Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.146339449G>TCA2578641118POU4F3c.121-99G>T (n.121-99G>T)
gnomAD v4
5g.146339451delCA2578641117POU4F3c.121-97del (n.121-97del)
5g.146339450G>ACA2675813801POU4F3c.121-98G>A (n.121-98G>A)
gnomAD v4
5g.146339450G>CCA2675813802POU4F3c.121-98G>C (n.121-98G>C)
gnomAD v4
5g.146339450G>TCA2675813803POU4F3c.121-98G>T (n.121-98G>T)
gnomAD v4
5g.146339451G>ACA2675813804POU4F3c.121-97G>A (n.121-97G>A)
gnomAD v4
5g.146339451G>CCA2675813805POU4F3c.121-97G>C (n.121-97G>C)
gnomAD v4
5g.146339451G>TCA2675813806POU4F3c.121-97G>T (n.121-97G>T)
gnomAD v4
5g.146339452C>ACA2675813807POU4F3c.121-96C>A (n.121-96C>A)
gnomAD v4
5g.146339455T>CCA1082618245POU4F3c.121-93T>C (n.121-93T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339455T=CA1589086439POU4F3c.121-93T= (n.121-93T=)
5g.146339459G>ACA2675813808POU4F3c.121-89G>A (n.121-89G>A)
gnomAD v4
5g.146339459G>TCA2675813809POU4F3c.121-89G>T (n.121-89G>T)
gnomAD v4
5g.146339462A>CCA2675813810POU4F3c.121-86A>C (n.121-86A>C)
gnomAD v4
5g.146339463G>ACA2675813812POU4F3c.121-85G>A (n.121-85G>A)
gnomAD v4
5g.146339463G>TCA2675813811POU4F3c.121-85G>T (n.121-85G>T)
gnomAD v4
5g.146339464G>ACA2578641119POU4F3c.121-84G>A (n.121-84G>A)
5g.146339464G>CCA2675813813POU4F3c.121-84G>C (n.121-84G>C)
gnomAD v4
5g.146339465C>ACA2675813814POU4F3c.121-83C>A (n.121-83C>A)
gnomAD v4
5g.146339466A=CA1589086440POU4F3c.121-82A= (n.121-82A=)
5g.146339466A>GCA805244490POU4F3c.121-82A>G (n.121-82A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339467T>GCA2578641120POU4F3c.121-81T>G (n.121-81T>G)
5g.146339468C>ACA2675813815POU4F3c.121-80C>A (n.121-80C>A)
gnomAD v4
5g.146339468C>GCA2675813816POU4F3c.121-80C>G (n.121-80C>G)
gnomAD v4
5g.146339469T>ACA2675813817POU4F3c.121-79T>A (n.121-79T>A)
gnomAD v4
5g.146339470C>ACA2578641121POU4F3c.121-78C>A (n.121-78C>A)
gnomAD v4
5g.146339470C>TCA2675813818POU4F3c.121-78C>T (n.121-78C>T)
gnomAD v4
5g.146339471G>CCA2675813819POU4F3c.121-77G>C (n.121-77G>C)
gnomAD v4
5g.146339473T>CCA2675813820POU4F3c.121-75T>C (n.121-75T>C)
gnomAD v4
5g.146339475G>ACA128860375POU4F3c.121-73G>A (n.121-73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339475G=CA1589086441POU4F3c.121-73G= (n.121-73G=)
5g.146339476C>ACA1589086442POU4F3c.121-72C>A (n.121-72C>A)
dbSNP
5g.146339476C=CA1589086443POU4F3c.121-72C= (n.121-72C=)
5g.146339476C>TCA2675813821POU4F3c.121-72C>T (n.121-72C>T)
gnomAD v4
5g.146339477T>CCA2578641122POU4F3c.121-71T>C (n.121-71T>C)
gnomAD v4
5g.146339478T>CCA2503824539POU4F3c.121-70T>C (n.121-70T>C)
gnomAD v4
5g.146339479G>ACA2578641123POU4F3c.121-69G>A (n.121-69G>A)
gnomAD v4
5g.146339480A=CA1589086444POU4F3c.121-68A= (n.121-68A=)
5g.146339480A>CCA805244492POU4F3c.121-68A>C (n.121-68A>C)
dbSNP
5g.146339481A>GCA2578641124POU4F3c.121-67A>G (n.121-67A>G)
5g.146339485G>ACA128860376POU4F3c.121-63G>A (n.121-63G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339485G=CA1589086445POU4F3c.121-63G= (n.121-63G=)
5g.146339485G>TCA2675813822POU4F3c.121-63G>T (n.121-63G>T)
gnomAD v4
5g.146339487G>ACA2675813823POU4F3c.121-61G>A (n.121-61G>A)
gnomAD v4
5g.146339487G>CCA1589086447POU4F3c.121-61G>C (n.121-61G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.146339487G=CA1589086446POU4F3c.121-61G= (n.121-61G=)
5g.146339488T>ACA2675813824POU4F3c.121-60T>A (n.121-60T>A)
gnomAD v4
5g.146339488T>GCA2578641125POU4F3c.121-60T>G (n.121-60T>G)
5g.146339491T>CCA2675813825POU4F3c.121-57T>C (n.121-57T>C)
gnomAD v4
5g.146339493A=CA1589086448POU4F3c.121-55A= (n.121-55A=)
5g.146339493A>CCA805244493POU4F3c.121-55A>C (n.121-55A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.146339493A>GCA2768785494POU4F3c.121-55A>G (n.121-55A>G)
5g.146339494T>ACA1589086450POU4F3c.121-54T>A (n.121-54T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.146339494T=CA1589086449POU4F3c.121-54T= (n.121-54T=)
5g.146339496C=CA1589086451POU4F3c.121-52C= (n.121-52C=)
5g.146339496C>GCA563234458POU4F3c.121-52C>G (n.121-52C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339498G>ACA2578641126POU4F3c.121-50G>A (n.121-50G>A)
5g.146339498G=CA1589086452POU4F3c.121-50G= (n.121-50G=)
5g.146339498G>TCA1589086453POU4F3c.121-50G>T (n.121-50G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.146339499T>ACA563234459POU4F3c.121-49T>A (n.121-49T>A)
gnomAD v2 COSMIC COSMIC
5g.146339499T>CCA805244497POU4F3c.121-49T>C (n.121-49T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339499T=CA1589086455POU4F3c.121-49T= (n.121-49T=)
5g.146339499_146339500delinsTGCA1589086454POU4F3c.121-49_121-48delinsTG (n.121-49_121-48delinsTG)
5g.146339501_146339503delCA2578641127POU4F3c.121-47_121-45del (n.121-47_121-45del)
5g.146339500delCA3491041POU4F3c.121-48del (n.121-48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146339500G>ACA563234460POU4F3c.121-48G>A (n.121-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339500G=CA1589086456POU4F3c.121-48G= (n.121-48G=)
5g.146339501T>CCA563234461POU4F3c.121-47T>C (n.121-47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146339501T=CA1589086457POU4F3c.121-47T= (n.121-47T=)
5g.146339503G>CCA128860377POU4F3c.121-45G>C (n.121-45G>C)
dbSNP
5g.146339503G=CA1589086458POU4F3c.121-45G= (n.121-45G=)
5g.146339504A>GCA2675813826POU4F3c.121-44A>G (n.121-44A>G)
gnomAD v4
5g.146339505C=CA1589086459POU4F3c.121-43C= (n.121-43C=)
5g.146339505C>GCA563234462POU4F3c.121-43C>G (n.121-43C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146339506A=CA1589086461POU4F3c.121-42A= (n.121-42A=)
5g.146339506A>GCA1589086460POU4F3c.121-42A>G (n.121-42A>G)
dbSNP
5g.146339507G>ACA1589086463POU4F3c.121-41G>A (n.121-41G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.146339507G=CA1589086462POU4F3c.121-41G= (n.121-41G=)
5g.146339508T>CCA3491042POU4F3c.121-40T>C (n.121-40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146339508T>GCA128860380POU4F3c.121-40T>G (n.121-40T>G)
dbSNP
5g.146339508T=CA1589086464POU4F3c.121-40T= (n.121-40T=)
5g.146339509A=CA1589086465POU4F3c.121-39A= (n.121-39A=)
5g.146339509A>GCA3491043POU4F3c.121-39A>G (n.121-39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339510T>CCA3491044POU4F3c.121-38T>C (n.121-38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146339510T>GCA2675813827POU4F3c.121-38T>G (n.121-38T>G)
gnomAD v4
5g.146339510T=CA1589086466POU4F3c.121-38T= (n.121-38T=)
5g.146339512C=CA1589086467POU4F3c.121-36C= (n.121-36C=)
5g.146339512C>GCA3491045POU4F3c.121-36C>G (n.121-36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146339512C>TCA2675813828POU4F3c.121-36C>T (n.121-36C>T)
gnomAD v4
5g.146339514delCA2578641128POU4F3c.121-34del (n.121-34del)
5g.146339513C>GCA2675813829POU4F3c.121-35C>G (n.121-35C>G)
gnomAD v4
5g.146339514C>ACA2675813830POU4F3c.121-34C>A (n.121-34C>A)
gnomAD v4
5g.146339514C=CA1589086468POU4F3c.121-34C= (n.121-34C=)
5g.146339514C>TCA1082618264POU4F3c.121-34C>T (n.121-34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339515T>CCA563234463POU4F3c.121-33T>C (n.121-33T>C)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
5g.146339515T=CA1589086469POU4F3c.121-33T= (n.121-33T=)
5g.146339516A>TCA2768785495POU4F3c.121-32A>T (n.121-32A>T)
5g.146339518T>GCA1589086471POU4F3c.121-30T>G (n.121-30T>G)
dbSNP
5g.146339518T=CA1589086470POU4F3c.121-30T= (n.121-30T=)
5g.146339519G>ACA2675813831POU4F3c.121-29G>A (n.121-29G>A)
gnomAD v4
5g.146339519G>TCA2675813832POU4F3c.121-29G>T (n.121-29G>T)
gnomAD v4
5g.146339520A=CA1589086472POU4F3c.121-28A= (n.121-28A=)
5g.146339520A>GCA1589086473POU4F3c.121-28A>G (n.121-28A>G)
dbSNP
5g.146339522C>ACA2675813833POU4F3c.121-26C>A (n.121-26C>A)
gnomAD v4
5g.146339522C=CA1589086474POU4F3c.121-26C= (n.121-26C=)
5g.146339522C>TCA3491046POU4F3c.121-26C>T (n.121-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339523G>ACA2768785496POU4F3c.121-25G>A (n.121-25G>A)
5g.146339523G=CA1589086475POU4F3c.121-25G= (n.121-25G=)
5g.146339523G>TCA805244508POU4F3c.121-25G>T (n.121-25G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339525G>ACA563234464POU4F3c.121-23G>A (n.121-23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339525G=CA1589086476POU4F3c.121-23G= (n.121-23G=)
5g.146339526C=CA1589086477POU4F3c.121-22C= (n.121-22C=)
5g.146339526C>TCA805244510POU4F3c.121-22C>T (n.121-22C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339528G>ACA563234465POU4F3c.121-20G>A (n.121-20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339528G=CA1589086478POU4F3c.121-20G= (n.121-20G=)
5g.146339529T>ACA805244512POU4F3c.121-19T>A (n.121-19T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339529T>CCA1589086480POU4F3c.121-19T>C (n.121-19T>C)
dbSNP
5g.146339529T=CA1589086479POU4F3c.121-19T= (n.121-19T=)
5g.146339530G>ACA3491047POU4F3c.121-18G>A (n.121-18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339530G>CCA1589086481POU4F3c.121-18G>C (n.121-18G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.146339530G=CA1589086482POU4F3c.121-18G= (n.121-18G=)
5g.146339530G>TCA563234466POU4F3c.121-18G>T (n.121-18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146339531C=CA1589086483POU4F3c.121-17C= (n.121-17C=)
5g.146339531C>GCA2675813834POU4F3c.121-17C>G (n.121-17C>G)
gnomAD v4
5g.146339531C>TCA3491048POU4F3c.121-17C>T (n.121-17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146339532G>ACA650551307POU4F3c.121-16G>A (n.121-16G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.146339532G=CA1589086484POU4F3c.121-16G= (n.121-16G=)
5g.146339532G>TCA3491049POU4F3c.121-16G>T (n.121-16G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339534C=CA1589086485POU4F3c.121-14C= (n.121-14C=)
5g.146339534C>GCA3491050POU4F3c.121-14C>G (n.121-14C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339534C>TCA2675813835POU4F3c.121-14C>T (n.121-14C>T)
gnomAD v4
5g.146339539C>ACA2578641129POU4F3c.121-9C>A (n.121-9C>A)
5g.146339539C=CA1589086486POU4F3c.121-9C= (n.121-9C=)
5g.146339539C>TCA805244516POU4F3c.121-9C>T (n.121-9C>T)
dbSNP
5g.146339540G>ACA2675813836POU4F3c.121-8G>A (n.121-8G>A)
gnomAD v4
5g.146339540G=CA1589086487POU4F3c.121-8G= (n.121-8G=)
5g.146339540G>TCA3491051POU4F3c.121-8G>T (n.121-8G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339541C>ACA645567599POU4F3c.121-7C>A (n.121-7C>A)
COSMIC
5g.146339541C>TCA2675813837POU4F3c.121-7C>T (n.121-7C>T)
gnomAD v4
5g.146339543T>CCA2562496316POU4F3c.121-5T>C (n.121-5T>C)
5g.146339548_146339553dupCA2675813838POU4F3c.121_126dup
gnomAD v4
5g.146339545C>ACA446918440POU4F3c.121-3C>A (n.121-3C>A)
COSMIC
5g.146339545C=CA1589086488POU4F3c.121-3C= (n.121-3C=)
5g.146339545C>TCA3491052POU4F3c.121-3C>T (n.121-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339546A=CA1589086489POU4F3c.121-2A= (n.121-2A=)
5g.146339546A>CCA361620048POU4F3c.121-2A>C (n.121-2A>C)
dbSNP
5g.146339546A>GCA361620047POU4F3c.121-2A>G (n.121-2A>G)
5g.146339546A>TCA3491053POU4F3c.121-2A>T (n.121-2A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339547G>ACA361620049POU4F3c.121-1G>A (n.121-1G>A)
5g.146339547G>CCA361620050POU4F3c.121-1G>C (n.121-1G>C)
5g.146339547G>TCA361620051POU4F3c.121-1G>T (n.121-1G>T)
5g.146339548C>ACA361620052POU4F3c.121C>A (p.Leu41Met)
5g.146339548C>GCA361620053POU4F3c.121C>G (p.Leu41Val)
gnomAD v4
5g.146339548C>TCA446918445POU4F3c.121C>T (p.Leu41=)
5g.146339549T>ACA361620054POU4F3c.122T>A (p.Leu41Gln)
5g.146339549T>CCA3491054POU4F3c.122T>C (p.Leu41Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146339549T>GCA361620055POU4F3c.122T>G (p.Leu41Arg)
5g.146339549T=CA1589086490POU4F3c.122T= (p.Leu41=)

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