Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147132627C>A | CA2685448936 | CNTNAP2 | c.1348+118C>A (n.1348+118C>A) n.1251+118C>A n.1210+118C>A n.1277+118C>A n.831+118C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132628T>C | CA834860175 | CNTNAP2 | c.1348+119T>C (n.1348+119T>C) n.1251+119T>C n.1210+119T>C n.1277+119T>C n.831+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132628T= | CA1750619812 | CNTNAP2 | c.1348+119T= (n.1348+119T=) n.1251+119T= n.1210+119T= n.1277+119T= n.831+119T= | |
7 | g.147132630C>A | CA2685448938 | CNTNAP2 | c.1348+121C>A (n.1348+121C>A) n.1251+121C>A n.1210+121C>A n.1277+121C>A n.831+121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132630C>G | CA2685448937 | CNTNAP2 | c.1348+121C>G (n.1348+121C>G) n.1251+121C>G n.1210+121C>G n.1277+121C>G n.831+121C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132633G>A | CA1108407656 | CNTNAP2 | c.1348+124G>A (n.1348+124G>A) n.1251+124G>A n.1210+124G>A n.1277+124G>A n.831+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132633G= | CA1750619814 | CNTNAP2 | c.1348+124G= (n.1348+124G=) n.1251+124G= n.1210+124G= n.1277+124G= n.831+124G= | |
7 | g.147132633G>T | CA2685448939 | CNTNAP2 | c.1348+124G>T (n.1348+124G>T) n.1251+124G>T n.1210+124G>T n.1277+124G>T n.831+124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132634A>G | CA2685448940 | CNTNAP2 | c.1348+125A>G (n.1348+125A>G) n.1251+125A>G n.1210+125A>G n.1277+125A>G n.831+125A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132635C>A | CA1750619816 | CNTNAP2 | c.1348+126C>A (n.1348+126C>A) n.1251+126C>A n.1210+126C>A n.1277+126C>A n.831+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132635C= | CA1750619815 | CNTNAP2 | c.1348+126C= (n.1348+126C=) n.1251+126C= n.1210+126C= n.1277+126C= n.831+126C= | |
7 | g.147132635C>G | CA2685448941 | CNTNAP2 | c.1348+126C>G (n.1348+126C>G) n.1251+126C>G n.1210+126C>G n.1277+126C>G n.831+126C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132635C>T | CA168690923 | CNTNAP2 | c.1348+126C>T (n.1348+126C>T) n.1251+126C>T n.1210+126C>T n.1277+126C>T n.831+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132636G>A | CA168690924 | CNTNAP2 | c.1348+127G>A (n.1348+127G>A) n.1251+127G>A n.1210+127G>A n.1277+127G>A n.831+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132636G= | CA1750619818 | CNTNAP2 | c.1348+127G= (n.1348+127G=) n.1251+127G= n.1210+127G= n.1277+127G= n.831+127G= | |
7 | g.147132636G>T | CA578629197 | CNTNAP2 | c.1348+127G>T (n.1348+127G>T) n.1251+127G>T n.1210+127G>T n.1277+127G>T n.831+127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132637C>A | CA2685448942 | CNTNAP2 | c.1348+128C>A (n.1348+128C>A) n.1251+128C>A n.1210+128C>A n.1277+128C>A n.831+128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132637C= | CA1750619819 | CNTNAP2 | c.1348+128C= (n.1348+128C=) n.1251+128C= n.1210+128C= n.1277+128C= n.831+128C= | |
7 | g.147132637C>T | CA168690925 | CNTNAP2 | c.1348+128C>T (n.1348+128C>T) n.1251+128C>T n.1210+128C>T n.1277+128C>T n.831+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132638T>C | CA2685448943 | CNTNAP2 | c.1348+129T>C (n.1348+129T>C) n.1251+129T>C n.1210+129T>C n.1277+129T>C n.831+129T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132639T>A | CA2685448944 | CNTNAP2 | c.1348+130T>A (n.1348+130T>A) n.1251+130T>A n.1210+130T>A n.1277+130T>A n.831+130T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132641C>A | CA2685448945 | CNTNAP2 | c.1348+132C>A (n.1348+132C>A) n.1251+132C>A n.1210+132C>A n.1277+132C>A n.831+132C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132642T>G | CA2778326606 | CNTNAP2 | c.1348+133T>G (n.1348+133T>G) n.1251+133T>G n.1210+133T>G n.1277+133T>G n.831+133T>G | |
7 | g.147132643T>A | CA2685448946 | CNTNAP2 | c.1348+134T>A (n.1348+134T>A) n.1251+134T>A n.1210+134T>A n.1277+134T>A n.831+134T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132644G>A | CA2685448949 | CNTNAP2 | c.1348+135G>A (n.1348+135G>A) n.1251+135G>A n.1210+135G>A n.1277+135G>A n.831+135G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132644G>C | CA2685448948 | CNTNAP2 | c.1348+135G>C (n.1348+135G>C) n.1251+135G>C n.1210+135G>C n.1277+135G>C n.831+135G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132644G>T | CA2685448947 | CNTNAP2 | c.1348+135G>T (n.1348+135G>T) n.1251+135G>T n.1210+135G>T n.1277+135G>T n.831+135G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132645G>A | CA1750619822 | CNTNAP2 | c.1348+136G>A (n.1348+136G>A) n.1251+136G>A n.1210+136G>A n.1277+136G>A n.831+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132645G= | CA1750619821 | CNTNAP2 | c.1348+136G= (n.1348+136G=) n.1251+136G= n.1210+136G= n.1277+136G= n.831+136G= | |
7 | g.147132646T>C | CA168690926 | CNTNAP2 | c.1348+137T>C (n.1348+137T>C) n.1251+137T>C n.1210+137T>C n.1277+137T>C n.831+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132646T= | CA1750619823 | CNTNAP2 | c.1348+137T= (n.1348+137T=) n.1251+137T= n.1210+137T= n.1277+137T= n.831+137T= | |
7 | g.147132648G>C | CA2685448950 | CNTNAP2 | c.1348+139G>C (n.1348+139G>C) n.1251+139G>C n.1210+139G>C n.1277+139G>C n.831+139G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132648G>T | CA2605392302 | CNTNAP2 | c.1348+139G>T (n.1348+139G>T) n.1251+139G>T n.1210+139G>T n.1277+139G>T n.831+139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132649T>A | CA2685448951 | CNTNAP2 | c.1348+140T>A (n.1348+140T>A) n.1251+140T>A n.1210+140T>A n.1277+140T>A n.831+140T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132649T>C | CA2685448952 | CNTNAP2 | c.1348+140T>C (n.1348+140T>C) n.1251+140T>C n.1210+140T>C n.1277+140T>C n.831+140T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132650A= | CA1750619824 | CNTNAP2 | c.1348+141A= (n.1348+141A=) n.1251+141A= n.1210+141A= n.1277+141A= n.831+141A= | |
7 | g.147132650A>G | CA2685448953 | CNTNAP2 | c.1348+141A>G (n.1348+141A>G) n.1251+141A>G n.1210+141A>G n.1277+141A>G n.831+141A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132650A>T | CA578629198 | CNTNAP2 | c.1348+141A>T (n.1348+141A>T) n.1251+141A>T n.1210+141A>T n.1277+141A>T n.831+141A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132651G>C | CA2685448954 | CNTNAP2 | c.1348+142G>C (n.1348+142G>C) n.1251+142G>C n.1210+142G>C n.1277+142G>C n.831+142G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132651G>T | CA2685448955 | CNTNAP2 | c.1348+142G>T (n.1348+142G>T) n.1251+142G>T n.1210+142G>T n.1277+142G>T n.831+142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132652T>A | CA2685448956 | CNTNAP2 | c.1348+143T>A (n.1348+143T>A) n.1251+143T>A n.1210+143T>A n.1277+143T>A n.831+143T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132652T>C | CA2685448957 | CNTNAP2 | c.1348+143T>C (n.1348+143T>C) n.1251+143T>C n.1210+143T>C n.1277+143T>C n.831+143T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132653G>A | CA2685448958 | CNTNAP2 | c.1348+144G>A (n.1348+144G>A) n.1251+144G>A n.1210+144G>A n.1277+144G>A n.831+144G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132655G>T | CA2685448959 | CNTNAP2 | c.1348+146G>T (n.1348+146G>T) n.1251+146G>T n.1210+146G>T n.1277+146G>T n.831+146G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132656T>C | CA2685448960 | CNTNAP2 | c.1348+147T>C (n.1348+147T>C) n.1251+147T>C n.1210+147T>C n.1277+147T>C n.831+147T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132657G>A | CA2685448962 | CNTNAP2 | c.1348+148G>A (n.1348+148G>A) n.1251+148G>A n.1210+148G>A n.1277+148G>A n.831+148G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132657G>T | CA2685448961 | CNTNAP2 | c.1348+148G>T (n.1348+148G>T) n.1251+148G>T n.1210+148G>T n.1277+148G>T n.831+148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132658C>A | CA2685448963 | CNTNAP2 | c.1348+149C>A (n.1348+149C>A) n.1251+149C>A n.1210+149C>A n.1277+149C>A n.831+149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132658C>G | CA2685448964 | CNTNAP2 | c.1348+149C>G (n.1348+149C>G) n.1251+149C>G n.1210+149C>G n.1277+149C>G n.831+149C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132658C>T | CA2685448965 | CNTNAP2 | c.1348+149C>T (n.1348+149C>T) n.1251+149C>T n.1210+149C>T n.1277+149C>T n.831+149C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132659T>C | CA2685448966 | CNTNAP2 | c.1348+150T>C (n.1348+150T>C) n.1251+150T>C n.1210+150T>C n.1277+150T>C n.831+150T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132660G>C | CA2685448967 | CNTNAP2 | c.1348+151G>C (n.1348+151G>C) n.1251+151G>C n.1210+151G>C n.1277+151G>C n.831+151G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132660G>T | CA2685448968 | CNTNAP2 | c.1348+151G>T (n.1348+151G>T) n.1251+151G>T n.1210+151G>T n.1277+151G>T n.831+151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132662T>C | CA168690927 | CNTNAP2 | c.1348+153T>C (n.1348+153T>C) n.1251+153T>C n.1210+153T>C n.1277+153T>C n.831+153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132662T= | CA1750619825 | CNTNAP2 | c.1348+153T= (n.1348+153T=) n.1251+153T= n.1210+153T= n.1277+153T= n.831+153T= | |
7 | g.147132666A>G | CA2716258174 | CNTNAP2 | c.1348+157A>G (n.1348+157A>G) n.1251+157A>G n.1210+157A>G n.1277+157A>G n.831+157A>G | dbSNP |
7 | g.147132667T>C | CA168690928 | CNTNAP2 | c.1348+158T>C (n.1348+158T>C) n.1251+158T>C n.1210+158T>C n.1277+158T>C n.831+158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132667T= | CA1750619827 | CNTNAP2 | c.1348+158T= (n.1348+158T=) n.1251+158T= n.1210+158T= n.1277+158T= n.831+158T= | |
7 | g.147132670A= | CA1750619828 | CNTNAP2 | c.1348+161A= (n.1348+161A=) n.1251+161A= n.1210+161A= n.1277+161A= n.831+161A= | |
7 | g.147132670A>G | CA834860187 | CNTNAP2 | c.1348+161A>G (n.1348+161A>G) n.1251+161A>G n.1210+161A>G n.1277+161A>G n.831+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132676C= | CA1750619829 | CNTNAP2 | c.1348+167C= (n.1348+167C=) n.1251+167C= n.1210+167C= n.1277+167C= n.831+167C= | |
7 | g.147132676C>T | CA1750619830 | CNTNAP2 | c.1348+167C>T (n.1348+167C>T) n.1251+167C>T n.1210+167C>T n.1277+167C>T n.831+167C>T | dbSNP |
7 | g.147132677T>C | CA578606130 | CNTNAP2 | c.1348+168T>C (n.1348+168T>C) n.1251+168T>C n.1210+168T>C n.1277+168T>C n.831+168T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.147132677T= | CA1750619831 | CNTNAP2 | c.1348+168T= (n.1348+168T=) n.1251+168T= n.1210+168T= n.1277+168T= n.831+168T= | |
7 | g.147132681A= | CA1750619833 | CNTNAP2 | c.1348+172A= (n.1348+172A=) n.1251+172A= n.1210+172A= n.1277+172A= n.831+172A= | |
7 | g.147132681A>C | CA834860211 | CNTNAP2 | c.1348+172A>C (n.1348+172A>C) n.1251+172A>C n.1210+172A>C n.1277+172A>C n.831+172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132681A>G | CA168690929 | CNTNAP2 | c.1348+172A>G (n.1348+172A>G) n.1251+172A>G n.1210+172A>G n.1277+172A>G n.831+172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132685T>C | CA834860214 | CNTNAP2 | c.1348+176T>C (n.1348+176T>C) n.1251+176T>C n.1210+176T>C n.1277+176T>C n.831+176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132685T= | CA1750619834 | CNTNAP2 | c.1348+176T= (n.1348+176T=) n.1251+176T= n.1210+176T= n.1277+176T= n.831+176T= | |
7 | g.147132687G>C | CA168690930 | CNTNAP2 | c.1348+178G>C (n.1348+178G>C) n.1251+178G>C n.1210+178G>C n.1277+178G>C n.831+178G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132687G= | CA1750619835 | CNTNAP2 | c.1348+178G= (n.1348+178G=) n.1251+178G= n.1210+178G= n.1277+178G= n.831+178G= | |
7 | g.147132690G= | CA1750619837 | CNTNAP2 | c.1348+181G= (n.1348+181G=) n.1251+181G= n.1210+181G= n.1277+181G= n.831+181G= | |
7 | g.147132690G>T | CA834860218 | CNTNAP2 | c.1348+181G>T (n.1348+181G>T) n.1251+181G>T n.1210+181G>T n.1277+181G>T n.831+181G>T | dbSNP |
7 | g.147132691A= | CA1750619838 | CNTNAP2 | c.1348+182A= (n.1348+182A=) n.1251+182A= n.1210+182A= n.1277+182A= n.831+182A= | |
7 | g.147132691A>G | CA168690931 | CNTNAP2 | c.1348+182A>G (n.1348+182A>G) n.1251+182A>G n.1210+182A>G n.1277+182A>G n.831+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132692G>C | CA168690932 | CNTNAP2 | c.1348+183G>C (n.1348+183G>C) n.1251+183G>C n.1210+183G>C n.1277+183G>C n.831+183G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132692G= | CA1750619839 | CNTNAP2 | c.1348+183G= (n.1348+183G=) n.1251+183G= n.1210+183G= n.1277+183G= n.831+183G= | |
7 | g.147132696G>A | CA168690933 | CNTNAP2 | c.1348+187G>A (n.1348+187G>A) n.1251+187G>A n.1210+187G>A n.1277+187G>A n.831+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132696G= | CA1750619841 | CNTNAP2 | c.1348+187G= (n.1348+187G=) n.1251+187G= n.1210+187G= n.1277+187G= n.831+187G= | |
7 | g.147132700G>A | CA168690934 | CNTNAP2 | c.1348+191G>A (n.1348+191G>A) n.1251+191G>A n.1210+191G>A n.1277+191G>A n.831+191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132700G= | CA1750619842 | CNTNAP2 | c.1348+191G= (n.1348+191G=) n.1251+191G= n.1210+191G= n.1277+191G= n.831+191G= | |
7 | g.147132703A= | CA1750619844 | CNTNAP2 | c.1348+194A= (n.1348+194A=) n.1251+194A= n.1210+194A= n.1277+194A= n.831+194A= | |
7 | g.147132703A>G | CA168690935 | CNTNAP2 | c.1348+194A>G (n.1348+194A>G) n.1251+194A>G n.1210+194A>G n.1277+194A>G n.831+194A>G | dbSNP |
7 | g.147132706G>T | CA2547199997 | CNTNAP2 | c.1348+197G>T (n.1348+197G>T) n.1251+197G>T n.1210+197G>T n.1277+197G>T n.831+197G>T | |
7 | g.147132712G>A | CA1750619847 | CNTNAP2 | c.1348+203G>A (n.1348+203G>A) n.1251+203G>A n.1210+203G>A n.1277+203G>A n.831+203G>A | dbSNP |
7 | g.147132712G= | CA1750619845 | CNTNAP2 | c.1348+203G= (n.1348+203G=) n.1251+203G= n.1210+203G= n.1277+203G= n.831+203G= | |
7 | g.147132715G= | CA1750619848 | CNTNAP2 | c.1348+206G= (n.1348+206G=) n.1251+206G= n.1210+206G= n.1277+206G= n.831+206G= | |
7 | g.147132715G>T | CA1750619849 | CNTNAP2 | c.1348+206G>T (n.1348+206G>T) n.1251+206G>T n.1210+206G>T n.1277+206G>T n.831+206G>T | dbSNP |
7 | g.147132716A>G | CA2520360873 | CNTNAP2 | c.1348+207A>G (n.1348+207A>G) n.1251+207A>G n.1210+207A>G n.1277+207A>G n.831+207A>G | |
7 | g.147132719A>G | CA2716258205 | CNTNAP2 | c.1348+210A>G (n.1348+210A>G) n.1251+210A>G n.1210+210A>G n.1277+210A>G n.831+210A>G | dbSNP |
7 | g.147132720T>C | CA578606133 | CNTNAP2 | c.1348+211T>C (n.1348+211T>C) n.1251+211T>C n.1210+211T>C n.1277+211T>C n.831+211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132720T= | CA1750619850 | CNTNAP2 | c.1348+211T= (n.1348+211T=) n.1251+211T= n.1210+211T= n.1277+211T= n.831+211T= | |
7 | g.147132723G= | CA1750619852 | CNTNAP2 | c.1348+214G= (n.1348+214G=) n.1251+214G= n.1210+214G= n.1277+214G= n.831+214G= | |
7 | g.147132723G>T | CA578606135 | CNTNAP2 | c.1348+214G>T (n.1348+214G>T) n.1251+214G>T n.1210+214G>T n.1277+214G>T n.831+214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132724T>C | CA834860229 | CNTNAP2 | c.1348+215T>C (n.1348+215T>C) n.1251+215T>C n.1210+215T>C n.1277+215T>C n.831+215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132724T= | CA1750619853 | CNTNAP2 | c.1348+215T= (n.1348+215T=) n.1251+215T= n.1210+215T= n.1277+215T= n.831+215T= | |
7 | g.147132727A= | CA1750619854 | CNTNAP2 | c.1348+218A= (n.1348+218A=) n.1251+218A= n.1210+218A= n.1277+218A= n.831+218A= | |
7 | g.147132727A>G | CA1750619855 | CNTNAP2 | c.1348+218A>G (n.1348+218A>G) n.1251+218A>G n.1210+218A>G n.1277+218A>G n.831+218A>G | dbSNP |