UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.146792523C= | CA1750443761 | CNTNAP2 | c.208+18142C= (n.208+18142C=) n.111+18142C= n.137+18142C= | |
| 7 | g.146792523C>T | CA1750443762 | CNTNAP2 | c.208+18142C>T (n.208+18142C>T) n.111+18142C>T n.137+18142C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792523_146792525delinsCTA | CA1750443760 | CNTNAP2 | c.208+18142_208+18144delinsCTA (n.208+18142_208+18144delinsCTA) n.111+18142_111+18144delinsCTA n.137+18142_137+18144delinsCTA | |
| 7 | g.146792524_146792525del | CA834786681 | CNTNAP2 | c.208+18143_208+18144del (n.208+18143_208+18144del) n.111+18143_111+18144del n.137+18143_137+18144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792527G>A | CA1750443764 | CNTNAP2 | c.208+18146G>A (n.208+18146G>A) n.111+18146G>A n.137+18146G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792527G= | CA1750443763 | CNTNAP2 | c.208+18146G= (n.208+18146G=) n.111+18146G= n.137+18146G= | |
| 7 | g.146792531C>T | CA2605368575 | CNTNAP2 | c.208+18150C>T (n.208+18150C>T) n.111+18150C>T n.137+18150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792535A= | CA1750443766 | CNTNAP2 | c.208+18154A= (n.208+18154A=) n.111+18154A= n.137+18154A= | |
| 7 | g.146792535A>G | CA1750443765 | CNTNAP2 | c.208+18154A>G (n.208+18154A>G) n.111+18154A>G n.137+18154A>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.146792537_146792538delinsCA | CA1750443767 | CNTNAP2 | c.208+18156_208+18157delinsCA (n.208+18156_208+18157delinsCA) n.111+18156_111+18157delinsCA n.137+18156_137+18157delinsCA | |
| 7 | g.146792538del | CA578594890 | CNTNAP2 | c.208+18157del (n.208+18157del) n.111+18157del n.137+18157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792538A= | CA1750443768 | CNTNAP2 | c.208+18157A= (n.208+18157A=) n.111+18157A= n.137+18157A= | |
| 7 | g.146792538A>C | CA834786696 | CNTNAP2 | c.208+18157A>C (n.208+18157A>C) n.111+18157A>C n.137+18157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792538A>T | CA2778318358 | CNTNAP2 | c.208+18157A>T (n.208+18157A>T) n.111+18157A>T n.137+18157A>T | |
| 7 | g.146792539G>A | CA915553705 | CNTNAP2 | c.208+18158G>A (n.208+18158G>A) n.111+18158G>A n.137+18158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792539G= | CA1750443769 | CNTNAP2 | c.208+18158G= (n.208+18158G=) n.111+18158G= n.137+18158G= | |
| 7 | g.146792541G= | CA1750443770 | CNTNAP2 | c.208+18160G= (n.208+18160G=) n.111+18160G= n.137+18160G= | |
| 7 | g.146792541G>T | CA1750443771 | CNTNAP2 | c.208+18160G>T (n.208+18160G>T) n.111+18160G>T n.137+18160G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792543T>C | CA834786699 | CNTNAP2 | c.208+18162T>C (n.208+18162T>C) n.111+18162T>C n.137+18162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792543T>G | CA834786700 | CNTNAP2 | c.208+18162T>G (n.208+18162T>G) n.111+18162T>G n.137+18162T>G | dbSNP |
| 7 | g.146792543T= | CA1750443772 | CNTNAP2 | c.208+18162T= (n.208+18162T=) n.111+18162T= n.137+18162T= | |
| 7 | g.146792544G>C | CA2716262185 | CNTNAP2 | c.208+18163G>C (n.208+18163G>C) n.111+18163G>C n.137+18163G>C | dbSNP |
| 7 | g.146792544_146792545delinsGA | CA1750443773 | CNTNAP2 | c.208+18163_208+18164delinsGA (n.208+18163_208+18164delinsGA) n.111+18163_111+18164delinsGA n.137+18163_137+18164delinsGA | |
| 7 | g.146792547del | CA834786701 | CNTNAP2 | c.208+18166del (n.208+18166del) n.111+18166del n.137+18166del | dbSNP |
| 7 | g.146792548G>A | CA834786704 | CNTNAP2 | c.208+18167G>A (n.208+18167G>A) n.111+18167G>A n.137+18167G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792548G>C | CA168646720 | CNTNAP2 | c.208+18167G>C (n.208+18167G>C) n.111+18167G>C n.137+18167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792548G= | CA1750443774 | CNTNAP2 | c.208+18167G= (n.208+18167G=) n.111+18167G= n.137+18167G= | |
| 7 | g.146792548G>T | CA2716011124 | CNTNAP2 | c.208+18167G>T (n.208+18167G>T) n.111+18167G>T n.137+18167G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792549G>C | CA1108356529 | CNTNAP2 | c.208+18168G>C (n.208+18168G>C) n.111+18168G>C n.137+18168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792549G= | CA1750443775 | CNTNAP2 | c.208+18168G= (n.208+18168G=) n.111+18168G= n.137+18168G= | |
| 7 | g.146792550C= | CA1750443776 | CNTNAP2 | c.208+18169C= (n.208+18169C=) n.111+18169C= n.137+18169C= | |
| 7 | g.146792550C>T | CA168646721 | CNTNAP2 | c.208+18169C>T (n.208+18169C>T) n.111+18169C>T n.137+18169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792552G= | CA1750443777 | CNTNAP2 | c.208+18171G= (n.208+18171G=) n.111+18171G= n.137+18171G= | |
| 7 | g.146792552G>T | CA1750443778 | CNTNAP2 | c.208+18171G>T (n.208+18171G>T) n.111+18171G>T n.137+18171G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792553C= | CA1750443779 | CNTNAP2 | c.208+18172C= (n.208+18172C=) n.111+18172C= n.137+18172C= | |
| 7 | g.146792553C>T | CA1108356530 | CNTNAP2 | c.208+18172C>T (n.208+18172C>T) n.111+18172C>T n.137+18172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792557A= | CA1750443780 | CNTNAP2 | c.208+18176A= (n.208+18176A=) n.111+18176A= n.137+18176A= | |
| 7 | g.146792557A>G | CA168646722 | CNTNAP2 | c.208+18176A>G (n.208+18176A>G) n.111+18176A>G n.137+18176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792559C= | CA1750443781 | CNTNAP2 | c.208+18178C= (n.208+18178C=) n.111+18178C= n.137+18178C= | |
| 7 | g.146792559C>T | CA1750443782 | CNTNAP2 | c.208+18178C>T (n.208+18178C>T) n.111+18178C>T n.137+18178C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792561A= | CA1750443783 | CNTNAP2 | c.208+18180A= (n.208+18180A=) n.111+18180A= n.137+18180A= | |
| 7 | g.146792561A>G | CA168646723 | CNTNAP2 | c.208+18180A>G (n.208+18180A>G) n.111+18180A>G n.137+18180A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792571A= | CA1750443784 | CNTNAP2 | c.208+18190A= (n.208+18190A=) n.111+18190A= n.137+18190A= | |
| 7 | g.146792571A>T | CA1750443785 | CNTNAP2 | c.208+18190A>T (n.208+18190A>T) n.111+18190A>T n.137+18190A>T | dbSNP |
| 7 | g.146792573G= | CA1750443786 | CNTNAP2 | c.208+18192G= (n.208+18192G=) n.111+18192G= n.137+18192G= | |
| 7 | g.146792573G>T | CA834786708 | CNTNAP2 | c.208+18192G>T (n.208+18192G>T) n.111+18192G>T n.137+18192G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792575A= | CA1750443787 | CNTNAP2 | c.208+18194A= (n.208+18194A=) n.111+18194A= n.137+18194A= | |
| 7 | g.146792575A>G | CA168646724 | CNTNAP2 | c.208+18194A>G (n.208+18194A>G) n.111+18194A>G n.137+18194A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792576T>G | CA2605368577 | CNTNAP2 | c.208+18195T>G (n.208+18195T>G) n.111+18195T>G n.137+18195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792578C= | CA1750443788 | CNTNAP2 | c.208+18197C= (n.208+18197C=) n.111+18197C= n.137+18197C= | |
| 7 | g.146792578C>G | CA168646725 | CNTNAP2 | c.208+18197C>G (n.208+18197C>G) n.111+18197C>G n.137+18197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792578C>T | CA2716030649 | CNTNAP2 | c.208+18197C>T (n.208+18197C>T) n.111+18197C>T n.137+18197C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792580G>C | CA168646726 | CNTNAP2 | c.208+18199G>C (n.208+18199G>C) n.111+18199G>C n.137+18199G>C | dbSNP |
| 7 | g.146792580G= | CA1750443789 | CNTNAP2 | c.208+18199G= (n.208+18199G=) n.111+18199G= n.137+18199G= | |
| 7 | g.146792581G>A | CA1750443791 | CNTNAP2 | c.208+18200G>A (n.208+18200G>A) n.111+18200G>A n.137+18200G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792581G>C | CA168646727 | CNTNAP2 | c.208+18200G>C (n.208+18200G>C) n.111+18200G>C n.137+18200G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792581G= | CA1750443790 | CNTNAP2 | c.208+18200G= (n.208+18200G=) n.111+18200G= n.137+18200G= | |
| 7 | g.146792582C= | CA1750443792 | CNTNAP2 | c.208+18201C= (n.208+18201C=) n.111+18201C= n.137+18201C= | |
| 7 | g.146792582C>T | CA578594891 | CNTNAP2 | c.208+18201C>T (n.208+18201C>T) n.111+18201C>T n.137+18201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792583A= | CA1750443793 | CNTNAP2 | c.208+18202A= (n.208+18202A=) n.111+18202A= n.137+18202A= | |
| 7 | g.146792583A>G | CA168646728 | CNTNAP2 | c.208+18202A>G (n.208+18202A>G) n.111+18202A>G n.137+18202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792589T>C | CA1108356534 | CNTNAP2 | c.208+18208T>C (n.208+18208T>C) n.111+18208T>C n.137+18208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792589T= | CA1750443794 | CNTNAP2 | c.208+18208T= (n.208+18208T=) n.111+18208T= n.137+18208T= | |
| 7 | g.146792593C= | CA1750443795 | CNTNAP2 | c.208+18212C= (n.208+18212C=) n.111+18212C= n.137+18212C= | |
| 7 | g.146792593C>T | CA168646729 | CNTNAP2 | c.208+18212C>T (n.208+18212C>T) n.111+18212C>T n.137+18212C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792595T>A | CA1750443797 | CNTNAP2 | c.208+18214T>A (n.208+18214T>A) n.111+18214T>A n.137+18214T>A | dbSNP |
| 7 | g.146792595T>C | CA1750443798 | CNTNAP2 | c.208+18214T>C (n.208+18214T>C) n.111+18214T>C n.137+18214T>C | dbSNP |
| 7 | g.146792595T= | CA1750443796 | CNTNAP2 | c.208+18214T= (n.208+18214T=) n.111+18214T= n.137+18214T= | |
| 7 | g.146792597C= | CA1750443799 | CNTNAP2 | c.208+18216C= (n.208+18216C=) n.111+18216C= n.137+18216C= | |
| 7 | g.146792597C>T | CA834786721 | CNTNAP2 | c.208+18216C>T (n.208+18216C>T) n.111+18216C>T n.137+18216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792598A= | CA1750443800 | CNTNAP2 | c.208+18217A= (n.208+18217A=) n.111+18217A= n.137+18217A= | |
| 7 | g.146792598A>G | CA168646730 | CNTNAP2 | c.208+18217A>G (n.208+18217A>G) n.111+18217A>G n.137+18217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792600T>A | CA2605368580 | CNTNAP2 | c.208+18219T>A (n.208+18219T>A) n.111+18219T>A n.137+18219T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792602A>T | CA2778318359 | CNTNAP2 | c.208+18221A>T (n.208+18221A>T) n.111+18221A>T n.137+18221A>T | |
| 7 | g.146792603G>A | CA1750443802 | CNTNAP2 | c.208+18222G>A (n.208+18222G>A) n.111+18222G>A n.137+18222G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792603G= | CA1750443801 | CNTNAP2 | c.208+18222G= (n.208+18222G=) n.111+18222G= n.137+18222G= | |
| 7 | g.146792607A>C | CA652236946 | CNTNAP2 | c.208+18226A>C (n.208+18226A>C) n.111+18226A>C n.137+18226A>C | COSMIC |
| 7 | g.146792609C= | CA1750443803 | CNTNAP2 | c.208+18228C= (n.208+18228C=) n.111+18228C= n.137+18228C= | |
| 7 | g.146792609C>T | CA168646731 | CNTNAP2 | c.208+18228C>T (n.208+18228C>T) n.111+18228C>T n.137+18228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792611C= | CA1750443804 | CNTNAP2 | c.208+18230C= (n.208+18230C=) n.111+18230C= n.137+18230C= | |
| 7 | g.146792611C>T | CA1108356538 | CNTNAP2 | c.208+18230C>T (n.208+18230C>T) n.111+18230C>T n.137+18230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792613T>A | CA1750443807 | CNTNAP2 | c.208+18232T>A (n.208+18232T>A) n.111+18232T>A n.137+18232T>A | dbSNP |
| 7 | g.146792613T= | CA1750443805 | CNTNAP2 | c.208+18232T= (n.208+18232T=) n.111+18232T= n.137+18232T= | |
| 7 | g.146792613_146792616delinsTACC | CA1750443806 | CNTNAP2 | c.208+18232_208+18235delinsTACC (n.208+18232_208+18235delinsTACC) n.111+18232_111+18235delinsTACC n.137+18232_137+18235delinsTACC | |
| 7 | g.146792619_146792621del | CA1108356541 | CNTNAP2 | c.208+18238_208+18240del (n.208+18238_208+18240del) n.111+18238_111+18240del n.137+18238_137+18240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.146792618C>T | CA834786724 | CNTNAP2 | c.208+18237C>T (n.208+18237C>T) n.111+18237C>T n.137+18237C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792620A= | CA1750443810 | CNTNAP2 | c.208+18239A= (n.208+18239A=) n.111+18239A= n.137+18239A= | |
| 7 | g.146792620A>G | CA1750443809 | CNTNAP2 | c.208+18239A>G (n.208+18239A>G) n.111+18239A>G n.137+18239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792620A>T | CA2563309925 | CNTNAP2 | c.208+18239A>T (n.208+18239A>T) n.111+18239A>T n.137+18239A>T | |
| 7 | g.146792622T>A | CA168646732 | CNTNAP2 | c.208+18241T>A (n.208+18241T>A) n.111+18241T>A n.137+18241T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792622T= | CA1750443811 | CNTNAP2 | c.208+18241T= (n.208+18241T=) n.111+18241T= n.137+18241T= | |
| 7 | g.146792622_146792623delinsTA | CA1750443812 | CNTNAP2 | c.208+18241_208+18242delinsTA (n.208+18241_208+18242delinsTA) n.111+18241_111+18242delinsTA n.137+18241_137+18242delinsTA | |
| 7 | g.146792623A= | CA1750443813 | CNTNAP2 | c.208+18242A= (n.208+18242A=) n.111+18242A= n.137+18242A= | |
| 7 | g.146792623A>G | CA1108356548 | CNTNAP2 | c.208+18242A>G (n.208+18242A>G) n.111+18242A>G n.137+18242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792625del | CA168646733 | CNTNAP2 | c.208+18244del (n.208+18244del) n.111+18244del n.137+18244del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |