| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1461129_1461151delinsGTGACTCGGGGAGGTGGGTGAAT | CA2201679383 | CLCN7 | c.352-203_352-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.352-203_352-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.304-203_304-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.280-203_280-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.280-203_280-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.382-203_382-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.247-203_247-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.247-203_247-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.403-203_403-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.178-203_178-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.178-203_178-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) | |
| 16 | g.1461131_1461152del | CA620328443 | CLCN7 | c.352-203_352-182del (n.352-203_352-182del) n.304-203_304-182del c.280-203_280-182del (n.280-203_280-182del) n.382-203_382-182del c.247-203_247-182del (n.247-203_247-182del) n.403-203_403-182del c.178-203_178-182del (n.178-203_178-182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461143_1461145del | CA276683234 | CLCN7 | c.352-195_352-193del (n.352-195_352-193del) n.304-195_304-193del c.280-195_280-193del (n.280-195_280-193del) n.382-195_382-193del c.247-195_247-193del (n.247-195_247-193del) n.403-195_403-193del c.178-195_178-193del (n.178-195_178-193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461145G>A | CA276683236 | CLCN7 | c.352-197C>T (n.352-197C>T) n.304-197C>T c.280-197C>T (n.280-197C>T) n.382-197C>T c.247-197C>T (n.247-197C>T) n.403-197C>T c.178-197C>T (n.178-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461145G= | CA2201679425 | CLCN7 | c.352-197C= (n.352-197C=) n.304-197C= c.280-197C= (n.280-197C=) n.382-197C= c.247-197C= (n.247-197C=) n.403-197C= c.178-197C= (n.178-197C=) | |
| 16 | g.1461146G>A | CA718372607 | CLCN7 | c.352-198C>T (n.352-198C>T) n.304-198C>T c.280-198C>T (n.280-198C>T) n.382-198C>T c.247-198C>T (n.247-198C>T) n.403-198C>T c.178-198C>T (n.178-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461146G>C | CA276683239 | CLCN7 | c.352-198C>G (n.352-198C>G) n.304-198C>G c.280-198C>G (n.280-198C>G) n.382-198C>G c.247-198C>G (n.247-198C>G) n.403-198C>G c.178-198C>G (n.178-198C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461146G= | CA2201679427 | CLCN7 | c.352-198C= (n.352-198C=) n.304-198C= c.280-198C= (n.280-198C=) n.382-198C= c.247-198C= (n.247-198C=) n.403-198C= c.178-198C= (n.178-198C=) | |
| 16 | g.1461146G>T | CA2805556337 | CLCN7 | c.352-198C>A (n.352-198C>A) n.304-198C>A c.280-198C>A (n.280-198C>A) n.382-198C>A c.247-198C>A (n.247-198C>A) n.403-198C>A c.178-198C>A (n.178-198C>A) | |
| 16 | g.1461150A>T | CA656615384 | CLCN7 | c.352-202T>A (n.352-202T>A) n.304-202T>A c.280-202T>A (n.280-202T>A) n.382-202T>A c.247-202T>A (n.247-202T>A) n.403-202T>A c.178-202T>A (n.178-202T>A) | COSMIC |
| 16 | g.1461153C= | CA2201679429 | CLCN7 | c.352-205G= (n.352-205G=) n.304-205G= c.280-205G= (n.280-205G=) n.382-205G= c.247-205G= (n.247-205G=) n.403-205G= c.178-205G= (n.178-205G=) | |
| 16 | g.1461153C>T | CA718372608 | CLCN7 | c.352-205G>A (n.352-205G>A) n.304-205G>A c.280-205G>A (n.280-205G>A) n.382-205G>A c.247-205G>A (n.247-205G>A) n.403-205G>A c.178-205G>A (n.178-205G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461154_1461157delinsCCAA | CA2201679431 | CLCN7 | c.352-209_352-206delinsTTGG (n.352-209_352-206delinsTTGG) n.304-209_304-206delinsTTGG c.280-209_280-206delinsTTGG (n.280-209_280-206delinsTTGG) n.382-209_382-206delinsTTGG c.247-209_247-206delinsTTGG (n.247-209_247-206delinsTTGG) n.403-209_403-206delinsTTGG c.178-209_178-206delinsTTGG (n.178-209_178-206delinsTTGG) | |
| 16 | g.1461159_1461161del | CA620328447 | CLCN7 | c.352-209_352-207del (n.352-209_352-207del) n.304-209_304-207del c.280-209_280-207del (n.280-209_280-207del) n.382-209_382-207del c.247-209_247-207del (n.247-209_247-207del) n.403-209_403-207del c.178-209_178-207del (n.178-209_178-207del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461158C>A | CA276683242 | CLCN7 | c.352-210G>T (n.352-210G>T) n.304-210G>T c.280-210G>T (n.280-210G>T) n.382-210G>T c.247-210G>T (n.247-210G>T) n.403-210G>T c.178-210G>T (n.178-210G>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461158C= | CA2201679435 | CLCN7 | c.352-210G= (n.352-210G=) n.304-210G= c.280-210G= (n.280-210G=) n.382-210G= c.247-210G= (n.247-210G=) n.403-210G= c.178-210G= (n.178-210G=) | |
| 16 | g.1461158C>T | CA973717495 | CLCN7 | c.352-210G>A (n.352-210G>A) n.304-210G>A c.280-210G>A (n.280-210G>A) n.382-210G>A c.247-210G>A (n.247-210G>A) n.403-210G>A c.178-210G>A (n.178-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461165A= | CA2201679437 | CLCN7 | c.352-217T= (n.352-217T=) n.304-217T= c.280-217T= (n.280-217T=) n.382-217T= c.247-217T= (n.247-217T=) n.403-217T= c.178-217T= (n.178-217T=) | |
| 16 | g.1461165A>C | CA276683244 | CLCN7 | c.352-217T>G (n.352-217T>G) n.304-217T>G c.280-217T>G (n.280-217T>G) n.382-217T>G c.247-217T>G (n.247-217T>G) n.403-217T>G c.178-217T>G (n.178-217T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461167A= | CA2201679440 | CLCN7 | c.352-219T= (n.352-219T=) n.304-219T= c.280-219T= (n.280-219T=) n.382-219T= c.247-219T= (n.247-219T=) n.403-219T= c.178-219T= (n.178-219T=) | |
| 16 | g.1461167A>G | CA620328448 | CLCN7 | c.352-219T>C (n.352-219T>C) n.304-219T>C c.280-219T>C (n.280-219T>C) n.382-219T>C c.247-219T>C (n.247-219T>C) n.403-219T>C c.178-219T>C (n.178-219T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461168G>C | CA2201679443 | CLCN7 | c.352-220C>G (n.352-220C>G) n.304-220C>G c.280-220C>G (n.280-220C>G) n.382-220C>G c.247-220C>G (n.247-220C>G) n.403-220C>G c.178-220C>G (n.178-220C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461168G= | CA2201679442 | CLCN7 | c.352-220C= (n.352-220C=) n.304-220C= c.280-220C= (n.280-220C=) n.382-220C= c.247-220C= (n.247-220C=) n.403-220C= c.178-220C= (n.178-220C=) | |
| 16 | g.1461170C= | CA2201679445 | CLCN7 | c.352-222G= (n.352-222G=) n.304-222G= c.280-222G= (n.280-222G=) n.382-222G= c.247-222G= (n.247-222G=) n.403-222G= c.178-222G= (n.178-222G=) | |
| 16 | g.1461170C>G | CA276683247 | CLCN7 | c.352-222G>C (n.352-222G>C) n.304-222G>C c.280-222G>C (n.280-222G>C) n.382-222G>C c.247-222G>C (n.247-222G>C) n.403-222G>C c.178-222G>C (n.178-222G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461173C>A | CA276683252 | CLCN7 | c.352-225G>T (n.352-225G>T) n.304-225G>T c.280-225G>T (n.280-225G>T) n.382-225G>T c.247-225G>T (n.247-225G>T) n.403-225G>T c.178-225G>T (n.178-225G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461173C= | CA2201679449 | CLCN7 | c.352-225G= (n.352-225G=) n.304-225G= c.280-225G= (n.280-225G=) n.382-225G= c.247-225G= (n.247-225G=) n.403-225G= c.178-225G= (n.178-225G=) | |
| 16 | g.1461173C>T | CA276683255 | CLCN7 | c.352-225G>A (n.352-225G>A) n.304-225G>A c.280-225G>A (n.280-225G>A) n.382-225G>A c.247-225G>A (n.247-225G>A) n.403-225G>A c.178-225G>A (n.178-225G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461174G>A | CA276683257 | CLCN7 | c.352-226C>T (n.352-226C>T) n.304-226C>T c.280-226C>T (n.280-226C>T) n.382-226C>T c.247-226C>T (n.247-226C>T) n.403-226C>T c.178-226C>T (n.178-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461174G= | CA2201679452 | CLCN7 | c.352-226C= (n.352-226C=) n.304-226C= c.280-226C= (n.280-226C=) n.382-226C= c.247-226C= (n.247-226C=) n.403-226C= c.178-226C= (n.178-226C=) | |
| 16 | g.1461174_1461177delinsGGTT | CA2201679453 | CLCN7 | c.352-229_352-226delinsAACC (n.352-229_352-226delinsAACC) n.304-229_304-226delinsAACC c.280-229_280-226delinsAACC (n.280-229_280-226delinsAACC) n.382-229_382-226delinsAACC c.247-229_247-226delinsAACC (n.247-229_247-226delinsAACC) n.403-229_403-226delinsAACC c.178-229_178-226delinsAACC (n.178-229_178-226delinsAACC) | |
| 16 | g.1461178_1461180del | CA718372618 | CLCN7 | c.352-229_352-227del (n.352-229_352-227del) n.304-229_304-227del c.280-229_280-227del (n.280-229_280-227del) n.382-229_382-227del c.247-229_247-227del (n.247-229_247-227del) n.403-229_403-227del c.178-229_178-227del (n.178-229_178-227del) | dbSNP |
| 16 | g.1461180T>G | CA2201679457 | CLCN7 | c.351+225A>C (n.351+225A>C) n.303+225A>C c.279+225A>C (n.279+225A>C) n.381+225A>C c.246+225A>C (n.246+225A>C) n.402+225A>C c.177+225A>C (n.177+225A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1461180T= | CA2201679456 | CLCN7 | c.351+225A= (n.351+225A=) n.303+225A= c.279+225A= (n.279+225A=) n.381+225A= c.246+225A= (n.246+225A=) n.402+225A= c.177+225A= (n.177+225A=) | |
| 16 | g.1461182T>C | CA620328449 | CLCN7 | c.351+223A>G (n.351+223A>G) n.303+223A>G c.279+223A>G (n.279+223A>G) n.381+223A>G c.246+223A>G (n.246+223A>G) n.402+223A>G c.177+223A>G (n.177+223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461182T= | CA2201679459 | CLCN7 | c.351+223A= (n.351+223A=) n.303+223A= c.279+223A= (n.279+223A=) n.381+223A= c.246+223A= (n.246+223A=) n.402+223A= c.177+223A= (n.177+223A=) | |
| 16 | g.1461183G>A | CA276683260 | CLCN7 | c.351+222C>T (n.351+222C>T) n.303+222C>T c.279+222C>T (n.279+222C>T) n.381+222C>T c.246+222C>T (n.246+222C>T) n.402+222C>T c.177+222C>T (n.177+222C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461183G= | CA2201679462 | CLCN7 | c.351+222C= (n.351+222C=) n.303+222C= c.279+222C= (n.279+222C=) n.381+222C= c.246+222C= (n.246+222C=) n.402+222C= c.177+222C= (n.177+222C=) | |
| 16 | g.1461184C>T | CA2805556338 | CLCN7 | c.351+221G>A (n.351+221G>A) n.303+221G>A c.279+221G>A (n.279+221G>A) n.381+221G>A c.246+221G>A (n.246+221G>A) n.402+221G>A c.177+221G>A (n.177+221G>A) | |
| 16 | g.1461185T>C | CA2201679465 | CLCN7 | c.351+220A>G (n.351+220A>G) n.303+220A>G c.279+220A>G (n.279+220A>G) n.381+220A>G c.246+220A>G (n.246+220A>G) n.402+220A>G c.177+220A>G (n.177+220A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461185T= | CA2201679464 | CLCN7 | c.351+220A= (n.351+220A=) n.303+220A= c.279+220A= (n.279+220A=) n.381+220A= c.246+220A= (n.246+220A=) n.402+220A= c.177+220A= (n.177+220A=) | |
| 16 | g.1461187G= | CA2201679466 | CLCN7 | c.351+218C= (n.351+218C=) n.303+218C= c.279+218C= (n.279+218C=) n.381+218C= c.246+218C= (n.246+218C=) n.402+218C= c.177+218C= (n.177+218C=) | |
| 16 | g.1461187G>T | CA620328450 | CLCN7 | c.351+218C>A (n.351+218C>A) n.303+218C>A c.279+218C>A (n.279+218C>A) n.381+218C>A c.246+218C>A (n.246+218C>A) n.402+218C>A c.177+218C>A (n.177+218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461188G= | CA2201679468 | CLCN7 | c.351+217C= (n.351+217C=) n.303+217C= c.279+217C= (n.279+217C=) n.381+217C= c.246+217C= (n.246+217C=) n.402+217C= c.177+217C= (n.177+217C=) | |
| 16 | g.1461188G>T | CA2201679470 | CLCN7 | c.351+217C>A (n.351+217C>A) n.303+217C>A c.279+217C>A (n.279+217C>A) n.381+217C>A c.246+217C>A (n.246+217C>A) n.402+217C>A c.177+217C>A (n.177+217C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461190A= | CA2201679474 | CLCN7 | c.351+215T= (n.351+215T=) n.303+215T= c.279+215T= (n.279+215T=) n.381+215T= c.246+215T= (n.246+215T=) n.402+215T= c.177+215T= (n.177+215T=) | |
| 16 | g.1461190A>C | CA276683262 | CLCN7 | c.351+215T>G (n.351+215T>G) n.303+215T>G c.279+215T>G (n.279+215T>G) n.381+215T>G c.246+215T>G (n.246+215T>G) n.402+215T>G c.177+215T>G (n.177+215T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461192C= | CA2201679477 | CLCN7 | c.351+213G= (n.351+213G=) n.303+213G= c.279+213G= (n.279+213G=) n.381+213G= c.246+213G= (n.246+213G=) n.402+213G= c.177+213G= (n.177+213G=) | |
| 16 | g.1461192C>T | CA276683265 | CLCN7 | c.351+213G>A (n.351+213G>A) n.303+213G>A c.279+213G>A (n.279+213G>A) n.381+213G>A c.246+213G>A (n.246+213G>A) n.402+213G>A c.177+213G>A (n.177+213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461193G>A | CA276683267 | CLCN7 | c.351+212C>T (n.351+212C>T) n.303+212C>T c.279+212C>T (n.279+212C>T) n.381+212C>T c.246+212C>T (n.246+212C>T) n.402+212C>T c.177+212C>T (n.177+212C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461193G= | CA2201679481 | CLCN7 | c.351+212C= (n.351+212C=) n.303+212C= c.279+212C= (n.279+212C=) n.381+212C= c.246+212C= (n.246+212C=) n.402+212C= c.177+212C= (n.177+212C=) | |
| 16 | g.1461195A= | CA2201679483 | CLCN7 | c.351+210T= (n.351+210T=) n.303+210T= c.279+210T= (n.279+210T=) n.381+210T= c.246+210T= (n.246+210T=) n.402+210T= c.177+210T= (n.177+210T=) | |
| 16 | g.1461195A>G | CA276683269 | CLCN7 | c.351+210T>C (n.351+210T>C) n.303+210T>C c.279+210T>C (n.279+210T>C) n.381+210T>C c.246+210T>C (n.246+210T>C) n.402+210T>C c.177+210T>C (n.177+210T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461197C= | CA2201679485 | CLCN7 | c.351+208G= (n.351+208G=) n.303+208G= c.279+208G= (n.279+208G=) n.381+208G= c.246+208G= (n.246+208G=) n.402+208G= c.177+208G= (n.177+208G=) | |
| 16 | g.1461197C>T | CA276683273 | CLCN7 | c.351+208G>A (n.351+208G>A) n.303+208G>A c.279+208G>A (n.279+208G>A) n.381+208G>A c.246+208G>A (n.246+208G>A) n.402+208G>A c.177+208G>A (n.177+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461198T>C | CA276683276 | CLCN7 | c.351+207A>G (n.351+207A>G) n.303+207A>G c.279+207A>G (n.279+207A>G) n.381+207A>G c.246+207A>G (n.246+207A>G) n.402+207A>G c.177+207A>G (n.177+207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461198T= | CA2201679487 | CLCN7 | c.351+207A= (n.351+207A=) n.303+207A= c.279+207A= (n.279+207A=) n.381+207A= c.246+207A= (n.246+207A=) n.402+207A= c.177+207A= (n.177+207A=) | |
| 16 | g.1461199G>A | CA276683279 | CLCN7 | c.351+206C>T (n.351+206C>T) n.303+206C>T c.279+206C>T (n.279+206C>T) n.381+206C>T c.246+206C>T (n.246+206C>T) n.402+206C>T c.177+206C>T (n.177+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461199G= | CA2201679489 | CLCN7 | c.351+206C= (n.351+206C=) n.303+206C= c.279+206C= (n.279+206C=) n.381+206C= c.246+206C= (n.246+206C=) n.402+206C= c.177+206C= (n.177+206C=) | |
| 16 | g.1461201del | CA2514121231 | CLCN7 | c.351+204del (n.351+204del) n.303+204del c.279+204del (n.279+204del) n.381+204del c.246+204del (n.246+204del) n.402+204del c.177+204del (n.177+204del) | |
| 16 | g.1461201C= | CA2201679491 | CLCN7 | c.351+204G= (n.351+204G=) n.303+204G= c.279+204G= (n.279+204G=) n.381+204G= c.246+204G= (n.246+204G=) n.402+204G= c.177+204G= (n.177+204G=) | |
| 16 | g.1461201C>T | CA973717503 | CLCN7 | c.351+204G>A (n.351+204G>A) n.303+204G>A c.279+204G>A (n.279+204G>A) n.381+204G>A c.246+204G>A (n.246+204G>A) n.402+204G>A c.177+204G>A (n.177+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461202G>A | CA276683283 | CLCN7 | c.351+203C>T (n.351+203C>T) n.303+203C>T c.279+203C>T (n.279+203C>T) n.381+203C>T c.246+203C>T (n.246+203C>T) n.402+203C>T c.177+203C>T (n.177+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461202G= | CA2201679493 | CLCN7 | c.351+203C= (n.351+203C=) n.303+203C= c.279+203C= (n.279+203C=) n.381+203C= c.246+203C= (n.246+203C=) n.402+203C= c.177+203C= (n.177+203C=) | |
| 16 | g.1461205C>T | CA2731774038 | CLCN7 | c.351+200G>A (n.351+200G>A) n.303+200G>A c.279+200G>A (n.279+200G>A) n.381+200G>A c.246+200G>A (n.246+200G>A) n.402+200G>A c.177+200G>A (n.177+200G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461206G>A | CA276683293 | CLCN7 | c.351+199C>T (n.351+199C>T) n.303+199C>T c.279+199C>T (n.279+199C>T) n.381+199C>T c.246+199C>T (n.246+199C>T) n.402+199C>T c.177+199C>T (n.177+199C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461206G= | CA2201679496 | CLCN7 | c.351+199C= (n.351+199C=) n.303+199C= c.279+199C= (n.279+199C=) n.381+199C= c.246+199C= (n.246+199C=) n.402+199C= c.177+199C= (n.177+199C=) | |
| 16 | g.1461207dup | CA973717506 | CLCN7 | c.351+198dup (n.351+198dup) n.303+198dup c.279+198dup (n.279+198dup) n.381+198dup c.246+198dup (n.246+198dup) n.402+198dup c.177+198dup (n.177+198dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461213C>G | CA2805556339 | CLCN7 | c.351+192G>C (n.351+192G>C) n.303+192G>C c.279+192G>C (n.279+192G>C) n.381+192G>C c.246+192G>C (n.246+192G>C) n.402+192G>C c.177+192G>C (n.177+192G>C) | |
| 16 | g.1461216C= | CA2201679498 | CLCN7 | c.351+189G= (n.351+189G=) n.303+189G= c.279+189G= (n.279+189G=) n.381+189G= c.246+189G= (n.246+189G=) n.402+189G= c.177+189G= (n.177+189G=) | |
| 16 | g.1461216C>G | CA718372632 | CLCN7 | c.351+189G>C (n.351+189G>C) n.303+189G>C c.279+189G>C (n.279+189G>C) n.381+189G>C c.246+189G>C (n.246+189G>C) n.402+189G>C c.177+189G>C (n.177+189G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1461216C>T | CA620328455 | CLCN7 | c.351+189G>A (n.351+189G>A) n.303+189G>A c.279+189G>A (n.279+189G>A) n.381+189G>A c.246+189G>A (n.246+189G>A) n.402+189G>A c.177+189G>A (n.177+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461217C= | CA2201679500 | CLCN7 | c.351+188G= (n.351+188G=) n.303+188G= c.279+188G= (n.279+188G=) n.381+188G= c.246+188G= (n.246+188G=) n.402+188G= c.177+188G= (n.177+188G=) | |
| 16 | g.1461217C>T | CA276683295 | CLCN7 | c.351+188G>A (n.351+188G>A) n.303+188G>A c.279+188G>A (n.279+188G>A) n.381+188G>A c.246+188G>A (n.246+188G>A) n.402+188G>A c.177+188G>A (n.177+188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461220C= | CA2201679502 | CLCN7 | c.351+185G= (n.351+185G=) n.303+185G= c.279+185G= (n.279+185G=) n.381+185G= c.246+185G= (n.246+185G=) n.402+185G= c.177+185G= (n.177+185G=) | |
| 16 | g.1461220C>G | CA2201679503 | CLCN7 | c.351+185G>C (n.351+185G>C) n.303+185G>C c.279+185G>C (n.279+185G>C) n.381+185G>C c.246+185G>C (n.246+185G>C) n.402+185G>C c.177+185G>C (n.177+185G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1461222_1461224delinsTGG | CA2201679505 | CLCN7 | c.351+181_351+183delinsCCA (n.351+181_351+183delinsCCA) n.303+181_303+183delinsCCA c.279+181_279+183delinsCCA (n.279+181_279+183delinsCCA) n.381+181_381+183delinsCCA c.246+181_246+183delinsCCA (n.246+181_246+183delinsCCA) n.402+181_402+183delinsCCA c.177+181_177+183delinsCCA (n.177+181_177+183delinsCCA) | |
| 16 | g.1461223_1461224del | CA718372639 | CLCN7 | c.351+181_351+182del (n.351+181_351+182del) n.303+181_303+182del c.279+181_279+182del (n.279+181_279+182del) n.381+181_381+182del c.246+181_246+182del (n.246+181_246+182del) n.402+181_402+182del c.177+181_177+182del (n.177+181_177+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461225T>C | CA2201679506 | CLCN7 | c.351+180A>G (n.351+180A>G) n.303+180A>G c.279+180A>G (n.279+180A>G) n.381+180A>G c.246+180A>G (n.246+180A>G) n.402+180A>G c.177+180A>G (n.177+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461225T= | CA2201679508 | CLCN7 | c.351+180A= (n.351+180A=) n.303+180A= c.279+180A= (n.279+180A=) n.381+180A= c.246+180A= (n.246+180A=) n.402+180A= c.177+180A= (n.177+180A=) | |
| 16 | g.1461228C= | CA2201679509 | CLCN7 | c.351+177G= (n.351+177G=) n.303+177G= c.279+177G= (n.279+177G=) n.381+177G= c.246+177G= (n.246+177G=) n.402+177G= c.177+177G= (n.177+177G=) | |
| 16 | g.1461228C>T | CA14309577 | CLCN7 | c.351+177G>A (n.351+177G>A) n.303+177G>A c.279+177G>A (n.279+177G>A) n.381+177G>A c.246+177G>A (n.246+177G>A) n.402+177G>A c.177+177G>A (n.177+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461229G>A | CA276683308 | CLCN7 | c.351+176C>T (n.351+176C>T) n.303+176C>T c.279+176C>T (n.279+176C>T) n.381+176C>T c.246+176C>T (n.246+176C>T) n.402+176C>T c.177+176C>T (n.177+176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461229G= | CA2201679511 | CLCN7 | c.351+176C= (n.351+176C=) n.303+176C= c.279+176C= (n.279+176C=) n.381+176C= c.246+176C= (n.246+176C=) n.402+176C= c.177+176C= (n.177+176C=) | |
| 16 | g.1461231T>A | CA276683312 | CLCN7 | c.351+174A>T (n.351+174A>T) n.303+174A>T c.279+174A>T (n.279+174A>T) n.381+174A>T c.246+174A>T (n.246+174A>T) n.402+174A>T c.177+174A>T (n.177+174A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461231T>C | CA2589999195 | CLCN7 | c.351+174A>G (n.351+174A>G) n.303+174A>G c.279+174A>G (n.279+174A>G) n.381+174A>G c.246+174A>G (n.246+174A>G) n.402+174A>G c.177+174A>G (n.177+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461231T= | CA2201679514 | CLCN7 | c.351+174A= (n.351+174A=) n.303+174A= c.279+174A= (n.279+174A=) n.381+174A= c.246+174A= (n.246+174A=) n.402+174A= c.177+174A= (n.177+174A=) | |
| 16 | g.1461233A= | CA2201679516 | CLCN7 | c.351+172T= (n.351+172T=) n.303+172T= c.279+172T= (n.279+172T=) n.381+172T= c.246+172T= (n.246+172T=) n.402+172T= c.177+172T= (n.177+172T=) | |
| 16 | g.1461233A>C | CA718372650 | CLCN7 | c.351+172T>G (n.351+172T>G) n.303+172T>G c.279+172T>G (n.279+172T>G) n.381+172T>G c.246+172T>G (n.246+172T>G) n.402+172T>G c.177+172T>G (n.177+172T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461234C>A | CA2731774079 | CLCN7 | c.351+171G>T (n.351+171G>T) n.303+171G>T c.279+171G>T (n.279+171G>T) n.381+171G>T c.246+171G>T (n.246+171G>T) n.402+171G>T c.177+171G>T (n.177+171G>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461235C= | CA2201679517 | CLCN7 | c.351+170G= (n.351+170G=) n.303+170G= c.279+170G= (n.279+170G=) n.381+170G= c.246+170G= (n.246+170G=) n.402+170G= c.177+170G= (n.177+170G=) | |
| 16 | g.1461235C>G | CA276683313 | CLCN7 | c.351+170G>C (n.351+170G>C) n.303+170G>C c.279+170G>C (n.279+170G>C) n.381+170G>C c.246+170G>C (n.246+170G>C) n.402+170G>C c.177+170G>C (n.177+170G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461235C>T | CA276683316 | CLCN7 | c.351+170G>A (n.351+170G>A) n.303+170G>A c.279+170G>A (n.279+170G>A) n.381+170G>A c.246+170G>A (n.246+170G>A) n.402+170G>A c.177+170G>A (n.177+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1461236G>A | CA14274688 | CLCN7 | c.351+169C>T (n.351+169C>T) n.303+169C>T c.279+169C>T (n.279+169C>T) n.381+169C>T c.246+169C>T (n.246+169C>T) n.402+169C>T c.177+169C>T (n.177+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461236G= | CA2201679522 | CLCN7 | c.351+169C= (n.351+169C=) n.303+169C= c.279+169C= (n.279+169C=) n.381+169C= c.246+169C= (n.246+169C=) n.402+169C= c.177+169C= (n.177+169C=) | |
| 16 | g.1461239A= | CA2201679524 | CLCN7 | c.351+166T= (n.351+166T=) n.303+166T= c.279+166T= (n.279+166T=) n.381+166T= c.246+166T= (n.246+166T=) n.402+166T= c.177+166T= (n.177+166T=) | |
| 16 | g.1461239A>C | CA2201679526 | CLCN7 | c.351+166T>G (n.351+166T>G) n.303+166T>G c.279+166T>G (n.279+166T>G) n.381+166T>G c.246+166T>G (n.246+166T>G) n.402+166T>G c.177+166T>G (n.177+166T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461242C= | CA2201679527 | CLCN7 | c.351+163G= (n.351+163G=) n.303+163G= c.279+163G= (n.279+163G=) n.381+163G= c.246+163G= (n.246+163G=) n.402+163G= c.177+163G= (n.177+163G=) | |
| 16 | g.1461242C>T | CA2201679528 | CLCN7 | c.351+163G>A (n.351+163G>A) n.303+163G>A c.279+163G>A (n.279+163G>A) n.381+163G>A c.246+163G>A (n.246+163G>A) n.402+163G>A c.177+163G>A (n.177+163G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461244_1461260delinsCCCACTGTCTCTAGAAA | CA2201679529 | CLCN7 | c.351+145_351+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG (n.351+145_351+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG) n.303+145_303+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG c.279+145_279+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG (n.279+145_279+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG) n.381+145_381+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG c.246+145_246+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG (n.246+145_246+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG) n.402+145_402+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG c.177+145_177+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG (n.177+145_177+161delinsTTTCTAGAGACAGTGGG) | |
| 16 | g.1461248_1461263del | CA718372656 | CLCN7 | c.351+145_351+160del (n.351+145_351+160del) n.303+145_303+160del c.279+145_279+160del (n.279+145_279+160del) n.381+145_381+160del c.246+145_246+160del (n.246+145_246+160del) n.402+145_402+160del c.177+145_177+160del (n.177+145_177+160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |