| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14716231G>A | CA1528880527 | ANKH,OTULIN | c.1141+475C>T (n.1141+475C>T) n.383+475C>T n.2492-191G>A c.*3556G>A (n.*3556G>A) c.1057+475C>T (n.1057+475C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716231G= | CA1528880526 | ANKH,OTULIN | c.1141+475C= (n.1141+475C=) n.383+475C= n.2492-191G= c.*3556G= (n.*3556G=) c.1057+475C= (n.1057+475C=) | |
| 5 | g.14716232T>C | CA2708135752 | ANKH,OTULIN | c.1141+474A>G (n.1141+474A>G) n.383+474A>G n.2492-190T>C c.*3557T>C (n.*3557T>C) c.1057+474A>G (n.1057+474A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716237C= | CA1528880528 | ANKH,OTULIN | c.1141+469G= (n.1141+469G=) n.383+469G= n.2492-185C= c.*3562C= (n.*3562C=) c.1057+469G= (n.1057+469G=) | |
| 5 | g.14716237C>T | CA1073456184 | ANKH,OTULIN | c.1141+469G>A (n.1141+469G>A) n.383+469G>A n.2492-185C>T c.*3562C>T (n.*3562C>T) c.1057+469G>A (n.1057+469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716238A>G | CA2592615444 | ANKH,OTULIN | c.1141+468T>C (n.1141+468T>C) n.383+468T>C n.2492-184A>G c.*3563A>G (n.*3563A>G) c.1057+468T>C (n.1057+468T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716239C>A | CA12075724 | ANKH,OTULIN | c.1141+467G>T (n.1141+467G>T) n.383+467G>T n.2492-183C>A c.*3564C>A (n.*3564C>A) c.1057+467G>T (n.1057+467G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716239C= | CA1528880529 | ANKH,OTULIN | c.1141+467G= (n.1141+467G=) n.383+467G= n.2492-183C= c.*3564C= (n.*3564C=) c.1057+467G= (n.1057+467G=) | |
| 5 | g.14716239C>T | CA114719551 | ANKH,OTULIN | c.1141+467G>A (n.1141+467G>A) n.383+467G>A n.2492-183C>T c.*3564C>T (n.*3564C>T) c.1057+467G>A (n.1057+467G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716240G>A | CA805272170 | ANKH,OTULIN | c.1141+466C>T (n.1141+466C>T) n.383+466C>T n.2492-182G>A c.*3565G>A (n.*3565G>A) c.1057+466C>T (n.1057+466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716240G= | CA1528880530 | ANKH,OTULIN | c.1141+466C= (n.1141+466C=) n.383+466C= n.2492-182G= c.*3565G= (n.*3565G=) c.1057+466C= (n.1057+466C=) | |
| 5 | g.14716240G>T | CA2740617762 | ANKH,OTULIN | c.1141+466C>A (n.1141+466C>A) n.383+466C>A n.2492-182G>T c.*3565G>T (n.*3565G>T) c.1057+466C>A (n.1057+466C>A) | |
| 5 | g.14716243T>C | CA114719561 | ANKH,OTULIN | c.1141+463A>G (n.1141+463A>G) n.383+463A>G n.2492-179T>C c.*3568T>C (n.*3568T>C) c.1057+463A>G (n.1057+463A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716243T= | CA1528880531 | ANKH,OTULIN | c.1141+463A= (n.1141+463A=) n.383+463A= n.2492-179T= c.*3568T= (n.*3568T=) c.1057+463A= (n.1057+463A=) | |
| 5 | g.14716244G>A | CA1073456188 | ANKH,OTULIN | c.1141+462C>T (n.1141+462C>T) n.383+462C>T n.2492-178G>A c.*3569G>A (n.*3569G>A) c.1057+462C>T (n.1057+462C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716244G= | CA1528880532 | ANKH,OTULIN | c.1141+462C= (n.1141+462C=) n.383+462C= n.2492-178G= c.*3569G= (n.*3569G=) c.1057+462C= (n.1057+462C=) | |
| 5 | g.14716245T>C | CA805272173 | ANKH,OTULIN | c.1141+461A>G (n.1141+461A>G) n.383+461A>G n.2492-177T>C c.*3570T>C (n.*3570T>C) c.1057+461A>G (n.1057+461A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716245T= | CA1528880533 | ANKH,OTULIN | c.1141+461A= (n.1141+461A=) n.383+461A= n.2492-177T= c.*3570T= (n.*3570T=) c.1057+461A= (n.1057+461A=) | |
| 5 | g.14716249C= | CA1528880534 | ANKH,OTULIN | c.1141+457G= (n.1141+457G=) n.383+457G= n.2492-173C= c.*3574C= (n.*3574C=) c.1057+457G= (n.1057+457G=) | |
| 5 | g.14716249C>T | CA114719569 | ANKH,OTULIN | c.1141+457G>A (n.1141+457G>A) n.383+457G>A n.2492-173C>T c.*3574C>T (n.*3574C>T) c.1057+457G>A (n.1057+457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716250C>A | CA114719575 | ANKH,OTULIN | c.1141+456G>T (n.1141+456G>T) n.383+456G>T n.2492-172C>A c.*3575C>A (n.*3575C>A) c.1057+456G>T (n.1057+456G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716250C= | CA1528880535 | ANKH,OTULIN | c.1141+456G= (n.1141+456G=) n.383+456G= n.2492-172C= c.*3575C= (n.*3575C=) c.1057+456G= (n.1057+456G=) | |
| 5 | g.14716254C= | CA1528880536 | ANKH,OTULIN | c.1141+452G= (n.1141+452G=) n.383+452G= n.2492-168C= c.*3579C= (n.*3579C=) c.1057+452G= (n.1057+452G=) | |
| 5 | g.14716254C>G | CA557887335 | ANKH,OTULIN | c.1141+452G>C (n.1141+452G>C) n.383+452G>C n.2492-168C>G c.*3579C>G (n.*3579C>G) c.1057+452G>C (n.1057+452G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716256C= | CA1528880537 | ANKH,OTULIN | c.1141+450G= (n.1141+450G=) n.383+450G= n.2492-166C= c.*3581C= (n.*3581C=) c.1057+450G= (n.1057+450G=) | |
| 5 | g.14716258_14716259dup | CA114719577 | ANKH,OTULIN | c.1141+448_1141+449dup (n.1141+448_1141+449dup) n.383+448_383+449dup n.2492-164_2492-163dup c.*3583_*3584dup (n.*3583_*3584dup) c.1057+448_1057+449dup (n.1057+448_1057+449dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716262C>A | CA649993993 | ANKH,OTULIN | c.1141+444G>T (n.1141+444G>T) n.383+444G>T n.2492-160C>A c.*3587C>A (n.*3587C>A) c.1057+444G>T (n.1057+444G>T) | COSMIC |
| 5 | g.14716262C= | CA1528880539 | ANKH,OTULIN | c.1141+444G= (n.1141+444G=) n.383+444G= n.2492-160C= c.*3587C= (n.*3587C=) c.1057+444G= (n.1057+444G=) | |
| 5 | g.14716262C>G | CA1073456194 | ANKH,OTULIN | c.1141+444G>C (n.1141+444G>C) n.383+444G>C n.2492-160C>G c.*3587C>G (n.*3587C>G) c.1057+444G>C (n.1057+444G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716262C>T | CA805272184 | ANKH,OTULIN | c.1141+444G>A (n.1141+444G>A) n.383+444G>A n.2492-160C>T c.*3587C>T (n.*3587C>T) c.1057+444G>A (n.1057+444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716262_14716265delinsCGAG | CA1528880538 | ANKH,OTULIN | c.1141+441_1141+444delinsCTCG (n.1141+441_1141+444delinsCTCG) n.383+441_383+444delinsCTCG n.2492-160_2492-157delinsCGAG c.*3587_*3590delinsCGAG (n.*3587_*3590delinsCGAG) c.1057+441_1057+444delinsCTCG (n.1057+441_1057+444delinsCTCG) | |
| 5 | g.14716263G>A | CA114719586 | ANKH,OTULIN | c.1141+443C>T (n.1141+443C>T) n.383+443C>T n.2492-159G>A c.*3588G>A (n.*3588G>A) c.1057+443C>T (n.1057+443C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716263G= | CA1528880540 | ANKH,OTULIN | c.1141+443C= (n.1141+443C=) n.383+443C= n.2492-159G= c.*3588G= (n.*3588G=) c.1057+443C= (n.1057+443C=) | |
| 5 | g.14716269_14716271del | CA557887336 | ANKH,OTULIN | c.1141+441_1141+443del (n.1141+441_1141+443del) n.383+441_383+443del n.2492-153_2492-151del c.*3594_*3596del (n.*3594_*3596del) c.1057+441_1057+443del (n.1057+441_1057+443del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716268G>A | CA1073456195 | ANKH,OTULIN | c.1141+438C>T (n.1141+438C>T) n.383+438C>T n.2492-154G>A c.*3593G>A (n.*3593G>A) c.1057+438C>T (n.1057+438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716268G= | CA1528880541 | ANKH,OTULIN | c.1141+438C= (n.1141+438C=) n.383+438C= n.2492-154G= c.*3593G= (n.*3593G=) c.1057+438C= (n.1057+438C=) | |
| 5 | g.14716269G>T | CA2708135753 | ANKH,OTULIN | c.1141+437C>A (n.1141+437C>A) n.383+437C>A n.2492-153G>T c.*3594G>T (n.*3594G>T) c.1057+437C>A (n.1057+437C>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716271G>A | CA805272191 | ANKH,OTULIN | c.1141+435C>T (n.1141+435C>T) n.383+435C>T n.2492-151G>A c.*3596G>A (n.*3596G>A) c.1057+435C>T (n.1057+435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716271G= | CA1528880542 | ANKH,OTULIN | c.1141+435C= (n.1141+435C=) n.383+435C= n.2492-151G= c.*3596G= (n.*3596G=) c.1057+435C= (n.1057+435C=) | |
| 5 | g.14716273A= | CA1528880543 | ANKH,OTULIN | c.1141+433T= (n.1141+433T=) n.383+433T= n.2492-149A= c.*3598A= (n.*3598A=) c.1057+433T= (n.1057+433T=) | |
| 5 | g.14716273A>C | CA1528880544 | ANKH,OTULIN | c.1141+433T>G (n.1141+433T>G) n.383+433T>G n.2492-149A>C c.*3598A>C (n.*3598A>C) c.1057+433T>G (n.1057+433T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716276T>G | CA1528880546 | ANKH,OTULIN | c.1141+430A>C (n.1141+430A>C) n.383+430A>C n.2492-146T>G c.*3601T>G (n.*3601T>G) c.1057+430A>C (n.1057+430A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716276T= | CA1528880545 | ANKH,OTULIN | c.1141+430A= (n.1141+430A=) n.383+430A= n.2492-146T= c.*3601T= (n.*3601T=) c.1057+430A= (n.1057+430A=) | |
| 5 | g.14716280G>A | CA2765371408 | ANKH,OTULIN | c.1141+426C>T (n.1141+426C>T) n.383+426C>T n.2492-142G>A c.*3605G>A (n.*3605G>A) c.1057+426C>T (n.1057+426C>T) | |
| 5 | g.14716280G>T | CA2765371409 | ANKH,OTULIN | c.1141+426C>A (n.1141+426C>A) n.383+426C>A n.2492-142G>T c.*3605G>T (n.*3605G>T) c.1057+426C>A (n.1057+426C>A) | |
| 5 | g.14716281C= | CA1528880547 | ANKH,OTULIN | c.1141+425G= (n.1141+425G=) n.383+425G= n.2492-141C= c.*3606C= (n.*3606C=) c.1057+425G= (n.1057+425G=) | |
| 5 | g.14716281C>G | CA1528880548 | ANKH,OTULIN | c.1141+425G>C (n.1141+425G>C) n.383+425G>C n.2492-141C>G c.*3606C>G (n.*3606C>G) c.1057+425G>C (n.1057+425G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716282C>T | CA557887337 | ANKH,OTULIN | c.1141+424G>A (n.1141+424G>A) n.383+424G>A n.2492-140C>T c.*3607C>T (n.*3607C>T) c.1057+424G>A (n.1057+424G>A) | gnomAD v2 |
| 5 | g.14716283A= | CA1528880549 | ANKH,OTULIN | c.1141+423T= (n.1141+423T=) n.383+423T= n.2492-139A= c.*3608A= (n.*3608A=) c.1057+423T= (n.1057+423T=) | |
| 5 | g.14716283A>G | CA114719607 | ANKH,OTULIN | c.1141+423T>C (n.1141+423T>C) n.383+423T>C n.2492-139A>G c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.1057+423T>C (n.1057+423T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716284G>A | CA1528880551 | ANKH,OTULIN | c.1141+422C>T (n.1141+422C>T) n.383+422C>T n.2492-138G>A c.*3609G>A (n.*3609G>A) c.1057+422C>T (n.1057+422C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716284G= | CA1528880550 | ANKH,OTULIN | c.1141+422C= (n.1141+422C=) n.383+422C= n.2492-138G= c.*3609G= (n.*3609G=) c.1057+422C= (n.1057+422C=) | |
| 5 | g.14716291A>G | CA2708135757 | ANKH,OTULIN | c.1141+415T>C (n.1141+415T>C) n.383+415T>C n.2492-131A>G c.*3616A>G (n.*3616A>G) c.1057+415T>C (n.1057+415T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716292A= | CA1528880552 | ANKH,OTULIN | c.1141+414T= (n.1141+414T=) n.383+414T= n.2492-130A= c.*3617A= (n.*3617A=) c.1057+414T= (n.1057+414T=) | |
| 5 | g.14716292A>C | CA805272199 | ANKH,OTULIN | c.1141+414T>G (n.1141+414T>G) n.383+414T>G n.2492-130A>C c.*3617A>C (n.*3617A>C) c.1057+414T>G (n.1057+414T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716301T>C | CA1073456198 | ANKH,OTULIN | c.1141+405A>G (n.1141+405A>G) n.383+405A>G n.2492-121T>C c.*3626T>C (n.*3626T>C) c.1057+405A>G (n.1057+405A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716301T= | CA1528880553 | ANKH,OTULIN | c.1141+405A= (n.1141+405A=) n.383+405A= n.2492-121T= c.*3626T= (n.*3626T=) c.1057+405A= (n.1057+405A=) | |
| 5 | g.14716303G>A | CA114719609 | ANKH,OTULIN | c.1141+403C>T (n.1141+403C>T) n.383+403C>T n.2492-119G>A c.*3628G>A (n.*3628G>A) c.1057+403C>T (n.1057+403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716303G= | CA1528880554 | ANKH,OTULIN | c.1141+403C= (n.1141+403C=) n.383+403C= n.2492-119G= c.*3628G= (n.*3628G=) c.1057+403C= (n.1057+403C=) | |
| 5 | g.14716304A= | CA1528880555 | ANKH,OTULIN | c.1141+402T= (n.1141+402T=) n.383+402T= n.2492-118A= c.*3629A= (n.*3629A=) c.1057+402T= (n.1057+402T=) | |
| 5 | g.14716304A>C | CA915095068 | ANKH,OTULIN | c.1141+402T>G (n.1141+402T>G) n.383+402T>G n.2492-118A>C c.*3629A>C (n.*3629A>C) c.1057+402T>G (n.1057+402T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716306A= | CA1528880556 | ANKH,OTULIN | c.1141+400T= (n.1141+400T=) n.383+400T= n.2492-116A= c.*3631A= (n.*3631A=) c.1057+400T= (n.1057+400T=) | |
| 5 | g.14716306A>C | CA805272205 | ANKH,OTULIN | c.1141+400T>G (n.1141+400T>G) n.383+400T>G n.2492-116A>C c.*3631A>C (n.*3631A>C) c.1057+400T>G (n.1057+400T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716306A>G | CA1528880557 | ANKH,OTULIN | c.1141+400T>C (n.1141+400T>C) n.383+400T>C n.2492-116A>G c.*3631A>G (n.*3631A>G) c.1057+400T>C (n.1057+400T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716307A= | CA1528880558 | ANKH,OTULIN | c.1141+399T= (n.1141+399T=) n.383+399T= n.2492-115A= c.*3632A= (n.*3632A=) c.1057+399T= (n.1057+399T=) | |
| 5 | g.14716307A>G | CA1528880559 | ANKH,OTULIN | c.1141+399T>C (n.1141+399T>C) n.383+399T>C n.2492-115A>G c.*3632A>G (n.*3632A>G) c.1057+399T>C (n.1057+399T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716314G>A | CA805272208 | ANKH,OTULIN | c.1141+392C>T (n.1141+392C>T) n.383+392C>T n.2492-108G>A c.*3639G>A (n.*3639G>A) c.1057+392C>T (n.1057+392C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14716314G= | CA1528880560 | ANKH,OTULIN | c.1141+392C= (n.1141+392C=) n.383+392C= n.2492-108G= c.*3639G= (n.*3639G=) c.1057+392C= (n.1057+392C=) | |
| 5 | g.14716320_14716325delinsCCGTCT | CA1528880561 | ANKH,OTULIN | c.1141+381_1141+386delinsAGACGG (n.1141+381_1141+386delinsAGACGG) n.383+381_383+386delinsAGACGG n.2492-102_2492-97delinsCCGTCT c.*3645_*3650delinsCCGTCT (n.*3645_*3650delinsCCGTCT) c.1057+381_1057+386delinsAGACGG (n.1057+381_1057+386delinsAGACGG) | |
| 5 | g.14716321C= | CA1528880563 | ANKH,OTULIN | c.1141+385G= (n.1141+385G=) n.383+385G= n.2492-101C= c.*3646C= (n.*3646C=) c.1057+385G= (n.1057+385G=) | |
| 5 | g.14716321C>T | CA114719617 | ANKH,OTULIN | c.1141+385G>A (n.1141+385G>A) n.383+385G>A n.2492-101C>T c.*3646C>T (n.*3646C>T) c.1057+385G>A (n.1057+385G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716322_14716326del | CA1528880562 | ANKH,OTULIN | c.1141+381_1141+385del (n.1141+381_1141+385del) n.383+381_383+385del n.2492-100_2492-96del c.*3647_*3651del (n.*3647_*3651del) c.1057+381_1057+385del (n.1057+381_1057+385del) | dbSNP |
| 5 | g.14716322G>A | CA114719622 | ANKH,OTULIN | c.1141+384C>T (n.1141+384C>T) n.383+384C>T n.2492-100G>A c.*3647G>A (n.*3647G>A) c.1057+384C>T (n.1057+384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716322G= | CA1528880564 | ANKH,OTULIN | c.1141+384C= (n.1141+384C=) n.383+384C= n.2492-100G= c.*3647G= (n.*3647G=) c.1057+384C= (n.1057+384C=) | |
| 5 | g.14716324C= | CA1528880565 | ANKH,OTULIN | c.1141+382G= (n.1141+382G=) n.383+382G= n.2492-98C= c.*3649C= (n.*3649C=) c.1057+382G= (n.1057+382G=) | |
| 5 | g.14716324C>T | CA557887338 | ANKH,OTULIN | c.1141+382G>A (n.1141+382G>A) n.383+382G>A n.2492-98C>T c.*3649C>T (n.*3649C>T) c.1057+382G>A (n.1057+382G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716325T>A | CA2765371410 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A>T (n.1141+381A>T) n.383+381A>T n.2492-97T>A c.*3650T>A (n.*3650T>A) c.1057+381A>T (n.1057+381A>T) | |
| 5 | g.14716325T>C | CA1073456205 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A>G (n.1141+381A>G) n.383+381A>G n.2492-97T>C c.*3650T>C (n.*3650T>C) c.1057+381A>G (n.1057+381A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716325T= | CA1528880566 | ANKH,OTULIN | c.1141+381A= (n.1141+381A=) n.383+381A= n.2492-97T= c.*3650T= (n.*3650T=) c.1057+381A= (n.1057+381A=) | |
| 5 | g.14716326C= | CA1528880567 | ANKH,OTULIN | c.1141+380G= (n.1141+380G=) n.383+380G= n.2492-96C= c.*3651C= (n.*3651C=) c.1057+380G= (n.1057+380G=) | |
| 5 | g.14716326C>T | CA1528880568 | ANKH,OTULIN | c.1141+380G>A (n.1141+380G>A) n.383+380G>A n.2492-96C>T c.*3651C>T (n.*3651C>T) c.1057+380G>A (n.1057+380G>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716328A= | CA1528880569 | ANKH,OTULIN | c.1141+378T= (n.1141+378T=) n.383+378T= n.2492-94A= c.*3653A= (n.*3653A=) c.1057+378T= (n.1057+378T=) | |
| 5 | g.14716328A>C | CA557887339 | ANKH,OTULIN | c.1141+378T>G (n.1141+378T>G) n.383+378T>G n.2492-94A>C c.*3653A>C (n.*3653A>C) c.1057+378T>G (n.1057+378T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716330T>C | CA805272225 | ANKH,OTULIN | c.1141+376A>G (n.1141+376A>G) n.383+376A>G n.2492-92T>C c.*3655T>C (n.*3655T>C) c.1057+376A>G (n.1057+376A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716330T= | CA1528880570 | ANKH,OTULIN | c.1141+376A= (n.1141+376A=) n.383+376A= n.2492-92T= c.*3655T= (n.*3655T=) c.1057+376A= (n.1057+376A=) |