Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147128836G>A | CA285677 | CNTNAP2 | c.1083G>A (p.Val361=) n.986G>A n.945G>A n.1012G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128836G>C | CA458496781 | CNTNAP2 | c.1083G>C (p.Val361=) n.986G>C n.945G>C n.1012G>C n.566G>C | |
7 | g.147128836G= | CA1750619935 | CNTNAP2 | c.1083G= (p.Val361=) n.986G= n.945G= n.1012G= n.566G= | |
7 | g.147128836G>T | CA458496783 | CNTNAP2 | c.1083G>T (p.Val361=) n.986G>T n.945G>T n.1012G>T n.566G>T | |
7 | g.147128837G>A | CA369924438 | CNTNAP2 | c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) n.986+1G>A n.945+1G>A n.1012+1G>A n.566+1G>A | |
7 | g.147128837G>C | CA369924439 | CNTNAP2 | c.1083+1G>C (n.1083+1G>C) n.986+1G>C n.945+1G>C n.1012+1G>C n.566+1G>C | |
7 | g.147128837G>T | CA369924440 | CNTNAP2 | c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) n.986+1G>T n.945+1G>T n.1012+1G>T n.566+1G>T | |
7 | g.147128838T>A | CA369924441 | CNTNAP2 | c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) n.986+2T>A n.945+2T>A n.1012+2T>A n.566+2T>A | |
7 | g.147128838T>C | CA369924442 | CNTNAP2 | c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) n.986+2T>C n.945+2T>C n.1012+2T>C n.566+2T>C | |
7 | g.147128838T>G | CA369924443 | CNTNAP2 | c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) n.986+2T>G n.945+2T>G n.1012+2T>G n.566+2T>G | |
7 | g.147128841G>A | CA578605296 | CNTNAP2 | c.1083+5G>A (n.1083+5G>A) n.986+5G>A n.945+5G>A n.1012+5G>A n.566+5G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.147128841G= | CA1750619938 | CNTNAP2 | c.1083+5G= (n.1083+5G=) n.986+5G= n.945+5G= n.1012+5G= n.566+5G= | |
7 | g.147128842G>A | CA578605297 | CNTNAP2 | c.1083+6G>A (n.1083+6G>A) n.986+6G>A n.945+6G>A n.1012+6G>A n.566+6G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.147128842G= | CA1750619940 | CNTNAP2 | c.1083+6G= (n.1083+6G=) n.986+6G= n.945+6G= n.1012+6G= n.566+6G= | |
7 | g.147128843A= | CA1750619942 | CNTNAP2 | c.1083+7A= (n.1083+7A=) n.986+7A= n.945+7A= n.1012+7A= n.566+7A= | |
7 | g.147128843A>G | CA1108405960 | CNTNAP2 | c.1083+7A>G (n.1083+7A>G) n.986+7A>G n.945+7A>G n.1012+7A>G n.566+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128846T>C | CA2579054185 | CNTNAP2 | c.1083+10T>C (n.1083+10T>C) n.986+10T>C n.945+10T>C n.1012+10T>C n.566+10T>C | |
7 | g.147128848C= | CA1750619943 | CNTNAP2 | c.1083+12C= (n.1083+12C=) n.986+12C= n.945+12C= n.1012+12C= n.566+12C= | |
7 | g.147128848C>G | CA2685448734 | CNTNAP2 | c.1083+12C>G (n.1083+12C>G) n.986+12C>G n.945+12C>G n.1012+12C>G n.566+12C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147128848C>T | CA1750619944 | CNTNAP2 | c.1083+12C>T (n.1083+12C>T) n.986+12C>T n.945+12C>T n.1012+12C>T n.566+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147128849A= | CA1750619947 | CNTNAP2 | c.1083+13A= (n.1083+13A=) n.986+13A= n.945+13A= n.1012+13A= n.566+13A= | |
7 | g.147128849A>G | CA168690440 | CNTNAP2 | c.1083+13A>G (n.1083+13A>G) n.986+13A>G n.945+13A>G n.1012+13A>G n.566+13A>G | dbSNP |
7 | g.147128850C= | CA1750619950 | CNTNAP2 | c.1083+14C= (n.1083+14C=) n.986+14C= n.945+14C= n.1012+14C= n.566+14C= | |
7 | g.147128850C>G | CA2579054186 | CNTNAP2 | c.1083+14C>G (n.1083+14C>G) n.986+14C>G n.945+14C>G n.1012+14C>G n.566+14C>G | |
7 | g.147128850C>T | CA4545958 | CNTNAP2 | c.1083+14C>T (n.1083+14C>T) n.986+14C>T n.945+14C>T n.1012+14C>T n.566+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.147128851C= | CA1750619955 | CNTNAP2 | c.1083+15C= (n.1083+15C=) n.986+15C= n.945+15C= n.1012+15C= n.566+15C= | |
7 | g.147128851C>G | CA834856851 | CNTNAP2 | c.1083+15C>G (n.1083+15C>G) n.986+15C>G n.945+15C>G n.1012+15C>G n.566+15C>G | dbSNP |
7 | g.147128851C>T | CA1750619954 | CNTNAP2 | c.1083+15C>T (n.1083+15C>T) n.986+15C>T n.945+15C>T n.1012+15C>T n.566+15C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.147128852C>A | CA578605298 | CNTNAP2 | c.1083+16C>A (n.1083+16C>A) n.986+16C>A n.945+16C>A n.1012+16C>A n.566+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128852C= | CA1750619958 | CNTNAP2 | c.1083+16C= (n.1083+16C=) n.986+16C= n.945+16C= n.1012+16C= n.566+16C= | |
7 | g.147128852C>G | CA4545960 | CNTNAP2 | c.1083+16C>G (n.1083+16C>G) n.986+16C>G n.945+16C>G n.1012+16C>G n.566+16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128852C>T | CA4545959 | CNTNAP2 | c.1083+16C>T (n.1083+16C>T) n.986+16C>T n.945+16C>T n.1012+16C>T n.566+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147128853G>A | CA4545961 | CNTNAP2 | c.1083+17G>A (n.1083+17G>A) n.986+17G>A n.945+17G>A n.1012+17G>A n.566+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147128853G>C | CA4545962 | CNTNAP2 | c.1083+17G>C (n.1083+17G>C) n.986+17G>C n.945+17G>C n.1012+17G>C n.566+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147128853G= | CA1750620120 | CNTNAP2 | c.1083+17G= (n.1083+17G=) n.986+17G= n.945+17G= n.1012+17G= n.566+17G= | |
7 | g.147128853G>T | CA2685448735 | CNTNAP2 | c.1083+17G>T (n.1083+17G>T) n.986+17G>T n.945+17G>T n.1012+17G>T n.566+17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.147128854C= | CA1750620127 | CNTNAP2 | c.1083+18C= (n.1083+18C=) n.986+18C= n.945+18C= n.1012+18C= n.566+18C= | |
7 | g.147128854C>G | CA4545963 | CNTNAP2 | c.1083+18C>G (n.1083+18C>G) n.986+18C>G n.945+18C>G n.1012+18C>G n.566+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.147128855A>C | CA2685448737 | CNTNAP2 | c.1083+19A>C (n.1083+19A>C) n.986+19A>C n.945+19A>C n.1012+19A>C n.566+19A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128858dup | CA2685448736 | CNTNAP2 | c.1083+22dup (n.1083+22dup) n.986+22dup n.945+22dup n.1012+22dup n.566+22dup | gnomAD v4 |
7 | g.147128856A>C | CA2685448738 | CNTNAP2 | c.1083+20A>C (n.1083+20A>C) n.986+20A>C n.945+20A>C n.1012+20A>C n.566+20A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128858A= | CA1750620129 | CNTNAP2 | c.1083+22A= (n.1083+22A=) n.986+22A= n.945+22A= n.1012+22A= n.566+22A= | |
7 | g.147128858A>C | CA2685448739 | CNTNAP2 | c.1083+22A>C (n.1083+22A>C) n.986+22A>C n.945+22A>C n.1012+22A>C n.566+22A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128858A>G | CA4545964 | CNTNAP2 | c.1083+22A>G (n.1083+22A>G) n.986+22A>G n.945+22A>G n.1012+22A>G n.566+22A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128860A= | CA1750620131 | CNTNAP2 | c.1083+24A= (n.1083+24A=) n.986+24A= n.945+24A= n.1012+24A= n.566+24A= | |
7 | g.147128860A>G | CA4545965 | CNTNAP2 | c.1083+24A>G (n.1083+24A>G) n.986+24A>G n.945+24A>G n.1012+24A>G n.566+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147128861T>C | CA4545966 | CNTNAP2 | c.1083+25T>C (n.1083+25T>C) n.986+25T>C n.945+25T>C n.1012+25T>C n.566+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128861T= | CA1750620132 | CNTNAP2 | c.1083+25T= (n.1083+25T=) n.986+25T= n.945+25T= n.1012+25T= n.566+25T= | |
7 | g.147128863G>A | CA578605317 | CNTNAP2 | c.1083+27G>A (n.1083+27G>A) n.986+27G>A n.945+27G>A n.1012+27G>A n.566+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147128863G>C | CA2685448740 | CNTNAP2 | c.1083+27G>C (n.1083+27G>C) n.986+27G>C n.945+27G>C n.1012+27G>C n.566+27G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128863G= | CA1750620134 | CNTNAP2 | c.1083+27G= (n.1083+27G=) n.986+27G= n.945+27G= n.1012+27G= n.566+27G= | |
7 | g.147128863G>T | CA2778326531 | CNTNAP2 | c.1083+27G>T (n.1083+27G>T) n.986+27G>T n.945+27G>T n.1012+27G>T n.566+27G>T | |
7 | g.147128864G>C | CA168690441 | CNTNAP2 | c.1083+28G>C (n.1083+28G>C) n.986+28G>C n.945+28G>C n.1012+28G>C n.566+28G>C | dbSNP |
7 | g.147128864G= | CA1750620137 | CNTNAP2 | c.1083+28G= (n.1083+28G=) n.986+28G= n.945+28G= n.1012+28G= n.566+28G= | |
7 | g.147128864G>T | CA2685448741 | CNTNAP2 | c.1083+28G>T (n.1083+28G>T) n.986+28G>T n.945+28G>T n.1012+28G>T n.566+28G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147128865T>C | CA2579054187 | CNTNAP2 | c.1083+29T>C (n.1083+29T>C) n.986+29T>C n.945+29T>C n.1012+29T>C n.566+29T>C | |
7 | g.147128866C>A | CA2685448742 | CNTNAP2 | c.1083+30C>A (n.1083+30C>A) n.986+30C>A n.945+30C>A n.1012+30C>A n.566+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147128866C= | CA1750620140 | CNTNAP2 | c.1083+30C= (n.1083+30C=) n.986+30C= n.945+30C= n.1012+30C= n.566+30C= | |
7 | g.147128866C>G | CA4545967 | CNTNAP2 | c.1083+30C>G (n.1083+30C>G) n.986+30C>G n.945+30C>G n.1012+30C>G n.566+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147128866C>T | CA1750620141 | CNTNAP2 | c.1083+30C>T (n.1083+30C>T) n.986+30C>T n.945+30C>T n.1012+30C>T n.566+30C>T | dbSNP |
7 | g.147128868A= | CA1750620143 | CNTNAP2 | c.1083+32A= (n.1083+32A=) n.986+32A= n.945+32A= n.1012+32A= n.566+32A= | |
7 | g.147128868A>C | CA4545968 | CNTNAP2 | c.1083+32A>C (n.1083+32A>C) n.986+32A>C n.945+32A>C n.1012+32A>C n.566+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147128869T>C | CA2778326532 | CNTNAP2 | c.1083+33T>C (n.1083+33T>C) n.986+33T>C n.945+33T>C n.1012+33T>C n.566+33T>C | |
7 | g.147128871A>T | CA2685448743 | CNTNAP2 | c.1083+35A>T (n.1083+35A>T) n.986+35A>T n.945+35A>T n.1012+35A>T n.566+35A>T | gnomAD v4 |
7 | g.147128872A>G | CA2685448744 | CNTNAP2 | c.1083+36A>G (n.1083+36A>G) n.986+36A>G n.945+36A>G n.1012+36A>G n.566+36A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147128874T>A | CA2716256630 | CNTNAP2 | c.1083+38T>A (n.1083+38T>A) n.986+38T>A n.945+38T>A n.1012+38T>A n.566+38T>A | dbSNP |
7 | g.147128875A= | CA1750620145 | CNTNAP2 | c.1083+39A= (n.1083+39A=) n.986+39A= n.945+39A= n.1012+39A= n.566+39A= | |
7 | g.147128875A>G | CA834856891 | CNTNAP2 | c.1083+39A>G (n.1083+39A>G) n.986+39A>G n.945+39A>G n.1012+39A>G n.566+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128876T>C | CA2685448745 | CNTNAP2 | c.1083+40T>C (n.1083+40T>C) n.986+40T>C n.945+40T>C n.1012+40T>C n.566+40T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128877C>T | CA2685448746 | CNTNAP2 | c.1083+41C>T (n.1083+41C>T) n.986+41C>T n.945+41C>T n.1012+41C>T n.566+41C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147128878A>C | CA2579054188 | CNTNAP2 | c.1083+42A>C (n.1083+42A>C) n.986+42A>C n.945+42A>C n.1012+42A>C n.566+42A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128878A>T | CA652040486 | CNTNAP2 | c.1083+42A>T (n.1083+42A>T) n.986+42A>T n.945+42A>T n.1012+42A>T n.566+42A>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.147128879A= | CA1750620148 | CNTNAP2 | c.1083+43A= (n.1083+43A=) n.986+43A= n.945+43A= n.1012+43A= n.566+43A= | |
7 | g.147128879A>G | CA4545969 | CNTNAP2 | c.1083+43A>G (n.1083+43A>G) n.986+43A>G n.945+43A>G n.1012+43A>G n.566+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.147128882A= | CA1750620152 | CNTNAP2 | c.1083+46A= (n.1083+46A=) n.986+46A= n.945+46A= n.1012+46A= n.566+46A= | |
7 | g.147128882A>G | CA168690442 | CNTNAP2 | c.1083+46A>G (n.1083+46A>G) n.986+46A>G n.945+46A>G n.1012+46A>G n.566+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147128884C>A | CA1750620155 | CNTNAP2 | c.1083+48C>A (n.1083+48C>A) n.986+48C>A n.945+48C>A n.1012+48C>A n.566+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147128884C= | CA1750620157 | CNTNAP2 | c.1083+48C= (n.1083+48C=) n.986+48C= n.945+48C= n.1012+48C= n.566+48C= | |
7 | g.147128884C>T | CA834856899 | CNTNAP2 | c.1083+48C>T (n.1083+48C>T) n.986+48C>T n.945+48C>T n.1012+48C>T n.566+48C>T | dbSNP |
7 | g.147128885A= | CA1750620161 | CNTNAP2 | c.1083+49A= (n.1083+49A=) n.986+49A= n.945+49A= n.1012+49A= n.566+49A= | |
7 | g.147128885A>G | CA4545970 | CNTNAP2 | c.1083+49A>G (n.1083+49A>G) n.986+49A>G n.945+49A>G n.1012+49A>G n.566+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147128885_147128886delinsAT | CA1750620159 | CNTNAP2 | c.1083+49_1083+50delinsAT (n.1083+49_1083+50delinsAT) n.986+49_986+50delinsAT n.945+49_945+50delinsAT n.1012+49_1012+50delinsAT n.566+49_566+50delinsAT | |
7 | g.147128890del | CA4545971 | CNTNAP2 | c.1083+54del (n.1083+54del) n.986+54del n.945+54del n.1012+54del n.566+54del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147128889T>C | CA168690443 | CNTNAP2 | c.1083+53T>C (n.1083+53T>C) n.986+53T>C n.945+53T>C n.1012+53T>C n.566+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128889T= | CA1750620162 | CNTNAP2 | c.1083+53T= (n.1083+53T=) n.986+53T= n.945+53T= n.1012+53T= n.566+53T= | |
7 | g.147128890T>A | CA2605392483 | CNTNAP2 | c.1083+54T>A (n.1083+54T>A) n.986+54T>A n.945+54T>A n.1012+54T>A n.566+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128890T>C | CA2685448747 | CNTNAP2 | c.1083+54T>C (n.1083+54T>C) n.986+54T>C n.945+54T>C n.1012+54T>C n.566+54T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128890_147128891insC | CA2685448750 | CNTNAP2 | c.1083+54_1083+55insC (n.1083+54_1083+55insC) n.986+54_986+55insC n.945+54_945+55insC n.1012+54_1012+55insC n.566+54_566+55insC | gnomAD v4 |
7 | g.147128891del | CA2685448748 | CNTNAP2 | c.1083+55del (n.1083+55del) n.986+55del n.945+55del n.1012+55del n.566+55del | gnomAD v4 |
7 | g.147128891G>A | CA1750620166 | CNTNAP2 | c.1083+55G>A (n.1083+55G>A) n.986+55G>A n.945+55G>A n.1012+55G>A n.566+55G>A | dbSNP |
7 | g.147128891G= | CA1750620164 | CNTNAP2 | c.1083+55G= (n.1083+55G=) n.986+55G= n.945+55G= n.1012+55G= n.566+55G= | |
7 | g.147128891G>T | CA2685448749 | CNTNAP2 | c.1083+55G>T (n.1083+55G>T) n.986+55G>T n.945+55G>T n.1012+55G>T n.566+55G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147128892T>C | CA2579054189 | CNTNAP2 | c.1083+56T>C (n.1083+56T>C) n.986+56T>C n.945+56T>C n.1012+56T>C n.566+56T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128892T>G | CA2579054190 | CNTNAP2 | c.1083+56T>G (n.1083+56T>G) n.986+56T>G n.945+56T>G n.1012+56T>G n.566+56T>G | dbSNP |
7 | g.147128897del | CA2685448751 | CNTNAP2 | c.1083+61del (n.1083+61del) n.986+61del n.945+61del n.1012+61del n.566+61del | gnomAD v4 |
7 | g.147128893_147128894insGTTGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC | CA2830544287 | CNTNAP2 | c.1083+57_1083+58insGTTGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC (n.1083+57_1083+58insGTTGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC) n.986+57_986+58insGTTGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC n.945+57_945+58insGTTGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC n.1012+57_1012+58insGTTGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC n.566+57_566+58insGTTGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC | |
7 | g.147128894T>G | CA2830544288 | CNTNAP2 | c.1083+58T>G (n.1083+58T>G) n.986+58T>G n.945+58T>G n.1012+58T>G n.566+58T>G | |
7 | g.147128896_147128897insGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC | CA2830544289 | CNTNAP2 | c.1083+60_1083+61insGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC (n.1083+60_1083+61insGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC) n.986+60_986+61insGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC n.945+60_945+61insGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC n.1012+60_1012+61insGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC n.566+60_566+61insGTTCAATAATCCAAAAAACAAAAATGTTAC | |
7 | g.147128899G>A | CA2685448752 | CNTNAP2 | c.1083+63G>A (n.1083+63G>A) n.986+63G>A n.945+63G>A n.1012+63G>A n.566+63G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147128899G>T | CA2685448753 | CNTNAP2 | c.1083+63G>T (n.1083+63G>T) n.986+63G>T n.945+63G>T n.1012+63G>T n.566+63G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147128900A>G | CA2716256696 | CNTNAP2 | c.1083+64A>G (n.1083+64A>G) n.986+64A>G n.945+64A>G n.1012+64A>G n.566+64A>G | dbSNP |
7 | g.147128901T>C | CA168690444 | CNTNAP2 | c.1083+65T>C (n.1083+65T>C) n.986+65T>C n.945+65T>C n.1012+65T>C n.566+65T>C | dbSNP |
7 | g.147128901T= | CA1750620168 | CNTNAP2 | c.1083+65T= (n.1083+65T=) n.986+65T= n.945+65T= n.1012+65T= n.566+65T= | |
7 | g.147128902T>C | CA2552881843 | CNTNAP2 | c.1083+66T>C (n.1083+66T>C) n.986+66T>C n.945+66T>C n.1012+66T>C n.566+66T>C | |
7 | g.147128903A>G | CA2685448754 | CNTNAP2 | c.1083+67A>G (n.1083+67A>G) n.986+67A>G n.945+67A>G n.1012+67A>G n.566+67A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147128903A>T | CA2579054191 | CNTNAP2 | c.1083+67A>T (n.1083+67A>T) n.986+67A>T n.945+67A>T n.1012+67A>T n.566+67A>T | |
7 | g.147128904T>C | CA2685448755 | CNTNAP2 | c.1083+68T>C (n.1083+68T>C) n.986+68T>C n.945+68T>C n.1012+68T>C n.566+68T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128904T>G | CA2685448756 | CNTNAP2 | c.1083+68T>G (n.1083+68T>G) n.986+68T>G n.945+68T>G n.1012+68T>G n.566+68T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147128905T>A | CA1108405992 | CNTNAP2 | c.1083+69T>A (n.1083+69T>A) n.986+69T>A n.945+69T>A n.1012+69T>A n.566+69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128905T= | CA1750620170 | CNTNAP2 | c.1083+69T= (n.1083+69T=) n.986+69T= n.945+69T= n.1012+69T= n.566+69T= | |
7 | g.147128906G>C | CA2579054192 | CNTNAP2 | c.1083+70G>C (n.1083+70G>C) n.986+70G>C n.945+70G>C n.1012+70G>C n.566+70G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128906_147128909delinsGAAC | CA1750620174 | CNTNAP2 | c.1083+70_1083+73delinsGAAC (n.1083+70_1083+73delinsGAAC) n.986+70_986+73delinsGAAC n.945+70_945+73delinsGAAC n.1012+70_1012+73delinsGAAC n.566+70_566+73delinsGAAC | |
7 | g.147128915_147128917dup | CA2685448757 | CNTNAP2 | c.1083+79_1083+81dup (n.1083+79_1083+81dup) n.986+79_986+81dup n.945+79_945+81dup n.1012+79_1012+81dup n.566+79_566+81dup | gnomAD v4 |
7 | g.147128915_147128917del | CA1750620176 | CNTNAP2 | c.1083+79_1083+81del (n.1083+79_1083+81del) n.986+79_986+81del n.945+79_945+81del n.1012+79_1012+81del n.566+79_566+81del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147128908A= | CA1750620178 | CNTNAP2 | c.1083+72A= (n.1083+72A=) n.986+72A= n.945+72A= n.1012+72A= n.566+72A= | |
7 | g.147128908A>G | CA1108405995 | CNTNAP2 | c.1083+72A>G (n.1083+72A>G) n.986+72A>G n.945+72A>G n.1012+72A>G n.566+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128909C>A | CA2685448758 | CNTNAP2 | c.1083+73C>A (n.1083+73C>A) n.986+73C>A n.945+73C>A n.1012+73C>A n.566+73C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147128909C>T | CA2579054193 | CNTNAP2 | c.1083+73C>T (n.1083+73C>T) n.986+73C>T n.945+73C>T n.1012+73C>T n.566+73C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147128911A= | CA1750620180 | CNTNAP2 | c.1083+75A= (n.1083+75A=) n.986+75A= n.945+75A= n.1012+75A= n.566+75A= | |
7 | g.147128911A>G | CA168690445 | CNTNAP2 | c.1083+75A>G (n.1083+75A>G) n.986+75A>G n.945+75A>G n.1012+75A>G n.566+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128912C>A | CA2685448759 | CNTNAP2 | c.1083+76C>A (n.1083+76C>A) n.986+76C>A n.945+76C>A n.1012+76C>A n.566+76C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147128912C>T | CA2579054194 | CNTNAP2 | c.1083+76C>T (n.1083+76C>T) n.986+76C>T n.945+76C>T n.1012+76C>T n.566+76C>T | |
7 | g.147128913A>G | CA2685448760 | CNTNAP2 | c.1083+77A>G (n.1083+77A>G) n.986+77A>G n.945+77A>G n.1012+77A>G n.566+77A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147128914A>G | CA2685448761 | CNTNAP2 | c.1083+78A>G (n.1083+78A>G) n.986+78A>G n.945+78A>G n.1012+78A>G n.566+78A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147128915C>A | CA2685448762 | CNTNAP2 | c.1083+79C>A (n.1083+79C>A) n.986+79C>A n.945+79C>A n.1012+79C>A n.566+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147128916A>C | CA2685448763 | CNTNAP2 | c.1083+80A>C (n.1083+80A>C) n.986+80A>C n.945+80A>C n.1012+80A>C n.566+80A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128917A>C | CA2685448764 | CNTNAP2 | c.1083+81A>C (n.1083+81A>C) n.986+81A>C n.945+81A>C n.1012+81A>C n.566+81A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128918A= | CA1750620182 | CNTNAP2 | c.1083+82A= (n.1083+82A=) n.986+82A= n.945+82A= n.1012+82A= n.566+82A= | |
7 | g.147128918A>C | CA1750620183 | CNTNAP2 | c.1083+82A>C (n.1083+82A>C) n.986+82A>C n.945+82A>C n.1012+82A>C n.566+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128918A>G | CA1750620184 | CNTNAP2 | c.1083+82A>G (n.1083+82A>G) n.986+82A>G n.945+82A>G n.1012+82A>G n.566+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147128918_147128919insCCAAACACACCCAACAC | CA2778326533 | CNTNAP2 | c.1083+82_1083+83insCCAAACACACCCAACAC (n.1083+82_1083+83insCCAAACACACCCAACAC) n.986+82_986+83insCCAAACACACCCAACAC n.945+82_945+83insCCAAACACACCCAACAC n.1012+82_1012+83insCCAAACACACCCAACAC n.566+82_566+83insCCAAACACACCCAACAC | |
7 | g.147128920T>C | CA2778326534 | CNTNAP2 | c.1083+84T>C (n.1083+84T>C) n.986+84T>C n.945+84T>C n.1012+84T>C n.566+84T>C | |
7 | g.147128921C>A | CA2685448765 | CNTNAP2 | c.1083+85C>A (n.1083+85C>A) n.986+85C>A n.945+85C>A n.1012+85C>A n.566+85C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147128922A= | CA1750620186 | CNTNAP2 | c.1083+86A= (n.1083+86A=) n.986+86A= n.945+86A= n.1012+86A= n.566+86A= | |
7 | g.147128922A>C | CA2685448766 | CNTNAP2 | c.1083+86A>C (n.1083+86A>C) n.986+86A>C n.945+86A>C n.1012+86A>C n.566+86A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147128922A>G | CA578605325 | CNTNAP2 | c.1083+86A>G (n.1083+86A>G) n.986+86A>G n.945+86A>G n.1012+86A>G n.566+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128922A>T | CA2579054195 | CNTNAP2 | c.1083+86A>T (n.1083+86A>T) n.986+86A>T n.945+86A>T n.1012+86A>T n.566+86A>T | |
7 | g.147128923_147128924del | CA2778326535 | CNTNAP2 | c.1083+87_1083+88del (n.1083+87_1083+88del) n.986+87_986+88del n.945+87_945+88del n.1012+87_1012+88del n.566+87_566+88del | |
7 | g.147128925A>C | CA2778326536 | CNTNAP2 | c.1083+89A>C (n.1083+89A>C) n.986+89A>C n.945+89A>C n.1012+89A>C n.566+89A>C | |
7 | g.147128926C>A | CA2685448767 | CNTNAP2 | c.1083+90C>A (n.1083+90C>A) n.986+90C>A n.945+90C>A n.1012+90C>A n.566+90C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147128927del | CA2579054196 | CNTNAP2 | c.1083+91del (n.1083+91del) n.986+91del n.945+91del n.1012+91del n.566+91del | gnomAD v4 |
7 | g.147128927A>G | CA2778326537 | CNTNAP2 | c.1083+91A>G (n.1083+91A>G) n.986+91A>G n.945+91A>G n.1012+91A>G n.566+91A>G | |
7 | g.147128928T>A | CA2579054197 | CNTNAP2 | c.1083+92T>A (n.1083+92T>A) n.986+92T>A n.945+92T>A n.1012+92T>A n.566+92T>A | |
7 | g.147128928T>G | CA2685448768 | CNTNAP2 | c.1083+92T>G (n.1083+92T>G) n.986+92T>G n.945+92T>G n.1012+92T>G n.566+92T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147128932del | CA2685448769 | CNTNAP2 | c.1083+96del (n.1083+96del) n.986+96del n.945+96del n.1012+96del n.566+96del | gnomAD v4 |
7 | g.147128930T>C | CA2778326538 | CNTNAP2 | c.1083+94T>C (n.1083+94T>C) n.986+94T>C n.945+94T>C n.1012+94T>C n.566+94T>C | |
7 | g.147128932T>A | CA1750620191 | CNTNAP2 | c.1083+96T>A (n.1083+96T>A) n.986+96T>A n.945+96T>A n.1012+96T>A n.566+96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147128932T>G | CA2685448770 | CNTNAP2 | c.1083+96T>G (n.1083+96T>G) n.986+96T>G n.945+96T>G n.1012+96T>G n.566+96T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147128932T= | CA1750620189 | CNTNAP2 | c.1083+96T= (n.1083+96T=) n.986+96T= n.945+96T= n.1012+96T= n.566+96T= | |
7 | g.147128933C>A | CA2579054198 | CNTNAP2 | c.1083+97C>A (n.1083+97C>A) n.986+97C>A n.945+97C>A n.1012+97C>A n.566+97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147128933C>T | CA2685448771 | CNTNAP2 | c.1083+97C>T (n.1083+97C>T) n.986+97C>T n.945+97C>T n.1012+97C>T n.566+97C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147128934A= | CA1750620193 | CNTNAP2 | c.1083+98A= (n.1083+98A=) n.986+98A= n.945+98A= n.1012+98A= n.566+98A= | |
7 | g.147128934A>C | CA834856919 | CNTNAP2 | c.1083+98A>C (n.1083+98A>C) n.986+98A>C n.945+98A>C n.1012+98A>C n.566+98A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128934A>T | CA578605327 | CNTNAP2 | c.1083+98A>T (n.1083+98A>T) n.986+98A>T n.945+98A>T n.1012+98A>T n.566+98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128935T>A | CA2685448772 | CNTNAP2 | c.1083+99T>A (n.1083+99T>A) n.986+99T>A n.945+99T>A n.1012+99T>A n.566+99T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147128935T>C | CA1750620196 | CNTNAP2 | c.1083+99T>C (n.1083+99T>C) n.986+99T>C n.945+99T>C n.1012+99T>C n.566+99T>C | dbSNP |
7 | g.147128935T= | CA1750620195 | CNTNAP2 | c.1083+99T= (n.1083+99T=) n.986+99T= n.945+99T= n.1012+99T= n.566+99T= | |
7 | g.147128936C>A | CA1108406001 | CNTNAP2 | c.1083+100C>A (n.1083+100C>A) n.986+100C>A n.945+100C>A n.1012+100C>A n.566+100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128936C= | CA1750620198 | CNTNAP2 | c.1083+100C= (n.1083+100C=) n.986+100C= n.945+100C= n.1012+100C= n.566+100C= | |
7 | g.147128936C>G | CA2778326539 | CNTNAP2 | c.1083+100C>G (n.1083+100C>G) n.986+100C>G n.945+100C>G n.1012+100C>G n.566+100C>G |