Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461235C>TCA276683316CLCN7c.351+170G>A (n.351+170G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1461239A=CA2201679524CLCN7c.351+166T= (n.351+166T=)
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16g.1461239A>CCA2201679526CLCN7c.351+166T>G (n.351+166T>G)
n.303+166T>G
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n.381+166T>G
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n.402+166T>G
c.177+166T>G (n.177+166T>G)
dbSNP
16g.1461242C=CA2201679527CLCN7c.351+163G= (n.351+163G=)
n.303+163G=
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c.177+163G= (n.177+163G=)
16g.1461242C>TCA2201679528CLCN7c.351+163G>A (n.351+163G>A)
n.303+163G>A
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n.381+163G>A
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n.402+163G>A
c.177+163G>A (n.177+163G>A)
dbSNP
16g.1461244_1461260delinsCCCACTGTCTCTAGAAACA2201679529CLCN7c.351+145_351+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG (n.351+145_351+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG)
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16g.1461248_1461263delCA718372656CLCN7c.351+145_351+160del (n.351+145_351+160del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461247A=CA2201679530CLCN7c.351+158T= (n.351+158T=)
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c.246+158T= (n.246+158T=)
n.402+158T=
c.177+158T= (n.177+158T=)
16g.1461247A>CCA2201679531CLCN7c.351+158T>G (n.351+158T>G)
n.303+158T>G
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n.381+158T>G
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n.402+158T>G
c.177+158T>G (n.177+158T>G)
dbSNP
16g.1461250G>CCA2741460698CLCN7c.351+155C>G (n.351+155C>G)
n.303+155C>G
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n.402+155C>G
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16g.1461252C>GCA2589999197CLCN7c.351+153G>C (n.351+153G>C)
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dbSNP gnomAD v3
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dbSNP gnomAD v4
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n.402+152A=
c.177+152A= (n.177+152A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.1461256A>TCA656615385CLCN7c.351+149T>A (n.351+149T>A)
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COSMIC
16g.1461257G>CCA276683321CLCN7c.351+148C>G (n.351+148C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.177+148C= (n.177+148C=)
16g.1461260A=CA2201679537CLCN7c.351+145T= (n.351+145T=)
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16g.1461260A>GCA276683324CLCN7c.351+145T>C (n.351+145T>C)
n.303+145T>C
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n.402+145T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.381+144G>T
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n.402+144G>T
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gnomAD v4
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16g.1461261C>TCA2201679541CLCN7c.351+144G>A (n.351+144G>A)
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n.402+144G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.402+143G>T
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gnomAD v4
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n.402+143G>C
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gnomAD v4
16g.1461262C>TCA2201679545CLCN7c.351+143G>A (n.351+143G>A)
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n.402+143G>A
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dbSNP
16g.1461263A>CCA2630996528CLCN7c.351+142T>G (n.351+142T>G)
n.303+142T>G
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n.402+142T>G
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gnomAD v4
16g.1461264G>TCA2630996529CLCN7c.351+141C>A (n.351+141C>A)
n.303+141C>A
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n.381+141C>A
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n.402+141C>A
c.177+141C>A (n.177+141C>A)
gnomAD v4
16g.1461265A=CA2201679546CLCN7c.351+140T= (n.351+140T=)
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16g.1461265A>GCA2630996530CLCN7c.351+140T>C (n.351+140T>C)
n.303+140T>C
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n.381+140T>C
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n.402+140T>C
c.177+140T>C (n.177+140T>C)
gnomAD v4
16g.1461265A>TCA718372667CLCN7c.351+140T>A (n.351+140T>A)
n.303+140T>A
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n.381+140T>A
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n.402+140T>A
c.177+140T>A (n.177+140T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1461266C>ACA2630996532CLCN7c.351+139G>T (n.351+139G>T)
n.303+139G>T
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n.381+139G>T
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n.402+139G>T
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gnomAD v4
16g.1461266C=CA2201679548CLCN7c.351+139G= (n.351+139G=)
n.303+139G=
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16g.1461266C>GCA2630996533CLCN7c.351+139G>C (n.351+139G>C)
n.303+139G>C
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n.381+139G>C
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n.402+139G>C
c.177+139G>C (n.177+139G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1461266C>TCA276683328CLCN7c.351+139G>A (n.351+139G>A)
n.303+139G>A
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n.402+139G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461267G>ACA620328459CLCN7c.351+138C>T (n.351+138C>T)
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n.402+138C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461267G=CA2201679550CLCN7c.351+138C= (n.351+138C=)
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c.177+138C= (n.177+138C=)
16g.1461267G>TCA2630996534CLCN7c.351+138C>A (n.351+138C>A)
n.303+138C>A
c.279+138C>A (n.279+138C>A)
n.381+138C>A
c.246+138C>A (n.246+138C>A)
n.402+138C>A
c.177+138C>A (n.177+138C>A)
gnomAD v4
16g.1461270C>ACA2630996536CLCN7c.351+135G>T (n.351+135G>T)
n.303+135G>T
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n.402+135G>T
c.177+135G>T (n.177+135G>T)
gnomAD v4
16g.1461270C=CA2201679552CLCN7c.351+135G= (n.351+135G=)
n.303+135G=
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c.246+135G= (n.246+135G=)
n.402+135G=
c.177+135G= (n.177+135G=)
16g.1461271C>ACA2630996539CLCN7c.351+134G>T (n.351+134G>T)
n.303+134G>T
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n.381+134G>T
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n.402+134G>T
c.177+134G>T (n.177+134G>T)
gnomAD v4
16g.1461271C>TCA2630996540CLCN7c.351+134G>A (n.351+134G>A)
n.303+134G>A
c.279+134G>A (n.279+134G>A)
n.381+134G>A
c.246+134G>A (n.246+134G>A)
n.402+134G>A
c.177+134G>A (n.177+134G>A)
gnomAD v4
16g.1461271_1461274dupCA718372679CLCN7c.351+131_351+134dup (n.351+131_351+134dup)
n.303+131_303+134dup
c.279+131_279+134dup (n.279+131_279+134dup)
n.381+131_381+134dup
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n.402+131_402+134dup
c.177+131_177+134dup (n.177+131_177+134dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461273C>ACA2630996541CLCN7c.351+132G>T (n.351+132G>T)
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n.381+132G>T
c.246+132G>T (n.246+132G>T)
n.402+132G>T
c.177+132G>T (n.177+132G>T)
gnomAD v4
16g.1461273C>TCA2630996542CLCN7c.351+132G>A (n.351+132G>A)
n.303+132G>A
c.279+132G>A (n.279+132G>A)
n.381+132G>A
c.246+132G>A (n.246+132G>A)
n.402+132G>A
c.177+132G>A (n.177+132G>A)
gnomAD v4
16g.1461274A>GCA2630996543CLCN7c.351+131T>C (n.351+131T>C)
n.303+131T>C
c.279+131T>C (n.279+131T>C)
n.381+131T>C
c.246+131T>C (n.246+131T>C)
n.402+131T>C
c.177+131T>C (n.177+131T>C)
gnomAD v4
16g.1461274A>TCA2630996544CLCN7c.351+131T>A (n.351+131T>A)
n.303+131T>A
c.279+131T>A (n.279+131T>A)
n.381+131T>A
c.246+131T>A (n.246+131T>A)
n.402+131T>A
c.177+131T>A (n.177+131T>A)
gnomAD v4
16g.1461275G>ACA2630996547CLCN7c.351+130C>T (n.351+130C>T)
n.303+130C>T
c.279+130C>T (n.279+130C>T)
n.381+130C>T
c.246+130C>T (n.246+130C>T)
n.402+130C>T
c.177+130C>T (n.177+130C>T)
gnomAD v4
16g.1461275_1461279delCA2630996546CLCN7c.351+126_351+130del (n.351+126_351+130del)
n.303+126_303+130del
c.279+126_279+130del (n.279+126_279+130del)
n.381+126_381+130del
c.246+126_246+130del (n.246+126_246+130del)
n.402+126_402+130del
c.177+126_177+130del (n.177+126_177+130del)
gnomAD v4
16g.1461276G>ACA2201679557CLCN7c.351+129C>T (n.351+129C>T)
n.303+129C>T
c.279+129C>T (n.279+129C>T)
n.381+129C>T
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n.402+129C>T
c.177+129C>T (n.177+129C>T)
dbSNP
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n.303+129C=
c.279+129C= (n.279+129C=)
n.381+129C=
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c.177+129C= (n.177+129C=)
16g.1461276G>TCA2630996550CLCN7c.351+129C>A (n.351+129C>A)
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n.402+129C>A
c.177+129C>A (n.177+129C>A)
gnomAD v4
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n.402+128G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.1461278C>ACA2630996555CLCN7c.351+127G>T (n.351+127G>T)
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gnomAD v4
16g.1461278C=CA2201679558CLCN7c.351+127G= (n.351+127G=)
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16g.1461278C>TCA973717527CLCN7c.351+127G>A (n.351+127G>A)
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n.402+127G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461279T>CCA973717528CLCN7c.351+126A>G (n.351+126A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461279T=CA2201679559CLCN7c.351+126A= (n.351+126A=)
n.303+126A=
c.279+126A= (n.279+126A=)
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n.402+126A=
c.177+126A= (n.177+126A=)
16g.1461280C>ACA2630996556CLCN7c.351+125G>T (n.351+125G>T)
n.303+125G>T
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n.381+125G>T
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n.402+125G>T
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gnomAD v4
16g.1461280C>TCA2805556340CLCN7c.351+125G>A (n.351+125G>A)
n.303+125G>A
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16g.1461281A=CA2201679561CLCN7c.351+124T= (n.351+124T=)
n.303+124T=
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n.402+124T=
c.177+124T= (n.177+124T=)
16g.1461281A>GCA973717529CLCN7c.351+124T>C (n.351+124T>C)
n.303+124T>C
c.279+124T>C (n.279+124T>C)
n.381+124T>C
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n.402+124T>C
c.177+124T>C (n.177+124T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461281dupCA2805556341CLCN7c.351+124dup (n.351+124dup)
n.303+124dup
c.279+124dup (n.279+124dup)
n.381+124dup
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n.402+124dup
c.177+124dup (n.177+124dup)
16g.1461282G>ACA2630996560CLCN7c.351+123C>T (n.351+123C>T)
n.303+123C>T
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n.381+123C>T
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n.402+123C>T
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gnomAD v4
16g.1461282G>CCA2630996558CLCN7c.351+123C>G (n.351+123C>G)
n.303+123C>G
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n.381+123C>G
c.246+123C>G (n.246+123C>G)
n.402+123C>G
c.177+123C>G (n.177+123C>G)
gnomAD v4
16g.1461282G>TCA2630996557CLCN7c.351+123C>A (n.351+123C>A)
n.303+123C>A
c.279+123C>A (n.279+123C>A)
n.381+123C>A
c.246+123C>A (n.246+123C>A)
n.402+123C>A
c.177+123C>A (n.177+123C>A)
gnomAD v4
16g.1461283A=CA2201679563CLCN7c.351+122T= (n.351+122T=)
n.303+122T=
c.279+122T= (n.279+122T=)
n.381+122T=
c.246+122T= (n.246+122T=)
n.402+122T=
c.177+122T= (n.177+122T=)
16g.1461283A>GCA2630996561CLCN7c.351+122T>C (n.351+122T>C)
n.303+122T>C
c.279+122T>C (n.279+122T>C)
n.381+122T>C
c.246+122T>C (n.246+122T>C)
n.402+122T>C
c.177+122T>C (n.177+122T>C)
gnomAD v4
16g.1461283A>TCA2201679562CLCN7c.351+122T>A (n.351+122T>A)
n.303+122T>A
c.279+122T>A (n.279+122T>A)
n.381+122T>A
c.246+122T>A (n.246+122T>A)
n.402+122T>A
c.177+122T>A (n.177+122T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461284G>ACA973717530CLCN7c.351+121C>T (n.351+121C>T)
n.303+121C>T
c.279+121C>T (n.279+121C>T)
n.381+121C>T
c.246+121C>T (n.246+121C>T)
n.402+121C>T
c.177+121C>T (n.177+121C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461284G=CA2201679565CLCN7c.351+121C= (n.351+121C=)
n.303+121C=
c.279+121C= (n.279+121C=)
n.381+121C=
c.246+121C= (n.246+121C=)
n.402+121C=
c.177+121C= (n.177+121C=)
16g.1461284G>TCA2630996562CLCN7c.351+121C>A (n.351+121C>A)
n.303+121C>A
c.279+121C>A (n.279+121C>A)
n.381+121C>A
c.246+121C>A (n.246+121C>A)
n.402+121C>A
c.177+121C>A (n.177+121C>A)
gnomAD v4
16g.1461285G>ACA620328461CLCN7c.351+120C>T (n.351+120C>T)
n.303+120C>T
c.279+120C>T (n.279+120C>T)
n.381+120C>T
c.246+120C>T (n.246+120C>T)
n.402+120C>T
c.177+120C>T (n.177+120C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461285G=CA2201679566CLCN7c.351+120C= (n.351+120C=)
n.303+120C=
c.279+120C= (n.279+120C=)
n.381+120C=
c.246+120C= (n.246+120C=)
n.402+120C=
c.177+120C= (n.177+120C=)
16g.1461285G>TCA2630996565CLCN7c.351+120C>A (n.351+120C>A)
n.303+120C>A
c.279+120C>A (n.279+120C>A)
n.381+120C>A
c.246+120C>A (n.246+120C>A)
n.402+120C>A
c.177+120C>A (n.177+120C>A)
gnomAD v4
16g.1461286C>ACA2630996566CLCN7c.351+119G>T (n.351+119G>T)
n.303+119G>T
c.279+119G>T (n.279+119G>T)
n.381+119G>T
c.246+119G>T (n.246+119G>T)
n.402+119G>T
c.177+119G>T (n.177+119G>T)
gnomAD v4
16g.1461286C=CA2201679568CLCN7c.351+119G= (n.351+119G=)
n.303+119G=
c.279+119G= (n.279+119G=)
n.381+119G=
c.246+119G= (n.246+119G=)
n.402+119G=
c.177+119G= (n.177+119G=)
16g.1461286C>TCA276683332CLCN7c.351+119G>A (n.351+119G>A)
n.303+119G>A
c.279+119G>A (n.279+119G>A)
n.381+119G>A
c.246+119G>A (n.246+119G>A)
n.402+119G>A
c.177+119G>A (n.177+119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461287G>ACA718372686CLCN7c.351+118C>T (n.351+118C>T)
n.303+118C>T
c.279+118C>T (n.279+118C>T)
n.381+118C>T
c.246+118C>T (n.246+118C>T)
n.402+118C>T
c.177+118C>T (n.177+118C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461287G=CA2201679570CLCN7c.351+118C= (n.351+118C=)
n.303+118C=
c.279+118C= (n.279+118C=)
n.381+118C=
c.246+118C= (n.246+118C=)
n.402+118C=
c.177+118C= (n.177+118C=)
16g.1461287G>TCA2630996568CLCN7c.351+118C>A (n.351+118C>A)
n.303+118C>A
c.279+118C>A (n.279+118C>A)
n.381+118C>A
c.246+118C>A (n.246+118C>A)
n.402+118C>A
c.177+118C>A (n.177+118C>A)
gnomAD v4
16g.1461288G>ACA718372687CLCN7c.351+117C>T (n.351+117C>T)
n.303+117C>T
c.279+117C>T (n.279+117C>T)
n.381+117C>T
c.246+117C>T (n.246+117C>T)
n.402+117C>T
c.177+117C>T (n.177+117C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1461288G=CA2201679574CLCN7c.351+117C= (n.351+117C=)
n.303+117C=
c.279+117C= (n.279+117C=)
n.381+117C=
c.246+117C= (n.246+117C=)
n.402+117C=
c.177+117C= (n.177+117C=)
16g.1461288G>TCA2630996570CLCN7c.351+117C>A (n.351+117C>A)
n.303+117C>A
c.279+117C>A (n.279+117C>A)
n.381+117C>A
c.246+117C>A (n.246+117C>A)
n.402+117C>A
c.177+117C>A (n.177+117C>A)
gnomAD v4
16g.1461289A>GCA2630996571CLCN7c.351+116T>C (n.351+116T>C)
n.303+116T>C
c.279+116T>C (n.279+116T>C)
n.381+116T>C
c.246+116T>C (n.246+116T>C)
n.402+116T>C
c.177+116T>C (n.177+116T>C)
gnomAD v4
16g.1461290G>ACA276683335CLCN7c.351+115C>T (n.351+115C>T)
n.303+115C>T
c.279+115C>T (n.279+115C>T)
n.381+115C>T
c.246+115C>T (n.246+115C>T)
n.402+115C>T
c.177+115C>T (n.177+115C>T)
dbSNP
16g.1461290G=CA2201679577CLCN7c.351+115C= (n.351+115C=)
n.303+115C=
c.279+115C= (n.279+115C=)
n.381+115C=
c.246+115C= (n.246+115C=)
n.402+115C=
c.177+115C= (n.177+115C=)
16g.1461290G>TCA2630996573CLCN7c.351+115C>A (n.351+115C>A)
n.303+115C>A
c.279+115C>A (n.279+115C>A)
n.381+115C>A
c.246+115C>A (n.246+115C>A)
n.402+115C>A
c.177+115C>A (n.177+115C>A)
gnomAD v4
16g.1461291T>GCA276683337CLCN7c.351+114A>C (n.351+114A>C)
n.303+114A>C
c.279+114A>C (n.279+114A>C)
n.381+114A>C
c.246+114A>C (n.246+114A>C)
n.402+114A>C
c.177+114A>C (n.177+114A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461291T=CA2201679578CLCN7c.351+114A= (n.351+114A=)
n.303+114A=
c.279+114A= (n.279+114A=)
n.381+114A=
c.246+114A= (n.246+114A=)
n.402+114A=
c.177+114A= (n.177+114A=)
16g.1461292C>ACA2630996574CLCN7c.351+113G>T (n.351+113G>T)
n.303+113G>T
c.279+113G>T (n.279+113G>T)
n.381+113G>T
c.246+113G>T (n.246+113G>T)
n.402+113G>T
c.177+113G>T (n.177+113G>T)
gnomAD v4
16g.1461292C=CA2201679580CLCN7c.351+113G= (n.351+113G=)
n.303+113G=
c.279+113G= (n.279+113G=)
n.381+113G=
c.246+113G= (n.246+113G=)
n.402+113G=
c.177+113G= (n.177+113G=)
16g.1461292C>TCA276683342CLCN7c.351+113G>A (n.351+113G>A)
n.303+113G>A
c.279+113G>A (n.279+113G>A)
n.381+113G>A
c.246+113G>A (n.246+113G>A)
n.402+113G>A
c.177+113G>A (n.177+113G>A)
dbSNP
16g.1461293A>GCA2630996576CLCN7c.351+112T>C (n.351+112T>C)
n.303+112T>C
c.279+112T>C (n.279+112T>C)
n.381+112T>C
c.246+112T>C (n.246+112T>C)
n.402+112T>C
c.177+112T>C (n.177+112T>C)
gnomAD v4
16g.1461293_1461303delinsAGAGGAGGAGGCA2201679582CLCN7c.351+102_351+112delinsCCTCCTCCTCT (n.351+102_351+112delinsCCTCCTCCTCT)
n.303+102_303+112delinsCCTCCTCCTCT
c.279+102_279+112delinsCCTCCTCCTCT (n.279+102_279+112delinsCCTCCTCCTCT)
n.381+102_381+112delinsCCTCCTCCTCT
c.246+102_246+112delinsCCTCCTCCTCT (n.246+102_246+112delinsCCTCCTCCTCT)
n.402+102_402+112delinsCCTCCTCCTCT
c.177+102_177+112delinsCCTCCTCCTCT (n.177+102_177+112delinsCCTCCTCCTCT)
16g.1461294G>ACA2630996582CLCN7c.351+111C>T (n.351+111C>T)
n.303+111C>T
c.279+111C>T (n.279+111C>T)
n.381+111C>T
c.246+111C>T (n.246+111C>T)
n.402+111C>T
c.177+111C>T (n.177+111C>T)
gnomAD v4
16g.1461301_1461303delCA2630996580CLCN7c.351+109_351+111del (n.351+109_351+111del)
n.303+109_303+111del
c.279+109_279+111del (n.279+109_279+111del)
n.381+109_381+111del
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n.402+109_402+111del
c.177+109_177+111del (n.177+109_177+111del)
gnomAD v4
16g.1461301_1461310delCA2201679583CLCN7c.351+102_351+111del (n.351+102_351+111del)
n.303+102_303+111del
c.279+102_279+111del (n.279+102_279+111del)
n.381+102_381+111del
c.246+102_246+111del (n.246+102_246+111del)
n.402+102_402+111del
c.177+102_177+111del (n.177+102_177+111del)
dbSNP
16g.1461295A>GCA2630996583CLCN7c.351+110T>C (n.351+110T>C)
n.303+110T>C
c.279+110T>C (n.279+110T>C)
n.381+110T>C
c.246+110T>C (n.246+110T>C)
n.402+110T>C
c.177+110T>C (n.177+110T>C)
gnomAD v4
16g.1461295A>TCA2630996584CLCN7c.351+110T>A (n.351+110T>A)
n.303+110T>A
c.279+110T>A (n.279+110T>A)
n.381+110T>A
c.246+110T>A (n.246+110T>A)
n.402+110T>A
c.177+110T>A (n.177+110T>A)
gnomAD v4
16g.1461296G>ACA2630996587CLCN7c.351+109C>T (n.351+109C>T)
n.303+109C>T
c.279+109C>T (n.279+109C>T)
n.381+109C>T
c.246+109C>T (n.246+109C>T)
n.402+109C>T
c.177+109C>T (n.177+109C>T)
gnomAD v4
16g.1461296G>TCA2630996588CLCN7c.351+109C>A (n.351+109C>A)
n.303+109C>A
c.279+109C>A (n.279+109C>A)
n.381+109C>A
c.246+109C>A (n.246+109C>A)
n.402+109C>A
c.177+109C>A (n.177+109C>A)
gnomAD v4
16g.1461304_1461310delCA2630996586CLCN7c.351+103_351+109del (n.351+103_351+109del)
n.303+103_303+109del
c.279+103_279+109del (n.279+103_279+109del)
n.381+103_381+109del
c.246+103_246+109del (n.246+103_246+109del)
n.402+103_402+109del
c.177+103_177+109del (n.177+103_177+109del)
gnomAD v4
16g.1461297G>ACA276683344CLCN7c.351+108C>T (n.351+108C>T)
n.303+108C>T
c.279+108C>T (n.279+108C>T)
n.381+108C>T
c.246+108C>T (n.246+108C>T)
n.402+108C>T
c.177+108C>T (n.177+108C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461297G=CA2201679585CLCN7c.351+108C= (n.351+108C=)
n.303+108C=
c.279+108C= (n.279+108C=)
n.381+108C=
c.246+108C= (n.246+108C=)
n.402+108C=
c.177+108C= (n.177+108C=)
16g.1461297G>TCA2630996590CLCN7c.351+108C>A (n.351+108C>A)
n.303+108C>A
c.279+108C>A (n.279+108C>A)
n.381+108C>A
c.246+108C>A (n.246+108C>A)
n.402+108C>A
c.177+108C>A (n.177+108C>A)
gnomAD v4
16g.1461298A>CCA2630996593CLCN7c.351+107T>G (n.351+107T>G)
n.303+107T>G
c.279+107T>G (n.279+107T>G)
n.381+107T>G
c.246+107T>G (n.246+107T>G)
n.402+107T>G
c.177+107T>G (n.177+107T>G)
gnomAD v4
16g.1461298A>GCA2630996596CLCN7c.351+107T>C (n.351+107T>C)
n.303+107T>C
c.279+107T>C (n.279+107T>C)
n.381+107T>C
c.246+107T>C (n.246+107T>C)
n.402+107T>C
c.177+107T>C (n.177+107T>C)
gnomAD v4
16g.1461298A>TCA2630996595CLCN7c.351+107T>A (n.351+107T>A)
n.303+107T>A
c.279+107T>A (n.279+107T>A)
n.381+107T>A
c.246+107T>A (n.246+107T>A)
n.402+107T>A
c.177+107T>A (n.177+107T>A)
gnomAD v4
16g.1461299G>ACA276683348CLCN7c.351+106C>T (n.351+106C>T)
n.303+106C>T
c.279+106C>T (n.279+106C>T)
n.381+106C>T
c.246+106C>T (n.246+106C>T)
n.402+106C>T
c.177+106C>T (n.177+106C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1461299G=CA2201679587CLCN7c.351+106C= (n.351+106C=)
n.303+106C=
c.279+106C= (n.279+106C=)
n.381+106C=
c.246+106C= (n.246+106C=)
n.402+106C=
c.177+106C= (n.177+106C=)
16g.1461299G>TCA2630996601CLCN7c.351+106C>A (n.351+106C>A)
n.303+106C>A
c.279+106C>A (n.279+106C>A)
n.381+106C>A
c.246+106C>A (n.246+106C>A)
n.402+106C>A
c.177+106C>A (n.177+106C>A)
gnomAD v4
16g.1461300G>ACA620328464CLCN7c.351+105C>T (n.351+105C>T)
n.303+105C>T
c.279+105C>T (n.279+105C>T)
n.381+105C>T
c.246+105C>T (n.246+105C>T)
n.402+105C>T
c.177+105C>T (n.177+105C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1461300G=CA2201679589CLCN7c.351+105C= (n.351+105C=)
n.303+105C=
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c.246+105C= (n.246+105C=)
n.402+105C=
c.177+105C= (n.177+105C=)
16g.1461300G>TCA2630996603CLCN7c.351+105C>A (n.351+105C>A)
n.303+105C>A
c.279+105C>A (n.279+105C>A)
n.381+105C>A
c.246+105C>A (n.246+105C>A)
n.402+105C>A
c.177+105C>A (n.177+105C>A)
gnomAD v4
16g.1461300_1461301insCTCA2630996605CLCN7c.351+104_351+105insAG (n.351+104_351+105insAG)
n.303+104_303+105insAG
c.279+104_279+105insAG (n.279+104_279+105insAG)
n.381+104_381+105insAG
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n.402+104_402+105insAG
c.177+104_177+105insAG (n.177+104_177+105insAG)
gnomAD v4
16g.1461301A>CCA2630996608CLCN7c.351+104T>G (n.351+104T>G)
n.303+104T>G
c.279+104T>G (n.279+104T>G)
n.381+104T>G
c.246+104T>G (n.246+104T>G)
n.402+104T>G
c.177+104T>G (n.177+104T>G)
gnomAD v4
16g.1461301A>GCA2630996607CLCN7c.351+104T>C (n.351+104T>C)
n.303+104T>C
c.279+104T>C (n.279+104T>C)
n.381+104T>C
c.246+104T>C (n.246+104T>C)
n.402+104T>C
c.177+104T>C (n.177+104T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched