delinsTA) n.383+190_383+191delinsTA n.2585_2586delinsTA c.*3840_*3841delinsTA (n.*3840_*3841delinsTA) c.1057+190_1057+191delinsTA (n.1057+190_1057+191delinsTA) | |
5 | g.14716516_14716519dup | CA114719916 | ANKH,OTULIN | c.1141+187_1141+190dup (n.1141+187_1141+190dup) n.383+187_383+190dup n.2586_2589dup c.*3841_*3844dup (n.*3841_*3844dup) c.1057+187_1057+190dup (n.1057+187_1057+190dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716519del | CA1528880678 | ANKH,OTULIN | c.1141+190del (n.1141+190del) n.383+190del n.2589del c.*3844del (n.*3844del) c.1057+190del (n.1057+190del) | dbSNP |
5 | g.14716518A= | CA1528880679 | ANKH,OTULIN | c.1141+188T= (n.1141+188T=) n.383+188T= n.2588A= c.*3843A= (n.*3843A=) c.1057+188T= (n.1057+188T=) | |
5 | g.14716518A>C | CA1528880680 | ANKH,OTULIN | c.1141+188T>G (n.1141+188T>G) n.383+188T>G n.2588A>C c.*3843A>C (n.*3843A>C) c.1057+188T>G (n.1057+188T>G) | dbSNP |
5 | g.14716519A= | CA1528880681 | ANKH,OTULIN | c.1141+187T= (n.1141+187T=) n.383+187T= n.2589A= c.*3844A= (n.*3844A=) c.1057+187T= (n.1057+187T=) | |
5 | g.14716519A>G | CA114719928 | ANKH,OTULIN | c.1141+187T>C (n.1141+187T>C) n.383+187T>C n.2589A>G c.*3844A>G (n.*3844A>G) c.1057+187T>C (n.1057+187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716519A>T | CA114719929 | ANKH,OTULIN | c.1141+187T>A (n.1141+187T>A) n.383+187T>A n.2589A>T c.*3844A>T (n.*3844A>T) c.1057+187T>A (n.1057+187T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716520T>A | CA805272369 | ANKH,OTULIN | c.1141+186A>T (n.1141+186A>T) n.383+186A>T n.2590T>A c.*3845T>A (n.*3845T>A) c.1057+186A>T (n.1057+186A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716520T>C | CA114719933 | ANKH,OTULIN | c.1141+186A>G (n.1141+186A>G) n.383+186A>G n.2590T>C c.*3845T>C (n.*3845T>C) c.1057+186A>G (n.1057+186A>G) | dbSNP |
5 | g.14716520T= | CA1528880682 | ANKH,OTULIN | c.1141+186A= (n.1141+186A=) n.383+186A= n.2590T= c.*3845T= (n.*3845T=) c.1057+186A= (n.1057+186A=) | |
5 | g.14716525dup | CA805272370 | ANKH,OTULIN | c.1141+185dup (n.1141+185dup) n.383+185dup n.2595dup c.*3850dup (n.*3850dup) c.1057+185dup (n.1057+185dup) | dbSNP |
5 | g.14716526G>A | CA1073456302 | ANKH,OTULIN | c.1141+180C>T (n.1141+180C>T) n.383+180C>T n.2596G>A c.*3851G>A (n.*3851G>A) c.1057+180C>T (n.1057+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716526G= | CA1528880683 | ANKH,OTULIN | c.1141+180C= (n.1141+180C=) n.383+180C= n.2596G= c.*3851G= (n.*3851G=) c.1057+180C= (n.1057+180C=) | |
5 | g.14716530T>C | CA557887454 | ANKH,OTULIN | c.1141+176A>G (n.1141+176A>G) n.383+176A>G c.*3855T>C (n.*3855T>C) c.1057+176A>G (n.1057+176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716530T= | CA1528880684 | ANKH,OTULIN | c.1141+176A= (n.1141+176A=) n.383+176A= c.*3855T= (n.*3855T=) c.1057+176A= (n.1057+176A=) | |
5 | g.14716531A= | CA1528880685 | ANKH,OTULIN | c.1141+175T= (n.1141+175T=) n.383+175T= c.*3856A= (n.*3856A=) c.1057+175T= (n.1057+175T=) | |
5 | g.14716531A>G | CA1073456304 | ANKH,OTULIN | c.1141+175T>C (n.1141+175T>C) n.383+175T>C c.*3856A>G (n.*3856A>G) c.1057+175T>C (n.1057+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716533T>C | CA805272374 | ANKH,OTULIN | c.1141+173A>G (n.1141+173A>G) n.383+173A>G c.*3858T>C (n.*3858T>C) c.1057+173A>G (n.1057+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716533T= | CA1528880686 | ANKH,OTULIN | c.1141+173A= (n.1141+173A=) n.383+173A= c.*3858T= (n.*3858T=) c.1057+173A= (n.1057+173A=) | |
5 | g.14716534G= | CA1528880687 | ANKH,OTULIN | c.1141+172C= (n.1141+172C=) n.383+172C= c.*3859G= (n.*3859G=) c.1057+172C= (n.1057+172C=) | |
5 | g.14716534G>T | CA1073456307 | ANKH,OTULIN | c.1141+172C>A (n.1141+172C>A) n.383+172C>A c.*3859G>T (n.*3859G>T) c.1057+172C>A (n.1057+172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |