| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1461106T>C | CA973717474 | CLCN7 | c.352-158A>G (n.352-158A>G) n.304-158A>G c.280-158A>G (n.280-158A>G) n.382-158A>G c.247-158A>G (n.247-158A>G) n.403-158A>G c.178-158A>G (n.178-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461106T>G | CA718372569 | CLCN7 | c.352-158A>C (n.352-158A>C) n.304-158A>C c.280-158A>C (n.280-158A>C) n.382-158A>C c.247-158A>C (n.247-158A>C) n.403-158A>C c.178-158A>C (n.178-158A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461106T= | CA2201679357 | CLCN7 | c.352-158A= (n.352-158A=) n.304-158A= c.280-158A= (n.280-158A=) n.382-158A= c.247-158A= (n.247-158A=) n.403-158A= c.178-158A= (n.178-158A=) | |
| 16 | g.1461108A= | CA2201679359 | CLCN7 | c.352-160T= (n.352-160T=) n.304-160T= c.280-160T= (n.280-160T=) n.382-160T= c.247-160T= (n.247-160T=) n.403-160T= c.178-160T= (n.178-160T=) | |
| 16 | g.1461108A>C | CA718372573 | CLCN7 | c.352-160T>G (n.352-160T>G) n.304-160T>G c.280-160T>G (n.280-160T>G) n.382-160T>G c.247-160T>G (n.247-160T>G) n.403-160T>G c.178-160T>G (n.178-160T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461109G>A | CA276683185 | CLCN7 | c.352-161C>T (n.352-161C>T) n.304-161C>T c.280-161C>T (n.280-161C>T) n.382-161C>T c.247-161C>T (n.247-161C>T) n.403-161C>T c.178-161C>T (n.178-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461109G= | CA2201679361 | CLCN7 | c.352-161C= (n.352-161C=) n.304-161C= c.280-161C= (n.280-161C=) n.382-161C= c.247-161C= (n.247-161C=) n.403-161C= c.178-161C= (n.178-161C=) | |
| 16 | g.1461111C= | CA2201679364 | CLCN7 | c.352-163G= (n.352-163G=) n.304-163G= c.280-163G= (n.280-163G=) n.382-163G= c.247-163G= (n.247-163G=) n.403-163G= c.178-163G= (n.178-163G=) | |
| 16 | g.1461111C>T | CA276683189 | CLCN7 | c.352-163G>A (n.352-163G>A) n.304-163G>A c.280-163G>A (n.280-163G>A) n.382-163G>A c.247-163G>A (n.247-163G>A) n.403-163G>A c.178-163G>A (n.178-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461112G>A | CA276683193 | CLCN7 | c.352-164C>T (n.352-164C>T) n.304-164C>T c.280-164C>T (n.280-164C>T) n.382-164C>T c.247-164C>T (n.247-164C>T) n.403-164C>T c.178-164C>T (n.178-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461112G= | CA2201679366 | CLCN7 | c.352-164C= (n.352-164C=) n.304-164C= c.280-164C= (n.280-164C=) n.382-164C= c.247-164C= (n.247-164C=) n.403-164C= c.178-164C= (n.178-164C=) | |
| 16 | g.1461114A>C | CA656615383 | CLCN7 | c.352-166T>G (n.352-166T>G) n.304-166T>G c.280-166T>G (n.280-166T>G) n.382-166T>G c.247-166T>G (n.247-166T>G) n.403-166T>G c.178-166T>G (n.178-166T>G) | |
| 16 | g.1461115C>A | CA276683195 | CLCN7 | c.352-167G>T (n.352-167G>T) n.304-167G>T c.280-167G>T (n.280-167G>T) n.382-167G>T c.247-167G>T (n.247-167G>T) n.403-167G>T c.178-167G>T (n.178-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461115C= | CA2201679369 | CLCN7 | c.352-167G= (n.352-167G=) n.304-167G= c.280-167G= (n.280-167G=) n.382-167G= c.247-167G= (n.247-167G=) n.403-167G= c.178-167G= (n.178-167G=) | |
| 16 | g.1461117C= | CA2201679371 | CLCN7 | c.352-169G= (n.352-169G=) n.304-169G= c.280-169G= (n.280-169G=) n.382-169G= c.247-169G= (n.247-169G=) n.403-169G= c.178-169G= (n.178-169G=) | |
| 16 | g.1461117C>T | CA276683197 | CLCN7 | c.352-169G>A (n.352-169G>A) n.304-169G>A c.280-169G>A (n.280-169G>A) n.382-169G>A c.247-169G>A (n.247-169G>A) n.403-169G>A c.178-169G>A (n.178-169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461118G>A | CA276683202 | CLCN7 | c.352-170C>T (n.352-170C>T) n.304-170C>T c.280-170C>T (n.280-170C>T) n.382-170C>T c.247-170C>T (n.247-170C>T) n.403-170C>T c.178-170C>T (n.178-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461118G= | CA2201679373 | CLCN7 | c.352-170C= (n.352-170C=) n.304-170C= c.280-170C= (n.280-170C=) n.382-170C= c.247-170C= (n.247-170C=) n.403-170C= c.178-170C= (n.178-170C=) | |
| 16 | g.1461119G>A | CA2201679377 | CLCN7 | c.352-171C>T (n.352-171C>T) n.304-171C>T c.280-171C>T (n.280-171C>T) n.382-171C>T c.247-171C>T (n.247-171C>T) n.403-171C>T c.178-171C>T (n.178-171C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461119G= | CA2201679375 | CLCN7 | c.352-171C= (n.352-171C=) n.304-171C= c.280-171C= (n.280-171C=) n.382-171C= c.247-171C= (n.247-171C=) n.403-171C= c.178-171C= (n.178-171C=) | |
| 16 | g.1461120G>T | CA2741460330 | CLCN7 | c.352-172C>A (n.352-172C>A) n.304-172C>A c.280-172C>A (n.280-172C>A) n.382-172C>A c.247-172C>A (n.247-172C>A) n.403-172C>A c.178-172C>A (n.178-172C>A) | |
| 16 | g.1461124C= | CA2201679379 | CLCN7 | c.352-176G= (n.352-176G=) n.304-176G= c.280-176G= (n.280-176G=) n.382-176G= c.247-176G= (n.247-176G=) n.403-176G= c.178-176G= (n.178-176G=) | |
| 16 | g.1461124C>T | CA276683205 | CLCN7 | c.352-176G>A (n.352-176G>A) n.304-176G>A c.280-176G>A (n.280-176G>A) n.382-176G>A c.247-176G>A (n.247-176G>A) n.403-176G>A c.178-176G>A (n.178-176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461125G>A | CA276683220 | CLCN7 | c.352-177C>T (n.352-177C>T) n.304-177C>T c.280-177C>T (n.280-177C>T) n.382-177C>T c.247-177C>T (n.247-177C>T) n.403-177C>T c.178-177C>T (n.178-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461125G= | CA2201679380 | CLCN7 | c.352-177C= (n.352-177C=) n.304-177C= c.280-177C= (n.280-177C=) n.382-177C= c.247-177C= (n.247-177C=) n.403-177C= c.178-177C= (n.178-177C=) | |
| 16 | g.1461129G>A | CA718372587 | CLCN7 | c.352-181C>T (n.352-181C>T) n.304-181C>T c.280-181C>T (n.280-181C>T) n.382-181C>T c.247-181C>T (n.247-181C>T) n.403-181C>T c.178-181C>T (n.178-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461129G= | CA2201679384 | CLCN7 | c.352-181C= (n.352-181C=) n.304-181C= c.280-181C= (n.280-181C=) n.382-181C= c.247-181C= (n.247-181C=) n.403-181C= c.178-181C= (n.178-181C=) | |
| 16 | g.1461129_1461151delinsGTGACTCGGGGAGGTGGGTGAAT | CA2201679383 | CLCN7 | c.352-203_352-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.352-203_352-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.304-203_304-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.280-203_280-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.280-203_280-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.382-203_382-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.247-203_247-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.247-203_247-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.403-203_403-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.178-203_178-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.178-203_178-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) | |
| 16 | g.1461130T>A | CA2201679388 | CLCN7 | c.352-182A>T (n.352-182A>T) n.304-182A>T c.280-182A>T (n.280-182A>T) n.382-182A>T c.247-182A>T (n.247-182A>T) n.403-182A>T c.178-182A>T (n.178-182A>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461130T= | CA2201679401 | CLCN7 | c.352-182A= (n.352-182A=) n.304-182A= c.280-182A= (n.280-182A=) n.382-182A= c.247-182A= (n.247-182A=) n.403-182A= c.178-182A= (n.178-182A=) | |
| 16 | g.1461131_1461152del | CA620328443 | CLCN7 | c.352-203_352-182del (n.352-203_352-182del) n.304-203_304-182del c.280-203_280-182del (n.280-203_280-182del) n.382-203_382-182del c.247-203_247-182del (n.247-203_247-182del) n.403-203_403-182del c.178-203_178-182del (n.178-203_178-182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461131G>A | CA276683223 | CLCN7 | c.352-183C>T (n.352-183C>T) n.304-183C>T c.280-183C>T (n.280-183C>T) n.382-183C>T c.247-183C>T (n.247-183C>T) n.403-183C>T c.178-183C>T (n.178-183C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461131G= | CA2201679402 | CLCN7 | c.352-183C= (n.352-183C=) n.304-183C= c.280-183C= (n.280-183C=) n.382-183C= c.247-183C= (n.247-183C=) n.403-183C= c.178-183C= (n.178-183C=) | |
| 16 | g.1461132A= | CA2201679404 | CLCN7 | c.352-184T= (n.352-184T=) n.304-184T= c.280-184T= (n.280-184T=) n.382-184T= c.247-184T= (n.247-184T=) n.403-184T= c.178-184T= (n.178-184T=) | |
| 16 | g.1461132A>C | CA2201679405 | CLCN7 | c.352-184T>G (n.352-184T>G) n.304-184T>G c.280-184T>G (n.280-184T>G) n.382-184T>G c.247-184T>G (n.247-184T>G) n.403-184T>G c.178-184T>G (n.178-184T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461133del | CA2831832860 | CLCN7 | c.352-185del (n.352-185del) n.304-185del c.280-185del (n.280-185del) n.382-185del c.247-185del (n.247-185del) n.403-185del c.178-185del (n.178-185del) | |
| 16 | g.1461135C= | CA2201679407 | CLCN7 | c.352-187G= (n.352-187G=) n.304-187G= c.280-187G= (n.280-187G=) n.382-187G= c.247-187G= (n.247-187G=) n.403-187G= c.178-187G= (n.178-187G=) | |
| 16 | g.1461135C>G | CA276683226 | CLCN7 | c.352-187G>C (n.352-187G>C) n.304-187G>C c.280-187G>C (n.280-187G>C) n.382-187G>C c.247-187G>C (n.247-187G>C) n.403-187G>C c.178-187G>C (n.178-187G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1461135C>T | CA620328445 | CLCN7 | c.352-187G>A (n.352-187G>A) n.304-187G>A c.280-187G>A (n.280-187G>A) n.382-187G>A c.247-187G>A (n.247-187G>A) n.403-187G>A c.178-187G>A (n.178-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461136G>A | CA276683228 | CLCN7 | c.352-188C>T (n.352-188C>T) n.304-188C>T c.280-188C>T (n.280-188C>T) n.382-188C>T c.247-188C>T (n.247-188C>T) n.403-188C>T c.178-188C>T (n.178-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461136G= | CA2201679410 | CLCN7 | c.352-188C= (n.352-188C=) n.304-188C= c.280-188C= (n.280-188C=) n.382-188C= c.247-188C= (n.247-188C=) n.403-188C= c.178-188C= (n.178-188C=) | |
| 16 | g.1461138G>A | CA276683231 | CLCN7 | c.352-190C>T (n.352-190C>T) n.304-190C>T c.280-190C>T (n.280-190C>T) n.382-190C>T c.247-190C>T (n.247-190C>T) n.403-190C>T c.178-190C>T (n.178-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461138G>C | CA2589999186 | CLCN7 | c.352-190C>G (n.352-190C>G) n.304-190C>G c.280-190C>G (n.280-190C>G) n.382-190C>G c.247-190C>G (n.247-190C>G) n.403-190C>G c.178-190C>G (n.178-190C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461138G= | CA2201679412 | CLCN7 | c.352-190C= (n.352-190C=) n.304-190C= c.280-190C= (n.280-190C=) n.382-190C= c.247-190C= (n.247-190C=) n.403-190C= c.178-190C= (n.178-190C=) | |
| 16 | g.1461139G>C | CA2201679415 | CLCN7 | c.352-191C>G (n.352-191C>G) n.304-191C>G c.280-191C>G (n.280-191C>G) n.382-191C>G c.247-191C>G (n.247-191C>G) n.403-191C>G c.178-191C>G (n.178-191C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461139G= | CA2201679414 | CLCN7 | c.352-191C= (n.352-191C=) n.304-191C= c.280-191C= (n.280-191C=) n.382-191C= c.247-191C= (n.247-191C=) n.403-191C= c.178-191C= (n.178-191C=) | |
| 16 | g.1461139G>T | CA718372602 | CLCN7 | c.352-191C>A (n.352-191C>A) n.304-191C>A c.280-191C>A (n.280-191C>A) n.382-191C>A c.247-191C>A (n.247-191C>A) n.403-191C>A c.178-191C>A (n.178-191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461140_1461143delinsAGGT | CA2201679417 | CLCN7 | c.352-195_352-192delinsACCT (n.352-195_352-192delinsACCT) n.304-195_304-192delinsACCT c.280-195_280-192delinsACCT (n.280-195_280-192delinsACCT) n.382-195_382-192delinsACCT c.247-195_247-192delinsACCT (n.247-195_247-192delinsACCT) n.403-195_403-192delinsACCT c.178-195_178-192delinsACCT (n.178-195_178-192delinsACCT) | |
| 16 | g.1461143_1461145del | CA276683234 | CLCN7 | c.352-195_352-193del (n.352-195_352-193del) n.304-195_304-193del c.280-195_280-193del (n.280-195_280-193del) n.382-195_382-193del c.247-195_247-193del (n.247-195_247-193del) n.403-195_403-193del c.178-195_178-193del (n.178-195_178-193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461142G= | CA2201679419 | CLCN7 | c.352-194C= (n.352-194C=) n.304-194C= c.280-194C= (n.280-194C=) n.382-194C= c.247-194C= (n.247-194C=) n.403-194C= c.178-194C= (n.178-194C=) | |
| 16 | g.1461142G>T | CA2201679420 | CLCN7 | c.352-194C>A (n.352-194C>A) n.304-194C>A c.280-194C>A (n.280-194C>A) n.382-194C>A c.247-194C>A (n.247-194C>A) n.403-194C>A c.178-194C>A (n.178-194C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461143T>A | CA2201679422 | CLCN7 | c.352-195A>T (n.352-195A>T) n.304-195A>T c.280-195A>T (n.280-195A>T) n.382-195A>T c.247-195A>T (n.247-195A>T) n.403-195A>T c.178-195A>T (n.178-195A>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461143T>C | CA2201679421 | CLCN7 | c.352-195A>G (n.352-195A>G) n.304-195A>G c.280-195A>G (n.280-195A>G) n.382-195A>G c.247-195A>G (n.247-195A>G) n.403-195A>G c.178-195A>G (n.178-195A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461143T= | CA2201679423 | CLCN7 | c.352-195A= (n.352-195A=) n.304-195A= c.280-195A= (n.280-195A=) n.382-195A= c.247-195A= (n.247-195A=) n.403-195A= c.178-195A= (n.178-195A=) | |
| 16 | g.1461145G>A | CA276683236 | CLCN7 | c.352-197C>T (n.352-197C>T) n.304-197C>T c.280-197C>T (n.280-197C>T) n.382-197C>T c.247-197C>T (n.247-197C>T) n.403-197C>T c.178-197C>T (n.178-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461145G= | CA2201679425 | CLCN7 | c.352-197C= (n.352-197C=) n.304-197C= c.280-197C= (n.280-197C=) n.382-197C= c.247-197C= (n.247-197C=) n.403-197C= c.178-197C= (n.178-197C=) | |
| 16 | g.1461146G>A | CA718372607 | CLCN7 | c.352-198C>T (n.352-198C>T) n.304-198C>T c.280-198C>T (n.280-198C>T) n.382-198C>T c.247-198C>T (n.247-198C>T) n.403-198C>T c.178-198C>T (n.178-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461146G>C | CA276683239 | CLCN7 | c.352-198C>G (n.352-198C>G) n.304-198C>G c.280-198C>G (n.280-198C>G) n.382-198C>G c.247-198C>G (n.247-198C>G) n.403-198C>G c.178-198C>G (n.178-198C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461146G= | CA2201679427 | CLCN7 | c.352-198C= (n.352-198C=) n.304-198C= c.280-198C= (n.280-198C=) n.382-198C= c.247-198C= (n.247-198C=) n.403-198C= c.178-198C= (n.178-198C=) | |
| 16 | g.1461146G>T | CA2805556337 | CLCN7 | c.352-198C>A (n.352-198C>A) n.304-198C>A c.280-198C>A (n.280-198C>A) n.382-198C>A c.247-198C>A (n.247-198C>A) n.403-198C>A c.178-198C>A (n.178-198C>A) | |
| 16 | g.1461150A>T | CA656615384 | CLCN7 | c.352-202T>A (n.352-202T>A) n.304-202T>A c.280-202T>A (n.280-202T>A) n.382-202T>A c.247-202T>A (n.247-202T>A) n.403-202T>A c.178-202T>A (n.178-202T>A) | COSMIC |
| 16 | g.1461153C= | CA2201679429 | CLCN7 | c.352-205G= (n.352-205G=) n.304-205G= c.280-205G= (n.280-205G=) n.382-205G= c.247-205G= (n.247-205G=) n.403-205G= c.178-205G= (n.178-205G=) | |
| 16 | g.1461153C>T | CA718372608 | CLCN7 | c.352-205G>A (n.352-205G>A) n.304-205G>A c.280-205G>A (n.280-205G>A) n.382-205G>A c.247-205G>A (n.247-205G>A) n.403-205G>A c.178-205G>A (n.178-205G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461154_1461157delinsCCAA | CA2201679431 | CLCN7 | c.352-209_352-206delinsTTGG (n.352-209_352-206delinsTTGG) n.304-209_304-206delinsTTGG c.280-209_280-206delinsTTGG (n.280-209_280-206delinsTTGG) n.382-209_382-206delinsTTGG c.247-209_247-206delinsTTGG (n.247-209_247-206delinsTTGG) n.403-209_403-206delinsTTGG c.178-209_178-206delinsTTGG (n.178-209_178-206delinsTTGG) | |
| 16 | g.1461159_1461161del | CA620328447 | CLCN7 | c.352-209_352-207del (n.352-209_352-207del) n.304-209_304-207del c.280-209_280-207del (n.280-209_280-207del) n.382-209_382-207del c.247-209_247-207del (n.247-209_247-207del) n.403-209_403-207del c.178-209_178-207del (n.178-209_178-207del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461158C>A | CA276683242 | CLCN7 | c.352-210G>T (n.352-210G>T) n.304-210G>T c.280-210G>T (n.280-210G>T) n.382-210G>T c.247-210G>T (n.247-210G>T) n.403-210G>T c.178-210G>T (n.178-210G>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461158C= | CA2201679435 | CLCN7 | c.352-210G= (n.352-210G=) n.304-210G= c.280-210G= (n.280-210G=) n.382-210G= c.247-210G= (n.247-210G=) n.403-210G= c.178-210G= (n.178-210G=) | |
| 16 | g.1461158C>T | CA973717495 | CLCN7 | c.352-210G>A (n.352-210G>A) n.304-210G>A c.280-210G>A (n.280-210G>A) n.382-210G>A c.247-210G>A (n.247-210G>A) n.403-210G>A c.178-210G>A (n.178-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461165A= | CA2201679437 | CLCN7 | c.352-217T= (n.352-217T=) n.304-217T= c.280-217T= (n.280-217T=) n.382-217T= c.247-217T= (n.247-217T=) n.403-217T= c.178-217T= (n.178-217T=) | |
| 16 | g.1461165A>C | CA276683244 | CLCN7 | c.352-217T>G (n.352-217T>G) n.304-217T>G c.280-217T>G (n.280-217T>G) n.382-217T>G c.247-217T>G (n.247-217T>G) n.403-217T>G c.178-217T>G (n.178-217T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461167A= | CA2201679440 | CLCN7 | c.352-219T= (n.352-219T=) n.304-219T= c.280-219T= (n.280-219T=) n.382-219T= c.247-219T= (n.247-219T=) n.403-219T= c.178-219T= (n.178-219T=) | |
| 16 | g.1461167A>G | CA620328448 | CLCN7 | c.352-219T>C (n.352-219T>C) n.304-219T>C c.280-219T>C (n.280-219T>C) n.382-219T>C c.247-219T>C (n.247-219T>C) n.403-219T>C c.178-219T>C (n.178-219T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461168G>C | CA2201679443 | CLCN7 | c.352-220C>G (n.352-220C>G) n.304-220C>G c.280-220C>G (n.280-220C>G) n.382-220C>G c.247-220C>G (n.247-220C>G) n.403-220C>G c.178-220C>G (n.178-220C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461168G= | CA2201679442 | CLCN7 | c.352-220C= (n.352-220C=) n.304-220C= c.280-220C= (n.280-220C=) n.382-220C= c.247-220C= (n.247-220C=) n.403-220C= c.178-220C= (n.178-220C=) | |
| 16 | g.1461170C= | CA2201679445 | CLCN7 | c.352-222G= (n.352-222G=) n.304-222G= c.280-222G= (n.280-222G=) n.382-222G= c.247-222G= (n.247-222G=) n.403-222G= c.178-222G= (n.178-222G=) | |
| 16 | g.1461170C>G | CA276683247 | CLCN7 | c.352-222G>C (n.352-222G>C) n.304-222G>C c.280-222G>C (n.280-222G>C) n.382-222G>C c.247-222G>C (n.247-222G>C) n.403-222G>C c.178-222G>C (n.178-222G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461173C>A | CA276683252 | CLCN7 | c.352-225G>T (n.352-225G>T) n.304-225G>T c.280-225G>T (n.280-225G>T) n.382-225G>T c.247-225G>T (n.247-225G>T) n.403-225G>T c.178-225G>T (n.178-225G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461173C= | CA2201679449 | CLCN7 | c.352-225G= (n.352-225G=) n.304-225G= c.280-225G= (n.280-225G=) n.382-225G= c.247-225G= (n.247-225G=) n.403-225G= c.178-225G= (n.178-225G=) | |
| 16 | g.1461173C>T | CA276683255 | CLCN7 | c.352-225G>A (n.352-225G>A) n.304-225G>A c.280-225G>A (n.280-225G>A) n.382-225G>A c.247-225G>A (n.247-225G>A) n.403-225G>A c.178-225G>A (n.178-225G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461174G>A | CA276683257 | CLCN7 | c.352-226C>T (n.352-226C>T) n.304-226C>T c.280-226C>T (n.280-226C>T) n.382-226C>T c.247-226C>T (n.247-226C>T) n.403-226C>T c.178-226C>T (n.178-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461174G= | CA2201679452 | CLCN7 | c.352-226C= (n.352-226C=) n.304-226C= c.280-226C= (n.280-226C=) n.382-226C= c.247-226C= (n.247-226C=) n.403-226C= c.178-226C= (n.178-226C=) | |
| 16 | g.1461174_1461177delinsGGTT | CA2201679453 | CLCN7 | c.352-229_352-226delinsAACC (n.352-229_352-226delinsAACC) n.304-229_304-226delinsAACC c.280-229_280-226delinsAACC (n.280-229_280-226delinsAACC) n.382-229_382-226delinsAACC c.247-229_247-226delinsAACC (n.247-229_247-226delinsAACC) n.403-229_403-226delinsAACC c.178-229_178-226delinsAACC (n.178-229_178-226delinsAACC) | |
| 16 | g.1461178_1461180del | CA718372618 | CLCN7 | c.352-229_352-227del (n.352-229_352-227del) n.304-229_304-227del c.280-229_280-227del (n.280-229_280-227del) n.382-229_382-227del c.247-229_247-227del (n.247-229_247-227del) n.403-229_403-227del c.178-229_178-227del (n.178-229_178-227del) | dbSNP |
| 16 | g.1461180T>G | CA2201679457 | CLCN7 | c.351+225A>C (n.351+225A>C) n.303+225A>C c.279+225A>C (n.279+225A>C) n.381+225A>C c.246+225A>C (n.246+225A>C) n.402+225A>C c.177+225A>C (n.177+225A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1461180T= | CA2201679456 | CLCN7 | c.351+225A= (n.351+225A=) n.303+225A= c.279+225A= (n.279+225A=) n.381+225A= c.246+225A= (n.246+225A=) n.402+225A= c.177+225A= (n.177+225A=) | |
| 16 | g.1461182T>C | CA620328449 | CLCN7 | c.351+223A>G (n.351+223A>G) n.303+223A>G c.279+223A>G (n.279+223A>G) n.381+223A>G c.246+223A>G (n.246+223A>G) n.402+223A>G c.177+223A>G (n.177+223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461182T= | CA2201679459 | CLCN7 | c.351+223A= (n.351+223A=) n.303+223A= c.279+223A= (n.279+223A=) n.381+223A= c.246+223A= (n.246+223A=) n.402+223A= c.177+223A= (n.177+223A=) | |
| 16 | g.1461183G>A | CA276683260 | CLCN7 | c.351+222C>T (n.351+222C>T) n.303+222C>T c.279+222C>T (n.279+222C>T) n.381+222C>T c.246+222C>T (n.246+222C>T) n.402+222C>T c.177+222C>T (n.177+222C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461183G= | CA2201679462 | CLCN7 | c.351+222C= (n.351+222C=) n.303+222C= c.279+222C= (n.279+222C=) n.381+222C= c.246+222C= (n.246+222C=) n.402+222C= c.177+222C= (n.177+222C=) | |
| 16 | g.1461184C>T | CA2805556338 | CLCN7 | c.351+221G>A (n.351+221G>A) n.303+221G>A c.279+221G>A (n.279+221G>A) n.381+221G>A c.246+221G>A (n.246+221G>A) n.402+221G>A c.177+221G>A (n.177+221G>A) | |
| 16 | g.1461185T>C | CA2201679465 | CLCN7 | c.351+220A>G (n.351+220A>G) n.303+220A>G c.279+220A>G (n.279+220A>G) n.381+220A>G c.246+220A>G (n.246+220A>G) n.402+220A>G c.177+220A>G (n.177+220A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461185T= | CA2201679464 | CLCN7 | c.351+220A= (n.351+220A=) n.303+220A= c.279+220A= (n.279+220A=) n.381+220A= c.246+220A= (n.246+220A=) n.402+220A= c.177+220A= (n.177+220A=) | |
| 16 | g.1461187G= | CA2201679466 | CLCN7 | c.351+218C= (n.351+218C=) n.303+218C= c.279+218C= (n.279+218C=) n.381+218C= c.246+218C= (n.246+218C=) n.402+218C= c.177+218C= (n.177+218C=) | |
| 16 | g.1461187G>T | CA620328450 | CLCN7 | c.351+218C>A (n.351+218C>A) n.303+218C>A c.279+218C>A (n.279+218C>A) n.381+218C>A c.246+218C>A (n.246+218C>A) n.402+218C>A c.177+218C>A (n.177+218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461188G= | CA2201679468 | CLCN7 | c.351+217C= (n.351+217C=) n.303+217C= c.279+217C= (n.279+217C=) n.381+217C= c.246+217C= (n.246+217C=) n.402+217C= c.177+217C= (n.177+217C=) | |
| 16 | g.1461188G>T | CA2201679470 | CLCN7 | c.351+217C>A (n.351+217C>A) n.303+217C>A c.279+217C>A (n.279+217C>A) n.381+217C>A c.246+217C>A (n.246+217C>A) n.402+217C>A c.177+217C>A (n.177+217C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461190A= | CA2201679474 | CLCN7 | c.351+215T= (n.351+215T=) n.303+215T= c.279+215T= (n.279+215T=) n.381+215T= c.246+215T= (n.246+215T=) n.402+215T= c.177+215T= (n.177+215T=) | |
| 16 | g.1461190A>C | CA276683262 | CLCN7 | c.351+215T>G (n.351+215T>G) n.303+215T>G c.279+215T>G (n.279+215T>G) n.381+215T>G c.246+215T>G (n.246+215T>G) n.402+215T>G c.177+215T>G (n.177+215T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461192C= | CA2201679477 | CLCN7 | c.351+213G= (n.351+213G=) n.303+213G= c.279+213G= (n.279+213G=) n.381+213G= c.246+213G= (n.246+213G=) n.402+213G= c.177+213G= (n.177+213G=) | |
| 16 | g.1461192C>T | CA276683265 | CLCN7 | c.351+213G>A (n.351+213G>A) n.303+213G>A c.279+213G>A (n.279+213G>A) n.381+213G>A c.246+213G>A (n.246+213G>A) n.402+213G>A c.177+213G>A (n.177+213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461193G>A | CA276683267 | CLCN7 | c.351+212C>T (n.351+212C>T) n.303+212C>T c.279+212C>T (n.279+212C>T) n.381+212C>T c.246+212C>T (n.246+212C>T) n.402+212C>T c.177+212C>T (n.177+212C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461193G= | CA2201679481 | CLCN7 | c.351+212C= (n.351+212C=) n.303+212C= c.279+212C= (n.279+212C=) n.381+212C= c.246+212C= (n.246+212C=) n.402+212C= c.177+212C= (n.177+212C=) | |
| 16 | g.1461195A= | CA2201679483 | CLCN7 | c.351+210T= (n.351+210T=) n.303+210T= c.279+210T= (n.279+210T=) n.381+210T= c.246+210T= (n.246+210T=) n.402+210T= c.177+210T= (n.177+210T=) | |
| 16 | g.1461195A>G | CA276683269 | CLCN7 | c.351+210T>C (n.351+210T>C) n.303+210T>C c.279+210T>C (n.279+210T>C) n.381+210T>C c.246+210T>C (n.246+210T>C) n.402+210T>C c.177+210T>C (n.177+210T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461197C= | CA2201679485 | CLCN7 | c.351+208G= (n.351+208G=) n.303+208G= c.279+208G= (n.279+208G=) n.381+208G= c.246+208G= (n.246+208G=) n.402+208G= c.177+208G= (n.177+208G=) | |
| 16 | g.1461197C>T | CA276683273 | CLCN7 | c.351+208G>A (n.351+208G>A) n.303+208G>A c.279+208G>A (n.279+208G>A) n.381+208G>A c.246+208G>A (n.246+208G>A) n.402+208G>A c.177+208G>A (n.177+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461198T>C | CA276683276 | CLCN7 | c.351+207A>G (n.351+207A>G) n.303+207A>G c.279+207A>G (n.279+207A>G) n.381+207A>G c.246+207A>G (n.246+207A>G) n.402+207A>G c.177+207A>G (n.177+207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461198T= | CA2201679487 | CLCN7 | c.351+207A= (n.351+207A=) n.303+207A= c.279+207A= (n.279+207A=) n.381+207A= c.246+207A= (n.246+207A=) n.402+207A= c.177+207A= (n.177+207A=) | |
| 16 | g.1461199G>A | CA276683279 | CLCN7 | c.351+206C>T (n.351+206C>T) n.303+206C>T c.279+206C>T (n.279+206C>T) n.381+206C>T c.246+206C>T (n.246+206C>T) n.402+206C>T c.177+206C>T (n.177+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461199G= | CA2201679489 | CLCN7 | c.351+206C= (n.351+206C=) n.303+206C= c.279+206C= (n.279+206C=) n.381+206C= c.246+206C= (n.246+206C=) n.402+206C= c.177+206C= (n.177+206C=) | |
| 16 | g.1461201del | CA2514121231 | CLCN7 | c.351+204del (n.351+204del) n.303+204del c.279+204del (n.279+204del) n.381+204del c.246+204del (n.246+204del) n.402+204del c.177+204del (n.177+204del) | |
| 16 | g.1461201C= | CA2201679491 | CLCN7 | c.351+204G= (n.351+204G=) n.303+204G= c.279+204G= (n.279+204G=) n.381+204G= c.246+204G= (n.246+204G=) n.402+204G= c.177+204G= (n.177+204G=) | |
| 16 | g.1461201C>T | CA973717503 | CLCN7 | c.351+204G>A (n.351+204G>A) n.303+204G>A c.279+204G>A (n.279+204G>A) n.381+204G>A c.246+204G>A (n.246+204G>A) n.402+204G>A c.177+204G>A (n.177+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |