Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1460882C>ACA394192555CLCN7c.418G>T (p.Val140Leu)
n.370G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.448G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.469G>T
c.244G>T (p.Val82Leu)
16g.1460882C=CA2201679038CLCN7c.418G= (p.Val140=)
n.370G=
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n.448G=
c.313G= (p.Val105=)
n.469G=
c.244G= (p.Val82=)
16g.1460882C>GCA394192553CLCN7c.418G>C (p.Val140Leu)
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c.346G>C (p.Val116Leu)
n.448G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.469G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
16g.1460882C>TCA394192551CLCN7c.418G>A (p.Val140Met)
n.370G>A
c.346G>A (p.Val116Met)
n.448G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
n.469G>A
c.244G>A (p.Val82Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460883G>ACA492924307CLCN7c.417C>T (p.Leu139=)
n.369C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.447C>T
c.312C>T (p.Leu104=)
n.468C>T
c.243C>T (p.Leu81=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460883G>CCA492924306CLCN7c.417C>G (p.Leu139=)
n.369C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
n.447C>G
c.312C>G (p.Leu104=)
n.468C>G
c.243C>G (p.Leu81=)
16g.1460883G=CA2201679040CLCN7c.417C= (p.Leu139=)
n.369C=
c.345C= (p.Leu115=)
n.447C=
c.312C= (p.Leu104=)
n.468C=
c.243C= (p.Leu81=)
16g.1460883G>TCA492924305CLCN7c.417C>A (p.Leu139=)
n.369C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.447C>A
c.312C>A (p.Leu104=)
n.468C>A
c.243C>A (p.Leu81=)
16g.1460884A>CCA394192557CLCN7c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.368T>G
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n.446T>G
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n.467T>G
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16g.1460884A>GCA394192558CLCN7c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.368T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
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c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.467T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
16g.1460884A>TCA394192559CLCN7c.416T>A (p.Leu139His)
n.368T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.446T>A
c.311T>A (p.Leu104His)
n.467T>A
c.242T>A (p.Leu81His)
16g.1460885G>ACA394192561CLCN7c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.367C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.445C>T
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.466C>T
c.241C>T (p.Leu81Phe)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1460885G>CCA394192563CLCN7c.415C>G (p.Leu139Val)
n.367C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.445C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.466C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
16g.1460885G=CA2201679041CLCN7c.415C= (p.Leu139=)
n.367C=
c.343C= (p.Leu115=)
n.445C=
c.310C= (p.Leu104=)
n.466C=
c.241C= (p.Leu81=)
16g.1460885G>TCA394192564CLCN7c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.367C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.445C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.466C>A
c.241C>A (p.Leu81Ile)
 dbSNP
16g.1460886G>ACA492924310CLCN7c.414C>T (p.Gly138=)
n.366C>T
c.342C>T (p.Gly114=)
n.444C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
n.465C>T
c.240C>T (p.Gly80=)
16g.1460886G>CCA492924311CLCN7c.414C>G (p.Gly138=)
n.366C>G
c.342C>G (p.Gly114=)
n.444C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
n.465C>G
c.240C>G (p.Gly80=)
16g.1460886G>TCA492924312CLCN7c.414C>A (p.Gly138=)
n.366C>A
c.342C>A (p.Gly114=)
n.444C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
n.465C>A
c.240C>A (p.Gly80=)
16g.1460887C>ACA394192566CLCN7c.413G>T (p.Gly138Val)
n.365G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.443G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.464G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
16g.1460887C>GCA394192568CLCN7c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.365G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.443G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.464G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
16g.1460887C>TCA394192570CLCN7c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.365G>A
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.443G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.464G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
 COSMIC
16g.1460888C>ACA394192571CLCN7c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.364G>T
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.442G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.463G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
16g.1460888C>GCA394192572CLCN7c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.364G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.442G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.463G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
16g.1460888C>TCA394192574CLCN7c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.364G>A
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.442G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.463G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
16g.1460889C>ACA492924313CLCN7c.411G>T (p.Thr137=)
n.363G>T
c.339G>T (p.Thr113=)
n.441G>T
c.306G>T (p.Thr102=)
n.462G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
16g.1460889C=CA2201679046CLCN7c.411G= (p.Thr137=)
n.363G=
c.339G= (p.Thr113=)
n.441G=
c.306G= (p.Thr102=)
n.462G=
c.237G= (p.Thr79=)
16g.1460889C>GCA492924314CLCN7c.411G>C (p.Thr137=)
n.363G>C
c.339G>C (p.Thr113=)
n.441G>C
c.306G>C (p.Thr102=)
n.462G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460889C>TCA7810796CLCN7c.411G>A (p.Thr137=)
n.363G>A
c.339G>A (p.Thr113=)
n.441G>A
c.306G>A (p.Thr102=)
n.462G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460890G>ACA394192580CLCN7c.410C>T (p.Thr137Met)
n.362C>T
c.338C>T (p.Thr113Met)
n.440C>T
c.305C>T (p.Thr102Met)
n.461C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1460890G>CCA394192578CLCN7c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.362C>G
c.338C>G (p.Thr113Arg)
n.440C>G
c.305C>G (p.Thr102Arg)
n.461C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
16g.1460890G=CA2201679053CLCN7c.410C= (p.Thr137=)
n.362C=
c.338C= (p.Thr113=)
n.440C=
c.305C= (p.Thr102=)
n.461C=
c.236C= (p.Thr79=)
16g.1460890G>TCA394192577CLCN7c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.362C>A
c.338C>A (p.Thr113Lys)
n.440C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
n.461C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
16g.1460891T>ACA394192582CLCN7c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.361A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.439A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.460A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
16g.1460891T>CCA394192583CLCN7c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.361A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.439A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.460A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
 gnomAD v4
16g.1460891T>GCA394192584CLCN7c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.361A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.439A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.460A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
16g.1460892G>ACA492924315CLCN7c.408C>T (p.Leu136=)
n.360C>T
c.336C>T (p.Leu112=)
n.438C>T
c.303C>T (p.Leu101=)
n.459C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
 gnomAD v4
16g.1460892G>CCA492924317CLCN7c.408C>G (p.Leu136=)
n.360C>G
c.336C>G (p.Leu112=)
n.438C>G
c.303C>G (p.Leu101=)
n.459C>G
c.234C>G (p.Leu78=)
16g.1460892G>TCA492924318CLCN7c.408C>A (p.Leu136=)
n.360C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
n.438C>A
c.303C>A (p.Leu101=)
n.459C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
16g.1460893A>CCA394192585CLCN7c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.359T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.437T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.458T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
16g.1460893A>GCA394192586CLCN7c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.359T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.437T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.458T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
16g.1460893A>TCA394192588CLCN7c.407T>A (p.Leu136His)
n.359T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
n.437T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
n.458T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
16g.1460894G>ACA276683086CLCN7c.406C>T (p.Leu136Phe)
n.358C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.436C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.457C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
 dbSNP
16g.1460894G>CCA394192591CLCN7c.406C>G (p.Leu136Val)
n.358C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.436C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.457C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460894G=CA2201679056CLCN7c.406C= (p.Leu136=)
n.358C=
c.334C= (p.Leu112=)
n.436C=
c.301C= (p.Leu101=)
n.457C=
c.232C= (p.Leu78=)
16g.1460894G>TCA394192592CLCN7c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.358C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.436C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.457C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
16g.1460895G>ACA492924321CLCN7c.405C>T (p.Ile135=)
n.357C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
n.435C>T
c.300C>T (p.Ile100=)
n.456C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
16g.1460895G>CCA394192595CLCN7c.405C>G (p.Ile135Met)
n.357C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.435C>G
c.300C>G (p.Ile100Met)
n.456C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
16g.1460895G>TCA492924323CLCN7c.405C>A (p.Ile135=)
n.357C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
n.435C>A
c.300C>A (p.Ile100=)
n.456C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
16g.1460896A>CCA394192596CLCN7c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.356T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.434T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.455T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
 gnomAD v4
16g.1460896A>GCA394192598CLCN7c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.356T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.434T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.455T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
16g.1460896A>TCA394192599CLCN7c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.356T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.434T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.455T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
16g.1460897T>ACA394192605CLCN7c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.355A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.433A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.454A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
 gnomAD v4
16g.1460897T>CCA394192603CLCN7c.403A>G (p.Ile135Val)
n.355A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.433A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.454A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
 gnomAD v4
16g.1460897T>GCA394192601CLCN7c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.355A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.433A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.454A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
16g.1460898C>ACA492924326CLCN7c.402G>T (p.Gly134=)
n.354G>T
c.330G>T (p.Gly110=)
n.432G>T
c.297G>T (p.Gly99=)
n.453G>T
c.228G>T (p.Gly76=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460898C=CA2201679060CLCN7c.402G= (p.Gly134=)
n.354G=
c.330G= (p.Gly110=)
n.432G=
c.297G= (p.Gly99=)
n.453G=
c.228G= (p.Gly76=)
16g.1460898C>GCA492924325CLCN7c.402G>C (p.Gly134=)
n.354G>C
c.330G>C (p.Gly110=)
n.432G>C
c.297G>C (p.Gly99=)
n.453G>C
c.228G>C (p.Gly76=)
16g.1460898C>TCA492924324CLCN7c.402G>A (p.Gly134=)
n.354G>A
c.330G>A (p.Gly110=)
n.432G>A
c.297G>A (p.Gly99=)
n.453G>A
c.228G>A (p.Gly76=)
16g.1460899C>ACA394192606CLCN7c.401G>T (p.Gly134Val)
n.353G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.431G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.452G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
16g.1460899C>GCA394192607CLCN7c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.353G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.431G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.452G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
16g.1460899C>TCA394192609CLCN7c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.353G>A
c.329G>A (p.Gly110Glu)
n.431G>A
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.452G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
16g.1460900C>ACA394192612CLCN7c.400G>T (p.Gly134Trp)
n.352G>T
c.328G>T (p.Gly110Trp)
n.430G>T
c.295G>T (p.Gly99Trp)
n.451G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
16g.1460900C>GCA394192613CLCN7c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.352G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.430G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.451G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
16g.1460900C>TCA394192614CLCN7c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.352G>A
c.328G>A (p.Gly110Arg)
n.430G>A
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.451G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
 ClinVar
16g.1460901A>CCA394192615CLCN7c.399T>G (p.Ile133Met)
n.351T>G
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.429T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.450T>G
c.225T>G (p.Ile75Met)
16g.1460901A>GCA492924328CLCN7c.399T>C (p.Ile133=)
n.351T>C
c.327T>C (p.Ile109=)
n.429T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
n.450T>C
c.225T>C (p.Ile75=)
 dbSNP
16g.1460901A>TCA492924329CLCN7c.399T>A (p.Ile133=)
n.351T>A
c.327T>A (p.Ile109=)
n.429T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
n.450T>A
c.225T>A (p.Ile75=)
16g.1460902A=CA2201679062CLCN7c.398T= (p.Ile133=)
n.350T=
c.326T= (p.Ile109=)
n.428T=
c.293T= (p.Ile98=)
n.449T=
c.224T= (p.Ile75=)
16g.1460902A>CCA394192616CLCN7c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.350T>G
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.428T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.449T>G
c.224T>G (p.Ile75Ser)
16g.1460902A>GCA7810797CLCN7c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.350T>C
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.428T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.449T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460902A>TCA394192617CLCN7c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.350T>A
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.428T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.449T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
16g.1460903T>ACA394192618CLCN7c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.349A>T
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.427A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.448A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
16g.1460903T>CCA394192619CLCN7c.397A>G (p.Ile133Val)
n.349A>G
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.427A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.448A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1460903T>GCA394192620CLCN7c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.349A>C
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.427A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.448A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460903T=CA2201679064CLCN7c.397A= (p.Ile133=)
n.349A=
c.325A= (p.Ile109=)
n.427A=
c.292A= (p.Ile98=)
n.448A=
c.223A= (p.Ile75=)
16g.1460904G>ACA492924330CLCN7c.396C>T (p.Leu132=)
n.348C>T
c.324C>T (p.Leu108=)
n.426C>T
c.291C>T (p.Leu97=)
n.447C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
 dbSNP
16g.1460904G>CCA492924331CLCN7c.396C>G (p.Leu132=)
n.348C>G
c.324C>G (p.Leu108=)
n.426C>G
c.291C>G (p.Leu97=)
n.447C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
16g.1460904G=CA2201679067CLCN7c.396C= (p.Leu132=)
n.348C=
c.324C= (p.Leu108=)
n.426C=
c.291C= (p.Leu97=)
n.447C=
c.222C= (p.Leu74=)
16g.1460904G>TCA492924333CLCN7c.396C>A (p.Leu132=)
n.348C>A
c.324C>A (p.Leu108=)
n.426C>A
c.291C>A (p.Leu97=)
n.447C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
16g.1460905A>CCA394192623CLCN7c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.347T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.425T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.446T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
16g.1460905A>GCA394192622CLCN7c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.347T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.425T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.446T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
 gnomAD v4
16g.1460905A>TCA394192621CLCN7c.395T>A (p.Leu132His)
n.347T>A
c.323T>A (p.Leu108His)
n.425T>A
c.290T>A (p.Leu97His)
n.446T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
16g.1460906G>ACA276683091CLCN7c.394C>T (p.Leu132Phe)
n.346C>T
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.424C>T
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.445C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1460906G>CCA394192624CLCN7c.394C>G (p.Leu132Val)
n.346C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.424C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.445C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
 gnomAD v4
16g.1460906G=CA2201679070CLCN7c.394C= (p.Leu132=)
n.346C=
c.322C= (p.Leu108=)
n.424C=
c.289C= (p.Leu97=)
n.445C=
c.220C= (p.Leu74=)
16g.1460906G>TCA394192625CLCN7c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.346C>A
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.424C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.445C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460907G>ACA276683094CLCN7c.393C>T (p.Ala131=)
n.345C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.423C>T
c.288C>T (p.Ala96=)
n.444C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460907G>CCA492924334CLCN7c.393C>G (p.Ala131=)
n.345C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.423C>G
c.288C>G (p.Ala96=)
n.444C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
16g.1460907G=CA2201679072CLCN7c.393C= (p.Ala131=)
n.345C=
c.321C= (p.Ala107=)
n.423C=
c.288C= (p.Ala96=)
n.444C=
c.219C= (p.Ala73=)
16g.1460907G>TCA492924335CLCN7c.393C>A (p.Ala131=)
n.345C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.423C>A
c.288C>A (p.Ala96=)
n.444C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
16g.1460908G>ACA394192626CLCN7c.392C>T (p.Ala131Val)
n.344C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.422C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.443C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
16g.1460908G>CCA394192627CLCN7c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.344C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.422C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.443C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
16g.1460908G>TCA394192628CLCN7c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.344C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.422C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.443C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
16g.1460909C>ACA394192629CLCN7c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.343G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.421G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.442G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
 gnomAD v4
16g.1460909C=CA2201679076CLCN7c.391G= (p.Ala131=)
n.343G=
c.319G= (p.Ala107=)
n.421G=
c.286G= (p.Ala96=)
n.442G=
c.217G= (p.Ala73=)
16g.1460909C>GCA394192630CLCN7c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.343G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.421G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.442G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
16g.1460909C>TCA394192631CLCN7c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.343G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.421G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.442G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1460910G>ACA7810798CLCN7c.390C>T (p.Cys130=)
n.342C>T
c.318C>T (p.Cys106=)
n.420C>T
c.285C>T (p.Cys95=)
n.441C>T
c.216C>T (p.Cys72=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460910G>CCA394192632CLCN7c.390C>G (p.Cys130Trp)
n.342C>G
c.318C>G (p.Cys106Trp)
n.420C>G
c.285C>G (p.Cys95Trp)
n.441C>G
c.216C>G (p.Cys72Trp)
16g.1460910G=CA2201679080CLCN7c.390C= (p.Cys130=)
n.342C=
c.318C= (p.Cys106=)
n.420C=
c.285C= (p.Cys95=)
n.441C=
c.216C= (p.Cys72=)
16g.1460910G>TCA394192633CLCN7c.390C>A (p.Cys130Ter)
n.342C>A
c.318C>A (p.Cys106Ter)
n.420C>A
c.285C>A (p.Cys95Ter)
n.441C>A
c.216C>A (p.Cys72Ter)
16g.1460911C>ACA394192636CLCN7c.389G>T (p.Cys130Phe)
n.341G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
n.419G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.440G>T
c.215G>T (p.Cys72Phe)
16g.1460911C>GCA394192635CLCN7c.389G>C (p.Cys130Ser)
n.341G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
n.419G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.440G>C
c.215G>C (p.Cys72Ser)
16g.1460911C>TCA394192634CLCN7c.389G>A (p.Cys130Tyr)
n.341G>A
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.419G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.440G>A
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
 gnomAD v4
16g.1460912A>CCA394192637CLCN7c.388T>G (p.Cys130Gly)
n.340T>G
c.316T>G (p.Cys106Gly)
n.418T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.439T>G
c.214T>G (p.Cys72Gly)
16g.1460912A>GCA394192638CLCN7c.388T>C (p.Cys130Arg)
n.340T>C
c.316T>C (p.Cys106Arg)
n.418T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.439T>C
c.214T>C (p.Cys72Arg)
16g.1460912A>TCA394192639CLCN7c.388T>A (p.Cys130Ser)
n.340T>A
c.316T>A (p.Cys106Ser)
n.418T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.439T>A
c.214T>A (p.Cys72Ser)
16g.1460913G>ACA492924338CLCN7c.387C>T (p.Ile129=)
n.339C>T
c.315C>T (p.Ile105=)
n.417C>T
c.282C>T (p.Ile94=)
n.438C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
16g.1460913G>CCA394192640CLCN7c.387C>G (p.Ile129Met)
n.339C>G
c.315C>G (p.Ile105Met)
n.417C>G
c.282C>G (p.Ile94Met)
n.438C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460913G=CA2201679086CLCN7c.387C= (p.Ile129=)
n.339C=
c.315C= (p.Ile105=)
n.417C=
c.282C= (p.Ile94=)
n.438C=
c.213C= (p.Ile71=)
16g.1460913G>TCA492924339CLCN7c.387C>A (p.Ile129=)
n.339C>A
c.315C>A (p.Ile105=)
n.417C>A
c.282C>A (p.Ile94=)
n.438C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460914A>CCA394192641CLCN7c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.338T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.416T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.437T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
16g.1460914A>GCA394192642CLCN7c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.338T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.416T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.437T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
16g.1460914A>TCA394192644CLCN7c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.338T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.416T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.437T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
16g.1460915T>ACA394192646CLCN7c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.337A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
n.415A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.436A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
16g.1460915T>CCA394192647CLCN7c.385A>G (p.Ile129Val)
n.337A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
n.415A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
n.436A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
16g.1460915T>GCA394192649CLCN7c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.337A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.415A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.436A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
16g.1460916G>ACA492924343CLCN7c.384C>T (p.Val128=)
n.336C>T
c.312C>T (p.Val104=)
n.414C>T
c.279C>T (p.Val93=)
n.435C>T
c.210C>T (p.Val70=)
16g.1460916G>CCA492924344CLCN7c.384C>G (p.Val128=)
n.336C>G
c.312C>G (p.Val104=)
n.414C>G
c.279C>G (p.Val93=)
n.435C>G
c.210C>G (p.Val70=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460916G=CA2201679089CLCN7c.384C= (p.Val128=)
n.336C=
c.312C= (p.Val104=)
n.414C=
c.279C= (p.Val93=)
n.435C=
c.210C= (p.Val70=)
16g.1460916G>TCA492924345CLCN7c.384C>A (p.Val128=)
n.336C>A
c.312C>A (p.Val104=)
n.414C>A
c.279C>A (p.Val93=)
n.435C>A
c.210C>A (p.Val70=)
16g.1460917A>CCA394192650CLCN7c.383T>G (p.Val128Gly)
n.335T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.413T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.434T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
16g.1460917A>GCA394192652CLCN7c.383T>C (p.Val128Ala)
n.335T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.413T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.434T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
16g.1460917A>TCA394192654CLCN7c.383T>A (p.Val128Asp)
n.335T>A
c.311T>A (p.Val104Asp)
n.413T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.434T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
16g.1460918C>ACA394192657CLCN7c.382G>T (p.Val128Phe)
n.334G>T
c.310G>T (p.Val104Phe)
n.412G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.433G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
16g.1460918C=CA2201679092CLCN7c.382G= (p.Val128=)
n.334G=
c.310G= (p.Val104=)
n.412G=
c.277G= (p.Val93=)
n.433G=
c.208G= (p.Val70=)
16g.1460918C>GCA394192658CLCN7c.382G>C (p.Val128Leu)
n.334G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.412G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.433G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460918C>TCA394192656CLCN7c.382G>A (p.Val128Ile)
n.334G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.412G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.433G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
16g.1460919C>ACA394192660CLCN7c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.333G>T
c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.411G>T
c.276G>T (p.Trp92Cys)
n.432G>T
c.207G>T (p.Trp69Cys)
 COSMIC
16g.1460919C>GCA394192664CLCN7c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.333G>C
c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.411G>C
c.276G>C (p.Trp92Cys)
n.432G>C
c.207G>C (p.Trp69Cys)
16g.1460919C>TCA394192662CLCN7c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.333G>A
c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.411G>A
c.276G>A (p.Trp92Ter)
n.432G>A
c.207G>A (p.Trp69Ter)
 ClinVar
16g.1460920C>ACA394192665CLCN7c.380G>T (p.Trp127Leu)
n.332G>T
c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.410G>T
c.275G>T (p.Trp92Leu)
n.431G>T
c.206G>T (p.Trp69Leu)
16g.1460920C>GCA394192668CLCN7c.380G>C (p.Trp127Ser)
n.332G>C
c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.410G>C
c.275G>C (p.Trp92Ser)
n.431G>C
c.206G>C (p.Trp69Ser)
16g.1460920C>TCA394192666CLCN7c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.332G>A
c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.410G>A
c.275G>A (p.Trp92Ter)
n.431G>A
c.206G>A (p.Trp69Ter)
16g.1460921A=CA2201679095CLCN7c.379T= (p.Trp127=)
n.331T=
c.307T= (p.Trp103=)
n.409T=
c.274T= (p.Trp92=)
n.430T=
c.205T= (p.Trp69=)
16g.1460921A>CCA394192670CLCN7c.379T>G (p.Trp127Gly)
n.331T>G
c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.409T>G
c.274T>G (p.Trp92Gly)
n.430T>G
c.205T>G (p.Trp69Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460921A>GCA394192673CLCN7c.379T>C (p.Trp127Arg)
n.331T>C
c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.409T>C
c.274T>C (p.Trp92Arg)
n.430T>C
c.205T>C (p.Trp69Arg)
16g.1460921A>TCA394192672CLCN7c.379T>A (p.Trp127Arg)
n.331T>A
c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.409T>A
c.274T>A (p.Trp92Arg)
n.430T>A
c.205T>A (p.Trp69Arg)
16g.1460922G>ACA492924347CLCN7c.378C>T (p.Arg126=)
n.330C>T
c.306C>T (p.Arg102=)
n.408C>T
c.273C>T (p.Arg91=)
n.429C>T
c.204C>T (p.Arg68=)
16g.1460922G>CCA492924348CLCN7c.378C>G (p.Arg126=)
n.330C>G
c.306C>G (p.Arg102=)
n.408C>G
c.273C>G (p.Arg91=)
n.429C>G
c.204C>G (p.Arg68=)
16g.1460922G>TCA492924349CLCN7c.378C>A (p.Arg126=)
n.330C>A
c.306C>A (p.Arg102=)
n.408C>A
c.273C>A (p.Arg91=)
n.429C>A
c.204C>A (p.Arg68=)
16g.1460923C>ACA394192675CLCN7c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.329G>T
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.407G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.428G>T
c.203G>T (p.Arg68Leu)
16g.1460923C=CA2201679100CLCN7c.377G= (p.Arg126=)
n.329G=
c.305G= (p.Arg102=)
n.407G=
c.272G= (p.Arg91=)
n.428G=
c.203G= (p.Arg68=)
16g.1460923C>GCA394192677CLCN7c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.329G>C
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.407G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.428G>C
c.203G>C (p.Arg68Pro)
16g.1460923C>TCA394192678CLCN7c.377G>A (p.Arg126His)
n.329G>A
c.305G>A (p.Arg102His)
n.407G>A
c.272G>A (p.Arg91His)
n.428G>A
c.203G>A (p.Arg68His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460924G>ACA394192679CLCN7c.376C>T (p.Arg126Cys)
n.328C>T
c.304C>T (p.Arg102Cys)
n.406C>T
c.271C>T (p.Arg91Cys)
n.427C>T
c.202C>T (p.Arg68Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460924G>CCA394192680CLCN7c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.328C>G
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.406C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.427C>G
c.202C>G (p.Arg68Gly)
16g.1460924G=CA2201679104CLCN7c.376C= (p.Arg126=)
n.328C=
c.304C= (p.Arg102=)
n.406C=
c.271C= (p.Arg91=)
n.427C=
c.202C= (p.Arg68=)
16g.1460924G>TCA394192681CLCN7c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.328C>A
c.304C>A (p.Arg102Ser)
n.406C>A
c.271C>A (p.Arg91Ser)
n.427C>A
c.202C>A (p.Arg68Ser)
16g.1460925C>ACA394192683CLCN7c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.327G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.405G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
n.426G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1460925C=CA2201679106CLCN7c.375G= (p.Lys125=)
n.327G=
c.303G= (p.Lys101=)
n.405G=
c.270G= (p.Lys90=)
n.426G=
c.201G= (p.Lys67=)
16g.1460925C>GCA394192685CLCN7c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.327G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.405G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
n.426G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
16g.1460925C>TCA492924351CLCN7c.375G>A (p.Lys125=)
n.327G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
n.405G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
n.426G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
16g.1460926T>ACA394192687CLCN7c.374A>T (p.Lys125Met)
n.326A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.404A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
n.425A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
16g.1460926T>CCA394192688CLCN7c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.326A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.404A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.425A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
16g.1460926T>GCA394192689CLCN7c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.326A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.404A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.425A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
16g.1460927T>ACA394192692CLCN7c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.325A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.403A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.424A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
16g.1460927T>CCA394192690CLCN7c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.325A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.403A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.424A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
16g.1460927T>GCA394192691CLCN7c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.325A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.403A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.424A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
16g.1460928G>ACA492924352CLCN7c.372C>T (p.Ile124=)
n.324C>T
c.300C>T (p.Ile100=)
n.402C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
n.423C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
16g.1460928G>CCA394192694CLCN7c.372C>G (p.Ile124Met)
n.324C>G
c.300C>G (p.Ile100Met)
n.402C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
n.423C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
16g.1460928G>TCA492924353CLCN7c.372C>A (p.Ile124=)
n.324C>A
c.300C>A (p.Ile100=)
n.402C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
n.423C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
16g.1460929A=CA2201679110CLCN7c.371T= (p.Ile124=)
n.323T=
c.299T= (p.Ile100=)
n.401T=
c.266T= (p.Ile89=)
n.422T=
c.197T= (p.Ile66=)
16g.1460929A>CCA394192695CLCN7c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.323T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.401T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.422T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
16g.1460929A>GCA276683098CLCN7c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.323T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.401T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.422T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
 dbSNP
16g.1460929A>TCA394192698CLCN7c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.323T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.401T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.422T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
16g.1460930T>ACA394192700CLCN7c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.322A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.400A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.421A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
16g.1460930T>CCA394192701CLCN7c.370A>G (p.Ile124Val)
n.322A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.400A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.421A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1460930T>GCA394192703CLCN7c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.322A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.400A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.421A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
16g.1460930T=CA2201679116CLCN7c.370A= (p.Ile124=)
n.322A=
c.298A= (p.Ile100=)
n.400A=
c.265A= (p.Ile89=)
n.421A=
c.196A= (p.Ile66=)
16g.1460931C>ACA394192704CLCN7c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.321G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.399G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.420G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
16g.1460931C>GCA394192706CLCN7c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.321G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.399G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.420G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
16g.1460931C>TCA492924358CLCN7c.369G>A (p.Glu123=)
n.321G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
n.399G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
n.420G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
16g.1460932T>ACA394192710CLCN7c.368A>T (p.Glu123Val)
n.320A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.398A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.419A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
16g.1460932T>CCA7810799CLCN7c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.320A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.398A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.419A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1460932T>GCA394192707CLCN7c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.320A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.398A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.419A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
16g.1460932T=CA2201679120CLCN7c.368A= (p.Glu123=)
n.320A=
c.296A= (p.Glu99=)
n.398A=
c.263A= (p.Glu88=)
n.419A=
c.194A= (p.Glu65=)
16g.1460933C>ACA394192712CLCN7c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.319G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.397G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.418G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460933C=CA2201679124CLCN7c.367G= (p.Glu123=)
n.319G=
c.295G= (p.Glu99=)
n.397G=
c.262G= (p.Glu88=)
n.418G=
c.193G= (p.Glu65=)
16g.1460933C>GCA394192713CLCN7c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.319G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.397G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.418G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460933C>TCA394192714CLCN7c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.319G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.397G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.418G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
 gnomAD v4
16g.1460934C>ACA492924362CLCN7c.366G>T (p.Val122=)
n.318G>T
c.294G>T (p.Val98=)
n.396G>T
c.261G>T (p.Val87=)
n.417G>T
c.192G>T (p.Val64=)
16g.1460934C=CA2201679131CLCN7c.366G= (p.Val122=)
n.318G=
c.294G= (p.Val98=)
n.396G=
c.261G= (p.Val87=)
n.417G=
c.192G= (p.Val64=)
16g.1460934C>GCA492924363CLCN7c.366G>C (p.Val122=)
n.318G>C
c.294G>C (p.Val98=)
n.396G>C
c.261G>C (p.Val87=)
n.417G>C
c.192G>C (p.Val64=)
16g.1460934C>TCA7810800CLCN7c.366G>A (p.Val122=)
n.318G>A
c.294G>A (p.Val98=)
n.396G>A
c.261G>A (p.Val87=)
n.417G>A
c.192G>A (p.Val64=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460935A>CCA394192717CLCN7c.365T>G (p.Val122Gly)
n.317T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.395T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.416T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
 gnomAD v4
16g.1460935A>GCA394192718CLCN7c.365T>C (p.Val122Ala)
n.317T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.395T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.416T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
16g.1460935A>TCA394192720CLCN7c.365T>A (p.Val122Glu)
n.317T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.395T>A
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.416T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
16g.1460936C>ACA394192722CLCN7c.364G>T (p.Val122Leu)
n.316G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.394G>T
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.415G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
16g.1460936C>GCA394192723CLCN7c.364G>C (p.Val122Leu)
n.316G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.394G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.415G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
16g.1460936C>TCA394192725CLCN7c.364G>A (p.Val122Met)
n.316G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
n.394G>A
c.259G>A (p.Val87Met)
n.415G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
16g.1460937delCA2630996356CLCN7c.364del (p.Val122TrpfsTer?)
n.316del
c.292del (p.Val98TrpfsTer?)
n.394del
c.259del (p.Val87TrpfsTer?)
n.415del
c.190del (p.Val64TrpfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1460937C>ACA492924364CLCN7c.363G>T (p.Thr121=)
n.315G>T
c.291G>T (p.Thr97=)
n.393G>T
c.258G>T (p.Thr86=)
n.414G>T
c.189G>T (p.Thr63=)
16g.1460937C=CA2201679135CLCN7c.363G= (p.Thr121=)
n.315G=
c.291G= (p.Thr97=)
n.393G=
c.258G= (p.Thr86=)
n.414G=
c.189G= (p.Thr63=)
16g.1460937C>GCA492924365CLCN7c.363G>C (p.Thr121=)
n.315G>C
c.291G>C (p.Thr97=)
n.393G>C
c.258G>C (p.Thr86=)
n.414G>C
c.189G>C (p.Thr63=)
 dbSNP
16g.1460937C>TCA492924366CLCN7c.363G>A (p.Thr121=)
n.315G>A
c.291G>A (p.Thr97=)
n.393G>A
c.258G>A (p.Thr86=)
n.414G>A
c.189G>A (p.Thr63=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460938G>ACA394192726CLCN7c.362C>T (p.Thr121Met)
n.314C>T
c.290C>T (p.Thr97Met)
n.392C>T
c.257C>T (p.Thr86Met)
n.413C>T
c.188C>T (p.Thr63Met)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.1460938G>CCA394192728CLCN7c.362C>G (p.Thr121Arg)
n.314C>G
c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.392C>G
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.413C>G
c.188C>G (p.Thr63Arg)
16g.1460938G>TCA394192729CLCN7c.362C>A (p.Thr121Lys)
n.314C>A
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.392C>A
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.413C>A
c.188C>A (p.Thr63Lys)
 gnomAD v4
16g.1460939T>ACA394192731CLCN7c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.313A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.391A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.412A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
16g.1460939T>CCA394192734CLCN7c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.313A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.391A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.412A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
 gnomAD v4
16g.1460939T>GCA394192733CLCN7c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.313A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.391A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.412A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
16g.1460940C>ACA492924368CLCN7c.360G>T (p.Arg120=)
n.312G>T
c.288G>T (p.Arg96=)
n.390G>T
c.255G>T (p.Arg85=)
n.411G>T
c.186G>T (p.Arg62=)
16g.1460940C>GCA492924370CLCN7c.360G>C (p.Arg120=)
n.312G>C
c.288G>C (p.Arg96=)
n.390G>C
c.255G>C (p.Arg85=)
n.411G>C
c.186G>C (p.Arg62=)
16g.1460940C>TCA492924369CLCN7c.360G>A (p.Arg120=)
n.312G>A
c.288G>A (p.Arg96=)
n.390G>A
c.255G>A (p.Arg85=)
n.411G>A
c.186G>A (p.Arg62=)
 gnomAD v4
16g.1460941C>ACA394192735CLCN7c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.311G>T
c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.389G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.410G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
16g.1460941C=CA2201679139CLCN7c.359G= (p.Arg120=)
n.311G=
c.287G= (p.Arg96=)
n.389G=
c.254G= (p.Arg85=)
n.410G=
c.185G= (p.Arg62=)
16g.1460941C>GCA394192737CLCN7c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.311G>C
c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.389G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.410G>C
c.185G>C (p.Arg62Pro)
16g.1460941C>TCA7810801CLCN7c.359G>A (p.Arg120Gln)
n.311G>A
c.287G>A (p.Arg96Gln)
n.389G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
n.410G>A
c.185G>A (p.Arg62Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460942G>ACA276683100CLCN7c.358C>T (p.Arg120Trp)
n.310C>T
c.286C>T (p.Arg96Trp)
n.388C>T
c.253C>T (p.Arg85Trp)
n.409C>T
c.184C>T (p.Arg62Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1460942G>CCA394192740CLCN7c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.310C>G
c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.388C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.409C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
16g.1460942G=CA2201679142CLCN7c.358C= (p.Arg120=)
n.310C=
c.286C= (p.Arg96=)
n.388C=
c.253C= (p.Arg85=)
n.409C=
c.184C= (p.Arg62=)
16g.1460942G>TCA492924371CLCN7c.358C>A (p.Arg120=)
n.310C>A
c.286C>A (p.Arg96=)
n.388C>A
c.253C>A (p.Arg85=)
n.409C>A
c.184C>A (p.Arg62=)
 gnomAD v4
16g.1460943dupCA2630996377CLCN7c.358dup (p.Arg120ProfsTer26)
n.310dup
c.286dup (p.Arg96ProfsTer26)
n.388dup
c.253dup (p.Arg85ProfsTer26)
n.409dup
c.184dup (p.Arg62ProfsTer26)
 gnomAD v4
16g.1460943G>ACA492924372CLCN7c.357C>T (p.Phe119=)
n.309C>T
c.285C>T (p.Phe95=)
n.387C>T
c.252C>T (p.Phe84=)
n.408C>T
c.183C>T (p.Phe61=)
 ClinVar
16g.1460943G>CCA394192742CLCN7c.357C>G (p.Phe119Leu)
n.309C>G
c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.387C>G
c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.408C>G
c.183C>G (p.Phe61Leu)
 gnomAD v4
16g.1460943G>TCA394192743CLCN7c.357C>A (p.Phe119Leu)
n.309C>A
c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.387C>A
c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.408C>A
c.183C>A (p.Phe61Leu)
16g.1460944A=CA2201679145CLCN7c.356T= (p.Phe119=)
n.308T=
c.284T= (p.Phe95=)
n.386T=
c.251T= (p.Phe84=)
n.407T=
c.182T= (p.Phe61=)
16g.1460944A>CCA394192745CLCN7c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.308T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.386T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.407T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
16g.1460944A>GCA394192747CLCN7c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.308T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.386T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.407T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1460944A>TCA394192748CLCN7c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.308T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.386T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.407T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
16g.1460945A>CCA394192751CLCN7c.355T>G (p.Phe119Val)
n.307T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.385T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.406T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
16g.1460945A>GCA394192753CLCN7c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.307T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.385T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.406T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
16g.1460945A>TCA394192749CLCN7c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.307T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.385T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.406T>A
c.181T>A (p.Phe61Ile)
16g.1460946G>ACA492924373CLCN7c.354C>T (p.Ala118=)
n.306C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
n.384C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
n.405C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
 gnomAD v4
16g.1460946G>CCA492924374CLCN7c.354C>G (p.Ala118=)
n.306C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
n.384C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
n.405C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
16g.1460946G>TCA492924375CLCN7c.354C>A (p.Ala118=)
n.306C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
n.384C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
n.405C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
16g.1460947G>ACA394192757CLCN7c.353C>T (p.Ala118Val)
n.305C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.383C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.404C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
 COSMIC
16g.1460947G>CCA394192755CLCN7c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.305C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.383C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.404C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
16g.1460947G>TCA394192756CLCN7c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.305C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.383C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.404C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
16g.1460948C>ACA394192759CLCN7c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.304G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.382G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.403G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
16g.1460948C=CA2201679149CLCN7c.352G= (p.Ala118=)
n.304G=
c.280G= (p.Ala94=)
n.382G=
c.247G= (p.Ala83=)
n.403G=
c.178G= (p.Ala60=)
16g.1460948C>GCA394192760CLCN7c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.304G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.382G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.403G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
16g.1460948C>TCA7810802CLCN7c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.304G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.382G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.403G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460949C>ACA394192763CLCN7c.352-1G>T (n.352-1G>T)
n.304-1G>T
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
n.382-1G>T
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
n.403-1G>T
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
16g.1460949C=CA2201679152CLCN7c.352-1G= (n.352-1G=)
n.304-1G=
c.280-1G= (n.280-1G=)
n.382-1G=
c.247-1G= (n.247-1G=)
n.403-1G=
c.178-1G= (n.178-1G=)
16g.1460949C>GCA394192764CLCN7c.352-1G>C (n.352-1G>C)
n.304-1G>C
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
n.382-1G>C
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
n.403-1G>C
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
 dbSNP
16g.1460949C>TCA394192765CLCN7c.352-1G>A (n.352-1G>A)
n.304-1G>A
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
n.382-1G>A
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
n.403-1G>A
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
16g.1460950T>ACA394192767CLCN7c.352-2A>T (n.352-2A>T)
n.304-2A>T
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
n.382-2A>T
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
n.403-2A>T
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
16g.1460950T>CCA394192769CLCN7c.352-2A>G (n.352-2A>G)
n.304-2A>G
c.280-2A>G (n.280-2A>G)
n.382-2A>G
c.247-2A>G (n.247-2A>G)
n.403-2A>G
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
 gnomAD v4
16g.1460950T>GCA394192770CLCN7c.352-2A>C (n.352-2A>C)
n.304-2A>C
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
n.382-2A>C
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
n.403-2A>C
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
16g.1460952C>ACA2630996384CLCN7c.352-4G>T (n.352-4G>T)
n.304-4G>T
c.280-4G>T (n.280-4G>T)
n.382-4G>T
c.247-4G>T (n.247-4G>T)
n.403-4G>T
c.178-4G>T (n.178-4G>T)
 gnomAD v4
16g.1460952C>TCA2630996385CLCN7c.352-4G>A (n.352-4G>A)
n.304-4G>A
c.280-4G>A (n.280-4G>A)
n.382-4G>A
c.247-4G>A (n.247-4G>A)
n.403-4G>A
c.178-4G>A (n.178-4G>A)
 gnomAD v4
16g.1460955G>ACA7810803CLCN7c.352-7C>T (n.352-7C>T)
n.304-7C>T
c.280-7C>T (n.280-7C>T)
n.382-7C>T
c.247-7C>T (n.247-7C>T)
n.403-7C>T
c.178-7C>T (n.178-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460955G=CA2201679154CLCN7c.352-7C= (n.352-7C=)
n.304-7C=
c.280-7C= (n.280-7C=)
n.382-7C=
c.247-7C= (n.247-7C=)
n.403-7C=
c.178-7C= (n.178-7C=)
16g.1460956G>ACA2697549517CLCN7c.352-8C>T (n.352-8C>T)
n.304-8C>T
c.280-8C>T (n.280-8C>T)
n.382-8C>T
c.247-8C>T (n.247-8C>T)
n.403-8C>T
c.178-8C>T (n.178-8C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.1460956G>CCA2201679158CLCN7c.352-8C>G (n.352-8C>G)
n.304-8C>G
c.280-8C>G (n.280-8C>G)
n.382-8C>G
c.247-8C>G (n.247-8C>G)
n.403-8C>G
c.178-8C>G (n.178-8C>G)
 dbSNP
16g.1460956G=CA2201679157CLCN7c.352-8C= (n.352-8C=)
n.304-8C=
c.280-8C= (n.280-8C=)
n.382-8C=
c.247-8C= (n.247-8C=)
n.403-8C=
c.178-8C= (n.178-8C=)
16g.1460957C=CA2201679160CLCN7c.352-9G= (n.352-9G=)
n.304-9G=
c.280-9G= (n.280-9G=)
n.382-9G=
c.247-9G= (n.247-9G=)
n.403-9G=
c.178-9G= (n.178-9G=)
16g.1460957C>TCA7810804CLCN7c.352-9G>A (n.352-9G>A)
n.304-9G>A
c.280-9G>A (n.280-9G>A)
n.382-9G>A
c.247-9G>A (n.247-9G>A)
n.403-9G>A
c.178-9G>A (n.178-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460958G>ACA7810805CLCN7c.352-10C>T (n.352-10C>T)
n.304-10C>T
c.280-10C>T (n.280-10C>T)
n.382-10C>T
c.247-10C>T (n.247-10C>T)
n.403-10C>T
c.178-10C>T (n.178-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460958G>CCA2630996389CLCN7c.352-10C>G (n.352-10C>G)
n.304-10C>G
c.280-10C>G (n.280-10C>G)
n.382-10C>G
c.247-10C>G (n.247-10C>G)
n.403-10C>G
c.178-10C>G (n.178-10C>G)
 gnomAD v4
16g.1460958G=CA2201679164CLCN7c.352-10C= (n.352-10C=)
n.304-10C=
c.280-10C= (n.280-10C=)
n.382-10C=
c.247-10C= (n.247-10C=)
n.403-10C=
c.178-10C= (n.178-10C=)
16g.1460959C=CA2201679167CLCN7c.352-11G= (n.352-11G=)
n.304-11G=
c.280-11G= (n.280-11G=)
n.382-11G=
c.247-11G= (n.247-11G=)
n.403-11G=
c.178-11G= (n.178-11G=)
16g.1460959C>GCA2580090463CLCN7c.352-11G>C (n.352-11G>C)
n.304-11G>C
c.280-11G>C (n.280-11G>C)
n.382-11G>C
c.247-11G>C (n.247-11G>C)
n.403-11G>C
c.178-11G>C (n.178-11G>C)
 ClinVar
16g.1460959C>TCA7810806CLCN7c.352-11G>A (n.352-11G>A)
n.304-11G>A
c.280-11G>A (n.280-11G>A)
n.382-11G>A
c.247-11G>A (n.247-11G>A)
n.403-11G>A
c.178-11G>A (n.178-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460959_1460970delinsCGGTCAGGGCGACA2201679171CLCN7c.352-22_352-11delinsTCGCCCTGACCG (n.352-22_352-11delinsTCGCCCTGACCG)
n.304-22_304-11delinsTCGCCCTGACCG
c.280-22_280-11delinsTCGCCCTGACCG (n.280-22_280-11delinsTCGCCCTGACCG)
n.382-22_382-11delinsTCGCCCTGACCG
c.247-22_247-11delinsTCGCCCTGACCG (n.247-22_247-11delinsTCGCCCTGACCG)
n.403-22_403-11delinsTCGCCCTGACCG
c.178-22_178-11delinsTCGCCCTGACCG (n.178-22_178-11delinsTCGCCCTGACCG)
16g.1460960G>ACA7810807CLCN7c.352-12C>T (n.352-12C>T)
n.304-12C>T
c.280-12C>T (n.280-12C>T)
n.382-12C>T
c.247-12C>T (n.247-12C>T)
n.403-12C>T
c.178-12C>T (n.178-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460960G>CCA2630996395CLCN7c.352-12C>G (n.352-12C>G)
n.304-12C>G
c.280-12C>G (n.280-12C>G)
n.382-12C>G
c.247-12C>G (n.247-12C>G)
n.403-12C>G
c.178-12C>G (n.178-12C>G)
 gnomAD v4
16g.1460960G=CA2201679173CLCN7c.352-12C= (n.352-12C=)
n.304-12C=
c.280-12C= (n.280-12C=)
n.382-12C=
c.247-12C= (n.247-12C=)
n.403-12C=
c.178-12C= (n.178-12C=)
16g.1460962_1460972delCA2201679175CLCN7c.352-22_352-12del (n.352-22_352-12del)
n.304-22_304-12del
c.280-22_280-12del (n.280-22_280-12del)
n.382-22_382-12del
c.247-22_247-12del (n.247-22_247-12del)
n.403-22_403-12del
c.178-22_178-12del (n.178-22_178-12del)
 dbSNP
16g.1460961G>ACA2630996396CLCN7c.352-13C>T (n.352-13C>T)
n.304-13C>T
c.280-13C>T (n.280-13C>T)
n.382-13C>T
c.247-13C>T (n.247-13C>T)
n.403-13C>T
c.178-13C>T (n.178-13C>T)
 gnomAD v4
16g.1460961G>TCA2520033963CLCN7c.352-13C>A (n.352-13C>A)
n.304-13C>A
c.280-13C>A (n.280-13C>A)
n.382-13C>A
c.247-13C>A (n.247-13C>A)
n.403-13C>A
c.178-13C>A (n.178-13C>A)
 gnomAD v4
16g.1460962T>GCA620698304CLCN7c.352-14A>C (n.352-14A>C)
n.304-14A>C
c.280-14A>C (n.280-14A>C)
n.382-14A>C
c.247-14A>C (n.247-14A>C)
n.403-14A>C
c.178-14A>C (n.178-14A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460962T=CA2201679177CLCN7c.352-14A= (n.352-14A=)
n.304-14A=
c.280-14A= (n.280-14A=)
n.382-14A=
c.247-14A= (n.247-14A=)
n.403-14A=
c.178-14A= (n.178-14A=)
16g.1460963C>ACA2630996397CLCN7c.352-15G>T (n.352-15G>T)
n.304-15G>T
c.280-15G>T (n.280-15G>T)
n.382-15G>T
c.247-15G>T (n.247-15G>T)
n.403-15G>T
c.178-15G>T (n.178-15G>T)
 gnomAD v4
16g.1460963C>TCA2515332895CLCN7c.352-15G>A (n.352-15G>A)
n.304-15G>A
c.280-15G>A (n.280-15G>A)
n.382-15G>A
c.247-15G>A (n.247-15G>A)
n.403-15G>A
c.178-15G>A (n.178-15G>A)
 gnomAD v4
16g.1460964A>GCA2805556333CLCN7c.352-16T>C (n.352-16T>C)
n.304-16T>C
c.280-16T>C (n.280-16T>C)
n.382-16T>C
c.247-16T>C (n.247-16T>C)
n.403-16T>C
c.178-16T>C (n.178-16T>C)
16g.1460965G>ACA2805556334CLCN7c.352-17C>T (n.352-17C>T)
n.304-17C>T
c.280-17C>T (n.280-17C>T)
n.382-17C>T
c.247-17C>T (n.247-17C>T)
n.403-17C>T
c.178-17C>T (n.178-17C>T)
16g.1460965G>CCA2630996398CLCN7c.352-17C>G (n.352-17C>G)
n.304-17C>G
c.280-17C>G (n.280-17C>G)
n.382-17C>G
c.247-17C>G (n.247-17C>G)
n.403-17C>G
c.178-17C>G (n.178-17C>G)
 gnomAD v4
16g.1460966G>ACA2739269840CLCN7c.352-18C>T (n.352-18C>T)
n.304-18C>T
c.280-18C>T (n.280-18C>T)
n.382-18C>T
c.247-18C>T (n.247-18C>T)
n.403-18C>T
c.178-18C>T (n.178-18C>T)
 ClinVar
16g.1460966G>TCA2630996400CLCN7c.352-18C>A (n.352-18C>A)
n.304-18C>A
c.280-18C>A (n.280-18C>A)
n.382-18C>A
c.247-18C>A (n.247-18C>A)
n.403-18C>A
c.178-18C>A (n.178-18C>A)
 gnomAD v4
16g.1460968C>ACA2573151718CLCN7c.352-20G>T (n.352-20G>T)
n.304-20G>T
c.280-20G>T (n.280-20G>T)
n.382-20G>T
c.247-20G>T (n.247-20G>T)
n.403-20G>T
c.178-20G>T (n.178-20G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1460968C=CA2201679180CLCN7c.352-20G= (n.352-20G=)
n.304-20G=
c.280-20G= (n.280-20G=)
n.382-20G=
c.247-20G= (n.247-20G=)
n.403-20G=
c.178-20G= (n.178-20G=)
16g.1460968C>TCA7810808CLCN7c.352-20G>A (n.352-20G>A)
n.304-20G>A
c.280-20G>A (n.280-20G>A)
n.382-20G>A
c.247-20G>A (n.247-20G>A)
n.403-20G>A
c.178-20G>A (n.178-20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460969G>ACA7810809CLCN7c.352-21C>T (n.352-21C>T)
n.304-21C>T
c.280-21C>T (n.280-21C>T)
n.382-21C>T
c.247-21C>T (n.247-21C>T)
n.403-21C>T
c.178-21C>T (n.178-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460969G>CCA620698305CLCN7c.352-21C>G (n.352-21C>G)
n.304-21C>G
c.280-21C>G (n.280-21C>G)
n.382-21C>G
c.247-21C>G (n.247-21C>G)
n.403-21C>G
c.178-21C>G (n.178-21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460969G=CA2201679184CLCN7c.352-21C= (n.352-21C=)
n.304-21C=
c.280-21C= (n.280-21C=)
n.382-21C=
c.247-21C= (n.247-21C=)
n.403-21C=
c.178-21C= (n.178-21C=)
16g.1460971G>ACA620698306CLCN7c.352-23C>T (n.352-23C>T)
n.304-23C>T
c.280-23C>T (n.280-23C>T)
n.382-23C>T
c.247-23C>T (n.247-23C>T)
n.403-23C>T
c.178-23C>T (n.178-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460971G=CA2201679188CLCN7c.352-23C= (n.352-23C=)
n.304-23C=
c.280-23C= (n.280-23C=)
n.382-23C=
c.247-23C= (n.247-23C=)
n.403-23C=
c.178-23C= (n.178-23C=)
16g.1460971_1460986dupCA2630996401CLCN7c.352-38_352-23dup (n.352-38_352-23dup)
n.304-38_304-23dup
c.280-38_280-23dup (n.280-38_280-23dup)
n.382-38_382-23dup
c.247-38_247-23dup (n.247-38_247-23dup)
n.403-38_403-23dup
c.178-38_178-23dup (n.178-38_178-23dup)
 gnomAD v4
16g.1460972G>ACA620698307CLCN7c.352-24C>T (n.352-24C>T)
n.304-24C>T
c.280-24C>T (n.280-24C>T)
n.382-24C>T
c.247-24C>T (n.247-24C>T)
n.403-24C>T
c.178-24C>T (n.178-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460972G=CA2201679190CLCN7c.352-24C= (n.352-24C=)
n.304-24C=
c.280-24C= (n.280-24C=)
n.382-24C=
c.247-24C= (n.247-24C=)
n.403-24C=
c.178-24C= (n.178-24C=)
16g.1460973G>ACA2575868514CLCN7c.352-25C>T (n.352-25C>T)
n.304-25C>T
c.280-25C>T (n.280-25C>T)
n.382-25C>T
c.247-25C>T (n.247-25C>T)
n.403-25C>T
c.178-25C>T (n.178-25C>T)
16g.1460973G>CCA2630996402CLCN7c.352-25C>G (n.352-25C>G)
n.304-25C>G
c.280-25C>G (n.280-25C>G)
n.382-25C>G
c.247-25C>G (n.247-25C>G)
n.403-25C>G
c.178-25C>G (n.178-25C>G)
 gnomAD v4
16g.1460973G>TCA2575868515CLCN7c.352-25C>A (n.352-25C>A)
n.304-25C>A
c.280-25C>A (n.280-25C>A)
n.382-25C>A
c.247-25C>A (n.247-25C>A)
n.403-25C>A
c.178-25C>A (n.178-25C>A)
16g.1460977G>ACA7810810CLCN7c.352-29C>T (n.352-29C>T)
n.304-29C>T
c.280-29C>T (n.280-29C>T)
n.382-29C>T
c.247-29C>T (n.247-29C>T)
n.403-29C>T
c.178-29C>T (n.178-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460977G=CA2201679193CLCN7c.352-29C= (n.352-29C=)
n.304-29C=
c.280-29C= (n.280-29C=)
n.382-29C=
c.247-29C= (n.247-29C=)
n.403-29C=
c.178-29C= (n.178-29C=)
16g.1460978G>ACA2201679197CLCN7c.352-30C>T (n.352-30C>T)
n.304-30C>T
c.280-30C>T (n.280-30C>T)
n.382-30C>T
c.247-30C>T (n.247-30C>T)
n.403-30C>T
c.178-30C>T (n.178-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1460978G=CA2201679196CLCN7c.352-30C= (n.352-30C=)
n.304-30C=
c.280-30C= (n.280-30C=)
n.382-30C=
c.247-30C= (n.247-30C=)
n.403-30C=
c.178-30C= (n.178-30C=)
16g.1460978G>TCA2201679198CLCN7c.352-30C>A (n.352-30C>A)
n.304-30C>A
c.280-30C>A (n.280-30C>A)
n.382-30C>A
c.247-30C>A (n.247-30C>A)
n.403-30C>A
c.178-30C>A (n.178-30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1460979C>ACA2805556335CLCN7c.352-31G>T (n.352-31G>T)
n.304-31G>T
c.280-31G>T (n.280-31G>T)
n.382-31G>T
c.247-31G>T (n.247-31G>T)
n.403-31G>T
c.178-31G>T (n.178-31G>T)
16g.1460981G>ACA7810811CLCN7c.352-33C>T (n.352-33C>T)
n.304-33C>T
c.280-33C>T (n.280-33C>T)
n.382-33C>T
c.247-33C>T (n.247-33C>T)
n.403-33C>T
c.178-33C>T (n.178-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460981G>CCA620698308CLCN7c.352-33C>G (n.352-33C>G)
n.304-33C>G
c.280-33C>G (n.280-33C>G)
n.382-33C>G
c.247-33C>G (n.247-33C>G)
n.403-33C>G
c.178-33C>G (n.178-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460981G=CA2201679201CLCN7c.352-33C= (n.352-33C=)
n.304-33C=
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n.403-33C=
c.178-33C= (n.178-33C=)
16g.1460981G>TCA2630996405CLCN7c.352-33C>A (n.352-33C>A)
n.304-33C>A
c.280-33C>A (n.280-33C>A)
n.382-33C>A
c.247-33C>A (n.247-33C>A)
n.403-33C>A
c.178-33C>A (n.178-33C>A)
 gnomAD v4
16g.1460982G>ACA7810812CLCN7c.352-34C>T (n.352-34C>T)
n.304-34C>T
c.280-34C>T (n.280-34C>T)
n.382-34C>T
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n.403-34C>T
c.178-34C>T (n.178-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460982G=CA2201679205CLCN7c.352-34C= (n.352-34C=)
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n.403-34C=
c.178-34C= (n.178-34C=)
16g.1460982G>TCA2630996406CLCN7c.352-34C>A (n.352-34C>A)
n.304-34C>A
c.280-34C>A (n.280-34C>A)
n.382-34C>A
c.247-34C>A (n.247-34C>A)
n.403-34C>A
c.178-34C>A (n.178-34C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched