Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147132184T>C | CA2685448865 | CNTNAP2 | c.1084-61T>C (n.1084-61T>C) n.987-61T>C n.946-61T>C n.1013-61T>C n.567-61T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132185C>A | CA2685448866 | CNTNAP2 | c.1084-60C>A (n.1084-60C>A) n.987-60C>A n.946-60C>A n.1013-60C>A n.567-60C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132185C>T | CA2685448867 | CNTNAP2 | c.1084-60C>T (n.1084-60C>T) n.987-60C>T n.946-60C>T n.1013-60C>T n.567-60C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132186T>A | CA2685448868 | CNTNAP2 | c.1084-59T>A (n.1084-59T>A) n.987-59T>A n.946-59T>A n.1013-59T>A n.567-59T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132187G>T | CA2547343394 | CNTNAP2 | c.1084-58G>T (n.1084-58G>T) n.987-58G>T n.946-58G>T n.1013-58G>T n.567-58G>T | |
7 | g.147132189C>A | CA1108407389 | CNTNAP2 | c.1084-56C>A (n.1084-56C>A) n.987-56C>A n.946-56C>A n.1013-56C>A n.567-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132189C= | CA1750623633 | CNTNAP2 | c.1084-56C= (n.1084-56C=) n.987-56C= n.946-56C= n.1013-56C= n.567-56C= | |
7 | g.147132189C>T | CA1750623634 | CNTNAP2 | c.1084-56C>T (n.1084-56C>T) n.987-56C>T n.946-56C>T n.1013-56C>T n.567-56C>T | dbSNP |
7 | g.147132190A>G | CA2685448869 | CNTNAP2 | c.1084-55A>G (n.1084-55A>G) n.987-55A>G n.946-55A>G n.1013-55A>G n.567-55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132190A>T | CA2685448870 | CNTNAP2 | c.1084-55A>T (n.1084-55A>T) n.987-55A>T n.946-55A>T n.1013-55A>T n.567-55A>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132191T>C | CA2685448871 | CNTNAP2 | c.1084-54T>C (n.1084-54T>C) n.987-54T>C n.946-54T>C n.1013-54T>C n.567-54T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132192G>A | CA2685448872 | CNTNAP2 | c.1084-53G>A (n.1084-53G>A) n.987-53G>A n.946-53G>A n.1013-53G>A n.567-53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132192G>T | CA2530332735 | CNTNAP2 | c.1084-53G>T (n.1084-53G>T) n.987-53G>T n.946-53G>T n.1013-53G>T n.567-53G>T | |
7 | g.147132193G>A | CA2685448873 | CNTNAP2 | c.1084-52G>A (n.1084-52G>A) n.987-52G>A n.946-52G>A n.1013-52G>A n.567-52G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132196G>C | CA1750623636 | CNTNAP2 | c.1084-49G>C (n.1084-49G>C) n.987-49G>C n.946-49G>C n.1013-49G>C n.567-49G>C | dbSNP |
7 | g.147132196G= | CA1750623635 | CNTNAP2 | c.1084-49G= (n.1084-49G=) n.987-49G= n.946-49G= n.1013-49G= n.567-49G= | |
7 | g.147132196G>T | CA2840133396 | CNTNAP2 | c.1084-49G>T (n.1084-49G>T) n.987-49G>T n.946-49G>T n.1013-49G>T n.567-49G>T | |
7 | g.147132197T>C | CA2685448874 | CNTNAP2 | c.1084-48T>C (n.1084-48T>C) n.987-48T>C n.946-48T>C n.1013-48T>C n.567-48T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132198_147132199del | CA2685448875 | CNTNAP2 | c.1084-47_1084-46del (n.1084-47_1084-46del) n.987-47_987-46del n.946-47_946-46del n.1013-47_1013-46del n.567-47_567-46del | gnomAD v4 |
7 | g.147132199C>A | CA2685448876 | CNTNAP2 | c.1084-46C>A (n.1084-46C>A) n.987-46C>A n.946-46C>A n.1013-46C>A n.567-46C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132201T>C | CA4545972 | CNTNAP2 | c.1084-44T>C (n.1084-44T>C) n.987-44T>C n.946-44T>C n.1013-44T>C n.567-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132201T= | CA1750623639 | CNTNAP2 | c.1084-44T= (n.1084-44T=) n.987-44T= n.946-44T= n.1013-44T= n.567-44T= | |
7 | g.147132205_147132216del | CA2685448877 | CNTNAP2 | c.1084-40_1084-29del (n.1084-40_1084-29del) n.987-40_987-29del n.946-40_946-29del n.1013-40_1013-29del n.567-40_567-29del | gnomAD v4 |
7 | g.147132203T>A | CA1750623643 | CNTNAP2 | c.1084-42T>A (n.1084-42T>A) n.987-42T>A n.946-42T>A n.1013-42T>A n.567-42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132203T>C | CA168690892 | CNTNAP2 | c.1084-42T>C (n.1084-42T>C) n.987-42T>C n.946-42T>C n.1013-42T>C n.567-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132203T= | CA1750623642 | CNTNAP2 | c.1084-42T= (n.1084-42T=) n.987-42T= n.946-42T= n.1013-42T= n.567-42T= | |
7 | g.147132205A= | CA1750623645 | CNTNAP2 | c.1084-40A= (n.1084-40A=) n.987-40A= n.946-40A= n.1013-40A= n.567-40A= | |
7 | g.147132205A>C | CA2685448878 | CNTNAP2 | c.1084-40A>C (n.1084-40A>C) n.987-40A>C n.946-40A>C n.1013-40A>C n.567-40A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132205A>G | CA4545973 | CNTNAP2 | c.1084-40A>G (n.1084-40A>G) n.987-40A>G n.946-40A>G n.1013-40A>G n.567-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132205A>T | CA2685448879 | CNTNAP2 | c.1084-40A>T (n.1084-40A>T) n.987-40A>T n.946-40A>T n.1013-40A>T n.567-40A>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132207_147132208delinsTC | CA1750623647 | CNTNAP2 | c.1084-38_1084-37delinsTC (n.1084-38_1084-37delinsTC) n.987-38_987-37delinsTC n.946-38_946-37delinsTC n.1013-38_1013-37delinsTC n.567-38_567-37delinsTC | |
7 | g.147132208del | CA918156700 | CNTNAP2 | c.1084-37del (n.1084-37del) n.987-37del n.946-37del n.1013-37del n.567-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132208C= | CA1750623651 | CNTNAP2 | c.1084-37C= (n.1084-37C=) n.987-37C= n.946-37C= n.1013-37C= n.567-37C= | |
7 | g.147132208C>G | CA2685448880 | CNTNAP2 | c.1084-37C>G (n.1084-37C>G) n.987-37C>G n.946-37C>G n.1013-37C>G n.567-37C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132208C>T | CA578629169 | CNTNAP2 | c.1084-37C>T (n.1084-37C>T) n.987-37C>T n.946-37C>T n.1013-37C>T n.567-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.147132208_147132210delinsCTG | CA1750623650 | CNTNAP2 | c.1084-37_1084-35delinsCTG (n.1084-37_1084-35delinsCTG) n.987-37_987-35delinsCTG n.946-37_946-35delinsCTG n.1013-37_1013-35delinsCTG n.567-37_567-35delinsCTG | |
7 | g.147132212_147132213del | CA4545974 | CNTNAP2 | c.1084-33_1084-32del (n.1084-33_1084-32del) n.987-33_987-32del n.946-33_946-32del n.1013-33_1013-32del n.567-33_567-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132210G>A | CA578629170 | CNTNAP2 | c.1084-35G>A (n.1084-35G>A) n.987-35G>A n.946-35G>A n.1013-35G>A n.567-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132210G= | CA1750623654 | CNTNAP2 | c.1084-35G= (n.1084-35G=) n.987-35G= n.946-35G= n.1013-35G= n.567-35G= | |
7 | g.147132214T>C | CA1750623656 | CNTNAP2 | c.1084-31T>C (n.1084-31T>C) n.987-31T>C n.946-31T>C n.1013-31T>C n.567-31T>C | dbSNP |
7 | g.147132214T= | CA1750623655 | CNTNAP2 | c.1084-31T= (n.1084-31T=) n.987-31T= n.946-31T= n.1013-31T= n.567-31T= | |
7 | g.147132216T>C | CA4545975 | CNTNAP2 | c.1084-29T>C (n.1084-29T>C) n.987-29T>C n.946-29T>C n.1013-29T>C n.567-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132216T= | CA1750623658 | CNTNAP2 | c.1084-29T= (n.1084-29T=) n.987-29T= n.946-29T= n.1013-29T= n.567-29T= | |
7 | g.147132217C>A | CA4545976 | CNTNAP2 | c.1084-28C>A (n.1084-28C>A) n.987-28C>A n.946-28C>A n.1013-28C>A n.567-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132217C= | CA1750623660 | CNTNAP2 | c.1084-28C= (n.1084-28C=) n.987-28C= n.946-28C= n.1013-28C= n.567-28C= | |
7 | g.147132217C>G | CA2685448881 | CNTNAP2 | c.1084-28C>G (n.1084-28C>G) n.987-28C>G n.946-28C>G n.1013-28C>G n.567-28C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132217C>T | CA2685448882 | CNTNAP2 | c.1084-28C>T (n.1084-28C>T) n.987-28C>T n.946-28C>T n.1013-28C>T n.567-28C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132218C>A | CA2545249003 | CNTNAP2 | c.1084-27C>A (n.1084-27C>A) n.987-27C>A n.946-27C>A n.1013-27C>A n.567-27C>A | |
7 | g.147132218C= | CA1750623664 | CNTNAP2 | c.1084-27C= (n.1084-27C=) n.987-27C= n.946-27C= n.1013-27C= n.567-27C= | |
7 | g.147132218C>T | CA578629171 | CNTNAP2 | c.1084-27C>T (n.1084-27C>T) n.987-27C>T n.946-27C>T n.1013-27C>T n.567-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132220C= | CA1750623667 | CNTNAP2 | c.1084-25C= (n.1084-25C=) n.987-25C= n.946-25C= n.1013-25C= n.567-25C= | |
7 | g.147132220C>T | CA4545977 | CNTNAP2 | c.1084-25C>T (n.1084-25C>T) n.987-25C>T n.946-25C>T n.1013-25C>T n.567-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132221A>G | CA2685448883 | CNTNAP2 | c.1084-24A>G (n.1084-24A>G) n.987-24A>G n.946-24A>G n.1013-24A>G n.567-24A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132222G>A | CA4545978 | CNTNAP2 | c.1084-23G>A (n.1084-23G>A) n.987-23G>A n.946-23G>A n.1013-23G>A n.567-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.147132222G= | CA1750623671 | CNTNAP2 | c.1084-23G= (n.1084-23G=) n.987-23G= n.946-23G= n.1013-23G= n.567-23G= | |
7 | g.147132224G>A | CA168690893 | CNTNAP2 | c.1084-21G>A (n.1084-21G>A) n.987-21G>A n.946-21G>A n.1013-21G>A n.567-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132224G= | CA1750623673 | CNTNAP2 | c.1084-21G= (n.1084-21G=) n.987-21G= n.946-21G= n.1013-21G= n.567-21G= | |
7 | g.147132225C>A | CA2685448884 | CNTNAP2 | c.1084-20C>A (n.1084-20C>A) n.987-20C>A n.946-20C>A n.1013-20C>A n.567-20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132225C>T | CA2685448885 | CNTNAP2 | c.1084-20C>T (n.1084-20C>T) n.987-20C>T n.946-20C>T n.1013-20C>T n.567-20C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132226C>A | CA652040576 | CNTNAP2 | c.1084-19C>A (n.1084-19C>A) n.987-19C>A n.946-19C>A n.1013-19C>A n.567-19C>A | COSMIC |
7 | g.147132226C>T | CA2685448886 | CNTNAP2 | c.1084-19C>T (n.1084-19C>T) n.987-19C>T n.946-19C>T n.1013-19C>T n.567-19C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132227T>C | CA2685448887 | CNTNAP2 | c.1084-18T>C (n.1084-18T>C) n.987-18T>C n.946-18T>C n.1013-18T>C n.567-18T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132228G>A | CA578629172 | CNTNAP2 | c.1084-17G>A (n.1084-17G>A) n.987-17G>A n.946-17G>A n.1013-17G>A n.567-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132228G= | CA1750623675 | CNTNAP2 | c.1084-17G= (n.1084-17G=) n.987-17G= n.946-17G= n.1013-17G= n.567-17G= | |
7 | g.147132228G>T | CA834859058 | CNTNAP2 | c.1084-17G>T (n.1084-17G>T) n.987-17G>T n.946-17G>T n.1013-17G>T n.567-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132229T>C | CA2685448888 | CNTNAP2 | c.1084-16T>C (n.1084-16T>C) n.987-16T>C n.946-16T>C n.1013-16T>C n.567-16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132230C= | CA1750623679 | CNTNAP2 | c.1084-15C= (n.1084-15C=) n.987-15C= n.946-15C= n.1013-15C= n.567-15C= | |
7 | g.147132230C>G | CA168690894 | CNTNAP2 | c.1084-15C>G (n.1084-15C>G) n.987-15C>G n.946-15C>G n.1013-15C>G n.567-15C>G | dbSNP |
7 | g.147132230_147132231delinsCT | CA1750623678 | CNTNAP2 | c.1084-15_1084-14delinsCT (n.1084-15_1084-14delinsCT) n.987-15_987-14delinsCT n.946-15_946-14delinsCT n.1013-15_1013-14delinsCT n.567-15_567-14delinsCT | |
7 | g.147132233del | CA1750623681 | CNTNAP2 | c.1084-12del (n.1084-12del) n.987-12del n.946-12del n.1013-12del n.567-12del | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132233T>C | CA578629173 | CNTNAP2 | c.1084-12T>C (n.1084-12T>C) n.987-12T>C n.946-12T>C n.1013-12T>C n.567-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132233T= | CA1750623683 | CNTNAP2 | c.1084-12T= (n.1084-12T=) n.987-12T= n.946-12T= n.1013-12T= n.567-12T= | |
7 | g.147132234C= | CA1750623685 | CNTNAP2 | c.1084-11C= (n.1084-11C=) n.987-11C= n.946-11C= n.1013-11C= n.567-11C= | |
7 | g.147132234C>T | CA1108407398 | CNTNAP2 | c.1084-11C>T (n.1084-11C>T) n.987-11C>T n.946-11C>T n.1013-11C>T n.567-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132235T>A | CA2685448889 | CNTNAP2 | c.1084-10T>A (n.1084-10T>A) n.987-10T>A n.946-10T>A n.1013-10T>A n.567-10T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132236A= | CA1750623686 | CNTNAP2 | c.1084-9A= (n.1084-9A=) n.987-9A= n.946-9A= n.1013-9A= n.567-9A= | |
7 | g.147132236A>G | CA578629174 | CNTNAP2 | c.1084-9A>G (n.1084-9A>G) n.987-9A>G n.946-9A>G n.1013-9A>G n.567-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132237T>C | CA834859077 | CNTNAP2 | c.1084-8T>C (n.1084-8T>C) n.987-8T>C n.946-8T>C n.1013-8T>C n.567-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132237T= | CA1750623688 | CNTNAP2 | c.1084-8T= (n.1084-8T=) n.987-8T= n.946-8T= n.1013-8T= n.567-8T= | |
7 | g.147132252_147132253insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT | CA2685448890 | CNTNAP2 | c.1091_1092insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.994_995insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.953_954insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.1020_1021insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.574_575insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT | gnomAD v4 |
7 | g.147132240T>C | CA168690895 | CNTNAP2 | c.1084-5T>C (n.1084-5T>C) n.987-5T>C n.946-5T>C n.1013-5T>C n.567-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132240T= | CA1750623690 | CNTNAP2 | c.1084-5T= (n.1084-5T=) n.987-5T= n.946-5T= n.1013-5T= n.567-5T= | |
7 | g.147132241A= | CA1750623692 | CNTNAP2 | c.1084-4A= (n.1084-4A=) n.987-4A= n.946-4A= n.1013-4A= n.567-4A= | |
7 | g.147132241A>G | CA578629175 | CNTNAP2 | c.1084-4A>G (n.1084-4A>G) n.987-4A>G n.946-4A>G n.1013-4A>G n.567-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.147132242C>A | CA645558556 | CNTNAP2 | c.1084-3C>A (n.1084-3C>A) n.987-3C>A n.946-3C>A n.1013-3C>A n.567-3C>A | COSMIC |
7 | g.147132242C= | CA1750623694 | CNTNAP2 | c.1084-3C= (n.1084-3C=) n.987-3C= n.946-3C= n.1013-3C= n.567-3C= | |
7 | g.147132242C>T | CA1750623695 | CNTNAP2 | c.1084-3C>T (n.1084-3C>T) n.987-3C>T n.946-3C>T n.1013-3C>T n.567-3C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132243A>C | CA369924446 | CNTNAP2 | c.1084-2A>C (n.1084-2A>C) n.987-2A>C n.946-2A>C n.1013-2A>C n.567-2A>C | ClinVar |
7 | g.147132243A>G | CA369924445 | CNTNAP2 | c.1084-2A>G (n.1084-2A>G) n.987-2A>G n.946-2A>G n.1013-2A>G n.567-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132243A>T | CA369924444 | CNTNAP2 | c.1084-2A>T (n.1084-2A>T) n.987-2A>T n.946-2A>T n.1013-2A>T n.567-2A>T | |
7 | g.147132244G>A | CA369924447 | CNTNAP2 | c.1084-1G>A (n.1084-1G>A) n.987-1G>A n.946-1G>A n.1013-1G>A n.567-1G>A | COSMIC |
7 | g.147132244G>C | CA369924448 | CNTNAP2 | c.1084-1G>C (n.1084-1G>C) n.987-1G>C n.946-1G>C n.1013-1G>C n.567-1G>C | |
7 | g.147132244G= | CA1750623698 | CNTNAP2 | c.1084-1G= (n.1084-1G=) n.987-1G= n.946-1G= n.1013-1G= n.567-1G= | |
7 | g.147132244G>T | CA369924449 | CNTNAP2 | c.1084-1G>T (n.1084-1G>T) n.987-1G>T n.946-1G>T n.1013-1G>T n.567-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132245G>A | CA4545979 | CNTNAP2 | c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.987G>A n.946G>A n.1013G>A n.567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132245G>C | CA369924450 | CNTNAP2 | c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.987G>C n.946G>C n.1013G>C n.567G>C | |
7 | g.147132245G= | CA1750623700 | CNTNAP2 | c.1084G= (p.Gly362=) n.987G= n.946G= n.1013G= n.567G= | |
7 | g.147132245G>T | CA369924451 | CNTNAP2 | c.1084G>T (p.Gly362Ter) n.987G>T n.946G>T n.1013G>T n.567G>T | |
7 | g.147132246G>A | CA369924452 | CNTNAP2 | c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.988G>A n.947G>A n.1014G>A n.568G>A | COSMIC |
7 | g.147132246G>C | CA369924453 | CNTNAP2 | c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.988G>C n.947G>C n.1014G>C n.568G>C | |
7 | g.147132246G>T | CA369924454 | CNTNAP2 | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.988G>T n.947G>T n.1014G>T n.568G>T | COSMIC |
7 | g.147132247A>C | CA458577762 | CNTNAP2 | c.1086A>C (p.Gly362=) n.989A>C n.948A>C n.1015A>C n.569A>C | |
7 | g.147132247A>G | CA458577761 | CNTNAP2 | c.1086A>G (p.Gly362=) n.989A>G n.948A>G n.1015A>G n.569A>G | |
7 | g.147132247A>T | CA458577759 | CNTNAP2 | c.1086A>T (p.Gly362=) n.989A>T n.948A>T n.1015A>T n.569A>T | |
7 | g.147132248A= | CA1750623704 | CNTNAP2 | c.1087A= (p.Asn363=) n.990A= n.949A= n.1016A= n.570A= | |
7 | g.147132248A>C | CA369924455 | CNTNAP2 | c.1087A>C (p.Asn363His) n.990A>C n.949A>C n.1016A>C n.570A>C | |
7 | g.147132248A>G | CA369924456 | CNTNAP2 | c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.990A>G n.949A>G n.1016A>G n.570A>G | |
7 | g.147132248A>T | CA369924457 | CNTNAP2 | c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.990A>T n.949A>T n.1016A>T n.570A>T | dbSNP |
7 | g.147132249A= | CA1750623707 | CNTNAP2 | c.1088A= (p.Asn363=) n.991A= n.950A= n.1017A= n.571A= | |
7 | g.147132249A>C | CA369924459 | CNTNAP2 | c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.991A>C n.950A>C n.1017A>C n.571A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132249A>G | CA4545980 | CNTNAP2 | c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.991A>G n.950A>G n.1017A>G n.571A>G | dbSNP ExAC |
7 | g.147132249A>T | CA369924458 | CNTNAP2 | c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.991A>T n.950A>T n.1017A>T n.571A>T | |
7 | g.147132250T>A | CA369924460 | CNTNAP2 | c.1089T>A (p.Asn363Lys) n.992T>A n.951T>A n.1018T>A n.572T>A | |
7 | g.147132250T>C | CA458577766 | CNTNAP2 | c.1089T>C (p.Asn363=) n.992T>C n.951T>C n.1018T>C n.572T>C | |
7 | g.147132250T>G | CA369924461 | CNTNAP2 | c.1089T>G (p.Asn363Lys) n.992T>G n.951T>G n.1018T>G n.572T>G | |
7 | g.147132251T>A | CA369924462 | CNTNAP2 | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.993T>A n.952T>A n.1019T>A n.573T>A | dbSNP |
7 | g.147132251T>C | CA458577768 | CNTNAP2 | c.1090T>C (p.Leu364=) n.993T>C n.952T>C n.1019T>C n.573T>C | |
7 | g.147132251T>G | CA369924463 | CNTNAP2 | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.993T>G n.952T>G n.1019T>G n.573T>G | |
7 | g.147132251T= | CA1750623710 | CNTNAP2 | c.1090T= (p.Leu364=) n.993T= n.952T= n.1019T= n.573T= | |
7 | g.147132252T>A | CA369924464 | CNTNAP2 | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.994T>A n.953T>A n.1020T>A n.574T>A | |
7 | g.147132252T>C | CA369924465 | CNTNAP2 | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.994T>C n.953T>C n.1020T>C n.574T>C | |
7 | g.147132252T>G | CA369924466 | CNTNAP2 | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.994T>G n.953T>G n.1020T>G n.574T>G | |
7 | g.147132253G>A | CA458577770 | CNTNAP2 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.995G>A n.954G>A n.1021G>A n.575G>A | |
7 | g.147132253G>C | CA369924467 | CNTNAP2 | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.995G>C n.954G>C n.1021G>C n.575G>C | COSMIC |
7 | g.147132253G>T | CA369924468 | CNTNAP2 | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.995G>T n.954G>T n.1021G>T n.575G>T | |
7 | g.147132254A= | CA1750623713 | CNTNAP2 | c.1093A= (p.Ser365=) n.996A= n.955A= n.1022A= n.576A= | |
7 | g.147132254A>C | CA369924469 | CNTNAP2 | c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.996A>C n.955A>C n.1022A>C n.576A>C | |
7 | g.147132254A>G | CA369924470 | CNTNAP2 | c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.996A>G n.955A>G n.1022A>G n.576A>G | dbSNP |
7 | g.147132254A>T | CA369924471 | CNTNAP2 | c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.996A>T n.955A>T n.1022A>T n.576A>T | |
7 | g.147132255G>A | CA369924474 | CNTNAP2 | c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.997G>A n.956G>A n.1023G>A n.577G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132255G>C | CA369924473 | CNTNAP2 | c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.997G>C n.956G>C n.1023G>C n.577G>C | |
7 | g.147132255G>T | CA369924472 | CNTNAP2 | c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.997G>T n.956G>T n.1023G>T n.577G>T | |
7 | g.147132256C>A | CA369924475 | CNTNAP2 | c.1095C>A (p.Ser365Arg) n.998C>A n.957C>A n.1024C>A n.578C>A | |
7 | g.147132256C= | CA1750623715 | CNTNAP2 | c.1095C= (p.Ser365=) n.998C= n.957C= n.1024C= n.578C= | |
7 | g.147132256C>G | CA168690896 | CNTNAP2 | c.1095C>G (p.Ser365Arg) n.998C>G n.957C>G n.1024C>G n.578C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132256C>T | CA458577776 | CNTNAP2 | c.1095C>T (p.Ser365=) n.998C>T n.957C>T n.1024C>T n.578C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.147132257T>A | CA369924476 | CNTNAP2 | c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.999T>A n.958T>A n.1025T>A n.579T>A | |
7 | g.147132257T>C | CA4545981 | CNTNAP2 | c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.999T>C n.958T>C n.1025T>C n.579T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132257T>G | CA369924477 | CNTNAP2 | c.1096T>G (p.Phe366Val) n.999T>G n.958T>G n.1025T>G n.579T>G | |
7 | g.147132257T= | CA1750623718 | CNTNAP2 | c.1096T= (p.Phe366=) n.999T= n.958T= n.1025T= n.579T= | |
7 | g.147132258T>A | CA369924478 | CNTNAP2 | c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.1000T>A n.959T>A n.1026T>A n.580T>A | |
7 | g.147132258T>C | CA369924479 | CNTNAP2 | c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.1000T>C n.959T>C n.1026T>C n.580T>C | |
7 | g.147132258T>G | CA369924480 | CNTNAP2 | c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.1000T>G n.959T>G n.1026T>G n.580T>G | |
7 | g.147132259T>A | CA369924481 | CNTNAP2 | c.1098T>A (p.Phe366Leu) n.1001T>A n.960T>A n.1027T>A n.581T>A | |
7 | g.147132259T>C | CA458577780 | CNTNAP2 | c.1098T>C (p.Phe366=) n.1001T>C n.960T>C n.1027T>C n.581T>C | dbSNP COSMIC |
7 | g.147132259T>G | CA369924482 | CNTNAP2 | c.1098T>G (p.Phe366Leu) n.1001T>G n.960T>G n.1027T>G n.581T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132260T>A | CA369924483 | CNTNAP2 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1002T>A n.961T>A n.1028T>A n.582T>A | |
7 | g.147132260T>C | CA314096 | CNTNAP2 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1002T>C n.961T>C n.1028T>C n.582T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132260T>G | CA369924484 | CNTNAP2 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1002T>G n.961T>G n.1028T>G n.582T>G | |
7 | g.147132260T= | CA1750623722 | CNTNAP2 | c.1099T= (p.Ser367=) n.1002T= n.961T= n.1028T= n.582T= | |
7 | g.147132261C>A | CA369924486 | CNTNAP2 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.1003C>A n.962C>A n.1029C>A n.583C>A | |
7 | g.147132261C= | CA1750623728 | CNTNAP2 | c.1100C= (p.Ser367=) n.1003C= n.962C= n.1029C= n.583C= | |
7 | g.147132261C>G | CA369924485 | CNTNAP2 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.1003C>G n.962C>G n.1029C>G n.583C>G | |
7 | g.147132261C>T | CA168690897 | CNTNAP2 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.1003C>T n.962C>T n.1029C>T n.583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132262T>A | CA458577785 | CNTNAP2 | c.1101T>A (p.Ser367=) n.1004T>A n.963T>A n.1030T>A n.584T>A | |
7 | g.147132262T>C | CA4545982 | CNTNAP2 | c.1101T>C (p.Ser367=) n.1004T>C n.963T>C n.1030T>C n.584T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132262T>G | CA458577787 | CNTNAP2 | c.1101T>G (p.Ser367=) n.1004T>G n.963T>G n.1030T>G n.584T>G | |
7 | g.147132262T= | CA1750623734 | CNTNAP2 | c.1101T= (p.Ser367=) n.1004T= n.963T= n.1030T= n.584T= | |
7 | g.147132263dup | CA2716257641 | CNTNAP2 | c.1102dup (p.Cys368LeufsTer24) n.1005dup n.964dup n.1031dup n.585dup | dbSNP |
7 | g.147132263T>A | CA369924487 | CNTNAP2 | c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.1005T>A n.964T>A n.1031T>A n.585T>A | |
7 | g.147132263T>C | CA369924488 | CNTNAP2 | c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.1005T>C n.964T>C n.1031T>C n.585T>C | |
7 | g.147132263T>G | CA369924489 | CNTNAP2 | c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.1005T>G n.964T>G n.1031T>G n.585T>G | |
7 | g.147132264G>A | CA369924490 | CNTNAP2 | c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.1006G>A n.965G>A n.1032G>A n.586G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132264G>C | CA369924491 | CNTNAP2 | c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.1006G>C n.965G>C n.1032G>C n.586G>C | |
7 | g.147132264G= | CA1750623740 | CNTNAP2 | c.1103G= (p.Cys368=) n.1006G= n.965G= n.1032G= n.586G= | |
7 | g.147132264G>T | CA369924492 | CNTNAP2 | c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.1006G>T n.965G>T n.1032G>T n.586G>T | dbSNP |
7 | g.147132265T>A | CA369924493 | CNTNAP2 | c.1104T>A (p.Cys368Ter) n.1007T>A n.966T>A n.1033T>A n.587T>A | |
7 | g.147132265T>C | CA458577792 | CNTNAP2 | c.1104T>C (p.Cys368=) n.1007T>C n.966T>C n.1033T>C n.587T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132265T>G | CA369924494 | CNTNAP2 | c.1104T>G (p.Cys368Trp) n.1007T>G n.966T>G n.1033T>G n.587T>G | |
7 | g.147132265T= | CA1750623742 | CNTNAP2 | c.1104T= (p.Cys368=) n.1007T= n.966T= n.1033T= n.587T= | |
7 | g.147132266del | CA645558557 | CNTNAP2 | c.1105del (p.Val369TrpfsTer?) n.1008del n.967del n.1034del n.588del | COSMIC |
7 | g.147132266G>A | CA4545983 | CNTNAP2 | c.1105G>A (p.Val369Met) n.1008G>A n.967G>A n.1034G>A n.588G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132266G>C | CA369924495 | CNTNAP2 | c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1008G>C n.967G>C n.1034G>C n.588G>C | |
7 | g.147132266G= | CA1750623748 | CNTNAP2 | c.1105G= (p.Val369=) n.1008G= n.967G= n.1034G= n.588G= | |
7 | g.147132266G>T | CA4545984 | CNTNAP2 | c.1105G>T (p.Val369Leu) n.1008G>T n.967G>T n.1034G>T n.588G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132267T>A | CA369924497 | CNTNAP2 | c.1106T>A (p.Val369Glu) n.1009T>A n.968T>A n.1035T>A n.589T>A | |
7 | g.147132267T>C | CA369924498 | CNTNAP2 | c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1009T>C n.968T>C n.1035T>C n.589T>C | |
7 | g.147132267T>G | CA369924496 | CNTNAP2 | c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1009T>G n.968T>G n.1035T>G n.589T>G | |
7 | g.147132268G>A | CA458577793 | CNTNAP2 | c.1107G>A (p.Val369=) n.1010G>A n.969G>A n.1036G>A n.590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132268G>C | CA458577795 | CNTNAP2 | c.1107G>C (p.Val369=) n.1010G>C n.969G>C n.1036G>C n.590G>C | |
7 | g.147132268G= | CA1750623755 | CNTNAP2 | c.1107G= (p.Val369=) n.1010G= n.969G= n.1036G= n.590G= | |
7 | g.147132268G>T | CA458577798 | CNTNAP2 | c.1107G>T (p.Val369=) n.1010G>T n.969G>T n.1036G>T n.590G>T | |
7 | g.147132269G>A | CA369924499 | CNTNAP2 | c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1011G>A n.970G>A n.1037G>A n.591G>A | |
7 | g.147132269G>C | CA369924500 | CNTNAP2 | c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1011G>C n.970G>C n.1037G>C n.591G>C | |
7 | g.147132269G>T | CA369924501 | CNTNAP2 | c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1011G>T n.970G>T n.1037G>T n.591G>T | ClinVar COSMIC |
7 | g.147132270A= | CA1750623760 | CNTNAP2 | c.1109A= (p.Glu370=) n.1012A= n.971A= n.1038A= n.592A= | |
7 | g.147132270A>C | CA369924502 | CNTNAP2 | c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1012A>C n.971A>C n.1038A>C n.592A>C | |
7 | g.147132270A>G | CA4545985 | CNTNAP2 | c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1012A>G n.971A>G n.1038A>G n.592A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132270A>T | CA369924503 | CNTNAP2 | c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1012A>T n.971A>T n.1038A>T n.592A>T | |
7 | g.147132271A= | CA1750623763 | CNTNAP2 | c.1110A= (p.Glu370=) n.1013A= n.972A= n.1039A= n.593A= | |
7 | g.147132271A>C | CA369924505 | CNTNAP2 | c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.1013A>C n.972A>C n.1039A>C n.593A>C | |
7 | g.147132271A>G | CA458577801 | CNTNAP2 | c.1110A>G (p.Glu370=) n.1013A>G n.972A>G n.1039A>G n.593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132271A>T | CA369924504 | CNTNAP2 | c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.1013A>T n.972A>T n.1039A>T n.593A>T | |
7 | g.147132272C>A | CA369924506 | CNTNAP2 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1014C>A n.973C>A n.1040C>A n.594C>A | |
7 | g.147132272C= | CA1750623766 | CNTNAP2 | c.1111C= (p.Pro371=) n.1014C= n.973C= n.1040C= n.594C= | |
7 | g.147132272C>G | CA369924507 | CNTNAP2 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1014C>G n.973C>G n.1040C>G n.594C>G | dbSNP |
7 | g.147132272C>T | CA369924508 | CNTNAP2 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1014C>T n.973C>T n.1040C>T n.594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132273C>A | CA369924509 | CNTNAP2 | c.1112C>A (p.Pro371His) n.1015C>A n.974C>A n.1041C>A n.595C>A | |
7 | g.147132273C= | CA1750623768 | CNTNAP2 | c.1112C= (p.Pro371=) n.1015C= n.974C= n.1041C= n.595C= | |
7 | g.147132273C>G | CA369924510 | CNTNAP2 | c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1015C>G n.974C>G n.1041C>G n.595C>G | |
7 | g.147132273C>T | CA369924511 | CNTNAP2 | c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1015C>T n.974C>T n.1041C>T n.595C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132274C>A | CA458577804 | CNTNAP2 | c.1113C>A (p.Pro371=) n.1016C>A n.975C>A n.1042C>A n.596C>A | |
7 | g.147132274C>G | CA458577806 | CNTNAP2 | c.1113C>G (p.Pro371=) n.1016C>G n.975C>G n.1042C>G n.596C>G | |
7 | g.147132274C>T | CA458577808 | CNTNAP2 | c.1113C>T (p.Pro371=) n.1016C>T n.975C>T n.1042C>T n.596C>T | |
7 | g.147132275T>A | CA369924512 | CNTNAP2 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) n.1017T>A n.976T>A n.1043T>A n.597T>A | COSMIC |
7 | g.147132275T>C | CA369924514 | CNTNAP2 | c.1114T>C (p.Tyr372His) n.1017T>C n.976T>C n.1043T>C n.597T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132275T>G | CA369924513 | CNTNAP2 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) n.1017T>G n.976T>G n.1043T>G n.597T>G | |
7 | g.147132276A= | CA1750623769 | CNTNAP2 | c.1115A= (p.Tyr372=) n.1018A= n.977A= n.1044A= n.598A= | |
7 | g.147132276A>C | CA369924515 | CNTNAP2 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) n.1018A>C n.977A>C n.1044A>C n.598A>C | |
7 | g.147132276A>G | CA369924516 | CNTNAP2 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) n.1018A>G n.977A>G n.1044A>G n.598A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132276A>T | CA369924517 | CNTNAP2 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) n.1018A>T n.977A>T n.1044A>T n.598A>T | dbSNP |
7 | g.147132277T>A | CA369924518 | CNTNAP2 | c.1116T>A (p.Tyr372Ter) n.1019T>A n.978T>A n.1045T>A n.599T>A | |
7 | g.147132277T>C | CA4545986 | CNTNAP2 | c.1116T>C (p.Tyr372=) n.1019T>C n.978T>C n.1045T>C n.599T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132277T>G | CA369924519 | CNTNAP2 | c.1116T>G (p.Tyr372Ter) n.1019T>G n.978T>G n.1045T>G n.599T>G | |
7 | g.147132277T= | CA1750623772 | CNTNAP2 | c.1116T= (p.Tyr372=) n.1019T= n.978T= n.1045T= n.599T= | |
7 | g.147132278A>C | CA369924520 | CNTNAP2 | c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.1020A>C n.979A>C n.1046A>C n.600A>C | |
7 | g.147132278A>G | CA369924521 | CNTNAP2 | c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.1020A>G n.979A>G n.1046A>G n.600A>G | |
7 | g.147132278A>T | CA369924522 | CNTNAP2 | c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.1020A>T n.979A>T n.1046A>T n.600A>T | |
7 | g.147132279C>A | CA369924523 | CNTNAP2 | c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.1021C>A n.980C>A n.1047C>A n.601C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132279C= | CA1750623775 | CNTNAP2 | c.1118C= (p.Thr373=) n.1021C= n.980C= n.1047C= n.601C= | |
7 | g.147132279C>G | CA369924524 | CNTNAP2 | c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.1021C>G n.980C>G n.1047C>G n.601C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132279C>T | CA4545987 | CNTNAP2 | c.1118C>T (p.Thr373Met) n.1021C>T n.980C>T n.1047C>T n.601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132280G>A | CA288753 | CNTNAP2 | c.1119G>A (p.Thr373=) n.1022G>A n.981G>A n.1048G>A n.602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132280G>C | CA458577814 | CNTNAP2 | c.1119G>C (p.Thr373=) n.1022G>C n.981G>C n.1048G>C n.602G>C | |
7 | g.147132280G= | CA1750623780 | CNTNAP2 | c.1119G= (p.Thr373=) n.1022G= n.981G= n.1048G= n.602G= | |
7 | g.147132280G>T | CA458577815 | CNTNAP2 | c.1119G>T (p.Thr373=) n.1022G>T n.981G>T n.1048G>T n.602G>T | |
7 | g.147132281G>A | CA369924526 | CNTNAP2 | c.1120G>A (p.Val374Met) n.1023G>A n.982G>A n.1049G>A n.603G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132281G>C | CA369924525 | CNTNAP2 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1023G>C n.982G>C n.1049G>C n.603G>C | |
7 | g.147132281G= | CA1750623788 | CNTNAP2 | c.1120G= (p.Val374=) n.1023G= n.982G= n.1049G= n.603G= | |
7 | g.147132281G>T | CA369924527 | CNTNAP2 | c.1120G>T (p.Val374Leu) n.1023G>T n.982G>T n.1049G>T n.603G>T | dbSNP |
7 | g.147132282T>A | CA369924528 | CNTNAP2 | c.1121T>A (p.Val374Glu) n.1024T>A n.983T>A n.1050T>A n.604T>A | |
7 | g.147132282T>C | CA369924530 | CNTNAP2 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1024T>C n.983T>C n.1050T>C n.604T>C | |
7 | g.147132282T>G | CA369924529 | CNTNAP2 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1024T>G n.983T>G n.1050T>G n.604T>G | |
7 | g.147132283G>A | CA458577821 | CNTNAP2 | c.1122G>A (p.Val374=) n.1025G>A n.984G>A n.1051G>A n.605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132283G>C | CA458577823 | CNTNAP2 | c.1122G>C (p.Val374=) n.1025G>C n.984G>C n.1051G>C n.605G>C | |
7 | g.147132283G= | CA1750623791 | CNTNAP2 | c.1122G= (p.Val374=) n.1025G= n.984G= n.1051G= n.605G= | |
7 | g.147132283G>T | CA458577825 | CNTNAP2 | c.1122G>T (p.Val374=) n.1025G>T n.984G>T n.1051G>T n.605G>T | |
7 | g.147132284C>A | CA369924531 | CNTNAP2 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1026C>A n.985C>A n.1052C>A n.606C>A | |
7 | g.147132284C= | CA1750623794 | CNTNAP2 | c.1123C= (p.Pro375=) n.1026C= n.985C= n.1052C= n.606C= | |
7 | g.147132284C>G | CA369924532 | CNTNAP2 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1026C>G n.985C>G n.1052C>G n.606C>G | ClinVar |
7 | g.147132284C>T | CA4545988 | CNTNAP2 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1026C>T n.985C>T n.1052C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |