Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1461216C= | CA2201679498 | CLCN7 | c.351+189G= (n.351+189G=) n.303+189G= c.279+189G= (n.279+189G=) n.381+189G= c.246+189G= (n.246+189G=) n.402+189G= c.177+189G= (n.177+189G=) | |
16 | g.1461216C>G | CA718372632 | CLCN7 | c.351+189G>C (n.351+189G>C) n.303+189G>C c.279+189G>C (n.279+189G>C) n.381+189G>C c.246+189G>C (n.246+189G>C) n.402+189G>C c.177+189G>C (n.177+189G>C) | dbSNP |
16 | g.1461216C>T | CA620328455 | CLCN7 | c.351+189G>A (n.351+189G>A) n.303+189G>A c.279+189G>A (n.279+189G>A) n.381+189G>A c.246+189G>A (n.246+189G>A) n.402+189G>A c.177+189G>A (n.177+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461217C= | CA2201679500 | CLCN7 | c.351+188G= (n.351+188G=) n.303+188G= c.279+188G= (n.279+188G=) n.381+188G= c.246+188G= (n.246+188G=) n.402+188G= c.177+188G= (n.177+188G=) | |
16 | g.1461217C>T | CA276683295 | CLCN7 | c.351+188G>A (n.351+188G>A) n.303+188G>A c.279+188G>A (n.279+188G>A) n.381+188G>A c.246+188G>A (n.246+188G>A) n.402+188G>A c.177+188G>A (n.177+188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461220C= | CA2201679502 | CLCN7 | c.351+185G= (n.351+185G=) n.303+185G= c.279+185G= (n.279+185G=) n.381+185G= c.246+185G= (n.246+185G=) n.402+185G= c.177+185G= (n.177+185G=) | |
16 | g.1461220C>G | CA2201679503 | CLCN7 | c.351+185G>C (n.351+185G>C) n.303+185G>C c.279+185G>C (n.279+185G>C) n.381+185G>C c.246+185G>C (n.246+185G>C) n.402+185G>C c.177+185G>C (n.177+185G>C) | dbSNP |
16 | g.1461222_1461224delinsTGG | CA2201679505 | CLCN7 | c.351+181_351+183delinsCCA (n.351+181_351+183delinsCCA) n.303+181_303+183delinsCCA c.279+181_279+183delinsCCA (n.279+181_279+183delinsCCA) n.381+181_381+183delinsCCA c.246+181_246+183delinsCCA (n.246+181_246+183delinsCCA) n.402+181_402+183delinsCCA c.177+181_177+183delinsCCA (n.177+181_177+183delinsCCA) | |
16 | g.1461223_1461224del | CA718372639 | CLCN7 | c.351+181_351+182del (n.351+181_351+182del) n.303+181_303+182del c.279+181_279+182del (n.279+181_279+182del) n.381+181_381+182del c.246+181_246+182del (n.246+181_246+182del) n.402+181_402+182del c.177+181_177+182del (n.177+181_177+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461225T>C | CA2201679506 | CLCN7 | c.351+180A>G (n.351+180A>G) n.303+180A>G c.279+180A>G (n.279+180A>G) n.381+180A>G c.246+180A>G (n.246+180A>G) n.402+180A>G c.177+180A>G (n.177+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461225T= | CA2201679508 | CLCN7 | c.351+180A= (n.351+180A=) n.303+180A= c.279+180A= (n.279+180A=) n.381+180A= c.246+180A= (n.246+180A=) n.402+180A= c.177+180A= (n.177+180A=) | |
16 | g.1461228C= | CA2201679509 | CLCN7 | c.351+177G= (n.351+177G=) n.303+177G= c.279+177G= (n.279+177G=) n.381+177G= c.246+177G= (n.246+177G=) n.402+177G= c.177+177G= (n.177+177G=) | |
16 | g.1461228C>T | CA14309577 | CLCN7 | c.351+177G>A (n.351+177G>A) n.303+177G>A c.279+177G>A (n.279+177G>A) n.381+177G>A c.246+177G>A (n.246+177G>A) n.402+177G>A c.177+177G>A (n.177+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461229G>A | CA276683308 | CLCN7 | c.351+176C>T (n.351+176C>T) n.303+176C>T c.279+176C>T (n.279+176C>T) n.381+176C>T c.246+176C>T (n.246+176C>T) n.402+176C>T c.177+176C>T (n.177+176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461229G= | CA2201679511 | CLCN7 | c.351+176C= (n.351+176C=) n.303+176C= c.279+176C= (n.279+176C=) n.381+176C= c.246+176C= (n.246+176C=) n.402+176C= c.177+176C= (n.177+176C=) | |
16 | g.1461231T>A | CA276683312 | CLCN7 | c.351+174A>T (n.351+174A>T) n.303+174A>T c.279+174A>T (n.279+174A>T) n.381+174A>T c.246+174A>T (n.246+174A>T) n.402+174A>T c.177+174A>T (n.177+174A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461231T>C | CA2589999195 | CLCN7 | c.351+174A>G (n.351+174A>G) n.303+174A>G c.279+174A>G (n.279+174A>G) n.381+174A>G c.246+174A>G (n.246+174A>G) n.402+174A>G c.177+174A>G (n.177+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461231T= | CA2201679514 | CLCN7 | c.351+174A= (n.351+174A=) n.303+174A= c.279+174A= (n.279+174A=) n.381+174A= c.246+174A= (n.246+174A=) n.402+174A= c.177+174A= (n.177+174A=) | |
16 | g.1461233A= | CA2201679516 | CLCN7 | c.351+172T= (n.351+172T=) n.303+172T= c.279+172T= (n.279+172T=) n.381+172T= c.246+172T= (n.246+172T=) n.402+172T= c.177+172T= (n.177+172T=) | |
16 | g.1461233A>C | CA718372650 | CLCN7 | c.351+172T>G (n.351+172T>G) n.303+172T>G c.279+172T>G (n.279+172T>G) n.381+172T>G c.246+172T>G (n.246+172T>G) n.402+172T>G c.177+172T>G (n.177+172T>G) | dbSNP |
16 | g.1461234C>A | CA2731774079 | CLCN7 | c.351+171G>T (n.351+171G>T) n.303+171G>T c.279+171G>T (n.279+171G>T) n.381+171G>T c.246+171G>T (n.246+171G>T) n.402+171G>T c.177+171G>T (n.177+171G>T) | dbSNP |
16 | g.1461235C= | CA2201679517 | CLCN7 | c.351+170G= (n.351+170G=) n.303+170G= c.279+170G= (n.279+170G=) n.381+170G= c.246+170G= (n.246+170G=) n.402+170G= c.177+170G= (n.177+170G=) | |
16 | g.1461235C>G | CA276683313 | CLCN7 | c.351+170G>C (n.351+170G>C) n.303+170G>C c.279+170G>C (n.279+170G>C) n.381+170G>C c.246+170G>C (n.246+170G>C) n.402+170G>C c.177+170G>C (n.177+170G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461235C>T | CA276683316 | CLCN7 | c.351+170G>A (n.351+170G>A) n.303+170G>A c.279+170G>A (n.279+170G>A) n.381+170G>A c.246+170G>A (n.246+170G>A) n.402+170G>A c.177+170G>A (n.177+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1461236G>A | CA14274688 | CLCN7 | c.351+169C>T (n.351+169C>T) n.303+169C>T c.279+169C>T (n.279+169C>T) n.381+169C>T c.246+169C>T (n.246+169C>T) n.402+169C>T c.177+169C>T (n.177+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461236G= | CA2201679522 | CLCN7 | c.351+169C= (n.351+169C=) n.303+169C= c.279+169C= (n.279+169C=) n.381+169C= c.246+169C= (n.246+169C=) n.402+169C= c.177+169C= (n.177+169C=) | |
16 | g.1461239A= | CA2201679524 | CLCN7 | c.351+166T= (n.351+166T=) n.303+166T= c.279+166T= (n.279+166T=) n.381+166T= c.246+166T= (n.246+166T=) n.402+166T= c.177+166T= (n.177+166T=) | |
16 | g.1461239A>C | CA2201679526 | CLCN7 | c.351+166T>G (n.351+166T>G) n.303+166T>G c.279+166T>G (n.279+166T>G) n.381+166T>G c.246+166T>G (n.246+166T>G) n.402+166T>G c.177+166T>G (n.177+166T>G) | dbSNP |
16 | g.1461242C= | CA2201679527 | CLCN7 | c.351+163G= (n.351+163G=) n.303+163G= c.279+163G= (n.279+163G=) n.381+163G= c.246+163G= (n.246+163G=) n.402+163G= c.177+163G= (n.177+163G=) | |
16 | g.1461242C>T | CA2201679528 | CLCN7 | c.351+163G>A (n.351+163G>A) n.303+163G>A c.279+163G>A (n.279+163G>A) n.381+163G>A c.246+163G>A (n.246+163G>A) n.402+163G>A c.177+163G>A (n.177+163G>A) | dbSNP |
16 | g.1461244_1461260delinsCCCACTGTCTCTAGAAA | CA2201679529 | CLCN7 | c.351+145_351+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG (n.351+145_351+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG) n.303+145_303+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG c.279+145_279+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG (n.279+145_279+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG) n.381+145_381+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG c.246+145_246+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG (n.246+145_246+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG) n.402+145_402+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG c.177+145_177+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG (n.177+145_177+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG) | |
16 | g.1461248_1461263del | CA718372656 | CLCN7 | c.351+145_351+160del (n.351+145_351+160del) n.303+145_303+160del c.279+145_279+160del (n.279+145_279+160del) n.381+145_381+160del c.246+145_246+160del (n.246+145_246+160del) n.402+145_402+160del c.177+145_177+160del (n.177+145_177+160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461247A= | CA2201679530 | CLCN7 | c.351+158T= (n.351+158T=) n.303+158T= c.279+158T= (n.279+158T=) n.381+158T= c.246+158T= (n.246+158T=) n.402+158T= c.177+158T= (n.177+158T=) | |
16 | g.1461247A>C | CA2201679531 | CLCN7 | c.351+158T>G (n.351+158T>G) n.303+158T>G c.279+158T>G (n.279+158T>G) n.381+158T>G c.246+158T>G (n.246+158T>G) n.402+158T>G c.177+158T>G (n.177+158T>G) | dbSNP |
16 | g.1461250G>C | CA2741460698 | CLCN7 | c.351+155C>G (n.351+155C>G) n.303+155C>G c.279+155C>G (n.279+155C>G) n.381+155C>G c.246+155C>G (n.246+155C>G) n.402+155C>G c.177+155C>G (n.177+155C>G) | |
16 | g.1461252C>G | CA2589999197 | CLCN7 | c.351+153G>C (n.351+153G>C) n.303+153G>C c.279+153G>C (n.279+153G>C) n.381+153G>C c.246+153G>C (n.246+153G>C) n.402+153G>C c.177+153G>C (n.177+153G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.1461253T>C | CA718372660 | CLCN7 | c.351+152A>G (n.351+152A>G) n.303+152A>G c.279+152A>G (n.279+152A>G) n.381+152A>G c.246+152A>G (n.246+152A>G) n.402+152A>G c.177+152A>G (n.177+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461253T= | CA2201679533 | CLCN7 | c.351+152A= (n.351+152A=) n.303+152A= c.279+152A= (n.279+152A=) n.381+152A= c.246+152A= (n.246+152A=) n.402+152A= c.177+152A= (n.177+152A=) | |
16 | g.1461254C>A | CA2630996520 | CLCN7 | c.351+151G>T (n.351+151G>T) n.303+151G>T c.279+151G>T (n.279+151G>T) n.381+151G>T c.246+151G>T (n.246+151G>T) n.402+151G>T c.177+151G>T (n.177+151G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461254C>G | CA2630996521 | CLCN7 | c.351+151G>C (n.351+151G>C) n.303+151G>C c.279+151G>C (n.279+151G>C) n.381+151G>C c.246+151G>C (n.246+151G>C) n.402+151G>C c.177+151G>C (n.177+151G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461255T>C | CA2630996522 | CLCN7 | c.351+150A>G (n.351+150A>G) n.303+150A>G c.279+150A>G (n.279+150A>G) n.381+150A>G c.246+150A>G (n.246+150A>G) n.402+150A>G c.177+150A>G (n.177+150A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461256A>G | CA2630996523 | CLCN7 | c.351+149T>C (n.351+149T>C) n.303+149T>C c.279+149T>C (n.279+149T>C) n.381+149T>C c.246+149T>C (n.246+149T>C) n.402+149T>C c.177+149T>C (n.177+149T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461256A>T | CA656615385 | CLCN7 | c.351+149T>A (n.351+149T>A) n.303+149T>A c.279+149T>A (n.279+149T>A) n.381+149T>A c.246+149T>A (n.246+149T>A) n.402+149T>A c.177+149T>A (n.177+149T>A) | COSMIC |
16 | g.1461257G>C | CA276683321 | CLCN7 | c.351+148C>G (n.351+148C>G) n.303+148C>G c.279+148C>G (n.279+148C>G) n.381+148C>G c.246+148C>G (n.246+148C>G) n.402+148C>G c.177+148C>G (n.177+148C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461257G= | CA2201679535 | CLCN7 | c.351+148C= (n.351+148C=) n.303+148C= c.279+148C= (n.279+148C=) n.381+148C= c.246+148C= (n.246+148C=) n.402+148C= c.177+148C= (n.177+148C=) | |
16 | g.1461260A= | CA2201679537 | CLCN7 | c.351+145T= (n.351+145T=) n.303+145T= c.279+145T= (n.279+145T=) n.381+145T= c.246+145T= (n.246+145T=) n.402+145T= c.177+145T= (n.177+145T=) | |
16 | g.1461260A>G | CA276683324 | CLCN7 | c.351+145T>C (n.351+145T>C) n.303+145T>C c.279+145T>C (n.279+145T>C) n.381+145T>C c.246+145T>C (n.246+145T>C) n.402+145T>C c.177+145T>C (n.177+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461261C>A | CA2630996524 | CLCN7 | c.351+144G>T (n.351+144G>T) n.303+144G>T c.279+144G>T (n.279+144G>T) n.381+144G>T c.246+144G>T (n.246+144G>T) n.402+144G>T c.177+144G>T (n.177+144G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461261C= | CA2201679539 | CLCN7 | c.351+144G= (n.351+144G=) n.303+144G= c.279+144G= (n.279+144G=) n.381+144G= c.246+144G= (n.246+144G=) n.402+144G= c.177+144G= (n.177+144G=) | |
16 | g.1461261C>T | CA2201679541 | CLCN7 | c.351+144G>A (n.351+144G>A) n.303+144G>A c.279+144G>A (n.279+144G>A) n.381+144G>A c.246+144G>A (n.246+144G>A) n.402+144G>A c.177+144G>A (n.177+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461262C>A | CA2630996527 | CLCN7 | c.351+143G>T (n.351+143G>T) n.303+143G>T c.279+143G>T (n.279+143G>T) n.381+143G>T c.246+143G>T (n.246+143G>T) n.402+143G>T c.177+143G>T (n.177+143G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461262C= | CA2201679543 | CLCN7 | c.351+143G= (n.351+143G=) n.303+143G= c.279+143G= (n.279+143G=) n.381+143G= c.246+143G= (n.246+143G=) n.402+143G= c.177+143G= (n.177+143G=) | |
16 | g.1461262C>G | CA2630996526 | CLCN7 | c.351+143G>C (n.351+143G>C) n.303+143G>C c.279+143G>C (n.279+143G>C) n.381+143G>C c.246+143G>C (n.246+143G>C) n.402+143G>C c.177+143G>C (n.177+143G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461262C>T | CA2201679545 | CLCN7 | c.351+143G>A (n.351+143G>A) n.303+143G>A c.279+143G>A (n.279+143G>A) n.381+143G>A c.246+143G>A (n.246+143G>A) n.402+143G>A c.177+143G>A (n.177+143G>A) | dbSNP |
16 | g.1461263A>C | CA2630996528 | CLCN7 | c.351+142T>G (n.351+142T>G) n.303+142T>G c.279+142T>G (n.279+142T>G) n.381+142T>G c.246+142T>G (n.246+142T>G) n.402+142T>G c.177+142T>G (n.177+142T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461264G>T | CA2630996529 | CLCN7 | c.351+141C>A (n.351+141C>A) n.303+141C>A c.279+141C>A (n.279+141C>A) n.381+141C>A c.246+141C>A (n.246+141C>A) n.402+141C>A c.177+141C>A (n.177+141C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461265A= | CA2201679546 | CLCN7 | c.351+140T= (n.351+140T=) n.303+140T= c.279+140T= (n.279+140T=) n.381+140T= c.246+140T= (n.246+140T=) n.402+140T= c.177+140T= (n.177+140T=) | |
16 | g.1461265A>G | CA2630996530 | CLCN7 | c.351+140T>C (n.351+140T>C) n.303+140T>C c.279+140T>C (n.279+140T>C) n.381+140T>C c.246+140T>C (n.246+140T>C) n.402+140T>C c.177+140T>C (n.177+140T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461265A>T | CA718372667 | CLCN7 | c.351+140T>A (n.351+140T>A) n.303+140T>A c.279+140T>A (n.279+140T>A) n.381+140T>A c.246+140T>A (n.246+140T>A) n.402+140T>A c.177+140T>A (n.177+140T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461266C>A | CA2630996532 | CLCN7 | c.351+139G>T (n.351+139G>T) n.303+139G>T c.279+139G>T (n.279+139G>T) n.381+139G>T c.246+139G>T (n.246+139G>T) n.402+139G>T c.177+139G>T (n.177+139G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461266C= | CA2201679548 | CLCN7 | c.351+139G= (n.351+139G=) n.303+139G= c.279+139G= (n.279+139G=) n.381+139G= c.246+139G= (n.246+139G=) n.402+139G= c.177+139G= (n.177+139G=) | |
16 | g.1461266C>G | CA2630996533 | CLCN7 | c.351+139G>C (n.351+139G>C) n.303+139G>C c.279+139G>C (n.279+139G>C) n.381+139G>C c.246+139G>C (n.246+139G>C) n.402+139G>C c.177+139G>C (n.177+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461266C>T | CA276683328 | CLCN7 | c.351+139G>A (n.351+139G>A) n.303+139G>A c.279+139G>A (n.279+139G>A) n.381+139G>A c.246+139G>A (n.246+139G>A) n.402+139G>A c.177+139G>A (n.177+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461267G>A | CA620328459 | CLCN7 | c.351+138C>T (n.351+138C>T) n.303+138C>T c.279+138C>T (n.279+138C>T) n.381+138C>T c.246+138C>T (n.246+138C>T) n.402+138C>T c.177+138C>T (n.177+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461267G= | CA2201679550 | CLCN7 | c.351+138C= (n.351+138C=) n.303+138C= c.279+138C= (n.279+138C=) n.381+138C= c.246+138C= (n.246+138C=) n.402+138C= c.177+138C= (n.177+138C=) | |
16 | g.1461267G>T | CA2630996534 | CLCN7 | c.351+138C>A (n.351+138C>A) n.303+138C>A c.279+138C>A (n.279+138C>A) n.381+138C>A c.246+138C>A (n.246+138C>A) n.402+138C>A c.177+138C>A (n.177+138C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461270C>A | CA2630996536 | CLCN7 | c.351+135G>T (n.351+135G>T) n.303+135G>T c.279+135G>T (n.279+135G>T) n.381+135G>T c.246+135G>T (n.246+135G>T) n.402+135G>T c.177+135G>T (n.177+135G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461270C= | CA2201679552 | CLCN7 | c.351+135G= (n.351+135G=) n.303+135G= c.279+135G= (n.279+135G=) n.381+135G= c.246+135G= (n.246+135G=) n.402+135G= c.177+135G= (n.177+135G=) | |
16 | g.1461271C>A | CA2630996539 | CLCN7 | c.351+134G>T (n.351+134G>T) n.303+134G>T c.279+134G>T (n.279+134G>T) n.381+134G>T c.246+134G>T (n.246+134G>T) n.402+134G>T c.177+134G>T (n.177+134G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461271C>T | CA2630996540 | CLCN7 | c.351+134G>A (n.351+134G>A) n.303+134G>A c.279+134G>A (n.279+134G>A) n.381+134G>A c.246+134G>A (n.246+134G>A) n.402+134G>A c.177+134G>A (n.177+134G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461271_1461274dup | CA718372679 | CLCN7 | c.351+131_351+134dup (n.351+131_351+134dup) n.303+131_303+134dup c.279+131_279+134dup (n.279+131_279+134dup) n.381+131_381+134dup c.246+131_246+134dup (n.246+131_246+134dup) n.402+131_402+134dup c.177+131_177+134dup (n.177+131_177+134dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461273C>A | CA2630996541 | CLCN7 | c.351+132G>T (n.351+132G>T) n.303+132G>T c.279+132G>T (n.279+132G>T) n.381+132G>T c.246+132G>T (n.246+132G>T) n.402+132G>T c.177+132G>T (n.177+132G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461273C>T | CA2630996542 | CLCN7 | c.351+132G>A (n.351+132G>A) n.303+132G>A c.279+132G>A (n.279+132G>A) n.381+132G>A c.246+132G>A (n.246+132G>A) n.402+132G>A c.177+132G>A (n.177+132G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461274A>G | CA2630996543 | CLCN7 | c.351+131T>C (n.351+131T>C) n.303+131T>C c.279+131T>C (n.279+131T>C) n.381+131T>C c.246+131T>C (n.246+131T>C) n.402+131T>C c.177+131T>C (n.177+131T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461274A>T | CA2630996544 | CLCN7 | c.351+131T>A (n.351+131T>A) n.303+131T>A c.279+131T>A (n.279+131T>A) n.381+131T>A c.246+131T>A (n.246+131T>A) n.402+131T>A c.177+131T>A (n.177+131T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461275G>A | CA2630996547 | CLCN7 | c.351+130C>T (n.351+130C>T) n.303+130C>T c.279+130C>T (n.279+130C>T) n.381+130C>T c.246+130C>T (n.246+130C>T) n.402+130C>T c.177+130C>T (n.177+130C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461275_1461279del | CA2630996546 | CLCN7 | c.351+126_351+130del (n.351+126_351+130del) n.303+126_303+130del c.279+126_279+130del (n.279+126_279+130del) n.381+126_381+130del c.246+126_246+130del (n.246+126_246+130del) n.402+126_402+130del c.177+126_177+130del (n.177+126_177+130del) | gnomAD v4 |
16 | g.1461276G>A | CA2201679557 | CLCN7 | c.351+129C>T (n.351+129C>T) n.303+129C>T c.279+129C>T (n.279+129C>T) n.381+129C>T c.246+129C>T (n.246+129C>T) n.402+129C>T c.177+129C>T (n.177+129C>T) | dbSNP |
16 | g.1461276G= | CA2201679555 | CLCN7 | c.351+129C= (n.351+129C=) n.303+129C= c.279+129C= (n.279+129C=) n.381+129C= c.246+129C= (n.246+129C=) n.402+129C= c.177+129C= (n.177+129C=) | |
16 | g.1461276G>T | CA2630996550 | CLCN7 | c.351+129C>A (n.351+129C>A) n.303+129C>A c.279+129C>A (n.279+129C>A) n.381+129C>A c.246+129C>A (n.246+129C>A) n.402+129C>A c.177+129C>A (n.177+129C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461277C>A | CA2630996553 | CLCN7 | c.351+128G>T (n.351+128G>T) n.303+128G>T c.279+128G>T (n.279+128G>T) n.381+128G>T c.246+128G>T (n.246+128G>T) n.402+128G>T c.177+128G>T (n.177+128G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461277C>T | CA2630996554 | CLCN7 | c.351+128G>A (n.351+128G>A) n.303+128G>A c.279+128G>A (n.279+128G>A) n.381+128G>A c.246+128G>A (n.246+128G>A) n.402+128G>A c.177+128G>A (n.177+128G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461278C>A | CA2630996555 | CLCN7 | c.351+127G>T (n.351+127G>T) n.303+127G>T c.279+127G>T (n.279+127G>T) n.381+127G>T c.246+127G>T (n.246+127G>T) n.402+127G>T c.177+127G>T (n.177+127G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461278C= | CA2201679558 | CLCN7 | c.351+127G= (n.351+127G=) n.303+127G= c.279+127G= (n.279+127G=) n.381+127G= c.246+127G= (n.246+127G=) n.402+127G= c.177+127G= (n.177+127G=) | |
16 | g.1461278C>T | CA973717527 | CLCN7 | c.351+127G>A (n.351+127G>A) n.303+127G>A c.279+127G>A (n.279+127G>A) n.381+127G>A c.246+127G>A (n.246+127G>A) n.402+127G>A c.177+127G>A (n.177+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461279T>C | CA973717528 | CLCN7 | c.351+126A>G (n.351+126A>G) n.303+126A>G c.279+126A>G (n.279+126A>G) n.381+126A>G c.246+126A>G (n.246+126A>G) n.402+126A>G c.177+126A>G (n.177+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461279T= | CA2201679559 | CLCN7 | c.351+126A= (n.351+126A=) n.303+126A= c.279+126A= (n.279+126A=) n.381+126A= c.246+126A= (n.246+126A=) n.402+126A= c.177+126A= (n.177+126A=) | |
16 | g.1461280C>A | CA2630996556 | CLCN7 | c.351+125G>T (n.351+125G>T) n.303+125G>T c.279+125G>T (n.279+125G>T) n.381+125G>T c.246+125G>T (n.246+125G>T) n.402+125G>T c.177+125G>T (n.177+125G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461280C>T | CA2805556340 | CLCN7 | c.351+125G>A (n.351+125G>A) n.303+125G>A c.279+125G>A (n.279+125G>A) n.381+125G>A c.246+125G>A (n.246+125G>A) n.402+125G>A c.177+125G>A (n.177+125G>A) | |
16 | g.1461281A= | CA2201679561 | CLCN7 | c.351+124T= (n.351+124T=) n.303+124T= c.279+124T= (n.279+124T=) n.381+124T= c.246+124T= (n.246+124T=) n.402+124T= c.177+124T= (n.177+124T=) | |
16 | g.1461281A>G | CA973717529 | CLCN7 | c.351+124T>C (n.351+124T>C) n.303+124T>C c.279+124T>C (n.279+124T>C) n.381+124T>C c.246+124T>C (n.246+124T>C) n.402+124T>C c.177+124T>C (n.177+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461281dup | CA2805556341 | CLCN7 | c.351+124dup (n.351+124dup) n.303+124dup c.279+124dup (n.279+124dup) n.381+124dup c.246+124dup (n.246+124dup) n.402+124dup c.177+124dup (n.177+124dup) | |
16 | g.1461282G>A | CA2630996560 | CLCN7 | c.351+123C>T (n.351+123C>T) n.303+123C>T c.279+123C>T (n.279+123C>T) n.381+123C>T c.246+123C>T (n.246+123C>T) n.402+123C>T c.177+123C>T (n.177+123C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461282G>C | CA2630996558 | CLCN7 | c.351+123C>G (n.351+123C>G) n.303+123C>G c.279+123C>G (n.279+123C>G) n.381+123C>G c.246+123C>G (n.246+123C>G) n.402+123C>G c.177+123C>G (n.177+123C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461282G>T | CA2630996557 | CLCN7 | c.351+123C>A (n.351+123C>A) n.303+123C>A c.279+123C>A (n.279+123C>A) n.381+123C>A c.246+123C>A (n.246+123C>A) n.402+123C>A c.177+123C>A (n.177+123C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461283A= | CA2201679563 | CLCN7 | c.351+122T= (n.351+122T=) n.303+122T= c.279+122T= (n.279+122T=) n.381+122T= c.246+122T= (n.246+122T=) n.402+122T= c.177+122T= (n.177+122T=) | |
16 | g.1461283A>G | CA2630996561 | CLCN7 | c.351+122T>C (n.351+122T>C) n.303+122T>C c.279+122T>C (n.279+122T>C) n.381+122T>C c.246+122T>C (n.246+122T>C) n.402+122T>C c.177+122T>C (n.177+122T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461283A>T | CA2201679562 | CLCN7 | c.351+122T>A (n.351+122T>A) n.303+122T>A c.279+122T>A (n.279+122T>A) n.381+122T>A c.246+122T>A (n.246+122T>A) n.402+122T>A c.177+122T>A (n.177+122T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461284G>A | CA973717530 | CLCN7 | c.351+121C>T (n.351+121C>T) n.303+121C>T c.279+121C>T (n.279+121C>T) n.381+121C>T c.246+121C>T (n.246+121C>T) n.402+121C>T c.177+121C>T (n.177+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461284G= | CA2201679565 | CLCN7 | c.351+121C= (n.351+121C=) n.303+121C= c.279+121C= (n.279+121C=) n.381+121C= c.246+121C= (n.246+121C=) n.402+121C= c.177+121C= (n.177+121C=) | |
16 | g.1461284G>T | CA2630996562 | CLCN7 | c.351+121C>A (n.351+121C>A) n.303+121C>A c.279+121C>A (n.279+121C>A) n.381+121C>A c.246+121C>A (n.246+121C>A) n.402+121C>A c.177+121C>A (n.177+121C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461285G>A | CA620328461 | CLCN7 | c.351+120C>T (n.351+120C>T) n.303+120C>T c.279+120C>T (n.279+120C>T) n.381+120C>T c.246+120C>T (n.246+120C>T) n.402+120C>T c.177+120C>T (n.177+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461285G= | CA2201679566 | CLCN7 | c.351+120C= (n.351+120C=) n.303+120C= c.279+120C= (n.279+120C=) n.381+120C= c.246+120C= (n.246+120C=) n.402+120C= c.177+120C= (n.177+120C=) | |
16 | g.1461285G>T | CA2630996565 | CLCN7 | c.351+120C>A (n.351+120C>A) n.303+120C>A c.279+120C>A (n.279+120C>A) n.381+120C>A c.246+120C>A (n.246+120C>A) n.402+120C>A c.177+120C>A (n.177+120C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461286C>A | CA2630996566 | CLCN7 | c.351+119G>T (n.351+119G>T) n.303+119G>T c.279+119G>T (n.279+119G>T) n.381+119G>T c.246+119G>T (n.246+119G>T) n.402+119G>T c.177+119G>T (n.177+119G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461286C= | CA2201679568 | CLCN7 | c.351+119G= (n.351+119G=) n.303+119G= c.279+119G= (n.279+119G=) n.381+119G= c.246+119G= (n.246+119G=) n.402+119G= c.177+119G= (n.177+119G=) | |
16 | g.1461286C>T | CA276683332 | CLCN7 | c.351+119G>A (n.351+119G>A) n.303+119G>A c.279+119G>A (n.279+119G>A) n.381+119G>A c.246+119G>A (n.246+119G>A) n.402+119G>A c.177+119G>A (n.177+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461287G>A | CA718372686 | CLCN7 | c.351+118C>T (n.351+118C>T) n.303+118C>T c.279+118C>T (n.279+118C>T) n.381+118C>T c.246+118C>T (n.246+118C>T) n.402+118C>T c.177+118C>T (n.177+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461287G= | CA2201679570 | CLCN7 | c.351+118C= (n.351+118C=) n.303+118C= c.279+118C= (n.279+118C=) n.381+118C= c.246+118C= (n.246+118C=) n.402+118C= c.177+118C= (n.177+118C=) | |
16 | g.1461287G>T | CA2630996568 | CLCN7 | c.351+118C>A (n.351+118C>A) n.303+118C>A c.279+118C>A (n.279+118C>A) n.381+118C>A c.246+118C>A (n.246+118C>A) n.402+118C>A c.177+118C>A (n.177+118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461288G>A | CA718372687 | CLCN7 | c.351+117C>T (n.351+117C>T) n.303+117C>T c.279+117C>T (n.279+117C>T) n.381+117C>T c.246+117C>T (n.246+117C>T) n.402+117C>T c.177+117C>T (n.177+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461288G= | CA2201679574 | CLCN7 | c.351+117C= (n.351+117C=) n.303+117C= c.279+117C= (n.279+117C=) n.381+117C= c.246+117C= (n.246+117C=) n.402+117C= c.177+117C= (n.177+117C=) | |
16 | g.1461288G>T | CA2630996570 | CLCN7 | c.351+117C>A (n.351+117C>A) n.303+117C>A c.279+117C>A (n.279+117C>A) n.381+117C>A c.246+117C>A (n.246+117C>A) n.402+117C>A c.177+117C>A (n.177+117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461289A>G | CA2630996571 | CLCN7 | c.351+116T>C (n.351+116T>C) n.303+116T>C c.279+116T>C (n.279+116T>C) n.381+116T>C c.246+116T>C (n.246+116T>C) n.402+116T>C c.177+116T>C (n.177+116T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461290G>A | CA276683335 | CLCN7 | c.351+115C>T (n.351+115C>T) n.303+115C>T c.279+115C>T (n.279+115C>T) n.381+115C>T c.246+115C>T (n.246+115C>T) n.402+115C>T c.177+115C>T (n.177+115C>T) | dbSNP |
16 | g.1461290G= | CA2201679577 | CLCN7 | c.351+115C= (n.351+115C=) n.303+115C= c.279+115C= (n.279+115C=) n.381+115C= c.246+115C= (n.246+115C=) n.402+115C= c.177+115C= (n.177+115C=) | |
16 | g.1461290G>T | CA2630996573 | CLCN7 | c.351+115C>A (n.351+115C>A) n.303+115C>A c.279+115C>A (n.279+115C>A) n.381+115C>A c.246+115C>A (n.246+115C>A) n.402+115C>A c.177+115C>A (n.177+115C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461291T>G | CA276683337 | CLCN7 | c.351+114A>C (n.351+114A>C) n.303+114A>C c.279+114A>C (n.279+114A>C) n.381+114A>C c.246+114A>C (n.246+114A>C) n.402+114A>C c.177+114A>C (n.177+114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461291T= | CA2201679578 | CLCN7 | c.351+114A= (n.351+114A=) n.303+114A= c.279+114A= (n.279+114A=) n.381+114A= c.246+114A= (n.246+114A=) n.402+114A= c.177+114A= (n.177+114A=) | |
16 | g.1461292C>A | CA2630996574 | CLCN7 | c.351+113G>T (n.351+113G>T) n.303+113G>T c.279+113G>T (n.279+113G>T) n.381+113G>T c.246+113G>T (n.246+113G>T) n.402+113G>T c.177+113G>T (n.177+113G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461292C= | CA2201679580 | CLCN7 | c.351+113G= (n.351+113G=) n.303+113G= c.279+113G= (n.279+113G=) n.381+113G= c.246+113G= (n.246+113G=) n.402+113G= c.177+113G= (n.177+113G=) | |
16 | g.1461292C>T | CA276683342 | CLCN7 | c.351+113G>A (n.351+113G>A) n.303+113G>A c.279+113G>A (n.279+113G>A) n.381+113G>A c.246+113G>A (n.246+113G>A) n.402+113G>A c.177+113G>A (n.177+113G>A) | dbSNP |
16 | g.1461293A>G | CA2630996576 | CLCN7 | c.351+112T>C (n.351+112T>C) n.303+112T>C c.279+112T>C (n.279+112T>C) n.381+112T>C c.246+112T>C (n.246+112T>C) n.402+112T>C c.177+112T>C (n.177+112T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461293_1461303delinsAGAGGAGGAGG | CA2201679582 | CLCN7 | c.351+102_351+112delinsCCTCCTCCTCT (n.351+102_351+112delinsCCTCCTCCTCT) n.303+102_303+112delinsCCTCCTCCTCT c.279+102_279+112delinsCCTCCTCCTCT (n.279+102_279+112delinsCCTCCTCCTCT) n.381+102_381+112delinsCCTCCTCCTCT c.246+102_246+112delinsCCTCCTCCTCT (n.246+102_246+112delinsCCTCCTCCTCT) n.402+102_402+112delinsCCTCCTCCTCT c.177+102_177+112delinsCCTCCTCCTCT (n.177+102_177+112delinsCCTCCTCCTCT) | |
16 | g.1461294G>A | CA2630996582 | CLCN7 | c.351+111C>T (n.351+111C>T) n.303+111C>T c.279+111C>T (n.279+111C>T) n.381+111C>T c.246+111C>T (n.246+111C>T) n.402+111C>T c.177+111C>T (n.177+111C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461301_1461303del | CA2630996580 | CLCN7 | c.351+109_351+111del (n.351+109_351+111del) n.303+109_303+111del c.279+109_279+111del (n.279+109_279+111del) n.381+109_381+111del c.246+109_246+111del (n.246+109_246+111del) n.402+109_402+111del c.177+109_177+111del (n.177+109_177+111del) | gnomAD v4 |
16 | g.1461301_1461310del | CA2201679583 | CLCN7 | c.351+102_351+111del (n.351+102_351+111del) n.303+102_303+111del c.279+102_279+111del (n.279+102_279+111del) n.381+102_381+111del c.246+102_246+111del (n.246+102_246+111del) n.402+102_402+111del c.177+102_177+111del (n.177+102_177+111del) | dbSNP |
16 | g.1461295A>G | CA2630996583 | CLCN7 | c.351+110T>C (n.351+110T>C) n.303+110T>C c.279+110T>C (n.279+110T>C) n.381+110T>C c.246+110T>C (n.246+110T>C) n.402+110T>C c.177+110T>C (n.177+110T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461295A>T | CA2630996584 | CLCN7 | c.351+110T>A (n.351+110T>A) n.303+110T>A c.279+110T>A (n.279+110T>A) n.381+110T>A c.246+110T>A (n.246+110T>A) n.402+110T>A c.177+110T>A (n.177+110T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461296G>A | CA2630996587 | CLCN7 | c.351+109C>T (n.351+109C>T) n.303+109C>T c.279+109C>T (n.279+109C>T) n.381+109C>T c.246+109C>T (n.246+109C>T) n.402+109C>T c.177+109C>T (n.177+109C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461296G>T | CA2630996588 | CLCN7 | c.351+109C>A (n.351+109C>A) n.303+109C>A c.279+109C>A (n.279+109C>A) n.381+109C>A c.246+109C>A (n.246+109C>A) n.402+109C>A c.177+109C>A (n.177+109C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461304_1461310del | CA2630996586 | CLCN7 | c.351+103_351+109del (n.351+103_351+109del) n.303+103_303+109del c.279+103_279+109del (n.279+103_279+109del) n.381+103_381+109del c.246+103_246+109del (n.246+103_246+109del) n.402+103_402+109del c.177+103_177+109del (n.177+103_177+109del) | gnomAD v4 |
16 | g.1461297G>A | CA276683344 | CLCN7 | c.351+108C>T (n.351+108C>T) n.303+108C>T c.279+108C>T (n.279+108C>T) n.381+108C>T c.246+108C>T (n.246+108C>T) n.402+108C>T c.177+108C>T (n.177+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461297G= | CA2201679585 | CLCN7 | c.351+108C= (n.351+108C=) n.303+108C= c.279+108C= (n.279+108C=) n.381+108C= c.246+108C= (n.246+108C=) n.402+108C= c.177+108C= (n.177+108C=) | |
16 | g.1461297G>T | CA2630996590 | CLCN7 | c.351+108C>A (n.351+108C>A) n.303+108C>A c.279+108C>A (n.279+108C>A) n.381+108C>A c.246+108C>A (n.246+108C>A) n.402+108C>A c.177+108C>A (n.177+108C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461298A>C | CA2630996593 | CLCN7 | c.351+107T>G (n.351+107T>G) n.303+107T>G c.279+107T>G (n.279+107T>G) n.381+107T>G c.246+107T>G (n.246+107T>G) n.402+107T>G c.177+107T>G (n.177+107T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461298A>G | CA2630996596 | CLCN7 | c.351+107T>C (n.351+107T>C) n.303+107T>C c.279+107T>C (n.279+107T>C) n.381+107T>C c.246+107T>C (n.246+107T>C) n.402+107T>C c.177+107T>C (n.177+107T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461298A>T | CA2630996595 | CLCN7 | c.351+107T>A (n.351+107T>A) n.303+107T>A c.279+107T>A (n.279+107T>A) n.381+107T>A c.246+107T>A (n.246+107T>A) n.402+107T>A c.177+107T>A (n.177+107T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461299G>A | CA276683348 | CLCN7 | c.351+106C>T (n.351+106C>T) n.303+106C>T c.279+106C>T (n.279+106C>T) n.381+106C>T c.246+106C>T (n.246+106C>T) n.402+106C>T c.177+106C>T (n.177+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461299G= | CA2201679587 | CLCN7 | c.351+106C= (n.351+106C=) n.303+106C= c.279+106C= (n.279+106C=) n.381+106C= c.246+106C= (n.246+106C=) n.402+106C= c.177+106C= (n.177+106C=) | |
16 | g.1461299G>T | CA2630996601 | CLCN7 | c.351+106C>A (n.351+106C>A) n.303+106C>A c.279+106C>A (n.279+106C>A) n.381+106C>A c.246+106C>A (n.246+106C>A) n.402+106C>A c.177+106C>A (n.177+106C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461300G>A | CA620328464 | CLCN7 | c.351+105C>T (n.351+105C>T) n.303+105C>T c.279+105C>T (n.279+105C>T) n.381+105C>T c.246+105C>T (n.246+105C>T) n.402+105C>T c.177+105C>T (n.177+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461300G= | CA2201679589 | CLCN7 | c.351+105C= (n.351+105C=) n.303+105C= c.279+105C= (n.279+105C=) n.381+105C= c.246+105C= (n.246+105C=) n.402+105C= c.177+105C= (n.177+105C=) | |
16 | g.1461300G>T | CA2630996603 | CLCN7 | c.351+105C>A (n.351+105C>A) n.303+105C>A c.279+105C>A (n.279+105C>A) n.381+105C>A c.246+105C>A (n.246+105C>A) n.402+105C>A c.177+105C>A (n.177+105C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461300_1461301insCT | CA2630996605 | CLCN7 | c.351+104_351+105insAG (n.351+104_351+105insAG) n.303+104_303+105insAG c.279+104_279+105insAG (n.279+104_279+105insAG) n.381+104_381+105insAG c.246+104_246+105insAG (n.246+104_246+105insAG) n.402+104_402+105insAG c.177+104_177+105insAG (n.177+104_177+105insAG) | gnomAD v4 |
16 | g.1461301A>C | CA2630996608 | CLCN7 | c.351+104T>G (n.351+104T>G) n.303+104T>G c.279+104T>G (n.279+104T>G) n.381+104T>G c.246+104T>G (n.246+104T>G) n.402+104T>G c.177+104T>G (n.177+104T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461301A>G | CA2630996607 | CLCN7 | c.351+104T>C (n.351+104T>C) n.303+104T>C c.279+104T>C (n.279+104T>C) n.381+104T>C c.246+104T>C (n.246+104T>C) n.402+104T>C c.177+104T>C (n.177+104T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461302G>A | CA2630996610 | CLCN7 | c.351+103C>T (n.351+103C>T) n.303+103C>T c.279+103C>T (n.279+103C>T) n.381+103C>T c.246+103C>T (n.246+103C>T) n.402+103C>T c.177+103C>T (n.177+103C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461302G>T | CA2630996611 | CLCN7 | c.351+103C>A (n.351+103C>A) n.303+103C>A c.279+103C>A (n.279+103C>A) n.381+103C>A c.246+103C>A (n.246+103C>A) n.402+103C>A c.177+103C>A (n.177+103C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461303G>A | CA2630996612 | CLCN7 | c.351+102C>T (n.351+102C>T) n.303+102C>T c.279+102C>T (n.279+102C>T) n.381+102C>T c.246+102C>T (n.246+102C>T) n.402+102C>T c.177+102C>T (n.177+102C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461303G>T | CA2630996613 | CLCN7 | c.351+102C>A (n.351+102C>A) n.303+102C>A c.279+102C>A (n.279+102C>A) n.381+102C>A c.246+102C>A (n.246+102C>A) n.402+102C>A c.177+102C>A (n.177+102C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461304G>A | CA2201679593 | CLCN7 | c.351+101C>T (n.351+101C>T) n.303+101C>T c.279+101C>T (n.279+101C>T) n.381+101C>T c.246+101C>T (n.246+101C>T) n.402+101C>T c.177+101C>T (n.177+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461304G>C | CA2630996618 | CLCN7 | c.351+101C>G (n.351+101C>G) n.303+101C>G c.279+101C>G (n.279+101C>G) n.381+101C>G c.246+101C>G (n.246+101C>G) n.402+101C>G c.177+101C>G (n.177+101C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461304G= | CA2201679592 | CLCN7 | c.351+101C= (n.351+101C=) n.303+101C= c.279+101C= (n.279+101C=) n.381+101C= c.246+101C= (n.246+101C=) n.402+101C= c.177+101C= (n.177+101C=) | |
16 | g.1461304G>T | CA2630996620 | CLCN7 | c.351+101C>A (n.351+101C>A) n.303+101C>A c.279+101C>A (n.279+101C>A) n.381+101C>A c.246+101C>A (n.246+101C>A) n.402+101C>A c.177+101C>A (n.177+101C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461305A>C | CA2630996622 | CLCN7 | c.351+100T>G (n.351+100T>G) n.303+100T>G c.279+100T>G (n.279+100T>G) n.381+100T>G c.246+100T>G (n.246+100T>G) n.402+100T>G c.177+100T>G (n.177+100T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461306G>A | CA718372701 | CLCN7 | c.351+99C>T (n.351+99C>T) n.303+99C>T c.279+99C>T (n.279+99C>T) n.381+99C>T c.246+99C>T (n.246+99C>T) n.402+99C>T c.177+99C>T (n.177+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461306G= | CA2201679594 | CLCN7 | c.351+99C= (n.351+99C=) n.303+99C= c.279+99C= (n.279+99C=) n.381+99C= c.246+99C= (n.246+99C=) n.402+99C= c.177+99C= (n.177+99C=) | |
16 | g.1461306G>T | CA2575868526 | CLCN7 | c.351+99C>A (n.351+99C>A) n.303+99C>A c.279+99C>A (n.279+99C>A) n.381+99C>A c.246+99C>A (n.246+99C>A) n.402+99C>A c.177+99C>A (n.177+99C>A) | |
16 | g.1461307G>A | CA2630996628 | CLCN7 | c.351+98C>T (n.351+98C>T) n.303+98C>T c.279+98C>T (n.279+98C>T) n.381+98C>T c.246+98C>T (n.246+98C>T) n.402+98C>T c.177+98C>T (n.177+98C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461307G>T | CA2630996624 | CLCN7 | c.351+98C>A (n.351+98C>A) n.303+98C>A c.279+98C>A (n.279+98C>A) n.381+98C>A c.246+98C>A (n.246+98C>A) n.402+98C>A c.177+98C>A (n.177+98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461308A>G | CA2630996629 | CLCN7 | c.351+97T>C (n.351+97T>C) n.303+97T>C c.279+97T>C (n.279+97T>C) n.381+97T>C c.246+97T>C (n.246+97T>C) n.402+97T>C c.177+97T>C (n.177+97T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461309G>A | CA2630996631 | CLCN7 | c.351+96C>T (n.351+96C>T) n.303+96C>T c.279+96C>T (n.279+96C>T) n.381+96C>T c.246+96C>T (n.246+96C>T) n.402+96C>T c.177+96C>T (n.177+96C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461309G>T | CA2630996634 | CLCN7 | c.351+96C>A (n.351+96C>A) n.303+96C>A c.279+96C>A (n.279+96C>A) n.381+96C>A c.246+96C>A (n.246+96C>A) n.402+96C>A c.177+96C>A (n.177+96C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461310G>A | CA2575868527 | CLCN7 | c.351+95C>T (n.351+95C>T) n.303+95C>T c.279+95C>T (n.279+95C>T) n.381+95C>T c.246+95C>T (n.246+95C>T) n.402+95C>T c.177+95C>T (n.177+95C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461310G>T | CA2630996635 | CLCN7 | c.351+95C>A (n.351+95C>A) n.303+95C>A c.279+95C>A (n.279+95C>A) n.381+95C>A c.246+95C>A (n.246+95C>A) n.402+95C>A c.177+95C>A (n.177+95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461311T>C | CA973717533 | CLCN7 | c.351+94A>G (n.351+94A>G) n.303+94A>G c.279+94A>G (n.279+94A>G) n.381+94A>G c.246+94A>G (n.246+94A>G) n.402+94A>G c.177+94A>G (n.177+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461311T= | CA2201679596 | CLCN7 | c.351+94A= (n.351+94A=) n.303+94A= c.279+94A= (n.279+94A=) n.381+94A= c.246+94A= (n.246+94A=) n.402+94A= c.177+94A= (n.177+94A=) | |
16 | g.1461312G>A | CA2630996638 | CLCN7 | c.351+93C>T (n.351+93C>T) n.303+93C>T c.279+93C>T (n.279+93C>T) n.381+93C>T c.246+93C>T (n.246+93C>T) n.402+93C>T c.177+93C>T (n.177+93C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461312G>T | CA2630996639 | CLCN7 | c.351+93C>A (n.351+93C>A) n.303+93C>A c.279+93C>A (n.279+93C>A) n.381+93C>A c.246+93C>A (n.246+93C>A) n.402+93C>A c.177+93C>A (n.177+93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461313C>A | CA2630996644 | CLCN7 | c.351+92G>T (n.351+92G>T) n.303+92G>T c.279+92G>T (n.279+92G>T) n.381+92G>T c.246+92G>T (n.246+92G>T) n.402+92G>T c.177+92G>T (n.177+92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461313C= | CA2201679598 | CLCN7 | c.351+92G= (n.351+92G=) n.303+92G= c.279+92G= (n.279+92G=) n.381+92G= c.246+92G= (n.246+92G=) n.402+92G= c.177+92G= (n.177+92G=) | |
16 | g.1461313C>G | CA718372705 | CLCN7 | c.351+92G>C (n.351+92G>C) n.303+92G>C c.279+92G>C (n.279+92G>C) n.381+92G>C c.246+92G>C (n.246+92G>C) n.402+92G>C c.177+92G>C (n.177+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461313C>T | CA276683350 | CLCN7 | c.351+92G>A (n.351+92G>A) n.303+92G>A c.279+92G>A (n.279+92G>A) n.381+92G>A c.246+92G>A (n.246+92G>A) n.402+92G>A c.177+92G>A (n.177+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461314G>A | CA276683354 | CLCN7 | c.351+91C>T (n.351+91C>T) n.303+91C>T c.279+91C>T (n.279+91C>T) n.381+91C>T c.246+91C>T (n.246+91C>T) n.402+91C>T c.177+91C>T (n.177+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461314G= | CA2201679601 | CLCN7 | c.351+91C= (n.351+91C=) n.303+91C= c.279+91C= (n.279+91C=) n.381+91C= c.246+91C= (n.246+91C=) n.402+91C= c.177+91C= (n.177+91C=) | |
16 | g.1461314G>T | CA2575868528 | CLCN7 | c.351+91C>A (n.351+91C>A) n.303+91C>A c.279+91C>A (n.279+91C>A) n.381+91C>A c.246+91C>A (n.246+91C>A) n.402+91C>A c.177+91C>A (n.177+91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461315T>A | CA276683357 | CLCN7 | c.351+90A>T (n.351+90A>T) n.303+90A>T c.279+90A>T (n.279+90A>T) n.381+90A>T c.246+90A>T (n.246+90A>T) n.402+90A>T c.177+90A>T (n.177+90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461315T= | CA2201679603 | CLCN7 | c.351+90A= (n.351+90A=) n.303+90A= c.279+90A= (n.279+90A=) n.381+90A= c.246+90A= (n.246+90A=) n.402+90A= c.177+90A= (n.177+90A=) | |
16 | g.1461316C>T | CA2630996651 | CLCN7 | c.351+89G>A (n.351+89G>A) n.303+89G>A c.279+89G>A (n.279+89G>A) n.381+89G>A c.246+89G>A (n.246+89G>A) n.402+89G>A c.177+89G>A (n.177+89G>A) | gnomAD v4 |