UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.146792622_146792623delinsTA | CA1750443812 | CNTNAP2 | c.208+18241_208+18242delinsTA (n.208+18241_208+18242delinsTA) n.111+18241_111+18242delinsTA n.137+18241_137+18242delinsTA | |
| 7 | g.146792623A= | CA1750443813 | CNTNAP2 | c.208+18242A= (n.208+18242A=) n.111+18242A= n.137+18242A= | |
| 7 | g.146792623A>G | CA1108356548 | CNTNAP2 | c.208+18242A>G (n.208+18242A>G) n.111+18242A>G n.137+18242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792625del | CA168646733 | CNTNAP2 | c.208+18244del (n.208+18244del) n.111+18244del n.137+18244del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792625A= | CA1750443814 | CNTNAP2 | c.208+18244A= (n.208+18244A=) n.111+18244A= n.137+18244A= | |
| 7 | g.146792625A>T | CA168646734 | CNTNAP2 | c.208+18244A>T (n.208+18244A>T) n.111+18244A>T n.137+18244A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792627A= | CA1750443815 | CNTNAP2 | c.208+18246A= (n.208+18246A=) n.111+18246A= n.137+18246A= | |
| 7 | g.146792627A>G | CA168646735 | CNTNAP2 | c.208+18246A>G (n.208+18246A>G) n.111+18246A>G n.137+18246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792630C= | CA1750443816 | CNTNAP2 | c.208+18249C= (n.208+18249C=) n.111+18249C= n.137+18249C= | |
| 7 | g.146792630C>T | CA168646736 | CNTNAP2 | c.208+18249C>T (n.208+18249C>T) n.111+18249C>T n.137+18249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792634T>G | CA1108356554 | CNTNAP2 | c.208+18253T>G (n.208+18253T>G) n.111+18253T>G n.137+18253T>G | dbSNP |
| 7 | g.146792634T= | CA1750443817 | CNTNAP2 | c.208+18253T= (n.208+18253T=) n.111+18253T= n.137+18253T= | |
| 7 | g.146792637A= | CA1750443818 | CNTNAP2 | c.208+18256A= (n.208+18256A=) n.111+18256A= n.137+18256A= | |
| 7 | g.146792637A>G | CA1108356560 | CNTNAP2 | c.208+18256A>G (n.208+18256A>G) n.111+18256A>G n.137+18256A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792638T>G | CA1750443820 | CNTNAP2 | c.208+18257T>G (n.208+18257T>G) n.111+18257T>G n.137+18257T>G | dbSNP |
| 7 | g.146792638T= | CA1750443819 | CNTNAP2 | c.208+18257T= (n.208+18257T=) n.111+18257T= n.137+18257T= | |
| 7 | g.146792639G>A | CA2605368583 | CNTNAP2 | c.208+18258G>A (n.208+18258G>A) n.111+18258G>A n.137+18258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792642G>A | CA1750443822 | CNTNAP2 | c.208+18261G>A (n.208+18261G>A) n.111+18261G>A n.137+18261G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792642G>C | CA1750443823 | CNTNAP2 | c.208+18261G>C (n.208+18261G>C) n.111+18261G>C n.137+18261G>C | dbSNP |
| 7 | g.146792642G= | CA1750443821 | CNTNAP2 | c.208+18261G= (n.208+18261G=) n.111+18261G= n.137+18261G= | |
| 7 | g.146792643G= | CA1750443824 | CNTNAP2 | c.208+18262G= (n.208+18262G=) n.111+18262G= n.137+18262G= | |
| 7 | g.146792643G>T | CA834786734 | CNTNAP2 | c.208+18262G>T (n.208+18262G>T) n.111+18262G>T n.137+18262G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792646T>C | CA1750443826 | CNTNAP2 | c.208+18265T>C (n.208+18265T>C) n.111+18265T>C n.137+18265T>C | dbSNP |
| 7 | g.146792646T= | CA1750443825 | CNTNAP2 | c.208+18265T= (n.208+18265T=) n.111+18265T= n.137+18265T= | |
| 7 | g.146792648A= | CA1750443827 | CNTNAP2 | c.208+18267A= (n.208+18267A=) n.111+18267A= n.137+18267A= | |
| 7 | g.146792648A>C | CA1750443828 | CNTNAP2 | c.208+18267A>C (n.208+18267A>C) n.111+18267A>C n.137+18267A>C | dbSNP |
| 7 | g.146792651C= | CA1750443829 | CNTNAP2 | c.208+18270C= (n.208+18270C=) n.111+18270C= n.137+18270C= | |
| 7 | g.146792651C>T | CA168646737 | CNTNAP2 | c.208+18270C>T (n.208+18270C>T) n.111+18270C>T n.137+18270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792654C= | CA1750443830 | CNTNAP2 | c.208+18273C= (n.208+18273C=) n.111+18273C= n.137+18273C= | |
| 7 | g.146792654C>T | CA1750443831 | CNTNAP2 | c.208+18273C>T (n.208+18273C>T) n.111+18273C>T n.137+18273C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792660A= | CA1750443833 | CNTNAP2 | c.208+18279A= (n.208+18279A=) n.111+18279A= n.137+18279A= | |
| 7 | g.146792660A>G | CA1750443832 | CNTNAP2 | c.208+18279A>G (n.208+18279A>G) n.111+18279A>G n.137+18279A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792662T>C | CA2605368584 | CNTNAP2 | c.208+18281T>C (n.208+18281T>C) n.111+18281T>C n.137+18281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792662T>G | CA834786740 | CNTNAP2 | c.208+18281T>G (n.208+18281T>G) n.111+18281T>G n.137+18281T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792662T= | CA1750443834 | CNTNAP2 | c.208+18281T= (n.208+18281T=) n.111+18281T= n.137+18281T= | |
| 7 | g.146792664G>A | CA834786745 | CNTNAP2 | c.208+18283G>A (n.208+18283G>A) n.111+18283G>A n.137+18283G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792664G= | CA1750443835 | CNTNAP2 | c.208+18283G= (n.208+18283G=) n.111+18283G= n.137+18283G= | |
| 7 | g.146792666C>A | CA1750443837 | CNTNAP2 | c.208+18285C>A (n.208+18285C>A) n.111+18285C>A n.137+18285C>A | dbSNP |
| 7 | g.146792666C= | CA1750443836 | CNTNAP2 | c.208+18285C= (n.208+18285C=) n.111+18285C= n.137+18285C= | |
| 7 | g.146792672_146792683delinsAACGTTTTAGAG | CA1750443838 | CNTNAP2 | c.208+18291_208+18302delinsAACGTTTTAGAG (n.208+18291_208+18302delinsAACGTTTTAGAG) n.111+18291_111+18302delinsAACGTTTTAGAG n.137+18291_137+18302delinsAACGTTTTAGAG | |
| 7 | g.146792675_146792685del | CA834786752 | CNTNAP2 | c.208+18294_208+18304del (n.208+18294_208+18304del) n.111+18294_111+18304del n.137+18294_137+18304del | dbSNP |
| 7 | g.146792674C>A | CA168646738 | CNTNAP2 | c.208+18293C>A (n.208+18293C>A) n.111+18293C>A n.137+18293C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792674C= | CA1750443839 | CNTNAP2 | c.208+18293C= (n.208+18293C=) n.111+18293C= n.137+18293C= | |
| 7 | g.146792674C>T | CA168646739 | CNTNAP2 | c.208+18293C>T (n.208+18293C>T) n.111+18293C>T n.137+18293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792675G>A | CA834786759 | CNTNAP2 | c.208+18294G>A (n.208+18294G>A) n.111+18294G>A n.137+18294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792675G= | CA1750443840 | CNTNAP2 | c.208+18294G= (n.208+18294G=) n.111+18294G= n.137+18294G= | |
| 7 | g.146792675G>T | CA2716065128 | CNTNAP2 | c.208+18294G>T (n.208+18294G>T) n.111+18294G>T n.137+18294G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792687C= | CA1750443841 | CNTNAP2 | c.208+18306C= (n.208+18306C=) n.111+18306C= n.137+18306C= | |
| 7 | g.146792687C>G | CA1750443842 | CNTNAP2 | c.208+18306C>G (n.208+18306C>G) n.111+18306C>G n.137+18306C>G | dbSNP |
| 7 | g.146792688T>C | CA834786769 | CNTNAP2 | c.208+18307T>C (n.208+18307T>C) n.111+18307T>C n.137+18307T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792688T= | CA1750443843 | CNTNAP2 | c.208+18307T= (n.208+18307T=) n.111+18307T= n.137+18307T= | |
| 7 | g.146792689G>A | CA1750443844 | CNTNAP2 | c.208+18308G>A (n.208+18308G>A) n.111+18308G>A n.137+18308G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792689G= | CA1750443845 | CNTNAP2 | c.208+18308G= (n.208+18308G=) n.111+18308G= n.137+18308G= | |
| 7 | g.146792692A= | CA1750443846 | CNTNAP2 | c.208+18311A= (n.208+18311A=) n.111+18311A= n.137+18311A= | |
| 7 | g.146792692A>G | CA1750443847 | CNTNAP2 | c.208+18311A>G (n.208+18311A>G) n.111+18311A>G n.137+18311A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792692A>T | CA834786775 | CNTNAP2 | c.208+18311A>T (n.208+18311A>T) n.111+18311A>T n.137+18311A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792693T>C | CA834786776 | CNTNAP2 | c.208+18312T>C (n.208+18312T>C) n.111+18312T>C n.137+18312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792693T= | CA1750443848 | CNTNAP2 | c.208+18312T= (n.208+18312T=) n.111+18312T= n.137+18312T= | |
| 7 | g.146792695G>A | CA834786781 | CNTNAP2 | c.208+18314G>A (n.208+18314G>A) n.111+18314G>A n.137+18314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792695G= | CA1750443849 | CNTNAP2 | c.208+18314G= (n.208+18314G=) n.111+18314G= n.137+18314G= | |
| 7 | g.146792697G>A | CA2778318360 | CNTNAP2 | c.208+18316G>A (n.208+18316G>A) n.111+18316G>A n.137+18316G>A | |
| 7 | g.146792700A= | CA1750443850 | CNTNAP2 | c.208+18319A= (n.208+18319A=) n.111+18319A= n.137+18319A= | |
| 7 | g.146792700A>G | CA834786784 | CNTNAP2 | c.208+18319A>G (n.208+18319A>G) n.111+18319A>G n.137+18319A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792702C= | CA1750443851 | CNTNAP2 | c.208+18321C= (n.208+18321C=) n.111+18321C= n.137+18321C= | |
| 7 | g.146792702C>G | CA1108356566 | CNTNAP2 | c.208+18321C>G (n.208+18321C>G) n.111+18321C>G n.137+18321C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792704T>C | CA168646740 | CNTNAP2 | c.208+18323T>C (n.208+18323T>C) n.111+18323T>C n.137+18323T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792704T= | CA1750443852 | CNTNAP2 | c.208+18323T= (n.208+18323T=) n.111+18323T= n.137+18323T= | |
| 7 | g.146792706A= | CA1750443853 | CNTNAP2 | c.208+18325A= (n.208+18325A=) n.111+18325A= n.137+18325A= | |
| 7 | g.146792706A>G | CA834786787 | CNTNAP2 | c.208+18325A>G (n.208+18325A>G) n.111+18325A>G n.137+18325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792708G>A | CA168646741 | CNTNAP2 | c.208+18327G>A (n.208+18327G>A) n.111+18327G>A n.137+18327G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792708G= | CA1750443854 | CNTNAP2 | c.208+18327G= (n.208+18327G=) n.111+18327G= n.137+18327G= | |
| 7 | g.146792710C>A | CA168646742 | CNTNAP2 | c.208+18329C>A (n.208+18329C>A) n.111+18329C>A n.137+18329C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792710C= | CA1750443855 | CNTNAP2 | c.208+18329C= (n.208+18329C=) n.111+18329C= n.137+18329C= | |
| 7 | g.146792712C= | CA1750443856 | CNTNAP2 | c.208+18331C= (n.208+18331C=) n.111+18331C= n.137+18331C= | |
| 7 | g.146792712C>T | CA1750443857 | CNTNAP2 | c.208+18331C>T (n.208+18331C>T) n.111+18331C>T n.137+18331C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792714A= | CA1750443858 | CNTNAP2 | c.208+18333A= (n.208+18333A=) n.111+18333A= n.137+18333A= | |
| 7 | g.146792714A>C | CA168646743 | CNTNAP2 | c.208+18333A>C (n.208+18333A>C) n.111+18333A>C n.137+18333A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792714A>G | CA1750443859 | CNTNAP2 | c.208+18333A>G (n.208+18333A>G) n.111+18333A>G n.137+18333A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792719C= | CA1750443860 | CNTNAP2 | c.208+18338C= (n.208+18338C=) n.111+18338C= n.137+18338C= | |
| 7 | g.146792720dup | CA834786792 | CNTNAP2 | c.208+18339dup (n.208+18339dup) n.111+18339dup n.137+18339dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792721G>C | CA168646744 | CNTNAP2 | c.208+18340G>C (n.208+18340G>C) n.111+18340G>C n.137+18340G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792721G= | CA1750443861 | CNTNAP2 | c.208+18340G= (n.208+18340G=) n.111+18340G= n.137+18340G= | |
| 7 | g.146792722T>C | CA168646745 | CNTNAP2 | c.208+18341T>C (n.208+18341T>C) n.111+18341T>C n.137+18341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792722T= | CA1750443862 | CNTNAP2 | c.208+18341T= (n.208+18341T=) n.111+18341T= n.137+18341T= |