| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14716320_14716325delinsCCGTCT | CA1528880561 | ANKH,OTULIN | c.1141+381_1141+386delinsAGACGG (n.1141+381_1141+386delinsAGACGG) n.383+381_383+386delinsAGACGG n.2492-102_2492-97delinsCCGTCT c.*3645_*3650delinsCCGTCT (n.*3645_*3650delinsCCGTCT) c.1057+381_1057+386delinsAGACGG (n.1057+381_1057+386delinsAGACGG) | |
| 5 | g.14716322_14716326del | CA1528880562 | ANKH,OTULIN | c.1141+381_1141+385del (n.1141+381_1141+385del) n.383+381_383+385del n.2492-100_2492-96del c.*3647_*3651del (n.*3647_*3651del) c.1057+381_1057+385del (n.1057+381_1057+385del) | dbSNP |
| 5 | g.14716322G>A | CA114719622 | ANKH,OTULIN | c.1141+384C>T (n.1141+384C>T) n.383+384C>T n.2492-100G>A c.*3647G>A (n.*3647G>A) c.1057+384C>T (n.1057+384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716322G= | CA1528880564 | ANKH,OTULIN | c.1141+384C= (n.1141+384C=) n.383+384C= n.2492-100G= c.*3647G= (n.*3647G=) c.1057+384C= (n.1057+384C=) | |
| 5 | g.14716324C= | CA1528880565 | ANKH,OTULIN | c.1141+382G= (n.1141+382G=) n.383+382G= n.2492-98C= c.*3649C= (n.*3649C=) c.1057+382G= (n.1057+382G=) | |
| 5 | g.14716324C>T | CA557887338 | ANKH,OTULIN | c.1141+382G>A (n.1141+382G>A) n.383+382G>A n.2492-98C>T c.*3649C>T (n.*3649C>T) c.1057+382G>A (n.1057+382G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716325T>A | CA2765371410 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A>T (n.1141+381A>T) n.383+381A>T n.2492-97T>A c.*3650T>A (n.*3650T>A) c.1057+381A>T (n.1057+381A>T) | |
| 5 | g.14716325T>C | CA1073456205 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A>G (n.1141+381A>G) n.383+381A>G n.2492-97T>C c.*3650T>C (n.*3650T>C) c.1057+381A>G (n.1057+381A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716325T= | CA1528880566 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A= (n.1141+381A=) n.383+381A= n.2492-97T= c.*3650T= (n.*3650T=) c.1057+381A= (n.1057+381A=) | |
| 5 | g.14716326C= | CA1528880567 | ANKH,OTULIN | c.1141+380G= (n.1141+380G=) n.383+380G= n.2492-96C= c.*3651C= (n.*3651C=) c.1057+380G= (n.1057+380G=) | |
| 5 | g.14716326C>T | CA1528880568 | ANKH,OTULIN | c.1141+380G>A (n.1141+380G>A) n.383+380G>A n.2492-96C>T c.*3651C>T (n.*3651C>T) c.1057+380G>A (n.1057+380G>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716328A= | CA1528880569 | ANKH,OTULIN | c.1141+378T= (n.1141+378T=) n.383+378T= n.2492-94A= c.*3653A= (n.*3653A=) c.1057+378T= (n.1057+378T=) | |
| 5 | g.14716328A>C | CA557887339 | ANKH,OTULIN | c.1141+378T>G (n.1141+378T>G) n.383+378T>G n.2492-94A>C c.*3653A>C (n.*3653A>C) c.1057+378T>G (n.1057+378T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716330T>C | CA805272225 | ANKH,OTULIN | c.1141+376A>G (n.1141+376A>G) n.383+376A>G n.2492-92T>C c.*3655T>C (n.*3655T>C) c.1057+376A>G (n.1057+376A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716330T= | CA1528880570 | ANKH,OTULIN | c.1141+376A= (n.1141+376A=) n.383+376A= n.2492-92T= c.*3655T= (n.*3655T=) c.1057+376A= (n.1057+376A=) | |
| 5 | g.14716331A>G | CA2765371411 | ANKH,OTULIN | c.1141+375T>C (n.1141+375T>C) n.383+375T>C n.2492-91A>G c.*3656A>G (n.*3656A>G) c.1057+375T>C (n.1057+375T>C) | |
| 5 | g.14716334_14716336delinsAAT | CA1528880571 | ANKH,OTULIN | c.1141+370_1141+372delinsATT (n.1141+370_1141+372delinsATT) n.383+370_383+372delinsATT n.2492-88_2492-86delinsAAT c.*3659_*3661delinsAAT (n.*3659_*3661delinsAAT) c.1057+370_1057+372delinsATT (n.1057+370_1057+372delinsATT) | |
| 5 | g.14716335A>G | CA2765371412 | ANKH,OTULIN | c.1141+371T>C (n.1141+371T>C) n.383+371T>C n.2492-87A>G c.*3660A>G (n.*3660A>G) c.1057+371T>C (n.1057+371T>C) | |
| 5 | g.14716336_14716337del | CA805272227 | ANKH,OTULIN | c.1141+370_1141+371del (n.1141+370_1141+371del) n.383+370_383+371del n.2492-86_2492-85del c.*3661_*3662del (n.*3661_*3662del) c.1057+370_1057+371del (n.1057+370_1057+371del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716338C>A | CA114719625 | ANKH,OTULIN | c.1141+368G>T (n.1141+368G>T) n.383+368G>T n.2492-84C>A c.*3663C>A (n.*3663C>A) c.1057+368G>T (n.1057+368G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716338C= | CA1528880572 | ANKH,OTULIN | c.1141+368G= (n.1141+368G=) n.383+368G= n.2492-84C= c.*3663C= (n.*3663C=) c.1057+368G= (n.1057+368G=) | |
| 5 | g.14716338C>G | CA805272239 | ANKH,OTULIN | c.1141+368G>C (n.1141+368G>C) n.383+368G>C n.2492-84C>G c.*3663C>G (n.*3663C>G) c.1057+368G>C (n.1057+368G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716343dup | CA2525176742 | ANKH,OTULIN | c.1141+367dup (n.1141+367dup) n.383+367dup n.2492-79dup c.*3668dup (n.*3668dup) c.1057+367dup (n.1057+367dup) | |
| 5 | g.14716340A= | CA1528880573 | ANKH,OTULIN | c.1141+366T= (n.1141+366T=) n.383+366T= n.2492-82A= c.*3665A= (n.*3665A=) c.1057+366T= (n.1057+366T=) | |
| 5 | g.14716340A>C | CA557887439 | ANKH,OTULIN | c.1141+366T>G (n.1141+366T>G) n.383+366T>G n.2492-82A>C c.*3665A>C (n.*3665A>C) c.1057+366T>G (n.1057+366T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716343A= | CA1528880574 | ANKH,OTULIN | c.1141+363T= (n.1141+363T=) n.383+363T= n.2492-79A= c.*3668A= (n.*3668A=) c.1057+363T= (n.1057+363T=) | |
| 5 | g.14716343A>G | CA805272245 | ANKH,OTULIN | c.1141+363T>C (n.1141+363T>C) n.383+363T>C n.2492-79A>G c.*3668A>G (n.*3668A>G) c.1057+363T>C (n.1057+363T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716346A>G | CA2708135779 | ANKH,OTULIN | c.1141+360T>C (n.1141+360T>C) n.383+360T>C n.2492-76A>G c.*3671A>G (n.*3671A>G) c.1057+360T>C (n.1057+360T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716347G>C | CA1073456219 | ANKH,OTULIN | c.1141+359C>G (n.1141+359C>G) n.383+359C>G n.2492-75G>C c.*3672G>C (n.*3672G>C) c.1057+359C>G (n.1057+359C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716347G= | CA1528880575 | ANKH,OTULIN | c.1141+359C= (n.1141+359C=) n.383+359C= n.2492-75G= c.*3672G= (n.*3672G=) c.1057+359C= (n.1057+359C=) | |
| 5 | g.14716349T>A | CA805272246 | ANKH,OTULIN | c.1141+357A>T (n.1141+357A>T) n.383+357A>T n.2492-73T>A c.*3674T>A (n.*3674T>A) c.1057+357A>T (n.1057+357A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716349T= | CA1528880576 | ANKH,OTULIN | c.1141+357A= (n.1141+357A=) n.383+357A= n.2492-73T= c.*3674T= (n.*3674T=) c.1057+357A= (n.1057+357A=) | |
| 5 | g.14716350G>C | CA1073456220 | ANKH,OTULIN | c.1141+356C>G (n.1141+356C>G) n.383+356C>G n.2492-72G>C c.*3675G>C (n.*3675G>C) c.1057+356C>G (n.1057+356C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716350G= | CA1528880577 | ANKH,OTULIN | c.1141+356C= (n.1141+356C=) n.383+356C= n.2492-72G= c.*3675G= (n.*3675G=) c.1057+356C= (n.1057+356C=) | |
| 5 | g.14716351G>A | CA557887441 | ANKH,OTULIN | c.1141+355C>T (n.1141+355C>T) n.383+355C>T n.2492-71G>A c.*3676G>A (n.*3676G>A) c.1057+355C>T (n.1057+355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716351G= | CA1528880578 | ANKH,OTULIN | c.1141+355C= (n.1141+355C=) n.383+355C= n.2492-71G= c.*3676G= (n.*3676G=) c.1057+355C= (n.1057+355C=) | |
| 5 | g.14716352G>A | CA114719627 | ANKH,OTULIN | c.1141+354C>T (n.1141+354C>T) n.383+354C>T n.2492-70G>A c.*3677G>A (n.*3677G>A) c.1057+354C>T (n.1057+354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716352G= | CA1528880579 | ANKH,OTULIN | c.1141+354C= (n.1141+354C=) n.383+354C= n.2492-70G= c.*3677G= (n.*3677G=) c.1057+354C= (n.1057+354C=) | |
| 5 | g.14716352G>T | CA114719639 | ANKH,OTULIN | c.1141+354C>A (n.1141+354C>A) n.383+354C>A n.2492-70G>T c.*3677G>T (n.*3677G>T) c.1057+354C>A (n.1057+354C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716354A>G | CA2708135889 | ANKH,OTULIN | c.1141+352T>C (n.1141+352T>C) n.383+352T>C n.2492-68A>G c.*3679A>G (n.*3679A>G) c.1057+352T>C (n.1057+352T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716356G>A | CA805272254 | ANKH,OTULIN | c.1141+350C>T (n.1141+350C>T) n.383+350C>T n.2492-66G>A c.*3681G>A (n.*3681G>A) c.1057+350C>T (n.1057+350C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716356G= | CA1528880580 | ANKH,OTULIN | c.1141+350C= (n.1141+350C=) n.383+350C= n.2492-66G= c.*3681G= (n.*3681G=) c.1057+350C= (n.1057+350C=) | |
| 5 | g.14716357G>A | CA1528880582 | ANKH,OTULIN | c.1141+349C>T (n.1141+349C>T) n.383+349C>T n.2492-65G>A c.*3682G>A (n.*3682G>A) c.1057+349C>T (n.1057+349C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716357G= | CA1528880581 | ANKH,OTULIN | c.1141+349C= (n.1141+349C=) n.383+349C= n.2492-65G= c.*3682G= (n.*3682G=) c.1057+349C= (n.1057+349C=) | |
| 5 | g.14716360G>A | CA557887442 | ANKH,OTULIN | c.1141+346C>T (n.1141+346C>T) n.383+346C>T n.2492-62G>A c.*3685G>A (n.*3685G>A) c.1057+346C>T (n.1057+346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716360G= | CA1528880583 | ANKH,OTULIN | c.1141+346C= (n.1141+346C=) n.383+346C= n.2492-62G= c.*3685G= (n.*3685G=) c.1057+346C= (n.1057+346C=) | |
| 5 | g.14716364G>T | CA2708135892 | ANKH,OTULIN | c.1141+342C>A (n.1141+342C>A) n.383+342C>A n.2492-58G>T c.*3689G>T (n.*3689G>T) c.1057+342C>A (n.1057+342C>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716365T>C | CA114719653 | ANKH,OTULIN | c.1141+341A>G (n.1141+341A>G) n.383+341A>G n.2492-57T>C c.*3690T>C (n.*3690T>C) c.1057+341A>G (n.1057+341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716365T= | CA1528880584 | ANKH,OTULIN | c.1141+341A= (n.1141+341A=) n.383+341A= n.2492-57T= c.*3690T= (n.*3690T=) c.1057+341A= (n.1057+341A=) | |
| 5 | g.14716368C>T | CA2552625727 | ANKH,OTULIN | c.1141+338G>A (n.1141+338G>A) n.383+338G>A n.2492-54C>T c.*3693C>T (n.*3693C>T) c.1057+338G>A (n.1057+338G>A) | |
| 5 | g.14716371T= | CA1528880585 | ANKH,OTULIN | c.1141+335A= (n.1141+335A=) n.383+335A= n.2492-51T= c.*3696T= (n.*3696T=) c.1057+335A= (n.1057+335A=) | |
| 5 | g.14716372dup | CA805272257 | ANKH,OTULIN | c.1141+334dup (n.1141+334dup) n.383+334dup n.2492-50dup c.*3697dup (n.*3697dup) c.1057+334dup (n.1057+334dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716374T>A | CA805272260 | ANKH,OTULIN | c.1141+332A>T (n.1141+332A>T) n.383+332A>T n.2492-48T>A c.*3699T>A (n.*3699T>A) c.1057+332A>T (n.1057+332A>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716374T= | CA1528880586 | ANKH,OTULIN | c.1141+332A= (n.1141+332A=) n.383+332A= n.2492-48T= c.*3699T= (n.*3699T=) c.1057+332A= (n.1057+332A=) | |
| 5 | g.14716375C= | CA1528880587 | ANKH,OTULIN | c.1141+331G= (n.1141+331G=) n.383+331G= n.2492-47C= c.*3700C= (n.*3700C=) c.1057+331G= (n.1057+331G=) | |
| 5 | g.14716375C>G | CA114719665 | ANKH,OTULIN | c.1141+331G>C (n.1141+331G>C) n.383+331G>C n.2492-47C>G c.*3700C>G (n.*3700C>G) c.1057+331G>C (n.1057+331G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716375C>T | CA114719672 | ANKH,OTULIN | c.1141+331G>A (n.1141+331G>A) n.383+331G>A n.2492-47C>T c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.1057+331G>A (n.1057+331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716376C= | CA1528880588 | ANKH,OTULIN | c.1141+330G= (n.1141+330G=) n.383+330G= n.2492-46C= c.*3701C= (n.*3701C=) c.1057+330G= (n.1057+330G=) | |
| 5 | g.14716376C>G | CA1528880589 | ANKH,OTULIN | c.1141+330G>C (n.1141+330G>C) n.383+330G>C n.2492-46C>G c.*3701C>G (n.*3701C>G) c.1057+330G>C (n.1057+330G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716382A= | CA1528880590 | ANKH,OTULIN | c.1141+324T= (n.1141+324T=) n.383+324T= n.2492-40A= c.*3707A= (n.*3707A=) c.1057+324T= (n.1057+324T=) | |
| 5 | g.14716382A>C | CA114719706 | ANKH,OTULIN | c.1141+324T>G (n.1141+324T>G) n.383+324T>G n.2492-40A>C c.*3707A>C (n.*3707A>C) c.1057+324T>G (n.1057+324T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716382A>G | CA114719715 | ANKH,OTULIN | c.1141+324T>C (n.1141+324T>C) n.383+324T>C n.2492-40A>G c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.1057+324T>C (n.1057+324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716384T>G | CA114719729 | ANKH,OTULIN | c.1141+322A>C (n.1141+322A>C) n.383+322A>C n.2492-38T>G c.*3709T>G (n.*3709T>G) c.1057+322A>C (n.1057+322A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716384T= | CA1528880591 | ANKH,OTULIN | c.1141+322A= (n.1141+322A=) n.383+322A= n.2492-38T= c.*3709T= (n.*3709T=) c.1057+322A= (n.1057+322A=) | |
| 5 | g.14716386G>A | CA805272266 | ANKH,OTULIN | c.1141+320C>T (n.1141+320C>T) n.383+320C>T n.2492-36G>A c.*3711G>A (n.*3711G>A) c.1057+320C>T (n.1057+320C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716386G= | CA1528880592 | ANKH,OTULIN | c.1141+320C= (n.1141+320C=) n.383+320C= n.2492-36G= c.*3711G= (n.*3711G=) c.1057+320C= (n.1057+320C=) | |
| 5 | g.14716388G>A | CA805272267 | ANKH,OTULIN | c.1141+318C>T (n.1141+318C>T) n.383+318C>T n.2492-34G>A c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.1057+318C>T (n.1057+318C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716388G= | CA1528880593 | ANKH,OTULIN | c.1141+318C= (n.1141+318C=) n.383+318C= n.2492-34G= c.*3713G= (n.*3713G=) c.1057+318C= (n.1057+318C=) | |
| 5 | g.14716388G>T | CA2765371413 | ANKH,OTULIN | c.1141+318C>A (n.1141+318C>A) n.383+318C>A n.2492-34G>T c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.1057+318C>A (n.1057+318C>A) | |
| 5 | g.14716390G>A | CA1073456228 | ANKH,OTULIN | c.1141+316C>T (n.1141+316C>T) n.383+316C>T n.2492-32G>A c.*3715G>A (n.*3715G>A) c.1057+316C>T (n.1057+316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716390G= | CA1528880594 | ANKH,OTULIN | c.1141+316C= (n.1141+316C=) n.383+316C= n.2492-32G= c.*3715G= (n.*3715G=) c.1057+316C= (n.1057+316C=) | |
| 5 | g.14716392C>G | CA2765371415 | ANKH,OTULIN | c.1141+314G>C (n.1141+314G>C) n.383+314G>C n.2492-30C>G c.*3717C>G (n.*3717C>G) c.1057+314G>C (n.1057+314G>C) | |
| 5 | g.14716396A= | CA1528880595 | ANKH,OTULIN | c.1141+310T= (n.1141+310T=) n.383+310T= n.2492-26A= c.*3721A= (n.*3721A=) c.1057+310T= (n.1057+310T=) | |
| 5 | g.14716396A>G | CA1528880596 | ANKH,OTULIN | c.1141+310T>C (n.1141+310T>C) n.383+310T>C n.2492-26A>G c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.1057+310T>C (n.1057+310T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716397C= | CA1528880598 | ANKH,OTULIN | c.1141+309G= (n.1141+309G=) n.383+309G= n.2492-25C= c.*3722C= (n.*3722C=) c.1057+309G= (n.1057+309G=) | |
| 5 | g.14716397C>T | CA1073456230 | ANKH,OTULIN | c.1141+309G>A (n.1141+309G>A) n.383+309G>A n.2492-25C>T c.*3722C>T (n.*3722C>T) c.1057+309G>A (n.1057+309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716397_14716400delinsCAGG | CA1528880597 | ANKH,OTULIN | c.1141+306_1141+309delinsCCTG (n.1141+306_1141+309delinsCCTG) n.383+306_383+309delinsCCTG n.2492-25_2492-22delinsCAGG c.*3722_*3725delinsCAGG (n.*3722_*3725delinsCAGG) c.1057+306_1057+309delinsCCTG (n.1057+306_1057+309delinsCCTG) | |
| 5 | g.14716398A= | CA1528880599 | ANKH,OTULIN | c.1141+308T= (n.1141+308T=) n.383+308T= n.2492-24A= c.*3723A= (n.*3723A=) c.1057+308T= (n.1057+308T=) | |
| 5 | g.14716398A>G | CA114719736 | ANKH,OTULIN | c.1141+308T>C (n.1141+308T>C) n.383+308T>C n.2492-24A>G c.*3723A>G (n.*3723A>G) c.1057+308T>C (n.1057+308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716400_14716402dup | CA114719731 | ANKH,OTULIN | c.1141+306_1141+308dup (n.1141+306_1141+308dup) n.383+306_383+308dup n.2492-22_2492-20dup c.*3725_*3727dup (n.*3725_*3727dup) c.1057+306_1057+308dup (n.1057+306_1057+308dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716400_14716402del | CA114719733 | ANKH,OTULIN | c.1141+306_1141+308del (n.1141+306_1141+308del) n.383+306_383+308del n.2492-22_2492-20del c.*3725_*3727del (n.*3725_*3727del) c.1057+306_1057+308del (n.1057+306_1057+308del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716405G= | CA1528880600 | ANKH,OTULIN | c.1141+301C= (n.1141+301C=) n.383+301C= n.2492-17G= c.*3730G= (n.*3730G=) c.1057+301C= (n.1057+301C=) | |
| 5 | g.14716405G>T | CA1528880601 | ANKH,OTULIN | c.1141+301C>A (n.1141+301C>A) n.383+301C>A n.2492-17G>T c.*3730G>T (n.*3730G>T) c.1057+301C>A (n.1057+301C>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716408C>A | CA2765371416 | ANKH,OTULIN | c.1141+298G>T (n.1141+298G>T) n.383+298G>T n.2492-14C>A c.*3733C>A (n.*3733C>A) c.1057+298G>T (n.1057+298G>T) | |
| 5 | g.14716412A>C | CA2765371417 | ANKH,OTULIN | c.1141+294T>G (n.1141+294T>G) n.383+294T>G n.2492-10A>C c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.1057+294T>G (n.1057+294T>G) | |
| 5 | g.14716413A= | CA1528880602 | ANKH,OTULIN | c.1141+293T= (n.1141+293T=) n.383+293T= n.2492-9A= c.*3738A= (n.*3738A=) c.1057+293T= (n.1057+293T=) | |
| 5 | g.14716413A>C | CA1528880603 | ANKH,OTULIN | c.1141+293T>G (n.1141+293T>G) n.383+293T>G n.2492-9A>C c.*3738A>C (n.*3738A>C) c.1057+293T>G (n.1057+293T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716413A>G | CA2539126380 | ANKH,OTULIN | c.1141+293T>C (n.1141+293T>C) n.383+293T>C n.2492-9A>G c.*3738A>G (n.*3738A>G) c.1057+293T>C (n.1057+293T>C) | |
| 5 | g.14716414C= | CA1528880604 | ANKH,OTULIN | c.1141+292G= (n.1141+292G=) n.383+292G= n.2492-8C= c.*3739C= (n.*3739C=) c.1057+292G= (n.1057+292G=) | |
| 5 | g.14716414C>T | CA1528880605 | ANKH,OTULIN | c.1141+292G>A (n.1141+292G>A) n.383+292G>A n.2492-8C>T c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.1057+292G>A (n.1057+292G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716416C= | CA1528880606 | ANKH,OTULIN | c.1141+290G= (n.1141+290G=) n.383+290G= n.2492-6C= c.*3741C= (n.*3741C=) c.1057+290G= (n.1057+290G=) | |
| 5 | g.14716416C>T | CA114719737 | ANKH,OTULIN | c.1141+290G>A (n.1141+290G>A) n.383+290G>A n.2492-6C>T c.*3741C>T (n.*3741C>T) c.1057+290G>A (n.1057+290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716417G>A | CA1528880608 | ANKH,OTULIN | c.1141+289C>T (n.1141+289C>T) n.383+289C>T n.2492-5G>A c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.1057+289C>T (n.1057+289C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716417G= | CA1528880607 | ANKH,OTULIN | c.1141+289C= (n.1141+289C=) n.383+289C= n.2492-5G= c.*3742G= (n.*3742G=) c.1057+289C= (n.1057+289C=) | |
| 5 | g.14716418_14716434dup | CA1073456237 | ANKH,OTULIN | c.1141+273_1141+289dup (n.1141+273_1141+289dup) n.383+273_383+289dup n.2492-4_2504dup c.*3743_*3759dup (n.*3743_*3759dup) c.1057+273_1057+289dup (n.1057+273_1057+289dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716419G>C | CA1528880610 | ANKH,OTULIN | c.1141+287C>G (n.1141+287C>G) n.383+287C>G n.2492-3G>C c.*3744G>C (n.*3744G>C) c.1057+287C>G (n.1057+287C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716419G= | CA1528880609 | ANKH,OTULIN | c.1141+287C= (n.1141+287C=) n.383+287C= n.2492-3G= c.*3744G= (n.*3744G=) c.1057+287C= (n.1057+287C=) | |
| 5 | g.14716420A= | CA1528880611 | ANKH,OTULIN | c.1141+286T= (n.1141+286T=) n.383+286T= n.2492-2A= c.*3745A= (n.*3745A=) c.1057+286T= (n.1057+286T=) | |
| 5 | g.14716420A>T | CA1528880612 | ANKH,OTULIN | c.1141+286T>A (n.1141+286T>A) n.383+286T>A n.2492-2A>T c.*3745A>T (n.*3745A>T) c.1057+286T>A (n.1057+286T>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716422G>A | CA557887444 | ANKH,OTULIN | c.1141+284C>T (n.1141+284C>T) n.383+284C>T n.2492G>A c.*3747G>A (n.*3747G>A) c.1057+284C>T (n.1057+284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716422G= | CA1528880613 | ANKH,OTULIN | c.1141+284C= (n.1141+284C=) n.383+284C= n.2492G= c.*3747G= (n.*3747G=) c.1057+284C= (n.1057+284C=) |