| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14716374T>A | CA805272260 | ANKH,OTULIN | c.1141+332A>T (n.1141+332A>T) n.383+332A>T n.2492-48T>A c.*3699T>A (n.*3699T>A) c.1057+332A>T (n.1057+332A>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716374T= | CA1528880586 | ANKH,OTULIN | c.1141+332A= (n.1141+332A=) n.383+332A= n.2492-48T= c.*3699T= (n.*3699T=) c.1057+332A= (n.1057+332A=) | |
| 5 | g.14716375C= | CA1528880587 | ANKH,OTULIN | c.1141+331G= (n.1141+331G=) n.383+331G= n.2492-47C= c.*3700C= (n.*3700C=) c.1057+331G= (n.1057+331G=) | |
| 5 | g.14716375C>G | CA114719665 | ANKH,OTULIN | c.1141+331G>C (n.1141+331G>C) n.383+331G>C n.2492-47C>G c.*3700C>G (n.*3700C>G) c.1057+331G>C (n.1057+331G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716375C>T | CA114719672 | ANKH,OTULIN | c.1141+331G>A (n.1141+331G>A) n.383+331G>A n.2492-47C>T c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.1057+331G>A (n.1057+331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716376C= | CA1528880588 | ANKH,OTULIN | c.1141+330G= (n.1141+330G=) n.383+330G= n.2492-46C= c.*3701C= (n.*3701C=) c.1057+330G= (n.1057+330G=) | |
| 5 | g.14716376C>G | CA1528880589 | ANKH,OTULIN | c.1141+330G>C (n.1141+330G>C) n.383+330G>C n.2492-46C>G c.*3701C>G (n.*3701C>G) c.1057+330G>C (n.1057+330G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716382A= | CA1528880590 | ANKH,OTULIN | c.1141+324T= (n.1141+324T=) n.383+324T= n.2492-40A= c.*3707A= (n.*3707A=) c.1057+324T= (n.1057+324T=) | |
| 5 | g.14716382A>C | CA114719706 | ANKH,OTULIN | c.1141+324T>G (n.1141+324T>G) n.383+324T>G n.2492-40A>C c.*3707A>C (n.*3707A>C) c.1057+324T>G (n.1057+324T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716382A>G | CA114719715 | ANKH,OTULIN | c.1141+324T>C (n.1141+324T>C) n.383+324T>C n.2492-40A>G c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.1057+324T>C (n.1057+324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716384T>G | CA114719729 | ANKH,OTULIN | c.1141+322A>C (n.1141+322A>C) n.383+322A>C n.2492-38T>G c.*3709T>G (n.*3709T>G) c.1057+322A>C (n.1057+322A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716384T= | CA1528880591 | ANKH,OTULIN | c.1141+322A= (n.1141+322A=) n.383+322A= n.2492-38T= c.*3709T= (n.*3709T=) c.1057+322A= (n.1057+322A=) | |
| 5 | g.14716386G>A | CA805272266 | ANKH,OTULIN | c.1141+320C>T (n.1141+320C>T) n.383+320C>T n.2492-36G>A c.*3711G>A (n.*3711G>A) c.1057+320C>T (n.1057+320C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716386G= | CA1528880592 | ANKH,OTULIN | c.1141+320C= (n.1141+320C=) n.383+320C= n.2492-36G= c.*3711G= (n.*3711G=) c.1057+320C= (n.1057+320C=) | |
| 5 | g.14716388G>A | CA805272267 | ANKH,OTULIN | c.1141+318C>T (n.1141+318C>T) n.383+318C>T n.2492-34G>A c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.1057+318C>T (n.1057+318C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716388G= | CA1528880593 | ANKH,OTULIN | c.1141+318C= (n.1141+318C=) n.383+318C= n.2492-34G= c.*3713G= (n.*3713G=) c.1057+318C= (n.1057+318C=) | |
| 5 | g.14716388G>T | CA2765371413 | ANKH,OTULIN | c.1141+318C>A (n.1141+318C>A) n.383+318C>A n.2492-34G>T c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.1057+318C>A (n.1057+318C>A) | |
| 5 | g.14716390G>A | CA1073456228 | ANKH,OTULIN | c.1141+316C>T (n.1141+316C>T) n.383+316C>T n.2492-32G>A c.*3715G>A (n.*3715G>A) c.1057+316C>T (n.1057+316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716390G= | CA1528880594 | ANKH,OTULIN | c.1141+316C= (n.1141+316C=) n.383+316C= n.2492-32G= c.*3715G= (n.*3715G=) c.1057+316C= (n.1057+316C=) | |
| 5 | g.14716392C>G | CA2765371415 | ANKH,OTULIN | c.1141+314G>C (n.1141+314G>C) n.383+314G>C n.2492-30C>G c.*3717C>G (n.*3717C>G) c.1057+314G>C (n.1057+314G>C) | |
| 5 | g.14716396A= | CA1528880595 | ANKH,OTULIN | c.1141+310T= (n.1141+310T=) n.383+310T= n.2492-26A= c.*3721A= (n.*3721A=) c.1057+310T= (n.1057+310T=) | |
| 5 | g.14716396A>G | CA1528880596 | ANKH,OTULIN | c.1141+310T>C (n.1141+310T>C) n.383+310T>C n.2492-26A>G c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.1057+310T>C (n.1057+310T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716397C= | CA1528880598 | ANKH,OTULIN | c.1141+309G= (n.1141+309G=) n.383+309G= n.2492-25C= c.*3722C= (n.*3722C=) c.1057+309G= (n.1057+309G=) | |
| 5 | g.14716397C>T | CA1073456230 | ANKH,OTULIN | c.1141+309G>A (n.1141+309G>A) n.383+309G>A n.2492-25C>T c.*3722C>T (n.*3722C>T) c.1057+309G>A (n.1057+309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716397_14716400delinsCAGG | CA1528880597 | ANKH,OTULIN | c.1141+306_1141+309delinsCCTG (n.1141+306_1141+309delinsCCTG) n.383+306_383+309delinsCCTG n.2492-25_2492-22delinsCAGG c.*3722_*3725delinsCAGG (n.*3722_*3725delinsCAGG) c.1057+306_1057+309delinsCCTG (n.1057+306_1057+309delinsCCTG) | |
| 5 | g.14716398A= | CA1528880599 | ANKH,OTULIN | c.1141+308T= (n.1141+308T=) n.383+308T= n.2492-24A= c.*3723A= (n.*3723A=) c.1057+308T= (n.1057+308T=) | |
| 5 | g.14716398A>G | CA114719736 | ANKH,OTULIN | c.1141+308T>C (n.1141+308T>C) n.383+308T>C n.2492-24A>G c.*3723A>G (n.*3723A>G) c.1057+308T>C (n.1057+308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716400_14716402dup | CA114719731 | ANKH,OTULIN | c.1141+306_1141+308dup (n.1141+306_1141+308dup) n.383+306_383+308dup n.2492-22_2492-20dup c.*3725_*3727dup (n.*3725_*3727dup) c.1057+306_1057+308dup (n.1057+306_1057+308dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716400_14716402del | CA114719733 | ANKH,OTULIN | c.1141+306_1141+308del (n.1141+306_1141+308del) n.383+306_383+308del n.2492-22_2492-20del c.*3725_*3727del (n.*3725_*3727del) c.1057+306_1057+308del (n.1057+306_1057+308del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716405G= | CA1528880600 | ANKH,OTULIN | c.1141+301C= (n.1141+301C=) n.383+301C= n.2492-17G= c.*3730G= (n.*3730G=) c.1057+301C= (n.1057+301C=) | |
| 5 | g.14716405G>T | CA1528880601 | ANKH,OTULIN | c.1141+301C>A (n.1141+301C>A) n.383+301C>A n.2492-17G>T c.*3730G>T (n.*3730G>T) c.1057+301C>A (n.1057+301C>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716408C>A | CA2765371416 | ANKH,OTULIN | c.1141+298G>T (n.1141+298G>T) n.383+298G>T n.2492-14C>A c.*3733C>A (n.*3733C>A) c.1057+298G>T (n.1057+298G>T) | |
| 5 | g.14716412A>C | CA2765371417 | ANKH,OTULIN | c.1141+294T>G (n.1141+294T>G) n.383+294T>G n.2492-10A>C c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.1057+294T>G (n.1057+294T>G) | |
| 5 | g.14716413A= | CA1528880602 | ANKH,OTULIN | c.1141+293T= (n.1141+293T=) n.383+293T= n.2492-9A= c.*3738A= (n.*3738A=) c.1057+293T= (n.1057+293T=) | |
| 5 | g.14716413A>C | CA1528880603 | ANKH,OTULIN | c.1141+293T>G (n.1141+293T>G) n.383+293T>G n.2492-9A>C c.*3738A>C (n.*3738A>C) c.1057+293T>G (n.1057+293T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716413A>G | CA2539126380 | ANKH,OTULIN | c.1141+293T>C (n.1141+293T>C) n.383+293T>C n.2492-9A>G c.*3738A>G (n.*3738A>G) c.1057+293T>C (n.1057+293T>C) | |
| 5 | g.14716414C= | CA1528880604 | ANKH,OTULIN | c.1141+292G= (n.1141+292G=) n.383+292G= n.2492-8C= c.*3739C= (n.*3739C=) c.1057+292G= (n.1057+292G=) | |
| 5 | g.14716414C>T | CA1528880605 | ANKH,OTULIN | c.1141+292G>A (n.1141+292G>A) n.383+292G>A n.2492-8C>T c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.1057+292G>A (n.1057+292G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716416C= | CA1528880606 | ANKH,OTULIN | c.1141+290G= (n.1141+290G=) n.383+290G= n.2492-6C= c.*3741C= (n.*3741C=) c.1057+290G= (n.1057+290G=) | |
| 5 | g.14716416C>T | CA114719737 | ANKH,OTULIN | c.1141+290G>A (n.1141+290G>A) n.383+290G>A n.2492-6C>T c.*3741C>T (n.*3741C>T) c.1057+290G>A (n.1057+290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716417G>A | CA1528880608 | ANKH,OTULIN | c.1141+289C>T (n.1141+289C>T) n.383+289C>T n.2492-5G>A c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.1057+289C>T (n.1057+289C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716417G= | CA1528880607 | ANKH,OTULIN | c.1141+289C= (n.1141+289C=) n.383+289C= n.2492-5G= c.*3742G= (n.*3742G=) c.1057+289C= (n.1057+289C=) | |
| 5 | g.14716418_14716434dup | CA1073456237 | ANKH,OTULIN | c.1141+273_1141+289dup (n.1141+273_1141+289dup) n.383+273_383+289dup n.2492-4_2504dup c.*3743_*3759dup (n.*3743_*3759dup) c.1057+273_1057+289dup (n.1057+273_1057+289dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716419G>C | CA1528880610 | ANKH,OTULIN | c.1141+287C>G (n.1141+287C>G) n.383+287C>G n.2492-3G>C c.*3744G>C (n.*3744G>C) c.1057+287C>G (n.1057+287C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716419G= | CA1528880609 | ANKH,OTULIN | c.1141+287C= (n.1141+287C=) n.383+287C= n.2492-3G= c.*3744G= (n.*3744G=) c.1057+287C= (n.1057+287C=) | |
| 5 | g.14716420A= | CA1528880611 | ANKH,OTULIN | c.1141+286T= (n.1141+286T=) n.383+286T= n.2492-2A= c.*3745A= (n.*3745A=) c.1057+286T= (n.1057+286T=) | |
| 5 | g.14716420A>T | CA1528880612 | ANKH,OTULIN | c.1141+286T>A (n.1141+286T>A) n.383+286T>A n.2492-2A>T c.*3745A>T (n.*3745A>T) c.1057+286T>A (n.1057+286T>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716422G>A | CA557887444 | ANKH,OTULIN | c.1141+284C>T (n.1141+284C>T) n.383+284C>T n.2492G>A c.*3747G>A (n.*3747G>A) c.1057+284C>T (n.1057+284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716422G= | CA1528880613 | ANKH,OTULIN | c.1141+284C= (n.1141+284C=) n.383+284C= n.2492G= c.*3747G= (n.*3747G=) c.1057+284C= (n.1057+284C=) | |
| 5 | g.14716425G>C | CA1528880614 | ANKH,OTULIN | c.1141+281C>G (n.1141+281C>G) n.383+281C>G n.2495G>C c.*3750G>C (n.*3750G>C) c.1057+281C>G (n.1057+281C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716425G= | CA1528880615 | ANKH,OTULIN | c.1141+281C= (n.1141+281C=) n.383+281C= n.2495G= c.*3750G= (n.*3750G=) c.1057+281C= (n.1057+281C=) | |
| 5 | g.14716427G= | CA1528880616 | ANKH,OTULIN | c.1141+279C= (n.1141+279C=) n.383+279C= n.2497G= c.*3752G= (n.*3752G=) c.1057+279C= (n.1057+279C=) | |
| 5 | g.14716427G>T | CA1073456242 | ANKH,OTULIN | c.1141+279C>A (n.1141+279C>A) n.383+279C>A n.2497G>T c.*3752G>T (n.*3752G>T) c.1057+279C>A (n.1057+279C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716428G>A | CA805272278 | ANKH,OTULIN | c.1141+278C>T (n.1141+278C>T) n.383+278C>T n.2498G>A c.*3753G>A (n.*3753G>A) c.1057+278C>T (n.1057+278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716428G= | CA1528880617 | ANKH,OTULIN | c.1141+278C= (n.1141+278C=) n.383+278C= n.2498G= c.*3753G= (n.*3753G=) c.1057+278C= (n.1057+278C=) | |
| 5 | g.14716429T>C | CA2526228232 | ANKH,OTULIN | c.1141+277A>G (n.1141+277A>G) n.383+277A>G n.2499T>C c.*3754T>C (n.*3754T>C) c.1057+277A>G (n.1057+277A>G) | |
| 5 | g.14716432C= | CA1528880618 | ANKH,OTULIN | c.1141+274G= (n.1141+274G=) n.383+274G= n.2502C= c.*3757C= (n.*3757C=) c.1057+274G= (n.1057+274G=) | |
| 5 | g.14716432C>T | CA1073456243 | ANKH,OTULIN | c.1141+274G>A (n.1141+274G>A) n.383+274G>A n.2502C>T c.*3757C>T (n.*3757C>T) c.1057+274G>A (n.1057+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716435T>A | CA2708135935 | ANKH,OTULIN | c.1141+271A>T (n.1141+271A>T) n.383+271A>T n.2505T>A c.*3760T>A (n.*3760T>A) c.1057+271A>T (n.1057+271A>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716436G>A | CA1528880620 | ANKH,OTULIN | c.1141+270C>T (n.1141+270C>T) n.383+270C>T n.2506G>A c.*3761G>A (n.*3761G>A) c.1057+270C>T (n.1057+270C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716436G>C | CA114719740 | ANKH,OTULIN | c.1141+270C>G (n.1141+270C>G) n.383+270C>G n.2506G>C c.*3761G>C (n.*3761G>C) c.1057+270C>G (n.1057+270C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716436G= | CA1528880619 | ANKH,OTULIN | c.1141+270C= (n.1141+270C=) n.383+270C= n.2506G= c.*3761G= (n.*3761G=) c.1057+270C= (n.1057+270C=) | |
| 5 | g.14716439C>A | CA805272283 | ANKH,OTULIN | c.1141+267G>T (n.1141+267G>T) n.383+267G>T n.2509C>A c.*3764C>A (n.*3764C>A) c.1057+267G>T (n.1057+267G>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716439C= | CA1528880621 | ANKH,OTULIN | c.1141+267G= (n.1141+267G=) n.383+267G= n.2509C= c.*3764C= (n.*3764C=) c.1057+267G= (n.1057+267G=) | |
| 5 | g.14716439C>T | CA805272284 | ANKH,OTULIN | c.1141+267G>A (n.1141+267G>A) n.383+267G>A n.2509C>T c.*3764C>T (n.*3764C>T) c.1057+267G>A (n.1057+267G>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716440C= | CA1528880622 | ANKH,OTULIN | c.1141+266G= (n.1141+266G=) n.383+266G= n.2510C= c.*3765C= (n.*3765C=) c.1057+266G= (n.1057+266G=) | |
| 5 | g.14716440C>G | CA114719756 | ANKH,OTULIN | c.1141+266G>C (n.1141+266G>C) n.383+266G>C n.2510C>G c.*3765C>G (n.*3765C>G) c.1057+266G>C (n.1057+266G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716440C>T | CA114719767 | ANKH,OTULIN | c.1141+266G>A (n.1141+266G>A) n.383+266G>A n.2510C>T c.*3765C>T (n.*3765C>T) c.1057+266G>A (n.1057+266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716441G>A | CA114719773 | ANKH,OTULIN | c.1141+265C>T (n.1141+265C>T) n.383+265C>T n.2511G>A c.*3766G>A (n.*3766G>A) c.1057+265C>T (n.1057+265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716441G= | CA1528880623 | ANKH,OTULIN | c.1141+265C= (n.1141+265C=) n.383+265C= n.2511G= c.*3766G= (n.*3766G=) c.1057+265C= (n.1057+265C=) | |
| 5 | g.14716442A= | CA1528880624 | ANKH,OTULIN | c.1141+264T= (n.1141+264T=) n.383+264T= n.2512A= c.*3767A= (n.*3767A=) c.1057+264T= (n.1057+264T=) | |
| 5 | g.14716442A>T | CA114719779 | ANKH,OTULIN | c.1141+264T>A (n.1141+264T>A) n.383+264T>A n.2512A>T c.*3767A>T (n.*3767A>T) c.1057+264T>A (n.1057+264T>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716444A= | CA1528880625 | ANKH,OTULIN | c.1141+262T= (n.1141+262T=) n.383+262T= n.2514A= c.*3769A= (n.*3769A=) c.1057+262T= (n.1057+262T=) | |
| 5 | g.14716444A>G | CA114719786 | ANKH,OTULIN | c.1141+262T>C (n.1141+262T>C) n.383+262T>C n.2514A>G c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.1057+262T>C (n.1057+262T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716445T>C | CA114719793 | ANKH,OTULIN | c.1141+261A>G (n.1141+261A>G) n.383+261A>G n.2515T>C c.*3770T>C (n.*3770T>C) c.1057+261A>G (n.1057+261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716445T>G | CA2765371418 | ANKH,OTULIN | c.1141+261A>C (n.1141+261A>C) n.383+261A>C n.2515T>G c.*3770T>G (n.*3770T>G) c.1057+261A>C (n.1057+261A>C) | |
| 5 | g.14716445T= | CA1528880626 | ANKH,OTULIN | c.1141+261A= (n.1141+261A=) n.383+261A= n.2515T= c.*3770T= (n.*3770T=) c.1057+261A= (n.1057+261A=) | |
| 5 | g.14716446T>A | CA805272294 | ANKH,OTULIN | c.1141+260A>T (n.1141+260A>T) n.383+260A>T n.2516T>A c.*3771T>A (n.*3771T>A) c.1057+260A>T (n.1057+260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716446T>C | CA805272296 | ANKH,OTULIN | c.1141+260A>G (n.1141+260A>G) n.383+260A>G n.2516T>C c.*3771T>C (n.*3771T>C) c.1057+260A>G (n.1057+260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716446T>G | CA114719794 | ANKH,OTULIN | c.1141+260A>C (n.1141+260A>C) n.383+260A>C n.2516T>G c.*3771T>G (n.*3771T>G) c.1057+260A>C (n.1057+260A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716446T= | CA1528880627 | ANKH,OTULIN | c.1141+260A= (n.1141+260A=) n.383+260A= n.2516T= c.*3771T= (n.*3771T=) c.1057+260A= (n.1057+260A=) | |
| 5 | g.14716447G>A | CA1528880629 | ANKH,OTULIN | c.1141+259C>T (n.1141+259C>T) n.383+259C>T n.2517G>A c.*3772G>A (n.*3772G>A) c.1057+259C>T (n.1057+259C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716447G= | CA1528880628 | ANKH,OTULIN | c.1141+259C= (n.1141+259C=) n.383+259C= n.2517G= c.*3772G= (n.*3772G=) c.1057+259C= (n.1057+259C=) | |
| 5 | g.14716448T>C | CA2506281328 | ANKH,OTULIN | c.1141+258A>G (n.1141+258A>G) n.383+258A>G n.2518T>C c.*3773T>C (n.*3773T>C) c.1057+258A>G (n.1057+258A>G) | |
| 5 | g.14716449G>A | CA2765371419 | ANKH,OTULIN | c.1141+257C>T (n.1141+257C>T) n.383+257C>T n.2519G>A c.*3774G>A (n.*3774G>A) c.1057+257C>T (n.1057+257C>T) | |
| 5 | g.14716452A= | CA1528880630 | ANKH,OTULIN | c.1141+254T= (n.1141+254T=) n.383+254T= n.2522A= c.*3777A= (n.*3777A=) c.1057+254T= (n.1057+254T=) | |
| 5 | g.14716452A>G | CA114719795 | ANKH,OTULIN | c.1141+254T>C (n.1141+254T>C) n.383+254T>C n.2522A>G c.*3777A>G (n.*3777A>G) c.1057+254T>C (n.1057+254T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716456C= | CA1528880631 | ANKH,OTULIN | c.1141+250G= (n.1141+250G=) n.383+250G= n.2526C= c.*3781C= (n.*3781C=) c.1057+250G= (n.1057+250G=) | |
| 5 | g.14716456C>T | CA114719799 | ANKH,OTULIN | c.1141+250G>A (n.1141+250G>A) n.383+250G>A n.2526C>T c.*3781C>T (n.*3781C>T) c.1057+250G>A (n.1057+250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716458T>C | CA805272304 | ANKH,OTULIN | c.1141+248A>G (n.1141+248A>G) n.383+248A>G n.2528T>C c.*3783T>C (n.*3783T>C) c.1057+248A>G (n.1057+248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716458T= | CA1528880632 | ANKH,OTULIN | c.1141+248A= (n.1141+248A=) n.383+248A= n.2528T= c.*3783T= (n.*3783T=) c.1057+248A= (n.1057+248A=) | |
| 5 | g.14716460C= | CA1528880633 | ANKH,OTULIN | c.1141+246G= (n.1141+246G=) n.383+246G= n.2530C= c.*3785C= (n.*3785C=) c.1057+246G= (n.1057+246G=) | |
| 5 | g.14716460C>G | CA805272305 | ANKH,OTULIN | c.1141+246G>C (n.1141+246G>C) n.383+246G>C n.2530C>G c.*3785C>G (n.*3785C>G) c.1057+246G>C (n.1057+246G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716464C>A | CA2740617763 | ANKH,OTULIN | c.1141+242G>T (n.1141+242G>T) n.383+242G>T n.2534C>A c.*3789C>A (n.*3789C>A) c.1057+242G>T (n.1057+242G>T) | |
| 5 | g.14716464C= | CA1528880634 | ANKH,OTULIN | c.1141+242G= (n.1141+242G=) n.383+242G= n.2534C= c.*3789C= (n.*3789C=) c.1057+242G= (n.1057+242G=) | |
| 5 | g.14716464C>T | CA1073456251 | ANKH,OTULIN | c.1141+242G>A (n.1141+242G>A) n.383+242G>A n.2534C>T c.*3789C>T (n.*3789C>T) c.1057+242G>A (n.1057+242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716468G>A | CA805272307 | ANKH,OTULIN | c.1141+238C>T (n.1141+238C>T) n.383+238C>T n.2538G>A c.*3793G>A (n.*3793G>A) c.1057+238C>T (n.1057+238C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716468G= | CA1528880635 | ANKH,OTULIN | c.1141+238C= (n.1141+238C=) n.383+238C= n.2538G= c.*3793G= (n.*3793G=) c.1057+238C= (n.1057+238C=) | |
| 5 | g.14716468_14716470delinsGGT | CA1528880636 | ANKH,OTULIN | c.1141+236_1141+238delinsACC (n.1141+236_1141+238delinsACC) n.383+236_383+238delinsACC n.2538_2540delinsGGT c.*3793_*3795delinsGGT (n.*3793_*3795delinsGGT) c.1057+236_1057+238delinsACC (n.1057+236_1057+238delinsACC) | |
| 5 | g.14716470_14716471del | CA1528880637 | ANKH,OTULIN | c.1141+236_1141+237del (n.1141+236_1141+237del) n.383+236_383+237del n.2540_2541del c.*3795_*3796del (n.*3795_*3796del) c.1057+236_1057+237del (n.1057+236_1057+237del) | dbSNP |
| 5 | g.14716472_14716474delinsACG | CA1528880638 | ANKH,OTULIN | c.1141+232_1141+234delinsCGT (n.1141+232_1141+234delinsCGT) n.383+232_383+234delinsCGT n.2542_2544delinsACG c.*3797_*3799delinsACG (n.*3797_*3799delinsACG) c.1057+232_1057+234delinsCGT (n.1057+232_1057+234delinsCGT) | |
| 5 | g.14716473C= | CA1528880640 | ANKH,OTULIN | c.1141+233G= (n.1141+233G=) n.383+233G= n.2543C= c.*3798C= (n.*3798C=) c.1057+233G= (n.1057+233G=) | |
| 5 | g.14716473C>T | CA114719818 | ANKH,OTULIN | c.1141+233G>A (n.1141+233G>A) n.383+233G>A n.2543C>T c.*3798C>T (n.*3798C>T) c.1057+233G>A (n.1057+233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716473_14716474del | CA1528880639 | ANKH,OTULIN | c.1141+232_1141+233del (n.1141+232_1141+233del) n.383+232_383+233del n.2543_2544del c.*3798_*3799del (n.*3798_*3799del) c.1057+232_1057+233del (n.1057+232_1057+233del) | dbSNP |