| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1461079del | CA2630996490 | CLCN7 | c.352-129del (n.352-129del) n.304-129del c.280-129del (n.280-129del) n.382-129del c.247-129del (n.247-129del) n.403-129del c.178-129del (n.178-129del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461078C>A | CA2630996494 | CLCN7 | c.352-130G>T (n.352-130G>T) n.304-130G>T c.280-130G>T (n.280-130G>T) n.382-130G>T c.247-130G>T (n.247-130G>T) n.403-130G>T c.178-130G>T (n.178-130G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461079C>A | CA2630996495 | CLCN7 | c.352-131G>T (n.352-131G>T) n.304-131G>T c.280-131G>T (n.280-131G>T) n.382-131G>T c.247-131G>T (n.247-131G>T) n.403-131G>T c.178-131G>T (n.178-131G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461079C>T | CA2630996496 | CLCN7 | c.352-131G>A (n.352-131G>A) n.304-131G>A c.280-131G>A (n.280-131G>A) n.382-131G>A c.247-131G>A (n.247-131G>A) n.403-131G>A c.178-131G>A (n.178-131G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461080A= | CA2201679343 | CLCN7 | c.352-132T= (n.352-132T=) n.304-132T= c.280-132T= (n.280-132T=) n.382-132T= c.247-132T= (n.247-132T=) n.403-132T= c.178-132T= (n.178-132T=) | |
| 16 | g.1461080A>G | CA2201679344 | CLCN7 | c.352-132T>C (n.352-132T>C) n.304-132T>C c.280-132T>C (n.280-132T>C) n.382-132T>C c.247-132T>C (n.247-132T>C) n.403-132T>C c.178-132T>C (n.178-132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461080A>T | CA2630996498 | CLCN7 | c.352-132T>A (n.352-132T>A) n.304-132T>A c.280-132T>A (n.280-132T>A) n.382-132T>A c.247-132T>A (n.247-132T>A) n.403-132T>A c.178-132T>A (n.178-132T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461081C>A | CA2630996499 | CLCN7 | c.352-133G>T (n.352-133G>T) n.304-133G>T c.280-133G>T (n.280-133G>T) n.382-133G>T c.247-133G>T (n.247-133G>T) n.403-133G>T c.178-133G>T (n.178-133G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461082A>C | CA2630996500 | CLCN7 | c.352-134T>G (n.352-134T>G) n.304-134T>G c.280-134T>G (n.280-134T>G) n.382-134T>G c.247-134T>G (n.247-134T>G) n.403-134T>G c.178-134T>G (n.178-134T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461083A>C | CA2630996501 | CLCN7 | c.352-135T>G (n.352-135T>G) n.304-135T>G c.280-135T>G (n.280-135T>G) n.382-135T>G c.247-135T>G (n.247-135T>G) n.403-135T>G c.178-135T>G (n.178-135T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461083A>G | CA2630996502 | CLCN7 | c.352-135T>C (n.352-135T>C) n.304-135T>C c.280-135T>C (n.280-135T>C) n.382-135T>C c.247-135T>C (n.247-135T>C) n.403-135T>C c.178-135T>C (n.178-135T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461085G>A | CA276683177 | CLCN7 | c.352-137C>T (n.352-137C>T) n.304-137C>T c.280-137C>T (n.280-137C>T) n.382-137C>T c.247-137C>T (n.247-137C>T) n.403-137C>T c.178-137C>T (n.178-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461085G= | CA2201679345 | CLCN7 | c.352-137C= (n.352-137C=) n.304-137C= c.280-137C= (n.280-137C=) n.382-137C= c.247-137C= (n.247-137C=) n.403-137C= c.178-137C= (n.178-137C=) | |
| 16 | g.1461085G>T | CA2630996503 | CLCN7 | c.352-137C>A (n.352-137C>A) n.304-137C>A c.280-137C>A (n.280-137C>A) n.382-137C>A c.247-137C>A (n.247-137C>A) n.403-137C>A c.178-137C>A (n.178-137C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461086G>A | CA2630996504 | CLCN7 | c.352-138C>T (n.352-138C>T) n.304-138C>T c.280-138C>T (n.280-138C>T) n.382-138C>T c.247-138C>T (n.247-138C>T) n.403-138C>T c.178-138C>T (n.178-138C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461086G= | CA2201679346 | CLCN7 | c.352-138C= (n.352-138C=) n.304-138C= c.280-138C= (n.280-138C=) n.382-138C= c.247-138C= (n.247-138C=) n.403-138C= c.178-138C= (n.178-138C=) | |
| 16 | g.1461086G>T | CA973717468 | CLCN7 | c.352-138C>A (n.352-138C>A) n.304-138C>A c.280-138C>A (n.280-138C>A) n.382-138C>A c.247-138C>A (n.247-138C>A) n.403-138C>A c.178-138C>A (n.178-138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461087A>G | CA2630996505 | CLCN7 | c.352-139T>C (n.352-139T>C) n.304-139T>C c.280-139T>C (n.280-139T>C) n.382-139T>C c.247-139T>C (n.247-139T>C) n.403-139T>C c.178-139T>C (n.178-139T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461087_1461093delinsACAGTTT | CA2201679347 | CLCN7 | c.352-145_352-139delinsAAACTGT (n.352-145_352-139delinsAAACTGT) n.304-145_304-139delinsAAACTGT c.280-145_280-139delinsAAACTGT (n.280-145_280-139delinsAAACTGT) n.382-145_382-139delinsAAACTGT c.247-145_247-139delinsAAACTGT (n.247-145_247-139delinsAAACTGT) n.403-145_403-139delinsAAACTGT c.178-145_178-139delinsAAACTGT (n.178-145_178-139delinsAAACTGT) | |
| 16 | g.1461088C>A | CA2630996506 | CLCN7 | c.352-140G>T (n.352-140G>T) n.304-140G>T c.280-140G>T (n.280-140G>T) n.382-140G>T c.247-140G>T (n.247-140G>T) n.403-140G>T c.178-140G>T (n.178-140G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461088C>T | CA2630996507 | CLCN7 | c.352-140G>A (n.352-140G>A) n.304-140G>A c.280-140G>A (n.280-140G>A) n.382-140G>A c.247-140G>A (n.247-140G>A) n.403-140G>A c.178-140G>A (n.178-140G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461089_1461094del | CA718372555 | CLCN7 | c.352-145_352-140del (n.352-145_352-140del) n.304-145_304-140del c.280-145_280-140del (n.280-145_280-140del) n.382-145_382-140del c.247-145_247-140del (n.247-145_247-140del) n.403-145_403-140del c.178-145_178-140del (n.178-145_178-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461089A= | CA2201679348 | CLCN7 | c.352-141T= (n.352-141T=) n.304-141T= c.280-141T= (n.280-141T=) n.382-141T= c.247-141T= (n.247-141T=) n.403-141T= c.178-141T= (n.178-141T=) | |
| 16 | g.1461089A>C | CA973717472 | CLCN7 | c.352-141T>G (n.352-141T>G) n.304-141T>G c.280-141T>G (n.280-141T>G) n.382-141T>G c.247-141T>G (n.247-141T>G) n.403-141T>G c.178-141T>G (n.178-141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461089A>G | CA2630996509 | CLCN7 | c.352-141T>C (n.352-141T>C) n.304-141T>C c.280-141T>C (n.280-141T>C) n.382-141T>C c.247-141T>C (n.247-141T>C) n.403-141T>C c.178-141T>C (n.178-141T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461090G>A | CA2201679350 | CLCN7 | c.352-142C>T (n.352-142C>T) n.304-142C>T c.280-142C>T (n.280-142C>T) n.382-142C>T c.247-142C>T (n.247-142C>T) n.403-142C>T c.178-142C>T (n.178-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461090G= | CA2201679349 | CLCN7 | c.352-142C= (n.352-142C=) n.304-142C= c.280-142C= (n.280-142C=) n.382-142C= c.247-142C= (n.247-142C=) n.403-142C= c.178-142C= (n.178-142C=) | |
| 16 | g.1461090G>T | CA2630996510 | CLCN7 | c.352-142C>A (n.352-142C>A) n.304-142C>A c.280-142C>A (n.280-142C>A) n.382-142C>A c.247-142C>A (n.247-142C>A) n.403-142C>A c.178-142C>A (n.178-142C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461093T>C | CA2630996511 | CLCN7 | c.352-145A>G (n.352-145A>G) n.304-145A>G c.280-145A>G (n.280-145A>G) n.382-145A>G c.247-145A>G (n.247-145A>G) n.403-145A>G c.178-145A>G (n.178-145A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461094C>A | CA2630996513 | CLCN7 | c.352-146G>T (n.352-146G>T) n.304-146G>T c.280-146G>T (n.280-146G>T) n.382-146G>T c.247-146G>T (n.247-146G>T) n.403-146G>T c.178-146G>T (n.178-146G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461094C= | CA2201679351 | CLCN7 | c.352-146G= (n.352-146G=) n.304-146G= c.280-146G= (n.280-146G=) n.382-146G= c.247-146G= (n.247-146G=) n.403-146G= c.178-146G= (n.178-146G=) | |
| 16 | g.1461094C>G | CA276683180 | CLCN7 | c.352-146G>C (n.352-146G>C) n.304-146G>C c.280-146G>C (n.280-146G>C) n.382-146G>C c.247-146G>C (n.247-146G>C) n.403-146G>C c.178-146G>C (n.178-146G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1461097G>A | CA2201679353 | CLCN7 | c.352-149C>T (n.352-149C>T) n.304-149C>T c.280-149C>T (n.280-149C>T) n.382-149C>T c.247-149C>T (n.247-149C>T) n.403-149C>T c.178-149C>T (n.178-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461097G= | CA2201679352 | CLCN7 | c.352-149C= (n.352-149C=) n.304-149C= c.280-149C= (n.280-149C=) n.382-149C= c.247-149C= (n.247-149C=) n.403-149C= c.178-149C= (n.178-149C=) | |
| 16 | g.1461097G>T | CA2630996515 | CLCN7 | c.352-149C>A (n.352-149C>A) n.304-149C>A c.280-149C>A (n.280-149C>A) n.382-149C>A c.247-149C>A (n.247-149C>A) n.403-149C>A c.178-149C>A (n.178-149C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461098C>A | CA2630996517 | CLCN7 | c.352-150G>T (n.352-150G>T) n.304-150G>T c.280-150G>T (n.280-150G>T) n.382-150G>T c.247-150G>T (n.247-150G>T) n.403-150G>T c.178-150G>T (n.178-150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461098C= | CA2201679354 | CLCN7 | c.352-150G= (n.352-150G=) n.304-150G= c.280-150G= (n.280-150G=) n.382-150G= c.247-150G= (n.247-150G=) n.403-150G= c.178-150G= (n.178-150G=) | |
| 16 | g.1461098C>T | CA2201679355 | CLCN7 | c.352-150G>A (n.352-150G>A) n.304-150G>A c.280-150G>A (n.280-150G>A) n.382-150G>A c.247-150G>A (n.247-150G>A) n.403-150G>A c.178-150G>A (n.178-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461099C>A | CA2630996518 | CLCN7 | c.352-151G>T (n.352-151G>T) n.304-151G>T c.280-151G>T (n.280-151G>T) n.382-151G>T c.247-151G>T (n.247-151G>T) n.403-151G>T c.178-151G>T (n.178-151G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461099C= | CA2201679356 | CLCN7 | c.352-151G= (n.352-151G=) n.304-151G= c.280-151G= (n.280-151G=) n.382-151G= c.247-151G= (n.247-151G=) n.403-151G= c.178-151G= (n.178-151G=) | |
| 16 | g.1461099C>T | CA276683182 | CLCN7 | c.352-151G>A (n.352-151G>A) n.304-151G>A c.280-151G>A (n.280-151G>A) n.382-151G>A c.247-151G>A (n.247-151G>A) n.403-151G>A c.178-151G>A (n.178-151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461100A>C | CA2630996519 | CLCN7 | c.352-152T>G (n.352-152T>G) n.304-152T>G c.280-152T>G (n.280-152T>G) n.382-152T>G c.247-152T>G (n.247-152T>G) n.403-152T>G c.178-152T>G (n.178-152T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461106T>C | CA973717474 | CLCN7 | c.352-158A>G (n.352-158A>G) n.304-158A>G c.280-158A>G (n.280-158A>G) n.382-158A>G c.247-158A>G (n.247-158A>G) n.403-158A>G c.178-158A>G (n.178-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461106T>G | CA718372569 | CLCN7 | c.352-158A>C (n.352-158A>C) n.304-158A>C c.280-158A>C (n.280-158A>C) n.382-158A>C c.247-158A>C (n.247-158A>C) n.403-158A>C c.178-158A>C (n.178-158A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461106T= | CA2201679357 | CLCN7 | c.352-158A= (n.352-158A=) n.304-158A= c.280-158A= (n.280-158A=) n.382-158A= c.247-158A= (n.247-158A=) n.403-158A= c.178-158A= (n.178-158A=) | |
| 16 | g.1461108A= | CA2201679359 | CLCN7 | c.352-160T= (n.352-160T=) n.304-160T= c.280-160T= (n.280-160T=) n.382-160T= c.247-160T= (n.247-160T=) n.403-160T= c.178-160T= (n.178-160T=) | |
| 16 | g.1461108A>C | CA718372573 | CLCN7 | c.352-160T>G (n.352-160T>G) n.304-160T>G c.280-160T>G (n.280-160T>G) n.382-160T>G c.247-160T>G (n.247-160T>G) n.403-160T>G c.178-160T>G (n.178-160T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461109G>A | CA276683185 | CLCN7 | c.352-161C>T (n.352-161C>T) n.304-161C>T c.280-161C>T (n.280-161C>T) n.382-161C>T c.247-161C>T (n.247-161C>T) n.403-161C>T c.178-161C>T (n.178-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461109G= | CA2201679361 | CLCN7 | c.352-161C= (n.352-161C=) n.304-161C= c.280-161C= (n.280-161C=) n.382-161C= c.247-161C= (n.247-161C=) n.403-161C= c.178-161C= (n.178-161C=) | |
| 16 | g.1461111C= | CA2201679364 | CLCN7 | c.352-163G= (n.352-163G=) n.304-163G= c.280-163G= (n.280-163G=) n.382-163G= c.247-163G= (n.247-163G=) n.403-163G= c.178-163G= (n.178-163G=) | |
| 16 | g.1461111C>T | CA276683189 | CLCN7 | c.352-163G>A (n.352-163G>A) n.304-163G>A c.280-163G>A (n.280-163G>A) n.382-163G>A c.247-163G>A (n.247-163G>A) n.403-163G>A c.178-163G>A (n.178-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461112G>A | CA276683193 | CLCN7 | c.352-164C>T (n.352-164C>T) n.304-164C>T c.280-164C>T (n.280-164C>T) n.382-164C>T c.247-164C>T (n.247-164C>T) n.403-164C>T c.178-164C>T (n.178-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461112G= | CA2201679366 | CLCN7 | c.352-164C= (n.352-164C=) n.304-164C= c.280-164C= (n.280-164C=) n.382-164C= c.247-164C= (n.247-164C=) n.403-164C= c.178-164C= (n.178-164C=) | |
| 16 | g.1461114A>C | CA656615383 | CLCN7 | c.352-166T>G (n.352-166T>G) n.304-166T>G c.280-166T>G (n.280-166T>G) n.382-166T>G c.247-166T>G (n.247-166T>G) n.403-166T>G c.178-166T>G (n.178-166T>G) | |
| 16 | g.1461115C>A | CA276683195 | CLCN7 | c.352-167G>T (n.352-167G>T) n.304-167G>T c.280-167G>T (n.280-167G>T) n.382-167G>T c.247-167G>T (n.247-167G>T) n.403-167G>T c.178-167G>T (n.178-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461115C= | CA2201679369 | CLCN7 | c.352-167G= (n.352-167G=) n.304-167G= c.280-167G= (n.280-167G=) n.382-167G= c.247-167G= (n.247-167G=) n.403-167G= c.178-167G= (n.178-167G=) | |
| 16 | g.1461117C= | CA2201679371 | CLCN7 | c.352-169G= (n.352-169G=) n.304-169G= c.280-169G= (n.280-169G=) n.382-169G= c.247-169G= (n.247-169G=) n.403-169G= c.178-169G= (n.178-169G=) | |
| 16 | g.1461117C>T | CA276683197 | CLCN7 | c.352-169G>A (n.352-169G>A) n.304-169G>A c.280-169G>A (n.280-169G>A) n.382-169G>A c.247-169G>A (n.247-169G>A) n.403-169G>A c.178-169G>A (n.178-169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461118G>A | CA276683202 | CLCN7 | c.352-170C>T (n.352-170C>T) n.304-170C>T c.280-170C>T (n.280-170C>T) n.382-170C>T c.247-170C>T (n.247-170C>T) n.403-170C>T c.178-170C>T (n.178-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461118G= | CA2201679373 | CLCN7 | c.352-170C= (n.352-170C=) n.304-170C= c.280-170C= (n.280-170C=) n.382-170C= c.247-170C= (n.247-170C=) n.403-170C= c.178-170C= (n.178-170C=) | |
| 16 | g.1461119G>A | CA2201679377 | CLCN7 | c.352-171C>T (n.352-171C>T) n.304-171C>T c.280-171C>T (n.280-171C>T) n.382-171C>T c.247-171C>T (n.247-171C>T) n.403-171C>T c.178-171C>T (n.178-171C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461119G= | CA2201679375 | CLCN7 | c.352-171C= (n.352-171C=) n.304-171C= c.280-171C= (n.280-171C=) n.382-171C= c.247-171C= (n.247-171C=) n.403-171C= c.178-171C= (n.178-171C=) | |
| 16 | g.1461120G>T | CA2741460330 | CLCN7 | c.352-172C>A (n.352-172C>A) n.304-172C>A c.280-172C>A (n.280-172C>A) n.382-172C>A c.247-172C>A (n.247-172C>A) n.403-172C>A c.178-172C>A (n.178-172C>A) | |
| 16 | g.1461124C= | CA2201679379 | CLCN7 | c.352-176G= (n.352-176G=) n.304-176G= c.280-176G= (n.280-176G=) n.382-176G= c.247-176G= (n.247-176G=) n.403-176G= c.178-176G= (n.178-176G=) | |
| 16 | g.1461124C>T | CA276683205 | CLCN7 | c.352-176G>A (n.352-176G>A) n.304-176G>A c.280-176G>A (n.280-176G>A) n.382-176G>A c.247-176G>A (n.247-176G>A) n.403-176G>A c.178-176G>A (n.178-176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461125G>A | CA276683220 | CLCN7 | c.352-177C>T (n.352-177C>T) n.304-177C>T c.280-177C>T (n.280-177C>T) n.382-177C>T c.247-177C>T (n.247-177C>T) n.403-177C>T c.178-177C>T (n.178-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461125G= | CA2201679380 | CLCN7 | c.352-177C= (n.352-177C=) n.304-177C= c.280-177C= (n.280-177C=) n.382-177C= c.247-177C= (n.247-177C=) n.403-177C= c.178-177C= (n.178-177C=) | |
| 16 | g.1461129G>A | CA718372587 | CLCN7 | c.352-181C>T (n.352-181C>T) n.304-181C>T c.280-181C>T (n.280-181C>T) n.382-181C>T c.247-181C>T (n.247-181C>T) n.403-181C>T c.178-181C>T (n.178-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461129G= | CA2201679384 | CLCN7 | c.352-181C= (n.352-181C=) n.304-181C= c.280-181C= (n.280-181C=) n.382-181C= c.247-181C= (n.247-181C=) n.403-181C= c.178-181C= (n.178-181C=) | |
| 16 | g.1461129_1461151delinsGTGACTCGGGGAGGTGGGTGAAT | CA2201679383 | CLCN7 | c.352-203_352-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.352-203_352-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.304-203_304-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.280-203_280-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.280-203_280-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.382-203_382-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.247-203_247-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.247-203_247-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.403-203_403-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.178-203_178-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.178-203_178-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) | |
| 16 | g.1461130T>A | CA2201679388 | CLCN7 | c.352-182A>T (n.352-182A>T) n.304-182A>T c.280-182A>T (n.280-182A>T) n.382-182A>T c.247-182A>T (n.247-182A>T) n.403-182A>T c.178-182A>T (n.178-182A>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461130T= | CA2201679401 | CLCN7 | c.352-182A= (n.352-182A=) n.304-182A= c.280-182A= (n.280-182A=) n.382-182A= c.247-182A= (n.247-182A=) n.403-182A= c.178-182A= (n.178-182A=) | |
| 16 | g.1461131_1461152del | CA620328443 | CLCN7 | c.352-203_352-182del (n.352-203_352-182del) n.304-203_304-182del c.280-203_280-182del (n.280-203_280-182del) n.382-203_382-182del c.247-203_247-182del (n.247-203_247-182del) n.403-203_403-182del c.178-203_178-182del (n.178-203_178-182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461131G>A | CA276683223 | CLCN7 | c.352-183C>T (n.352-183C>T) n.304-183C>T c.280-183C>T (n.280-183C>T) n.382-183C>T c.247-183C>T (n.247-183C>T) n.403-183C>T c.178-183C>T (n.178-183C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461131G= | CA2201679402 | CLCN7 | c.352-183C= (n.352-183C=) n.304-183C= c.280-183C= (n.280-183C=) n.382-183C= c.247-183C= (n.247-183C=) n.403-183C= c.178-183C= (n.178-183C=) | |
| 16 | g.1461132A= | CA2201679404 | CLCN7 | c.352-184T= (n.352-184T=) n.304-184T= c.280-184T= (n.280-184T=) n.382-184T= c.247-184T= (n.247-184T=) n.403-184T= c.178-184T= (n.178-184T=) | |
| 16 | g.1461132A>C | CA2201679405 | CLCN7 | c.352-184T>G (n.352-184T>G) n.304-184T>G c.280-184T>G (n.280-184T>G) n.382-184T>G c.247-184T>G (n.247-184T>G) n.403-184T>G c.178-184T>G (n.178-184T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461135C= | CA2201679407 | CLCN7 | c.352-187G= (n.352-187G=) n.304-187G= c.280-187G= (n.280-187G=) n.382-187G= c.247-187G= (n.247-187G=) n.403-187G= c.178-187G= (n.178-187G=) | |
| 16 | g.1461135C>G | CA276683226 | CLCN7 | c.352-187G>C (n.352-187G>C) n.304-187G>C c.280-187G>C (n.280-187G>C) n.382-187G>C c.247-187G>C (n.247-187G>C) n.403-187G>C c.178-187G>C (n.178-187G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1461135C>T | CA620328445 | CLCN7 | c.352-187G>A (n.352-187G>A) n.304-187G>A c.280-187G>A (n.280-187G>A) n.382-187G>A c.247-187G>A (n.247-187G>A) n.403-187G>A c.178-187G>A (n.178-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461136G>A | CA276683228 | CLCN7 | c.352-188C>T (n.352-188C>T) n.304-188C>T c.280-188C>T (n.280-188C>T) n.382-188C>T c.247-188C>T (n.247-188C>T) n.403-188C>T c.178-188C>T (n.178-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461136G= | CA2201679410 | CLCN7 | c.352-188C= (n.352-188C=) n.304-188C= c.280-188C= (n.280-188C=) n.382-188C= c.247-188C= (n.247-188C=) n.403-188C= c.178-188C= (n.178-188C=) | |
| 16 | g.1461138G>A | CA276683231 | CLCN7 | c.352-190C>T (n.352-190C>T) n.304-190C>T c.280-190C>T (n.280-190C>T) n.382-190C>T c.247-190C>T (n.247-190C>T) n.403-190C>T c.178-190C>T (n.178-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461138G>C | CA2589999186 | CLCN7 | c.352-190C>G (n.352-190C>G) n.304-190C>G c.280-190C>G (n.280-190C>G) n.382-190C>G c.247-190C>G (n.247-190C>G) n.403-190C>G c.178-190C>G (n.178-190C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461138G= | CA2201679412 | CLCN7 | c.352-190C= (n.352-190C=) n.304-190C= c.280-190C= (n.280-190C=) n.382-190C= c.247-190C= (n.247-190C=) n.403-190C= c.178-190C= (n.178-190C=) | |
| 16 | g.1461139G>C | CA2201679415 | CLCN7 | c.352-191C>G (n.352-191C>G) n.304-191C>G c.280-191C>G (n.280-191C>G) n.382-191C>G c.247-191C>G (n.247-191C>G) n.403-191C>G c.178-191C>G (n.178-191C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461139G= | CA2201679414 | CLCN7 | c.352-191C= (n.352-191C=) n.304-191C= c.280-191C= (n.280-191C=) n.382-191C= c.247-191C= (n.247-191C=) n.403-191C= c.178-191C= (n.178-191C=) | |
| 16 | g.1461139G>T | CA718372602 | CLCN7 | c.352-191C>A (n.352-191C>A) n.304-191C>A c.280-191C>A (n.280-191C>A) n.382-191C>A c.247-191C>A (n.247-191C>A) n.403-191C>A c.178-191C>A (n.178-191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461140_1461143delinsAGGT | CA2201679417 | CLCN7 | c.352-195_352-192delinsACCT (n.352-195_352-192delinsACCT) n.304-195_304-192delinsACCT c.280-195_280-192delinsACCT (n.280-195_280-192delinsACCT) n.382-195_382-192delinsACCT c.247-195_247-192delinsACCT (n.247-195_247-192delinsACCT) n.403-195_403-192delinsACCT c.178-195_178-192delinsACCT (n.178-195_178-192delinsACCT) | |
| 16 | g.1461143_1461145del | CA276683234 | CLCN7 | c.352-195_352-193del (n.352-195_352-193del) n.304-195_304-193del c.280-195_280-193del (n.280-195_280-193del) n.382-195_382-193del c.247-195_247-193del (n.247-195_247-193del) n.403-195_403-193del c.178-195_178-193del (n.178-195_178-193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461142G= | CA2201679419 | CLCN7 | c.352-194C= (n.352-194C=) n.304-194C= c.280-194C= (n.280-194C=) n.382-194C= c.247-194C= (n.247-194C=) n.403-194C= c.178-194C= (n.178-194C=) | |
| 16 | g.1461142G>T | CA2201679420 | CLCN7 | c.352-194C>A (n.352-194C>A) n.304-194C>A c.280-194C>A (n.280-194C>A) n.382-194C>A c.247-194C>A (n.247-194C>A) n.403-194C>A c.178-194C>A (n.178-194C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461143T>A | CA2201679422 | CLCN7 | c.352-195A>T (n.352-195A>T) n.304-195A>T c.280-195A>T (n.280-195A>T) n.382-195A>T c.247-195A>T (n.247-195A>T) n.403-195A>T c.178-195A>T (n.178-195A>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461143T>C | CA2201679421 | CLCN7 | c.352-195A>G (n.352-195A>G) n.304-195A>G c.280-195A>G (n.280-195A>G) n.382-195A>G c.247-195A>G (n.247-195A>G) n.403-195A>G c.178-195A>G (n.178-195A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461143T= | CA2201679423 | CLCN7 | c.352-195A= (n.352-195A=) n.304-195A= c.280-195A= (n.280-195A=) n.382-195A= c.247-195A= (n.247-195A=) n.403-195A= c.178-195A= (n.178-195A=) | |
| 16 | g.1461145G>A | CA276683236 | CLCN7 | c.352-197C>T (n.352-197C>T) n.304-197C>T c.280-197C>T (n.280-197C>T) n.382-197C>T c.247-197C>T (n.247-197C>T) n.403-197C>T c.178-197C>T (n.178-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461145G= | CA2201679425 | CLCN7 | c.352-197C= (n.352-197C=) n.304-197C= c.280-197C= (n.280-197C=) n.382-197C= c.247-197C= (n.247-197C=) n.403-197C= c.178-197C= (n.178-197C=) | |
| 16 | g.1461146G>A | CA718372607 | CLCN7 | c.352-198C>T (n.352-198C>T) n.304-198C>T c.280-198C>T (n.280-198C>T) n.382-198C>T c.247-198C>T (n.247-198C>T) n.403-198C>T c.178-198C>T (n.178-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461146G>C | CA276683239 | CLCN7 | c.352-198C>G (n.352-198C>G) n.304-198C>G c.280-198C>G (n.280-198C>G) n.382-198C>G c.247-198C>G (n.247-198C>G) n.403-198C>G c.178-198C>G (n.178-198C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461146G= | CA2201679427 | CLCN7 | c.352-198C= (n.352-198C=) n.304-198C= c.280-198C= (n.280-198C=) n.382-198C= c.247-198C= (n.247-198C=) n.403-198C= c.178-198C= (n.178-198C=) | |
| 16 | g.1461146G>T | CA2805556337 | CLCN7 | c.352-198C>A (n.352-198C>A) n.304-198C>A c.280-198C>A (n.280-198C>A) n.382-198C>A c.247-198C>A (n.247-198C>A) n.403-198C>A c.178-198C>A (n.178-198C>A) | |
| 16 | g.1461150A>T | CA656615384 | CLCN7 | c.352-202T>A (n.352-202T>A) n.304-202T>A c.280-202T>A (n.280-202T>A) n.382-202T>A c.247-202T>A (n.247-202T>A) n.403-202T>A c.178-202T>A (n.178-202T>A) | COSMIC |
| 16 | g.1461153C= | CA2201679429 | CLCN7 | c.352-205G= (n.352-205G=) n.304-205G= c.280-205G= (n.280-205G=) n.382-205G= c.247-205G= (n.247-205G=) n.403-205G= c.178-205G= (n.178-205G=) | |
| 16 | g.1461153C>T | CA718372608 | CLCN7 | c.352-205G>A (n.352-205G>A) n.304-205G>A c.280-205G>A (n.280-205G>A) n.382-205G>A c.247-205G>A (n.247-205G>A) n.403-205G>A c.178-205G>A (n.178-205G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461154_1461157delinsCCAA | CA2201679431 | CLCN7 | c.352-209_352-206delinsTTGG (n.352-209_352-206delinsTTGG) n.304-209_304-206delinsTTGG c.280-209_280-206delinsTTGG (n.280-209_280-206delinsTTGG) n.382-209_382-206delinsTTGG c.247-209_247-206delinsTTGG (n.247-209_247-206delinsTTGG) n.403-209_403-206delinsTTGG c.178-209_178-206delinsTTGG (n.178-209_178-206delinsTTGG) | |
| 16 | g.1461159_1461161del | CA620328447 | CLCN7 | c.352-209_352-207del (n.352-209_352-207del) n.304-209_304-207del c.280-209_280-207del (n.280-209_280-207del) n.382-209_382-207del c.247-209_247-207del (n.247-209_247-207del) n.403-209_403-207del c.178-209_178-207del (n.178-209_178-207del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461158C>A | CA276683242 | CLCN7 | c.352-210G>T (n.352-210G>T) n.304-210G>T c.280-210G>T (n.280-210G>T) n.382-210G>T c.247-210G>T (n.247-210G>T) n.403-210G>T c.178-210G>T (n.178-210G>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461158C= | CA2201679435 | CLCN7 | c.352-210G= (n.352-210G=) n.304-210G= c.280-210G= (n.280-210G=) n.382-210G= c.247-210G= (n.247-210G=) n.403-210G= c.178-210G= (n.178-210G=) | |
| 16 | g.1461158C>T | CA973717495 | CLCN7 | c.352-210G>A (n.352-210G>A) n.304-210G>A c.280-210G>A (n.280-210G>A) n.382-210G>A c.247-210G>A (n.247-210G>A) n.403-210G>A c.178-210G>A (n.178-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461165A= | CA2201679437 | CLCN7 | c.352-217T= (n.352-217T=) n.304-217T= c.280-217T= (n.280-217T=) n.382-217T= c.247-217T= (n.247-217T=) n.403-217T= c.178-217T= (n.178-217T=) | |
| 16 | g.1461165A>C | CA276683244 | CLCN7 | c.352-217T>G (n.352-217T>G) n.304-217T>G c.280-217T>G (n.280-217T>G) n.382-217T>G c.247-217T>G (n.247-217T>G) n.403-217T>G c.178-217T>G (n.178-217T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461167A= | CA2201679440 | CLCN7 | c.352-219T= (n.352-219T=) n.304-219T= c.280-219T= (n.280-219T=) n.382-219T= c.247-219T= (n.247-219T=) n.403-219T= c.178-219T= (n.178-219T=) | |
| 16 | g.1461167A>G | CA620328448 | CLCN7 | c.352-219T>C (n.352-219T>C) n.304-219T>C c.280-219T>C (n.280-219T>C) n.382-219T>C c.247-219T>C (n.247-219T>C) n.403-219T>C c.178-219T>C (n.178-219T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461168G>C | CA2201679443 | CLCN7 | c.352-220C>G (n.352-220C>G) n.304-220C>G c.280-220C>G (n.280-220C>G) n.382-220C>G c.247-220C>G (n.247-220C>G) n.403-220C>G c.178-220C>G (n.178-220C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461168G= | CA2201679442 | CLCN7 | c.352-220C= (n.352-220C=) n.304-220C= c.280-220C= (n.280-220C=) n.382-220C= c.247-220C= (n.247-220C=) n.403-220C= c.178-220C= (n.178-220C=) | |
| 16 | g.1461170C= | CA2201679445 | CLCN7 | c.352-222G= (n.352-222G=) n.304-222G= c.280-222G= (n.280-222G=) n.382-222G= c.247-222G= (n.247-222G=) n.403-222G= c.178-222G= (n.178-222G=) | |
| 16 | g.1461170C>G | CA276683247 | CLCN7 | c.352-222G>C (n.352-222G>C) n.304-222G>C c.280-222G>C (n.280-222G>C) n.382-222G>C c.247-222G>C (n.247-222G>C) n.403-222G>C c.178-222G>C (n.178-222G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461173C>A | CA276683252 | CLCN7 | c.352-225G>T (n.352-225G>T) n.304-225G>T c.280-225G>T (n.280-225G>T) n.382-225G>T c.247-225G>T (n.247-225G>T) n.403-225G>T c.178-225G>T (n.178-225G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461173C= | CA2201679449 | CLCN7 | c.352-225G= (n.352-225G=) n.304-225G= c.280-225G= (n.280-225G=) n.382-225G= c.247-225G= (n.247-225G=) n.403-225G= c.178-225G= (n.178-225G=) | |
| 16 | g.1461173C>T | CA276683255 | CLCN7 | c.352-225G>A (n.352-225G>A) n.304-225G>A c.280-225G>A (n.280-225G>A) n.382-225G>A c.247-225G>A (n.247-225G>A) n.403-225G>A c.178-225G>A (n.178-225G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1461174G>A | CA276683257 | CLCN7 | c.352-226C>T (n.352-226C>T) n.304-226C>T c.280-226C>T (n.280-226C>T) n.382-226C>T c.247-226C>T (n.247-226C>T) n.403-226C>T c.178-226C>T (n.178-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461174G= | CA2201679452 | CLCN7 | c.352-226C= (n.352-226C=) n.304-226C= c.280-226C= (n.280-226C=) n.382-226C= c.247-226C= (n.247-226C=) n.403-226C= c.178-226C= (n.178-226C=) | |
| 16 | g.1461174_1461177delinsGGTT | CA2201679453 | CLCN7 | c.352-229_352-226delinsAACC (n.352-229_352-226delinsAACC) n.304-229_304-226delinsAACC c.280-229_280-226delinsAACC (n.280-229_280-226delinsAACC) n.382-229_382-226delinsAACC c.247-229_247-226delinsAACC (n.247-229_247-226delinsAACC) n.403-229_403-226delinsAACC c.178-229_178-226delinsAACC (n.178-229_178-226delinsAACC) | |
| 16 | g.1461178_1461180del | CA718372618 | CLCN7 | c.352-229_352-227del (n.352-229_352-227del) n.304-229_304-227del c.280-229_280-227del (n.280-229_280-227del) n.382-229_382-227del c.247-229_247-227del (n.247-229_247-227del) n.403-229_403-227del c.178-229_178-227del (n.178-229_178-227del) | dbSNP |