| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14716249C= | CA1528880534 | ANKH,OTULIN | c.1141+457G= (n.1141+457G=) n.383+457G= n.2492-173C= c.*3574C= (n.*3574C=) c.1057+457G= (n.1057+457G=) | |
| 5 | g.14716249C>T | CA114719569 | ANKH,OTULIN | c.1141+457G>A (n.1141+457G>A) n.383+457G>A n.2492-173C>T c.*3574C>T (n.*3574C>T) c.1057+457G>A (n.1057+457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716250C>A | CA114719575 | ANKH,OTULIN | c.1141+456G>T (n.1141+456G>T) n.383+456G>T n.2492-172C>A c.*3575C>A (n.*3575C>A) c.1057+456G>T (n.1057+456G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716250C= | CA1528880535 | ANKH,OTULIN | c.1141+456G= (n.1141+456G=) n.383+456G= n.2492-172C= c.*3575C= (n.*3575C=) c.1057+456G= (n.1057+456G=) | |
| 5 | g.14716254C= | CA1528880536 | ANKH,OTULIN | c.1141+452G= (n.1141+452G=) n.383+452G= n.2492-168C= c.*3579C= (n.*3579C=) c.1057+452G= (n.1057+452G=) | |
| 5 | g.14716254C>G | CA557887335 | ANKH,OTULIN | c.1141+452G>C (n.1141+452G>C) n.383+452G>C n.2492-168C>G c.*3579C>G (n.*3579C>G) c.1057+452G>C (n.1057+452G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716256C= | CA1528880537 | ANKH,OTULIN | c.1141+450G= (n.1141+450G=) n.383+450G= n.2492-166C= c.*3581C= (n.*3581C=) c.1057+450G= (n.1057+450G=) | |
| 5 | g.14716258_14716259dup | CA114719577 | ANKH,OTULIN | c.1141+448_1141+449dup (n.1141+448_1141+449dup) n.383+448_383+449dup n.2492-164_2492-163dup c.*3583_*3584dup (n.*3583_*3584dup) c.1057+448_1057+449dup (n.1057+448_1057+449dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716262C>A | CA649993993 | ANKH,OTULIN | c.1141+444G>T (n.1141+444G>T) n.383+444G>T n.2492-160C>A c.*3587C>A (n.*3587C>A) c.1057+444G>T (n.1057+444G>T) | COSMIC |
| 5 | g.14716262C= | CA1528880539 | ANKH,OTULIN | c.1141+444G= (n.1141+444G=) n.383+444G= n.2492-160C= c.*3587C= (n.*3587C=) c.1057+444G= (n.1057+444G=) | |
| 5 | g.14716262C>G | CA1073456194 | ANKH,OTULIN | c.1141+444G>C (n.1141+444G>C) n.383+444G>C n.2492-160C>G c.*3587C>G (n.*3587C>G) c.1057+444G>C (n.1057+444G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716262C>T | CA805272184 | ANKH,OTULIN | c.1141+444G>A (n.1141+444G>A) n.383+444G>A n.2492-160C>T c.*3587C>T (n.*3587C>T) c.1057+444G>A (n.1057+444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716262_14716265delinsCGAG | CA1528880538 | ANKH,OTULIN | c.1141+441_1141+444delinsCTCG (n.1141+441_1141+444delinsCTCG) n.383+441_383+444delinsCTCG n.2492-160_2492-157delinsCGAG c.*3587_*3590delinsCGAG (n.*3587_*3590delinsCGAG) c.1057+441_1057+444delinsCTCG (n.1057+441_1057+444delinsCTCG) | |
| 5 | g.14716263G>A | CA114719586 | ANKH,OTULIN | c.1141+443C>T (n.1141+443C>T) n.383+443C>T n.2492-159G>A c.*3588G>A (n.*3588G>A) c.1057+443C>T (n.1057+443C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716263G= | CA1528880540 | ANKH,OTULIN | c.1141+443C= (n.1141+443C=) n.383+443C= n.2492-159G= c.*3588G= (n.*3588G=) c.1057+443C= (n.1057+443C=) | |
| 5 | g.14716269_14716271del | CA557887336 | ANKH,OTULIN | c.1141+441_1141+443del (n.1141+441_1141+443del) n.383+441_383+443del n.2492-153_2492-151del c.*3594_*3596del (n.*3594_*3596del) c.1057+441_1057+443del (n.1057+441_1057+443del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716268G>A | CA1073456195 | ANKH,OTULIN | c.1141+438C>T (n.1141+438C>T) n.383+438C>T n.2492-154G>A c.*3593G>A (n.*3593G>A) c.1057+438C>T (n.1057+438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716268G= | CA1528880541 | ANKH,OTULIN | c.1141+438C= (n.1141+438C=) n.383+438C= n.2492-154G= c.*3593G= (n.*3593G=) c.1057+438C= (n.1057+438C=) | |
| 5 | g.14716269G>T | CA2708135753 | ANKH,OTULIN | c.1141+437C>A (n.1141+437C>A) n.383+437C>A n.2492-153G>T c.*3594G>T (n.*3594G>T) c.1057+437C>A (n.1057+437C>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716271G>A | CA805272191 | ANKH,OTULIN | c.1141+435C>T (n.1141+435C>T) n.383+435C>T n.2492-151G>A c.*3596G>A (n.*3596G>A) c.1057+435C>T (n.1057+435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716271G= | CA1528880542 | ANKH,OTULIN | c.1141+435C= (n.1141+435C=) n.383+435C= n.2492-151G= c.*3596G= (n.*3596G=) c.1057+435C= (n.1057+435C=) | |
| 5 | g.14716273A= | CA1528880543 | ANKH,OTULIN | c.1141+433T= (n.1141+433T=) n.383+433T= n.2492-149A= c.*3598A= (n.*3598A=) c.1057+433T= (n.1057+433T=) | |
| 5 | g.14716273A>C | CA1528880544 | ANKH,OTULIN | c.1141+433T>G (n.1141+433T>G) n.383+433T>G n.2492-149A>C c.*3598A>C (n.*3598A>C) c.1057+433T>G (n.1057+433T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716276T>G | CA1528880546 | ANKH,OTULIN | c.1141+430A>C (n.1141+430A>C) n.383+430A>C n.2492-146T>G c.*3601T>G (n.*3601T>G) c.1057+430A>C (n.1057+430A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716276T= | CA1528880545 | ANKH,OTULIN | c.1141+430A= (n.1141+430A=) n.383+430A= n.2492-146T= c.*3601T= (n.*3601T=) c.1057+430A= (n.1057+430A=) | |
| 5 | g.14716280G>A | CA2765371408 | ANKH,OTULIN | c.1141+426C>T (n.1141+426C>T) n.383+426C>T n.2492-142G>A c.*3605G>A (n.*3605G>A) c.1057+426C>T (n.1057+426C>T) | |
| 5 | g.14716280G>T | CA2765371409 | ANKH,OTULIN | c.1141+426C>A (n.1141+426C>A) n.383+426C>A n.2492-142G>T c.*3605G>T (n.*3605G>T) c.1057+426C>A (n.1057+426C>A) | |
| 5 | g.14716281C= | CA1528880547 | ANKH,OTULIN | c.1141+425G= (n.1141+425G=) n.383+425G= n.2492-141C= c.*3606C= (n.*3606C=) c.1057+425G= (n.1057+425G=) | |
| 5 | g.14716281C>G | CA1528880548 | ANKH,OTULIN | c.1141+425G>C (n.1141+425G>C) n.383+425G>C n.2492-141C>G c.*3606C>G (n.*3606C>G) c.1057+425G>C (n.1057+425G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716282C>T | CA557887337 | ANKH,OTULIN | c.1141+424G>A (n.1141+424G>A) n.383+424G>A n.2492-140C>T c.*3607C>T (n.*3607C>T) c.1057+424G>A (n.1057+424G>A) | gnomAD v2 |
| 5 | g.14716283A= | CA1528880549 | ANKH,OTULIN | c.1141+423T= (n.1141+423T=) n.383+423T= n.2492-139A= c.*3608A= (n.*3608A=) c.1057+423T= (n.1057+423T=) | |
| 5 | g.14716283A>G | CA114719607 | ANKH,OTULIN | c.1141+423T>C (n.1141+423T>C) n.383+423T>C n.2492-139A>G c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.1057+423T>C (n.1057+423T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716284G>A | CA1528880551 | ANKH,OTULIN | c.1141+422C>T (n.1141+422C>T) n.383+422C>T n.2492-138G>A c.*3609G>A (n.*3609G>A) c.1057+422C>T (n.1057+422C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716284G= | CA1528880550 | ANKH,OTULIN | c.1141+422C= (n.1141+422C=) n.383+422C= n.2492-138G= c.*3609G= (n.*3609G=) c.1057+422C= (n.1057+422C=) | |
| 5 | g.14716291A>G | CA2708135757 | ANKH,OTULIN | c.1141+415T>C (n.1141+415T>C) n.383+415T>C n.2492-131A>G c.*3616A>G (n.*3616A>G) c.1057+415T>C (n.1057+415T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716292A= | CA1528880552 | ANKH,OTULIN | c.1141+414T= (n.1141+414T=) n.383+414T= n.2492-130A= c.*3617A= (n.*3617A=) c.1057+414T= (n.1057+414T=) | |
| 5 | g.14716292A>C | CA805272199 | ANKH,OTULIN | c.1141+414T>G (n.1141+414T>G) n.383+414T>G n.2492-130A>C c.*3617A>C (n.*3617A>C) c.1057+414T>G (n.1057+414T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716301T>C | CA1073456198 | ANKH,OTULIN | c.1141+405A>G (n.1141+405A>G) n.383+405A>G n.2492-121T>C c.*3626T>C (n.*3626T>C) c.1057+405A>G (n.1057+405A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716301T= | CA1528880553 | ANKH,OTULIN | c.1141+405A= (n.1141+405A=) n.383+405A= n.2492-121T= c.*3626T= (n.*3626T=) c.1057+405A= (n.1057+405A=) | |
| 5 | g.14716303G>A | CA114719609 | ANKH,OTULIN | c.1141+403C>T (n.1141+403C>T) n.383+403C>T n.2492-119G>A c.*3628G>A (n.*3628G>A) c.1057+403C>T (n.1057+403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716303G= | CA1528880554 | ANKH,OTULIN | c.1141+403C= (n.1141+403C=) n.383+403C= n.2492-119G= c.*3628G= (n.*3628G=) c.1057+403C= (n.1057+403C=) | |
| 5 | g.14716304A= | CA1528880555 | ANKH,OTULIN | c.1141+402T= (n.1141+402T=) n.383+402T= n.2492-118A= c.*3629A= (n.*3629A=) c.1057+402T= (n.1057+402T=) | |
| 5 | g.14716304A>C | CA915095068 | ANKH,OTULIN | c.1141+402T>G (n.1141+402T>G) n.383+402T>G n.2492-118A>C c.*3629A>C (n.*3629A>C) c.1057+402T>G (n.1057+402T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716306A= | CA1528880556 | ANKH,OTULIN | c.1141+400T= (n.1141+400T=) n.383+400T= n.2492-116A= c.*3631A= (n.*3631A=) c.1057+400T= (n.1057+400T=) | |
| 5 | g.14716306A>C | CA805272205 | ANKH,OTULIN | c.1141+400T>G (n.1141+400T>G) n.383+400T>G n.2492-116A>C c.*3631A>C (n.*3631A>C) c.1057+400T>G (n.1057+400T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716306A>G | CA1528880557 | ANKH,OTULIN | c.1141+400T>C (n.1141+400T>C) n.383+400T>C n.2492-116A>G c.*3631A>G (n.*3631A>G) c.1057+400T>C (n.1057+400T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716307A= | CA1528880558 | ANKH,OTULIN | c.1141+399T= (n.1141+399T=) n.383+399T= n.2492-115A= c.*3632A= (n.*3632A=) c.1057+399T= (n.1057+399T=) | |
| 5 | g.14716307A>G | CA1528880559 | ANKH,OTULIN | c.1141+399T>C (n.1141+399T>C) n.383+399T>C n.2492-115A>G c.*3632A>G (n.*3632A>G) c.1057+399T>C (n.1057+399T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716314G>A | CA805272208 | ANKH,OTULIN | c.1141+392C>T (n.1141+392C>T) n.383+392C>T n.2492-108G>A c.*3639G>A (n.*3639G>A) c.1057+392C>T (n.1057+392C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716314G= | CA1528880560 | ANKH,OTULIN | c.1141+392C= (n.1141+392C=) n.383+392C= n.2492-108G= c.*3639G= (n.*3639G=) c.1057+392C= (n.1057+392C=) | |
| 5 | g.14716320_14716325delinsCCGTCT | CA1528880561 | ANKH,OTULIN | c.1141+381_1141+386delinsAGACGG (n.1141+381_1141+386delinsAGACGG) n.383+381_383+386delinsAGACGG n.2492-102_2492-97delinsCCGTCT c.*3645_*3650delinsCCGTCT (n.*3645_*3650delinsCCGTCT) c.1057+381_1057+386delinsAGACGG (n.1057+381_1057+386delinsAGACGG) | |
| 5 | g.14716321C= | CA1528880563 | ANKH,OTULIN | c.1141+385G= (n.1141+385G=) n.383+385G= n.2492-101C= c.*3646C= (n.*3646C=) c.1057+385G= (n.1057+385G=) | |
| 5 | g.14716321C>T | CA114719617 | ANKH,OTULIN | c.1141+385G>A (n.1141+385G>A) n.383+385G>A n.2492-101C>T c.*3646C>T (n.*3646C>T) c.1057+385G>A (n.1057+385G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716322_14716326del | CA1528880562 | ANKH,OTULIN | c.1141+381_1141+385del (n.1141+381_1141+385del) n.383+381_383+385del n.2492-100_2492-96del c.*3647_*3651del (n.*3647_*3651del) c.1057+381_1057+385del (n.1057+381_1057+385del) | dbSNP |
| 5 | g.14716322G>A | CA114719622 | ANKH,OTULIN | c.1141+384C>T (n.1141+384C>T) n.383+384C>T n.2492-100G>A c.*3647G>A (n.*3647G>A) c.1057+384C>T (n.1057+384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716322G= | CA1528880564 | ANKH,OTULIN | c.1141+384C= (n.1141+384C=) n.383+384C= n.2492-100G= c.*3647G= (n.*3647G=) c.1057+384C= (n.1057+384C=) | |
| 5 | g.14716324C= | CA1528880565 | ANKH,OTULIN | c.1141+382G= (n.1141+382G=) n.383+382G= n.2492-98C= c.*3649C= (n.*3649C=) c.1057+382G= (n.1057+382G=) | |
| 5 | g.14716324C>T | CA557887338 | ANKH,OTULIN | c.1141+382G>A (n.1141+382G>A) n.383+382G>A n.2492-98C>T c.*3649C>T (n.*3649C>T) c.1057+382G>A (n.1057+382G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716325T>A | CA2765371410 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A>T (n.1141+381A>T) n.383+381A>T n.2492-97T>A c.*3650T>A (n.*3650T>A) c.1057+381A>T (n.1057+381A>T) | |
| 5 | g.14716325T>C | CA1073456205 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A>G (n.1141+381A>G) n.383+381A>G n.2492-97T>C c.*3650T>C (n.*3650T>C) c.1057+381A>G (n.1057+381A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716325T= | CA1528880566 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A= (n.1141+381A=) n.383+381A= n.2492-97T= c.*3650T= (n.*3650T=) c.1057+381A= (n.1057+381A=) | |
| 5 | g.14716326C= | CA1528880567 | ANKH,OTULIN | c.1141+380G= (n.1141+380G=) n.383+380G= n.2492-96C= c.*3651C= (n.*3651C=) c.1057+380G= (n.1057+380G=) | |
| 5 | g.14716326C>T | CA1528880568 | ANKH,OTULIN | c.1141+380G>A (n.1141+380G>A) n.383+380G>A n.2492-96C>T c.*3651C>T (n.*3651C>T) c.1057+380G>A (n.1057+380G>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716328A= | CA1528880569 | ANKH,OTULIN | c.1141+378T= (n.1141+378T=) n.383+378T= n.2492-94A= c.*3653A= (n.*3653A=) c.1057+378T= (n.1057+378T=) | |
| 5 | g.14716328A>C | CA557887339 | ANKH,OTULIN | c.1141+378T>G (n.1141+378T>G) n.383+378T>G n.2492-94A>C c.*3653A>C (n.*3653A>C) c.1057+378T>G (n.1057+378T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716330T>C | CA805272225 | ANKH,OTULIN | c.1141+376A>G (n.1141+376A>G) n.383+376A>G n.2492-92T>C c.*3655T>C (n.*3655T>C) c.1057+376A>G (n.1057+376A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716330T= | CA1528880570 | ANKH,OTULIN | c.1141+376A= (n.1141+376A=) n.383+376A= n.2492-92T= c.*3655T= (n.*3655T=) c.1057+376A= (n.1057+376A=) | |
| 5 | g.14716331A>G | CA2765371411 | ANKH,OTULIN | c.1141+375T>C (n.1141+375T>C) n.383+375T>C n.2492-91A>G c.*3656A>G (n.*3656A>G) c.1057+375T>C (n.1057+375T>C) | |
| 5 | g.14716334_14716336delinsAAT | CA1528880571 | ANKH,OTULIN | c.1141+370_1141+372delinsATT (n.1141+370_1141+372delinsATT) n.383+370_383+372delinsATT n.2492-88_2492-86delinsAAT c.*3659_*3661delinsAAT (n.*3659_*3661delinsAAT) c.1057+370_1057+372delinsATT (n.1057+370_1057+372delinsATT) | |
| 5 | g.14716335A>G | CA2765371412 | ANKH,OTULIN | c.1141+371T>C (n.1141+371T>C) n.383+371T>C n.2492-87A>G c.*3660A>G (n.*3660A>G) c.1057+371T>C (n.1057+371T>C) | |
| 5 | g.14716336_14716337del | CA805272227 | ANKH,OTULIN | c.1141+370_1141+371del (n.1141+370_1141+371del) n.383+370_383+371del n.2492-86_2492-85del c.*3661_*3662del (n.*3661_*3662del) c.1057+370_1057+371del (n.1057+370_1057+371del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716338C>A | CA114719625 | ANKH,OTULIN | c.1141+368G>T (n.1141+368G>T) n.383+368G>T n.2492-84C>A c.*3663C>A (n.*3663C>A) c.1057+368G>T (n.1057+368G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716338C= | CA1528880572 | ANKH,OTULIN | c.1141+368G= (n.1141+368G=) n.383+368G= n.2492-84C= c.*3663C= (n.*3663C=) c.1057+368G= (n.1057+368G=) | |
| 5 | g.14716338C>G | CA805272239 | ANKH,OTULIN | c.1141+368G>C (n.1141+368G>C) n.383+368G>C n.2492-84C>G c.*3663C>G (n.*3663C>G) c.1057+368G>C (n.1057+368G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716343dup | CA2525176742 | ANKH,OTULIN | c.1141+367dup (n.1141+367dup) n.383+367dup n.2492-79dup c.*3668dup (n.*3668dup) c.1057+367dup (n.1057+367dup) | |
| 5 | g.14716340A= | CA1528880573 | ANKH,OTULIN | c.1141+366T= (n.1141+366T=) n.383+366T= n.2492-82A= c.*3665A= (n.*3665A=) c.1057+366T= (n.1057+366T=) | |
| 5 | g.14716340A>C | CA557887439 | ANKH,OTULIN | c.1141+366T>G (n.1141+366T>G) n.383+366T>G n.2492-82A>C c.*3665A>C (n.*3665A>C) c.1057+366T>G (n.1057+366T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716343A= | CA1528880574 | ANKH,OTULIN | c.1141+363T= (n.1141+363T=) n.383+363T= n.2492-79A= c.*3668A= (n.*3668A=) c.1057+363T= (n.1057+363T=) | |
| 5 | g.14716343A>G | CA805272245 | ANKH,OTULIN | c.1141+363T>C (n.1141+363T>C) n.383+363T>C n.2492-79A>G c.*3668A>G (n.*3668A>G) c.1057+363T>C (n.1057+363T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716346A>G | CA2708135779 | ANKH,OTULIN | c.1141+360T>C (n.1141+360T>C) n.383+360T>C n.2492-76A>G c.*3671A>G (n.*3671A>G) c.1057+360T>C (n.1057+360T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716347G>C | CA1073456219 | ANKH,OTULIN | c.1141+359C>G (n.1141+359C>G) n.383+359C>G n.2492-75G>C c.*3672G>C (n.*3672G>C) c.1057+359C>G (n.1057+359C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716347G= | CA1528880575 | ANKH,OTULIN | c.1141+359C= (n.1141+359C=) n.383+359C= n.2492-75G= c.*3672G= (n.*3672G=) c.1057+359C= (n.1057+359C=) |