UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.146792388T>C | CA1750443685 | CNTNAP2 | c.208+18007T>C (n.208+18007T>C) n.111+18007T>C n.137+18007T>C | dbSNP |
| 7 | g.146792388T= | CA1750443684 | CNTNAP2 | c.208+18007T= (n.208+18007T=) n.111+18007T= n.137+18007T= | |
| 7 | g.146792390G>A | CA1750443687 | CNTNAP2 | c.208+18009G>A (n.208+18009G>A) n.111+18009G>A n.137+18009G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792390G= | CA1750443686 | CNTNAP2 | c.208+18009G= (n.208+18009G=) n.111+18009G= n.137+18009G= | |
| 7 | g.146792395A= | CA1750443688 | CNTNAP2 | c.208+18014A= (n.208+18014A=) n.111+18014A= n.137+18014A= | |
| 7 | g.146792395A>C | CA1108356480 | CNTNAP2 | c.208+18014A>C (n.208+18014A>C) n.111+18014A>C n.137+18014A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792399C>A | CA168646702 | CNTNAP2 | c.208+18018C>A (n.208+18018C>A) n.111+18018C>A n.137+18018C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792399C= | CA1750443689 | CNTNAP2 | c.208+18018C= (n.208+18018C=) n.111+18018C= n.137+18018C= | |
| 7 | g.146792401A= | CA1750443690 | CNTNAP2 | c.208+18020A= (n.208+18020A=) n.111+18020A= n.137+18020A= | |
| 7 | g.146792401A>G | CA834786588 | CNTNAP2 | c.208+18020A>G (n.208+18020A>G) n.111+18020A>G n.137+18020A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792404C>G | CA2529143654 | CNTNAP2 | c.208+18023C>G (n.208+18023C>G) n.111+18023C>G n.137+18023C>G | |
| 7 | g.146792405T>C | CA1108356486 | CNTNAP2 | c.208+18024T>C (n.208+18024T>C) n.111+18024T>C n.137+18024T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792405T= | CA1750443691 | CNTNAP2 | c.208+18024T= (n.208+18024T=) n.111+18024T= n.137+18024T= | |
| 7 | g.146792406A= | CA1750443692 | CNTNAP2 | c.208+18025A= (n.208+18025A=) n.111+18025A= n.137+18025A= | |
| 7 | g.146792406A>G | CA1750443693 | CNTNAP2 | c.208+18025A>G (n.208+18025A>G) n.111+18025A>G n.137+18025A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792407T>C | CA834786590 | CNTNAP2 | c.208+18026T>C (n.208+18026T>C) n.111+18026T>C n.137+18026T>C | dbSNP |
| 7 | g.146792407T= | CA1750443694 | CNTNAP2 | c.208+18026T= (n.208+18026T=) n.111+18026T= n.137+18026T= | |
| 7 | g.146792409A= | CA1750443695 | CNTNAP2 | c.208+18028A= (n.208+18028A=) n.111+18028A= n.137+18028A= | |
| 7 | g.146792409A>G | CA168646703 | CNTNAP2 | c.208+18028A>G (n.208+18028A>G) n.111+18028A>G n.137+18028A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792413G>A | CA834786593 | CNTNAP2 | c.208+18032G>A (n.208+18032G>A) n.111+18032G>A n.137+18032G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792413G= | CA1750443696 | CNTNAP2 | c.208+18032G= (n.208+18032G=) n.111+18032G= n.137+18032G= | |
| 7 | g.146792420A= | CA1750443697 | CNTNAP2 | c.208+18039A= (n.208+18039A=) n.111+18039A= n.137+18039A= | |
| 7 | g.146792420A>G | CA1108356492 | CNTNAP2 | c.208+18039A>G (n.208+18039A>G) n.111+18039A>G n.137+18039A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792421C= | CA1750443698 | CNTNAP2 | c.208+18040C= (n.208+18040C=) n.111+18040C= n.137+18040C= | |
| 7 | g.146792421C>T | CA168646704 | CNTNAP2 | c.208+18040C>T (n.208+18040C>T) n.111+18040C>T n.137+18040C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792422G>A | CA168646705 | CNTNAP2 | c.208+18041G>A (n.208+18041G>A) n.111+18041G>A n.137+18041G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792422G>C | CA1750443700 | CNTNAP2 | c.208+18041G>C (n.208+18041G>C) n.111+18041G>C n.137+18041G>C | dbSNP |
| 7 | g.146792422G= | CA1750443699 | CNTNAP2 | c.208+18041G= (n.208+18041G=) n.111+18041G= n.137+18041G= | |
| 7 | g.146792424A= | CA1750443702 | CNTNAP2 | c.208+18043A= (n.208+18043A=) n.111+18043A= n.137+18043A= | |
| 7 | g.146792424A>G | CA1750443701 | CNTNAP2 | c.208+18043A>G (n.208+18043A>G) n.111+18043A>G n.137+18043A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792425C= | CA1750443703 | CNTNAP2 | c.208+18044C= (n.208+18044C=) n.111+18044C= n.137+18044C= | |
| 7 | g.146792425C>T | CA1750443704 | CNTNAP2 | c.208+18044C>T (n.208+18044C>T) n.111+18044C>T n.137+18044C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792427A= | CA1750443705 | CNTNAP2 | c.208+18046A= (n.208+18046A=) n.111+18046A= n.137+18046A= | |
| 7 | g.146792427A>G | CA1108356499 | CNTNAP2 | c.208+18046A>G (n.208+18046A>G) n.111+18046A>G n.137+18046A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792428A= | CA1750443706 | CNTNAP2 | c.208+18047A= (n.208+18047A=) n.111+18047A= n.137+18047A= | |
| 7 | g.146792428A>G | CA1750443707 | CNTNAP2 | c.208+18047A>G (n.208+18047A>G) n.111+18047A>G n.137+18047A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792429G>A | CA834786607 | CNTNAP2 | c.208+18048G>A (n.208+18048G>A) n.111+18048G>A n.137+18048G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792429G= | CA1750443708 | CNTNAP2 | c.208+18048G= (n.208+18048G=) n.111+18048G= n.137+18048G= | |
| 7 | g.146792433C>A | CA1750443710 | CNTNAP2 | c.208+18052C>A (n.208+18052C>A) n.111+18052C>A n.137+18052C>A | dbSNP |
| 7 | g.146792433C= | CA1750443709 | CNTNAP2 | c.208+18052C= (n.208+18052C=) n.111+18052C= n.137+18052C= | |
| 7 | g.146792434C= | CA1750443711 | CNTNAP2 | c.208+18053C= (n.208+18053C=) n.111+18053C= n.137+18053C= | |
| 7 | g.146792434C>G | CA1108356506 | CNTNAP2 | c.208+18053C>G (n.208+18053C>G) n.111+18053C>G n.137+18053C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792434C>T | CA2605368569 | CNTNAP2 | c.208+18053C>T (n.208+18053C>T) n.111+18053C>T n.137+18053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792436A= | CA1750443712 | CNTNAP2 | c.208+18055A= (n.208+18055A=) n.111+18055A= n.137+18055A= | |
| 7 | g.146792436A>G | CA834786611 | CNTNAP2 | c.208+18055A>G (n.208+18055A>G) n.111+18055A>G n.137+18055A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792439T>C | CA168646706 | CNTNAP2 | c.208+18058T>C (n.208+18058T>C) n.111+18058T>C n.137+18058T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792439T= | CA1750443713 | CNTNAP2 | c.208+18058T= (n.208+18058T=) n.111+18058T= n.137+18058T= | |
| 7 | g.146792440T>C | CA1108356511 | CNTNAP2 | c.208+18059T>C (n.208+18059T>C) n.111+18059T>C n.137+18059T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792440T= | CA1750443714 | CNTNAP2 | c.208+18059T= (n.208+18059T=) n.111+18059T= n.137+18059T= | |
| 7 | g.146792443T>C | CA2605368571 | CNTNAP2 | c.208+18062T>C (n.208+18062T>C) n.111+18062T>C n.137+18062T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792445C= | CA1750443715 | CNTNAP2 | c.208+18064C= (n.208+18064C=) n.111+18064C= n.137+18064C= | |
| 7 | g.146792445C>G | CA1108356513 | CNTNAP2 | c.208+18064C>G (n.208+18064C>G) n.111+18064C>G n.137+18064C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792447T>G | CA1108356514 | CNTNAP2 | c.208+18066T>G (n.208+18066T>G) n.111+18066T>G n.137+18066T>G | dbSNP |
| 7 | g.146792447T= | CA1750443716 | CNTNAP2 | c.208+18066T= (n.208+18066T=) n.111+18066T= n.137+18066T= | |
| 7 | g.146792448T>G | CA168646707 | CNTNAP2 | c.208+18067T>G (n.208+18067T>G) n.111+18067T>G n.137+18067T>G | dbSNP |
| 7 | g.146792448T= | CA1750443717 | CNTNAP2 | c.208+18067T= (n.208+18067T=) n.111+18067T= n.137+18067T= | |
| 7 | g.146792449C>A | CA834786614 | CNTNAP2 | c.208+18068C>A (n.208+18068C>A) n.111+18068C>A n.137+18068C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792449C= | CA1750443718 | CNTNAP2 | c.208+18068C= (n.208+18068C=) n.111+18068C= n.137+18068C= | |
| 7 | g.146792452C= | CA1750443719 | CNTNAP2 | c.208+18071C= (n.208+18071C=) n.111+18071C= n.137+18071C= | |
| 7 | g.146792452C>T | CA168646708 | CNTNAP2 | c.208+18071C>T (n.208+18071C>T) n.111+18071C>T n.137+18071C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792458C= | CA1750443721 | CNTNAP2 | c.208+18077C= (n.208+18077C=) n.111+18077C= n.137+18077C= | |
| 7 | g.146792458C>G | CA168646709 | CNTNAP2 | c.208+18077C>G (n.208+18077C>G) n.111+18077C>G n.137+18077C>G | dbSNP |
| 7 | g.146792458C>T | CA1750443720 | CNTNAP2 | c.208+18077C>T (n.208+18077C>T) n.111+18077C>T n.137+18077C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792459C= | CA1750443722 | CNTNAP2 | c.208+18078C= (n.208+18078C=) n.111+18078C= n.137+18078C= | |
| 7 | g.146792459C>T | CA1750443723 | CNTNAP2 | c.208+18078C>T (n.208+18078C>T) n.111+18078C>T n.137+18078C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792460C= | CA1750443724 | CNTNAP2 | c.208+18079C= (n.208+18079C=) n.111+18079C= n.137+18079C= | |
| 7 | g.146792460C>T | CA168646710 | CNTNAP2 | c.208+18079C>T (n.208+18079C>T) n.111+18079C>T n.137+18079C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792464C= | CA1750443725 | CNTNAP2 | c.208+18083C= (n.208+18083C=) n.111+18083C= n.137+18083C= | |
| 7 | g.146792464C>T | CA1750443726 | CNTNAP2 | c.208+18083C>T (n.208+18083C>T) n.111+18083C>T n.137+18083C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792465A= | CA1750443727 | CNTNAP2 | c.208+18084A= (n.208+18084A=) n.111+18084A= n.137+18084A= | |
| 7 | g.146792465A>C | CA168646711 | CNTNAP2 | c.208+18084A>C (n.208+18084A>C) n.111+18084A>C n.137+18084A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792465A>G | CA1108356524 | CNTNAP2 | c.208+18084A>G (n.208+18084A>G) n.111+18084A>G n.137+18084A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792469A= | CA1750443728 | CNTNAP2 | c.208+18088A= (n.208+18088A=) n.111+18088A= n.137+18088A= | |
| 7 | g.146792469A>C | CA168646712 | CNTNAP2 | c.208+18088A>C (n.208+18088A>C) n.111+18088A>C n.137+18088A>C | dbSNP |
| 7 | g.146792469A>G | CA834786618 | CNTNAP2 | c.208+18088A>G (n.208+18088A>G) n.111+18088A>G n.137+18088A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792469A>T | CA834786629 | CNTNAP2 | c.208+18088A>T (n.208+18088A>T) n.111+18088A>T n.137+18088A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792470G= | CA1750443729 | CNTNAP2 | c.208+18089G= (n.208+18089G=) n.111+18089G= n.137+18089G= | |
| 7 | g.146792470G>T | CA1750443730 | CNTNAP2 | c.208+18089G>T (n.208+18089G>T) n.111+18089G>T n.137+18089G>T | dbSNP |
| 7 | g.146792473C>A | CA2557310027 | CNTNAP2 | c.208+18092C>A (n.208+18092C>A) n.111+18092C>A n.137+18092C>A | |
| 7 | g.146792474C>T | CA2716261943 | CNTNAP2 | c.208+18093C>T (n.208+18093C>T) n.111+18093C>T n.137+18093C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792476A= | CA1750443731 | CNTNAP2 | c.208+18095A= (n.208+18095A=) n.111+18095A= n.137+18095A= | |
| 7 | g.146792476A>G | CA168646713 | CNTNAP2 | c.208+18095A>G (n.208+18095A>G) n.111+18095A>G n.137+18095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792477T>A | CA2716261945 | CNTNAP2 | c.208+18096T>A (n.208+18096T>A) n.111+18096T>A n.137+18096T>A | dbSNP |
| 7 | g.146792477T>C | CA2778318355 | CNTNAP2 | c.208+18096T>C (n.208+18096T>C) n.111+18096T>C n.137+18096T>C | |
| 7 | g.146792480A= | CA1750443732 | CNTNAP2 | c.208+18099A= (n.208+18099A=) n.111+18099A= n.137+18099A= | |
| 7 | g.146792480A>G | CA168646714 | CNTNAP2 | c.208+18099A>G (n.208+18099A>G) n.111+18099A>G n.137+18099A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.146792481C>G | CA1108356526 | CNTNAP2 | c.208+18100C>G (n.208+18100C>G) n.111+18100C>G n.137+18100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792481_146792484delinsCAAT | CA1750443733 | CNTNAP2 | c.208+18100_208+18103delinsCAAT (n.208+18100_208+18103delinsCAAT) n.111+18100_111+18103delinsCAAT n.137+18100_137+18103delinsCAAT | |
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| 7 | g.146792482A>C | CA834786650 | CNTNAP2 | c.208+18101A>C (n.208+18101A>C) n.111+18101A>C n.137+18101A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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