UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.146792578C= | CA1750443788 | CNTNAP2 | c.208+18197C= (n.208+18197C=) n.111+18197C= n.137+18197C= | |
| 7 | g.146792578C>G | CA168646725 | CNTNAP2 | c.208+18197C>G (n.208+18197C>G) n.111+18197C>G n.137+18197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792578C>T | CA2716030649 | CNTNAP2 | c.208+18197C>T (n.208+18197C>T) n.111+18197C>T n.137+18197C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792580G>C | CA168646726 | CNTNAP2 | c.208+18199G>C (n.208+18199G>C) n.111+18199G>C n.137+18199G>C | dbSNP |
| 7 | g.146792580G= | CA1750443789 | CNTNAP2 | c.208+18199G= (n.208+18199G=) n.111+18199G= n.137+18199G= | |
| 7 | g.146792581G>A | CA1750443791 | CNTNAP2 | c.208+18200G>A (n.208+18200G>A) n.111+18200G>A n.137+18200G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792581G>C | CA168646727 | CNTNAP2 | c.208+18200G>C (n.208+18200G>C) n.111+18200G>C n.137+18200G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792581G= | CA1750443790 | CNTNAP2 | c.208+18200G= (n.208+18200G=) n.111+18200G= n.137+18200G= | |
| 7 | g.146792582C= | CA1750443792 | CNTNAP2 | c.208+18201C= (n.208+18201C=) n.111+18201C= n.137+18201C= | |
| 7 | g.146792582C>T | CA578594891 | CNTNAP2 | c.208+18201C>T (n.208+18201C>T) n.111+18201C>T n.137+18201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792583A= | CA1750443793 | CNTNAP2 | c.208+18202A= (n.208+18202A=) n.111+18202A= n.137+18202A= | |
| 7 | g.146792583A>G | CA168646728 | CNTNAP2 | c.208+18202A>G (n.208+18202A>G) n.111+18202A>G n.137+18202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792589T>C | CA1108356534 | CNTNAP2 | c.208+18208T>C (n.208+18208T>C) n.111+18208T>C n.137+18208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792589T= | CA1750443794 | CNTNAP2 | c.208+18208T= (n.208+18208T=) n.111+18208T= n.137+18208T= | |
| 7 | g.146792593C= | CA1750443795 | CNTNAP2 | c.208+18212C= (n.208+18212C=) n.111+18212C= n.137+18212C= | |
| 7 | g.146792593C>T | CA168646729 | CNTNAP2 | c.208+18212C>T (n.208+18212C>T) n.111+18212C>T n.137+18212C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792595T>A | CA1750443797 | CNTNAP2 | c.208+18214T>A (n.208+18214T>A) n.111+18214T>A n.137+18214T>A | dbSNP |
| 7 | g.146792595T>C | CA1750443798 | CNTNAP2 | c.208+18214T>C (n.208+18214T>C) n.111+18214T>C n.137+18214T>C | dbSNP |
| 7 | g.146792595T= | CA1750443796 | CNTNAP2 | c.208+18214T= (n.208+18214T=) n.111+18214T= n.137+18214T= | |
| 7 | g.146792597C= | CA1750443799 | CNTNAP2 | c.208+18216C= (n.208+18216C=) n.111+18216C= n.137+18216C= | |
| 7 | g.146792597C>T | CA834786721 | CNTNAP2 | c.208+18216C>T (n.208+18216C>T) n.111+18216C>T n.137+18216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792598A= | CA1750443800 | CNTNAP2 | c.208+18217A= (n.208+18217A=) n.111+18217A= n.137+18217A= | |
| 7 | g.146792598A>G | CA168646730 | CNTNAP2 | c.208+18217A>G (n.208+18217A>G) n.111+18217A>G n.137+18217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792600T>A | CA2605368580 | CNTNAP2 | c.208+18219T>A (n.208+18219T>A) n.111+18219T>A n.137+18219T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792602A>T | CA2778318359 | CNTNAP2 | c.208+18221A>T (n.208+18221A>T) n.111+18221A>T n.137+18221A>T | |
| 7 | g.146792603G>A | CA1750443802 | CNTNAP2 | c.208+18222G>A (n.208+18222G>A) n.111+18222G>A n.137+18222G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792603G= | CA1750443801 | CNTNAP2 | c.208+18222G= (n.208+18222G=) n.111+18222G= n.137+18222G= | |
| 7 | g.146792607A>C | CA652236946 | CNTNAP2 | c.208+18226A>C (n.208+18226A>C) n.111+18226A>C n.137+18226A>C | COSMIC |
| 7 | g.146792609C= | CA1750443803 | CNTNAP2 | c.208+18228C= (n.208+18228C=) n.111+18228C= n.137+18228C= | |
| 7 | g.146792609C>T | CA168646731 | CNTNAP2 | c.208+18228C>T (n.208+18228C>T) n.111+18228C>T n.137+18228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792611C= | CA1750443804 | CNTNAP2 | c.208+18230C= (n.208+18230C=) n.111+18230C= n.137+18230C= | |
| 7 | g.146792611C>T | CA1108356538 | CNTNAP2 | c.208+18230C>T (n.208+18230C>T) n.111+18230C>T n.137+18230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792613T>A | CA1750443807 | CNTNAP2 | c.208+18232T>A (n.208+18232T>A) n.111+18232T>A n.137+18232T>A | dbSNP |
| 7 | g.146792613T= | CA1750443805 | CNTNAP2 | c.208+18232T= (n.208+18232T=) n.111+18232T= n.137+18232T= | |
| 7 | g.146792613_146792616delinsTACC | CA1750443806 | CNTNAP2 | c.208+18232_208+18235delinsTACC (n.208+18232_208+18235delinsTACC) n.111+18232_111+18235delinsTACC n.137+18232_137+18235delinsTACC | |
| 7 | g.146792619_146792621del | CA1108356541 | CNTNAP2 | c.208+18238_208+18240del (n.208+18238_208+18240del) n.111+18238_111+18240del n.137+18238_137+18240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792618C= | CA1750443808 | CNTNAP2 | c.208+18237C= (n.208+18237C=) n.111+18237C= n.137+18237C= | |
| 7 | g.146792618C>T | CA834786724 | CNTNAP2 | c.208+18237C>T (n.208+18237C>T) n.111+18237C>T n.137+18237C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792620A= | CA1750443810 | CNTNAP2 | c.208+18239A= (n.208+18239A=) n.111+18239A= n.137+18239A= | |
| 7 | g.146792620A>G | CA1750443809 | CNTNAP2 | c.208+18239A>G (n.208+18239A>G) n.111+18239A>G n.137+18239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792620A>T | CA2563309925 | CNTNAP2 | c.208+18239A>T (n.208+18239A>T) n.111+18239A>T n.137+18239A>T | |
| 7 | g.146792622T>A | CA168646732 | CNTNAP2 | c.208+18241T>A (n.208+18241T>A) n.111+18241T>A n.137+18241T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792622T= | CA1750443811 | CNTNAP2 | c.208+18241T= (n.208+18241T=) n.111+18241T= n.137+18241T= | |
| 7 | g.146792622_146792623delinsTA | CA1750443812 | CNTNAP2 | c.208+18241_208+18242delinsTA (n.208+18241_208+18242delinsTA) n.111+18241_111+18242delinsTA n.137+18241_137+18242delinsTA | |
| 7 | g.146792623A= | CA1750443813 | CNTNAP2 | c.208+18242A= (n.208+18242A=) n.111+18242A= n.137+18242A= | |
| 7 | g.146792623A>G | CA1108356548 | CNTNAP2 | c.208+18242A>G (n.208+18242A>G) n.111+18242A>G n.137+18242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792625del | CA168646733 | CNTNAP2 | c.208+18244del (n.208+18244del) n.111+18244del n.137+18244del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792625A= | CA1750443814 | CNTNAP2 | c.208+18244A= (n.208+18244A=) n.111+18244A= n.137+18244A= | |
| 7 | g.146792625A>T | CA168646734 | CNTNAP2 | c.208+18244A>T (n.208+18244A>T) n.111+18244A>T n.137+18244A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792627A= | CA1750443815 | CNTNAP2 | c.208+18246A= (n.208+18246A=) n.111+18246A= n.137+18246A= | |
| 7 | g.146792627A>G | CA168646735 | CNTNAP2 | c.208+18246A>G (n.208+18246A>G) n.111+18246A>G n.137+18246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792630C= | CA1750443816 | CNTNAP2 | c.208+18249C= (n.208+18249C=) n.111+18249C= n.137+18249C= | |
| 7 | g.146792630C>T | CA168646736 | CNTNAP2 | c.208+18249C>T (n.208+18249C>T) n.111+18249C>T n.137+18249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792634T>G | CA1108356554 | CNTNAP2 | c.208+18253T>G (n.208+18253T>G) n.111+18253T>G n.137+18253T>G | dbSNP |
| 7 | g.146792634T= | CA1750443817 | CNTNAP2 | c.208+18253T= (n.208+18253T=) n.111+18253T= n.137+18253T= | |
| 7 | g.146792637A= | CA1750443818 | CNTNAP2 | c.208+18256A= (n.208+18256A=) n.111+18256A= n.137+18256A= | |
| 7 | g.146792637A>G | CA1108356560 | CNTNAP2 | c.208+18256A>G (n.208+18256A>G) n.111+18256A>G n.137+18256A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792638T>G | CA1750443820 | CNTNAP2 | c.208+18257T>G (n.208+18257T>G) n.111+18257T>G n.137+18257T>G | dbSNP |
| 7 | g.146792638T= | CA1750443819 | CNTNAP2 | c.208+18257T= (n.208+18257T=) n.111+18257T= n.137+18257T= | |
| 7 | g.146792639G>A | CA2605368583 | CNTNAP2 | c.208+18258G>A (n.208+18258G>A) n.111+18258G>A n.137+18258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792642G>A | CA1750443822 | CNTNAP2 | c.208+18261G>A (n.208+18261G>A) n.111+18261G>A n.137+18261G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792642G>C | CA1750443823 | CNTNAP2 | c.208+18261G>C (n.208+18261G>C) n.111+18261G>C n.137+18261G>C | dbSNP |
| 7 | g.146792642G= | CA1750443821 | CNTNAP2 | c.208+18261G= (n.208+18261G=) n.111+18261G= n.137+18261G= | |
| 7 | g.146792643G= | CA1750443824 | CNTNAP2 | c.208+18262G= (n.208+18262G=) n.111+18262G= n.137+18262G= | |
| 7 | g.146792643G>T | CA834786734 | CNTNAP2 | c.208+18262G>T (n.208+18262G>T) n.111+18262G>T n.137+18262G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792646T>C | CA1750443826 | CNTNAP2 | c.208+18265T>C (n.208+18265T>C) n.111+18265T>C n.137+18265T>C | dbSNP |
| 7 | g.146792646T= | CA1750443825 | CNTNAP2 | c.208+18265T= (n.208+18265T=) n.111+18265T= n.137+18265T= | |
| 7 | g.146792648A= | CA1750443827 | CNTNAP2 | c.208+18267A= (n.208+18267A=) n.111+18267A= n.137+18267A= | |
| 7 | g.146792648A>C | CA1750443828 | CNTNAP2 | c.208+18267A>C (n.208+18267A>C) n.111+18267A>C n.137+18267A>C | dbSNP |
| 7 | g.146792651C= | CA1750443829 | CNTNAP2 | c.208+18270C= (n.208+18270C=) n.111+18270C= n.137+18270C= | |
| 7 | g.146792651C>T | CA168646737 | CNTNAP2 | c.208+18270C>T (n.208+18270C>T) n.111+18270C>T n.137+18270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792654C= | CA1750443830 | CNTNAP2 | c.208+18273C= (n.208+18273C=) n.111+18273C= n.137+18273C= | |
| 7 | g.146792654C>T | CA1750443831 | CNTNAP2 | c.208+18273C>T (n.208+18273C>T) n.111+18273C>T n.137+18273C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792660A= | CA1750443833 | CNTNAP2 | c.208+18279A= (n.208+18279A=) n.111+18279A= n.137+18279A= | |
| 7 | g.146792660A>G | CA1750443832 | CNTNAP2 | c.208+18279A>G (n.208+18279A>G) n.111+18279A>G n.137+18279A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792662T>C | CA2605368584 | CNTNAP2 | c.208+18281T>C (n.208+18281T>C) n.111+18281T>C n.137+18281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792662T>G | CA834786740 | CNTNAP2 | c.208+18281T>G (n.208+18281T>G) n.111+18281T>G n.137+18281T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792662T= | CA1750443834 | CNTNAP2 | c.208+18281T= (n.208+18281T=) n.111+18281T= n.137+18281T= | |
| 7 | g.146792664G>A | CA834786745 | CNTNAP2 | c.208+18283G>A (n.208+18283G>A) n.111+18283G>A n.137+18283G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792664G= | CA1750443835 | CNTNAP2 | c.208+18283G= (n.208+18283G=) n.111+18283G= n.137+18283G= | |
| 7 | g.146792666C>A | CA1750443837 | CNTNAP2 | c.208+18285C>A (n.208+18285C>A) n.111+18285C>A n.137+18285C>A | dbSNP |
| 7 | g.146792666C= | CA1750443836 | CNTNAP2 | c.208+18285C= (n.208+18285C=) n.111+18285C= n.137+18285C= | |
| 7 | g.146792672_146792683delinsAACGTTTTAGAG | CA1750443838 | CNTNAP2 | c.208+18291_208+18302delinsAACGTTTTAGAG (n.208+18291_208+18302delinsAACGTTTTAGAG) n.111+18291_111+18302delinsAACGTTTTAGAG n.137+18291_137+18302delinsAACGTTTTAGAG | |
| 7 | g.146792675_146792685del | CA834786752 | CNTNAP2 | c.208+18294_208+18304del (n.208+18294_208+18304del) n.111+18294_111+18304del n.137+18294_137+18304del | dbSNP |
| 7 | g.146792674C>A | CA168646738 | CNTNAP2 | c.208+18293C>A (n.208+18293C>A) n.111+18293C>A n.137+18293C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792674C= | CA1750443839 | CNTNAP2 | c.208+18293C= (n.208+18293C=) n.111+18293C= n.137+18293C= | |
| 7 | g.146792674C>T | CA168646739 | CNTNAP2 | c.208+18293C>T (n.208+18293C>T) n.111+18293C>T n.137+18293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.146792675G= | CA1750443840 | CNTNAP2 | c.208+18294G= (n.208+18294G=) n.111+18294G= n.137+18294G= | |
| 7 | g.146792675G>T | CA2716065128 | CNTNAP2 | c.208+18294G>T (n.208+18294G>T) n.111+18294G>T n.137+18294G>T | dbSNP |