Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.14716284G>A | CA1528880551 | ANKH,OTULIN | c.1141+422C>T (n.1141+422C>T) n.383+422C>T n.2492-138G>A c.*3609G>A (n.*3609G>A) c.1057+422C>T (n.1057+422C>T) | dbSNP |
5 | g.14716284G= | CA1528880550 | ANKH,OTULIN | c.1141+422C= (n.1141+422C=) n.383+422C= n.2492-138G= c.*3609G= (n.*3609G=) c.1057+422C= (n.1057+422C=) | |
5 | g.14716291A>G | CA2708135757 | ANKH,OTULIN | c.1141+415T>C (n.1141+415T>C) n.383+415T>C n.2492-131A>G c.*3616A>G (n.*3616A>G) c.1057+415T>C (n.1057+415T>C) | dbSNP |
5 | g.14716292A= | CA1528880552 | ANKH,OTULIN | c.1141+414T= (n.1141+414T=) n.383+414T= n.2492-130A= c.*3617A= (n.*3617A=) c.1057+414T= (n.1057+414T=) | |
5 | g.14716292A>C | CA805272199 | ANKH,OTULIN | c.1141+414T>G (n.1141+414T>G) n.383+414T>G n.2492-130A>C c.*3617A>C (n.*3617A>C) c.1057+414T>G (n.1057+414T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716301T>C | CA1073456198 | ANKH,OTULIN | c.1141+405A>G (n.1141+405A>G) n.383+405A>G n.2492-121T>C c.*3626T>C (n.*3626T>C) c.1057+405A>G (n.1057+405A>G) | dbSNP |
5 | g.14716301T= | CA1528880553 | ANKH,OTULIN | c.1141+405A= (n.1141+405A=) n.383+405A= n.2492-121T= c.*3626T= (n.*3626T=) c.1057+405A= (n.1057+405A=) | |
5 | g.14716303G>A | CA114719609 | ANKH,OTULIN | c.1141+403C>T (n.1141+403C>T) n.383+403C>T n.2492-119G>A c.*3628G>A (n.*3628G>A) c.1057+403C>T (n.1057+403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716303G= | CA1528880554 | ANKH,OTULIN | c.1141+403C= (n.1141+403C=) n.383+403C= n.2492-119G= c.*3628G= (n.*3628G=) c.1057+403C= (n.1057+403C=) | |
5 | g.14716304A= | CA1528880555 | ANKH,OTULIN | c.1141+402T= (n.1141+402T=) n.383+402T= n.2492-118A= c.*3629A= (n.*3629A=) c.1057+402T= (n.1057+402T=) | |
5 | g.14716304A>C | CA915095068 | ANKH,OTULIN | c.1141+402T>G (n.1141+402T>G) n.383+402T>G n.2492-118A>C c.*3629A>C (n.*3629A>C) c.1057+402T>G (n.1057+402T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716306A= | CA1528880556 | ANKH,OTULIN | c.1141+400T= (n.1141+400T=) n.383+400T= n.2492-116A= c.*3631A= (n.*3631A=) c.1057+400T= (n.1057+400T=) | |
5 | g.14716306A>C | CA805272205 | ANKH,OTULIN | c.1141+400T>G (n.1141+400T>G) n.383+400T>G n.2492-116A>C c.*3631A>C (n.*3631A>C) c.1057+400T>G (n.1057+400T>G) | dbSNP |
5 | g.14716306A>G | CA1528880557 | ANKH,OTULIN | c.1141+400T>C (n.1141+400T>C) n.383+400T>C n.2492-116A>G c.*3631A>G (n.*3631A>G) c.1057+400T>C (n.1057+400T>C) | dbSNP |
5 | g.14716307A= | CA1528880558 | ANKH,OTULIN | c.1141+399T= (n.1141+399T=) n.383+399T= n.2492-115A= c.*3632A= (n.*3632A=) c.1057+399T= (n.1057+399T=) | |
5 | g.14716307A>G | CA1528880559 | ANKH,OTULIN | c.1141+399T>C (n.1141+399T>C) n.383+399T>C n.2492-115A>G c.*3632A>G (n.*3632A>G) c.1057+399T>C (n.1057+399T>C) | dbSNP |
5 | g.14716314G>A | CA805272208 | ANKH,OTULIN | c.1141+392C>T (n.1141+392C>T) n.383+392C>T n.2492-108G>A c.*3639G>A (n.*3639G>A) c.1057+392C>T (n.1057+392C>T) | dbSNP |
5 | g.14716314G= | CA1528880560 | ANKH,OTULIN | c.1141+392C= (n.1141+392C=) n.383+392C= n.2492-108G= c.*3639G= (n.*3639G=) c.1057+392C= (n.1057+392C=) | |
5 | g.14716320_14716325delinsCCGTCT | CA1528880561 | ANKH,OTULIN | c.1141+381_1141+386delinsAGACGG (n.1141+381_1141+386delinsAGACGG) n.383+381_383+386delinsAGACGG n.2492-102_2492-97delinsCCGTCT c.*3645_*3650delinsCCGTCT (n.*3645_*3650delinsCCGTCT) c.1057+381_1057+386delinsAGACGG (n.1057+381_1057+386delinsAGACGG) | |
5 | g.14716321C= | CA1528880563 | ANKH,OTULIN | c.1141+385G= (n.1141+385G=) n.383+385G= n.2492-101C= c.*3646C= (n.*3646C=) c.1057+385G= (n.1057+385G=) | |
5 | g.14716321C>T | CA114719617 | ANKH,OTULIN | c.1141+385G>A (n.1141+385G>A) n.383+385G>A n.2492-101C>T c.*3646C>T (n.*3646C>T) c.1057+385G>A (n.1057+385G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716322_14716326del | CA1528880562 | ANKH,OTULIN | c.1141+381_1141+385del (n.1141+381_1141+385del) n.383+381_383+385del n.2492-100_2492-96del c.*3647_*3651del (n.*3647_*3651del) c.1057+381_1057+385del (n.1057+381_1057+385del) | dbSNP |
5 | g.14716322G>A | CA114719622 | ANKH,OTULIN | c.1141+384C>T (n.1141+384C>T) n.383+384C>T n.2492-100G>A c.*3647G>A (n.*3647G>A) c.1057+384C>T (n.1057+384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716322G= | CA1528880564 | ANKH,OTULIN | c.1141+384C= (n.1141+384C=) n.383+384C= n.2492-100G= c.*3647G= (n.*3647G=) c.1057+384C= (n.1057+384C=) | |
5 | g.14716324C= | CA1528880565 | ANKH,OTULIN | c.1141+382G= (n.1141+382G=) n.383+382G= n.2492-98C= c.*3649C= (n.*3649C=) c.1057+382G= (n.1057+382G=) | |
5 | g.14716324C>T | CA557887338 | ANKH,OTULIN | c.1141+382G>A (n.1141+382G>A) n.383+382G>A n.2492-98C>T c.*3649C>T (n.*3649C>T) c.1057+382G>A (n.1057+382G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716325T>A | CA2765371410 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A>T (n.1141+381A>T) n.383+381A>T n.2492-97T>A c.*3650T>A (n.*3650T>A) c.1057+381A>T (n.1057+381A>T) | |
5 | g.14716325T>C | CA1073456205 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A>G (n.1141+381A>G) n.383+381A>G n.2492-97T>C c.*3650T>C (n.*3650T>C) c.1057+381A>G (n.1057+381A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716325T= | CA1528880566 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A= (n.1141+381A=) n.383+381A= n.2492-97T= c.*3650T= (n.*3650T=) c.1057+381A= (n.1057+381A=) | |
5 | g.14716326C= | CA1528880567 | ANKH,OTULIN | c.1141+380G= (n.1141+380G=) n.383+380G= n.2492-96C= c.*3651C= (n.*3651C=) c.1057+380G= (n.1057+380G=) | |
5 | g.14716326C>T | CA1528880568 | ANKH,OTULIN | c.1141+380G>A (n.1141+380G>A) n.383+380G>A n.2492-96C>T c.*3651C>T (n.*3651C>T) c.1057+380G>A (n.1057+380G>A) | dbSNP |
5 | g.14716328A= | CA1528880569 | ANKH,OTULIN | c.1141+378T= (n.1141+378T=) n.383+378T= n.2492-94A= c.*3653A= (n.*3653A=) c.1057+378T= (n.1057+378T=) | |
5 | g.14716328A>C | CA557887339 | ANKH,OTULIN | c.1141+378T>G (n.1141+378T>G) n.383+378T>G n.2492-94A>C c.*3653A>C (n.*3653A>C) c.1057+378T>G (n.1057+378T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716330T>C | CA805272225 | ANKH,OTULIN | c.1141+376A>G (n.1141+376A>G) n.383+376A>G n.2492-92T>C c.*3655T>C (n.*3655T>C) c.1057+376A>G (n.1057+376A>G) | dbSNP |
5 | g.14716330T= | CA1528880570 | ANKH,OTULIN | c.1141+376A= (n.1141+376A=) n.383+376A= n.2492-92T= c.*3655T= (n.*3655T=) c.1057+376A= (n.1057+376A=) | |
5 | g.14716331A>G | CA2765371411 | ANKH,OTULIN | c.1141+375T>C (n.1141+375T>C) n.383+375T>C n.2492-91A>G c.*3656A>G (n.*3656A>G) c.1057+375T>C (n.1057+375T>C) | |
5 | g.14716334_14716336delinsAAT | CA1528880571 | ANKH,OTULIN | c.1141+370_1141+372delinsATT (n.1141+370_1141+372delinsATT) n.383+370_383+372delinsATT n.2492-88_2492-86delinsAAT c.*3659_*3661delinsAAT (n.*3659_*3661delinsAAT) c.1057+370_1057+372delinsATT (n.1057+370_1057+372delinsATT) | |
5 | g.14716335A>G | CA2765371412 | ANKH,OTULIN | c.1141+371T>C (n.1141+371T>C) n.383+371T>C n.2492-87A>G c.*3660A>G (n.*3660A>G) c.1057+371T>C (n.1057+371T>C) | |
5 | g.14716336_14716337del | CA805272227 | ANKH,OTULIN | c.1141+370_1141+371del (n.1141+370_1141+371del) n.383+370_383+371del n.2492-86_2492-85del c.*3661_*3662del (n.*3661_*3662del) c.1057+370_1057+371del (n.1057+370_1057+371del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716338C>A | CA114719625 | ANKH,OTULIN | c.1141+368G>T (n.1141+368G>T) n.383+368G>T n.2492-84C>A c.*3663C>A (n.*3663C>A) c.1057+368G>T (n.1057+368G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716338C= | CA1528880572 | ANKH,OTULIN | c.1141+368G= (n.1141+368G=) n.383+368G= n.2492-84C= c.*3663C= (n.*3663C=) c.1057+368G= (n.1057+368G=) | |
5 | g.14716338C>G | CA805272239 | ANKH,OTULIN | c.1141+368G>C (n.1141+368G>C) n.383+368G>C n.2492-84C>G c.*3663C>G (n.*3663C>G) c.1057+368G>C (n.1057+368G>C) | dbSNP |
5 | g.14716343dup | CA2525176742 | ANKH,OTULIN | c.1141+367dup (n.1141+367dup) n.383+367dup n.2492-79dup c.*3668dup (n.*3668dup) c.1057+367dup (n.1057+367dup) | |
5 | g.14716340A= | CA1528880573 | ANKH,OTULIN | c.1141+366T= (n.1141+366T=) n.383+366T= n.2492-82A= c.*3665A= (n.*3665A=) c.1057+366T= (n.1057+366T=) | |
5 | g.14716340A>C | CA557887439 | ANKH,OTULIN | c.1141+366T>G (n.1141+366T>G) n.383+366T>G n.2492-82A>C c.*3665A>C (n.*3665A>C) c.1057+366T>G (n.1057+366T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716343A= | CA1528880574 | ANKH,OTULIN | c.1141+363T= (n.1141+363T=) n.383+363T= n.2492-79A= c.*3668A= (n.*3668A=) c.1057+363T= (n.1057+363T=) | |
5 | g.14716343A>G | CA805272245 | ANKH,OTULIN | c.1141+363T>C (n.1141+363T>C) n.383+363T>C n.2492-79A>G c.*3668A>G (n.*3668A>G) c.1057+363T>C (n.1057+363T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716346A>G | CA2708135779 | ANKH,OTULIN | c.1141+360T>C (n.1141+360T>C) n.383+360T>C n.2492-76A>G c.*3671A>G (n.*3671A>G) c.1057+360T>C (n.1057+360T>C) | dbSNP |
5 | g.14716347G>C | CA1073456219 | ANKH,OTULIN | c.1141+359C>G (n.1141+359C>G) n.383+359C>G n.2492-75G>C c.*3672G>C (n.*3672G>C) c.1057+359C>G (n.1057+359C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716347G= | CA1528880575 | ANKH,OTULIN | c.1141+359C= (n.1141+359C=) n.383+359C= n.2492-75G= c.*3672G= (n.*3672G=) c.1057+359C= (n.1057+359C=) | |
5 | g.14716349T>A | CA805272246 | ANKH,OTULIN | c.1141+357A>T (n.1141+357A>T) n.383+357A>T n.2492-73T>A c.*3674T>A (n.*3674T>A) c.1057+357A>T (n.1057+357A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716349T= | CA1528880576 | ANKH,OTULIN | c.1141+357A= (n.1141+357A=) n.383+357A= n.2492-73T= c.*3674T= (n.*3674T=) c.1057+357A= (n.1057+357A=) | |
5 | g.14716350G>C | CA1073456220 | ANKH,OTULIN | c.1141+356C>G (n.1141+356C>G) n.383+356C>G n.2492-72G>C c.*3675G>C (n.*3675G>C) c.1057+356C>G (n.1057+356C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716350G= | CA1528880577 | ANKH,OTULIN | c.1141+356C= (n.1141+356C=) n.383+356C= n.2492-72G= c.*3675G= (n.*3675G=) c.1057+356C= (n.1057+356C=) | |
5 | g.14716351G>A | CA557887441 | ANKH,OTULIN | c.1141+355C>T (n.1141+355C>T) n.383+355C>T n.2492-71G>A c.*3676G>A (n.*3676G>A) c.1057+355C>T (n.1057+355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716351G= | CA1528880578 | ANKH,OTULIN | c.1141+355C= (n.1141+355C=) n.383+355C= n.2492-71G= c.*3676G= (n.*3676G=) c.1057+355C= (n.1057+355C=) | |
5 | g.14716352G>A | CA114719627 | ANKH,OTULIN | c.1141+354C>T (n.1141+354C>T) n.383+354C>T n.2492-70G>A c.*3677G>A (n.*3677G>A) c.1057+354C>T (n.1057+354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716352G= | CA1528880579 | ANKH,OTULIN | c.1141+354C= (n.1141+354C=) n.383+354C= n.2492-70G= c.*3677G= (n.*3677G=) c.1057+354C= (n.1057+354C=) | |
5 | g.14716352G>T | CA114719639 | ANKH,OTULIN | c.1141+354C>A (n.1141+354C>A) n.383+354C>A n.2492-70G>T c.*3677G>T (n.*3677G>T) c.1057+354C>A (n.1057+354C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716354A>G | CA2708135889 | ANKH,OTULIN | c.1141+352T>C (n.1141+352T>C) n.383+352T>C n.2492-68A>G c.*3679A>G (n.*3679A>G) c.1057+352T>C (n.1057+352T>C) | dbSNP |
5 | g.14716356G>A | CA805272254 | ANKH,OTULIN | c.1141+350C>T (n.1141+350C>T) n.383+350C>T n.2492-66G>A c.*3681G>A (n.*3681G>A) c.1057+350C>T (n.1057+350C>T) | dbSNP |
5 | g.14716356G= | CA1528880580 | ANKH,OTULIN | c.1141+350C= (n.1141+350C=) n.383+350C= n.2492-66G= c.*3681G= (n.*3681G=) c.1057+350C= (n.1057+350C=) | |
5 | g.14716357G>A | CA1528880582 | ANKH,OTULIN | c.1141+349C>T (n.1141+349C>T) n.383+349C>T n.2492-65G>A c.*3682G>A (n.*3682G>A) c.1057+349C>T (n.1057+349C>T) | dbSNP |
5 | g.14716357G= | CA1528880581 | ANKH,OTULIN | c.1141+349C= (n.1141+349C=) n.383+349C= n.2492-65G= c.*3682G= (n.*3682G=) c.1057+349C= (n.1057+349C=) | |
5 | g.14716360G>A | CA557887442 | ANKH,OTULIN | c.1141+346C>T (n.1141+346C>T) n.383+346C>T n.2492-62G>A c.*3685G>A (n.*3685G>A) c.1057+346C>T (n.1057+346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716360G= | CA1528880583 | ANKH,OTULIN | c.1141+346C= (n.1141+346C=) n.383+346C= n.2492-62G= c.*3685G= (n.*3685G=) c.1057+346C= (n.1057+346C=) | |
5 | g.14716364G>T | CA2708135892 | ANKH,OTULIN | c.1141+342C>A (n.1141+342C>A) n.383+342C>A n.2492-58G>T c.*3689G>T (n.*3689G>T) c.1057+342C>A (n.1057+342C>A) | dbSNP |
5 | g.14716365T>C | CA114719653 | ANKH,OTULIN | c.1141+341A>G (n.1141+341A>G) n.383+341A>G n.2492-57T>C c.*3690T>C (n.*3690T>C) c.1057+341A>G (n.1057+341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716365T= | CA1528880584 | ANKH,OTULIN | c.1141+341A= (n.1141+341A=) n.383+341A= n.2492-57T= c.*3690T= (n.*3690T=) c.1057+341A= (n.1057+341A=) | |
5 | g.14716368C>T | CA2552625727 | ANKH,OTULIN | c.1141+338G>A (n.1141+338G>A) n.383+338G>A n.2492-54C>T c.*3693C>T (n.*3693C>T) c.1057+338G>A (n.1057+338G>A) | |
5 | g.14716371T= | CA1528880585 | ANKH,OTULIN | c.1141+335A= (n.1141+335A=) n.383+335A= n.2492-51T= c.*3696T= (n.*3696T=) c.1057+335A= (n.1057+335A=) | |
5 | g.14716372dup | CA805272257 | ANKH,OTULIN | c.1141+334dup (n.1141+334dup) n.383+334dup n.2492-50dup c.*3697dup (n.*3697dup) c.1057+334dup (n.1057+334dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716374T>A | CA805272260 | ANKH,OTULIN | c.1141+332A>T (n.1141+332A>T) n.383+332A>T n.2492-48T>A c.*3699T>A (n.*3699T>A) c.1057+332A>T (n.1057+332A>T) | dbSNP |
5 | g.14716374T= | CA1528880586 | ANKH,OTULIN | c.1141+332A= (n.1141+332A=) n.383+332A= n.2492-48T= c.*3699T= (n.*3699T=) c.1057+332A= (n.1057+332A=) | |
5 | g.14716375C= | CA1528880587 | ANKH,OTULIN | c.1141+331G= (n.1141+331G=) n.383+331G= n.2492-47C= c.*3700C= (n.*3700C=) c.1057+331G= (n.1057+331G=) | |
5 | g.14716375C>G | CA114719665 | ANKH,OTULIN | c.1141+331G>C (n.1141+331G>C) n.383+331G>C n.2492-47C>G c.*3700C>G (n.*3700C>G) c.1057+331G>C (n.1057+331G>C) | dbSNP |
5 | g.14716375C>T | CA114719672 | ANKH,OTULIN | c.1141+331G>A (n.1141+331G>A) n.383+331G>A n.2492-47C>T c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.1057+331G>A (n.1057+331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716376C= | CA1528880588 | ANKH,OTULIN | c.1141+330G= (n.1141+330G=) n.383+330G= n.2492-46C= c.*3701C= (n.*3701C=) c.1057+330G= (n.1057+330G=) | |
5 | g.14716376C>G | CA1528880589 | ANKH,OTULIN | c.1141+330G>C (n.1141+330G>C) n.383+330G>C n.2492-46C>G c.*3701C>G (n.*3701C>G) c.1057+330G>C (n.1057+330G>C) | dbSNP |
5 | g.14716382A= | CA1528880590 | ANKH,OTULIN | c.1141+324T= (n.1141+324T=) n.383+324T= n.2492-40A= c.*3707A= (n.*3707A=) c.1057+324T= (n.1057+324T=) | |
5 | g.14716382A>C | CA114719706 | ANKH,OTULIN | c.1141+324T>G (n.1141+324T>G) n.383+324T>G n.2492-40A>C c.*3707A>C (n.*3707A>C) c.1057+324T>G (n.1057+324T>G) | dbSNP |
5 | g.14716382A>G | CA114719715 | ANKH,OTULIN | c.1141+324T>C (n.1141+324T>C) n.383+324T>C n.2492-40A>G c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.1057+324T>C (n.1057+324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14716384T>G | CA114719729 | ANKH,OTULIN | c.1141+322A>C (n.1141+322A>C) n.383+322A>C n.2492-38T>G c.*3709T>G (n.*3709T>G) c.1057+322A>C (n.1057+322A>C) | dbSNP |
5 | g.14716384T= | CA1528880591 | ANKH,OTULIN | c.1141+322A= (n.1141+322A=) n.383+322A= n.2492-38T= c.*3709T= (n.*3709T=) c.1057+322A= (n.1057+322A=) |