Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1461038del | CA2575868519 | CLCN7 | c.352-87del (n.352-87del) n.304-87del c.280-87del (n.280-87del) n.382-87del c.247-87del (n.247-87del) n.403-87del c.178-87del (n.178-87del) | gnomAD v4 |
16 | g.1461038C>A | CA2630996447 | CLCN7 | c.352-90G>T (n.352-90G>T) n.304-90G>T c.280-90G>T (n.280-90G>T) n.382-90G>T c.247-90G>T (n.247-90G>T) n.403-90G>T c.178-90G>T (n.178-90G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461038C= | CA2201679287 | CLCN7 | c.352-90G= (n.352-90G=) n.304-90G= c.280-90G= (n.280-90G=) n.382-90G= c.247-90G= (n.247-90G=) n.403-90G= c.178-90G= (n.178-90G=) | |
16 | g.1461038C>G | CA2575868520 | CLCN7 | c.352-90G>C (n.352-90G>C) n.304-90G>C c.280-90G>C (n.280-90G>C) n.382-90G>C c.247-90G>C (n.247-90G>C) n.403-90G>C c.178-90G>C (n.178-90G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461038C>T | CA276683141 | CLCN7 | c.352-90G>A (n.352-90G>A) n.304-90G>A c.280-90G>A (n.280-90G>A) n.382-90G>A c.247-90G>A (n.247-90G>A) n.403-90G>A c.178-90G>A (n.178-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461039G>A | CA276683143 | CLCN7 | c.352-91C>T (n.352-91C>T) n.304-91C>T c.280-91C>T (n.280-91C>T) n.382-91C>T c.247-91C>T (n.247-91C>T) n.403-91C>T c.178-91C>T (n.178-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461039G= | CA2201679289 | CLCN7 | c.352-91C= (n.352-91C=) n.304-91C= c.280-91C= (n.280-91C=) n.382-91C= c.247-91C= (n.247-91C=) n.403-91C= c.178-91C= (n.178-91C=) | |
16 | g.1461039G>T | CA2553831447 | CLCN7 | c.352-91C>A (n.352-91C>A) n.304-91C>A c.280-91C>A (n.280-91C>A) n.382-91C>A c.247-91C>A (n.247-91C>A) n.403-91C>A c.178-91C>A (n.178-91C>A) | |
16 | g.1461040G>A | CA2201679306 | CLCN7 | c.352-92C>T (n.352-92C>T) n.304-92C>T c.280-92C>T (n.280-92C>T) n.382-92C>T c.247-92C>T (n.247-92C>T) n.403-92C>T c.178-92C>T (n.178-92C>T) | dbSNP |
16 | g.1461040G= | CA2201679304 | CLCN7 | c.352-92C= (n.352-92C=) n.304-92C= c.280-92C= (n.280-92C=) n.382-92C= c.247-92C= (n.247-92C=) n.403-92C= c.178-92C= (n.178-92C=) | |
16 | g.1461040G>T | CA2575868521 | CLCN7 | c.352-92C>A (n.352-92C>A) n.304-92C>A c.280-92C>A (n.280-92C>A) n.382-92C>A c.247-92C>A (n.247-92C>A) n.403-92C>A c.178-92C>A (n.178-92C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461041G>A | CA276683145 | CLCN7 | c.352-93C>T (n.352-93C>T) n.304-93C>T c.280-93C>T (n.280-93C>T) n.382-93C>T c.247-93C>T (n.247-93C>T) n.403-93C>T c.178-93C>T (n.178-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461041G= | CA2201679308 | CLCN7 | c.352-93C= (n.352-93C=) n.304-93C= c.280-93C= (n.280-93C=) n.382-93C= c.247-93C= (n.247-93C=) n.403-93C= c.178-93C= (n.178-93C=) | |
16 | g.1461041G>T | CA2575868522 | CLCN7 | c.352-93C>A (n.352-93C>A) n.304-93C>A c.280-93C>A (n.280-93C>A) n.382-93C>A c.247-93C>A (n.247-93C>A) n.403-93C>A c.178-93C>A (n.178-93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461042A>G | CA2630996450 | CLCN7 | c.352-94T>C (n.352-94T>C) n.304-94T>C c.280-94T>C (n.280-94T>C) n.382-94T>C c.247-94T>C (n.247-94T>C) n.403-94T>C c.178-94T>C (n.178-94T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461043T>A | CA718372524 | CLCN7 | c.352-95A>T (n.352-95A>T) n.304-95A>T c.280-95A>T (n.280-95A>T) n.382-95A>T c.247-95A>T (n.247-95A>T) n.403-95A>T c.178-95A>T (n.178-95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461043T= | CA2201679310 | CLCN7 | c.352-95A= (n.352-95A=) n.304-95A= c.280-95A= (n.280-95A=) n.382-95A= c.247-95A= (n.247-95A=) n.403-95A= c.178-95A= (n.178-95A=) | |
16 | g.1461044T>A | CA2575868524 | CLCN7 | c.352-96A>T (n.352-96A>T) n.304-96A>T c.280-96A>T (n.280-96A>T) n.382-96A>T c.247-96A>T (n.247-96A>T) n.403-96A>T c.178-96A>T (n.178-96A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461044T>C | CA2630996451 | CLCN7 | c.352-96A>G (n.352-96A>G) n.304-96A>G c.280-96A>G (n.280-96A>G) n.382-96A>G c.247-96A>G (n.247-96A>G) n.403-96A>G c.178-96A>G (n.178-96A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461044T>G | CA2575868523 | CLCN7 | c.352-96A>C (n.352-96A>C) n.304-96A>C c.280-96A>C (n.280-96A>C) n.382-96A>C c.247-96A>C (n.247-96A>C) n.403-96A>C c.178-96A>C (n.178-96A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461046T>C | CA2575868525 | CLCN7 | c.352-98A>G (n.352-98A>G) n.304-98A>G c.280-98A>G (n.280-98A>G) n.382-98A>G c.247-98A>G (n.247-98A>G) n.403-98A>G c.178-98A>G (n.178-98A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461047G>T | CA2630996452 | CLCN7 | c.352-99C>A (n.352-99C>A) n.304-99C>A c.280-99C>A (n.280-99C>A) n.382-99C>A c.247-99C>A (n.247-99C>A) n.403-99C>A c.178-99C>A (n.178-99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461048A>G | CA2630996453 | CLCN7 | c.352-100T>C (n.352-100T>C) n.304-100T>C c.280-100T>C (n.280-100T>C) n.382-100T>C c.247-100T>C (n.247-100T>C) n.403-100T>C c.178-100T>C (n.178-100T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461049A= | CA2201679312 | CLCN7 | c.352-101T= (n.352-101T=) n.304-101T= c.280-101T= (n.280-101T=) n.382-101T= c.247-101T= (n.247-101T=) n.403-101T= c.178-101T= (n.178-101T=) | |
16 | g.1461050G>A | CA276683150 | CLCN7 | c.352-102C>T (n.352-102C>T) n.304-102C>T c.280-102C>T (n.280-102C>T) n.382-102C>T c.247-102C>T (n.247-102C>T) n.403-102C>T c.178-102C>T (n.178-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461050G= | CA2201679314 | CLCN7 | c.352-102C= (n.352-102C=) n.304-102C= c.280-102C= (n.280-102C=) n.382-102C= c.247-102C= (n.247-102C=) n.403-102C= c.178-102C= (n.178-102C=) | |
16 | g.1461052dup | CA276683147 | CLCN7 | c.352-102dup (n.352-102dup) n.304-102dup c.280-102dup (n.280-102dup) n.382-102dup c.247-102dup (n.247-102dup) n.403-102dup c.178-102dup (n.178-102dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461051G>A | CA718372534 | CLCN7 | c.352-103C>T (n.352-103C>T) n.304-103C>T c.280-103C>T (n.280-103C>T) n.382-103C>T c.247-103C>T (n.247-103C>T) n.403-103C>T c.178-103C>T (n.178-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461051G= | CA2201679316 | CLCN7 | c.352-103C= (n.352-103C=) n.304-103C= c.280-103C= (n.280-103C=) n.382-103C= c.247-103C= (n.247-103C=) n.403-103C= c.178-103C= (n.178-103C=) | |
16 | g.1461051G>T | CA2529358804 | CLCN7 | c.352-103C>A (n.352-103C>A) n.304-103C>A c.280-103C>A (n.280-103C>A) n.382-103C>A c.247-103C>A (n.247-103C>A) n.403-103C>A c.178-103C>A (n.178-103C>A) | |
16 | g.1461052G>A | CA2630996454 | CLCN7 | c.352-104C>T (n.352-104C>T) n.304-104C>T c.280-104C>T (n.280-104C>T) n.382-104C>T c.247-104C>T (n.247-104C>T) n.403-104C>T c.178-104C>T (n.178-104C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461052G>C | CA2731778007 | CLCN7 | c.352-104C>G (n.352-104C>G) n.304-104C>G c.280-104C>G (n.280-104C>G) n.382-104C>G c.247-104C>G (n.247-104C>G) n.403-104C>G c.178-104C>G (n.178-104C>G) | dbSNP |
16 | g.1461052G>T | CA2630996455 | CLCN7 | c.352-104C>A (n.352-104C>A) n.304-104C>A c.280-104C>A (n.280-104C>A) n.382-104C>A c.247-104C>A (n.247-104C>A) n.403-104C>A c.178-104C>A (n.178-104C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461053C>T | CA2630996457 | CLCN7 | c.352-105G>A (n.352-105G>A) n.304-105G>A c.280-105G>A (n.280-105G>A) n.382-105G>A c.247-105G>A (n.247-105G>A) n.403-105G>A c.178-105G>A (n.178-105G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461055del | CA2630996456 | CLCN7 | c.352-105del (n.352-105del) n.304-105del c.280-105del (n.280-105del) n.382-105del c.247-105del (n.247-105del) n.403-105del c.178-105del (n.178-105del) | gnomAD v4 |
16 | g.1461054C>A | CA276683152 | CLCN7 | c.352-106G>T (n.352-106G>T) n.304-106G>T c.280-106G>T (n.280-106G>T) n.382-106G>T c.247-106G>T (n.247-106G>T) n.403-106G>T c.178-106G>T (n.178-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461054C= | CA2201679318 | CLCN7 | c.352-106G= (n.352-106G=) n.304-106G= c.280-106G= (n.280-106G=) n.382-106G= c.247-106G= (n.247-106G=) n.403-106G= c.178-106G= (n.178-106G=) | |
16 | g.1461055C>A | CA2630996459 | CLCN7 | c.352-107G>T (n.352-107G>T) n.304-107G>T c.280-107G>T (n.280-107G>T) n.382-107G>T c.247-107G>T (n.247-107G>T) n.403-107G>T c.178-107G>T (n.178-107G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461055C>T | CA2630996458 | CLCN7 | c.352-107G>A (n.352-107G>A) n.304-107G>A c.280-107G>A (n.280-107G>A) n.382-107G>A c.247-107G>A (n.247-107G>A) n.403-107G>A c.178-107G>A (n.178-107G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461056A= | CA2201679321 | CLCN7 | c.352-108T= (n.352-108T=) n.304-108T= c.280-108T= (n.280-108T=) n.382-108T= c.247-108T= (n.247-108T=) n.403-108T= c.178-108T= (n.178-108T=) | |
16 | g.1461056A>G | CA620328438 | CLCN7 | c.352-108T>C (n.352-108T>C) n.304-108T>C c.280-108T>C (n.280-108T>C) n.382-108T>C c.247-108T>C (n.247-108T>C) n.403-108T>C c.178-108T>C (n.178-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461057G>T | CA2630996462 | CLCN7 | c.352-109C>A (n.352-109C>A) n.304-109C>A c.280-109C>A (n.280-109C>A) n.382-109C>A c.247-109C>A (n.247-109C>A) n.403-109C>A c.178-109C>A (n.178-109C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461058T>C | CA2201679324 | CLCN7 | c.352-110A>G (n.352-110A>G) n.304-110A>G c.280-110A>G (n.280-110A>G) n.382-110A>G c.247-110A>G (n.247-110A>G) n.403-110A>G c.178-110A>G (n.178-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461058T= | CA2201679322 | CLCN7 | c.352-110A= (n.352-110A=) n.304-110A= c.280-110A= (n.280-110A=) n.382-110A= c.247-110A= (n.247-110A=) n.403-110A= c.178-110A= (n.178-110A=) | |
16 | g.1461059G>A | CA2630996464 | CLCN7 | c.352-111C>T (n.352-111C>T) n.304-111C>T c.280-111C>T (n.280-111C>T) n.382-111C>T c.247-111C>T (n.247-111C>T) n.403-111C>T c.178-111C>T (n.178-111C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461059G>T | CA2630996465 | CLCN7 | c.352-111C>A (n.352-111C>A) n.304-111C>A c.280-111C>A (n.280-111C>A) n.382-111C>A c.247-111C>A (n.247-111C>A) n.403-111C>A c.178-111C>A (n.178-111C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461059_1461060insCACTCAG | CA2630996463 | CLCN7 | c.352-111_352-110insTGAGTGC (n.352-111_352-110insTGAGTGC) n.304-111_304-110insTGAGTGC c.280-111_280-110insTGAGTGC (n.280-111_280-110insTGAGTGC) n.382-111_382-110insTGAGTGC c.247-111_247-110insTGAGTGC (n.247-111_247-110insTGAGTGC) n.403-111_403-110insTGAGTGC c.178-111_178-110insTGAGTGC (n.178-111_178-110insTGAGTGC) | gnomAD v4 |
16 | g.1461061G>A | CA2630996466 | CLCN7 | c.352-113C>T (n.352-113C>T) n.304-113C>T c.280-113C>T (n.280-113C>T) n.382-113C>T c.247-113C>T (n.247-113C>T) n.403-113C>T c.178-113C>T (n.178-113C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461062C>A | CA2630996467 | CLCN7 | c.352-114G>T (n.352-114G>T) n.304-114G>T c.280-114G>T (n.280-114G>T) n.382-114G>T c.247-114G>T (n.247-114G>T) n.403-114G>T c.178-114G>T (n.178-114G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461062C>T | CA2630996468 | CLCN7 | c.352-114G>A (n.352-114G>A) n.304-114G>A c.280-114G>A (n.280-114G>A) n.382-114G>A c.247-114G>A (n.247-114G>A) n.403-114G>A c.178-114G>A (n.178-114G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461064C>A | CA2630996469 | CLCN7 | c.352-116G>T (n.352-116G>T) n.304-116G>T c.280-116G>T (n.280-116G>T) n.382-116G>T c.247-116G>T (n.247-116G>T) n.403-116G>T c.178-116G>T (n.178-116G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461064C= | CA2201679326 | CLCN7 | c.352-116G= (n.352-116G=) n.304-116G= c.280-116G= (n.280-116G=) n.382-116G= c.247-116G= (n.247-116G=) n.403-116G= c.178-116G= (n.178-116G=) | |
16 | g.1461064C>T | CA276683155 | CLCN7 | c.352-116G>A (n.352-116G>A) n.304-116G>A c.280-116G>A (n.280-116G>A) n.382-116G>A c.247-116G>A (n.247-116G>A) n.403-116G>A c.178-116G>A (n.178-116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461065G>A | CA276683165 | CLCN7 | c.352-117C>T (n.352-117C>T) n.304-117C>T c.280-117C>T (n.280-117C>T) n.382-117C>T c.247-117C>T (n.247-117C>T) n.403-117C>T c.178-117C>T (n.178-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461065G= | CA2201679328 | CLCN7 | c.352-117C= (n.352-117C=) n.304-117C= c.280-117C= (n.280-117C=) n.382-117C= c.247-117C= (n.247-117C=) n.403-117C= c.178-117C= (n.178-117C=) | |
16 | g.1461065G>T | CA2630996471 | CLCN7 | c.352-117C>A (n.352-117C>A) n.304-117C>A c.280-117C>A (n.280-117C>A) n.382-117C>A c.247-117C>A (n.247-117C>A) n.403-117C>A c.178-117C>A (n.178-117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461066G>A | CA2630996474 | CLCN7 | c.352-118C>T (n.352-118C>T) n.304-118C>T c.280-118C>T (n.280-118C>T) n.382-118C>T c.247-118C>T (n.247-118C>T) n.403-118C>T c.178-118C>T (n.178-118C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461066G>C | CA718372539 | CLCN7 | c.352-118C>G (n.352-118C>G) n.304-118C>G c.280-118C>G (n.280-118C>G) n.382-118C>G c.247-118C>G (n.247-118C>G) n.403-118C>G c.178-118C>G (n.178-118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461066G= | CA2201679331 | CLCN7 | c.352-118C= (n.352-118C=) n.304-118C= c.280-118C= (n.280-118C=) n.382-118C= c.247-118C= (n.247-118C=) n.403-118C= c.178-118C= (n.178-118C=) | |
16 | g.1461066G>T | CA2630996476 | CLCN7 | c.352-118C>A (n.352-118C>A) n.304-118C>A c.280-118C>A (n.280-118C>A) n.382-118C>A c.247-118C>A (n.247-118C>A) n.403-118C>A c.178-118C>A (n.178-118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461067_1461069delinsTGC | CA2201679333 | CLCN7 | c.352-121_352-119delinsGCA (n.352-121_352-119delinsGCA) n.304-121_304-119delinsGCA c.280-121_280-119delinsGCA (n.280-121_280-119delinsGCA) n.382-121_382-119delinsGCA c.247-121_247-119delinsGCA (n.247-121_247-119delinsGCA) n.403-121_403-119delinsGCA c.178-121_178-119delinsGCA (n.178-121_178-119delinsGCA) | |
16 | g.1461068G>T | CA2630996478 | CLCN7 | c.352-120C>A (n.352-120C>A) n.304-120C>A c.280-120C>A (n.280-120C>A) n.382-120C>A c.247-120C>A (n.247-120C>A) n.403-120C>A c.178-120C>A (n.178-120C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461070_1461071del | CA620328440 | CLCN7 | c.352-121_352-120del (n.352-121_352-120del) n.304-121_304-120del c.280-121_280-120del (n.280-121_280-120del) n.382-121_382-120del c.247-121_247-120del (n.247-121_247-120del) n.403-121_403-120del c.178-121_178-120del (n.178-121_178-120del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461069C>A | CA2630996479 | CLCN7 | c.352-121G>T (n.352-121G>T) n.304-121G>T c.280-121G>T (n.280-121G>T) n.382-121G>T c.247-121G>T (n.247-121G>T) n.403-121G>T c.178-121G>T (n.178-121G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461069C= | CA2201679335 | CLCN7 | c.352-121G= (n.352-121G=) n.304-121G= c.280-121G= (n.280-121G=) n.382-121G= c.247-121G= (n.247-121G=) n.403-121G= c.178-121G= (n.178-121G=) | |
16 | g.1461069C>T | CA276683168 | CLCN7 | c.352-121G>A (n.352-121G>A) n.304-121G>A c.280-121G>A (n.280-121G>A) n.382-121G>A c.247-121G>A (n.247-121G>A) n.403-121G>A c.178-121G>A (n.178-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461070G>A | CA276683170 | CLCN7 | c.352-122C>T (n.352-122C>T) n.304-122C>T c.280-122C>T (n.280-122C>T) n.382-122C>T c.247-122C>T (n.247-122C>T) n.403-122C>T c.178-122C>T (n.178-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461070G= | CA2201679336 | CLCN7 | c.352-122C= (n.352-122C=) n.304-122C= c.280-122C= (n.280-122C=) n.382-122C= c.247-122C= (n.247-122C=) n.403-122C= c.178-122C= (n.178-122C=) | |
16 | g.1461070G>T | CA2630996481 | CLCN7 | c.352-122C>A (n.352-122C>A) n.304-122C>A c.280-122C>A (n.280-122C>A) n.382-122C>A c.247-122C>A (n.247-122C>A) n.403-122C>A c.178-122C>A (n.178-122C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461071C>T | CA2630996484 | CLCN7 | c.352-123G>A (n.352-123G>A) n.304-123G>A c.280-123G>A (n.280-123G>A) n.382-123G>A c.247-123G>A (n.247-123G>A) n.403-123G>A c.178-123G>A (n.178-123G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461072T>A | CA2201679338 | CLCN7 | c.352-124A>T (n.352-124A>T) n.304-124A>T c.280-124A>T (n.280-124A>T) n.382-124A>T c.247-124A>T (n.247-124A>T) n.403-124A>T c.178-124A>T (n.178-124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461072T>C | CA2630996485 | CLCN7 | c.352-124A>G (n.352-124A>G) n.304-124A>G c.280-124A>G (n.280-124A>G) n.382-124A>G c.247-124A>G (n.247-124A>G) n.403-124A>G c.178-124A>G (n.178-124A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461072T= | CA2201679337 | CLCN7 | c.352-124A= (n.352-124A=) n.304-124A= c.280-124A= (n.280-124A=) n.382-124A= c.247-124A= (n.247-124A=) n.403-124A= c.178-124A= (n.178-124A=) | |
16 | g.1461073G>A | CA276683172 | CLCN7 | c.352-125C>T (n.352-125C>T) n.304-125C>T c.280-125C>T (n.280-125C>T) n.382-125C>T c.247-125C>T (n.247-125C>T) n.403-125C>T c.178-125C>T (n.178-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461073G= | CA2201679339 | CLCN7 | c.352-125C= (n.352-125C=) n.304-125C= c.280-125C= (n.280-125C=) n.382-125C= c.247-125C= (n.247-125C=) n.403-125C= c.178-125C= (n.178-125C=) | |
16 | g.1461073G>T | CA2630996486 | CLCN7 | c.352-125C>A (n.352-125C>A) n.304-125C>A c.280-125C>A (n.280-125C>A) n.382-125C>A c.247-125C>A (n.247-125C>A) n.403-125C>A c.178-125C>A (n.178-125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461074A>C | CA2630996487 | CLCN7 | c.352-126T>G (n.352-126T>G) n.304-126T>G c.280-126T>G (n.280-126T>G) n.382-126T>G c.247-126T>G (n.247-126T>G) n.403-126T>G c.178-126T>G (n.178-126T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461074A>G | CA2630996488 | CLCN7 | c.352-126T>C (n.352-126T>C) n.304-126T>C c.280-126T>C (n.280-126T>C) n.382-126T>C c.247-126T>C (n.247-126T>C) n.403-126T>C c.178-126T>C (n.178-126T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461075G>A | CA2630996489 | CLCN7 | c.352-127C>T (n.352-127C>T) n.304-127C>T c.280-127C>T (n.280-127C>T) n.382-127C>T c.247-127C>T (n.247-127C>T) n.403-127C>T c.178-127C>T (n.178-127C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461075G= | CA2201679340 | CLCN7 | c.352-127C= (n.352-127C=) n.304-127C= c.280-127C= (n.280-127C=) n.382-127C= c.247-127C= (n.247-127C=) n.403-127C= c.178-127C= (n.178-127C=) | |
16 | g.1461075G>T | CA276683175 | CLCN7 | c.352-127C>A (n.352-127C>A) n.304-127C>A c.280-127C>A (n.280-127C>A) n.382-127C>A c.247-127C>A (n.247-127C>A) n.403-127C>A c.178-127C>A (n.178-127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461076T>A | CA2201679342 | CLCN7 | c.352-128A>T (n.352-128A>T) n.304-128A>T c.280-128A>T (n.280-128A>T) n.382-128A>T c.247-128A>T (n.247-128A>T) n.403-128A>T c.178-128A>T (n.178-128A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461076T= | CA2201679341 | CLCN7 | c.352-128A= (n.352-128A=) n.304-128A= c.280-128A= (n.280-128A=) n.382-128A= c.247-128A= (n.247-128A=) n.403-128A= c.178-128A= (n.178-128A=) | |
16 | g.1461077C>A | CA2630996491 | CLCN7 | c.352-129G>T (n.352-129G>T) n.304-129G>T c.280-129G>T (n.280-129G>T) n.382-129G>T c.247-129G>T (n.247-129G>T) n.403-129G>T c.178-129G>T (n.178-129G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461077C>G | CA2630996493 | CLCN7 | c.352-129G>C (n.352-129G>C) n.304-129G>C c.280-129G>C (n.280-129G>C) n.382-129G>C c.247-129G>C (n.247-129G>C) n.403-129G>C c.178-129G>C (n.178-129G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461079del | CA2630996490 | CLCN7 | c.352-129del (n.352-129del) n.304-129del c.280-129del (n.280-129del) n.382-129del c.247-129del (n.247-129del) n.403-129del c.178-129del (n.178-129del) | gnomAD v4 |
16 | g.1461078C>A | CA2630996494 | CLCN7 | c.352-130G>T (n.352-130G>T) n.304-130G>T c.280-130G>T (n.280-130G>T) n.382-130G>T c.247-130G>T (n.247-130G>T) n.403-130G>T c.178-130G>T (n.178-130G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461079C>A | CA2630996495 | CLCN7 | c.352-131G>T (n.352-131G>T) n.304-131G>T c.280-131G>T (n.280-131G>T) n.382-131G>T c.247-131G>T (n.247-131G>T) n.403-131G>T c.178-131G>T (n.178-131G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461079C>T | CA2630996496 | CLCN7 | c.352-131G>A (n.352-131G>A) n.304-131G>A c.280-131G>A (n.280-131G>A) n.382-131G>A c.247-131G>A (n.247-131G>A) n.403-131G>A c.178-131G>A (n.178-131G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461080A= | CA2201679343 | CLCN7 | c.352-132T= (n.352-132T=) n.304-132T= c.280-132T= (n.280-132T=) n.382-132T= c.247-132T= (n.247-132T=) n.403-132T= c.178-132T= (n.178-132T=) | |
16 | g.1461080A>G | CA2201679344 | CLCN7 | c.352-132T>C (n.352-132T>C) n.304-132T>C c.280-132T>C (n.280-132T>C) n.382-132T>C c.247-132T>C (n.247-132T>C) n.403-132T>C c.178-132T>C (n.178-132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461080A>T | CA2630996498 | CLCN7 | c.352-132T>A (n.352-132T>A) n.304-132T>A c.280-132T>A (n.280-132T>A) n.382-132T>A c.247-132T>A (n.247-132T>A) n.403-132T>A c.178-132T>A (n.178-132T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461081C>A | CA2630996499 | CLCN7 | c.352-133G>T (n.352-133G>T) n.304-133G>T c.280-133G>T (n.280-133G>T) n.382-133G>T c.247-133G>T (n.247-133G>T) n.403-133G>T c.178-133G>T (n.178-133G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461082A>C | CA2630996500 | CLCN7 | c.352-134T>G (n.352-134T>G) n.304-134T>G c.280-134T>G (n.280-134T>G) n.382-134T>G c.247-134T>G (n.247-134T>G) n.403-134T>G c.178-134T>G (n.178-134T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461083A>C | CA2630996501 | CLCN7 | c.352-135T>G (n.352-135T>G) n.304-135T>G c.280-135T>G (n.280-135T>G) n.382-135T>G c.247-135T>G (n.247-135T>G) n.403-135T>G c.178-135T>G (n.178-135T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461083A>G | CA2630996502 | CLCN7 | c.352-135T>C (n.352-135T>C) n.304-135T>C c.280-135T>C (n.280-135T>C) n.382-135T>C c.247-135T>C (n.247-135T>C) n.403-135T>C c.178-135T>C (n.178-135T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461085G>A | CA276683177 | CLCN7 | c.352-137C>T (n.352-137C>T) n.304-137C>T c.280-137C>T (n.280-137C>T) n.382-137C>T c.247-137C>T (n.247-137C>T) n.403-137C>T c.178-137C>T (n.178-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461085G= | CA2201679345 | CLCN7 | c.352-137C= (n.352-137C=) n.304-137C= c.280-137C= (n.280-137C=) n.382-137C= c.247-137C= (n.247-137C=) n.403-137C= c.178-137C= (n.178-137C=) | |
16 | g.1461085G>T | CA2630996503 | CLCN7 | c.352-137C>A (n.352-137C>A) n.304-137C>A c.280-137C>A (n.280-137C>A) n.382-137C>A c.247-137C>A (n.247-137C>A) n.403-137C>A c.178-137C>A (n.178-137C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461086G>A | CA2630996504 | CLCN7 | c.352-138C>T (n.352-138C>T) n.304-138C>T c.280-138C>T (n.280-138C>T) n.382-138C>T c.247-138C>T (n.247-138C>T) n.403-138C>T c.178-138C>T (n.178-138C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461086G= | CA2201679346 | CLCN7 | c.352-138C= (n.352-138C=) n.304-138C= c.280-138C= (n.280-138C=) n.382-138C= c.247-138C= (n.247-138C=) n.403-138C= c.178-138C= (n.178-138C=) | |
16 | g.1461086G>T | CA973717468 | CLCN7 | c.352-138C>A (n.352-138C>A) n.304-138C>A c.280-138C>A (n.280-138C>A) n.382-138C>A c.247-138C>A (n.247-138C>A) n.403-138C>A c.178-138C>A (n.178-138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461087A>G | CA2630996505 | CLCN7 | c.352-139T>C (n.352-139T>C) n.304-139T>C c.280-139T>C (n.280-139T>C) n.382-139T>C c.247-139T>C (n.247-139T>C) n.403-139T>C c.178-139T>C (n.178-139T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461087_1461093delinsACAGTTT | CA2201679347 | CLCN7 | c.352-145_352-139delinsAAACTGT (n.352-145_352-139delinsAAACTGT) n.304-145_304-139delinsAAACTGT c.280-145_280-139delinsAAACTGT (n.280-145_280-139delinsAAACTGT) n.382-145_382-139delinsAAACTGT c.247-145_247-139delinsAAACTGT (n.247-145_247-139delinsAAACTGT) n.403-145_403-139delinsAAACTGT c.178-145_178-139delinsAAACTGT (n.178-145_178-139delinsAAACTGT) | |
16 | g.1461088C>A | CA2630996506 | CLCN7 | c.352-140G>T (n.352-140G>T) n.304-140G>T c.280-140G>T (n.280-140G>T) n.382-140G>T c.247-140G>T (n.247-140G>T) n.403-140G>T c.178-140G>T (n.178-140G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461088C>T | CA2630996507 | CLCN7 | c.352-140G>A (n.352-140G>A) n.304-140G>A c.280-140G>A (n.280-140G>A) n.382-140G>A c.247-140G>A (n.247-140G>A) n.403-140G>A c.178-140G>A (n.178-140G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461089_1461094del | CA718372555 | CLCN7 | c.352-145_352-140del (n.352-145_352-140del) n.304-145_304-140del c.280-145_280-140del (n.280-145_280-140del) n.382-145_382-140del c.247-145_247-140del (n.247-145_247-140del) n.403-145_403-140del c.178-145_178-140del (n.178-145_178-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461089A= | CA2201679348 | CLCN7 | c.352-141T= (n.352-141T=) n.304-141T= c.280-141T= (n.280-141T=) n.382-141T= c.247-141T= (n.247-141T=) n.403-141T= c.178-141T= (n.178-141T=) | |
16 | g.1461089A>C | CA973717472 | CLCN7 | c.352-141T>G (n.352-141T>G) n.304-141T>G c.280-141T>G (n.280-141T>G) n.382-141T>G c.247-141T>G (n.247-141T>G) n.403-141T>G c.178-141T>G (n.178-141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461089A>G | CA2630996509 | CLCN7 | c.352-141T>C (n.352-141T>C) n.304-141T>C c.280-141T>C (n.280-141T>C) n.382-141T>C c.247-141T>C (n.247-141T>C) n.403-141T>C c.178-141T>C (n.178-141T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1461090G>A | CA2201679350 | CLCN7 | c.352-142C>T (n.352-142C>T) n.304-142C>T c.280-142C>T (n.280-142C>T) n.382-142C>T c.247-142C>T (n.247-142C>T) n.403-142C>T c.178-142C>T (n.178-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461090G= | CA2201679349 | CLCN7 | c.352-142C= (n.352-142C=) n.304-142C= c.280-142C= (n.280-142C=) n.382-142C= c.247-142C= (n.247-142C=) n.403-142C= c.178-142C= (n.178-142C=) | |
16 | g.1461090G>T | CA2630996510 | CLCN7 | c.352-142C>A (n.352-142C>A) n.304-142C>A c.280-142C>A (n.280-142C>A) n.382-142C>A c.247-142C>A (n.247-142C>A) n.403-142C>A c.178-142C>A (n.178-142C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461093T>C | CA2630996511 | CLCN7 | c.352-145A>G (n.352-145A>G) n.304-145A>G c.280-145A>G (n.280-145A>G) n.382-145A>G c.247-145A>G (n.247-145A>G) n.403-145A>G c.178-145A>G (n.178-145A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461094C>A | CA2630996513 | CLCN7 | c.352-146G>T (n.352-146G>T) n.304-146G>T c.280-146G>T (n.280-146G>T) n.382-146G>T c.247-146G>T (n.247-146G>T) n.403-146G>T c.178-146G>T (n.178-146G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461094C= | CA2201679351 | CLCN7 | c.352-146G= (n.352-146G=) n.304-146G= c.280-146G= (n.280-146G=) n.382-146G= c.247-146G= (n.247-146G=) n.403-146G= c.178-146G= (n.178-146G=) | |
16 | g.1461094C>G | CA276683180 | CLCN7 | c.352-146G>C (n.352-146G>C) n.304-146G>C c.280-146G>C (n.280-146G>C) n.382-146G>C c.247-146G>C (n.247-146G>C) n.403-146G>C c.178-146G>C (n.178-146G>C) | dbSNP |
16 | g.1461097G>A | CA2201679353 | CLCN7 | c.352-149C>T (n.352-149C>T) n.304-149C>T c.280-149C>T (n.280-149C>T) n.382-149C>T c.247-149C>T (n.247-149C>T) n.403-149C>T c.178-149C>T (n.178-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461097G= | CA2201679352 | CLCN7 | c.352-149C= (n.352-149C=) n.304-149C= c.280-149C= (n.280-149C=) n.382-149C= c.247-149C= (n.247-149C=) n.403-149C= c.178-149C= (n.178-149C=) | |
16 | g.1461097G>T | CA2630996515 | CLCN7 | c.352-149C>A (n.352-149C>A) n.304-149C>A c.280-149C>A (n.280-149C>A) n.382-149C>A c.247-149C>A (n.247-149C>A) n.403-149C>A c.178-149C>A (n.178-149C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1461098C>A | CA2630996517 | CLCN7 | c.352-150G>T (n.352-150G>T) n.304-150G>T c.280-150G>T (n.280-150G>T) n.382-150G>T c.247-150G>T (n.247-150G>T) n.403-150G>T c.178-150G>T (n.178-150G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461098C= | CA2201679354 | CLCN7 | c.352-150G= (n.352-150G=) n.304-150G= c.280-150G= (n.280-150G=) n.382-150G= c.247-150G= (n.247-150G=) n.403-150G= c.178-150G= (n.178-150G=) | |
16 | g.1461098C>T | CA2201679355 | CLCN7 | c.352-150G>A (n.352-150G>A) n.304-150G>A c.280-150G>A (n.280-150G>A) n.382-150G>A c.247-150G>A (n.247-150G>A) n.403-150G>A c.178-150G>A (n.178-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1461099C>A | CA2630996518 | CLCN7 | c.352-151G>T (n.352-151G>T) n.304-151G>T c.280-151G>T (n.280-151G>T) n.382-151G>T c.247-151G>T (n.247-151G>T) n.403-151G>T c.178-151G>T (n.178-151G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1461099C= | CA2201679356 | CLCN7 | c.352-151G= (n.352-151G=) n.304-151G= c.280-151G= (n.280-151G=) n.382-151G= c.247-151G= (n.247-151G=) n.403-151G= c.178-151G= (n.178-151G=) | |
16 | g.1461099C>T | CA276683182 | CLCN7 | c.352-151G>A (n.352-151G>A) n.304-151G>A c.280-151G>A (n.280-151G>A) n.382-151G>A c.247-151G>A (n.247-151G>A) n.403-151G>A c.178-151G>A (n.178-151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461100A>C | CA2630996519 | CLCN7 | c.352-152T>G (n.352-152T>G) n.304-152T>G c.280-152T>G (n.280-152T>G) n.382-152T>G c.247-152T>G (n.247-152T>G) n.403-152T>G c.178-152T>G (n.178-152T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1461106T>C | CA973717474 | CLCN7 | c.352-158A>G (n.352-158A>G) n.304-158A>G c.280-158A>G (n.280-158A>G) n.382-158A>G c.247-158A>G (n.247-158A>G) n.403-158A>G c.178-158A>G (n.178-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461106T>G | CA718372569 | CLCN7 | c.352-158A>C (n.352-158A>C) n.304-158A>C c.280-158A>C (n.280-158A>C) n.382-158A>C c.247-158A>C (n.247-158A>C) n.403-158A>C c.178-158A>C (n.178-158A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461106T= | CA2201679357 | CLCN7 | c.352-158A= (n.352-158A=) n.304-158A= c.280-158A= (n.280-158A=) n.382-158A= c.247-158A= (n.247-158A=) n.403-158A= c.178-158A= (n.178-158A=) | |
16 | g.1461108A= | CA2201679359 | CLCN7 | c.352-160T= (n.352-160T=) n.304-160T= c.280-160T= (n.280-160T=) n.382-160T= c.247-160T= (n.247-160T=) n.403-160T= c.178-160T= (n.178-160T=) | |
16 | g.1461108A>C | CA718372573 | CLCN7 | c.352-160T>G (n.352-160T>G) n.304-160T>G c.280-160T>G (n.280-160T>G) n.382-160T>G c.247-160T>G (n.247-160T>G) n.403-160T>G c.178-160T>G (n.178-160T>G) | dbSNP |
16 | g.1461109G>A | CA276683185 | CLCN7 | c.352-161C>T (n.352-161C>T) n.304-161C>T c.280-161C>T (n.280-161C>T) n.382-161C>T c.247-161C>T (n.247-161C>T) n.403-161C>T c.178-161C>T (n.178-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461109G= | CA2201679361 | CLCN7 | c.352-161C= (n.352-161C=) n.304-161C= c.280-161C= (n.280-161C=) n.382-161C= c.247-161C= (n.247-161C=) n.403-161C= c.178-161C= (n.178-161C=) | |
16 | g.1461111C= | CA2201679364 | CLCN7 | c.352-163G= (n.352-163G=) n.304-163G= c.280-163G= (n.280-163G=) n.382-163G= c.247-163G= (n.247-163G=) n.403-163G= c.178-163G= (n.178-163G=) | |
16 | g.1461111C>T | CA276683189 | CLCN7 | c.352-163G>A (n.352-163G>A) n.304-163G>A c.280-163G>A (n.280-163G>A) n.382-163G>A c.247-163G>A (n.247-163G>A) n.403-163G>A c.178-163G>A (n.178-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461112G>A | CA276683193 | CLCN7 | c.352-164C>T (n.352-164C>T) n.304-164C>T c.280-164C>T (n.280-164C>T) n.382-164C>T c.247-164C>T (n.247-164C>T) n.403-164C>T c.178-164C>T (n.178-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461112G= | CA2201679366 | CLCN7 | c.352-164C= (n.352-164C=) n.304-164C= c.280-164C= (n.280-164C=) n.382-164C= c.247-164C= (n.247-164C=) n.403-164C= c.178-164C= (n.178-164C=) | |
16 | g.1461114A>C | CA656615383 | CLCN7 | c.352-166T>G (n.352-166T>G) n.304-166T>G c.280-166T>G (n.280-166T>G) n.382-166T>G c.247-166T>G (n.247-166T>G) n.403-166T>G c.178-166T>G (n.178-166T>G) | |
16 | g.1461115C>A | CA276683195 | CLCN7 | c.352-167G>T (n.352-167G>T) n.304-167G>T c.280-167G>T (n.280-167G>T) n.382-167G>T c.247-167G>T (n.247-167G>T) n.403-167G>T c.178-167G>T (n.178-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461115C= | CA2201679369 | CLCN7 | c.352-167G= (n.352-167G=) n.304-167G= c.280-167G= (n.280-167G=) n.382-167G= c.247-167G= (n.247-167G=) n.403-167G= c.178-167G= (n.178-167G=) | |
16 | g.1461117C= | CA2201679371 | CLCN7 | c.352-169G= (n.352-169G=) n.304-169G= c.280-169G= (n.280-169G=) n.382-169G= c.247-169G= (n.247-169G=) n.403-169G= c.178-169G= (n.178-169G=) | |
16 | g.1461117C>T | CA276683197 | CLCN7 | c.352-169G>A (n.352-169G>A) n.304-169G>A c.280-169G>A (n.280-169G>A) n.382-169G>A c.247-169G>A (n.247-169G>A) n.403-169G>A c.178-169G>A (n.178-169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461118G>A | CA276683202 | CLCN7 | c.352-170C>T (n.352-170C>T) n.304-170C>T c.280-170C>T (n.280-170C>T) n.382-170C>T c.247-170C>T (n.247-170C>T) n.403-170C>T c.178-170C>T (n.178-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461118G= | CA2201679373 | CLCN7 | c.352-170C= (n.352-170C=) n.304-170C= c.280-170C= (n.280-170C=) n.382-170C= c.247-170C= (n.247-170C=) n.403-170C= c.178-170C= (n.178-170C=) | |
16 | g.1461119G>A | CA2201679377 | CLCN7 | c.352-171C>T (n.352-171C>T) n.304-171C>T c.280-171C>T (n.280-171C>T) n.382-171C>T c.247-171C>T (n.247-171C>T) n.403-171C>T c.178-171C>T (n.178-171C>T) | dbSNP |
16 | g.1461119G= | CA2201679375 | CLCN7 | c.352-171C= (n.352-171C=) n.304-171C= c.280-171C= (n.280-171C=) n.382-171C= c.247-171C= (n.247-171C=) n.403-171C= c.178-171C= (n.178-171C=) | |
16 | g.1461120G>T | CA2741460330 | CLCN7 | c.352-172C>A (n.352-172C>A) n.304-172C>A c.280-172C>A (n.280-172C>A) n.382-172C>A c.247-172C>A (n.247-172C>A) n.403-172C>A c.178-172C>A (n.178-172C>A) | |
16 | g.1461124C= | CA2201679379 | CLCN7 | c.352-176G= (n.352-176G=) n.304-176G= c.280-176G= (n.280-176G=) n.382-176G= c.247-176G= (n.247-176G=) n.403-176G= c.178-176G= (n.178-176G=) | |
16 | g.1461124C>T | CA276683205 | CLCN7 | c.352-176G>A (n.352-176G>A) n.304-176G>A c.280-176G>A (n.280-176G>A) n.382-176G>A c.247-176G>A (n.247-176G>A) n.403-176G>A c.178-176G>A (n.178-176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461125G>A | CA276683220 | CLCN7 | c.352-177C>T (n.352-177C>T) n.304-177C>T c.280-177C>T (n.280-177C>T) n.382-177C>T c.247-177C>T (n.247-177C>T) n.403-177C>T c.178-177C>T (n.178-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461125G= | CA2201679380 | CLCN7 | c.352-177C= (n.352-177C=) n.304-177C= c.280-177C= (n.280-177C=) n.382-177C= c.247-177C= (n.247-177C=) n.403-177C= c.178-177C= (n.178-177C=) | |
16 | g.1461129G>A | CA718372587 | CLCN7 | c.352-181C>T (n.352-181C>T) n.304-181C>T c.280-181C>T (n.280-181C>T) n.382-181C>T c.247-181C>T (n.247-181C>T) n.403-181C>T c.178-181C>T (n.178-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461129G= | CA2201679384 | CLCN7 | c.352-181C= (n.352-181C=) n.304-181C= c.280-181C= (n.280-181C=) n.382-181C= c.247-181C= (n.247-181C=) n.403-181C= c.178-181C= (n.178-181C=) | |
16 | g.1461129_1461151delinsGTGACTCGGGGAGGTGGGTGAAT | CA2201679383 | CLCN7 | c.352-203_352-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.352-203_352-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.304-203_304-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.280-203_280-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.280-203_280-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.382-203_382-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.247-203_247-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.247-203_247-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) n.403-203_403-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC c.178-203_178-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC (n.178-203_178-181delinsATTCACCCACCTCCCCGAGTCAC) | |
16 | g.1461130T>A | CA2201679388 | CLCN7 | c.352-182A>T (n.352-182A>T) n.304-182A>T c.280-182A>T (n.280-182A>T) n.382-182A>T c.247-182A>T (n.247-182A>T) n.403-182A>T c.178-182A>T (n.178-182A>T) | dbSNP |
16 | g.1461130T= | CA2201679401 | CLCN7 | c.352-182A= (n.352-182A=) n.304-182A= c.280-182A= (n.280-182A=) n.382-182A= c.247-182A= (n.247-182A=) n.403-182A= c.178-182A= (n.178-182A=) | |
16 | g.1461131_1461152del | CA620328443 | CLCN7 | c.352-203_352-182del (n.352-203_352-182del) n.304-203_304-182del c.280-203_280-182del (n.280-203_280-182del) n.382-203_382-182del c.247-203_247-182del (n.247-203_247-182del) n.403-203_403-182del c.178-203_178-182del (n.178-203_178-182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461131G>A | CA276683223 | CLCN7 | c.352-183C>T (n.352-183C>T) n.304-183C>T c.280-183C>T (n.280-183C>T) n.382-183C>T c.247-183C>T (n.247-183C>T) n.403-183C>T c.178-183C>T (n.178-183C>T) | dbSNP |
16 | g.1461131G= | CA2201679402 | CLCN7 | c.352-183C= (n.352-183C=) n.304-183C= c.280-183C= (n.280-183C=) n.382-183C= c.247-183C= (n.247-183C=) n.403-183C= c.178-183C= (n.178-183C=) | |
16 | g.1461132A= | CA2201679404 | CLCN7 | c.352-184T= (n.352-184T=) n.304-184T= c.280-184T= (n.280-184T=) n.382-184T= c.247-184T= (n.247-184T=) n.403-184T= c.178-184T= (n.178-184T=) | |
16 | g.1461132A>C | CA2201679405 | CLCN7 | c.352-184T>G (n.352-184T>G) n.304-184T>G c.280-184T>G (n.280-184T>G) n.382-184T>G c.247-184T>G (n.247-184T>G) n.403-184T>G c.178-184T>G (n.178-184T>G) | dbSNP |
16 | g.1461133del | CA2831832860 | CLCN7 | c.352-185del (n.352-185del) n.304-185del c.280-185del (n.280-185del) n.382-185del c.247-185del (n.247-185del) n.403-185del c.178-185del (n.178-185del) | |
16 | g.1461135C= | CA2201679407 | CLCN7 | c.352-187G= (n.352-187G=) n.304-187G= c.280-187G= (n.280-187G=) n.382-187G= c.247-187G= (n.247-187G=) n.403-187G= c.178-187G= (n.178-187G=) | |
16 | g.1461135C>G | CA276683226 | CLCN7 | c.352-187G>C (n.352-187G>C) n.304-187G>C c.280-187G>C (n.280-187G>C) n.382-187G>C c.247-187G>C (n.247-187G>C) n.403-187G>C c.178-187G>C (n.178-187G>C) | dbSNP |
16 | g.1461135C>T | CA620328445 | CLCN7 | c.352-187G>A (n.352-187G>A) n.304-187G>A c.280-187G>A (n.280-187G>A) n.382-187G>A c.247-187G>A (n.247-187G>A) n.403-187G>A c.178-187G>A (n.178-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461136G>A | CA276683228 | CLCN7 | c.352-188C>T (n.352-188C>T) n.304-188C>T c.280-188C>T (n.280-188C>T) n.382-188C>T c.247-188C>T (n.247-188C>T) n.403-188C>T c.178-188C>T (n.178-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461136G= | CA2201679410 | CLCN7 | c.352-188C= (n.352-188C=) n.304-188C= c.280-188C= (n.280-188C=) n.382-188C= c.247-188C= (n.247-188C=) n.403-188C= c.178-188C= (n.178-188C=) | |
16 | g.1461138G>A | CA276683231 | CLCN7 | c.352-190C>T (n.352-190C>T) n.304-190C>T c.280-190C>T (n.280-190C>T) n.382-190C>T c.247-190C>T (n.247-190C>T) n.403-190C>T c.178-190C>T (n.178-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461138G>C | CA2589999186 | CLCN7 | c.352-190C>G (n.352-190C>G) n.304-190C>G c.280-190C>G (n.280-190C>G) n.382-190C>G c.247-190C>G (n.247-190C>G) n.403-190C>G c.178-190C>G (n.178-190C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1461138G= | CA2201679412 | CLCN7 | c.352-190C= (n.352-190C=) n.304-190C= c.280-190C= (n.280-190C=) n.382-190C= c.247-190C= (n.247-190C=) n.403-190C= c.178-190C= (n.178-190C=) |