| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1460971_1460986dup | CA2630996401 | CLCN7 | c.352-38_352-23dup (n.352-38_352-23dup) n.304-38_304-23dup c.280-38_280-23dup (n.280-38_280-23dup) n.382-38_382-23dup c.247-38_247-23dup (n.247-38_247-23dup) n.403-38_403-23dup c.178-38_178-23dup (n.178-38_178-23dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460973G>A | CA2575868514 | CLCN7 | c.352-25C>T (n.352-25C>T) n.304-25C>T c.280-25C>T (n.280-25C>T) n.382-25C>T c.247-25C>T (n.247-25C>T) n.403-25C>T c.178-25C>T (n.178-25C>T) | |
| 16 | g.1460973G>C | CA2630996402 | CLCN7 | c.352-25C>G (n.352-25C>G) n.304-25C>G c.280-25C>G (n.280-25C>G) n.382-25C>G c.247-25C>G (n.247-25C>G) n.403-25C>G c.178-25C>G (n.178-25C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460973G>T | CA2575868515 | CLCN7 | c.352-25C>A (n.352-25C>A) n.304-25C>A c.280-25C>A (n.280-25C>A) n.382-25C>A c.247-25C>A (n.247-25C>A) n.403-25C>A c.178-25C>A (n.178-25C>A) | |
| 16 | g.1460977G>A | CA7810810 | CLCN7 | c.352-29C>T (n.352-29C>T) n.304-29C>T c.280-29C>T (n.280-29C>T) n.382-29C>T c.247-29C>T (n.247-29C>T) n.403-29C>T c.178-29C>T (n.178-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460977G= | CA2201679193 | CLCN7 | c.352-29C= (n.352-29C=) n.304-29C= c.280-29C= (n.280-29C=) n.382-29C= c.247-29C= (n.247-29C=) n.403-29C= c.178-29C= (n.178-29C=) | |
| 16 | g.1460978G>A | CA2201679197 | CLCN7 | c.352-30C>T (n.352-30C>T) n.304-30C>T c.280-30C>T (n.280-30C>T) n.382-30C>T c.247-30C>T (n.247-30C>T) n.403-30C>T c.178-30C>T (n.178-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1460978G= | CA2201679196 | CLCN7 | c.352-30C= (n.352-30C=) n.304-30C= c.280-30C= (n.280-30C=) n.382-30C= c.247-30C= (n.247-30C=) n.403-30C= c.178-30C= (n.178-30C=) | |
| 16 | g.1460978G>T | CA2201679198 | CLCN7 | c.352-30C>A (n.352-30C>A) n.304-30C>A c.280-30C>A (n.280-30C>A) n.382-30C>A c.247-30C>A (n.247-30C>A) n.403-30C>A c.178-30C>A (n.178-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1460979C>A | CA2805556335 | CLCN7 | c.352-31G>T (n.352-31G>T) n.304-31G>T c.280-31G>T (n.280-31G>T) n.382-31G>T c.247-31G>T (n.247-31G>T) n.403-31G>T c.178-31G>T (n.178-31G>T) | |
| 16 | g.1460981G>A | CA7810811 | CLCN7 | c.352-33C>T (n.352-33C>T) n.304-33C>T c.280-33C>T (n.280-33C>T) n.382-33C>T c.247-33C>T (n.247-33C>T) n.403-33C>T c.178-33C>T (n.178-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460981G>C | CA620698308 | CLCN7 | c.352-33C>G (n.352-33C>G) n.304-33C>G c.280-33C>G (n.280-33C>G) n.382-33C>G c.247-33C>G (n.247-33C>G) n.403-33C>G c.178-33C>G (n.178-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460981G= | CA2201679201 | CLCN7 | c.352-33C= (n.352-33C=) n.304-33C= c.280-33C= (n.280-33C=) n.382-33C= c.247-33C= (n.247-33C=) n.403-33C= c.178-33C= (n.178-33C=) | |
| 16 | g.1460981G>T | CA2630996405 | CLCN7 | c.352-33C>A (n.352-33C>A) n.304-33C>A c.280-33C>A (n.280-33C>A) n.382-33C>A c.247-33C>A (n.247-33C>A) n.403-33C>A c.178-33C>A (n.178-33C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460982G>A | CA7810812 | CLCN7 | c.352-34C>T (n.352-34C>T) n.304-34C>T c.280-34C>T (n.280-34C>T) n.382-34C>T c.247-34C>T (n.247-34C>T) n.403-34C>T c.178-34C>T (n.178-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460982G= | CA2201679205 | CLCN7 | c.352-34C= (n.352-34C=) n.304-34C= c.280-34C= (n.280-34C=) n.382-34C= c.247-34C= (n.247-34C=) n.403-34C= c.178-34C= (n.178-34C=) | |
| 16 | g.1460982G>T | CA2630996406 | CLCN7 | c.352-34C>A (n.352-34C>A) n.304-34C>A c.280-34C>A (n.280-34C>A) n.382-34C>A c.247-34C>A (n.247-34C>A) n.403-34C>A c.178-34C>A (n.178-34C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460983G>A | CA2630996407 | CLCN7 | c.352-35C>T (n.352-35C>T) n.304-35C>T c.280-35C>T (n.280-35C>T) n.382-35C>T c.247-35C>T (n.247-35C>T) n.403-35C>T c.178-35C>T (n.178-35C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460983G>T | CA2630996408 | CLCN7 | c.352-35C>A (n.352-35C>A) n.304-35C>A c.280-35C>A (n.280-35C>A) n.382-35C>A c.247-35C>A (n.247-35C>A) n.403-35C>A c.178-35C>A (n.178-35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460984C>A | CA620698309 | CLCN7 | c.352-36G>T (n.352-36G>T) n.304-36G>T c.280-36G>T (n.280-36G>T) n.382-36G>T c.247-36G>T (n.247-36G>T) n.403-36G>T c.178-36G>T (n.178-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460984C= | CA2201679208 | CLCN7 | c.352-36G= (n.352-36G=) n.304-36G= c.280-36G= (n.280-36G=) n.382-36G= c.247-36G= (n.247-36G=) n.403-36G= c.178-36G= (n.178-36G=) | |
| 16 | g.1460984C>T | CA620698310 | CLCN7 | c.352-36G>A (n.352-36G>A) n.304-36G>A c.280-36G>A (n.280-36G>A) n.382-36G>A c.247-36G>A (n.247-36G>A) n.403-36G>A c.178-36G>A (n.178-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1460985C>A | CA2805556336 | CLCN7 | c.352-37G>T (n.352-37G>T) n.304-37G>T c.280-37G>T (n.280-37G>T) n.382-37G>T c.247-37G>T (n.247-37G>T) n.403-37G>T c.178-37G>T (n.178-37G>T) | |
| 16 | g.1460985C>T | CA2630996409 | CLCN7 | c.352-37G>A (n.352-37G>A) n.304-37G>A c.280-37G>A (n.280-37G>A) n.382-37G>A c.247-37G>A (n.247-37G>A) n.403-37G>A c.178-37G>A (n.178-37G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460987T>A | CA2201679211 | CLCN7 | c.352-39A>T (n.352-39A>T) n.304-39A>T c.280-39A>T (n.280-39A>T) n.382-39A>T c.247-39A>T (n.247-39A>T) n.403-39A>T c.178-39A>T (n.178-39A>T) | dbSNP |
| 16 | g.1460987T= | CA2201679210 | CLCN7 | c.352-39A= (n.352-39A=) n.304-39A= c.280-39A= (n.280-39A=) n.382-39A= c.247-39A= (n.247-39A=) n.403-39A= c.178-39A= (n.178-39A=) | |
| 16 | g.1460988G>A | CA2630996410 | CLCN7 | c.352-40C>T (n.352-40C>T) n.304-40C>T c.280-40C>T (n.280-40C>T) n.382-40C>T c.247-40C>T (n.247-40C>T) n.403-40C>T c.178-40C>T (n.178-40C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460989G>T | CA2630996411 | CLCN7 | c.352-41C>A (n.352-41C>A) n.304-41C>A c.280-41C>A (n.280-41C>A) n.382-41C>A c.247-41C>A (n.247-41C>A) n.403-41C>A c.178-41C>A (n.178-41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460990C>A | CA7810814 | CLCN7 | c.352-42G>T (n.352-42G>T) n.304-42G>T c.280-42G>T (n.280-42G>T) n.382-42G>T c.247-42G>T (n.247-42G>T) n.403-42G>T c.178-42G>T (n.178-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460990C= | CA2201679213 | CLCN7 | c.352-42G= (n.352-42G=) n.304-42G= c.280-42G= (n.280-42G=) n.382-42G= c.247-42G= (n.247-42G=) n.403-42G= c.178-42G= (n.178-42G=) | |
| 16 | g.1460990C>T | CA7810813 | CLCN7 | c.352-42G>A (n.352-42G>A) n.304-42G>A c.280-42G>A (n.280-42G>A) n.382-42G>A c.247-42G>A (n.247-42G>A) n.403-42G>A c.178-42G>A (n.178-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460991G>A | CA7810815 | CLCN7 | c.352-43C>T (n.352-43C>T) n.304-43C>T c.280-43C>T (n.280-43C>T) n.382-43C>T c.247-43C>T (n.247-43C>T) n.403-43C>T c.178-43C>T (n.178-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460991G= | CA2201679215 | CLCN7 | c.352-43C= (n.352-43C=) n.304-43C= c.280-43C= (n.280-43C=) n.382-43C= c.247-43C= (n.247-43C=) n.403-43C= c.178-43C= (n.178-43C=) | |
| 16 | g.1460991G>T | CA620328432 | CLCN7 | c.352-43C>A (n.352-43C>A) n.304-43C>A c.280-43C>A (n.280-43C>A) n.382-43C>A c.247-43C>A (n.247-43C>A) n.403-43C>A c.178-43C>A (n.178-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1460994G>A | CA2630996412 | CLCN7 | c.352-46C>T (n.352-46C>T) n.304-46C>T c.280-46C>T (n.280-46C>T) n.382-46C>T c.247-46C>T (n.247-46C>T) n.403-46C>T c.178-46C>T (n.178-46C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460994G= | CA2201679218 | CLCN7 | c.352-46C= (n.352-46C=) n.304-46C= c.280-46C= (n.280-46C=) n.382-46C= c.247-46C= (n.247-46C=) n.403-46C= c.178-46C= (n.178-46C=) | |
| 16 | g.1460994G>T | CA973717438 | CLCN7 | c.352-46C>A (n.352-46C>A) n.304-46C>A c.280-46C>A (n.280-46C>A) n.382-46C>A c.247-46C>A (n.247-46C>A) n.403-46C>A c.178-46C>A (n.178-46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460995T>C | CA2630996414 | CLCN7 | c.352-47A>G (n.352-47A>G) n.304-47A>G c.280-47A>G (n.280-47A>G) n.382-47A>G c.247-47A>G (n.247-47A>G) n.403-47A>G c.178-47A>G (n.178-47A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460996C>A | CA2630996415 | CLCN7 | c.352-48G>T (n.352-48G>T) n.304-48G>T c.280-48G>T (n.280-48G>T) n.382-48G>T c.247-48G>T (n.247-48G>T) n.403-48G>T c.178-48G>T (n.178-48G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460996C= | CA2201679221 | CLCN7 | c.352-48G= (n.352-48G=) n.304-48G= c.280-48G= (n.280-48G=) n.382-48G= c.247-48G= (n.247-48G=) n.403-48G= c.178-48G= (n.178-48G=) | |
| 16 | g.1460996C>T | CA620328433 | CLCN7 | c.352-48G>A (n.352-48G>A) n.304-48G>A c.280-48G>A (n.280-48G>A) n.382-48G>A c.247-48G>A (n.247-48G>A) n.403-48G>A c.178-48G>A (n.178-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1460998C= | CA2201679223 | CLCN7 | c.352-50G= (n.352-50G=) n.304-50G= c.280-50G= (n.280-50G=) n.382-50G= c.247-50G= (n.247-50G=) n.403-50G= c.178-50G= (n.178-50G=) | |
| 16 | g.1460998C>T | CA7810816 | CLCN7 | c.352-50G>A (n.352-50G>A) n.304-50G>A c.280-50G>A (n.280-50G>A) n.382-50G>A c.247-50G>A (n.247-50G>A) n.403-50G>A c.178-50G>A (n.178-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460999T>C | CA2630996416 | CLCN7 | c.352-51A>G (n.352-51A>G) n.304-51A>G c.280-51A>G (n.280-51A>G) n.382-51A>G c.247-51A>G (n.247-51A>G) n.403-51A>G c.178-51A>G (n.178-51A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461000C= | CA2201679226 | CLCN7 | c.352-52G= (n.352-52G=) n.304-52G= c.280-52G= (n.280-52G=) n.382-52G= c.247-52G= (n.247-52G=) n.403-52G= c.178-52G= (n.178-52G=) | |
| 16 | g.1461000C>G | CA718372478 | CLCN7 | c.352-52G>C (n.352-52G>C) n.304-52G>C c.280-52G>C (n.280-52G>C) n.382-52G>C c.247-52G>C (n.247-52G>C) n.403-52G>C c.178-52G>C (n.178-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461000C>T | CA2630996417 | CLCN7 | c.352-52G>A (n.352-52G>A) n.304-52G>A c.280-52G>A (n.280-52G>A) n.382-52G>A c.247-52G>A (n.247-52G>A) n.403-52G>A c.178-52G>A (n.178-52G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461001T>C | CA2533879882 | CLCN7 | c.352-53A>G (n.352-53A>G) n.304-53A>G c.280-53A>G (n.280-53A>G) n.382-53A>G c.247-53A>G (n.247-53A>G) n.403-53A>G c.178-53A>G (n.178-53A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461002G>T | CA2630996418 | CLCN7 | c.352-54C>A (n.352-54C>A) n.304-54C>A c.280-54C>A (n.280-54C>A) n.382-54C>A c.247-54C>A (n.247-54C>A) n.403-54C>A c.178-54C>A (n.178-54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461003G>A | CA2630996419 | CLCN7 | c.352-55C>T (n.352-55C>T) n.304-55C>T c.280-55C>T (n.280-55C>T) n.382-55C>T c.247-55C>T (n.247-55C>T) n.403-55C>T c.178-55C>T (n.178-55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461004C>A | CA2630996420 | CLCN7 | c.352-56G>T (n.352-56G>T) n.304-56G>T c.280-56G>T (n.280-56G>T) n.382-56G>T c.247-56G>T (n.247-56G>T) n.403-56G>T c.178-56G>T (n.178-56G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461004C= | CA2201679227 | CLCN7 | c.352-56G= (n.352-56G=) n.304-56G= c.280-56G= (n.280-56G=) n.382-56G= c.247-56G= (n.247-56G=) n.403-56G= c.178-56G= (n.178-56G=) | |
| 16 | g.1461004C>T | CA2201679229 | CLCN7 | c.352-56G>A (n.352-56G>A) n.304-56G>A c.280-56G>A (n.280-56G>A) n.382-56G>A c.247-56G>A (n.247-56G>A) n.403-56G>A c.178-56G>A (n.178-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461005A= | CA2201679231 | CLCN7 | c.352-57T= (n.352-57T=) n.304-57T= c.280-57T= (n.280-57T=) n.382-57T= c.247-57T= (n.247-57T=) n.403-57T= c.178-57T= (n.178-57T=) | |
| 16 | g.1461005A>T | CA276683116 | CLCN7 | c.352-57T>A (n.352-57T>A) n.304-57T>A c.280-57T>A (n.280-57T>A) n.382-57T>A c.247-57T>A (n.247-57T>A) n.403-57T>A c.178-57T>A (n.178-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461006G>A | CA2630996421 | CLCN7 | c.352-58C>T (n.352-58C>T) n.304-58C>T c.280-58C>T (n.280-58C>T) n.382-58C>T c.247-58C>T (n.247-58C>T) n.403-58C>T c.178-58C>T (n.178-58C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461008A>G | CA2630996422 | CLCN7 | c.352-60T>C (n.352-60T>C) n.304-60T>C c.280-60T>C (n.280-60T>C) n.382-60T>C c.247-60T>C (n.247-60T>C) n.403-60T>C c.178-60T>C (n.178-60T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461009G>A | CA276683118 | CLCN7 | c.352-61C>T (n.352-61C>T) n.304-61C>T c.280-61C>T (n.280-61C>T) n.382-61C>T c.247-61C>T (n.247-61C>T) n.403-61C>T c.178-61C>T (n.178-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461009G= | CA2201679233 | CLCN7 | c.352-61C= (n.352-61C=) n.304-61C= c.280-61C= (n.280-61C=) n.382-61C= c.247-61C= (n.247-61C=) n.403-61C= c.178-61C= (n.178-61C=) | |
| 16 | g.1461009G>T | CA2575868516 | CLCN7 | c.352-61C>A (n.352-61C>A) n.304-61C>A c.280-61C>A (n.280-61C>A) n.382-61C>A c.247-61C>A (n.247-61C>A) n.403-61C>A c.178-61C>A (n.178-61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461010C>T | CA2575868517 | CLCN7 | c.352-62G>A (n.352-62G>A) n.304-62G>A c.280-62G>A (n.280-62G>A) n.382-62G>A c.247-62G>A (n.247-62G>A) n.403-62G>A c.178-62G>A (n.178-62G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461013_1461022del | CA2630996423 | CLCN7 | c.352-71_352-62del (n.352-71_352-62del) n.304-71_304-62del c.280-71_280-62del (n.280-71_280-62del) n.382-71_382-62del c.247-71_247-62del (n.247-71_247-62del) n.403-71_403-62del c.178-71_178-62del (n.178-71_178-62del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461011A>T | CA2630996424 | CLCN7 | c.352-63T>A (n.352-63T>A) n.304-63T>A c.280-63T>A (n.280-63T>A) n.382-63T>A c.247-63T>A (n.247-63T>A) n.403-63T>A c.178-63T>A (n.178-63T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461012G>T | CA2630996425 | CLCN7 | c.352-64C>A (n.352-64C>A) n.304-64C>A c.280-64C>A (n.280-64C>A) n.382-64C>A c.247-64C>A (n.247-64C>A) n.403-64C>A c.178-64C>A (n.178-64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461013G>A | CA620328435 | CLCN7 | c.352-65C>T (n.352-65C>T) n.304-65C>T c.280-65C>T (n.280-65C>T) n.382-65C>T c.247-65C>T (n.247-65C>T) n.403-65C>T c.178-65C>T (n.178-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461013G>C | CA2630996426 | CLCN7 | c.352-65C>G (n.352-65C>G) n.304-65C>G c.280-65C>G (n.280-65C>G) n.382-65C>G c.247-65C>G (n.247-65C>G) n.403-65C>G c.178-65C>G (n.178-65C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461013G= | CA2201679237 | CLCN7 | c.352-65C= (n.352-65C=) n.304-65C= c.280-65C= (n.280-65C=) n.382-65C= c.247-65C= (n.247-65C=) n.403-65C= c.178-65C= (n.178-65C=) | |
| 16 | g.1461014A= | CA2201679239 | CLCN7 | c.352-66T= (n.352-66T=) n.304-66T= c.280-66T= (n.280-66T=) n.382-66T= c.247-66T= (n.247-66T=) n.403-66T= c.178-66T= (n.178-66T=) | |
| 16 | g.1461014A>C | CA973717444 | CLCN7 | c.352-66T>G (n.352-66T>G) n.304-66T>G c.280-66T>G (n.280-66T>G) n.382-66T>G c.247-66T>G (n.247-66T>G) n.403-66T>G c.178-66T>G (n.178-66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461015C>A | CA2630996428 | CLCN7 | c.352-67G>T (n.352-67G>T) n.304-67G>T c.280-67G>T (n.280-67G>T) n.382-67G>T c.247-67G>T (n.247-67G>T) n.403-67G>T c.178-67G>T (n.178-67G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461015C>T | CA2630996429 | CLCN7 | c.352-67G>A (n.352-67G>A) n.304-67G>A c.280-67G>A (n.280-67G>A) n.382-67G>A c.247-67G>A (n.247-67G>A) n.403-67G>A c.178-67G>A (n.178-67G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461016C>A | CA2630996430 | CLCN7 | c.352-68G>T (n.352-68G>T) n.304-68G>T c.280-68G>T (n.280-68G>T) n.382-68G>T c.247-68G>T (n.247-68G>T) n.403-68G>T c.178-68G>T (n.178-68G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461016C= | CA2201679241 | CLCN7 | c.352-68G= (n.352-68G=) n.304-68G= c.280-68G= (n.280-68G=) n.382-68G= c.247-68G= (n.247-68G=) n.403-68G= c.178-68G= (n.178-68G=) | |
| 16 | g.1461016C>G | CA2201679242 | CLCN7 | c.352-68G>C (n.352-68G>C) n.304-68G>C c.280-68G>C (n.280-68G>C) n.382-68G>C c.247-68G>C (n.247-68G>C) n.403-68G>C c.178-68G>C (n.178-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461016C>T | CA276683121 | CLCN7 | c.352-68G>A (n.352-68G>A) n.304-68G>A c.280-68G>A (n.280-68G>A) n.382-68G>A c.247-68G>A (n.247-68G>A) n.403-68G>A c.178-68G>A (n.178-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461017G>A | CA276683124 | CLCN7 | c.352-69C>T (n.352-69C>T) n.304-69C>T c.280-69C>T (n.280-69C>T) n.382-69C>T c.247-69C>T (n.247-69C>T) n.403-69C>T c.178-69C>T (n.178-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461017G= | CA2201679244 | CLCN7 | c.352-69C= (n.352-69C=) n.304-69C= c.280-69C= (n.280-69C=) n.382-69C= c.247-69C= (n.247-69C=) n.403-69C= c.178-69C= (n.178-69C=) | |
| 16 | g.1461020C>A | CA2630996431 | CLCN7 | c.352-72G>T (n.352-72G>T) n.304-72G>T c.280-72G>T (n.280-72G>T) n.382-72G>T c.247-72G>T (n.247-72G>T) n.403-72G>T c.178-72G>T (n.178-72G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461020C>G | CA2517939813 | CLCN7 | c.352-72G>C (n.352-72G>C) n.304-72G>C c.280-72G>C (n.280-72G>C) n.382-72G>C c.247-72G>C (n.247-72G>C) n.403-72G>C c.178-72G>C (n.178-72G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461021A= | CA2201679250 | CLCN7 | c.352-73T= (n.352-73T=) n.304-73T= c.280-73T= (n.280-73T=) n.382-73T= c.247-73T= (n.247-73T=) n.403-73T= c.178-73T= (n.178-73T=) | |
| 16 | g.1461021A>G | CA276683127 | CLCN7 | c.352-73T>C (n.352-73T>C) n.304-73T>C c.280-73T>C (n.280-73T>C) n.382-73T>C c.247-73T>C (n.247-73T>C) n.403-73T>C c.178-73T>C (n.178-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461022G>A | CA718372503 | CLCN7 | c.352-74C>T (n.352-74C>T) n.304-74C>T c.280-74C>T (n.280-74C>T) n.382-74C>T c.247-74C>T (n.247-74C>T) n.403-74C>T c.178-74C>T (n.178-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461022G>C | CA2201679255 | CLCN7 | c.352-74C>G (n.352-74C>G) n.304-74C>G c.280-74C>G (n.280-74C>G) n.382-74C>G c.247-74C>G (n.247-74C>G) n.403-74C>G c.178-74C>G (n.178-74C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461022G= | CA2201679253 | CLCN7 | c.352-74C= (n.352-74C=) n.304-74C= c.280-74C= (n.280-74C=) n.382-74C= c.247-74C= (n.247-74C=) n.403-74C= c.178-74C= (n.178-74C=) | |
| 16 | g.1461023A= | CA2201679257 | CLCN7 | c.352-75T= (n.352-75T=) n.304-75T= c.280-75T= (n.280-75T=) n.382-75T= c.247-75T= (n.247-75T=) n.403-75T= c.178-75T= (n.178-75T=) | |
| 16 | g.1461023A>G | CA2201679258 | CLCN7 | c.352-75T>C (n.352-75T>C) n.304-75T>C c.280-75T>C (n.280-75T>C) n.382-75T>C c.247-75T>C (n.247-75T>C) n.403-75T>C c.178-75T>C (n.178-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461024C>A | CA2630996432 | CLCN7 | c.352-76G>T (n.352-76G>T) n.304-76G>T c.280-76G>T (n.280-76G>T) n.382-76G>T c.247-76G>T (n.247-76G>T) n.403-76G>T c.178-76G>T (n.178-76G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461024C= | CA2201679260 | CLCN7 | c.352-76G= (n.352-76G=) n.304-76G= c.280-76G= (n.280-76G=) n.382-76G= c.247-76G= (n.247-76G=) n.403-76G= c.178-76G= (n.178-76G=) | |
| 16 | g.1461024C>T | CA973717448 | CLCN7 | c.352-76G>A (n.352-76G>A) n.304-76G>A c.280-76G>A (n.280-76G>A) n.382-76G>A c.247-76G>A (n.247-76G>A) n.403-76G>A c.178-76G>A (n.178-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461025del | CA2575868518 | CLCN7 | c.352-76del (n.352-76del) n.304-76del c.280-76del (n.280-76del) n.382-76del c.247-76del (n.247-76del) n.403-76del c.178-76del (n.178-76del) | |
| 16 | g.1461025C>A | CA2630996433 | CLCN7 | c.352-77G>T (n.352-77G>T) n.304-77G>T c.280-77G>T (n.280-77G>T) n.382-77G>T c.247-77G>T (n.247-77G>T) n.403-77G>T c.178-77G>T (n.178-77G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461025C= | CA2201679261 | CLCN7 | c.352-77G= (n.352-77G=) n.304-77G= c.280-77G= (n.280-77G=) n.382-77G= c.247-77G= (n.247-77G=) n.403-77G= c.178-77G= (n.178-77G=) | |
| 16 | g.1461025C>T | CA2201679263 | CLCN7 | c.352-77G>A (n.352-77G>A) n.304-77G>A c.280-77G>A (n.280-77G>A) n.382-77G>A c.247-77G>A (n.247-77G>A) n.403-77G>A c.178-77G>A (n.178-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461026G>A | CA656615382 | CLCN7 | c.352-78C>T (n.352-78C>T) n.304-78C>T c.280-78C>T (n.280-78C>T) n.382-78C>T c.247-78C>T (n.247-78C>T) n.403-78C>T c.178-78C>T (n.178-78C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1461026G>C | CA2630996435 | CLCN7 | c.352-78C>G (n.352-78C>G) n.304-78C>G c.280-78C>G (n.280-78C>G) n.382-78C>G c.247-78C>G (n.247-78C>G) n.403-78C>G c.178-78C>G (n.178-78C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461026G>T | CA2630996436 | CLCN7 | c.352-78C>A (n.352-78C>A) n.304-78C>A c.280-78C>A (n.280-78C>A) n.382-78C>A c.247-78C>A (n.247-78C>A) n.403-78C>A c.178-78C>A (n.178-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461027C= | CA2201679265 | CLCN7 | c.352-79G= (n.352-79G=) n.304-79G= c.280-79G= (n.280-79G=) n.382-79G= c.247-79G= (n.247-79G=) n.403-79G= c.178-79G= (n.178-79G=) | |
| 16 | g.1461027C>T | CA276683129 | CLCN7 | c.352-79G>A (n.352-79G>A) n.304-79G>A c.280-79G>A (n.280-79G>A) n.382-79G>A c.247-79G>A (n.247-79G>A) n.403-79G>A c.178-79G>A (n.178-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461029T>C | CA2630996437 | CLCN7 | c.352-81A>G (n.352-81A>G) n.304-81A>G c.280-81A>G (n.280-81A>G) n.382-81A>G c.247-81A>G (n.247-81A>G) n.403-81A>G c.178-81A>G (n.178-81A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461029T>G | CA718372508 | CLCN7 | c.352-81A>C (n.352-81A>C) n.304-81A>C c.280-81A>C (n.280-81A>C) n.382-81A>C c.247-81A>C (n.247-81A>C) n.403-81A>C c.178-81A>C (n.178-81A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1461029T= | CA2201679267 | CLCN7 | c.352-81A= (n.352-81A=) n.304-81A= c.280-81A= (n.280-81A=) n.382-81A= c.247-81A= (n.247-81A=) n.403-81A= c.178-81A= (n.178-81A=) | |
| 16 | g.1461030G>A | CA276683131 | CLCN7 | c.352-82C>T (n.352-82C>T) n.304-82C>T c.280-82C>T (n.280-82C>T) n.382-82C>T c.247-82C>T (n.247-82C>T) n.403-82C>T c.178-82C>T (n.178-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461030G= | CA2201679270 | CLCN7 | c.352-82C= (n.352-82C=) n.304-82C= c.280-82C= (n.280-82C=) n.382-82C= c.247-82C= (n.247-82C=) n.403-82C= c.178-82C= (n.178-82C=) | |
| 16 | g.1461030G>T | CA973717455 | CLCN7 | c.352-82C>A (n.352-82C>A) n.304-82C>A c.280-82C>A (n.280-82C>A) n.382-82C>A c.247-82C>A (n.247-82C>A) n.403-82C>A c.178-82C>A (n.178-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461031del | CA2630996438 | CLCN7 | c.352-83del (n.352-83del) n.304-83del c.280-83del (n.280-83del) n.382-83del c.247-83del (n.247-83del) n.403-83del c.178-83del (n.178-83del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461031C>A | CA2630996439 | CLCN7 | c.352-83G>T (n.352-83G>T) n.304-83G>T c.280-83G>T (n.280-83G>T) n.382-83G>T c.247-83G>T (n.247-83G>T) n.403-83G>T c.178-83G>T (n.178-83G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461031C>T | CA2630996440 | CLCN7 | c.352-83G>A (n.352-83G>A) n.304-83G>A c.280-83G>A (n.280-83G>A) n.382-83G>A c.247-83G>A (n.247-83G>A) n.403-83G>A c.178-83G>A (n.178-83G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461032A= | CA2201679274 | CLCN7 | c.352-84T= (n.352-84T=) n.304-84T= c.280-84T= (n.280-84T=) n.382-84T= c.247-84T= (n.247-84T=) n.403-84T= c.178-84T= (n.178-84T=) | |
| 16 | g.1461032A>G | CA620328436 | CLCN7 | c.352-84T>C (n.352-84T>C) n.304-84T>C c.280-84T>C (n.280-84T>C) n.382-84T>C c.247-84T>C (n.247-84T>C) n.403-84T>C c.178-84T>C (n.178-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461032A>T | CA276683134 | CLCN7 | c.352-84T>A (n.352-84T>A) n.304-84T>A c.280-84T>A (n.280-84T>A) n.382-84T>A c.247-84T>A (n.247-84T>A) n.403-84T>A c.178-84T>A (n.178-84T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461033G>A | CA276683136 | CLCN7 | c.352-85C>T (n.352-85C>T) n.304-85C>T c.280-85C>T (n.280-85C>T) n.382-85C>T c.247-85C>T (n.247-85C>T) n.403-85C>T c.178-85C>T (n.178-85C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461033G= | CA2201679276 | CLCN7 | c.352-85C= (n.352-85C=) n.304-85C= c.280-85C= (n.280-85C=) n.382-85C= c.247-85C= (n.247-85C=) n.403-85C= c.178-85C= (n.178-85C=) | |
| 16 | g.1461034del | CA2630996441 | CLCN7 | c.352-85del (n.352-85del) n.304-85del c.280-85del (n.280-85del) n.382-85del c.247-85del (n.247-85del) n.403-85del c.178-85del (n.178-85del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461034G= | CA2201679278 | CLCN7 | c.352-86C= (n.352-86C=) n.304-86C= c.280-86C= (n.280-86C=) n.382-86C= c.247-86C= (n.247-86C=) n.403-86C= c.178-86C= (n.178-86C=) | |
| 16 | g.1461034G>T | CA2201679279 | CLCN7 | c.352-86C>A (n.352-86C>A) n.304-86C>A c.280-86C>A (n.280-86C>A) n.382-86C>A c.247-86C>A (n.247-86C>A) n.403-86C>A c.178-86C>A (n.178-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461035C>A | CA2630996442 | CLCN7 | c.352-87G>T (n.352-87G>T) n.304-87G>T c.280-87G>T (n.280-87G>T) n.382-87G>T c.247-87G>T (n.247-87G>T) n.403-87G>T c.178-87G>T (n.178-87G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461035C>G | CA2630996444 | CLCN7 | c.352-87G>C (n.352-87G>C) n.304-87G>C c.280-87G>C (n.280-87G>C) n.382-87G>C c.247-87G>C (n.247-87G>C) n.403-87G>C c.178-87G>C (n.178-87G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461035C>T | CA2630996443 | CLCN7 | c.352-87G>A (n.352-87G>A) n.304-87G>A c.280-87G>A (n.280-87G>A) n.382-87G>A c.247-87G>A (n.247-87G>A) n.403-87G>A c.178-87G>A (n.178-87G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461038del | CA2575868519 | CLCN7 | c.352-87del (n.352-87del) n.304-87del c.280-87del (n.280-87del) n.382-87del c.247-87del (n.247-87del) n.403-87del c.178-87del (n.178-87del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461036C>A | CA2630996445 | CLCN7 | c.352-88G>T (n.352-88G>T) n.304-88G>T c.280-88G>T (n.280-88G>T) n.382-88G>T c.247-88G>T (n.247-88G>T) n.403-88G>T c.178-88G>T (n.178-88G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461036C= | CA2201679281 | CLCN7 | c.352-88G= (n.352-88G=) n.304-88G= c.280-88G= (n.280-88G=) n.382-88G= c.247-88G= (n.247-88G=) n.403-88G= c.178-88G= (n.178-88G=) | |
| 16 | g.1461036C>T | CA276683139 | CLCN7 | c.352-88G>A (n.352-88G>A) n.304-88G>A c.280-88G>A (n.280-88G>A) n.382-88G>A c.247-88G>A (n.247-88G>A) n.403-88G>A c.178-88G>A (n.178-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461037C= | CA2201679283 | CLCN7 | c.352-89G= (n.352-89G=) n.304-89G= c.280-89G= (n.280-89G=) n.382-89G= c.247-89G= (n.247-89G=) n.403-89G= c.178-89G= (n.178-89G=) | |
| 16 | g.1461037C>G | CA276683140 | CLCN7 | c.352-89G>C (n.352-89G>C) n.304-89G>C c.280-89G>C (n.280-89G>C) n.382-89G>C c.247-89G>C (n.247-89G>C) n.403-89G>C c.178-89G>C (n.178-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461037C>T | CA2630996446 | CLCN7 | c.352-89G>A (n.352-89G>A) n.304-89G>A c.280-89G>A (n.280-89G>A) n.382-89G>A c.247-89G>A (n.247-89G>A) n.403-89G>A c.178-89G>A (n.178-89G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461038C>A | CA2630996447 | CLCN7 | c.352-90G>T (n.352-90G>T) n.304-90G>T c.280-90G>T (n.280-90G>T) n.382-90G>T c.247-90G>T (n.247-90G>T) n.403-90G>T c.178-90G>T (n.178-90G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461038C= | CA2201679287 | CLCN7 | c.352-90G= (n.352-90G=) n.304-90G= c.280-90G= (n.280-90G=) n.382-90G= c.247-90G= (n.247-90G=) n.403-90G= c.178-90G= (n.178-90G=) | |
| 16 | g.1461038C>G | CA2575868520 | CLCN7 | c.352-90G>C (n.352-90G>C) n.304-90G>C c.280-90G>C (n.280-90G>C) n.382-90G>C c.247-90G>C (n.247-90G>C) n.403-90G>C c.178-90G>C (n.178-90G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461038C>T | CA276683141 | CLCN7 | c.352-90G>A (n.352-90G>A) n.304-90G>A c.280-90G>A (n.280-90G>A) n.382-90G>A c.247-90G>A (n.247-90G>A) n.403-90G>A c.178-90G>A (n.178-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461039G>A | CA276683143 | CLCN7 | c.352-91C>T (n.352-91C>T) n.304-91C>T c.280-91C>T (n.280-91C>T) n.382-91C>T c.247-91C>T (n.247-91C>T) n.403-91C>T c.178-91C>T (n.178-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461039G= | CA2201679289 | CLCN7 | c.352-91C= (n.352-91C=) n.304-91C= c.280-91C= (n.280-91C=) n.382-91C= c.247-91C= (n.247-91C=) n.403-91C= c.178-91C= (n.178-91C=) | |
| 16 | g.1461039G>T | CA2553831447 | CLCN7 | c.352-91C>A (n.352-91C>A) n.304-91C>A c.280-91C>A (n.280-91C>A) n.382-91C>A c.247-91C>A (n.247-91C>A) n.403-91C>A c.178-91C>A (n.178-91C>A) | |
| 16 | g.1461040G>A | CA2201679306 | CLCN7 | c.352-92C>T (n.352-92C>T) n.304-92C>T c.280-92C>T (n.280-92C>T) n.382-92C>T c.247-92C>T (n.247-92C>T) n.403-92C>T c.178-92C>T (n.178-92C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1461040G= | CA2201679304 | CLCN7 | c.352-92C= (n.352-92C=) n.304-92C= c.280-92C= (n.280-92C=) n.382-92C= c.247-92C= (n.247-92C=) n.403-92C= c.178-92C= (n.178-92C=) | |
| 16 | g.1461040G>T | CA2575868521 | CLCN7 | c.352-92C>A (n.352-92C>A) n.304-92C>A c.280-92C>A (n.280-92C>A) n.382-92C>A c.247-92C>A (n.247-92C>A) n.403-92C>A c.178-92C>A (n.178-92C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461041G>A | CA276683145 | CLCN7 | c.352-93C>T (n.352-93C>T) n.304-93C>T c.280-93C>T (n.280-93C>T) n.382-93C>T c.247-93C>T (n.247-93C>T) n.403-93C>T c.178-93C>T (n.178-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461041G= | CA2201679308 | CLCN7 | c.352-93C= (n.352-93C=) n.304-93C= c.280-93C= (n.280-93C=) n.382-93C= c.247-93C= (n.247-93C=) n.403-93C= c.178-93C= (n.178-93C=) | |
| 16 | g.1461041G>T | CA2575868522 | CLCN7 | c.352-93C>A (n.352-93C>A) n.304-93C>A c.280-93C>A (n.280-93C>A) n.382-93C>A c.247-93C>A (n.247-93C>A) n.403-93C>A c.178-93C>A (n.178-93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461042A>G | CA2630996450 | CLCN7 | c.352-94T>C (n.352-94T>C) n.304-94T>C c.280-94T>C (n.280-94T>C) n.382-94T>C c.247-94T>C (n.247-94T>C) n.403-94T>C c.178-94T>C (n.178-94T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461043T>A | CA718372524 | CLCN7 | c.352-95A>T (n.352-95A>T) n.304-95A>T c.280-95A>T (n.280-95A>T) n.382-95A>T c.247-95A>T (n.247-95A>T) n.403-95A>T c.178-95A>T (n.178-95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461043T= | CA2201679310 | CLCN7 | c.352-95A= (n.352-95A=) n.304-95A= c.280-95A= (n.280-95A=) n.382-95A= c.247-95A= (n.247-95A=) n.403-95A= c.178-95A= (n.178-95A=) | |
| 16 | g.1461044T>A | CA2575868524 | CLCN7 | c.352-96A>T (n.352-96A>T) n.304-96A>T c.280-96A>T (n.280-96A>T) n.382-96A>T c.247-96A>T (n.247-96A>T) n.403-96A>T c.178-96A>T (n.178-96A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461044T>C | CA2630996451 | CLCN7 | c.352-96A>G (n.352-96A>G) n.304-96A>G c.280-96A>G (n.280-96A>G) n.382-96A>G c.247-96A>G (n.247-96A>G) n.403-96A>G c.178-96A>G (n.178-96A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461044T>G | CA2575868523 | CLCN7 | c.352-96A>C (n.352-96A>C) n.304-96A>C c.280-96A>C (n.280-96A>C) n.382-96A>C c.247-96A>C (n.247-96A>C) n.403-96A>C c.178-96A>C (n.178-96A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461046T>C | CA2575868525 | CLCN7 | c.352-98A>G (n.352-98A>G) n.304-98A>G c.280-98A>G (n.280-98A>G) n.382-98A>G c.247-98A>G (n.247-98A>G) n.403-98A>G c.178-98A>G (n.178-98A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461047G>T | CA2630996452 | CLCN7 | c.352-99C>A (n.352-99C>A) n.304-99C>A c.280-99C>A (n.280-99C>A) n.382-99C>A c.247-99C>A (n.247-99C>A) n.403-99C>A c.178-99C>A (n.178-99C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461048A>G | CA2630996453 | CLCN7 | c.352-100T>C (n.352-100T>C) n.304-100T>C c.280-100T>C (n.280-100T>C) n.382-100T>C c.247-100T>C (n.247-100T>C) n.403-100T>C c.178-100T>C (n.178-100T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461049A= | CA2201679312 | CLCN7 | c.352-101T= (n.352-101T=) n.304-101T= c.280-101T= (n.280-101T=) n.382-101T= c.247-101T= (n.247-101T=) n.403-101T= c.178-101T= (n.178-101T=) | |
| 16 | g.1461050G>A | CA276683150 | CLCN7 | c.352-102C>T (n.352-102C>T) n.304-102C>T c.280-102C>T (n.280-102C>T) n.382-102C>T c.247-102C>T (n.247-102C>T) n.403-102C>T c.178-102C>T (n.178-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461050G= | CA2201679314 | CLCN7 | c.352-102C= (n.352-102C=) n.304-102C= c.280-102C= (n.280-102C=) n.382-102C= c.247-102C= (n.247-102C=) n.403-102C= c.178-102C= (n.178-102C=) | |
| 16 | g.1461052dup | CA276683147 | CLCN7 | c.352-102dup (n.352-102dup) n.304-102dup c.280-102dup (n.280-102dup) n.382-102dup c.247-102dup (n.247-102dup) n.403-102dup c.178-102dup (n.178-102dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461051G>A | CA718372534 | CLCN7 | c.352-103C>T (n.352-103C>T) n.304-103C>T c.280-103C>T (n.280-103C>T) n.382-103C>T c.247-103C>T (n.247-103C>T) n.403-103C>T c.178-103C>T (n.178-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461051G= | CA2201679316 | CLCN7 | c.352-103C= (n.352-103C=) n.304-103C= c.280-103C= (n.280-103C=) n.382-103C= c.247-103C= (n.247-103C=) n.403-103C= c.178-103C= (n.178-103C=) | |
| 16 | g.1461051G>T | CA2529358804 | CLCN7 | c.352-103C>A (n.352-103C>A) n.304-103C>A c.280-103C>A (n.280-103C>A) n.382-103C>A c.247-103C>A (n.247-103C>A) n.403-103C>A c.178-103C>A (n.178-103C>A) | |
| 16 | g.1461052G>A | CA2630996454 | CLCN7 | c.352-104C>T (n.352-104C>T) n.304-104C>T c.280-104C>T (n.280-104C>T) n.382-104C>T c.247-104C>T (n.247-104C>T) n.403-104C>T c.178-104C>T (n.178-104C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461052G>C | CA2731778007 | CLCN7 | c.352-104C>G (n.352-104C>G) n.304-104C>G c.280-104C>G (n.280-104C>G) n.382-104C>G c.247-104C>G (n.247-104C>G) n.403-104C>G c.178-104C>G (n.178-104C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1461052G>T | CA2630996455 | CLCN7 | c.352-104C>A (n.352-104C>A) n.304-104C>A c.280-104C>A (n.280-104C>A) n.382-104C>A c.247-104C>A (n.247-104C>A) n.403-104C>A c.178-104C>A (n.178-104C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461053C>T | CA2630996457 | CLCN7 | c.352-105G>A (n.352-105G>A) n.304-105G>A c.280-105G>A (n.280-105G>A) n.382-105G>A c.247-105G>A (n.247-105G>A) n.403-105G>A c.178-105G>A (n.178-105G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461055del | CA2630996456 | CLCN7 | c.352-105del (n.352-105del) n.304-105del c.280-105del (n.280-105del) n.382-105del c.247-105del (n.247-105del) n.403-105del c.178-105del (n.178-105del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461054C>A | CA276683152 | CLCN7 | c.352-106G>T (n.352-106G>T) n.304-106G>T c.280-106G>T (n.280-106G>T) n.382-106G>T c.247-106G>T (n.247-106G>T) n.403-106G>T c.178-106G>T (n.178-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461054C= | CA2201679318 | CLCN7 | c.352-106G= (n.352-106G=) n.304-106G= c.280-106G= (n.280-106G=) n.382-106G= c.247-106G= (n.247-106G=) n.403-106G= c.178-106G= (n.178-106G=) | |
| 16 | g.1461055C>A | CA2630996459 | CLCN7 | c.352-107G>T (n.352-107G>T) n.304-107G>T c.280-107G>T (n.280-107G>T) n.382-107G>T c.247-107G>T (n.247-107G>T) n.403-107G>T c.178-107G>T (n.178-107G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461055C>T | CA2630996458 | CLCN7 | c.352-107G>A (n.352-107G>A) n.304-107G>A c.280-107G>A (n.280-107G>A) n.382-107G>A c.247-107G>A (n.247-107G>A) n.403-107G>A c.178-107G>A (n.178-107G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461056A= | CA2201679321 | CLCN7 | c.352-108T= (n.352-108T=) n.304-108T= c.280-108T= (n.280-108T=) n.382-108T= c.247-108T= (n.247-108T=) n.403-108T= c.178-108T= (n.178-108T=) | |
| 16 | g.1461056A>G | CA620328438 | CLCN7 | c.352-108T>C (n.352-108T>C) n.304-108T>C c.280-108T>C (n.280-108T>C) n.382-108T>C c.247-108T>C (n.247-108T>C) n.403-108T>C c.178-108T>C (n.178-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461057G>T | CA2630996462 | CLCN7 | c.352-109C>A (n.352-109C>A) n.304-109C>A c.280-109C>A (n.280-109C>A) n.382-109C>A c.247-109C>A (n.247-109C>A) n.403-109C>A c.178-109C>A (n.178-109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461058T>C | CA2201679324 | CLCN7 | c.352-110A>G (n.352-110A>G) n.304-110A>G c.280-110A>G (n.280-110A>G) n.382-110A>G c.247-110A>G (n.247-110A>G) n.403-110A>G c.178-110A>G (n.178-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461058T= | CA2201679322 | CLCN7 | c.352-110A= (n.352-110A=) n.304-110A= c.280-110A= (n.280-110A=) n.382-110A= c.247-110A= (n.247-110A=) n.403-110A= c.178-110A= (n.178-110A=) | |
| 16 | g.1461059G>A | CA2630996464 | CLCN7 | c.352-111C>T (n.352-111C>T) n.304-111C>T c.280-111C>T (n.280-111C>T) n.382-111C>T c.247-111C>T (n.247-111C>T) n.403-111C>T c.178-111C>T (n.178-111C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461059G>T | CA2630996465 | CLCN7 | c.352-111C>A (n.352-111C>A) n.304-111C>A c.280-111C>A (n.280-111C>A) n.382-111C>A c.247-111C>A (n.247-111C>A) n.403-111C>A c.178-111C>A (n.178-111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461059_1461060insCACTCAG | CA2630996463 | CLCN7 | c.352-111_352-110insTGAGTGC (n.352-111_352-110insTGAGTGC) n.304-111_304-110insTGAGTGC c.280-111_280-110insTGAGTGC (n.280-111_280-110insTGAGTGC) n.382-111_382-110insTGAGTGC c.247-111_247-110insTGAGTGC (n.247-111_247-110insTGAGTGC) n.403-111_403-110insTGAGTGC c.178-111_178-110insTGAGTGC (n.178-111_178-110insTGAGTGC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461061G>A | CA2630996466 | CLCN7 | c.352-113C>T (n.352-113C>T) n.304-113C>T c.280-113C>T (n.280-113C>T) n.382-113C>T c.247-113C>T (n.247-113C>T) n.403-113C>T c.178-113C>T (n.178-113C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461062C>A | CA2630996467 | CLCN7 | c.352-114G>T (n.352-114G>T) n.304-114G>T c.280-114G>T (n.280-114G>T) n.382-114G>T c.247-114G>T (n.247-114G>T) n.403-114G>T c.178-114G>T (n.178-114G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461062C>T | CA2630996468 | CLCN7 | c.352-114G>A (n.352-114G>A) n.304-114G>A c.280-114G>A (n.280-114G>A) n.382-114G>A c.247-114G>A (n.247-114G>A) n.403-114G>A c.178-114G>A (n.178-114G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461064C>A | CA2630996469 | CLCN7 | c.352-116G>T (n.352-116G>T) n.304-116G>T c.280-116G>T (n.280-116G>T) n.382-116G>T c.247-116G>T (n.247-116G>T) n.403-116G>T c.178-116G>T (n.178-116G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461064C= | CA2201679326 | CLCN7 | c.352-116G= (n.352-116G=) n.304-116G= c.280-116G= (n.280-116G=) n.382-116G= c.247-116G= (n.247-116G=) n.403-116G= c.178-116G= (n.178-116G=) | |
| 16 | g.1461064C>T | CA276683155 | CLCN7 | c.352-116G>A (n.352-116G>A) n.304-116G>A c.280-116G>A (n.280-116G>A) n.382-116G>A c.247-116G>A (n.247-116G>A) n.403-116G>A c.178-116G>A (n.178-116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461065G>A | CA276683165 | CLCN7 | c.352-117C>T (n.352-117C>T) n.304-117C>T c.280-117C>T (n.280-117C>T) n.382-117C>T c.247-117C>T (n.247-117C>T) n.403-117C>T c.178-117C>T (n.178-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461065G= | CA2201679328 | CLCN7 | c.352-117C= (n.352-117C=) n.304-117C= c.280-117C= (n.280-117C=) n.382-117C= c.247-117C= (n.247-117C=) n.403-117C= c.178-117C= (n.178-117C=) | |
| 16 | g.1461065G>T | CA2630996471 | CLCN7 | c.352-117C>A (n.352-117C>A) n.304-117C>A c.280-117C>A (n.280-117C>A) n.382-117C>A c.247-117C>A (n.247-117C>A) n.403-117C>A c.178-117C>A (n.178-117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461066G>A | CA2630996474 | CLCN7 | c.352-118C>T (n.352-118C>T) n.304-118C>T c.280-118C>T (n.280-118C>T) n.382-118C>T c.247-118C>T (n.247-118C>T) n.403-118C>T c.178-118C>T (n.178-118C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461066G>C | CA718372539 | CLCN7 | c.352-118C>G (n.352-118C>G) n.304-118C>G c.280-118C>G (n.280-118C>G) n.382-118C>G c.247-118C>G (n.247-118C>G) n.403-118C>G c.178-118C>G (n.178-118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461066G= | CA2201679331 | CLCN7 | c.352-118C= (n.352-118C=) n.304-118C= c.280-118C= (n.280-118C=) n.382-118C= c.247-118C= (n.247-118C=) n.403-118C= c.178-118C= (n.178-118C=) | |
| 16 | g.1461066G>T | CA2630996476 | CLCN7 | c.352-118C>A (n.352-118C>A) n.304-118C>A c.280-118C>A (n.280-118C>A) n.382-118C>A c.247-118C>A (n.247-118C>A) n.403-118C>A c.178-118C>A (n.178-118C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461067_1461069delinsTGC | CA2201679333 | CLCN7 | c.352-121_352-119delinsGCA (n.352-121_352-119delinsGCA) n.304-121_304-119delinsGCA c.280-121_280-119delinsGCA (n.280-121_280-119delinsGCA) n.382-121_382-119delinsGCA c.247-121_247-119delinsGCA (n.247-121_247-119delinsGCA) n.403-121_403-119delinsGCA c.178-121_178-119delinsGCA (n.178-121_178-119delinsGCA) | |
| 16 | g.1461068G>T | CA2630996478 | CLCN7 | c.352-120C>A (n.352-120C>A) n.304-120C>A c.280-120C>A (n.280-120C>A) n.382-120C>A c.247-120C>A (n.247-120C>A) n.403-120C>A c.178-120C>A (n.178-120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461070_1461071del | CA620328440 | CLCN7 | c.352-121_352-120del (n.352-121_352-120del) n.304-121_304-120del c.280-121_280-120del (n.280-121_280-120del) n.382-121_382-120del c.247-121_247-120del (n.247-121_247-120del) n.403-121_403-120del c.178-121_178-120del (n.178-121_178-120del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461069C>A | CA2630996479 | CLCN7 | c.352-121G>T (n.352-121G>T) n.304-121G>T c.280-121G>T (n.280-121G>T) n.382-121G>T c.247-121G>T (n.247-121G>T) n.403-121G>T c.178-121G>T (n.178-121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461069C= | CA2201679335 | CLCN7 | c.352-121G= (n.352-121G=) n.304-121G= c.280-121G= (n.280-121G=) n.382-121G= c.247-121G= (n.247-121G=) n.403-121G= c.178-121G= (n.178-121G=) | |
| 16 | g.1461069C>T | CA276683168 | CLCN7 | c.352-121G>A (n.352-121G>A) n.304-121G>A c.280-121G>A (n.280-121G>A) n.382-121G>A c.247-121G>A (n.247-121G>A) n.403-121G>A c.178-121G>A (n.178-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461070G>A | CA276683170 | CLCN7 | c.352-122C>T (n.352-122C>T) n.304-122C>T c.280-122C>T (n.280-122C>T) n.382-122C>T c.247-122C>T (n.247-122C>T) n.403-122C>T c.178-122C>T (n.178-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1461070G= | CA2201679336 | CLCN7 | c.352-122C= (n.352-122C=) n.304-122C= c.280-122C= (n.280-122C=) n.382-122C= c.247-122C= (n.247-122C=) n.403-122C= c.178-122C= (n.178-122C=) | |
| 16 | g.1461070G>T | CA2630996481 | CLCN7 | c.352-122C>A (n.352-122C>A) n.304-122C>A c.280-122C>A (n.280-122C>A) n.382-122C>A c.247-122C>A (n.247-122C>A) n.403-122C>A c.178-122C>A (n.178-122C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461071C>T | CA2630996484 | CLCN7 | c.352-123G>A (n.352-123G>A) n.304-123G>A c.280-123G>A (n.280-123G>A) n.382-123G>A c.247-123G>A (n.247-123G>A) n.403-123G>A c.178-123G>A (n.178-123G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461072T>A | CA2201679338 | CLCN7 | c.352-124A>T (n.352-124A>T) n.304-124A>T c.280-124A>T (n.280-124A>T) n.382-124A>T c.247-124A>T (n.247-124A>T) n.403-124A>T c.178-124A>T (n.178-124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461072T>C | CA2630996485 | CLCN7 | c.352-124A>G (n.352-124A>G) n.304-124A>G c.280-124A>G (n.280-124A>G) n.382-124A>G c.247-124A>G (n.247-124A>G) n.403-124A>G c.178-124A>G (n.178-124A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1461072T= | CA2201679337 | CLCN7 | c.352-124A= (n.352-124A=) n.304-124A= c.280-124A= (n.280-124A=) n.382-124A= c.247-124A= (n.247-124A=) n.403-124A= c.178-124A= (n.178-124A=) | |
| 16 | g.1461073G>A | CA276683172 | CLCN7 | c.352-125C>T (n.352-125C>T) n.304-125C>T c.280-125C>T (n.280-125C>T) n.382-125C>T c.247-125C>T (n.247-125C>T) n.403-125C>T c.178-125C>T (n.178-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1461073G= | CA2201679339 | CLCN7 | c.352-125C= (n.352-125C=) n.304-125C= c.280-125C= (n.280-125C=) n.382-125C= c.247-125C= (n.247-125C=) n.403-125C= c.178-125C= (n.178-125C=) | |
| 16 | g.1461073G>T | CA2630996486 | CLCN7 | c.352-125C>A (n.352-125C>A) n.304-125C>A c.280-125C>A (n.280-125C>A) n.382-125C>A c.247-125C>A (n.247-125C>A) n.403-125C>A c.178-125C>A (n.178-125C>A) | gnomAD v4 |