Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.14716412A>C	CA2765371417	ANKH,OTULIN	c.1141+294T>G (n.1141+294T>G) n.383+294T>G n.2492-10A>C c.3737A>C (n.3737A>C) c.1057+294T>G (n.1057+294T>G)
5	g.14716413A=	CA1528880602	ANKH,OTULIN	c.1141+293T= (n.1141+293T=) n.383+293T= n.2492-9A= c.3738A= (n.3738A=) c.1057+293T= (n.1057+293T=)
5	g.14716413A>C	CA1528880603	ANKH,OTULIN	c.1141+293T>G (n.1141+293T>G) n.383+293T>G n.2492-9A>C c.3738A>C (n.3738A>C) c.1057+293T>G (n.1057+293T>G)	dbSNP
5	g.14716413A>G	CA2539126380	ANKH,OTULIN	c.1141+293T>C (n.1141+293T>C) n.383+293T>C n.2492-9A>G c.3738A>G (n.3738A>G) c.1057+293T>C (n.1057+293T>C)
5	g.14716414C=	CA1528880604	ANKH,OTULIN	c.1141+292G= (n.1141+292G=) n.383+292G= n.2492-8C= c.3739C= (n.3739C=) c.1057+292G= (n.1057+292G=)
5	g.14716414C>T	CA1528880605	ANKH,OTULIN	c.1141+292G>A (n.1141+292G>A) n.383+292G>A n.2492-8C>T c.3739C>T (n.3739C>T) c.1057+292G>A (n.1057+292G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716416C=	CA1528880606	ANKH,OTULIN	c.1141+290G= (n.1141+290G=) n.383+290G= n.2492-6C= c.3741C= (n.3741C=) c.1057+290G= (n.1057+290G=)
5	g.14716416C>T	CA114719737	ANKH,OTULIN	c.1141+290G>A (n.1141+290G>A) n.383+290G>A n.2492-6C>T c.3741C>T (n.3741C>T) c.1057+290G>A (n.1057+290G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716417G>A	CA1528880608	ANKH,OTULIN	c.1141+289C>T (n.1141+289C>T) n.383+289C>T n.2492-5G>A c.3742G>A (n.3742G>A) c.1057+289C>T (n.1057+289C>T)	dbSNP
5	g.14716417G=	CA1528880607	ANKH,OTULIN	c.1141+289C= (n.1141+289C=) n.383+289C= n.2492-5G= c.3742G= (n.3742G=) c.1057+289C= (n.1057+289C=)
5	g.14716418_14716434dup	CA1073456237	ANKH,OTULIN	c.1141+273_1141+289dup (n.1141+273_1141+289dup) n.383+273_383+289dup n.2492-4_2504dup c.3743_3759dup (n.3743_3759dup) c.1057+273_1057+289dup (n.1057+273_1057+289dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716419G>C	CA1528880610	ANKH,OTULIN	c.1141+287C>G (n.1141+287C>G) n.383+287C>G n.2492-3G>C c.3744G>C (n.3744G>C) c.1057+287C>G (n.1057+287C>G)	dbSNP
5	g.14716419G=	CA1528880609	ANKH,OTULIN	c.1141+287C= (n.1141+287C=) n.383+287C= n.2492-3G= c.3744G= (n.3744G=) c.1057+287C= (n.1057+287C=)
5	g.14716420A=	CA1528880611	ANKH,OTULIN	c.1141+286T= (n.1141+286T=) n.383+286T= n.2492-2A= c.3745A= (n.3745A=) c.1057+286T= (n.1057+286T=)
5	g.14716420A>T	CA1528880612	ANKH,OTULIN	c.1141+286T>A (n.1141+286T>A) n.383+286T>A n.2492-2A>T c.3745A>T (n.3745A>T) c.1057+286T>A (n.1057+286T>A)	dbSNP
5	g.14716422G>A	CA557887444	ANKH,OTULIN	c.1141+284C>T (n.1141+284C>T) n.383+284C>T n.2492G>A c.3747G>A (n.3747G>A) c.1057+284C>T (n.1057+284C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716422G=	CA1528880613	ANKH,OTULIN	c.1141+284C= (n.1141+284C=) n.383+284C= n.2492G= c.3747G= (n.3747G=) c.1057+284C= (n.1057+284C=)
5	g.14716425G>C	CA1528880614	ANKH,OTULIN	c.1141+281C>G (n.1141+281C>G) n.383+281C>G n.2495G>C c.3750G>C (n.3750G>C) c.1057+281C>G (n.1057+281C>G)	dbSNP
5	g.14716425G=	CA1528880615	ANKH,OTULIN	c.1141+281C= (n.1141+281C=) n.383+281C= n.2495G= c.3750G= (n.3750G=) c.1057+281C= (n.1057+281C=)
5	g.14716427G=	CA1528880616	ANKH,OTULIN	c.1141+279C= (n.1141+279C=) n.383+279C= n.2497G= c.3752G= (n.3752G=) c.1057+279C= (n.1057+279C=)
5	g.14716427G>T	CA1073456242	ANKH,OTULIN	c.1141+279C>A (n.1141+279C>A) n.383+279C>A n.2497G>T c.3752G>T (n.3752G>T) c.1057+279C>A (n.1057+279C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716428G>A	CA805272278	ANKH,OTULIN	c.1141+278C>T (n.1141+278C>T) n.383+278C>T n.2498G>A c.3753G>A (n.3753G>A) c.1057+278C>T (n.1057+278C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716428G=	CA1528880617	ANKH,OTULIN	c.1141+278C= (n.1141+278C=) n.383+278C= n.2498G= c.3753G= (n.3753G=) c.1057+278C= (n.1057+278C=)
5	g.14716429T>C	CA2526228232	ANKH,OTULIN	c.1141+277A>G (n.1141+277A>G) n.383+277A>G n.2499T>C c.3754T>C (n.3754T>C) c.1057+277A>G (n.1057+277A>G)
5	g.14716432C=	CA1528880618	ANKH,OTULIN	c.1141+274G= (n.1141+274G=) n.383+274G= n.2502C= c.3757C= (n.3757C=) c.1057+274G= (n.1057+274G=)
5	g.14716432C>T	CA1073456243	ANKH,OTULIN	c.1141+274G>A (n.1141+274G>A) n.383+274G>A n.2502C>T c.3757C>T (n.3757C>T) c.1057+274G>A (n.1057+274G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716435T>A	CA2708135935	ANKH,OTULIN	c.1141+271A>T (n.1141+271A>T) n.383+271A>T n.2505T>A c.3760T>A (n.3760T>A) c.1057+271A>T (n.1057+271A>T)	dbSNP
5	g.14716436G>A	CA1528880620	ANKH,OTULIN	c.1141+270C>T (n.1141+270C>T) n.383+270C>T n.2506G>A c.3761G>A (n.3761G>A) c.1057+270C>T (n.1057+270C>T)	dbSNP
5	g.14716436G>C	CA114719740	ANKH,OTULIN	c.1141+270C>G (n.1141+270C>G) n.383+270C>G n.2506G>C c.3761G>C (n.3761G>C) c.1057+270C>G (n.1057+270C>G)	dbSNP
5	g.14716436G=	CA1528880619	ANKH,OTULIN	c.1141+270C= (n.1141+270C=) n.383+270C= n.2506G= c.3761G= (n.3761G=) c.1057+270C= (n.1057+270C=)
5	g.14716439C>A	CA805272283	ANKH,OTULIN	c.1141+267G>T (n.1141+267G>T) n.383+267G>T n.2509C>A c.3764C>A (n.3764C>A) c.1057+267G>T (n.1057+267G>T)	dbSNP
5	g.14716439C=	CA1528880621	ANKH,OTULIN	c.1141+267G= (n.1141+267G=) n.383+267G= n.2509C= c.3764C= (n.3764C=) c.1057+267G= (n.1057+267G=)
5	g.14716439C>T	CA805272284	ANKH,OTULIN	c.1141+267G>A (n.1141+267G>A) n.383+267G>A n.2509C>T c.3764C>T (n.3764C>T) c.1057+267G>A (n.1057+267G>A)	dbSNP
5	g.14716440C=	CA1528880622	ANKH,OTULIN	c.1141+266G= (n.1141+266G=) n.383+266G= n.2510C= c.3765C= (n.3765C=) c.1057+266G= (n.1057+266G=)
5	g.14716440C>G	CA114719756	ANKH,OTULIN	c.1141+266G>C (n.1141+266G>C) n.383+266G>C n.2510C>G c.3765C>G (n.3765C>G) c.1057+266G>C (n.1057+266G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716440C>T	CA114719767	ANKH,OTULIN	c.1141+266G>A (n.1141+266G>A) n.383+266G>A n.2510C>T c.3765C>T (n.3765C>T) c.1057+266G>A (n.1057+266G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716441G>A	CA114719773	ANKH,OTULIN	c.1141+265C>T (n.1141+265C>T) n.383+265C>T n.2511G>A c.3766G>A (n.3766G>A) c.1057+265C>T (n.1057+265C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716441G=	CA1528880623	ANKH,OTULIN	c.1141+265C= (n.1141+265C=) n.383+265C= n.2511G= c.3766G= (n.3766G=) c.1057+265C= (n.1057+265C=)
5	g.14716442A=	CA1528880624	ANKH,OTULIN	c.1141+264T= (n.1141+264T=) n.383+264T= n.2512A= c.3767A= (n.3767A=) c.1057+264T= (n.1057+264T=)
5	g.14716442A>T	CA114719779	ANKH,OTULIN	c.1141+264T>A (n.1141+264T>A) n.383+264T>A n.2512A>T c.3767A>T (n.3767A>T) c.1057+264T>A (n.1057+264T>A)	dbSNP
5	g.14716444A=	CA1528880625	ANKH,OTULIN	c.1141+262T= (n.1141+262T=) n.383+262T= n.2514A= c.3769A= (n.3769A=) c.1057+262T= (n.1057+262T=)
5	g.14716444A>G	CA114719786	ANKH,OTULIN	c.1141+262T>C (n.1141+262T>C) n.383+262T>C n.2514A>G c.3769A>G (n.3769A>G) c.1057+262T>C (n.1057+262T>C)	dbSNP
5	g.14716445T>C	CA114719793	ANKH,OTULIN	c.1141+261A>G (n.1141+261A>G) n.383+261A>G n.2515T>C c.3770T>C (n.3770T>C) c.1057+261A>G (n.1057+261A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716445T>G	CA2765371418	ANKH,OTULIN	c.1141+261A>C (n.1141+261A>C) n.383+261A>C n.2515T>G c.3770T>G (n.3770T>G) c.1057+261A>C (n.1057+261A>C)
5	g.14716445T=	CA1528880626	ANKH,OTULIN	c.1141+261A= (n.1141+261A=) n.383+261A= n.2515T= c.3770T= (n.3770T=) c.1057+261A= (n.1057+261A=)
5	g.14716446T>A	CA805272294	ANKH,OTULIN	c.1141+260A>T (n.1141+260A>T) n.383+260A>T n.2516T>A c.3771T>A (n.3771T>A) c.1057+260A>T (n.1057+260A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716446T>C	CA805272296	ANKH,OTULIN	c.1141+260A>G (n.1141+260A>G) n.383+260A>G n.2516T>C c.3771T>C (n.3771T>C) c.1057+260A>G (n.1057+260A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716446T>G	CA114719794	ANKH,OTULIN	c.1141+260A>C (n.1141+260A>C) n.383+260A>C n.2516T>G c.3771T>G (n.3771T>G) c.1057+260A>C (n.1057+260A>C)	dbSNP
5	g.14716446T=	CA1528880627	ANKH,OTULIN	c.1141+260A= (n.1141+260A=) n.383+260A= n.2516T= c.3771T= (n.3771T=) c.1057+260A= (n.1057+260A=)
5	g.14716447G>A	CA1528880629	ANKH,OTULIN	c.1141+259C>T (n.1141+259C>T) n.383+259C>T n.2517G>A c.3772G>A (n.3772G>A) c.1057+259C>T (n.1057+259C>T)	dbSNP
5	g.14716447G=	CA1528880628	ANKH,OTULIN	c.1141+259C= (n.1141+259C=) n.383+259C= n.2517G= c.3772G= (n.3772G=) c.1057+259C= (n.1057+259C=)
5	g.14716448T>C	CA2506281328	ANKH,OTULIN	c.1141+258A>G (n.1141+258A>G) n.383+258A>G n.2518T>C c.3773T>C (n.3773T>C) c.1057+258A>G (n.1057+258A>G)
5	g.14716449G>A	CA2765371419	ANKH,OTULIN	c.1141+257C>T (n.1141+257C>T) n.383+257C>T n.2519G>A c.3774G>A (n.3774G>A) c.1057+257C>T (n.1057+257C>T)
5	g.14716452A=	CA1528880630	ANKH,OTULIN	c.1141+254T= (n.1141+254T=) n.383+254T= n.2522A= c.3777A= (n.3777A=) c.1057+254T= (n.1057+254T=)
5	g.14716452A>G	CA114719795	ANKH,OTULIN	c.1141+254T>C (n.1141+254T>C) n.383+254T>C n.2522A>G c.3777A>G (n.3777A>G) c.1057+254T>C (n.1057+254T>C)	dbSNP
5	g.14716456C=	CA1528880631	ANKH,OTULIN	c.1141+250G= (n.1141+250G=) n.383+250G= n.2526C= c.3781C= (n.3781C=) c.1057+250G= (n.1057+250G=)
5	g.14716456C>T	CA114719799	ANKH,OTULIN	c.1141+250G>A (n.1141+250G>A) n.383+250G>A n.2526C>T c.3781C>T (n.3781C>T) c.1057+250G>A (n.1057+250G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716458T>C	CA805272304	ANKH,OTULIN	c.1141+248A>G (n.1141+248A>G) n.383+248A>G n.2528T>C c.3783T>C (n.3783T>C) c.1057+248A>G (n.1057+248A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716458T=	CA1528880632	ANKH,OTULIN	c.1141+248A= (n.1141+248A=) n.383+248A= n.2528T= c.3783T= (n.3783T=) c.1057+248A= (n.1057+248A=)
5	g.14716460C=	CA1528880633	ANKH,OTULIN	c.1141+246G= (n.1141+246G=) n.383+246G= n.2530C= c.3785C= (n.3785C=) c.1057+246G= (n.1057+246G=)
5	g.14716460C>G	CA805272305	ANKH,OTULIN	c.1141+246G>C (n.1141+246G>C) n.383+246G>C n.2530C>G c.3785C>G (n.3785C>G) c.1057+246G>C (n.1057+246G>C)	dbSNP
5	g.14716464C>A	CA2740617763	ANKH,OTULIN	c.1141+242G>T (n.1141+242G>T) n.383+242G>T n.2534C>A c.3789C>A (n.3789C>A) c.1057+242G>T (n.1057+242G>T)
5	g.14716464C=	CA1528880634	ANKH,OTULIN	c.1141+242G= (n.1141+242G=) n.383+242G= n.2534C= c.3789C= (n.3789C=) c.1057+242G= (n.1057+242G=)
5	g.14716464C>T	CA1073456251	ANKH,OTULIN	c.1141+242G>A (n.1141+242G>A) n.383+242G>A n.2534C>T c.3789C>T (n.3789C>T) c.1057+242G>A (n.1057+242G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716468G>A	CA805272307	ANKH,OTULIN	c.1141+238C>T (n.1141+238C>T) n.383+238C>T n.2538G>A c.3793G>A (n.3793G>A) c.1057+238C>T (n.1057+238C>T)	dbSNP
5	g.14716468G=	CA1528880635	ANKH,OTULIN	c.1141+238C= (n.1141+238C=) n.383+238C= n.2538G= c.3793G= (n.3793G=) c.1057+238C= (n.1057+238C=)
5	g.14716468_14716470delinsGGT	CA1528880636	ANKH,OTULIN	c.1141+236_1141+238delinsACC (n.1141+236_1141+238delinsACC) n.383+236_383+238delinsACC n.2538_2540delinsGGT c.3793_3795delinsGGT (n.3793_3795delinsGGT) c.1057+236_1057+238delinsACC (n.1057+236_1057+238delinsACC)
5	g.14716470_14716471del	CA1528880637	ANKH,OTULIN	c.1141+236_1141+237del (n.1141+236_1141+237del) n.383+236_383+237del n.2540_2541del c.3795_3796del (n.3795_3796del) c.1057+236_1057+237del (n.1057+236_1057+237del)	dbSNP
5	g.14716472_14716474delinsACG	CA1528880638	ANKH,OTULIN	c.1141+232_1141+234delinsCGT (n.1141+232_1141+234delinsCGT) n.383+232_383+234delinsCGT n.2542_2544delinsACG c.3797_3799delinsACG (n.3797_3799delinsACG) c.1057+232_1057+234delinsCGT (n.1057+232_1057+234delinsCGT)
5	g.14716473C=	CA1528880640	ANKH,OTULIN	c.1141+233G= (n.1141+233G=) n.383+233G= n.2543C= c.3798C= (n.3798C=) c.1057+233G= (n.1057+233G=)
5	g.14716473C>T	CA114719818	ANKH,OTULIN	c.1141+233G>A (n.1141+233G>A) n.383+233G>A n.2543C>T c.3798C>T (n.3798C>T) c.1057+233G>A (n.1057+233G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716473_14716474del	CA1528880639	ANKH,OTULIN	c.1141+232_1141+233del (n.1141+232_1141+233del) n.383+232_383+233del n.2543_2544del c.3798_3799del (n.3798_3799del) c.1057+232_1057+233del (n.1057+232_1057+233del)	dbSNP
5	g.14716474G>A	CA557887448	ANKH,OTULIN	c.1141+232C>T (n.1141+232C>T) n.383+232C>T n.2544G>A c.3799G>A (n.3799G>A) c.1057+232C>T (n.1057+232C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716474G=	CA1528880641	ANKH,OTULIN	c.1141+232C= (n.1141+232C=) n.383+232C= n.2544G= c.3799G= (n.3799G=) c.1057+232C= (n.1057+232C=)
5	g.14716475G>A	CA557887449	ANKH,OTULIN	c.1141+231C>T (n.1141+231C>T) n.383+231C>T n.2545G>A c.3800G>A (n.3800G>A) c.1057+231C>T (n.1057+231C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716475G=	CA1528880642	ANKH,OTULIN	c.1141+231C= (n.1141+231C=) n.383+231C= n.2545G= c.3800G= (n.3800G=) c.1057+231C= (n.1057+231C=)
5	g.14716477_14716478delinsAT	CA1528880643	ANKH,OTULIN	c.1141+228_1141+229delinsAT (n.1141+228_1141+229delinsAT) n.383+228_383+229delinsAT n.2547_2548delinsAT c.3802_3803delinsAT (n.3802_3803delinsAT) c.1057+228_1057+229delinsAT (n.1057+228_1057+229delinsAT)
5	g.14716478del	CA1528880644	ANKH,OTULIN	c.1141+228del (n.1141+228del) n.383+228del n.2548del c.3803del (n.3803del) c.1057+228del (n.1057+228del)	dbSNP
5	g.14716479G>C	CA805272311	ANKH,OTULIN	c.1141+227C>G (n.1141+227C>G) n.383+227C>G n.2549G>C c.3804G>C (n.3804G>C) c.1057+227C>G (n.1057+227C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716479G=	CA1528880645	ANKH,OTULIN	c.1141+227C= (n.1141+227C=) n.383+227C= n.2549G= c.3804G= (n.3804G=) c.1057+227C= (n.1057+227C=)
5	g.14716482_14716484delinsACT	CA1528880646	ANKH,OTULIN	c.1141+222_1141+224delinsAGT (n.1141+222_1141+224delinsAGT) n.383+222_383+224delinsAGT n.2552_2554delinsACT c.3807_3809delinsACT (n.3807_3809delinsACT) c.1057+222_1057+224delinsAGT (n.1057+222_1057+224delinsAGT)
5	g.14716483C=	CA1528880647	ANKH,OTULIN	c.1141+223G= (n.1141+223G=) n.383+223G= n.2553C= c.3808C= (n.3808C=) c.1057+223G= (n.1057+223G=)
5	g.14716483C>G	CA114719830	ANKH,OTULIN	c.1141+223G>C (n.1141+223G>C) n.383+223G>C n.2553C>G c.3808C>G (n.3808C>G) c.1057+223G>C (n.1057+223G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716485_14716486del	CA917419609	ANKH,OTULIN	c.1141+222_1141+223del (n.1141+222_1141+223del) n.383+222_383+223del n.2555_2556del c.3810_3811del (n.3810_3811del) c.1057+222_1057+223del (n.1057+222_1057+223del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716484T>A	CA2708135936	ANKH,OTULIN	c.1141+222A>T (n.1141+222A>T) n.383+222A>T n.2554T>A c.3809T>A (n.3809T>A) c.1057+222A>T (n.1057+222A>T)	dbSNP
5	g.14716486T>C	CA1073456258	ANKH,OTULIN	c.1141+220A>G (n.1141+220A>G) n.383+220A>G n.2556T>C c.3811T>C (n.3811T>C) c.1057+220A>G (n.1057+220A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716486T=	CA1528880648	ANKH,OTULIN	c.1141+220A= (n.1141+220A=) n.383+220A= n.2556T= c.3811T= (n.3811T=) c.1057+220A= (n.1057+220A=)
5	g.14716486dup	CA2765371421	ANKH,OTULIN	c.1141+220dup (n.1141+220dup) n.383+220dup n.2556dup c.3811dup (n.3811dup) c.1057+220dup (n.1057+220dup)
5	g.14716487G>C	CA805272313	ANKH,OTULIN	c.1141+219C>G (n.1141+219C>G) n.383+219C>G n.2557G>C c.3812G>C (n.3812G>C) c.1057+219C>G (n.1057+219C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716487G=	CA1528880649	ANKH,OTULIN	c.1141+219C= (n.1141+219C=) n.383+219C= n.2557G= c.3812G= (n.3812G=) c.1057+219C= (n.1057+219C=)
5	g.14716492C=	CA1528880650	ANKH,OTULIN	c.1141+214G= (n.1141+214G=) n.383+214G= n.2562C= c.3817C= (n.3817C=) c.1057+214G= (n.1057+214G=)
5	g.14716492C>T	CA114719839	ANKH,OTULIN	c.1141+214G>A (n.1141+214G>A) n.383+214G>A n.2562C>T c.3817C>T (n.3817C>T) c.1057+214G>A (n.1057+214G>A)	dbSNP
5	g.14716492_14716500delinsCAATAAATA	CA1528880651	ANKH,OTULIN	c.1141+206_1141+214delinsTATTTATTG (n.1141+206_1141+214delinsTATTTATTG) n.383+206_383+214delinsTATTTATTG n.2562_2570delinsCAATAAATA c.3817_3825delinsCAATAAATA (n.3817_3825delinsCAATAAATA) c.1057+206_1057+214delinsTATTTATTG (n.1057+206_1057+214delinsTATTTATTG)
5	g.14716493A=	CA1528880653	ANKH,OTULIN	c.1141+213T= (n.1141+213T=) n.383+213T= n.2563A= c.3818A= (n.3818A=) c.1057+213T= (n.1057+213T=)
5	g.14716493A>G	CA1528880652	ANKH,OTULIN	c.1141+213T>C (n.1141+213T>C) n.383+213T>C n.2563A>G c.3818A>G (n.3818A>G) c.1057+213T>C (n.1057+213T>C)	dbSNP
5	g.14716515_14716518dup	CA114719851	ANKH,OTULIN	c.1141+210_1141+213dup (n.1141+210_1141+213dup) n.383+210_383+213dup n.2585_2588dup c.3840_3843dup (n.3840_3843dup) c.1057+210_1057+213dup (n.1057+210_1057+213dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716511_14716518dup	CA114719857	ANKH,OTULIN	c.1141+206_1141+213dup (n.1141+206_1141+213dup) n.383+206_383+213dup n.2581_2588dup c.3836_3843dup (n.3836_3843dup) c.1057+206_1057+213dup (n.1057+206_1057+213dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716507_14716518dup	CA557887450	ANKH,OTULIN	c.1141+202_1141+213dup (n.1141+202_1141+213dup) n.383+202_383+213dup n.2577_2588dup c.3832_3843dup (n.3832_3843dup) c.1057+202_1057+213dup (n.1057+202_1057+213dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716503_14716518dup	CA557887451	ANKH,OTULIN	c.1141+198_1141+213dup (n.1141+198_1141+213dup) n.383+198_383+213dup n.2573_2588dup c.3828_3843dup (n.3828_3843dup) c.1057+198_1057+213dup (n.1057+198_1057+213dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716515_14716518del	CA114719859	ANKH,OTULIN	c.1141+210_1141+213del (n.1141+210_1141+213del) n.383+210_383+213del n.2585_2588del c.3840_3843del (n.3840_3843del) c.1057+210_1057+213del (n.1057+210_1057+213del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716511_14716518del	CA649994000	ANKH,OTULIN	c.1141+206_1141+213del (n.1141+206_1141+213del) n.383+206_383+213del n.2581_2588del c.3836_3843del (n.3836_3843del) c.1057+206_1057+213del (n.1057+206_1057+213del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.14716495T=	CA1528880654	ANKH,OTULIN	c.1141+211A= (n.1141+211A=) n.383+211A= n.2565T= c.3820T= (n.3820T=) c.1057+211A= (n.1057+211A=)
5	g.14716496A=	CA1528880655	ANKH,OTULIN	c.1141+210T= (n.1141+210T=) n.383+210T= n.2566A= c.3821A= (n.3821A=) c.1057+210T= (n.1057+210T=)
5	g.14716496A>C	CA114719860	ANKH,OTULIN	c.1141+210T>G (n.1141+210T>G) n.383+210T>G n.2566A>C c.3821A>C (n.3821A>C) c.1057+210T>G (n.1057+210T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716502_14716503insCAAATAAA	CA805272354	ANKH,OTULIN	c.1141+210_1141+211insGTTTATTT (n.1141+210_1141+211insGTTTATTT) n.383+210_383+211insGTTTATTT n.2572_2573insCAAATAAA c.3827_3828insCAAATAAA (n.3827_3828insCAAATAAA) c.1057+210_1057+211insGTTTATTT (n.1057+210_1057+211insGTTTATTT)	dbSNP
5	g.14716497A=	CA1528880656	ANKH,OTULIN	c.1141+209T= (n.1141+209T=) n.383+209T= n.2567A= c.3822A= (n.3822A=) c.1057+209T= (n.1057+209T=)
5	g.14716497A>G	CA1528880657	ANKH,OTULIN	c.1141+209T>C (n.1141+209T>C) n.383+209T>C n.2567A>G c.3822A>G (n.3822A>G) c.1057+209T>C (n.1057+209T>C)	dbSNP
5	g.14716498A=	CA1528880658	ANKH,OTULIN	c.1141+208T= (n.1141+208T=) n.383+208T= n.2568A= c.3823A= (n.3823A=) c.1057+208T= (n.1057+208T=)
5	g.14716498A>G	CA114719870	ANKH,OTULIN	c.1141+208T>C (n.1141+208T>C) n.383+208T>C n.2568A>G c.3823A>G (n.3823A>G) c.1057+208T>C (n.1057+208T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716499T>C	CA1073456282	ANKH,OTULIN	c.1141+207A>G (n.1141+207A>G) n.383+207A>G n.2569T>C c.3824T>C (n.3824T>C) c.1057+207A>G (n.1057+207A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716499T=	CA1528880659	ANKH,OTULIN	c.1141+207A= (n.1141+207A=) n.383+207A= n.2569T= c.3824T= (n.3824T=) c.1057+207A= (n.1057+207A=)
5	g.14716502A=	CA1528880661	ANKH,OTULIN	c.1141+204T= (n.1141+204T=) n.383+204T= n.2572A= c.3827A= (n.3827A=) c.1057+204T= (n.1057+204T=)
5	g.14716502A>G	CA1528880662	ANKH,OTULIN	c.1141+204T>C (n.1141+204T>C) n.383+204T>C n.2572A>G c.3827A>G (n.3827A>G) c.1057+204T>C (n.1057+204T>C)	dbSNP
5	g.14716502_14716507delinsATAAAT	CA1528880660	ANKH,OTULIN	c.1141+199_1141+204delinsATTTAT (n.1141+199_1141+204delinsATTTAT) n.383+199_383+204delinsATTTAT n.2572_2577delinsATAAAT c.3827_3832delinsATAAAT (n.3827_3832delinsATAAAT) c.1057+199_1057+204delinsATTTAT (n.1057+199_1057+204delinsATTTAT)
5	g.14716503T=	CA1528880663	ANKH,OTULIN	c.1141+203A= (n.1141+203A=) n.383+203A= n.2573T= c.3828T= (n.3828T=) c.1057+203A= (n.1057+203A=)
5	g.14716503_14716507del	CA805272361	ANKH,OTULIN	c.1141+199_1141+203del (n.1141+199_1141+203del) n.383+199_383+203del n.2573_2577del c.3828_3832del (n.3828_3832del) c.1057+199_1057+203del (n.1057+199_1057+203del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716506dup	CA1528880664	ANKH,OTULIN	c.1141+202dup (n.1141+202dup) n.383+202dup n.2576dup c.3831dup (n.3831dup) c.1057+202dup (n.1057+202dup)	dbSNP
5	g.14716506A=	CA1528880665	ANKH,OTULIN	c.1141+200T= (n.1141+200T=) n.383+200T= n.2576A= c.3831A= (n.3831A=) c.1057+200T= (n.1057+200T=)
5	g.14716506A>G	CA114719882	ANKH,OTULIN	c.1141+200T>C (n.1141+200T>C) n.383+200T>C n.2576A>G c.3831A>G (n.3831A>G) c.1057+200T>C (n.1057+200T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716508A=	CA1528880666	ANKH,OTULIN	c.1141+198T= (n.1141+198T=) n.383+198T= n.2578A= c.3833A= (n.3833A=) c.1057+198T= (n.1057+198T=)
5	g.14716511_14716512insGAAT	CA1528880667	ANKH,OTULIN	c.1141+197_1141+198insCATT (n.1141+197_1141+198insCATT) n.383+197_383+198insCATT n.2581_2582insGAAT c.3836_3837insGAAT (n.3836_3837insGAAT) c.1057+197_1057+198insCATT (n.1057+197_1057+198insCATT)	dbSNP
5	g.14716511T=	CA1528880668	ANKH,OTULIN	c.1141+195A= (n.1141+195A=) n.383+195A= n.2581T= c.3836T= (n.3836T=) c.1057+195A= (n.1057+195A=)
5	g.14716511_14716516delinsTAAATA	CA1528880669	ANKH,OTULIN	c.1141+190_1141+195delinsTATTTA (n.1141+190_1141+195delinsTATTTA) n.383+190_383+195delinsTATTTA n.2581_2586delinsTAAATA c.3836_3841delinsTAAATA (n.3836_3841delinsTAAATA) c.1057+190_1057+195delinsTATTTA (n.1057+190_1057+195delinsTATTTA)

Number of alleles fetched