UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.146792494C= | CA1750443747 | CNTNAP2 | c.208+18113C= (n.208+18113C=) n.111+18113C= n.137+18113C= | |
| 7 | g.146792494C>G | CA1750443748 | CNTNAP2 | c.208+18113C>G (n.208+18113C>G) n.111+18113C>G n.137+18113C>G | dbSNP |
| 7 | g.146792494_146792495delinsCA | CA1750443746 | CNTNAP2 | c.208+18113_208+18114delinsCA (n.208+18113_208+18114delinsCA) n.111+18113_111+18114delinsCA n.137+18113_137+18114delinsCA | |
| 7 | g.146792495del | CA834786655 | CNTNAP2 | c.208+18114del (n.208+18114del) n.111+18114del n.137+18114del | dbSNP |
| 7 | g.146792495A= | CA1750443749 | CNTNAP2 | c.208+18114A= (n.208+18114A=) n.111+18114A= n.137+18114A= | |
| 7 | g.146792495A>G | CA168646717 | CNTNAP2 | c.208+18114A>G (n.208+18114A>G) n.111+18114A>G n.137+18114A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792497G= | CA1750443750 | CNTNAP2 | c.208+18116G= (n.208+18116G=) n.111+18116G= n.137+18116G= | |
| 7 | g.146792497G>T | CA168646718 | CNTNAP2 | c.208+18116G>T (n.208+18116G>T) n.111+18116G>T n.137+18116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792498A= | CA1750443751 | CNTNAP2 | c.208+18117A= (n.208+18117A=) n.111+18117A= n.137+18117A= | |
| 7 | g.146792498A>G | CA834786659 | CNTNAP2 | c.208+18117A>G (n.208+18117A>G) n.111+18117A>G n.137+18117A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792499C>A | CA1108356527 | CNTNAP2 | c.208+18118C>A (n.208+18118C>A) n.111+18118C>A n.137+18118C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792499C>G | CA2716261947 | CNTNAP2 | c.208+18118C>G (n.208+18118C>G) n.111+18118C>G n.137+18118C>G | dbSNP |
| 7 | g.146792500C= | CA1750443752 | CNTNAP2 | c.208+18119C= (n.208+18119C=) n.111+18119C= n.137+18119C= | |
| 7 | g.146792500C>G | CA834786665 | CNTNAP2 | c.208+18119C>G (n.208+18119C>G) n.111+18119C>G n.137+18119C>G | dbSNP |
| 7 | g.146792501T>C | CA1750443754 | CNTNAP2 | c.208+18120T>C (n.208+18120T>C) n.111+18120T>C n.137+18120T>C | dbSNP |
| 7 | g.146792501T= | CA1750443753 | CNTNAP2 | c.208+18120T= (n.208+18120T=) n.111+18120T= n.137+18120T= | |
| 7 | g.146792508G>A | CA2778318356 | CNTNAP2 | c.208+18127G>A (n.208+18127G>A) n.111+18127G>A n.137+18127G>A | |
| 7 | g.146792509C= | CA1750443755 | CNTNAP2 | c.208+18128C= (n.208+18128C=) n.111+18128C= n.137+18128C= | |
| 7 | g.146792509C>T | CA168646719 | CNTNAP2 | c.208+18128C>T (n.208+18128C>T) n.111+18128C>T n.137+18128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792511T>C | CA2778318357 | CNTNAP2 | c.208+18130T>C (n.208+18130T>C) n.111+18130T>C n.137+18130T>C | |
| 7 | g.146792513A>G | CA2605368573 | CNTNAP2 | c.208+18132A>G (n.208+18132A>G) n.111+18132A>G n.137+18132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792514A= | CA1750443756 | CNTNAP2 | c.208+18133A= (n.208+18133A=) n.111+18133A= n.137+18133A= | |
| 7 | g.146792514A>C | CA2580595567 | CNTNAP2 | c.208+18133A>C (n.208+18133A>C) n.111+18133A>C n.137+18133A>C | |
| 7 | g.146792514A>G | CA2580595568 | CNTNAP2 | c.208+18133A>G (n.208+18133A>G) n.111+18133A>G n.137+18133A>G | |
| 7 | g.146792514A>T | CA212835 | CNTNAP2 | c.208+18133A>T (n.208+18133A>T) n.111+18133A>T n.137+18133A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792518T>C | CA2716261954 | CNTNAP2 | c.208+18137T>C (n.208+18137T>C) n.111+18137T>C n.137+18137T>C | dbSNP |
| 7 | g.146792519A= | CA1750443757 | CNTNAP2 | c.208+18138A= (n.208+18138A=) n.111+18138A= n.137+18138A= | |
| 7 | g.146792521_146792522dup | CA1108356528 | CNTNAP2 | c.208+18140_208+18141dup (n.208+18140_208+18141dup) n.111+18140_111+18141dup n.137+18140_137+18141dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792522A= | CA1750443758 | CNTNAP2 | c.208+18141A= (n.208+18141A=) n.111+18141A= n.137+18141A= | |
| 7 | g.146792522A>T | CA1750443759 | CNTNAP2 | c.208+18141A>T (n.208+18141A>T) n.111+18141A>T n.137+18141A>T | dbSNP |
| 7 | g.146792523C= | CA1750443761 | CNTNAP2 | c.208+18142C= (n.208+18142C=) n.111+18142C= n.137+18142C= | |
| 7 | g.146792523C>T | CA1750443762 | CNTNAP2 | c.208+18142C>T (n.208+18142C>T) n.111+18142C>T n.137+18142C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792523_146792525delinsCTA | CA1750443760 | CNTNAP2 | c.208+18142_208+18144delinsCTA (n.208+18142_208+18144delinsCTA) n.111+18142_111+18144delinsCTA n.137+18142_137+18144delinsCTA | |
| 7 | g.146792524_146792525del | CA834786681 | CNTNAP2 | c.208+18143_208+18144del (n.208+18143_208+18144del) n.111+18143_111+18144del n.137+18143_137+18144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792527G>A | CA1750443764 | CNTNAP2 | c.208+18146G>A (n.208+18146G>A) n.111+18146G>A n.137+18146G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792527G= | CA1750443763 | CNTNAP2 | c.208+18146G= (n.208+18146G=) n.111+18146G= n.137+18146G= | |
| 7 | g.146792531C>T | CA2605368575 | CNTNAP2 | c.208+18150C>T (n.208+18150C>T) n.111+18150C>T n.137+18150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792535A= | CA1750443766 | CNTNAP2 | c.208+18154A= (n.208+18154A=) n.111+18154A= n.137+18154A= | |
| 7 | g.146792535A>G | CA1750443765 | CNTNAP2 | c.208+18154A>G (n.208+18154A>G) n.111+18154A>G n.137+18154A>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.146792537_146792538delinsCA | CA1750443767 | CNTNAP2 | c.208+18156_208+18157delinsCA (n.208+18156_208+18157delinsCA) n.111+18156_111+18157delinsCA n.137+18156_137+18157delinsCA | |
| 7 | g.146792538del | CA578594890 | CNTNAP2 | c.208+18157del (n.208+18157del) n.111+18157del n.137+18157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792538A= | CA1750443768 | CNTNAP2 | c.208+18157A= (n.208+18157A=) n.111+18157A= n.137+18157A= | |
| 7 | g.146792538A>C | CA834786696 | CNTNAP2 | c.208+18157A>C (n.208+18157A>C) n.111+18157A>C n.137+18157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792538A>T | CA2778318358 | CNTNAP2 | c.208+18157A>T (n.208+18157A>T) n.111+18157A>T n.137+18157A>T | |
| 7 | g.146792539G>A | CA915553705 | CNTNAP2 | c.208+18158G>A (n.208+18158G>A) n.111+18158G>A n.137+18158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792539G= | CA1750443769 | CNTNAP2 | c.208+18158G= (n.208+18158G=) n.111+18158G= n.137+18158G= | |
| 7 | g.146792541G= | CA1750443770 | CNTNAP2 | c.208+18160G= (n.208+18160G=) n.111+18160G= n.137+18160G= | |
| 7 | g.146792541G>T | CA1750443771 | CNTNAP2 | c.208+18160G>T (n.208+18160G>T) n.111+18160G>T n.137+18160G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792543T>C | CA834786699 | CNTNAP2 | c.208+18162T>C (n.208+18162T>C) n.111+18162T>C n.137+18162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792543T>G | CA834786700 | CNTNAP2 | c.208+18162T>G (n.208+18162T>G) n.111+18162T>G n.137+18162T>G | dbSNP |
| 7 | g.146792543T= | CA1750443772 | CNTNAP2 | c.208+18162T= (n.208+18162T=) n.111+18162T= n.137+18162T= | |
| 7 | g.146792544G>C | CA2716262185 | CNTNAP2 | c.208+18163G>C (n.208+18163G>C) n.111+18163G>C n.137+18163G>C | dbSNP |
| 7 | g.146792544_146792545delinsGA | CA1750443773 | CNTNAP2 | c.208+18163_208+18164delinsGA (n.208+18163_208+18164delinsGA) n.111+18163_111+18164delinsGA n.137+18163_137+18164delinsGA | |
| 7 | g.146792547del | CA834786701 | CNTNAP2 | c.208+18166del (n.208+18166del) n.111+18166del n.137+18166del | dbSNP |
| 7 | g.146792548G>A | CA834786704 | CNTNAP2 | c.208+18167G>A (n.208+18167G>A) n.111+18167G>A n.137+18167G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792548G>C | CA168646720 | CNTNAP2 | c.208+18167G>C (n.208+18167G>C) n.111+18167G>C n.137+18167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792548G= | CA1750443774 | CNTNAP2 | c.208+18167G= (n.208+18167G=) n.111+18167G= n.137+18167G= | |
| 7 | g.146792548G>T | CA2716011124 | CNTNAP2 | c.208+18167G>T (n.208+18167G>T) n.111+18167G>T n.137+18167G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792549G>C | CA1108356529 | CNTNAP2 | c.208+18168G>C (n.208+18168G>C) n.111+18168G>C n.137+18168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792549G= | CA1750443775 | CNTNAP2 | c.208+18168G= (n.208+18168G=) n.111+18168G= n.137+18168G= | |
| 7 | g.146792550C= | CA1750443776 | CNTNAP2 | c.208+18169C= (n.208+18169C=) n.111+18169C= n.137+18169C= | |
| 7 | g.146792550C>T | CA168646721 | CNTNAP2 | c.208+18169C>T (n.208+18169C>T) n.111+18169C>T n.137+18169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792552G= | CA1750443777 | CNTNAP2 | c.208+18171G= (n.208+18171G=) n.111+18171G= n.137+18171G= | |
| 7 | g.146792552G>T | CA1750443778 | CNTNAP2 | c.208+18171G>T (n.208+18171G>T) n.111+18171G>T n.137+18171G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792553C= | CA1750443779 | CNTNAP2 | c.208+18172C= (n.208+18172C=) n.111+18172C= n.137+18172C= | |
| 7 | g.146792553C>T | CA1108356530 | CNTNAP2 | c.208+18172C>T (n.208+18172C>T) n.111+18172C>T n.137+18172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792557A= | CA1750443780 | CNTNAP2 | c.208+18176A= (n.208+18176A=) n.111+18176A= n.137+18176A= | |
| 7 | g.146792557A>G | CA168646722 | CNTNAP2 | c.208+18176A>G (n.208+18176A>G) n.111+18176A>G n.137+18176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792559C= | CA1750443781 | CNTNAP2 | c.208+18178C= (n.208+18178C=) n.111+18178C= n.137+18178C= | |
| 7 | g.146792559C>T | CA1750443782 | CNTNAP2 | c.208+18178C>T (n.208+18178C>T) n.111+18178C>T n.137+18178C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792561A= | CA1750443783 | CNTNAP2 | c.208+18180A= (n.208+18180A=) n.111+18180A= n.137+18180A= | |
| 7 | g.146792561A>G | CA168646723 | CNTNAP2 | c.208+18180A>G (n.208+18180A>G) n.111+18180A>G n.137+18180A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792571A= | CA1750443784 | CNTNAP2 | c.208+18190A= (n.208+18190A=) n.111+18190A= n.137+18190A= | |
| 7 | g.146792571A>T | CA1750443785 | CNTNAP2 | c.208+18190A>T (n.208+18190A>T) n.111+18190A>T n.137+18190A>T | dbSNP |
| 7 | g.146792573G= | CA1750443786 | CNTNAP2 | c.208+18192G= (n.208+18192G=) n.111+18192G= n.137+18192G= | |
| 7 | g.146792573G>T | CA834786708 | CNTNAP2 | c.208+18192G>T (n.208+18192G>T) n.111+18192G>T n.137+18192G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792575A= | CA1750443787 | CNTNAP2 | c.208+18194A= (n.208+18194A=) n.111+18194A= n.137+18194A= | |
| 7 | g.146792575A>G | CA168646724 | CNTNAP2 | c.208+18194A>G (n.208+18194A>G) n.111+18194A>G n.137+18194A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792576T>G | CA2605368577 | CNTNAP2 | c.208+18195T>G (n.208+18195T>G) n.111+18195T>G n.137+18195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792578C= | CA1750443788 | CNTNAP2 | c.208+18197C= (n.208+18197C=) n.111+18197C= n.137+18197C= | |
| 7 | g.146792578C>G | CA168646725 | CNTNAP2 | c.208+18197C>G (n.208+18197C>G) n.111+18197C>G n.137+18197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792578C>T | CA2716030649 | CNTNAP2 | c.208+18197C>T (n.208+18197C>T) n.111+18197C>T n.137+18197C>T | dbSNP |
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